| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251714T>C | CA1998771331 | ATM | c.1608-123T>C (n.1608-123T>C) c.*1079-123T>C (n.*1079-123T>C) n.1742-123T>C n.1758-123T>C n.1103-123T>C c.*543-123T>C (n.*543-123T>C) n.2218T>C c.1443-123T>C (n.1443-123T>C) c.564-123T>C (n.564-123T>C) c.300-123T>C (n.300-123T>C) n.2341-123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251714T>G | CA2725000737 | ATM | c.1608-123T>G (n.1608-123T>G) c.*1079-123T>G (n.*1079-123T>G) n.1742-123T>G n.1758-123T>G n.1103-123T>G c.*543-123T>G (n.*543-123T>G) n.2218T>G c.1443-123T>G (n.1443-123T>G) c.564-123T>G (n.564-123T>G) c.300-123T>G (n.300-123T>G) n.2341-123T>G | dbSNP |
| 11 | g.108251714T= | CA1998771330 | ATM | c.1608-123T= (n.1608-123T=) c.*1079-123T= (n.*1079-123T=) n.1742-123T= n.1758-123T= n.1103-123T= c.*543-123T= (n.*543-123T=) n.2218T= c.1443-123T= (n.1443-123T=) c.564-123T= (n.564-123T=) c.300-123T= (n.300-123T=) n.2341-123T= | |
| 11 | g.108251715A>T | CA2615851971 | ATM | c.1608-122A>T (n.1608-122A>T) c.*1079-122A>T (n.*1079-122A>T) n.1742-122A>T n.1758-122A>T n.1103-122A>T c.*543-122A>T (n.*543-122A>T) n.2219A>T c.1443-122A>T (n.1443-122A>T) c.564-122A>T (n.564-122A>T) c.300-122A>T (n.300-122A>T) n.2341-122A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251715_108251717delinsAAC | CA1998771332 | ATM | c.1608-122_1608-120delinsAAC (n.1608-122_1608-120delinsAAC) c.*1079-122_*1079-120delinsAAC (n.*1079-122_*1079-120delinsAAC) n.1742-122_1742-120delinsAAC n.1758-122_1758-120delinsAAC n.1103-122_1103-120delinsAAC c.*543-122_*543-120delinsAAC (n.*543-122_*543-120delinsAAC) n.2219_2221delinsAAC c.1443-122_1443-120delinsAAC (n.1443-122_1443-120delinsAAC) c.564-122_564-120delinsAAC (n.564-122_564-120delinsAAC) c.300-122_300-120delinsAAC (n.300-122_300-120delinsAAC) n.2341-122_2341-120delinsAAC | |
| 11 | g.108251717_108251718del | CA942013631 | ATM | c.1608-120_1608-119del (n.1608-120_1608-119del) c.*1079-120_*1079-119del (n.*1079-120_*1079-119del) n.1742-120_1742-119del n.1758-120_1758-119del n.1103-120_1103-119del c.*543-120_*543-119del (n.*543-120_*543-119del) n.2221_2222del c.1443-120_1443-119del (n.1443-120_1443-119del) c.564-120_564-119del (n.564-120_564-119del) c.300-120_300-119del (n.300-120_300-119del) n.2341-120_2341-119del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251717C>A | CA2615851974 | ATM | c.1608-120C>A (n.1608-120C>A) c.*1079-120C>A (n.*1079-120C>A) n.1742-120C>A n.1758-120C>A n.1103-120C>A c.*543-120C>A (n.*543-120C>A) n.2221C>A c.1443-120C>A (n.1443-120C>A) c.564-120C>A (n.564-120C>A) c.300-120C>A (n.300-120C>A) n.2341-120C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251718A>G | CA2615851975 | ATM | c.1608-119A>G (n.1608-119A>G) c.*1079-119A>G (n.*1079-119A>G) n.1742-119A>G n.1758-119A>G n.1103-119A>G c.*543-119A>G (n.*543-119A>G) n.2222A>G c.1443-119A>G (n.1443-119A>G) c.564-119A>G (n.564-119A>G) c.300-119A>G (n.300-119A>G) n.2341-119A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251720T>G | CA2615851978 | ATM | c.1608-117T>G (n.1608-117T>G) c.*1079-117T>G (n.*1079-117T>G) n.1742-117T>G n.1758-117T>G n.1103-117T>G c.*543-117T>G (n.*543-117T>G) n.2224T>G c.1443-117T>G (n.1443-117T>G) c.564-117T>G (n.564-117T>G) c.300-117T>G (n.300-117T>G) n.2341-117T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251724del | CA2615851977 | ATM | c.1608-113del (n.1608-113del) c.