Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108250668A>G | CA2615849687 | ATM | c.1236-33A>G (n.1236-33A>G) c.*707-33A>G (n.*707-33A>G) n.1370-33A>G n.1386-33A>G n.731-33A>G c.*171-33A>G (n.*171-33A>G) n.1205-33A>G c.1071-33A>G (n.1071-33A>G) c.192-33A>G (n.192-33A>G) c.-73-33A>G (n.-73-33A>G) n.1969-33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108250668A>T | CA2725139555 | ATM | c.1236-33A>T (n.1236-33A>T) c.*707-33A>T (n.*707-33A>T) n.1370-33A>T n.1386-33A>T n.731-33A>T c.*171-33A>T (n.*171-33A>T) n.1205-33A>T c.1071-33A>T (n.1071-33A>T) c.192-33A>T (n.192-33A>T) c.-73-33A>T (n.-73-33A>T) n.1969-33A>T | dbSNP |
11 | g.108250669G>A | CA2615849689 | ATM | c.1236-32G>A (n.1236-32G>A) c.*707-32G>A (n.*707-32G>A) n.1370-32G>A n.1386-32G>A n.731-32G>A c.*171-32G>A (n.*171-32G>A) n.1205-32G>A c.1071-32G>A (n.1071-32G>A) c.192-32G>A (n.192-32G>A) c.-73-32G>A (n.-73-32G>A) n.1969-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108250669G>T | CA942012876 | ATM | c.1236-32G>T (n.1236-32G>T) c.*707-32G>T (n.*707-32G>T) n.1370-32G>T n.1386-32G>T n.731-32G>T c.*171-32G>T (n.*171-32G>T) n.1205-32G>T c.1071-32G>T (n.1071-32G>T) c.192-32G>T (n.192-32G>T) c.-73-32G>T (n.-73-32G>T) n.1969-32G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108250670T>A | CA2725139623 | ATM | c.1236-31T>A (n.1236-31T>A) c.*707-31T>A (n.*707-31T>A) n.1370-31T>A n.1386-31T>A n.731-31T>A c.*171-31T>A (n.*171-31T>A) n.1205-31T>A c.1071-31T>A (n.1071-31T>A) c.192-31T>A (n.192-31T>A) c.-73-31T>A (n.-73-31T>A) n.1969-31T>A | dbSNP |
11 | g.108250670T>C | CA2725139619 | ATM | c.1236-31T>C (n.1236-31T>C) c.*707-31T>C (n.*707-31T>C) n.1370-31T>C n.1386-31T>C n.731-31T>C c.*171-31T>C (n.*171-31T>C) n.1205-31T>C c.1071-31T>C (n.1071-31T>C) c.192-31T>C (n.192-31T>C) c.-73-31T>C (n.-73-31T>C) n.1969-31T>C | dbSNP |
11 | g.108250670T>G | CA2725139580 | ATM | c.1236-31T>G (n.1236-31T>G) c.*707-31T>G (n.*707-31T>G) n.1370-31T>G n.1386-31T>G n.731-31T>G c.*171-31T>G (n.*171-31T>G) n.1205-31T>G c.1071-31T>G (n.1071-31T>G) c.192-31T>G (n.192-31T>G) c.-73-31T>G (n.-73-31T>G) n.1969-31T>G | dbSNP |
11 | g.108250673del | CA2565573269 | ATM | c.1236-28del (n.1236-28del) c.*707-28del (n.*707-28del) n.1370-28del n.1386-28del n.731-28del c.*171-28del (n.*171-28del) n.1205-28del c.1071-28del (n.1071-28del) c.192-28del (n.192-28del) c.-73-28del (n.-73-28del) n.1969-28del | |
11 | g.108250671T>A | CA2725139637 | ATM | c.1236-30T>A (n.1236-30T>A) c.*707-30T>A (n.*707-30T>A) n.1370-30T>A n.1386-30T>A n.731-30T>A c.*171-30T>A (n.*171-30T>A) n.1205-30T>A c.1071-30T>A (n.1071-30T>A) c.192-30T>A (n.192-30T>A) c.-73-30T>A (n.-73-30T>A) n.1969-30T>A | dbSNP |
