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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108244809_108244812delinsCCT | CA2573053395 | ATM | c.684_687delinsCCT (p.Asn230IlefsTer4) c.*155_*158delinsCCT (n.*155_*158delinsCCT) n.783_786delinsCCT n.818_821delinsCCT n.3031_3034delinsCCT n.834_837delinsCCT n.179_182delinsCCT n.653_656delinsCCT c.519_522delinsCCT (p.Asn175IlefsTer4) c.-361_-358delinsCCT (n.-361_-358delinsCCT) n.1417_1420delinsCCT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244810C>A | CA382529044 | ATM | c.685C>A (p.Leu229Ile) c.*156C>A (n.*156C>A) n.784C>A n.819C>A n.3032C>A n.835C>A n.180C>A n.654C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) c.-360C>A (n.-360C>A) n.1418C>A | |
| 11 | g.108244810C>G | CA382529045 | ATM | c.685C>G (p.Leu229Val) c.*156C>G (n.*156C>G) n.784C>G n.819C>G n.3032C>G n.835C>G n.180C>G n.654C>G c.520C>G (p.Leu174Val) c.-360C>G (n.-360C>G) n.1418C>G | dbSNP |
| 11 | g.108244810C>T | CA476744615 | ATM | c.685C>T (p.Leu229=) c.*156C>T (n.*156C>T) n.784C>T n.819C>T n.3032C>T n.835C>T n.180C>T n.654C>T c.520C>T (p.Leu174=) c.-360C>T (n.-360C>T) n.1418C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108244811T>A | CA382529047 | ATM | c.686T>A (p.Leu229Gln) c.*157T>A (n.*157T>A) n.785T>A n.820T>A n.3033T>A n.836T>A n.181T>A n.655T>A c.521T>A (p.Leu174Gln) c.-359T>A (n.-359T>A) n.1419T>A | |
| 11 | g.108244811T>C | CA382529049 | ATM | c.686T>C (p.Leu229Pro) c.*157T>C (n.*157T>C) n.785T>C n.820T>C n.3033T>C n.836T>C n.181T>C n.655T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) c.-359T>C (n.-359T>C) n.1419T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244811T>G | CA382529050 | ATM | c.686T>G (p.Leu229Arg) c.*157T>G (n.*157T>G) n.785T>G n.820T>G n.3033T>G n.836T>G n.181T>G n.655T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) c.-359T>G (n.-359T>G) n.1419T>G | |
| 11 | g.108244811T= | CA1998764877 | ATM | c.686T= (p.Leu229=) c.*157T= (n.*157T=) n.785T= n.820T= n.3033T= n.836T= n.181T= n.655T= c.521T= (p.Leu174=) c.-359T= (n.-359T=) n.1419T= | |
| 11 | g.108244811_108244812delinsTA | CA1998764876 | ATM | c.686_687delinsTA (p.Leu229=) c.*157_*158delinsTA (n.*157_*158delinsTA) n.785_786delinsTA n.820_821delinsTA n.3033_3034delinsTA n.836_837delinsTA n.181_182delinsTA n.655_656delinsTA c.521_522delinsTA (p.Leu174=) c.-359_-358delinsTA (n.-359_-358delinsTA) n.1419_1420delinsTA | |
| 11 | g.108244812A= | CA1998764891 | ATM | c.687A= (p.Leu229=) c.*158A= (n.*158A=) n.786A= n.821A= n.3034A= n.837A= n.182A= n.656A= c.522A= (p.Leu174=) c.-358A= (n.-358A=) n.1420A= | |
