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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108244906A= | CA1998765219 | ATM | c.781A= (p.Thr261=) c.*252A= (n.*252A=) n.880A= n.915A= n.3128A= n.931A= n.276A= n.750A= c.616A= (p.Thr206=) c.-264A= (n.-264A=) n.1514A= | |
| 11 | g.108244906A>C | CA382529333 | ATM | c.781A>C (p.Thr261Pro) c.*252A>C (n.*252A>C) n.880A>C n.915A>C n.3128A>C n.931A>C n.276A>C n.750A>C c.616A>C (p.Thr206Pro) c.-264A>C (n.-264A>C) n.1514A>C | dbSNP |
| 11 | g.108244906A>G | CA382529332 | ATM | c.781A>G (p.Thr261Ala) c.*252A>G (n.*252A>G) n.880A>G n.915A>G n.3128A>G n.931A>G n.276A>G n.750A>G c.616A>G (p.Thr206Ala) c.-264A>G (n.-264A>G) n.1514A>G | |
| 11 | g.108244906A>T | CA196522 | ATM | c.781A>T (p.Thr261Ser) c.*252A>T (n.*252A>T) n.880A>T n.915A>T n.3128A>T n.931A>T n.276A>T n.750A>T c.616A>T (p.Thr206Ser) c.-264A>T (n.-264A>T) n.1514A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244906dup | CA476744734 | ATM | c.781dup (p.Thr261AsnfsTer10) c.*252dup (n.*252dup) n.880dup n.915dup n.3128dup n.931dup n.276dup n.750dup c.616dup (p.Thr206AsnfsTer10) c.-264dup (n.-264dup) n.1514dup | COSMIC |
| 11 | g.108244907del | CA2695215361 | ATM | c.782del (p.Thr261IlefsTer15) c.*253del (n.*253del) n.881del n.916del n.3129del n.932del n.277del n.751del c.617del (p.Thr206IlefsTer15) c.-263del (n.-263del) n.1515del | |
| 11 | g.108244907C>A | CA382529334 | ATM | c.782C>A (p.Thr261Asn) c.*253C>A (n.*253C>A) n.881C>A n.916C>A n.3129C>A n.932C>A n.277C>A n.751C>A c.617C>A (p.Thr206Asn) c.-263C>A (n.-263C>A) n.1515C>A | dbSNP |
| 11 | g.108244907C>G | CA382529335 | ATM | c.782C>G (p.Thr261Ser) c.*253C>G (n.*253C>G) n.881C>G n.916C>G n.3129C>G n.932C>G n.277C>G n.751C>G c.617C>G (p.Thr206Ser) c.-263C>G (n.-263C>G) n.1515C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244907C>T | CA382529336 | ATM | c.782C>T (p.Thr261Ile) c.*253C>T (n.*253C>T) n.881C>T n.916C>T n.3129C>T n.932C>T n.277C>T n.751C>T c.617C>T (p.Thr206Ile) c.-263C>T (n.-263C>T) n.1515C>T | |
| 11 | g.108244908T>A | CA476744737 | ATM | c.783T>A (p.Thr261=) c.*254T>A (n.*254T>A) n.882T>A n.917T>A n.3130T>A n.933T>A n.278T>A n.752T>A c.618T>A (p.Thr206=) c.-262T>A (n.-262T>A) n.1516T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244908T>C | CA476744741 | ATM | c.783T>C (p.Thr261=) c.*254T>C (n.*254T>C) n.882T>C n.917T>C n.3130T>C n.933T>C n.278T>C n.752T>C c.618T>C (p.Thr206=) c.-262T>C (n.-262T>C) n.1516T>C | dbSNP |
| 11 | g.108244908T>G | CA476744739 | ATM | c.783T>G (p.Thr261=) c.*254T>G (n.*254T>G) n.882T>G n.917T>G n.3130T>G n.933T>G n.278T>G n.752T>G c.618T>G (p.Thr206=) c.-262T>G (n.-262T>G) n.1516T>G | |