11 | g.108250671_108250672insACTATGTCCTAC | CA2533248621 | ATM | c.1236-30_1236-29insACTATGTCCTAC (n.1236-30_1236-29insACTATGTCCTAC) c.*707-30_*707-29insACTATGTCCTAC (n.*707-30_*707-29insACTATGTCCTAC) n.1370-30_1370-29insACTATGTCCTAC n.1386-30_1386-29insACTATGTCCTAC n.731-30_731-29insACTATGTCCTAC c.*171-30_*171-29insACTATGTCCTAC (n.*171-30_*171-29insACTATGTCCTAC) n.1205-30_1205-29insACTATGTCCTAC c.1071-30_1071-29insACTATGTCCTAC (n.1071-30_1071-29insACTATGTCCTAC) c.192-30_192-29insACTATGTCCTAC (n.192-30_192-29insACTATGTCCTAC) c.-73-30_-73-29insACTATGTCCTAC (n.-73-30_-73-29insACTATGTCCTAC) n.1969-30_1969-29insACTATGTCCTAC | |
11 | g.108250672T>A | CA2725139641 | ATM | c.1236-29T>A (n.1236-29T>A) c.*707-29T>A (n.*707-29T>A) n.1370-29T>A n.1386-29T>A n.731-29T>A c.*171-29T>A (n.*171-29T>A) n.1205-29T>A c.1071-29T>A (n.1071-29T>A) c.192-29T>A (n.192-29T>A) c.-73-29T>A (n.-73-29T>A) n.1969-29T>A | dbSNP |
11 | g.108250672T>C | CA2725139705 | ATM | c.1236-29T>C (n.1236-29T>C) c.*707-29T>C (n.*707-29T>C) n.1370-29T>C n.1386-29T>C n.731-29T>C c.*171-29T>C (n.*171-29T>C) n.1205-29T>C c.1071-29T>C (n.1071-29T>C) c.192-29T>C (n.192-29T>C) c.-73-29T>C (n.-73-29T>C) n.1969-29T>C | dbSNP |
11 | g.108250673T>A | CA2725139709 | ATM | c.1236-28T>A (n.1236-28T>A) c.*707-28T>A (n.*707-28T>A) n.1370-28T>A n.1386-28T>A n.731-28T>A c.*171-28T>A (n.*171-28T>A) n.1205-28T>A c.1071-28T>A (n.1071-28T>A) c.192-28T>A (n.192-28T>A) c.-73-28T>A (n.-73-28T>A) n.1969-28T>A | dbSNP |
11 | g.108250673T>C | CA2725139717 | ATM | c.1236-28T>C (n.1236-28T>C) c.*707-28T>C (n.*707-28T>C) n.1370-28T>C n.1386-28T>C n.731-28T>C c.*171-28T>C (n.*171-28T>C) n.1205-28T>C c.1071-28T>C (n.1071-28T>C) c.192-28T>C (n.192-28T>C) c.-73-28T>C (n.-73-28T>C) n.1969-28T>C | dbSNP |
11 | g.108250674C>A | CA942012889 | ATM | c.1236-27C>A (n.1236-27C>A) c.*707-27C>A (n.*707-27C>A) n.1370-27C>A n.1386-27C>A n.731-27C>A c.*171-27C>A (n.*171-27C>A) n.1205-27C>A c.1071-27C>A (n.1071-27C>A) c.192-27C>A (n.192-27C>A) c.-73-27C>A (n.-73-27C>A) n.1969-27C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108250674C>G | CA2725139727 | ATM | c.1236-27C>G (n.1236-27C>G) c.*707-27C>G (n.*707-27C>G) n.1370-27C>G n.1386-27C>G n.731-27C>G c.*171-27C>G (n.*171-27C>G) n.1205-27C>G c.1071-27C>G (n.1071-27C>G) c.192-27C>G (n.192-27C>G) c.-73-27C>G (n.-73-27C>G) n.1969-27C>G | dbSNP |
11 | g.108250674C>T | CA2725139732 | ATM | c.1236-27C>T (n.1236-27C>T) c.*707-27C>T (n.*707-27C>T) n.1370-27C>T n.1386-27C>T n.731-27C>T c.*171-27C>T (n.*171-27C>T) n.1205-27C>T c.1071-27C>T (n.1071-27C>T) c.192-27C>T (n.192-27C>T) c.-73-27C>T (n.-73-27C>T) n.1969-27C>T | dbSNP |
