UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251614C>A | CA1998771295 | ATM | c.1608-223C>A (n.1608-223C>A) c.*1079-223C>A (n.*1079-223C>A) n.1742-223C>A n.2283C>A n.1758-223C>A n.1103-223C>A c.*543-223C>A (n.*543-223C>A) n.2118C>A c.1443-223C>A (n.1443-223C>A) c.564-223C>A (n.564-223C>A) c.300-223C>A (n.300-223C>A) n.2341-223C>A | dbSNP |
| 11 | g.108251614C= | CA1998771294 | ATM | c.1608-223C= (n.1608-223C=) c.*1079-223C= (n.*1079-223C=) n.1742-223C= n.2283C= n.1758-223C= n.1103-223C= c.*543-223C= (n.*543-223C=) n.2118C= c.1443-223C= (n.1443-223C=) c.564-223C= (n.564-223C=) c.300-223C= (n.300-223C=) n.2341-223C= | |
| 11 | g.108251615A= | CA1998771296 | ATM | c.1608-222A= (n.1608-222A=) c.*1079-222A= (n.*1079-222A=) n.1742-222A= n.2284A= n.1758-222A= n.1103-222A= c.*543-222A= (n.*543-222A=) n.2119A= c.1443-222A= (n.1443-222A=) c.564-222A= (n.564-222A=) c.300-222A= (n.300-222A=) n.2341-222A= | |
| 11 | g.108251615A>G | CA942013608 | ATM | c.1608-222A>G (n.1608-222A>G) c.*1079-222A>G (n.*1079-222A>G) n.1742-222A>G n.2284A>G n.1758-222A>G n.1103-222A>G c.*543-222A>G (n.*543-222A>G) n.2119A>G c.1443-222A>G (n.1443-222A>G) c.564-222A>G (n.564-222A>G) c.300-222A>G (n.300-222A>G) n.2341-222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251630G>C | CA1998771298 | ATM | c.1608-207G>C (n.1608-207G>C) c.*1079-207G>C (n.*1079-207G>C) n.1742-207G>C n.2299G>C n.1758-207G>C n.1103-207G>C c.*543-207G>C (n.*543-207G>C) n.2134G>C c.1443-207G>C (n.1443-207G>C) c.564-207G>C (n.564-207G>C) c.300-207G>C (n.300-207G>C) n.2341-207G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251630G= | CA1998771297 | ATM | c.1608-207G= (n.1608-207G=) c.*1079-207G= (n.*1079-207G=) n.1742-207G= n.2299G= n.1758-207G= n.1103-207G= c.*543-207G= (n.*543-207G=) n.2134G= c.1443-207G= (n.1443-207G=) c.564-207G= (n.564-207G=) c.300-207G= (n.300-207G=) n.2341-207G= | |
| 11 | g.108251630G>T | CA671375871 | ATM | c.1608-207G>T (n.1608-207G>T) c.*1079-207G>T (n.*1079-207G>T) n.1742-207G>T n.2299G>T n.1758-207G>T n.1103-207G>T c.*543-207G>T (n.*543-207G>T) n.2134G>T c.1443-207G>T (n.1443-207G>T) c.564-207G>T (n.564-207G>T) c.300-207G>T (n.300-207G>T) n.2341-207G>T | dbSNP |
| 11 | g.108251632C>A | CA2571442169 | ATM | c.1608-205C>A (n.1608-205C>A) c.*1079-205C>A (n.*1079-205C>A) n.1742-205C>A n.2301C>A n.1758-205C>A n.1103-205C>A c.*543-205C>A (n.*543-205C>A) n.2136C>A c.1443-205C>A (n.1443-205C>A) c.564-205C>A (n.564-205C>A) c.300-205C>A (n.300-205C>A) n.2341-205C>A | |
| 11 | g.108251632C= | CA1998771299 | ATM | c.1608-205C= (n.1608-205C=) c.*1079-205C= (n.*1079-205C=) n.1742-205C= n.2301C= n.1758-205C= n.1103-205C= c.*543-205C= (n.*543-205C=) n.2136C= c.1443-205C= (n.1443-205C=) c.564-205C= (n.564-205C=) c.300-205C= (n.300-205C=) n.2341-205C= | |