*1079-113del (n.*1079-113del) n.1742-113del n.1758-113del n.1103-113del c.*543-113del (n.*543-113del) n.2228del c.1443-113del (n.1443-113del) c.564-113del (n.564-113del) c.300-113del (n.300-113del) n.2341-113del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251721T>G | CA2615851979 | ATM | c.1608-116T>G (n.1608-116T>G) c.*1079-116T>G (n.*1079-116T>G) n.1742-116T>G n.1758-116T>G n.1103-116T>G c.*543-116T>G (n.*543-116T>G) n.2225T>G c.1443-116T>G (n.1443-116T>G) c.564-116T>G (n.564-116T>G) c.300-116T>G (n.300-116T>G) n.2341-116T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251722T>C | CA2615851980 | ATM | c.1608-115T>C (n.1608-115T>C) c.*1079-115T>C (n.*1079-115T>C) n.1742-115T>C n.1758-115T>C n.1103-115T>C c.*543-115T>C (n.*543-115T>C) n.2226T>C c.1443-115T>C (n.1443-115T>C) c.564-115T>C (n.564-115T>C) c.300-115T>C (n.300-115T>C) n.2341-115T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251725A>G | CA2615851981 | ATM | c.1608-112A>G (n.1608-112A>G) c.*1079-112A>G (n.*1079-112A>G) n.1742-112A>G n.1758-112A>G n.1103-112A>G c.*543-112A>G (n.*543-112A>G) n.2229A>G c.1443-112A>G (n.1443-112A>G) c.564-112A>G (n.564-112A>G) c.300-112A>G (n.300-112A>G) n.2341-112A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251725dup | CA2615851982 | ATM | c.1608-112dup (n.1608-112dup) c.*1079-112dup (n.*1079-112dup) n.1742-112dup n.1758-112dup n.1103-112dup c.*543-112dup (n.*543-112dup) n.2229dup c.1443-112dup (n.1443-112dup) c.564-112dup (n.564-112dup) c.300-112dup (n.300-112dup) n.2341-112dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251727G>C | CA2615851984 | ATM | c.1608-110G>C (n.1608-110G>C) c.*1079-110G>C (n.*1079-110G>C) n.1742-110G>C n.1758-110G>C n.1103-110G>C c.*543-110G>C (n.*543-110G>C) n.2231G>C c.1443-110G>C (n.1443-110G>C) c.564-110G>C (n.564-110G>C) c.300-110G>C (n.300-110G>C) n.2341-110G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251727G>T | CA2615851986 | ATM | c.1608-110G>T (n.1608-110G>T) c.*1079-110G>T (n.*1079-110G>T) n.1742-110G>T n.1758-110G>T n.1103-110G>T c.*543-110G>T (n.*543-110G>T) n.2231G>T c.1443-110G>T (n.1443-110G>T) c.564-110G>T (n.564-110G>T) c.300-110G>T (n.300-110G>T) n.2341-110G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251732_108251739del | CA2615851989 | ATM | c.1608-105_1608-98del (n.1608-105_1608-98del) c.*1079-105_*1079-98del (n.*1079-105_*1079-98del) n.1742-105_1742-98del n.1758-105_1758-98del n.1103-105_1103-98del c.*543-105_*543-98del (n.*543-105_*543-98del) n.2236_2243del c.1443-105_1443-98del (n.1443-105_1443-98del) c.564-105_564-98del (n.564-105_564-98del) c.300-105_300-98del (n.300-105_300-98del) n.2341-105_2341-98del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251730C>A | CA2615851990 | ATM | c.1608-107C>A (n.1608-107C>A) c.*1079-107C>A (n.*1079-107C>A) n.1742-107C>A n.1758-107C>A n.1103-107C>A c.*543-107C>A (n.*543-107C>A) n.2234C>A c.1443-107C>A (n.1443-107C>A) c.564-107C>A (n.564-107C>A) c.300-107C>A (n.300-107C>A) n.2341-107C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251731A= | CA1998771333 | ATM | c.1608-106A= (n.1608-106A=) c.*1079-106A= (n.*1079-106A=) n.1742-106A= n.1758-106A= n.1103-106A= c.*543-106A= (n.*543-106A=) n.2235A= c.1443-106A= (n.1443-106A=) c.564-106A= (n.564-106A=) c.300-106A= (n.300-106A=) n.2341-106A= | |
