| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251821C>A | CA1998771373 | ATM | c.1608-16C>A (n.1608-16C>A) c.*1079-16C>A (n.*1079-16C>A) n.1742-16C>A n.1758-16C>A n.1103-16C>A c.*543-16C>A (n.*543-16C>A) c.1443-16C>A (n.1443-16C>A) c.564-16C>A (n.564-16C>A) c.300-16C>A (n.300-16C>A) n.2341-16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251821C= | CA1998771374 | ATM | c.1608-16C= (n.1608-16C=) c.*1079-16C= (n.*1079-16C=) n.1742-16C= n.1758-16C= n.1103-16C= c.*543-16C= (n.*543-16C=) c.1443-16C= (n.1443-16C=) c.564-16C= (n.564-16C=) c.300-16C= (n.300-16C=) n.2341-16C= | |
| 11 | g.108251821C>G | CA2573146681 | ATM | c.1608-16C>G (n.1608-16C>G) c.*1079-16C>G (n.*1079-16C>G) n.1742-16C>G n.1758-16C>G n.1103-16C>G c.*543-16C>G (n.*543-16C>G) c.1443-16C>G (n.1443-16C>G) c.564-16C>G (n.564-16C>G) c.300-16C>G (n.300-16C>G) n.2341-16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251821C>T | CA1139662157 | ATM | c.1608-16C>T (n.1608-16C>T) c.*1079-16C>T (n.*1079-16C>T) n.1742-16C>T n.1758-16C>T n.1103-16C>T c.*543-16C>T (n.*543-16C>T) c.1443-16C>T (n.1443-16C>T) c.564-16C>T (n.564-16C>T) c.300-16C>T (n.300-16C>T) n.2341-16C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251822T>C | CA2574970659 | ATM | c.1608-15T>C (n.1608-15T>C) c.*1079-15T>C (n.*1079-15T>C) n.1742-15T>C n.1758-15T>C n.1103-15T>C c.*543-15T>C (n.*543-15T>C) c.1443-15T>C (n.1443-15T>C) c.564-15T>C (n.564-15T>C) c.300-15T>C (n.300-15T>C) n.2341-15T>C | |
| 11 | g.108251828_108251832del | CA2615852119 | ATM | c.1608-9_1608-5del (n.1608-9_1608-5del) c.*1079-9_*1079-5del (n.*1079-9_*1079-5del) n.1742-9_1742-5del n.1758-9_1758-5del n.1103-9_1103-5del c.*543-9_*543-5del (n.*543-9_*543-5del) c.1443-9_1443-5del (n.1443-9_1443-5del) c.564-9_564-5del (n.564-9_564-5del) c.300-9_300-5del (n.300-9_300-5del) n.2341-9_2341-5del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251823T>C | CA2615852122 | ATM | c.1608-14T>C (n.1608-14T>C) c.*1079-14T>C (n.*1079-14T>C) n.1742-14T>C n.1758-14T>C n.1103-14T>C c.*543-14T>C (n.*543-14T>C) c.1443-14T>C (n.1443-14T>C) c.564-14T>C (n.564-14T>C) c.300-14T>C (n.300-14T>C) n.2341-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251824T>C | CA2725149473 | ATM | c.1608-13T>C (n.1608-13T>C) c.*1079-13T>C (n.*1079-13T>C) n.1742-13T>C n.1758-13T>C n.1103-13T>C c.*543-13T>C (n.*543-13T>C) c.1443-13T>C (n.1443-13T>C) c.564-13T>C (n.564-13T>C) c.300-13T>C (n.300-13T>C) n.2341-13T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251825G>A | CA6264850 | ATM | c.1608-12G>A (n.1608-12G>A) c.*1079-12G>A (n.*1079-12G>A) n.1742-12G>A n.1758-12G>A n.1103-12G>A c.*543-12G>A (n.*543-12G>A) c.1443-12G>A (n.1443-12G>A) c.564-12G>A (n.564-12G>A) c.300-12G>A (n.300-12G>A) n.2341-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251825G>C | CA601695565 | ATM | c.1608-12G>C (n.1608-12G>C) c.