| 11 | g.108251632C>T | CA1998771300 | ATM | c.1608-205C>T (n.1608-205C>T) c.*1079-205C>T (n.*1079-205C>T) n.1742-205C>T n.2301C>T n.1758-205C>T n.1103-205C>T c.*543-205C>T (n.*543-205C>T) n.2136C>T c.1443-205C>T (n.1443-205C>T) c.564-205C>T (n.564-205C>T) c.300-205C>T (n.300-205C>T) n.2341-205C>T | dbSNP |
| 11 | g.108251633A= | CA1998771301 | ATM | c.1608-204A= (n.1608-204A=) c.*1079-204A= (n.*1079-204A=) n.1742-204A= n.2302A= n.1758-204A= n.1103-204A= c.*543-204A= (n.*543-204A=) n.2137A= c.1443-204A= (n.1443-204A=) c.564-204A= (n.564-204A=) c.300-204A= (n.300-204A=) n.2341-204A= | |
| 11 | g.108251633A>G | CA228391588 | ATM | c.1608-204A>G (n.1608-204A>G) c.*1079-204A>G (n.*1079-204A>G) n.1742-204A>G n.2302A>G n.1758-204A>G n.1103-204A>G c.*543-204A>G (n.*543-204A>G) n.2137A>G c.1443-204A>G (n.1443-204A>G) c.564-204A>G (n.564-204A>G) c.300-204A>G (n.300-204A>G) n.2341-204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251636T>C | CA671375875 | ATM | c.1608-201T>C (n.1608-201T>C) c.*1079-201T>C (n.*1079-201T>C) n.1742-201T>C n.2305T>C n.1758-201T>C n.1103-201T>C c.*543-201T>C (n.*543-201T>C) n.2140T>C c.1443-201T>C (n.1443-201T>C) c.564-201T>C (n.564-201T>C) c.300-201T>C (n.300-201T>C) n.2341-201T>C | dbSNP |
| 11 | g.108251636T= | CA1998771302 | ATM | c.1608-201T= (n.1608-201T=) c.*1079-201T= (n.*1079-201T=) n.1742-201T= n.2305T= n.1758-201T= n.1103-201T= c.*543-201T= (n.*543-201T=) n.2140T= c.1443-201T= (n.1443-201T=) c.564-201T= (n.564-201T=) c.300-201T= (n.300-201T=) n.2341-201T= | |
| 11 | g.108251643T>C | CA228391592 | ATM | c.1608-194T>C (n.1608-194T>C) c.*1079-194T>C (n.*1079-194T>C) n.1742-194T>C n.2312T>C n.1758-194T>C n.1103-194T>C c.*543-194T>C (n.*543-194T>C) n.2147T>C c.1443-194T>C (n.1443-194T>C) c.564-194T>C (n.564-194T>C) c.300-194T>C (n.300-194T>C) n.2341-194T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251643T= | CA1998771303 | ATM | c.1608-194T= (n.1608-194T=) c.*1079-194T= (n.*1079-194T=) n.1742-194T= n.2312T= n.1758-194T= n.1103-194T= c.*543-194T= (n.*543-194T=) n.2147T= c.1443-194T= (n.1443-194T=) c.564-194T= (n.564-194T=) c.300-194T= (n.300-194T=) n.2341-194T= | |
| 11 | g.108251646A= | CA1998771304 | ATM | c.1608-191A= (n.1608-191A=) c.*1079-191A= (n.*1079-191A=) n.1742-191A= n.2315A= n.1758-191A= n.1103-191A= c.*543-191A= (n.*543-191A=) n.2150A= c.1443-191A= (n.1443-191A=) c.564-191A= (n.564-191A=) c.300-191A= (n.300-191A=) n.2341-191A= | |
