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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108244910T>A | CA350365 | ATM | c.785T>A (p.Leu262Ter) c.*256T>A (n.*256T>A) n.884T>A n.919T>A n.3132T>A n.935T>A n.280T>A n.754T>A c.620T>A (p.Leu207Ter) c.-260T>A (n.-260T>A) n.1518T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244910T>C | CA16613251 | ATM | c.785T>C (p.Leu262Ser) c.*256T>C (n.*256T>C) n.884T>C n.919T>C n.3132T>C n.935T>C n.280T>C n.754T>C c.620T>C (p.Leu207Ser) c.-260T>C (n.-260T>C) n.1518T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244910T>G | CA10578977 | ATM | c.785T>G (p.Leu262Trp) c.*256T>G (n.*256T>G) n.884T>G n.919T>G n.3132T>G n.935T>G n.280T>G n.754T>G c.620T>G (p.Leu207Trp) c.-260T>G (n.-260T>G) n.1518T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244910T= | CA1998765222 | ATM | c.785T= (p.Leu262=) c.*256T= (n.*256T=) n.884T= n.919T= n.3132T= n.935T= n.280T= n.754T= c.620T= (p.Leu207=) c.-260T= (n.-260T=) n.1518T= | |
| 11 | g.108244911G>A | CA476744747 | ATM | c.786G>A (p.Leu262=) c.*257G>A (n.*257G>A) n.885G>A n.920G>A n.3133G>A n.936G>A n.281G>A n.755G>A c.621G>A (p.Leu207=) c.-259G>A (n.-259G>A) n.1519G>A | dbSNP |
| 11 | g.108244911G>C | CA382529339 | ATM | c.786G>C (p.Leu262Phe) c.*257G>C (n.*257G>C) n.885G>C n.920G>C n.3133G>C n.936G>C n.281G>C n.755G>C c.621G>C (p.Leu207Phe) c.-259G>C (n.-259G>C) n.1519G>C | dbSNP |
| 11 | g.108244911G= | CA1998765225 | ATM | c.786G= (p.Leu262=) c.*257G= (n.*257G=) n.885G= n.920G= n.3133G= n.936G= n.281G= n.755G= c.621G= (p.Leu207=) c.-259G= (n.-259G=) n.1519G= | |
| 11 | g.108244911G>T | CA382529340 | ATM | c.786G>T (p.Leu262Phe) c.*257G>T (n.*257G>T) n.885G>T n.920G>T n.3133G>T n.936G>T n.281G>T n.755G>T c.621G>T (p.Leu207Phe) c.-259G>T (n.-259G>T) n.1519G>T | dbSNP |
| 11 | g.108244912C>A | CA382529341 | ATM | c.787C>A (p.Leu263Ile) c.*258C>A (n.*258C>A) n.886C>A n.921C>A n.3134C>A n.937C>A n.282C>A n.756C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) c.-258C>A (n.-258C>A) n.1520C>A | dbSNP |
| 11 | g.108244912C= | CA1998765228 | ATM | c.787C= (p.Leu263=) c.*258C= (n.*258C=) n.886C= n.921C= n.3134C= n.937C= n.282C= n.756C= c.622C= (p.Leu208=) c.-258C= (n.-258C=) n.1520C= | |
| 11 | g.108244912C>G | CA382529342 | ATM | c.787C>G (p.Leu263Val) c.*258C>G (n.*258C>G) n.886C>G n.921C>G n.3134C>G n.937C>G n.282C>G n.756C>G c.622C>G (p.Leu208Val) c.-258C>G (n.-258C>G) n.1520C>G | |
| 11 | g.108244912C>T | CA10578978 | ATM | c.787C>T (p.Leu263Phe) c.*258C>T (n.*258C>T) n.886C>T n.921C>T n.3134C>T n.937C>T n.282C>T n.756C>T c.622C>T (p.Leu208Phe) c.-258C>T (n.-258C>T) n.1520C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244912_108244913delinsCT | CA1998765227 | ATM | c.787_788delinsCT (p.Leu263=) c.*258_*259delinsCT (n.*258_*259delinsCT) n.886_887delinsCT n.921_922delinsCT n.3134_3135delinsCT n.937_938delinsCT n.282_283delinsCT n.756_757delinsCT c.622_623delinsCT (p.Leu208=) c.-258_-257delinsCT (n.-258_-257delinsCT) n.1520_1521delinsCT | |