| 11 | g.108251731A>T | CA671375909 | ATM | c.1608-106A>T (n.1608-106A>T) c.*1079-106A>T (n.*1079-106A>T) n.1742-106A>T n.1758-106A>T n.1103-106A>T c.*543-106A>T (n.*543-106A>T) n.2235A>T c.1443-106A>T (n.1443-106A>T) c.564-106A>T (n.564-106A>T) c.300-106A>T (n.300-106A>T) n.2341-106A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251732_108251735del | CA2615851993 | ATM | c.1608-105_1608-102del (n.1608-105_1608-102del) c.*1079-105_*1079-102del (n.*1079-105_*1079-102del) n.1742-105_1742-102del n.1758-105_1758-102del n.1103-105_1103-102del c.*543-105_*543-102del (n.*543-105_*543-102del) n.2236_2239del c.1443-105_1443-102del (n.1443-105_1443-102del) c.564-105_564-102del (n.564-105_564-102del) c.300-105_300-102del (n.300-105_300-102del) n.2341-105_2341-102del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251732T>C | CA2615851996 | ATM | c.1608-105T>C (n.1608-105T>C) c.*1079-105T>C (n.*1079-105T>C) n.1742-105T>C n.1758-105T>C n.1103-105T>C c.*543-105T>C (n.*543-105T>C) n.2236T>C c.1443-105T>C (n.1443-105T>C) c.564-105T>C (n.564-105T>C) c.300-105T>C (n.300-105T>C) n.2341-105T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251734del | CA2615851998 | ATM | c.1608-103del (n.1608-103del) c.*1079-103del (n.*1079-103del) n.1742-103del n.1758-103del n.1103-103del c.*543-103del (n.*543-103del) n.2238del c.1443-103del (n.1443-103del) c.564-103del (n.564-103del) c.300-103del (n.300-103del) n.2341-103del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251734T>C | CA2615852002 | ATM | c.1608-103T>C (n.1608-103T>C) c.*1079-103T>C (n.*1079-103T>C) n.1742-103T>C n.1758-103T>C n.1103-103T>C c.*543-103T>C (n.*543-103T>C) n.2238T>C c.1443-103T>C (n.1443-103T>C) c.564-103T>C (n.564-103T>C) c.300-103T>C (n.300-103T>C) n.2341-103T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251735A= | CA1998771334 | ATM | c.1608-102A= (n.1608-102A=) c.*1079-102A= (n.*1079-102A=) n.1742-102A= n.1758-102A= n.1103-102A= c.*543-102A= (n.*543-102A=) n.2239A= c.1443-102A= (n.1443-102A=) c.564-102A= (n.564-102A=) c.300-102A= (n.300-102A=) n.2341-102A= | |
| 11 | g.108251735A>G | CA671375929 | ATM | c.1608-102A>G (n.1608-102A>G) c.*1079-102A>G (n.*1079-102A>G) n.1742-102A>G n.1758-102A>G n.1103-102A>G c.*543-102A>G (n.*543-102A>G) n.2239A>G c.1443-102A>G (n.1443-102A>G) c.564-102A>G (n.564-102A>G) c.300-102A>G (n.300-102A>G) n.2341-102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251735A>T | CA2615852004 | ATM | c.1608-102A>T (n.1608-102A>T) c.*1079-102A>T (n.*1079-102A>T) n.1742-102A>T n.1758-102A>T n.1103-102A>T c.*543-102A>T (n.*543-102A>T) n.2239A>T c.1443-102A>T (n.1443-102A>T) c.564-102A>T (n.564-102A>T) c.300-102A>T (n.300-102A>T) n.2341-102A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251736G>A | CA671375933 | ATM | c.1608-101G>A (n.1608-101G>A) c.*1079-101G>A (n.*1079-101G>A) n.1742-101G>A n.1758-101G>A n.1103-101G>A c.*543-101G>A (n.*543-101G>A) n.2240G>A c.1443-101G>A (n.1443-101G>A) c.564-101G>A (n.564-101G>A) c.300-101G>A (n.300-101G>A) n.2341-101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251736G= | CA1998771335 | ATM | c.1608-101G= (n.1608-101G=) c.*1079-101G= (n.*1079-101G=) n.1742-101G= n.1758-101G= n.1103-101G= c.*543-101G= (n.*543-101G=) n.2240G= c.1443-101G= (n.1443-101G=) c.564-101G= (n.564-101G=) c.300-101G= (n.300-101G=) n.2341-101G= | |