| 11 | g.108251646A>G | CA228391597 | ATM | c.1608-191A>G (n.1608-191A>G) c.*1079-191A>G (n.*1079-191A>G) n.1742-191A>G n.2315A>G n.1758-191A>G n.1103-191A>G c.*543-191A>G (n.*543-191A>G) n.2150A>G c.1443-191A>G (n.1443-191A>G) c.564-191A>G (n.564-191A>G) c.300-191A>G (n.300-191A>G) n.2341-191A>G | dbSNP |
| 11 | g.108251650C= | CA1998771305 | ATM | c.1608-187C= (n.1608-187C=) c.*1079-187C= (n.*1079-187C=) n.1742-187C= n.2319C= n.1758-187C= n.1103-187C= c.*543-187C= (n.*543-187C=) n.2154C= c.1443-187C= (n.1443-187C=) c.564-187C= (n.564-187C=) c.300-187C= (n.300-187C=) n.2341-187C= | |
| 11 | g.108251650C>G | CA942013610 | ATM | c.1608-187C>G (n.1608-187C>G) c.*1079-187C>G (n.*1079-187C>G) n.1742-187C>G n.2319C>G n.1758-187C>G n.1103-187C>G c.*543-187C>G (n.*543-187C>G) n.2154C>G c.1443-187C>G (n.1443-187C>G) c.564-187C>G (n.564-187C>G) c.300-187C>G (n.300-187C>G) n.2341-187C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251652A= | CA1998771306 | ATM | c.1608-185A= (n.1608-185A=) c.*1079-185A= (n.*1079-185A=) n.1742-185A= n.2321A= n.1758-185A= n.1103-185A= c.*543-185A= (n.*543-185A=) n.2156A= c.1443-185A= (n.1443-185A=) c.564-185A= (n.564-185A=) c.300-185A= (n.300-185A=) n.2341-185A= | |
| 11 | g.108251652A>G | CA942013617 | ATM | c.1608-185A>G (n.1608-185A>G) c.*1079-185A>G (n.*1079-185A>G) n.1742-185A>G n.2321A>G n.1758-185A>G n.1103-185A>G c.*543-185A>G (n.*543-185A>G) n.2156A>G c.1443-185A>G (n.1443-185A>G) c.564-185A>G (n.564-185A>G) c.300-185A>G (n.300-185A>G) n.2341-185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251653T>C | CA2793548540 | ATM | c.1608-184T>C (n.1608-184T>C) c.*1079-184T>C (n.*1079-184T>C) n.1742-184T>C n.2322T>C n.1758-184T>C n.1103-184T>C c.*543-184T>C (n.*543-184T>C) n.2157T>C c.1443-184T>C (n.1443-184T>C) c.564-184T>C (n.564-184T>C) c.300-184T>C (n.300-184T>C) n.2341-184T>C | |
| 11 | g.108251657C>A | CA1998771308 | ATM | c.1608-180C>A (n.1608-180C>A) c.*1079-180C>A (n.*1079-180C>A) n.1742-180C>A n.2326C>A n.1758-180C>A n.1103-180C>A c.*543-180C>A (n.*543-180C>A) n.2161C>A c.1443-180C>A (n.1443-180C>A) c.564-180C>A (n.564-180C>A) c.300-180C>A (n.300-180C>A) n.2341-180C>A | dbSNP |
| 11 | g.108251657C= | CA1998771307 | ATM | c.1608-180C= (n.1608-180C=) c.*1079-180C= (n.*1079-180C=) n.1742-180C= n.2326C= n.1758-180C= n.1103-180C= c.*543-180C= (n.*543-180C=) n.2161C= c.1443-180C= (n.1443-180C=) c.564-180C= (n.564-180C=) c.300-180C= (n.300-180C=) n.2341-180C= | |