11 | g.108250674_108250683del | CA2838032393 | ATM | c.1236-27_1236-18del (n.1236-27_1236-18del) c.*707-27_*707-18del (n.*707-27_*707-18del) n.1370-27_1370-18del n.1386-27_1386-18del n.731-27_731-18del c.*171-27_*171-18del (n.*171-27_*171-18del) n.1205-27_1205-18del c.1071-27_1071-18del (n.1071-27_1071-18del) c.192-27_192-18del (n.192-27_192-18del) c.-73-27_-73-18del (n.-73-27_-73-18del) n.1969-27_1969-18del | |
11 | g.108250675A>G | CA2975609041 | ATM | c.1236-26A>G (n.1236-26A>G) c.*707-26A>G (n.*707-26A>G) n.1370-26A>G n.1386-26A>G n.731-26A>G c.*171-26A>G (n.*171-26A>G) n.1205-26A>G c.1071-26A>G (n.1071-26A>G) c.192-26A>G (n.192-26A>G) c.-73-26A>G (n.-73-26A>G) n.1969-26A>G | |
11 | g.108250675A>T | CA2725139737 | ATM | c.1236-26A>T (n.1236-26A>T) c.*707-26A>T (n.*707-26A>T) n.1370-26A>T n.1386-26A>T n.731-26A>T c.*171-26A>T (n.*171-26A>T) n.1205-26A>T c.1071-26A>T (n.1071-26A>T) c.192-26A>T (n.192-26A>T) c.-73-26A>T (n.-73-26A>T) n.1969-26A>T | dbSNP |
11 | g.108250676A= | CA1998770709 | ATM | c.1236-25A= (n.1236-25A=) c.*707-25A= (n.*707-25A=) n.1370-25A= n.1386-25A= n.731-25A= c.*171-25A= (n.*171-25A=) n.1205-25A= c.1071-25A= (n.1071-25A=) c.192-25A= (n.192-25A=) c.-73-25A= (n.-73-25A=) n.1969-25A= | |
11 | g.108250676A>G | CA671373752 | ATM | c.1236-25A>G (n.1236-25A>G) c.*707-25A>G (n.*707-25A>G) n.1370-25A>G n.1386-25A>G n.731-25A>G c.*171-25A>G (n.*171-25A>G) n.1205-25A>G c.1071-25A>G (n.1071-25A>G) c.192-25A>G (n.192-25A>G) c.-73-25A>G (n.-73-25A>G) n.1969-25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108250676A>T | CA2724966176 | ATM | c.1236-25A>T (n.1236-25A>T) c.*707-25A>T (n.*707-25A>T) n.1370-25A>T n.1386-25A>T n.731-25A>T c.*171-25A>T (n.*171-25A>T) n.1205-25A>T c.1071-25A>T (n.1071-25A>T) c.192-25A>T (n.192-25A>T) c.-73-25A>T (n.-73-25A>T) n.1969-25A>T | dbSNP |
11 | g.108250677A= | CA1998770710 | ATM | c.1236-24A= (n.1236-24A=) c.*707-24A= (n.*707-24A=) n.1370-24A= n.1386-24A= n.731-24A= c.*171-24A= (n.*171-24A=) n.1205-24A= c.1071-24A= (n.1071-24A=) c.192-24A= (n.192-24A=) c.-73-24A= (n.-73-24A=) n.1969-24A= | |
11 | g.108250677A>G | CA6264782 | ATM | c.1236-24A>G (n.1236-24A>G) c.*707-24A>G (n.*707-24A>G) n.1370-24A>G n.1386-24A>G n.731-24A>G c.*171-24A>G (n.*171-24A>G) n.1205-24A>G c.1071-24A>G (n.1071-24A>G) c.192-24A>G (n.192-24A>G) c.-73-24A>G (n.-73-24A>G) n.1969-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108250678T>C | CA2725139741 | ATM | c.1236-23T>C (n.1236-23T>C) c.*707-23T>C (n.*707-23T>C) n.1370-23T>C n.1386-23T>C n.731-23T>C c.*171-23T>C (n.*171-23T>C) n.1205-23T>C c.1071-23T>C (n.1071-23T>C) c.192-23T>C (n.192-23T>C) c.-73-23T>C (n.-73-23T>C) n.1969-23T>C | dbSNP |