*1079-12G>C (n.*1079-12G>C) n.1742-12G>C n.1758-12G>C n.1103-12G>C c.*543-12G>C (n.*543-12G>C) c.1443-12G>C (n.1443-12G>C) c.564-12G>C (n.564-12G>C) c.300-12G>C (n.300-12G>C) n.2341-12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251825G= | CA1998771376 | ATM | c.1608-12G= (n.1608-12G=) c.*1079-12G= (n.*1079-12G=) n.1742-12G= n.1758-12G= n.1103-12G= c.*543-12G= (n.*543-12G=) c.1443-12G= (n.1443-12G=) c.564-12G= (n.564-12G=) c.300-12G= (n.300-12G=) n.2341-12G= | |
| 11 | g.108251825_108251826delinsGT | CA1998771375 | ATM | c.1608-12_1608-11delinsGT (n.1608-12_1608-11delinsGT) c.*1079-12_*1079-11delinsGT (n.*1079-12_*1079-11delinsGT) n.1742-12_1742-11delinsGT n.1758-12_1758-11delinsGT n.1103-12_1103-11delinsGT c.*543-12_*543-11delinsGT (n.*543-12_*543-11delinsGT) c.1443-12_1443-11delinsGT (n.1443-12_1443-11delinsGT) c.564-12_564-11delinsGT (n.564-12_564-11delinsGT) c.300-12_300-11delinsGT (n.300-12_300-11delinsGT) n.2341-12_2341-11delinsGT | |
| 11 | g.108251826T>C | CA1998771378 | ATM | c.1608-11T>C (n.1608-11T>C) c.*1079-11T>C (n.*1079-11T>C) n.1742-11T>C n.1758-11T>C n.1103-11T>C c.*543-11T>C (n.*543-11T>C) c.1443-11T>C (n.1443-11T>C) c.564-11T>C (n.564-11T>C) c.300-11T>C (n.300-11T>C) n.2341-11T>C | dbSNP |
| 11 | g.108251826T= | CA1998771377 | ATM | c.1608-11T= (n.1608-11T=) c.*1079-11T= (n.*1079-11T=) n.1742-11T= n.1758-11T= n.1103-11T= c.*543-11T= (n.*543-11T=) c.1443-11T= (n.1443-11T=) c.564-11T= (n.564-11T=) c.300-11T= (n.300-11T=) n.2341-11T= | |
| 11 | g.108251829del | CA16619120 | ATM | c.1608-8del (n.1608-8del) c.*1079-8del (n.*1079-8del) n.1742-8del n.1758-8del n.1103-8del c.*543-8del (n.*543-8del) c.1443-8del (n.1443-8del) c.564-8del (n.564-8del) c.300-8del (n.300-8del) n.2341-8del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251827T>C | CA2725149478 | ATM | c.1608-10T>C (n.1608-10T>C) c.*1079-10T>C (n.*1079-10T>C) n.1742-10T>C n.1758-10T>C n.1103-10T>C c.*543-10T>C (n.*543-10T>C) c.1443-10T>C (n.1443-10T>C) c.564-10T>C (n.564-10T>C) c.300-10T>C (n.300-10T>C) n.2341-10T>C | dbSNP |
| 11 | g.108251829T>C | CA6264851 | ATM | c.1608-8T>C (n.1608-8T>C) c.*1079-8T>C (n.*1079-8T>C) n.1742-8T>C n.1758-8T>C n.1103-8T>C c.*543-8T>C (n.*543-8T>C) c.1443-8T>C (n.1443-8T>C) c.564-8T>C (n.564-8T>C) c.300-8T>C (n.300-8T>C) n.2341-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251829T= | CA1998771379 | ATM | c.1608-8T= (n.1608-8T=) c.*1079-8T= (n.*1079-8T=) n.1742-8T= n.1758-8T= n.1103-8T= c.*543-8T= (n.*543-8T=) c.1443-8T= (n.1443-8T=) c.564-8T= (n.564-8T=) c.300-8T= (n.300-8T=) n.2341-8T= | |