| 11 | g.108244909T>A | CA382529337 | ATM | c.784T>A (p.Leu262Met) c.*255T>A (n.*255T>A) n.883T>A n.918T>A n.3131T>A n.934T>A n.279T>A n.753T>A c.619T>A (p.Leu207Met) c.-261T>A (n.-261T>A) n.1517T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244909T>C | CA476744743 | ATM | c.784T>C (p.Leu262=) c.*255T>C (n.*255T>C) n.883T>C n.918T>C n.3131T>C n.934T>C n.279T>C n.753T>C c.619T>C (p.Leu207=) c.-261T>C (n.-261T>C) n.1517T>C | |
| 11 | g.108244909T>G | CA382529338 | ATM | c.784T>G (p.Leu262Val) c.*255T>G (n.*255T>G) n.883T>G n.918T>G n.3131T>G n.934T>G n.279T>G n.753T>G c.619T>G (p.Leu207Val) c.-261T>G (n.-261T>G) n.1517T>G | |
| 11 | g.108244910T>A | CA350365 | ATM | c.785T>A (p.Leu262Ter) c.*256T>A (n.*256T>A) n.884T>A n.919T>A n.3132T>A n.935T>A n.280T>A n.754T>A c.620T>A (p.Leu207Ter) c.-260T>A (n.-260T>A) n.1518T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244910T>C | CA16613251 | ATM | c.785T>C (p.Leu262Ser) c.*256T>C (n.*256T>C) n.884T>C n.919T>C n.3132T>C n.935T>C n.280T>C n.754T>C c.620T>C (p.Leu207Ser) c.-260T>C (n.-260T>C) n.1518T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244910T>G | CA10578977 | ATM | c.785T>G (p.Leu262Trp) c.*256T>G (n.*256T>G) n.884T>G n.919T>G n.3132T>G n.935T>G n.280T>G n.754T>G c.620T>G (p.Leu207Trp) c.-260T>G (n.-260T>G) n.1518T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244910T= | CA1998765222 | ATM | c.785T= (p.Leu262=) c.*256T= (n.*256T=) n.884T= n.919T= n.3132T= n.935T= n.280T= n.754T= c.620T= (p.Leu207=) c.-260T= (n.-260T=) n.1518T= | |
| 11 | g.108244911G>A | CA476744747 | ATM | c.786G>A (p.Leu262=) c.*257G>A (n.*257G>A) n.885G>A n.920G>A n.3133G>A n.936G>A n.281G>A n.755G>A c.621G>A (p.Leu207=) c.-259G>A (n.-259G>A) n.1519G>A | dbSNP |
| 11 | g.108244911G>C | CA382529339 | ATM | c.786G>C (p.Leu262Phe) c.*257G>C (n.*257G>C) n.885G>C n.920G>C n.3133G>C n.936G>C n.281G>C n.755G>C c.621G>C (p.Leu207Phe) c.-259G>C (n.-259G>C) n.1519G>C | dbSNP |
| 11 | g.108244911G= | CA1998765225 | ATM | c.786G= (p.Leu262=) c.*257G= (n.*257G=) n.885G= n.920G= n.3133G= n.936G= n.281G= n.755G= c.621G= (p.Leu207=) c.-259G= (n.-259G=) n.1519G= | |
| 11 | g.108244911G>T | CA382529340 | ATM | c.786G>T (p.Leu262Phe) c.*257G>T (n.*257G>T) n.885G>T n.920G>T n.3133G>T n.936G>T n.281G>T n.755G>T c.621G>T (p.Leu207Phe) c.-259G>T (n.-259G>T) n.1519G>T | dbSNP |
| 11 | g.108244912C>A | CA382529341 | ATM | c.787C>A (p.Leu263Ile) c.*258C>A (n.*258C>A) n.886C>A n.921C>A n.3134C>A n.937C>A n.282C>A n.756C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) c.-258C>A (n.-258C>A) n.1520C>A | dbSNP |
| 11 | g.108244912C= | CA1998765228 | ATM | c.787C= (p.Leu263=) c.*258C= (n.*258C=) n.886C= n.921C= n.3134C= n.937C= n.282C= n.756C= c.622C= (p.Leu208=) c.-258C= (n.-258C=) n.1520C= | |
| 11 | g.108244912C>G | CA382529342 | ATM | c.787C>G (p.Leu263Val) c.*258C>G (n.*258C>G) n.886C>G n.921C>G n.3134C>G n.937C>G n.282C>G n.756C>G c.622C>G (p.Leu208Val) c.-258C>G (n.-258C>G) n.1520C>G | |