| 11 | g.108244812A>C | CA476744617 | ATM | c.687A>C (p.Leu229=) c.*158A>C (n.*158A>C) n.786A>C n.821A>C n.3034A>C n.837A>C n.182A>C n.656A>C c.522A>C (p.Leu174=) c.-358A>C (n.-358A>C) n.1420A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244812A>G | CA228384555 | ATM | c.687A>G (p.Leu229=) c.*158A>G (n.*158A>G) n.786A>G n.821A>G n.3034A>G n.837A>G n.182A>G n.656A>G c.522A>G (p.Leu174=) c.-358A>G (n.-358A>G) n.1420A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244812A>T | CA6264668 | ATM | c.687A>T (p.Leu229=) c.*158A>T (n.*158A>T) n.786A>T n.821A>T n.3034A>T n.837A>T n.182A>T n.656A>T c.522A>T (p.Leu174=) c.-358A>T (n.-358A>T) n.1420A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108244814del | CA16043454 | ATM | c.689del (p.Asn230IlefsTer4) c.*160del (n.*160del) n.788del n.823del n.3036del n.839del n.184del n.658del c.524del (p.Asn175IlefsTer4) c.-356del (n.-356del) n.1422del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244813A>C | CA382529062 | ATM | c.688A>C (p.Asn230His) c.*159A>C (n.*159A>C) n.787A>C n.822A>C n.3035A>C n.838A>C n.183A>C n.657A>C c.523A>C (p.Asn175His) c.-357A>C (n.-357A>C) n.1421A>C | |
| 11 | g.108244813A>G | CA382529056 | ATM | c.688A>G (p.Asn230Asp) c.*159A>G (n.*159A>G) n.787A>G n.822A>G n.3035A>G n.838A>G n.183A>G n.657A>G c.523A>G (p.Asn175Asp) c.-357A>G (n.-357A>G) n.1421A>G | |
| 11 | g.108244813A>T | CA382529060 | ATM | c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.*159A>T (n.*159A>T) n.787A>T n.822A>T n.3035A>T n.838A>T n.183A>T n.657A>T c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.-357A>T (n.-357A>T) n.1421A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244814A= | CA1998764898 | ATM | c.689A= (p.Asn230=) c.*160A= (n.*160A=) n.788A= n.823A= n.3036A= n.839A= n.184A= n.658A= c.524A= (p.Asn175=) c.-356A= (n.-356A=) n.1422A= | |
| 11 | g.108244814A>C | CA228384564 | ATM | c.689A>C (p.Asn230Thr) c.*160A>C (n.*160A>C) n.788A>C n.823A>C n.3036A>C n.839A>C n.184A>C n.658A>C c.524A>C (p.Asn175Thr) c.-356A>C (n.-356A>C) n.1422A>C | dbSNP |
| 11 | g.108244814A>G | CA10578970 | ATM | c.689A>G (p.Asn230Ser) c.*160A>G (n.*160A>G) n.788A>G n.823A>G n.3036A>G n.839A>G n.184A>G n.658A>G c.524A>G (p.Asn175Ser) c.-356A>G (n.-356A>G) n.1422A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244814A>T | CA382529067 | ATM | c.689A>T (p.Asn230Ile) c.*160A>T (n.*160A>T) n.788A>T n.823A>T n.3036A>T n.839A>T n.184A>T n.658A>T c.524A>T (p.Asn175Ile) c.-356A>T (n.-356A>T) n.1422A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244815T>A | CA382529070 | ATM | c.690T>A (p.Asn230Lys) c.*161T>A (n.*161T>A) n.789T>A n.824T>A n.3037T>A n.840T>A n.185T>A n.659T>A c.525T>A (p.Asn175Lys) c.-355T>A (n.-355T>A) n.1423T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244815T>C | CA476744619 | ATM | c.690T>C (p.Asn230=) c.*161T>C (n.*161T>C) n.789T>C n.824T>C n.3037T>C n.840T>C n.185T>C n.659T>C c.525T>C (p.Asn175=) c.-355T>C (n.-355T>C) n.1423T>C | |
| 11 | g.108244815T>G | CA382529071 | ATM | c.690T>G (p.Asn230Lys) c.*161T>G (n.*161T>G) n.789T>G n.824T>G n.3037T>G n.840T>G n.185T>G n.659T>G c.525T>G (p.Asn175Lys) c.-355T>G (n.-355T>G) n.1423T>G | |