| 11 | g.108251659G>A | CA228391602 | ATM | c.1608-178G>A (n.1608-178G>A) c.*1079-178G>A (n.*1079-178G>A) n.1742-178G>A n.2328G>A n.1758-178G>A n.1103-178G>A c.*543-178G>A (n.*543-178G>A) n.2163G>A c.1443-178G>A (n.1443-178G>A) c.564-178G>A (n.564-178G>A) c.300-178G>A (n.300-178G>A) n.2341-178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251659G= | CA1998771309 | ATM | c.1608-178G= (n.1608-178G=) c.*1079-178G= (n.*1079-178G=) n.1742-178G= n.2328G= n.1758-178G= n.1103-178G= c.*543-178G= (n.*543-178G=) n.2163G= c.1443-178G= (n.1443-178G=) c.564-178G= (n.564-178G=) c.300-178G= (n.300-178G=) n.2341-178G= | |
| 11 | g.108251661T>C | CA2741207482 | ATM | c.1608-176T>C (n.1608-176T>C) c.*1079-176T>C (n.*1079-176T>C) n.1742-176T>C n.2330T>C n.1758-176T>C n.1103-176T>C c.*543-176T>C (n.*543-176T>C) n.2165T>C c.1443-176T>C (n.1443-176T>C) c.564-176T>C (n.564-176T>C) c.300-176T>C (n.300-176T>C) n.2341-176T>C | |
| 11 | g.108251663A= | CA1998771310 | ATM | c.1608-174A= (n.1608-174A=) c.*1079-174A= (n.*1079-174A=) n.1742-174A= n.2332A= n.1758-174A= n.1103-174A= c.*543-174A= (n.*543-174A=) n.2167A= c.1443-174A= (n.1443-174A=) c.564-174A= (n.564-174A=) c.300-174A= (n.300-174A=) n.2341-174A= | |
| 11 | g.108251663A>G | CA1998771311 | ATM | c.1608-174A>G (n.1608-174A>G) c.*1079-174A>G (n.*1079-174A>G) n.1742-174A>G n.2332A>G n.1758-174A>G n.1103-174A>G c.*543-174A>G (n.*543-174A>G) n.2167A>G c.1443-174A>G (n.1443-174A>G) c.564-174A>G (n.564-174A>G) c.300-174A>G (n.300-174A>G) n.2341-174A>G | dbSNP |
| 11 | g.108251664T>A | CA671375879 | ATM | c.1608-173T>A (n.1608-173T>A) c.*1079-173T>A (n.*1079-173T>A) n.1742-173T>A n.2333T>A n.1758-173T>A n.1103-173T>A c.*543-173T>A (n.*543-173T>A) n.2168T>A c.1443-173T>A (n.1443-173T>A) c.564-173T>A (n.564-173T>A) c.300-173T>A (n.300-173T>A) n.2341-173T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251664T= | CA1998771312 | ATM | c.1608-173T= (n.1608-173T=) c.*1079-173T= (n.*1079-173T=) n.1742-173T= n.2333T= n.1758-173T= n.1103-173T= c.*543-173T= (n.*543-173T=) n.2168T= c.1443-173T= (n.1443-173T=) c.564-173T= (n.564-173T=) c.300-173T= (n.300-173T=) n.2341-173T= | |
| 11 | g.108251667A= | CA1998771313 | ATM | c.1608-170A= (n.1608-170A=) c.*1079-170A= (n.*1079-170A=) n.1742-170A= n.2336A= n.1758-170A= n.1103-170A= c.*543-170A= (n.*543-170A=) n.2171A= c.1443-170A= (n.1443-170A=) c.564-170A= (n.564-170A=) c.300-170A= (n.300-170A=) n.2341-170A= | |
| 11 | g.108251667A>G | CA671375888 | ATM | c.1608-170A>G (n.1608-170A>G) c.*1079-170A>G (n.*1079-170A>G) n.1742-170A>G n.2336A>G n.1758-170A>G n.1103-170A>G c.*543-170A>G (n.*543-170A>G) n.2171A>G c.1443-170A>G (n.1443-170A>G) c.564-170A>G (n.564-170A>G) c.300-170A>G (n.300-170A>G) n.2341-170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251668C= | CA1998771314 | ATM | c.1608-169C= (n.1608-169C=) c.*1079-169C= (n.*1079-169C=) n.1742-169C= n.2337C= n.1758-169C= n.1103-169C= c.*543-169C= (n.*543-169C=) n.2172C= c.1443-169C= (n.1443-169C=) c.564-169C= (n.564-169C=) c.300-169C= (n.300-169C=) n.2341-169C= | |
