UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108245007A>C | CA476744535 | ATM | c.882A>C (p.Gly294=) c.*353A>C (n.*353A>C) n.981A>C n.1016A>C n.3229A>C n.1032A>C n.377A>C n.851A>C c.717A>C (p.Gly239=) c.-163A>C (n.-163A>C) n.1615A>C | |
| 11 | g.108245007A>G | CA476744536 | ATM | c.882A>G (p.Gly294=) c.*353A>G (n.*353A>G) n.981A>G n.1016A>G n.3229A>G n.1032A>G n.377A>G n.851A>G c.717A>G (p.Gly239=) c.-163A>G (n.-163A>G) n.1615A>G | |
| 11 | g.108245007A>T | CA476744538 | ATM | c.882A>T (p.Gly294=) c.*353A>T (n.*353A>T) n.981A>T n.1016A>T n.3229A>T n.1032A>T n.377A>T n.851A>T c.717A>T (p.Gly239=) c.-163A>T (n.-163A>T) n.1615A>T | dbSNP |
| 11 | g.108245008G>A | CA382529582 | ATM | c.883G>A (p.Ala295Thr) c.*354G>A (n.*354G>A) n.982G>A n.1017G>A n.3230G>A n.1033G>A n.378G>A n.852G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) c.-162G>A (n.-162G>A) n.1616G>A | |
| 11 | g.108245008G>C | CA382529581 | ATM | c.883G>C (p.Ala295Pro) c.*354G>C (n.*354G>C) n.982G>C n.1017G>C n.3230G>C n.1033G>C n.378G>C n.852G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) c.-162G>C (n.-162G>C) n.1616G>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108245008G>T | CA382529579 | ATM | c.883G>T (p.Ala295Ser) c.*354G>T (n.*354G>T) n.982G>T n.1017G>T n.3230G>T n.1033G>T n.378G>T n.852G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) c.-162G>T (n.-162G>T) n.1616G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108245009C>A | CA16619101 | ATM | c.884C>A (p.Ala295Asp) c.*355C>A (n.*355C>A) n.983C>A n.1018C>A n.3231C>A n.1034C>A n.379C>A n.853C>A c.719C>A (p.Ala240Asp) c.-161C>A (n.-161C>A) n.1617C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245009C= | CA1998765353 | ATM | c.884C= (p.Ala295=) c.*355C= (n.*355C=) n.983C= n.1018C= n.3231C= n.1034C= n.379C= n.853C= c.719C= (p.Ala240=) c.-161C= (n.-161C=) n.1617C= | |
| 11 | g.108245009C>G | CA382529591 | ATM | c.884C>G (p.Ala295Gly) c.*355C>G (n.*355C>G) n.983C>G n.1018C>G n.3231C>G n.1034C>G n.379C>G n.853C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) c.-161C>G (n.-161C>G) n.1617C>G | dbSNP |
| 11 | g.108245009C>T | CA382529584 | ATM | c.884C>T (p.Ala295Val) c.*355C>T (n.*355C>T) n.983C>T n.1018C>T n.3231C>T n.1034C>T n.379C>T n.853C>T c.719C>T (p.Ala240Val) c.-161C>T (n.-161C>T) n.1617C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245010del | CA2580082976 | ATM | c.885del (p.Thr297ProfsTer23) c.*356del (n.*356del) n.984del n.1019del n.3232del n.1035del n.380del n.854del c.720del (p.Thr242ProfsTer23) c.-160del (n.-160del) n.1618del | ClinVar |
| 11 | g.108245010C>A | CA476744541 | ATM | c.885C>A (p.Ala295=) c.*356C>A (n.*356C>A) n.984C>A n.1019C>A n.3232C>A n.1035C>A n.380C>A n.854C>A c.720C>A (p.Ala240=) c.-160C>A (n.-160C>A) n.1618C>A | |
