Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108251803T>A | CA2725149341 | ATM | c.1608-34T>A (n.1608-34T>A) c.*1079-34T>A (n.*1079-34T>A) n.1742-34T>A n.1758-34T>A n.1103-34T>A c.*543-34T>A (n.*543-34T>A) c.1443-34T>A (n.1443-34T>A) c.564-34T>A (n.564-34T>A) c.300-34T>A (n.300-34T>A) n.2341-34T>A | dbSNP |
11 | g.108251803T>G | CA2574970657 | ATM | c.1608-34T>G (n.1608-34T>G) c.*1079-34T>G (n.*1079-34T>G) n.1742-34T>G n.1758-34T>G n.1103-34T>G c.*543-34T>G (n.*543-34T>G) c.1443-34T>G (n.1443-34T>G) c.564-34T>G (n.564-34T>G) c.300-34T>G (n.300-34T>G) n.2341-34T>G | |
11 | g.108251805G>C | CA2725149346 | ATM | c.1608-32G>C (n.1608-32G>C) c.*1079-32G>C (n.*1079-32G>C) n.1742-32G>C n.1758-32G>C n.1103-32G>C c.*543-32G>C (n.*543-32G>C) c.1443-32G>C (n.1443-32G>C) c.564-32G>C (n.564-32G>C) c.300-32G>C (n.300-32G>C) n.2341-32G>C | dbSNP |
11 | g.108251806C>A | CA2725149418 | ATM | c.1608-31C>A (n.1608-31C>A) c.*1079-31C>A (n.*1079-31C>A) n.1742-31C>A n.1758-31C>A n.1103-31C>A c.*543-31C>A (n.*543-31C>A) c.1443-31C>A (n.1443-31C>A) c.564-31C>A (n.564-31C>A) c.300-31C>A (n.300-31C>A) n.2341-31C>A | dbSNP |
11 | g.108251806C>G | CA2725149420 | ATM | c.1608-31C>G (n.1608-31C>G) c.*1079-31C>G (n.*1079-31C>G) n.1742-31C>G n.1758-31C>G n.1103-31C>G c.*543-31C>G (n.*543-31C>G) c.1443-31C>G (n.1443-31C>G) c.564-31C>G (n.564-31C>G) c.300-31C>G (n.300-31C>G) n.2341-31C>G | dbSNP |
11 | g.108251807T>C | CA2615852091 | ATM | c.1608-30T>C (n.1608-30T>C) c.*1079-30T>C (n.*1079-30T>C) n.1742-30T>C n.1758-30T>C n.1103-30T>C c.*543-30T>C (n.*543-30T>C) c.1443-30T>C (n.1443-30T>C) c.564-30T>C (n.564-30T>C) c.300-30T>C (n.300-30T>C) n.2341-30T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108251811C= | CA1998771367 | ATM | c.1608-26C= (n.1608-26C=) c.*1079-26C= (n.*1079-26C=) n.1742-26C= n.1758-26C= n.1103-26C= c.*543-26C= (n.*543-26C=) c.1443-26C= (n.1443-26C=) c.564-26C= (n.564-26C=) c.300-26C= (n.300-26C=) n.2341-26C= | |
11 | g.108251811C>T | CA601695563 | ATM | c.1608-26C>T (n.1608-26C>T) c.*1079-26C>T (n.*1079-26C>T) n.1742-26C>T n.1758-26C>T n.1103-26C>T c.*543-26C>T (n.*543-26C>T) c.1443-26C>T (n.1443-26C>T) c.564-26C>T (n.564-26C>T) c.300-26C>T (n.300-26C>T) n.2341-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251812A>T | CA2615852093 | ATM | c.1608-25A>T (n.1608-25A>T) c.*1079-25A>T (n.*1079-25A>T) n.1742-25A>T n.1758-25A>T n.1103-25A>T c.*543-25A>T (n.*543-25A>T) c.1443-25A>T (n.1443-25A>T) c.564-25A>T (n.564-25A>T) c.300-25A>T (n.300-25A>T) n.2341-25A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251813C>A | CA6264845 | ATM | c.1608-24C>A (n.1608-24C>A) c.*1079-24C>A (n.*1079-24C>A) n.1742-24C>A n.1758-24C>A n.1103-24C>A c.*543-24C>A (n.*543-24C>A) c.1443-24C>A (n.1443-24C>A) c.564-24C>A (n.564-24C>A) c.300-24C>A (n.300-24C>A) n.2341-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251813C= | CA1998771368 | ATM | c.1608-24C= (n.1608-24C=) c.*1079-24C= (n.*1079-24C=) n.1742-24C= n.1758-24C= n.1103-24C= c.*543-24C= (n.*543-24C=) c.1443-24C= (n.1443-24C=) c.564-24C= (n.564-24C=) c.300-24C= (n.300-24C=) n.2341-24C= | |