| 11 | g.108244913T>A | CA382529345 | ATM | c.788T>A (p.Leu263His) c.*259T>A (n.*259T>A) n.887T>A n.922T>A n.3135T>A n.938T>A n.283T>A n.757T>A c.623T>A (p.Leu208His) c.-257T>A (n.-257T>A) n.1521T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244913T>C | CA382529344 | ATM | c.788T>C (p.Leu263Pro) c.*259T>C (n.*259T>C) n.887T>C n.922T>C n.3135T>C n.938T>C n.283T>C n.757T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) c.-257T>C (n.-257T>C) n.1521T>C | ClinVar |
| 11 | g.108244913T>G | CA382529343 | ATM | c.788T>G (p.Leu263Arg) c.*259T>G (n.*259T>G) n.887T>G n.922T>G n.3135T>G n.938T>G n.283T>G n.757T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) c.-257T>G (n.-257T>G) n.1521T>G | |
| 11 | g.108244913T= | CA1998765229 | ATM | c.788T= (p.Leu263=) c.*259T= (n.*259T=) n.887T= n.922T= n.3135T= n.938T= n.283T= n.757T= c.623T= (p.Leu208=) c.-257T= (n.-257T=) n.1521T= | |
| 11 | g.108244915del | CA166283 | ATM | c.790del (p.Tyr264IlefsTer12) c.*261del (n.*261del) n.889del n.924del n.3137del n.940del n.285del n.759del c.625del (p.Tyr209IlefsTer12) c.-255del (n.-255del) n.1523del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244914T>A | CA476744752 | ATM | c.789T>A (p.Leu263=) c.*260T>A (n.*260T>A) n.888T>A n.923T>A n.3136T>A n.939T>A n.284T>A n.758T>A c.624T>A (p.Leu208=) c.-256T>A (n.-256T>A) n.1522T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244914T>C | CA476744754 | ATM | c.789T>C (p.Leu263=) c.*260T>C (n.*260T>C) n.888T>C n.923T>C n.3136T>C n.939T>C n.284T>C n.758T>C c.624T>C (p.Leu208=) c.-256T>C (n.-256T>C) n.1522T>C | |
| 11 | g.108244914T>G | CA476744753 | ATM | c.789T>G (p.Leu263=) c.*260T>G (n.*260T>G) n.888T>G n.923T>G n.3136T>G n.939T>G n.284T>G n.758T>G c.624T>G (p.Leu208=) c.-256T>G (n.-256T>G) n.1522T>G | |
| 11 | g.108244915T>A | CA382529346 | ATM | c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.*261T>A (n.*261T>A) n.889T>A n.924T>A n.3137T>A n.940T>A n.285T>A n.759T>A c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.-255T>A (n.-255T>A) n.1523T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244915T>C | CA382529347 | ATM | c.790T>C (p.Tyr264His) c.*261T>C (n.*261T>C) n.889T>C n.924T>C n.3137T>C n.940T>C n.285T>C n.759T>C c.625T>C (p.Tyr209His) c.-255T>C (n.-255T>C) n.1523T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244915T>G | CA382529348 | ATM | c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.*261T>G (n.*261T>G) n.889T>G n.924T>G n.3137T>G n.940T>G n.285T>G n.759T>G c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.-255T>G (n.-255T>G) n.1523T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244915T= | CA1998765231 | ATM | c.790T= (p.Tyr264=) c.*261T= (n.*261T=) n.889T= n.924T= n.3137T= n.940T= n.285T= n.759T= c.625T= (p.Tyr209=) c.-255T= (n.-255T=) n.1523T= | |
