UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108244806A= | CA1998764856 | ATM | c.681A= (p.Ser227=) c.*152A= (n.*152A=) n.780A= n.815A= n.3028A= n.831A= n.176A= n.650A= c.516A= (p.Ser172=) c.-364A= (n.-364A=) n.1414A= | |
| 11 | g.108244806A>C | CA476744605 | ATM | c.681A>C (p.Ser227=) c.*152A>C (n.*152A>C) n.780A>C n.815A>C n.3028A>C n.831A>C n.176A>C n.650A>C c.516A>C (p.Ser172=) c.-364A>C (n.-364A>C) n.1414A>C | |
| 11 | g.108244806A>G | CA6264667 | ATM | c.681A>G (p.Ser227=) c.*152A>G (n.*152A>G) n.780A>G n.815A>G n.3028A>G n.831A>G n.176A>G n.650A>G c.516A>G (p.Ser172=) c.-364A>G (n.-364A>G) n.1414A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244806A>T | CA476744606 | ATM | c.681A>T (p.Ser227=) c.*152A>T (n.*152A>T) n.780A>T n.815A>T n.3028A>T n.831A>T n.176A>T n.650A>T c.516A>T (p.Ser172=) c.-364A>T (n.-364A>T) n.1414A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244806dup | CA915947723 | ATM | c.681dup (p.Gly228ArgfsTer26) c.*152dup (n.*152dup) n.780dup n.815dup n.3028dup n.831dup n.176dup n.650dup c.516dup (p.Gly173ArgfsTer26) c.-364dup (n.-364dup) n.1414dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244807G>A | CA382529026 | ATM | c.682G>A (p.Gly228Ser) c.*153G>A (n.*153G>A) n.781G>A n.816G>A n.3029G>A n.832G>A n.177G>A n.651G>A c.517G>A (p.Gly173Ser) c.-363G>A (n.-363G>A) n.1415G>A | |
| 11 | g.108244807G>C | CA382529029 | ATM | c.682G>C (p.Gly228Arg) c.*153G>C (n.*153G>C) n.781G>C n.816G>C n.3029G>C n.832G>C n.177G>C n.651G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) c.-363G>C (n.-363G>C) n.1415G>C | |
| 11 | g.108244807G>T | CA382529031 | ATM | c.682G>T (p.Gly228Cys) c.*153G>T (n.*153G>T) n.781G>T n.816G>T n.3029G>T n.832G>T n.177G>T n.651G>T c.517G>T (p.Gly173Cys) c.-363G>T (n.-363G>T) n.1415G>T | dbSNP |
| 11 | g.108244808G>A | CA382529038 | ATM | c.683G>A (p.Gly228Asp) c.*154G>A (n.*154G>A) n.782G>A n.817G>A n.3030G>A n.833G>A n.178G>A n.652G>A c.518G>A (p.Gly173Asp) c.-362G>A (n.-362G>A) n.1416G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244808G>C | CA382529041 | ATM | c.683G>C (p.Gly228Ala) c.*154G>C (n.*154G>C) n.782G>C n.817G>C n.3030G>C n.833G>C n.178G>C n.652G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) c.-362G>C (n.-362G>C) n.1416G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244808G= | CA1998764864 | ATM | c.683G= (p.Gly228=) c.*154G= (n.*154G=) n.782G= n.817G= n.3030G= n.833G= n.178G= n.652G= c.518G= (p.Gly173=) c.-362G= (n.-362G=) n.1416G= | |
| 11 | g.108244808G>T | CA382529042 | ATM | c.683G>T (p.Gly228Val) c.*154G>T (n.*154G>T) n.782G>T n.817G>T n.3030G>T n.833G>T n.178G>T n.652G>T c.518G>T (p.Gly173Val) c.-362G>T (n.-362G>T) n.1416G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244809T>A | CA476744610 | ATM | c.684T>A (p.Gly228=) c.*155T>A (n.*155T>A) n.783T>A n.818T>A n.3031T>A n.834T>A n.179T>A n.653T>A c.519T>A (p.Gly173=) c.-361T>A (n.-361T>A) n.1417T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244809T>C | CA476744611 | ATM | c.684T>C (p.Gly228=) c.*155T>C (n.*155T>C) n.783T>C n.818T>C n.3031T>C n.834T>C n.179T>C n.653T>C c.519T>C (p.Gly173=) c.-361T>C (n.-361T>C) n.1417T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244809T>G | CA476744612 | ATM | c.684T>G (p.Gly228=) c.*155T>G (n.*155T>G) n.783T>G n.818T>G n.3031T>G n.834T>G n.179T>G n.653T>G c.519T>G (p.Gly173=) c.-361T>G (n.-361T>G) n.1417T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244809T= | CA1998764871 | ATM | c.684T= (p.Gly228=) c.*155T= (n.*155T=) n.783T= n.818T= n.3031T= n.834T= n.179T= n.653T= c.519T= (p.Gly173=) c.-361T= (n.-361T=) n.1417T= | |