| 11 | g.108251830G>A | CA658683712 | ATM | c.1608-7G>A (n.1608-7G>A) c.*1079-7G>A (n.*1079-7G>A) n.1742-7G>A n.1758-7G>A n.1103-7G>A c.*543-7G>A (n.*543-7G>A) c.1443-7G>A (n.1443-7G>A) c.564-7G>A (n.564-7G>A) c.300-7G>A (n.300-7G>A) n.2341-7G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251830G>C | CA2724976813 | ATM | c.1608-7G>C (n.1608-7G>C) c.*1079-7G>C (n.*1079-7G>C) n.1742-7G>C n.1758-7G>C n.1103-7G>C c.*543-7G>C (n.*543-7G>C) c.1443-7G>C (n.1443-7G>C) c.564-7G>C (n.564-7G>C) c.300-7G>C (n.300-7G>C) n.2341-7G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251830G= | CA1998771380 | ATM | c.1608-7G= (n.1608-7G=) c.*1079-7G= (n.*1079-7G=) n.1742-7G= n.1758-7G= n.1103-7G= c.*543-7G= (n.*543-7G=) c.1443-7G= (n.1443-7G=) c.564-7G= (n.564-7G=) c.300-7G= (n.300-7G=) n.2341-7G= | |
| 11 | g.108251830G>T | CA2573146683 | ATM | c.1608-7G>T (n.1608-7G>T) c.*1079-7G>T (n.*1079-7G>T) n.1742-7G>T n.1758-7G>T n.1103-7G>T c.*543-7G>T (n.*543-7G>T) c.1443-7G>T (n.1443-7G>T) c.564-7G>T (n.564-7G>T) c.300-7G>T (n.300-7G>T) n.2341-7G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251831T>C | CA2580083788 | ATM | c.1608-6T>C (n.1608-6T>C) c.*1079-6T>C (n.*1079-6T>C) n.1742-6T>C n.1758-6T>C n.1103-6T>C c.*543-6T>C (n.*543-6T>C) c.1443-6T>C (n.1443-6T>C) c.564-6T>C (n.564-6T>C) c.300-6T>C (n.300-6T>C) n.2341-6T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251831T>G | CA1139662158 | ATM | c.1608-6T>G (n.1608-6T>G) c.*1079-6T>G (n.*1079-6T>G) n.1742-6T>G n.1758-6T>G n.1103-6T>G c.*543-6T>G (n.*543-6T>G) c.1443-6T>G (n.1443-6T>G) c.564-6T>G (n.564-6T>G) c.300-6T>G (n.300-6T>G) n.2341-6T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251831T= | CA1998771381 | ATM | c.1608-6T= (n.1608-6T=) c.*1079-6T= (n.*1079-6T=) n.1742-6T= n.1758-6T= n.1103-6T= c.*543-6T= (n.*543-6T=) c.1443-6T= (n.1443-6T=) c.564-6T= (n.564-6T=) c.300-6T= (n.300-6T=) n.2341-6T= | |
| 11 | g.108251832T>C | CA2580083789 | ATM | c.1608-5T>C (n.1608-5T>C) c.*1079-5T>C (n.*1079-5T>C) n.1742-5T>C n.1758-5T>C n.1103-5T>C c.*543-5T>C (n.*543-5T>C) c.1443-5T>C (n.1443-5T>C) c.564-5T>C (n.564-5T>C) c.300-5T>C (n.300-5T>C) n.2341-5T>C | ClinVar |
| 11 | g.108251833A= | CA1998771382 | ATM | c.1608-4A= (n.1608-4A=) c.*1079-4A= (n.*1079-4A=) n.1742-4A= n.1758-4A= n.1103-4A= c.*543-4A= (n.*543-4A=) c.1443-4A= (n.1443-4A=) c.564-4A= (n.564-4A=) c.300-4A= (n.300-4A=) n.2341-4A= | |
| 11 | g.108251833A>G | CA913188409 | ATM | c.1608-4A>G (n.1608-4A>G) c.*1079-4A>G (n.*1079-4A>G) n.1742-4A>G n.1758-4A>G n.1103-4A>G c.*543-4A>G (n.*543-4A>G) c.1443-4A>G (n.1443-4A>G) c.564-4A>G (n.564-4A>G) c.300-4A>G (n.300-4A>G) n.2341-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251833A>T | CA2725000749 | ATM | c.1608-4A>T (n.1608-4A>T) c.*1079-4A>T (n.*1079-4A>T) n.1742-4A>T n.1758-4A>T n.1103-4A>T c.*543-4A>T (n.