11 | g.108250679dup | CA942012894 | ATM | c.1236-22dup (n.1236-22dup) c.*707-22dup (n.*707-22dup) n.1370-22dup n.1386-22dup n.731-22dup c.*171-22dup (n.*171-22dup) n.1205-22dup c.1071-22dup (n.1071-22dup) c.192-22dup (n.192-22dup) c.-73-22dup (n.-73-22dup) n.1969-22dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108250679T>A | CA2975609043 | ATM | c.1236-22T>A (n.1236-22T>A) c.*707-22T>A (n.*707-22T>A) n.1370-22T>A n.1386-22T>A n.731-22T>A c.*171-22T>A (n.*171-22T>A) n.1205-22T>A c.1071-22T>A (n.1071-22T>A) c.192-22T>A (n.192-22T>A) c.-73-22T>A (n.-73-22T>A) n.1969-22T>A | |
11 | g.108250679T>C | CA2725139748 | ATM | c.1236-22T>C (n.1236-22T>C) c.*707-22T>C (n.*707-22T>C) n.1370-22T>C n.1386-22T>C n.731-22T>C c.*171-22T>C (n.*171-22T>C) n.1205-22T>C c.1071-22T>C (n.1071-22T>C) c.192-22T>C (n.192-22T>C) c.-73-22T>C (n.-73-22T>C) n.1969-22T>C | dbSNP |
11 | g.108250679T>G | CA2975609042 | ATM | c.1236-22T>G (n.1236-22T>G) c.*707-22T>G (n.*707-22T>G) n.1370-22T>G n.1386-22T>G n.731-22T>G c.*171-22T>G (n.*171-22T>G) n.1205-22T>G c.1071-22T>G (n.1071-22T>G) c.192-22T>G (n.192-22T>G) c.-73-22T>G (n.-73-22T>G) n.1969-22T>G | |
11 | g.108250679_108250680delinsTA | CA1998770711 | ATM | c.1236-22_1236-21delinsTA (n.1236-22_1236-21delinsTA) c.*707-22_*707-21delinsTA (n.*707-22_*707-21delinsTA) n.1370-22_1370-21delinsTA n.1386-22_1386-21delinsTA n.731-22_731-21delinsTA c.*171-22_*171-21delinsTA (n.*171-22_*171-21delinsTA) n.1205-22_1205-21delinsTA c.1071-22_1071-21delinsTA (n.1071-22_1071-21delinsTA) c.192-22_192-21delinsTA (n.192-22_192-21delinsTA) c.-73-22_-73-21delinsTA (n.-73-22_-73-21delinsTA) n.1969-22_1969-21delinsTA | |
11 | g.108250680del | CA602132567 | ATM | c.1236-21del (n.1236-21del) c.*707-21del (n.*707-21del) n.1370-21del n.1386-21del n.731-21del c.*171-21del (n.*171-21del) n.1205-21del c.1071-21del (n.1071-21del) c.192-21del (n.192-21del) c.-73-21del (n.-73-21del) n.1969-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108250680A= | CA1998770712 | ATM | c.1236-21A= (n.1236-21A=) c.*707-21A= (n.*707-21A=) n.1370-21A= n.1386-21A= n.731-21A= c.*171-21A= (n.*171-21A=) n.1205-21A= c.1071-21A= (n.1071-21A=) c.192-21A= (n.192-21A=) c.-73-21A= (n.-73-21A=) n.1969-21A= | |
11 | g.108250680A>C | CA2574970640 | ATM | c.1236-21A>C (n.1236-21A>C) c.*707-21A>C (n.*707-21A>C) n.1370-21A>C n.1386-21A>C n.731-21A>C c.*171-21A>C (n.*171-21A>C) n.1205-21A>C c.1071-21A>C (n.1071-21A>C) c.192-21A>C (n.192-21A>C) c.-73-21A>C (n.-73-21A>C) n.1969-21A>C | |