| 11 | g.108245010C>G | CA476744542 | ATM | c.885C>G (p.Ala295=) c.*356C>G (n.*356C>G) n.984C>G n.1019C>G n.3232C>G n.1035C>G n.380C>G n.854C>G c.720C>G (p.Ala240=) c.-160C>G (n.-160C>G) n.1618C>G | |
| 11 | g.108245010C>T | CA476744543 | ATM | c.885C>T (p.Ala295=) c.*356C>T (n.*356C>T) n.984C>T n.1019C>T n.3232C>T n.1035C>T n.380C>T n.854C>T c.720C>T (p.Ala240=) c.-160C>T (n.-160C>T) n.1618C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245011A= | CA1998765356 | ATM | c.886A= (p.Lys296=) c.*357A= (n.*357A=) n.985A= n.1020A= n.3233A= n.1036A= n.381A= n.855A= c.721A= (p.Lys241=) c.-159A= (n.-159A=) n.1619A= | |
| 11 | g.108245011A>C | CA382529593 | ATM | c.886A>C (p.Lys296Gln) c.*357A>C (n.*357A>C) n.985A>C n.1020A>C n.3233A>C n.1036A>C n.381A>C n.855A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) c.-159A>C (n.-159A>C) n.1619A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245011A>G | CA382529596 | ATM | c.886A>G (p.Lys296Glu) c.*357A>G (n.*357A>G) n.985A>G n.1020A>G n.3233A>G n.1036A>G n.381A>G n.855A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) c.-159A>G (n.-159A>G) n.1619A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245011A>T | CA382529595 | ATM | c.886A>T (p.Lys296Ter) c.*357A>T (n.*357A>T) n.985A>T n.1020A>T n.3233A>T n.1036A>T n.381A>T n.855A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) c.-159A>T (n.-159A>T) n.1619A>T | |
| 11 | g.108245014del | CA2580082978 | ATM | c.889del (p.Thr297ProfsTer23) c.*360del (n.*360del) n.988del n.1023del n.3236del n.1039del n.384del n.858del c.724del (p.Thr242ProfsTer23) c.-156del (n.-156del) n.1622del | ClinVar |
| 11 | g.108245012A= | CA1998765357 | ATM | c.887A= (p.Lys296=) c.*358A= (n.*358A=) n.986A= n.1021A= n.3234A= n.1037A= n.382A= n.856A= c.722A= (p.Lys241=) c.-158A= (n.-158A=) n.1620A= | |
| 11 | g.108245012A>C | CA382529598 | ATM | c.887A>C (p.Lys296Thr) c.*358A>C (n.*358A>C) n.986A>C n.1021A>C n.3234A>C n.1037A>C n.382A>C n.856A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) c.-158A>C (n.-158A>C) n.1620A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245012A>G | CA16619102 | ATM | c.887A>G (p.Lys296Arg) c.*358A>G (n.*358A>G) n.986A>G n.1021A>G n.3234A>G n.1037A>G n.382A>G n.856A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) c.-158A>G (n.-158A>G) n.1620A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245012A>T | CA382529601 | ATM | c.887A>T (p.Lys296Ile) c.*358A>T (n.*358A>T) n.986A>T n.1021A>T n.3234A>T n.1037A>T n.382A>T n.856A>T c.722A>T (p.Lys241Ile) c.-158A>T (n.-158A>T) n.1620A>T | dbSNP |
| 11 | g.108245013A= | CA1998765359 | ATM | c.888A= (p.Lys296=) c.*359A= (n.*359A=) n.987A= n.1022A= n.3235A= n.1038A= n.383A= n.857A= c.723A= (p.Lys241=) c.-157A= (n.-157A=) n.1621A= | |