| 11 | g.108244809_108244812delinsCCT | CA2573053395 | ATM | c.684_687delinsCCT (p.Asn230IlefsTer4) c.*155_*158delinsCCT (n.*155_*158delinsCCT) n.783_786delinsCCT n.818_821delinsCCT n.3031_3034delinsCCT n.834_837delinsCCT n.179_182delinsCCT n.653_656delinsCCT c.519_522delinsCCT (p.Asn175IlefsTer4) c.-361_-358delinsCCT (n.-361_-358delinsCCT) n.1417_1420delinsCCT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244810C>A | CA382529044 | ATM | c.685C>A (p.Leu229Ile) c.*156C>A (n.*156C>A) n.784C>A n.819C>A n.3032C>A n.835C>A n.180C>A n.654C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) c.-360C>A (n.-360C>A) n.1418C>A | |
| 11 | g.108244810C>G | CA382529045 | ATM | c.685C>G (p.Leu229Val) c.*156C>G (n.*156C>G) n.784C>G n.819C>G n.3032C>G n.835C>G n.180C>G n.654C>G c.520C>G (p.Leu174Val) c.-360C>G (n.-360C>G) n.1418C>G | dbSNP |
| 11 | g.108244810C>T | CA476744615 | ATM | c.685C>T (p.Leu229=) c.*156C>T (n.*156C>T) n.784C>T n.819C>T n.3032C>T n.835C>T n.180C>T n.654C>T c.520C>T (p.Leu174=) c.-360C>T (n.-360C>T) n.1418C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108244811T>A | CA382529047 | ATM | c.686T>A (p.Leu229Gln) c.*157T>A (n.*157T>A) n.785T>A n.820T>A n.3033T>A n.836T>A n.181T>A n.655T>A c.521T>A (p.Leu174Gln) c.-359T>A (n.-359T>A) n.1419T>A | |
| 11 | g.108244811T>C | CA382529049 | ATM | c.686T>C (p.Leu229Pro) c.*157T>C (n.*157T>C) n.785T>C n.820T>C n.3033T>C n.836T>C n.181T>C n.655T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) c.-359T>C (n.-359T>C) n.1419T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244811T>G | CA382529050 | ATM | c.686T>G (p.Leu229Arg) c.*157T>G (n.*157T>G) n.785T>G n.820T>G n.3033T>G n.836T>G n.181T>G n.655T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) c.-359T>G (n.-359T>G) n.1419T>G | |
| 11 | g.108244811T= | CA1998764877 | ATM | c.686T= (p.Leu229=) c.*157T= (n.*157T=) n.785T= n.820T= n.3033T= n.836T= n.181T= n.655T= c.521T= (p.Leu174=) c.-359T= (n.-359T=) n.1419T= | |
| 11 | g.108244811_108244812delinsTA | CA1998764876 | ATM | c.686_687delinsTA (p.Leu229=) c.*157_*158delinsTA (n.*157_*158delinsTA) n.785_786delinsTA n.820_821delinsTA n.3033_3034delinsTA n.836_837delinsTA n.181_182delinsTA n.655_656delinsTA c.521_522delinsTA (p.Leu174=) c.-359_-358delinsTA (n.-359_-358delinsTA) n.1419_1420delinsTA | |
| 11 | g.108244812A= | CA1998764891 | ATM | c.687A= (p.Leu229=) c.*158A= (n.*158A=) n.786A= n.821A= n.3034A= n.837A= n.182A= n.656A= c.522A= (p.Leu174=) c.-358A= (n.-358A=) n.1420A= | |
| 11 | g.108244812A>C | CA476744617 | ATM | c.687A>C (p.Leu229=) c.*158A>C (n.*158A>C) n.786A>C n.821A>C n.3034A>C n.837A>C n.182A>C n.656A>C c.522A>C (p.Leu174=) c.-358A>C (n.-358A>C) n.1420A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244812A>G | CA228384555 | ATM | c.687A>G (p.Leu229=) c.*158A>G (n.*158A>G) n.786A>G n.821A>G n.3034A>G n.837A>G n.182A>G n.656A>G c.522A>G (p.Leu174=) c.-358A>G (n.-358A>G) n.1420A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244812A>T | CA6264668 | ATM | c.687A>T (p.Leu229=) c.*158A>T (n.*158A>T) n.786A>T n.821A>T n.3034A>T n.837A>T n.182A>T n.656A>T c.522A>T (p.Leu174=) c.