| 11 | g.108251668C>T | CA228391617 | ATM | c.1608-169C>T (n.1608-169C>T) c.*1079-169C>T (n.*1079-169C>T) n.1742-169C>T n.2337C>T n.1758-169C>T n.1103-169C>T c.*543-169C>T (n.*543-169C>T) n.2172C>T c.1443-169C>T (n.1443-169C>T) c.564-169C>T (n.564-169C>T) c.300-169C>T (n.300-169C>T) n.2341-169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251669G>A | CA228391622 | ATM | c.1608-168G>A (n.1608-168G>A) c.*1079-168G>A (n.*1079-168G>A) n.1742-168G>A n.2338G>A n.1758-168G>A n.1103-168G>A c.*543-168G>A (n.*543-168G>A) n.2173G>A c.1443-168G>A (n.1443-168G>A) c.564-168G>A (n.564-168G>A) c.300-168G>A (n.300-168G>A) n.2341-168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251669G= | CA1998771315 | ATM | c.1608-168G= (n.1608-168G=) c.*1079-168G= (n.*1079-168G=) n.1742-168G= n.2338G= n.1758-168G= n.1103-168G= c.*543-168G= (n.*543-168G=) n.2173G= c.1443-168G= (n.1443-168G=) c.564-168G= (n.564-168G=) c.300-168G= (n.300-168G=) n.2341-168G= | |
| 11 | g.108251671G>A | CA1998771317 | ATM | c.1608-166G>A (n.1608-166G>A) c.*1079-166G>A (n.*1079-166G>A) n.1742-166G>A n.2340G>A n.1758-166G>A n.1103-166G>A c.*543-166G>A (n.*543-166G>A) n.2175G>A c.1443-166G>A (n.1443-166G>A) c.564-166G>A (n.564-166G>A) c.300-166G>A (n.300-166G>A) n.2341-166G>A | dbSNP |
| 11 | g.108251671G= | CA1998771316 | ATM | c.1608-166G= (n.1608-166G=) c.*1079-166G= (n.*1079-166G=) n.1742-166G= n.2340G= n.1758-166G= n.1103-166G= c.*543-166G= (n.*543-166G=) n.2175G= c.1443-166G= (n.1443-166G=) c.564-166G= (n.564-166G=) c.300-166G= (n.300-166G=) n.2341-166G= | |
| 11 | g.108251673_108251674delinsTA | CA1998771318 | ATM | c.1608-164_1608-163delinsTA (n.1608-164_1608-163delinsTA) c.*1079-164_*1079-163delinsTA (n.*1079-164_*1079-163delinsTA) n.1742-164_1742-163delinsTA n.2342_2343delinsTA n.1758-164_1758-163delinsTA n.1103-164_1103-163delinsTA c.*543-164_*543-163delinsTA (n.*543-164_*543-163delinsTA) n.2177_2178delinsTA c.1443-164_1443-163delinsTA (n.1443-164_1443-163delinsTA) c.564-164_564-163delinsTA (n.564-164_564-163delinsTA) c.300-164_300-163delinsTA (n.300-164_300-163delinsTA) n.2341-164_2341-163delinsTA | |
| 11 | g.108251674del | CA1998771320 | ATM | c.1608-163del (n.1608-163del) c.*1079-163del (n.*1079-163del) n.1742-163del n.2343del n.1758-163del n.1103-163del c.*543-163del (n.*543-163del) n.2178del c.1443-163del (n.1443-163del) c.564-163del (n.564-163del) c.300-163del (n.300-163del) n.2341-163del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251674A= | CA1998771319 | ATM | c.1608-163A= (n.1608-163A=) c.*1079-163A= (n.*1079-163A=) n.1742-163A= n.2343A= n.1758-163A= n.1103-163A= c.*543-163A= (n.*543-163A=) n.2178A= c.1443-163A= (n.1443-163A=) c.564-163A= (n.564-163A=) c.300-163A= (n.300-163A=) n.2341-163A= | |