11 | g.108251813C>G | CA2724940937 | ATM | c.1608-24C>G (n.1608-24C>G) c.*1079-24C>G (n.*1079-24C>G) n.1742-24C>G n.1758-24C>G n.1103-24C>G c.*543-24C>G (n.*543-24C>G) c.1443-24C>G (n.1443-24C>G) c.564-24C>G (n.564-24C>G) c.300-24C>G (n.300-24C>G) n.2341-24C>G | dbSNP |
11 | g.108251814A= | CA1998771369 | ATM | c.1608-23A= (n.1608-23A=) c.*1079-23A= (n.*1079-23A=) n.1742-23A= n.1758-23A= n.1103-23A= c.*543-23A= (n.*543-23A=) c.1443-23A= (n.1443-23A=) c.564-23A= (n.564-23A=) c.300-23A= (n.300-23A=) n.2341-23A= | |
11 | g.108251814A>G | CA6264846 | ATM | c.1608-23A>G (n.1608-23A>G) c.*1079-23A>G (n.*1079-23A>G) n.1742-23A>G n.1758-23A>G n.1103-23A>G c.*543-23A>G (n.*543-23A>G) c.1443-23A>G (n.1443-23A>G) c.564-23A>G (n.564-23A>G) c.300-23A>G (n.300-23A>G) n.2341-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108251815A= | CA1998771370 | ATM | c.1608-22A= (n.1608-22A=) c.*1079-22A= (n.*1079-22A=) n.1742-22A= n.1758-22A= n.1103-22A= c.*543-22A= (n.*543-22A=) c.1443-22A= (n.1443-22A=) c.564-22A= (n.564-22A=) c.300-22A= (n.300-22A=) n.2341-22A= | |
11 | g.108251815A>G | CA6264847 | ATM | c.1608-22A>G (n.1608-22A>G) c.*1079-22A>G (n.*1079-22A>G) n.1742-22A>G n.1758-22A>G n.1103-22A>G c.*543-22A>G (n.*543-22A>G) c.1443-22A>G (n.1443-22A>G) c.564-22A>G (n.564-22A>G) c.300-22A>G (n.300-22A>G) n.2341-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108251815A>T | CA6264848 | ATM | c.1608-22A>T (n.1608-22A>T) c.*1079-22A>T (n.*1079-22A>T) n.1742-22A>T n.1758-22A>T n.1103-22A>T c.*543-22A>T (n.*543-22A>T) c.1443-22A>T (n.1443-22A>T) c.564-22A>T (n.564-22A>T) c.300-22A>T (n.300-22A>T) n.2341-22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251817T>C | CA601695564 | ATM | c.1608-20T>C (n.1608-20T>C) c.*1079-20T>C (n.*1079-20T>C) n.1742-20T>C n.1758-20T>C n.1103-20T>C c.*543-20T>C (n.*543-20T>C) c.1443-20T>C (n.1443-20T>C) c.564-20T>C (n.564-20T>C) c.300-20T>C (n.300-20T>C) n.2341-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251817T= | CA1998771371 | ATM | c.1608-20T= (n.1608-20T=) c.*1079-20T= (n.*1079-20T=) n.1742-20T= n.1758-20T= n.1103-20T= c.*543-20T= (n.*543-20T=) c.1443-20T= (n.1443-20T=) c.564-20T= (n.564-20T=) c.300-20T= (n.300-20T=) n.2341-20T= | |
11 | g.108251818G>C | CA2724945613 | ATM | c.1608-19G>C (n.1608-19G>C) c.*1079-19G>C (n.*1079-19G>C) n.1742-19G>C n.1758-19G>C n.1103-19G>C c.*543-19G>C (n.*543-19G>C) c.1443-19G>C (n.1443-19G>C) c.564-19G>C (n.564-19G>C) c.300-19G>C (n.300-19G>C) n.2341-19G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251818G= | CA1998771372 | ATM | c.1608-19G= (n.1608-19G=) c.*1079-19G= (n.*1079-19G=) n.1742-19G= n.1758-19G= n.1103-19G= c.*543-19G= (n.*543-19G=) c.1443-19G= (n.1443-19G=) c.564-19G= (n.564-19G=) c.300-19G= (n.300-19G=) n.2341-19G= | |