| 11 | g.108244816C>A | CA382529074 | ATM | c.691C>A (p.His231Asn) c.*162C>A (n.*162C>A) n.790C>A n.825C>A n.3038C>A n.841C>A n.186C>A n.660C>A c.526C>A (p.His176Asn) c.-354C>A (n.-354C>A) n.1424C>A | |
| 11 | g.108244816C= | CA1998764904 | ATM | c.691C= (p.His231=) c.*162C= (n.*162C=) n.790C= n.825C= n.3038C= n.841C= n.186C= n.660C= c.526C= (p.His176=) c.-354C= (n.-354C=) n.1424C= | |
| 11 | g.108244816C>G | CA382529076 | ATM | c.691C>G (p.His231Asp) c.*162C>G (n.*162C>G) n.790C>G n.825C>G n.3038C>G n.841C>G n.186C>G n.660C>G c.526C>G (p.His176Asp) c.-354C>G (n.-354C>G) n.1424C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244816C>T | CA382529077 | ATM | c.691C>T (p.His231Tyr) c.*162C>T (n.*162C>T) n.790C>T n.825C>T n.3038C>T n.841C>T n.186C>T n.660C>T c.526C>T (p.His176Tyr) c.-354C>T (n.-354C>T) n.1424C>T | dbSNP |
| 11 | g.108244817A= | CA1998764914 | ATM | c.692A= (p.His231=) c.*163A= (n.*163A=) n.791A= n.826A= n.3039A= n.842A= n.187A= n.661A= c.527A= (p.His176=) c.-353A= (n.-353A=) n.1425A= | |
| 11 | g.108244817A>C | CA6264669 | ATM | c.692A>C (p.His231Pro) c.*163A>C (n.*163A>C) n.791A>C n.826A>C n.3039A>C n.842A>C n.187A>C n.661A>C c.527A>C (p.His176Pro) c.-353A>C (n.-353A>C) n.1425A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244817A>G | CA167385 | ATM | c.692A>G (p.His231Arg) c.*163A>G (n.*163A>G) n.791A>G n.826A>G n.3039A>G n.842A>G n.187A>G n.661A>G c.527A>G (p.His176Arg) c.-353A>G (n.-353A>G) n.1425A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244817A>T | CA382529081 | ATM | c.692A>T (p.His231Leu) c.*163A>T (n.*163A>T) n.791A>T n.826A>T n.3039A>T n.842A>T n.187A>T n.661A>T c.527A>T (p.His176Leu) c.-353A>T (n.-353A>T) n.1425A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244817_108244822delinsATATCT | CA1998764910 | ATM | c.692_697delinsATATCT (p.His231=) c.*163_*168delinsATATCT (n.*163_*168delinsATATCT) n.791_796delinsATATCT n.826_831delinsATATCT n.3039_3044delinsATATCT n.842_847delinsATATCT n.187_192delinsATATCT n.661_666delinsATATCT c.527_532delinsATATCT (p.His176=) c.-353_-348delinsATATCT (n.-353_-348delinsATATCT) n.1425_1430delinsATATCT | |
| 11 | g.108244818T>A | CA382529084 | ATM | c.693T>A (p.His231Gln) c.*164T>A (n.*164T>A) n.792T>A n.827T>A n.3040T>A n.843T>A n.188T>A n.662T>A c.528T>A (p.His176Gln) c.-352T>A (n.-352T>A) n.1426T>A | |
| 11 | g.108244818T>C | CA476744626 | ATM | c.693T>C (p.His231=) c.*164T>C (n.*164T>C) n.792T>C n.827T>C n.3040T>C n.843T>C n.188T>C n.662T>C c.528T>C (p.His176=) c.-352T>C (n.-352T>C) n.1426T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244818T>G | CA382529083 | ATM | c.693T>G (p.His231Gln) c.*164T>G (n.*164T>G) n.792T>G n.827T>G n.3040T>G n.843T>G n.188T>G n.662T>G c.528T>G (p.His176Gln) c.-352T>G (n.-352T>G) n.1426T>G | |
| 11 | g.108244818T= | CA1998764919 | ATM | c.693T= (p.His231=) c.*164T= (n.*164T=) n.792T= n.827T= n.3040T= n.843T= n.188T= n.662T= c.528T= (p.His176=) c.-352T= (n.-352T=) n.1426T= | |