11 | g.108250680A>G | CA6264783 | ATM | c.1236-21A>G (n.1236-21A>G) c.*707-21A>G (n.*707-21A>G) n.1370-21A>G n.1386-21A>G n.731-21A>G c.*171-21A>G (n.*171-21A>G) n.1205-21A>G c.1071-21A>G (n.1071-21A>G) c.192-21A>G (n.192-21A>G) c.-73-21A>G (n.-73-21A>G) n.1969-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108250680A>T | CA942012895 | ATM | c.1236-21A>T (n.1236-21A>T) c.*707-21A>T (n.*707-21A>T) n.1370-21A>T n.1386-21A>T n.731-21A>T c.*171-21A>T (n.*171-21A>T) n.1205-21A>T c.1071-21A>T (n.1071-21A>T) c.192-21A>T (n.192-21A>T) c.-73-21A>T (n.-73-21A>T) n.1969-21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108250681T>A | CA2975609048 | ATM | c.1236-20T>A (n.1236-20T>A) c.*707-20T>A (n.*707-20T>A) n.1370-20T>A n.1386-20T>A n.731-20T>A c.*171-20T>A (n.*171-20T>A) n.1205-20T>A c.1071-20T>A (n.1071-20T>A) c.192-20T>A (n.192-20T>A) c.-73-20T>A (n.-73-20T>A) n.1969-20T>A | |
11 | g.108250681T>C | CA1139662150 | ATM | c.1236-20T>C (n.1236-20T>C) c.*707-20T>C (n.*707-20T>C) n.1370-20T>C n.1386-20T>C n.731-20T>C c.*171-20T>C (n.*171-20T>C) n.1205-20T>C c.1071-20T>C (n.1071-20T>C) c.192-20T>C (n.192-20T>C) c.-73-20T>C (n.-73-20T>C) n.1969-20T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108250681T= | CA1998770714 | ATM | c.1236-20T= (n.1236-20T=) c.*707-20T= (n.*707-20T=) n.1370-20T= n.1386-20T= n.731-20T= c.*171-20T= (n.*171-20T=) n.1205-20T= c.1071-20T= (n.1071-20T=) c.192-20T= (n.192-20T=) c.-73-20T= (n.-73-20T=) n.1969-20T= | |
11 | g.108250681dup | CA1998770713 | ATM | c.1236-20dup (n.1236-20dup) c.*707-20dup (n.*707-20dup) n.1370-20dup n.1386-20dup n.731-20dup c.*171-20dup (n.*171-20dup) n.1205-20dup c.1071-20dup (n.1071-20dup) c.192-20dup (n.192-20dup) c.-73-20dup (n.-73-20dup) n.1969-20dup | dbSNP |
11 | g.108250681_108250682insA | CA2580083767 | ATM | c.1236-20_1236-19insA (n.1236-20_1236-19insA) c.*707-20_*707-19insA (n.*707-20_*707-19insA) n.1370-20_1370-19insA n.1386-20_1386-19insA n.731-20_731-19insA c.*171-20_*171-19insA (n.*171-20_*171-19insA) n.1205-20_1205-19insA c.1071-20_1071-19insA (n.1071-20_1071-19insA) c.192-20_192-19insA (n.192-20_192-19insA) c.-73-20_-73-19insA (n.-73-20_-73-19insA) n.1969-20_1969-19insA | ClinVar |
11 | g.108250682C>A | CA2580083768 | ATM | c.1236-19C>A (n.1236-19C>A) c.*707-19C>A (n.*707-19C>A) n.1370-19C>A n.1386-19C>A n.731-19C>A c.*171-19C>A (n.*171-19C>A) n.1205-19C>A c.1071-19C>A (n.1071-19C>A) c.192-19C>A (n.192-19C>A) c.-73-19C>A (n.-73-19C>A) n.1969-19C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108250682C= | CA1998770715 | ATM | c.1236-19C= (n.1236-19C=) c.*707-19C= (n.*707-19C=) n.1370-19C= n.1386-19C= n.731-19C= c.*171-19C= (n.*171-19C=) n.1205-19C= c.1071-19C= (n.1071-19C=) c.192-19C= (n.192-19C=) c.-73-19C= (n.-73-19C=) n.1969-19C= | |