| 11 | g.108251674A>G | CA2602463570 | ATM | c.1608-163A>G (n.1608-163A>G) c.*1079-163A>G (n.*1079-163A>G) n.1742-163A>G n.2343A>G n.1758-163A>G n.1103-163A>G c.*543-163A>G (n.*543-163A>G) n.2178A>G c.1443-163A>G (n.1443-163A>G) c.564-163A>G (n.564-163A>G) c.300-163A>G (n.300-163A>G) n.2341-163A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251674A>T | CA671375893 | ATM | c.1608-163A>T (n.1608-163A>T) c.*1079-163A>T (n.*1079-163A>T) n.1742-163A>T n.2343A>T n.1758-163A>T n.1103-163A>T c.*543-163A>T (n.*543-163A>T) n.2178A>T c.1443-163A>T (n.1443-163A>T) c.564-163A>T (n.564-163A>T) c.300-163A>T (n.300-163A>T) n.2341-163A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251680dup | CA228391626 | ATM | c.1608-157dup (n.1608-157dup) c.*1079-157dup (n.*1079-157dup) n.1742-157dup n.2349dup n.1758-157dup n.1103-157dup c.*543-157dup (n.*543-157dup) n.2184dup c.1443-157dup (n.1443-157dup) c.564-157dup (n.564-157dup) c.300-157dup (n.300-157dup) n.2341-157dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251679_108251680dup | CA1998771321 | ATM | c.1608-158_1608-157dup (n.1608-158_1608-157dup) c.*1079-158_*1079-157dup (n.*1079-158_*1079-157dup) n.1742-158_1742-157dup n.2348_2349dup n.1758-158_1758-157dup n.1103-158_1103-157dup c.*543-158_*543-157dup (n.*543-158_*543-157dup) n.2183_2184dup c.1443-158_1443-157dup (n.1443-158_1443-157dup) c.564-158_564-157dup (n.564-158_564-157dup) c.300-158_300-157dup (n.300-158_300-157dup) n.2341-158_2341-157dup | dbSNP |
| 11 | g.108251676T>G | CA476672021 | ATM | c.1608-161T>G (n.1608-161T>G) c.*1079-161T>G (n.*1079-161T>G) n.1742-161T>G n.2345T>G n.1758-161T>G n.1103-161T>G c.*543-161T>G (n.*543-161T>G) n.2180T>G c.1443-161T>G (n.1443-161T>G) c.564-161T>G (n.564-161T>G) c.300-161T>G (n.300-161T>G) n.2341-161T>G | |
| 11 | g.108251679T>C | CA228391633 | ATM | c.1608-158T>C (n.1608-158T>C) c.*1079-158T>C (n.*1079-158T>C) n.1742-158T>C n.2348T>C n.1758-158T>C n.1103-158T>C c.*543-158T>C (n.*543-158T>C) n.2183T>C c.1443-158T>C (n.1443-158T>C) c.564-158T>C (n.564-158T>C) c.300-158T>C (n.300-158T>C) n.2341-158T>C | dbSNP |
| 11 | g.108251679T= | CA1998771322 | ATM | c.1608-158T= (n.1608-158T=) c.*1079-158T= (n.*1079-158T=) n.1742-158T= n.2348T= n.1758-158T= n.1103-158T= c.*543-158T= (n.*543-158T=) n.2183T= c.1443-158T= (n.1443-158T=) c.564-158T= (n.564-158T=) c.300-158T= (n.300-158T=) n.2341-158T= |