| 11 | g.108244820_108244824del | CA602127476 | ATM | c.695_699del (p.Ile232SerfsTer20) c.*166_*170del (n.*166_*170del) n.794_798del n.829_833del n.3042_3046del n.845_849del n.190_194del n.664_668del c.530_534del (p.Ile177SerfsTer20) c.-350_-346del (n.-350_-346del) n.1428_1432del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244819A= | CA1998764922 | ATM | c.694A= (p.Ile232=) c.*165A= (n.*165A=) n.793A= n.828A= n.3041A= n.844A= n.189A= n.663A= c.529A= (p.Ile177=) c.-351A= (n.-351A=) n.1427A= | |
| 11 | g.108244819A>C | CA382529087 | ATM | c.694A>C (p.Ile232Leu) c.*165A>C (n.*165A>C) n.793A>C n.828A>C n.3041A>C n.844A>C n.189A>C n.663A>C c.529A>C (p.Ile177Leu) c.-351A>C (n.-351A>C) n.1427A>C | |
| 11 | g.108244819A>G | CA6264670 | ATM | c.694A>G (p.Ile232Val) c.*165A>G (n.*165A>G) n.793A>G n.828A>G n.3041A>G n.844A>G n.189A>G n.663A>G c.529A>G (p.Ile177Val) c.-351A>G (n.-351A>G) n.1427A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244819A>T | CA382529091 | ATM | c.694A>T (p.Ile232Phe) c.*165A>T (n.*165A>T) n.793A>T n.828A>T n.3041A>T n.844A>T n.189A>T n.663A>T c.529A>T (p.Ile177Phe) c.-351A>T (n.-351A>T) n.1427A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244820del | CA2697548992 | ATM | c.695del (p.Ile232ThrfsTer2) c.*166del (n.*166del) n.794del n.829del n.3042del n.845del n.190del n.664del c.530del (p.Ile177ThrfsTer2) c.-350del (n.-350del) n.1428del | ClinVar |
| 11 | g.108244820T>A | CA382529095 | ATM | c.695T>A (p.Ile232Asn) c.*166T>A (n.*166T>A) n.794T>A n.829T>A n.3042T>A n.845T>A n.190T>A n.664T>A c.530T>A (p.Ile177Asn) c.-350T>A (n.-350T>A) n.1428T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244820T>C | CA196831 | ATM | c.695T>C (p.Ile232Thr) c.*166T>C (n.*166T>C) n.794T>C n.829T>C n.3042T>C n.845T>C n.190T>C n.664T>C c.530T>C (p.Ile177Thr) c.-350T>C (n.-350T>C) n.1428T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244820T>G | CA10578971 | ATM | c.695T>G (p.Ile232Ser) c.*166T>G (n.*166T>G) n.794T>G n.829T>G n.3042T>G n.845T>G n.190T>G n.664T>G c.530T>G (p.Ile177Ser) c.-350T>G (n.-350T>G) n.1428T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244820T= | CA1998764924 | ATM | c.695T= (p.Ile232=) c.*166T= (n.*166T=) n.794T= n.829T= n.3042T= n.845T= n.190T= n.664T= c.530T= (p.Ile177=) c.-350T= (n.-350T=) n.1428T= | |
| 11 | g.108244821C>A | CA476744628 | ATM | c.696C>A (p.Ile232=) c.*167C>A (n.*167C>A) n.795C>A n.830C>A n.3043C>A n.846C>A n.191C>A n.665C>A c.531C>A (p.Ile177=) c.-349C>A (n.-349C>A) n.1429C>A | |
| 11 | g.108244821C= | CA1998764929 | ATM | c.696C= (p.Ile232=) c.*167C= (n.*167C=) n.795C= n.830C= n.3043C= n.846C= n.191C= n.665C= c.531C= (p.Ile177=) c.-349C= (n.-349C=) n.1429C= | |
| 11 | g.108244821C>G | CA382529100 | ATM | c.696C>G (p.Ile232Met) c.*167C>G (n.*167C>G) n.795C>G n.830C>G n.3043C>G n.846C>G n.191C>G n.665C>G c.531C>G (p.Ile177Met) c.-349C>G (n.-349C>G) n.1429C>G | ClinVar dbSNP |