| 11 | g.108244916A= | CA1998765234 | ATM | c.791A= (p.Tyr264=) c.*262A= (n.*262A=) n.890A= n.925A= n.3138A= n.941A= n.286A= n.760A= c.626A= (p.Tyr209=) c.-254A= (n.-254A=) n.1524A= | |
| 11 | g.108244916A>C | CA382529349 | ATM | c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.*262A>C (n.*262A>C) n.890A>C n.925A>C n.3138A>C n.941A>C n.286A>C n.760A>C c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.-254A>C (n.-254A>C) n.1524A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244916A>G | CA298129 | ATM | c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.*262A>G (n.*262A>G) n.890A>G n.925A>G n.3138A>G n.941A>G n.286A>G n.760A>G c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.-254A>G (n.-254A>G) n.1524A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244916A>T | CA382529350 | ATM | c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.*262A>T (n.*262A>T) n.890A>T n.925A>T n.3138A>T n.941A>T n.286A>T n.760A>T c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.-254A>T (n.-254A>T) n.1524A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244917T>A | CA382529351 | ATM | c.792T>A (p.Tyr264Ter) c.*263T>A (n.*263T>A) n.891T>A n.926T>A n.3139T>A n.942T>A n.287T>A n.761T>A c.627T>A (p.Tyr209Ter) c.-253T>A (n.-253T>A) n.1525T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244917T>C | CA476744756 | ATM | c.792T>C (p.Tyr264=) c.*263T>C (n.*263T>C) n.891T>C n.926T>C n.3139T>C n.942T>C n.287T>C n.761T>C c.627T>C (p.Tyr209=) c.-253T>C (n.-253T>C) n.1525T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244917T>G | CA382529352 | ATM | c.792T>G (p.Tyr264Ter) c.*263T>G (n.*263T>G) n.891T>G n.926T>G n.3139T>G n.942T>G n.287T>G n.761T>G c.627T>G (p.Tyr209Ter) c.-253T>G (n.-253T>G) n.1525T>G | |
| 11 | g.108244918A= | CA1998765235 | ATM | c.793A= (p.Ile265=) c.*264A= (n.*264A=) n.892A= n.927A= n.3140A= n.943A= n.288A= n.762A= c.628A= (p.Ile210=) c.-252A= (n.-252A=) n.1526A= | |
| 11 | g.108244918A>C | CA382529353 | ATM | c.793A>C (p.Ile265Leu) c.*264A>C (n.*264A>C) n.892A>C n.927A>C n.3140A>C n.943A>C n.288A>C n.762A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) c.-252A>C (n.-252A>C) n.1526A>C | |
| 11 | g.108244918A>G | CA166265 | ATM | c.793A>G (p.Ile265Val) c.*264A>G (n.*264A>G) n.892A>G n.927A>G n.3140A>G n.943A>G n.288A>G n.762A>G c.628A>G (p.Ile210Val) c.-252A>G (n.-252A>G) n.1526A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244918A>T | CA382529354 | ATM | c.793A>T (p.Ile265Phe) c.*264A>T (n.*264A>T) n.892A>T n.927A>T n.3140A>T n.943A>T n.288A>T n.762A>T c.628A>T (p.Ile210Phe) c.-252A>T (n.-252A>T) n.1526A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244919T>A | CA382529355 | ATM | c.794T>A (p.Ile265Asn) c.*265T>A (n.*265T>A) n.893T>A n.928T>A n.3141T>A n.944T>A n.289T>A n.763T>A c.629T>A (p.Ile210Asn) c.-251T>A (n.-251T>A) n.1527T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244919T>C | CA382529357 | ATM | c.794T>C (p.Ile265Thr) c.*265T>C (n.*265T>C) n.893T>C n.928T>C n.3141T>C n.944T>C n.289T>C n.763T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) c.-251T>C (n.-251T>C) n.1527T>C | dbSNP |