| 11 | g.108251736G>T | CA2615852006 | ATM | c.1608-101G>T (n.1608-101G>T) c.*1079-101G>T (n.*1079-101G>T) n.1742-101G>T n.1758-101G>T n.1103-101G>T c.*543-101G>T (n.*543-101G>T) n.2240G>T c.1443-101G>T (n.1443-101G>T) c.564-101G>T (n.564-101G>T) c.300-101G>T (n.300-101G>T) n.2341-101G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251737T>A | CA2615852008 | ATM | c.1608-100T>A (n.1608-100T>A) c.*1079-100T>A (n.*1079-100T>A) n.1742-100T>A n.1758-100T>A n.1103-100T>A c.*543-100T>A (n.*543-100T>A) n.2241T>A c.1443-100T>A (n.1443-100T>A) c.564-100T>A (n.564-100T>A) c.300-100T>A (n.300-100T>A) n.2341-100T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251737_108251739delinsTCA | CA1998771336 | ATM | c.1608-100_1608-98delinsTCA (n.1608-100_1608-98delinsTCA) c.*1079-100_*1079-98delinsTCA (n.*1079-100_*1079-98delinsTCA) n.1742-100_1742-98delinsTCA n.1758-100_1758-98delinsTCA n.1103-100_1103-98delinsTCA c.*543-100_*543-98delinsTCA (n.*543-100_*543-98delinsTCA) n.2241_2243delinsTCA c.1443-100_1443-98delinsTCA (n.1443-100_1443-98delinsTCA) c.564-100_564-98delinsTCA (n.564-100_564-98delinsTCA) c.300-100_300-98delinsTCA (n.300-100_300-98delinsTCA) n.2341-100_2341-98delinsTCA | |
| 11 | g.108251738C>A | CA2615852010 | ATM | c.1608-99C>A (n.1608-99C>A) c.*1079-99C>A (n.*1079-99C>A) n.1742-99C>A n.1758-99C>A n.1103-99C>A c.*543-99C>A (n.*543-99C>A) n.2242C>A c.1443-99C>A (n.1443-99C>A) c.564-99C>A (n.564-99C>A) c.300-99C>A (n.300-99C>A) n.2341-99C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251738C= | CA1998771337 | ATM | c.1608-99C= (n.1608-99C=) c.*1079-99C= (n.*1079-99C=) n.1742-99C= n.1758-99C= n.1103-99C= c.*543-99C= (n.*543-99C=) n.2242C= c.1443-99C= (n.1443-99C=) c.564-99C= (n.564-99C=) c.300-99C= (n.300-99C=) n.2341-99C= | |
| 11 | g.108251738C>T | CA1998771338 | ATM | c.1608-99C>T (n.1608-99C>T) c.*1079-99C>T (n.*1079-99C>T) n.1742-99C>T n.1758-99C>T n.1103-99C>T c.*543-99C>T (n.*543-99C>T) n.2242C>T c.1443-99C>T (n.1443-99C>T) c.564-99C>T (n.564-99C>T) c.300-99C>T (n.300-99C>T) n.2341-99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251739_108251740del | CA228391641 | ATM | c.1608-98_1608-97del (n.1608-98_1608-97del) c.*1079-98_*1079-97del (n.*1079-98_*1079-97del) n.1742-98_1742-97del n.1758-98_1758-97del n.1103-98_1103-97del c.*543-98_*543-97del (n.*543-98_*543-97del) c.1443-98_1443-97del (n.1443-98_1443-97del) c.564-98_564-97del (n.564-98_564-97del) c.300-98_300-97del (n.300-98_300-97del) n.2341-98_2341-97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251740C>A | CA2615852012 | ATM | c.1608-97C>A (n.1608-97C>A) c.*1079-97C>A (n.*1079-97C>A) n.1742-97C>A n.1758-97C>A n.1103-97C>A c.*543-97C>A (n.*543-97C>A) c.1443-97C>A (n.1443-97C>A) c.564-97C>A (n.564-97C>A) c.300-97C>A (n.300-97C>A) n.2341-97C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251741C>A | CA2615852013 | ATM | c.1608-96C>A (n.1608-96C>A) c.*1079-96C>A (n.*1079-96C>A) n.1742-96C>A n.1758-96C>A n.1103-96C>A c.*543-96C>A (n.*543-96C>A) c.1443-96C>A (n.1443-96C>A) c.564-96C>A (n.564-96C>A) c.300-96C>A (n.300-96C>A) n.2341-96C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251741C>T | CA2574970653 | ATM | c.1608-96C>T (n.1608-96C>T) c.*1079-96C>T (n.*1079-96C>T) n.1742-96C>T n.1758-96C>T n.1103-96C>T c.*543-96C>T (n.*543-96C>T) c.1443-96C>T (n.1443-96C>T) c.564-96C>T (n.564-96C>T) c.300-96C>T (n.300-96C>T) n.2341-96C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251746C= | CA1998771340 | ATM | c.1608-91C= (n.1608-91C=) c.*1079-91C= (n.*1079-91C=) n.1742-91C= n.1758-91C= n.1103-91C= c.*543-91C= (n.*543-91C=) c.1443-91C= (n.1443-91C=) c.564-91C= (n.564-91C=) c.300-91C= (n.300-91C=) n.2341-91C= | |