11 | g.108251818G>T | CA6264849 | ATM | c.1608-19G>T (n.1608-19G>T) c.*1079-19G>T (n.*1079-19G>T) n.1742-19G>T n.1758-19G>T n.1103-19G>T c.*543-19G>T (n.*543-19G>T) c.1443-19G>T (n.1443-19G>T) c.564-19G>T (n.564-19G>T) c.300-19G>T (n.300-19G>T) n.2341-19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251819T>A | CA2574970658 | ATM | c.1608-18T>A (n.1608-18T>A) c.*1079-18T>A (n.*1079-18T>A) n.1742-18T>A n.1758-18T>A n.1103-18T>A c.*543-18T>A (n.*543-18T>A) c.1443-18T>A (n.1443-18T>A) c.564-18T>A (n.564-18T>A) c.300-18T>A (n.300-18T>A) n.2341-18T>A | dbSNP |
11 | g.108251819T>C | CA2739266036 | ATM | c.1608-18T>C (n.1608-18T>C) c.*1079-18T>C (n.*1079-18T>C) n.1742-18T>C n.1758-18T>C n.1103-18T>C c.*543-18T>C (n.*543-18T>C) c.1443-18T>C (n.1443-18T>C) c.564-18T>C (n.564-18T>C) c.300-18T>C (n.300-18T>C) n.2341-18T>C | ClinVar |
11 | g.108251820C>A | CA2725149461 | ATM | c.1608-17C>A (n.1608-17C>A) c.*1079-17C>A (n.*1079-17C>A) n.1742-17C>A n.1758-17C>A n.1103-17C>A c.*543-17C>A (n.*543-17C>A) c.1443-17C>A (n.1443-17C>A) c.564-17C>A (n.564-17C>A) c.300-17C>A (n.300-17C>A) n.2341-17C>A | dbSNP |
11 | g.108251820C>G | CA2725149452 | ATM | c.1608-17C>G (n.1608-17C>G) c.*1079-17C>G (n.*1079-17C>G) n.1742-17C>G n.1758-17C>G n.1103-17C>G c.*543-17C>G (n.*543-17C>G) c.1443-17C>G (n.1443-17C>G) c.564-17C>G (n.564-17C>G) c.300-17C>G (n.300-17C>G) n.2341-17C>G | dbSNP |
11 | g.108251820C>T | CA2615852111 | ATM | c.1608-17C>T (n.1608-17C>T) c.*1079-17C>T (n.*1079-17C>T) n.1742-17C>T n.1758-17C>T n.1103-17C>T c.*543-17C>T (n.*543-17C>T) c.1443-17C>T (n.1443-17C>T) c.564-17C>T (n.564-17C>T) c.300-17C>T (n.300-17C>T) n.2341-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251821C>A | CA1998771373 | ATM | c.1608-16C>A (n.1608-16C>A) c.*1079-16C>A (n.*1079-16C>A) n.1742-16C>A n.1758-16C>A n.1103-16C>A c.*543-16C>A (n.*543-16C>A) c.1443-16C>A (n.1443-16C>A) c.564-16C>A (n.564-16C>A) c.300-16C>A (n.300-16C>A) n.2341-16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251821C= | CA1998771374 | ATM | c.1608-16C= (n.1608-16C=) c.*1079-16C= (n.*1079-16C=) n.1742-16C= n.1758-16C= n.1103-16C= c.*543-16C= (n.*543-16C=) c.1443-16C= (n.1443-16C=) c.564-16C= (n.564-16C=) c.300-16C= (n.300-16C=) n.2341-16C= | |