| 11 | g.108244912C>T | CA10578978 | ATM | c.787C>T (p.Leu263Phe) c.*258C>T (n.*258C>T) n.886C>T n.921C>T n.3134C>T n.937C>T n.282C>T n.756C>T c.622C>T (p.Leu208Phe) c.-258C>T (n.-258C>T) n.1520C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244912_108244913delinsCT | CA1998765227 | ATM | c.787_788delinsCT (p.Leu263=) c.*258_*259delinsCT (n.*258_*259delinsCT) n.886_887delinsCT n.921_922delinsCT n.3134_3135delinsCT n.937_938delinsCT n.282_283delinsCT n.756_757delinsCT c.622_623delinsCT (p.Leu208=) c.-258_-257delinsCT (n.-258_-257delinsCT) n.1520_1521delinsCT | |
| 11 | g.108244913T>A | CA382529345 | ATM | c.788T>A (p.Leu263His) c.*259T>A (n.*259T>A) n.887T>A n.922T>A n.3135T>A n.938T>A n.283T>A n.757T>A c.623T>A (p.Leu208His) c.-257T>A (n.-257T>A) n.1521T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244913T>C | CA382529344 | ATM | c.788T>C (p.Leu263Pro) c.*259T>C (n.*259T>C) n.887T>C n.922T>C n.3135T>C n.938T>C n.283T>C n.757T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) c.-257T>C (n.-257T>C) n.1521T>C | ClinVar |
| 11 | g.108244913T>G | CA382529343 | ATM | c.788T>G (p.Leu263Arg) c.*259T>G (n.*259T>G) n.887T>G n.922T>G n.3135T>G n.938T>G n.283T>G n.757T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) c.-257T>G (n.-257T>G) n.1521T>G | |
| 11 | g.108244913T= | CA1998765229 | ATM | c.788T= (p.Leu263=) c.*259T= (n.*259T=) n.887T= n.922T= n.3135T= n.938T= n.283T= n.757T= c.623T= (p.Leu208=) c.-257T= (n.-257T=) n.1521T= | |
| 11 | g.108244915del | CA166283 | ATM | c.790del (p.Tyr264IlefsTer12) c.*261del (n.*261del) n.889del n.924del n.3137del n.940del n.285del n.759del c.625del (p.Tyr209IlefsTer12) c.-255del (n.-255del) n.1523del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244914T>A | CA476744752 | ATM | c.789T>A (p.Leu263=) c.*260T>A (n.*260T>A) n.888T>A n.923T>A n.3136T>A n.939T>A n.284T>A n.758T>A c.624T>A (p.Leu208=) c.-256T>A (n.-256T>A) n.1522T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244914T>C | CA476744754 | ATM | c.789T>C (p.Leu263=) c.*260T>C (n.*260T>C) n.888T>C n.923T>C n.3136T>C n.939T>C n.284T>C n.758T>C c.624T>C (p.Leu208=) c.-256T>C (n.-256T>C) n.1522T>C | |
| 11 | g.108244914T>G | CA476744753 | ATM | c.789T>G (p.Leu263=) c.*260T>G (n.*260T>G) n.888T>G n.923T>G n.3136T>G n.939T>G n.284T>G n.758T>G c.624T>G (p.Leu208=) c.-256T>G (n.-256T>G) n.1522T>G | |
| 11 | g.108244915T>A | CA382529346 | ATM | c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.*261T>A (n.*261T>A) n.889T>A n.924T>A n.3137T>A n.940T>A n.285T>A n.759T>A c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.-255T>A (n.-255T>A) n.1523T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244915T>C | CA382529347 | ATM | c.790T>C (p.Tyr264His) c.*261T>C (n.*261T>C) n.889T>C n.924T>C n.3137T>C n.940T>C n.285T>C n.759T>C c.625T>C (p.Tyr209His) c.-255T>C (n.