| 11 | g.108251746C>G | CA942013633 | ATM | c.1608-91C>G (n.1608-91C>G) c.*1079-91C>G (n.*1079-91C>G) n.1742-91C>G n.1758-91C>G n.1103-91C>G c.*543-91C>G (n.*543-91C>G) c.1443-91C>G (n.1443-91C>G) c.564-91C>G (n.564-91C>G) c.300-91C>G (n.300-91C>G) n.2341-91C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251746C>T | CA1998771339 | ATM | c.1608-91C>T (n.1608-91C>T) c.*1079-91C>T (n.*1079-91C>T) n.1742-91C>T n.1758-91C>T n.1103-91C>T c.*543-91C>T (n.*543-91C>T) c.1443-91C>T (n.1443-91C>T) c.564-91C>T (n.564-91C>T) c.300-91C>T (n.300-91C>T) n.2341-91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251750del | CA2615852016 | ATM | c.1608-87del (n.1608-87del) c.*1079-87del (n.*1079-87del) n.1742-87del n.1758-87del n.1103-87del c.*543-87del (n.*543-87del) c.1443-87del (n.1443-87del) c.564-87del (n.564-87del) c.300-87del (n.300-87del) n.2341-87del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251751T>G | CA2615852020 | ATM | c.1608-86T>G (n.1608-86T>G) c.*1079-86T>G (n.*1079-86T>G) n.1742-86T>G n.1758-86T>G n.1103-86T>G c.*543-86T>G (n.*543-86T>G) c.1443-86T>G (n.1443-86T>G) c.564-86T>G (n.564-86T>G) c.300-86T>G (n.300-86T>G) n.2341-86T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251752G>A | CA228391642 | ATM | c.1608-85G>A (n.1608-85G>A) c.*1079-85G>A (n.*1079-85G>A) n.1742-85G>A n.1758-85G>A n.1103-85G>A c.*543-85G>A (n.*543-85G>A) c.1443-85G>A (n.1443-85G>A) c.564-85G>A (n.564-85G>A) c.300-85G>A (n.300-85G>A) n.2341-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251752G= | CA1998771341 | ATM | c.1608-85G= (n.1608-85G=) c.*1079-85G= (n.*1079-85G=) n.1742-85G= n.1758-85G= n.1103-85G= c.*543-85G= (n.*543-85G=) c.1443-85G= (n.1443-85G=) c.564-85G= (n.564-85G=) c.300-85G= (n.300-85G=) n.2341-85G= | |
| 11 | g.108251754A= | CA1998771342 | ATM | c.1608-83A= (n.1608-83A=) c.*1079-83A= (n.*1079-83A=) n.1742-83A= n.1758-83A= n.1103-83A= c.*543-83A= (n.*543-83A=) c.1443-83A= (n.1443-83A=) c.564-83A= (n.564-83A=) c.300-83A= (n.300-83A=) n.2341-83A= | |
| 11 | g.108251754A>G | CA601695559 | ATM | c.1608-83A>G (n.1608-83A>G) c.*1079-83A>G (n.*1079-83A>G) n.1742-83A>G n.1758-83A>G n.1103-83A>G c.*543-83A>G (n.*543-83A>G) c.1443-83A>G (n.1443-83A>G) c.564-83A>G (n.564-83A>G) c.300-83A>G (n.300-83A>G) n.2341-83A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251756G>A | CA2615852024 | ATM | c.1608-81G>A (n.1608-81G>A) c.*1079-81G>A (n.*1079-81G>A) n.1742-81G>A n.1758-81G>A n.1103-81G>A c.*543-81G>A (n.*543-81G>A) c.1443-81G>A (n.1443-81G>A) c.564-81G>A (n.564-81G>A) c.300-81G>A (n.300-81G>A) n.2341-81G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251756G= | CA1998771343 | ATM | c.1608-81G= (n.1608-81G=) c.*1079-81G= (n.*1079-81G=) n.1742-81G= n.1758-81G= n.1103-81G= c.*543-81G= (n.*543-81G=) c.1443-81G= (n.1443-81G=) c.564-81G= (n.564-81G=) c.300-81G= (n.300-81G=) n.2341-81G= |