11 | g.108251821C>G | CA2573146681 | ATM | c.1608-16C>G (n.1608-16C>G) c.*1079-16C>G (n.*1079-16C>G) n.1742-16C>G n.1758-16C>G n.1103-16C>G c.*543-16C>G (n.*543-16C>G) c.1443-16C>G (n.1443-16C>G) c.564-16C>G (n.564-16C>G) c.300-16C>G (n.300-16C>G) n.2341-16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251821C>T | CA1139662157 | ATM | c.1608-16C>T (n.1608-16C>T) c.*1079-16C>T (n.*1079-16C>T) n.1742-16C>T n.1758-16C>T n.1103-16C>T c.*543-16C>T (n.*543-16C>T) c.1443-16C>T (n.1443-16C>T) c.564-16C>T (n.564-16C>T) c.300-16C>T (n.300-16C>T) n.2341-16C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251822T>C | CA2574970659 | ATM | c.1608-15T>C (n.1608-15T>C) c.*1079-15T>C (n.*1079-15T>C) n.1742-15T>C n.1758-15T>C n.1103-15T>C c.*543-15T>C (n.*543-15T>C) c.1443-15T>C (n.1443-15T>C) c.564-15T>C (n.564-15T>C) c.300-15T>C (n.300-15T>C) n.2341-15T>C | |
11 | g.108251828_108251832del | CA2615852119 | ATM | c.1608-9_1608-5del (n.1608-9_1608-5del) c.*1079-9_*1079-5del (n.*1079-9_*1079-5del) n.1742-9_1742-5del n.1758-9_1758-5del n.1103-9_1103-5del c.*543-9_*543-5del (n.*543-9_*543-5del) c.1443-9_1443-5del (n.1443-9_1443-5del) c.564-9_564-5del (n.564-9_564-5del) c.300-9_300-5del (n.300-9_300-5del) n.2341-9_2341-5del | gnomAD v4 |
11 | g.108251823T>C | CA2615852122 | ATM | c.1608-14T>C (n.1608-14T>C) c.*1079-14T>C (n.*1079-14T>C) n.1742-14T>C n.1758-14T>C n.1103-14T>C c.*543-14T>C (n.*543-14T>C) c.1443-14T>C (n.1443-14T>C) c.564-14T>C (n.564-14T>C) c.300-14T>C (n.300-14T>C) n.2341-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251824T>C | CA2725149473 | ATM | c.1608-13T>C (n.1608-13T>C) c.*1079-13T>C (n.*1079-13T>C) n.1742-13T>C n.1758-13T>C n.1103-13T>C c.*543-13T>C (n.*543-13T>C) c.1443-13T>C (n.1443-13T>C) c.564-13T>C (n.564-13T>C) c.300-13T>C (n.300-13T>C) n.2341-13T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251825G>A | CA6264850 | ATM | c.1608-12G>A (n.1608-12G>A) c.*1079-12G>A (n.*1079-12G>A) n.1742-12G>A n.1758-12G>A n.1103-12G>A c.*543-12G>A (n.*543-12G>A) c.1443-12G>A (n.1443-12G>A) c.564-12G>A (n.564-12G>A) c.300-12G>A (n.300-12G>A) n.2341-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251825G>C | CA601695565 | ATM | c.1608-12G>C (n.1608-12G>C) c.*1079-12G>C (n.*1079-12G>C) n.1742-12G>C n.1758-12G>C n.1103-12G>C c.*543-12G>C (n.*543-12G>C) c.1443-12G>C (n.1443-12G>C) c.564-12G>C (n.564-12G>C) c.300-12G>C (n.300-12G>C) n.2341-12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251825G= | CA1998771376 | ATM | c.1608-12G= (n.1608-12G=) c.*1079-12G= (n.*1079-12G=) n.1742-12G= n.1758-12G= n.1103-12G= c.*543-12G= (n.*543-12G=) c.1443-12G= (n.1443-12G=) c.564-12G= (n.564-12G=) c.300-12G= (n.300-12G=) n.2341-12G= | |
11 | g.108251825_108251826delinsGT | CA1998771375 | ATM | c.1608-12_1608-11delinsGT (n.1608-12_1608-11delinsGT) c.*1079-12_*1079-11delinsGT (n.*1079-12_*1079-11delinsGT) n.1742-12_1742-11delinsGT n.1758-12_1758-11delinsGT n.1103-12_1103-11delinsGT c.*543-12_*543-11delinsGT (n.*543-12_*543-11delinsGT) c.1443-12_1443-11delinsGT (n.1443-12_1443-11delinsGT) c.564-12_564-11delinsGT (n.564-12_564-11delinsGT) c.300-12_300-11delinsGT (n.300-12_300-11delinsGT) n.2341-12_2341-11delinsGT | |