| 11 | g.108245013A>C | CA228385009 | ATM | c.888A>C (p.Lys296Asn) c.*359A>C (n.*359A>C) n.987A>C n.1022A>C n.3235A>C n.1038A>C n.383A>C n.857A>C c.723A>C (p.Lys241Asn) c.-157A>C (n.-157A>C) n.1621A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245013A>G | CA476744546 | ATM | c.888A>G (p.Lys296=) c.*359A>G (n.*359A>G) n.987A>G n.1022A>G n.3235A>G n.1038A>G n.383A>G n.857A>G c.723A>G (p.Lys241=) c.-157A>G (n.-157A>G) n.1621A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245013A>T | CA382529605 | ATM | c.888A>T (p.Lys296Asn) c.*359A>T (n.*359A>T) n.987A>T n.1022A>T n.3235A>T n.1038A>T n.383A>T n.857A>T c.723A>T (p.Lys241Asn) c.-157A>T (n.-157A>T) n.1621A>T | dbSNP |
| 11 | g.108245014A= | CA1998765362 | ATM | c.889A= (p.Thr297=) c.*360A= (n.*360A=) n.988A= n.1023A= n.3236A= n.1039A= n.384A= n.858A= c.724A= (p.Thr242=) c.-156A= (n.-156A=) n.1622A= | |
| 11 | g.108245014A>C | CA382529608 | ATM | c.889A>C (p.Thr297Pro) c.*360A>C (n.*360A>C) n.988A>C n.1023A>C n.3236A>C n.1039A>C n.384A>C n.858A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) c.-156A>C (n.-156A>C) n.1622A>C | |
| 11 | g.108245014A>G | CA382529609 | ATM | c.889A>G (p.Thr297Ala) c.*360A>G (n.*360A>G) n.988A>G n.1023A>G n.3236A>G n.1039A>G n.384A>G n.858A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) c.-156A>G (n.-156A>G) n.1622A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245014A>T | CA382529611 | ATM | c.889A>T (p.Thr297Ser) c.*360A>T (n.*360A>T) n.988A>T n.1023A>T n.3236A>T n.1039A>T n.384A>T n.858A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) c.-156A>T (n.-156A>T) n.1622A>T | |
| 11 | g.108245015C>A | CA382529612 | ATM | c.890C>A (p.Thr297Asn) c.*361C>A (n.*361C>A) n.989C>A n.1024C>A n.3237C>A n.1040C>A n.385C>A n.859C>A c.725C>A (p.Thr242Asn) c.-155C>A (n.-155C>A) n.1623C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245015C= | CA1998765365 | ATM | c.890C= (p.Thr297=) c.*361C= (n.*361C=) n.989C= n.1024C= n.3237C= n.1040C= n.385C= n.859C= c.725C= (p.Thr242=) c.-155C= (n.-155C=) n.1623C= | |
| 11 | g.108245015C>G | CA382529613 | ATM | c.890C>G (p.Thr297Ser) c.*361C>G (n.*361C>G) n.989C>G n.1024C>G n.3237C>G n.1040C>G n.385C>G n.859C>G c.725C>G (p.Thr242Ser) c.-155C>G (n.-155C>G) n.1623C>G | dbSNP |
| 11 | g.108245015C>T | CA228385024 | ATM | c.890C>T (p.Thr297Ile) c.*361C>T (n.*361C>T) n.989C>T n.1024C>T n.3237C>T n.1040C>T n.385C>T n.859C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) c.-155C>T (n.-155C>T) n.1623C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245016C>A | CA476744548 | ATM | c.891C>A (p.Thr297=) c.*362C>A (n.*362C>A) n.990C>A n.1025C>A n.3238C>A n.1041C>A n.386C>A n.860C>A c.726C>A (p.Thr242=) c.-154C>A (n.-154C>A) n.1624C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245016C= | CA1998765367 | ATM | c.891C= (p.Thr297=) c.*362C= (n.*362C=) n.990C= n.1025C= n.3238C= n.1041C= n.386C= n.860C= c.726C= (p.Thr242=) c.-154C= (n.-154C=) n.1624C= | |