*543-4A>T) c.1443-4A>T (n.1443-4A>T) c.564-4A>T (n.564-4A>T) c.300-4A>T (n.300-4A>T) n.2341-4A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251834T>C | CA6264852 | ATM | c.1608-3T>C (n.1608-3T>C) c.*1079-3T>C (n.*1079-3T>C) n.1742-3T>C n.1758-3T>C n.1103-3T>C c.*543-3T>C (n.*543-3T>C) c.1443-3T>C (n.1443-3T>C) c.564-3T>C (n.564-3T>C) c.300-3T>C (n.300-3T>C) n.2341-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251834T= | CA1998771383 | ATM | c.1608-3T= (n.1608-3T=) c.*1079-3T= (n.*1079-3T=) n.1742-3T= n.1758-3T= n.1103-3T= c.*543-3T= (n.*543-3T=) c.1443-3T= (n.1443-3T=) c.564-3T= (n.564-3T=) c.300-3T= (n.300-3T=) n.2341-3T= | |
| 11 | g.108251835A>C | CA382534464 | ATM | c.1608-2A>C (n.1608-2A>C) c.*1079-2A>C (n.*1079-2A>C) n.1742-2A>C n.1758-2A>C n.1103-2A>C c.*543-2A>C (n.*543-2A>C) c.1443-2A>C (n.1443-2A>C) c.564-2A>C (n.564-2A>C) c.300-2A>C (n.300-2A>C) n.2341-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251835A>G | CA382534462 | ATM | c.1608-2A>G (n.1608-2A>G) c.*1079-2A>G (n.*1079-2A>G) n.1742-2A>G n.1758-2A>G n.1103-2A>G c.*543-2A>G (n.*543-2A>G) c.1443-2A>G (n.1443-2A>G) c.564-2A>G (n.564-2A>G) c.300-2A>G (n.300-2A>G) n.2341-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251835A>T | CA382534463 | ATM | c.1608-2A>T (n.1608-2A>T) c.*1079-2A>T (n.*1079-2A>T) n.1742-2A>T n.1758-2A>T n.1103-2A>T c.*543-2A>T (n.*543-2A>T) c.1443-2A>T (n.1443-2A>T) c.564-2A>T (n.564-2A>T) c.300-2A>T (n.300-2A>T) n.2341-2A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251836G>A | CA382534465 | ATM | c.1608-1G>A (n.1608-1G>A) c.*1079-1G>A (n.*1079-1G>A) n.1742-1G>A n.1758-1G>A n.1103-1G>A c.*543-1G>A (n.*543-1G>A) c.1443-1G>A (n.1443-1G>A) c.564-1G>A (n.564-1G>A) c.300-1G>A (n.300-1G>A) n.2341-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108251836G>C | CA382534466 | ATM | c.1608-1G>C (n.1608-1G>C) c.*1079-1G>C (n.*1079-1G>C) n.1742-1G>C n.1758-1G>C n.1103-1G>C c.*543-1G>C (n.*543-1G>C) c.1443-1G>C (n.1443-1G>C) c.564-1G>C (n.564-1G>C) c.300-1G>C (n.300-1G>C) n.2341-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251836G= | CA1998771384 | ATM | c.1608-1G= (n.1608-1G=) c.*1079-1G= (n.*1079-1G=) n.1742-1G= n.1758-1G= n.1103-1G= c.*543-1G= (n.*543-1G=) c.1443-1G= (n.1443-1G=) c.564-1G= (n.564-1G=) c.300-1G= (n.300-1G=) n.2341-1G= | |
| 11 | g.108251836G>T | CA382534467 | ATM | c.1608-1G>T (n.1608-1G>T) c.*1079-1G>T (n.*1079-1G>T) n.1742-1G>T n.1758-1G>T n.1103-1G>T c.*543-1G>T (n.*543-1G>T) c.1443-1G>T (n.1443-1G>T) c.564-1G>T (n.564-1G>T) c.300-1G>T (n.300-1G>T) n.2341-1G>T | |