11 | g.108251826T>C | CA1998771378 | ATM | c.1608-11T>C (n.1608-11T>C) c.*1079-11T>C (n.*1079-11T>C) n.1742-11T>C n.1758-11T>C n.1103-11T>C c.*543-11T>C (n.*543-11T>C) c.1443-11T>C (n.1443-11T>C) c.564-11T>C (n.564-11T>C) c.300-11T>C (n.300-11T>C) n.2341-11T>C | dbSNP |
11 | g.108251826T= | CA1998771377 | ATM | c.1608-11T= (n.1608-11T=) c.*1079-11T= (n.*1079-11T=) n.1742-11T= n.1758-11T= n.1103-11T= c.*543-11T= (n.*543-11T=) c.1443-11T= (n.1443-11T=) c.564-11T= (n.564-11T=) c.300-11T= (n.300-11T=) n.2341-11T= | |
11 | g.108251829del | CA16619120 | ATM | c.1608-8del (n.1608-8del) c.*1079-8del (n.*1079-8del) n.1742-8del n.1758-8del n.1103-8del c.*543-8del (n.*543-8del) c.1443-8del (n.1443-8del) c.564-8del (n.564-8del) c.300-8del (n.300-8del) n.2341-8del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251827T>C | CA2725149478 | ATM | c.1608-10T>C (n.1608-10T>C) c.*1079-10T>C (n.*1079-10T>C) n.1742-10T>C n.1758-10T>C n.1103-10T>C c.*543-10T>C (n.*543-10T>C) c.1443-10T>C (n.1443-10T>C) c.564-10T>C (n.564-10T>C) c.300-10T>C (n.300-10T>C) n.2341-10T>C | dbSNP |
11 | g.108251829T>C | CA6264851 | ATM | c.1608-8T>C (n.1608-8T>C) c.*1079-8T>C (n.*1079-8T>C) n.1742-8T>C n.1758-8T>C n.1103-8T>C c.*543-8T>C (n.*543-8T>C) c.1443-8T>C (n.1443-8T>C) c.564-8T>C (n.564-8T>C) c.300-8T>C (n.300-8T>C) n.2341-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108251829T= | CA1998771379 | ATM | c.1608-8T= (n.1608-8T=) c.*1079-8T= (n.*1079-8T=) n.1742-8T= n.1758-8T= n.1103-8T= c.*543-8T= (n.*543-8T=) c.1443-8T= (n.1443-8T=) c.564-8T= (n.564-8T=) c.300-8T= (n.300-8T=) n.2341-8T= | |
11 | g.108251830G>A | CA658683712 | ATM | c.1608-7G>A (n.1608-7G>A) c.*1079-7G>A (n.*1079-7G>A) n.1742-7G>A n.1758-7G>A n.1103-7G>A c.*543-7G>A (n.*543-7G>A) c.1443-7G>A (n.1443-7G>A) c.564-7G>A (n.564-7G>A) c.300-7G>A (n.300-7G>A) n.2341-7G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251830G>C | CA2724976813 | ATM | c.1608-7G>C (n.1608-7G>C) c.*1079-7G>C (n.*1079-7G>C) n.1742-7G>C n.1758-7G>C n.1103-7G>C c.*543-7G>C (n.*543-7G>C) c.1443-7G>C (n.1443-7G>C) c.564-7G>C (n.564-7G>C) c.300-7G>C (n.300-7G>C) n.2341-7G>C | dbSNP |
11 | g.108251830G= | CA1998771380 | ATM | c.1608-7G= (n.1608-7G=) c.*1079-7G= (n.*1079-7G=) n.1742-7G= n.1758-7G= n.1103-7G= c.*543-7G= (n.*543-7G=) c.1443-7G= (n.1443-7G=) c.564-7G= (n.564-7G=) c.300-7G= (n.300-7G=) n.2341-7G= | |
11 | g.108251830G>T | CA2573146683 | ATM | c.1608-7G>T (n.1608-7G>T) c.*1079-7G>T (n.*1079-7G>T) n.1742-7G>T n.1758-7G>T n.1103-7G>T c.*543-7G>T (n.*543-7G>T) c.1443-7G>T (n.1443-7G>T) c.564-7G>T (n.564-7G>T) c.300-7G>T (n.300-7G>T) n.2341-7G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251831T>C | CA2580083788 | ATM | c.1608-6T>C (n.1608-6T>C) c.*1079-6T>C (n.*1079-6T>C) n.1742-6T>C n.1758-6T>C n.1103-6T>C c.*543-6T>C (n.*543-6T>C) c.1443-6T>C (n.1443-6T>C) c.564-6T>C (n.564-6T>C) c.300-6T>C (n.300-6T>C) n.2341-6T>C | ClinVar dbSNP |