| 11 | g.108244919T>G | CA382529356 | ATM | c.794T>G (p.Ile265Ser) c.*265T>G (n.*265T>G) n.893T>G n.928T>G n.3141T>G n.944T>G n.289T>G n.763T>G c.629T>G (p.Ile210Ser) c.-251T>G (n.-251T>G) n.1527T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244920T>A | CA476744757 | ATM | c.795T>A (p.Ile265=) c.*266T>A (n.*266T>A) n.894T>A n.929T>A n.3142T>A n.945T>A n.290T>A n.764T>A c.630T>A (p.Ile210=) c.-250T>A (n.-250T>A) n.1528T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244920T>C | CA476744758 | ATM | c.795T>C (p.Ile265=) c.*266T>C (n.*266T>C) n.894T>C n.929T>C n.3142T>C n.945T>C n.290T>C n.764T>C c.630T>C (p.Ile210=) c.-250T>C (n.-250T>C) n.1528T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244920T>G | CA382529358 | ATM | c.795T>G (p.Ile265Met) c.*266T>G (n.*266T>G) n.894T>G n.929T>G n.3142T>G n.945T>G n.290T>G n.764T>G c.630T>G (p.Ile210Met) c.-250T>G (n.-250T>G) n.1528T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244920T= | CA1998765237 | ATM | c.795T= (p.Ile265=) c.*266T= (n.*266T=) n.894T= n.929T= n.3142T= n.945T= n.290T= n.764T= c.630T= (p.Ile210=) c.-250T= (n.-250T=) n.1528T= | |
| 11 | g.108244921T>A | CA382529359 | ATM | c.796T>A (p.Trp266Arg) c.*267T>A (n.*267T>A) n.895T>A n.930T>A n.3143T>A n.946T>A n.291T>A n.765T>A c.631T>A (p.Trp211Arg) c.-249T>A (n.-249T>A) n.1529T>A | |
| 11 | g.108244921T>C | CA382529360 | ATM | c.796T>C (p.Trp266Arg) c.*267T>C (n.*267T>C) n.895T>C n.930T>C n.3143T>C n.946T>C n.291T>C n.765T>C c.631T>C (p.Trp211Arg) c.-249T>C (n.-249T>C) n.1529T>C | |
| 11 | g.108244921T>G | CA382529361 | ATM | c.796T>G (p.Trp266Gly) c.*267T>G (n.*267T>G) n.895T>G n.930T>G n.3143T>G n.946T>G n.291T>G n.765T>G c.631T>G (p.Trp211Gly) c.-249T>G (n.-249T>G) n.1529T>G | |
| 11 | g.108244922G>A | CA382529362 | ATM | c.797G>A (p.Trp266Ter) c.*268G>A (n.*268G>A) n.896G>A n.931G>A n.3144G>A n.947G>A n.292G>A n.766G>A c.632G>A (p.Trp211Ter) c.-248G>A (n.-248G>A) n.1530G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244922G>C | CA382529363 | ATM | c.797G>C (p.Trp266Ser) c.*268G>C (n.*268G>C) n.896G>C n.931G>C n.3144G>C n.947G>C n.292G>C n.766G>C c.632G>C (p.Trp211Ser) c.-248G>C (n.-248G>C) n.1530G>C | dbSNP |
| 11 | g.108244922G>T | CA382529364 | ATM | c.797G>T (p.Trp266Leu) c.*268G>T (n.*268G>T) n.896G>T n.931G>T n.3144G>T n.947G>T n.292G>T n.766G>T c.632G>T (p.Trp211Leu) c.-248G>T (n.-248G>T) n.1530G>T | dbSNP |
| 11 | g.108244923G>A | CA382529365 | ATM | c.798G>A (p.Trp266Ter) c.*269G>A (n.*269G>A) n.897G>A n.932G>A n.3145G>A n.948G>A n.293G>A n.767G>A c.633G>A (p.Trp211Ter) c.-247G>A (n.-247G>A) n.1531G>A | ClinVar dbSNP |