| 11 | g.108251837T>A | CA382534468 | ATM | c.1608T>A (p.Cys536Ter) c.*1079T>A (n.*1079T>A) n.1742T>A n.1758T>A n.1103T>A c.*543T>A (n.*543T>A) c.1443T>A (p.Cys481Ter) c.564T>A (p.Cys188Ter) c.300T>A (p.Cys100Ter) n.2341T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251837T>C | CA476672022 | ATM | c.1608T>C (p.Cys536=) c.*1079T>C (n.*1079T>C) n.1742T>C n.1758T>C n.1103T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.1443T>C (p.Cys481=) c.564T>C (p.Cys188=) c.300T>C (p.Cys100=) n.2341T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251837T>G | CA382534469 | ATM | c.1608T>G (p.Cys536Trp) c.*1079T>G (n.*1079T>G) n.1742T>G n.1758T>G n.1103T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.1443T>G (p.Cys481Trp) c.564T>G (p.Cys188Trp) c.300T>G (p.Cys100Trp) n.2341T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251837T= | CA1998771385 | ATM | c.1608T= (p.Cys536=) c.*1079T= (n.*1079T=) n.1742T= n.1758T= n.1103T= c.*543T= (n.*543T=) c.1443T= (p.Cys481=) c.564T= (p.Cys188=) c.300T= (p.Cys100=) n.2341T= | |
| 11 | g.108251838C>A | CA382534470 | ATM | c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.*1080C>A (n.*1080C>A) n.1743C>A n.1759C>A n.1104C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) n.2342C>A | |
| 11 | g.108251838C= | CA1998771386 | ATM | c.1609C= (p.Pro537=) c.*1080C= (n.*1080C=) n.1743C= n.1759C= n.1104C= c.*544C= (n.*544C=) c.1444C= (p.Pro482=) c.565C= (p.Pro189=) c.301C= (p.Pro101=) n.2342C= | |
| 11 | g.108251838C>G | CA382534471 | ATM | c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.*1080C>G (n.*1080C>G) n.1743C>G n.1759C>G n.1104C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) n.2342C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251838C>T | CA382534472 | ATM | c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.*1080C>T (n.*1080C>T) n.1743C>T n.1759C>T n.1104C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) n.2342C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251838_108251890del | CA658655584 | ATM | c.1609_1661del (p.Pro537GlyfsTer11) c.*1080_*1132del (n.*1080_*1132del) n.1743_1795del n.1759_1811del n.1104_1156del c.*544_*596del (n.*544_*596del) c.1444_1496del (p.Pro482GlyfsTer11) c.565_617del (p.Pro189GlyfsTer11) c.301_353del (p.Pro101GlyfsTer11) n.2342_2394del | |
| 11 | g.108251839C>A | CA168348 | ATM | c.1610C>A (p.Pro537His) c.*1081C>A (n.*1081C>A) n.1744C>A n.1760C>A n.1105C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.1445C>A (p.Pro482His) c.566C>A (p.Pro189His) c.302C>A (p.Pro101His) n.2343C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251839C= | CA1998771387 | ATM | c.1610C= (p.Pro537=) c.*1081C= (n.*1081C=) n.1744C= n.1760C= n.1105C= c.*545C= (n.*545C=) c.1445C= (p.Pro482=) c.566C= (p.Pro189=) c.302C= (p.Pro101=) n.2343C= | |
| 11 | g.108251839C>G | CA382534473 | ATM | c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.*1081C>G (n.*1081C>G) n.1744C>G n.1760C>G n.1105C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) n.2343C>G | ClinVar dbSNP |