-255T>C) n.1523T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244915T>G | CA382529348 | ATM | c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.*261T>G (n.*261T>G) n.889T>G n.924T>G n.3137T>G n.940T>G n.285T>G n.759T>G c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.-255T>G (n.-255T>G) n.1523T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244915T= | CA1998765231 | ATM | c.790T= (p.Tyr264=) c.*261T= (n.*261T=) n.889T= n.924T= n.3137T= n.940T= n.285T= n.759T= c.625T= (p.Tyr209=) c.-255T= (n.-255T=) n.1523T= | |
| 11 | g.108244916A= | CA1998765234 | ATM | c.791A= (p.Tyr264=) c.*262A= (n.*262A=) n.890A= n.925A= n.3138A= n.941A= n.286A= n.760A= c.626A= (p.Tyr209=) c.-254A= (n.-254A=) n.1524A= | |
| 11 | g.108244916A>C | CA382529349 | ATM | c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.*262A>C (n.*262A>C) n.890A>C n.925A>C n.3138A>C n.941A>C n.286A>C n.760A>C c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.-254A>C (n.-254A>C) n.1524A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244916A>G | CA298129 | ATM | c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.*262A>G (n.*262A>G) n.890A>G n.925A>G n.3138A>G n.941A>G n.286A>G n.760A>G c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.-254A>G (n.-254A>G) n.1524A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244916A>T | CA382529350 | ATM | c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.*262A>T (n.*262A>T) n.890A>T n.925A>T n.3138A>T n.941A>T n.286A>T n.760A>T c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.-254A>T (n.-254A>T) n.1524A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244917T>A | CA382529351 | ATM | c.792T>A (p.Tyr264Ter) c.*263T>A (n.*263T>A) n.891T>A n.926T>A n.3139T>A n.942T>A n.287T>A n.761T>A c.627T>A (p.Tyr209Ter) c.-253T>A (n.-253T>A) n.1525T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244917T>C | CA476744756 | ATM | c.792T>C (p.Tyr264=) c.*263T>C (n.*263T>C) n.891T>C n.926T>C n.3139T>C n.942T>C n.287T>C n.761T>C c.627T>C (p.Tyr209=) c.-253T>C (n.-253T>C) n.1525T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244917T>G | CA382529352 | ATM | c.792T>G (p.Tyr264Ter) c.*263T>G (n.*263T>G) n.891T>G n.926T>G n.3139T>G n.942T>G n.287T>G n.761T>G c.627T>G (p.Tyr209Ter) c.-253T>G (n.-253T>G) n.1525T>G | |
| 11 | g.108244918A= | CA1998765235 | ATM | c.793A= (p.Ile265=) c.*264A= (n.*264A=) n.892A= n.927A= n.3140A= n.943A= n.288A= n.762A= c.628A= (p.Ile210=) c.-252A= (n.-252A=) n.1526A= | |
| 11 | g.108244918A>C | CA382529353 | ATM | c.793A>C (p.Ile265Leu) c.*264A>C (n.*264A>C) n.892A>C n.927A>C n.3140A>C n.943A>C n.288A>C n.762A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) c.-252A>C (n.-252A>C) n.1526A>C | |
| 11 | g.108244918A>G | CA166265 | ATM | c.793A>G (p.Ile265Val) c.*264A>G (n.*264A>G) n.892A>G n.927A>G n.3140A>G n.943A>G n.288A>G n.762A>G c.628A>G (p.Ile210Val) c.-252A>G (n.-252A>G) n.1526A>G | ClinVar dbSNP |