11 | g.108250682C>G | CA2697548989 | ATM | c.1236-19C>G (n.1236-19C>G) c.*707-19C>G (n.*707-19C>G) n.1370-19C>G n.1386-19C>G n.731-19C>G c.*171-19C>G (n.*171-19C>G) n.1205-19C>G c.1071-19C>G (n.1071-19C>G) c.192-19C>G (n.192-19C>G) c.-73-19C>G (n.-73-19C>G) n.1969-19C>G | ClinVar |
11 | g.108250682C>T | CA942012897 | ATM | c.1236-19C>T (n.1236-19C>T) c.*707-19C>T (n.*707-19C>T) n.1370-19C>T n.1386-19C>T n.731-19C>T c.*171-19C>T (n.*171-19C>T) n.1205-19C>T c.1071-19C>T (n.1071-19C>T) c.192-19C>T (n.192-19C>T) c.-73-19C>T (n.-73-19C>T) n.1969-19C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108250682_108250683del | CA2574970641 | ATM | c.1236-19_1236-18del (n.1236-19_1236-18del) c.*707-19_*707-18del (n.*707-19_*707-18del) n.1370-19_1370-18del n.1386-19_1386-18del n.731-19_731-18del c.*171-19_*171-18del (n.*171-19_*171-18del) n.1205-19_1205-18del c.1071-19_1071-18del (n.1071-19_1071-18del) c.192-19_192-18del (n.192-19_192-18del) c.-73-19_-73-18del (n.-73-19_-73-18del) n.1969-19_1969-18del | |
11 | g.108250683dup | CA2615849724 | ATM | c.1236-18dup (n.1236-18dup) c.*707-18dup (n.*707-18dup) n.1370-18dup n.1386-18dup n.731-18dup c.*171-18dup (n.*171-18dup) n.1205-18dup c.1071-18dup (n.1071-18dup) c.192-18dup (n.192-18dup) c.-73-18dup (n.-73-18dup) n.1969-18dup | gnomAD v4 |
11 | g.108250683del | CA2975609071 | ATM | c.1236-18del (n.1236-18del) c.*707-18del (n.*707-18del) n.1370-18del n.1386-18del n.731-18del c.*171-18del (n.*171-18del) n.1205-18del c.1071-18del (n.1071-18del) c.192-18del (n.192-18del) c.-73-18del (n.-73-18del) n.1969-18del | |
11 | g.108250682_108250684delinsCCT | CA1998770716 | ATM | c.1236-19_1236-17delinsCCT (n.1236-19_1236-17delinsCCT) c.*707-19_*707-17delinsCCT (n.*707-19_*707-17delinsCCT) n.1370-19_1370-17delinsCCT n.1386-19_1386-17delinsCCT n.731-19_731-17delinsCCT c.*171-19_*171-17delinsCCT (n.*171-19_*171-17delinsCCT) n.1205-19_1205-17delinsCCT c.1071-19_1071-17delinsCCT (n.1071-19_1071-17delinsCCT) c.192-19_192-17delinsCCT (n.192-19_192-17delinsCCT) c.-73-19_-73-17delinsCCT (n.-73-19_-73-17delinsCCT) n.1969-19_1969-17delinsCCT | |
11 | g.108250682_108250718del | CA645569705 | ATM | c.1236-19_1253del c.*707-19_*724del n.1370-19_1387del n.1386-19_1403del n.731-19_748del c.*171-19_*188del n.1205-19_1222del c.1071-19_1088del c.192-19_209del c.-73-19_-56del n.1969-19_1986del | COSMIC COSMIC |