| 11 | g.108245016C>G | CA10578980 | ATM | c.891C>G (p.Thr297=) c.*362C>G (n.*362C>G) n.990C>G n.1025C>G n.3238C>G n.1041C>G n.386C>G n.860C>G c.726C>G (p.Thr242=) c.-154C>G (n.-154C>G) n.1624C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245016C>T | CA6264691 | ATM | c.891C>T (p.Thr297=) c.*362C>T (n.*362C>T) n.990C>T n.1025C>T n.3238C>T n.1041C>T n.386C>T n.860C>T c.726C>T (p.Thr242=) c.-154C>T (n.-154C>T) n.1624C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245017C>A | CA382529620 | ATM | c.892C>A (p.Gln298Lys) c.*363C>A (n.*363C>A) n.991C>A n.1026C>A n.3239C>A n.1042C>A n.387C>A n.861C>A c.727C>A (p.Gln243Lys) c.-153C>A (n.-153C>A) n.1625C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245017C= | CA1998765369 | ATM | c.892C= (p.Gln298=) c.*363C= (n.*363C=) n.991C= n.1026C= n.3239C= n.1042C= n.387C= n.861C= c.727C= (p.Gln243=) c.-153C= (n.-153C=) n.1625C= | |
| 11 | g.108245017C>G | CA382529617 | ATM | c.892C>G (p.Gln298Glu) c.*363C>G (n.*363C>G) n.991C>G n.1026C>G n.3239C>G n.1042C>G n.387C>G n.861C>G c.727C>G (p.Gln243Glu) c.-153C>G (n.-153C>G) n.1625C>G | dbSNP |
| 11 | g.108245017C>T | CA382529615 | ATM | c.892C>T (p.Gln298Ter) c.*363C>T (n.*363C>T) n.991C>T n.1026C>T n.3239C>T n.1042C>T n.387C>T n.861C>T c.727C>T (p.Gln243Ter) c.-153C>T (n.-153C>T) n.1625C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108245018A= | CA1998765370 | ATM | c.893A= (p.Gln298=) c.*364A= (n.*364A=) n.992A= n.1027A= n.3240A= n.1043A= n.388A= n.862A= c.728A= (p.Gln243=) c.-152A= (n.-152A=) n.1626A= | |
| 11 | g.108245018A>C | CA382529622 | ATM | c.893A>C (p.Gln298Pro) c.*364A>C (n.*364A>C) n.992A>C n.1027A>C n.3240A>C n.1043A>C n.388A>C n.862A>C c.728A>C (p.Gln243Pro) c.-152A>C (n.-152A>C) n.1626A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245018A>G | CA382529624 | ATM | c.893A>G (p.Gln298Arg) c.*364A>G (n.*364A>G) n.992A>G n.1027A>G n.3240A>G n.1043A>G n.388A>G n.862A>G c.728A>G (p.Gln243Arg) c.-152A>G (n.-152A>G) n.1626A>G | |
| 11 | g.108245018A>T | CA382529625 | ATM | c.893A>T (p.Gln298Leu) c.*364A>T (n.*364A>T) n.992A>T n.1027A>T n.3240A>T n.1043A>T n.388A>T n.862A>T c.728A>T (p.Gln243Leu) c.-152A>T (n.-152A>T) n.1626A>T | |
| 11 | g.108245019A= | CA1998765371 | ATM | c.894A= (p.Gln298=) c.*365A= (n.*365A=) n.993A= n.1028A= n.3241A= n.1044A= n.389A= n.863A= c.729A= (p.Gln243=) c.-151A= (n.-151A=) n.1627A= | |
| 11 | g.108245019A>C | CA382529626 | ATM | c.894A>C (p.Gln298His) c.*365A>C (n.*365A>C) n.993A>C n.1028A>C n.3241A>C n.1044A>C n.389A>C n.863A>C c.729A>C (p.Gln243His) c.-151A>C (n.-151A>C) n.1627A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245019A>G | CA476744550 | ATM | c.894A>G (p.Gln298=) c.*365A>G (n.*365A>G) n.993A>G n.1028A>G n.3241A>G n.1044A>G n.389A>G n.863A>G c.729A>G (p.Gln243=) c.-151A>G (n.-151A>G) n.1627A>G | ClinVar dbSNP |