-358A>T (n.-358A>T) n.1420A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108244814del | CA16043454 | ATM | c.689del (p.Asn230IlefsTer4) c.*160del (n.*160del) n.788del n.823del n.3036del n.839del n.184del n.658del c.524del (p.Asn175IlefsTer4) c.-356del (n.-356del) n.1422del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244813A>C | CA382529062 | ATM | c.688A>C (p.Asn230His) c.*159A>C (n.*159A>C) n.787A>C n.822A>C n.3035A>C n.838A>C n.183A>C n.657A>C c.523A>C (p.Asn175His) c.-357A>C (n.-357A>C) n.1421A>C | |
| 11 | g.108244813A>G | CA382529056 | ATM | c.688A>G (p.Asn230Asp) c.*159A>G (n.*159A>G) n.787A>G n.822A>G n.3035A>G n.838A>G n.183A>G n.657A>G c.523A>G (p.Asn175Asp) c.-357A>G (n.-357A>G) n.1421A>G | |
| 11 | g.108244813A>T | CA382529060 | ATM | c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.*159A>T (n.*159A>T) n.787A>T n.822A>T n.3035A>T n.838A>T n.183A>T n.657A>T c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.-357A>T (n.-357A>T) n.1421A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244814A= | CA1998764898 | ATM | c.689A= (p.Asn230=) c.*160A= (n.*160A=) n.788A= n.823A= n.3036A= n.839A= n.184A= n.658A= c.524A= (p.Asn175=) c.-356A= (n.-356A=) n.1422A= | |
| 11 | g.108244814A>C | CA228384564 | ATM | c.689A>C (p.Asn230Thr) c.*160A>C (n.*160A>C) n.788A>C n.823A>C n.3036A>C n.839A>C n.184A>C n.658A>C c.524A>C (p.Asn175Thr) c.-356A>C (n.-356A>C) n.1422A>C | dbSNP |
| 11 | g.108244814A>G | CA10578970 | ATM | c.689A>G (p.Asn230Ser) c.*160A>G (n.*160A>G) n.788A>G n.823A>G n.3036A>G n.839A>G n.184A>G n.658A>G c.524A>G (p.Asn175Ser) c.-356A>G (n.-356A>G) n.1422A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244814A>T | CA382529067 | ATM | c.689A>T (p.Asn230Ile) c.*160A>T (n.*160A>T) n.788A>T n.823A>T n.3036A>T n.839A>T n.184A>T n.658A>T c.524A>T (p.Asn175Ile) c.-356A>T (n.-356A>T) n.1422A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244815T>A | CA382529070 | ATM | c.690T>A (p.Asn230Lys) c.*161T>A (n.*161T>A) n.789T>A n.824T>A n.3037T>A n.840T>A n.185T>A n.659T>A c.525T>A (p.Asn175Lys) c.-355T>A (n.-355T>A) n.1423T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244815T>C | CA476744619 | ATM | c.690T>C (p.Asn230=) c.*161T>C (n.*161T>C) n.789T>C n.824T>C n.3037T>C n.840T>C n.185T>C n.659T>C c.525T>C (p.Asn175=) c.-355T>C (n.-355T>C) n.1423T>C | |
| 11 | g.108244815T>G | CA382529071 | ATM | c.690T>G (p.Asn230Lys) c.*161T>G (n.*161T>G) n.789T>G n.824T>G n.3037T>G n.840T>G n.185T>G n.659T>G c.525T>G (p.Asn175Lys) c.-355T>G (n.-355T>G) n.1423T>G | |
| 11 | g.108244816C>A | CA382529074 | ATM | c.691C>A (p.His231Asn) c.*162C>A (n.*162C>A) n.790C>A n.825C>A n.3038C>A n.841C>A n.186C>A n.660C>A c.526C>A (p.His176Asn) c.-354C>A (n.-354C>A) n.1424C>A | |
| 11 | g.108244816C= | CA1998764904 | ATM | c.691C= (p.His231=) c.*162C= (n.*162C=) n.790C= n.825C= n.3038C= n.841C= n.186C= n.660C= c.526C= (p.His176=) c.-354C= (n.-354C=) n.1424C= | |
| 11 | g.108244816C>G | CA382529076 | ATM | c.691C>G (p.His231Asp) c.*162C>G (n.*162C>G) n.790C>G n.825C>G n.3038C>G n.841C>G n.186C>G n.660C>G c.526C>G (p.His176Asp) c.-354C>G (n.-354C>G) n.1424C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244816C>T | CA382529077 | ATM | c.691C>T (p.His231Tyr) c.*162C>T (n.*162C>T) n.790C>T n.825C>T n.3038C>T n.841C>T n.186C>T n.660C>T c.526C>T (p.His176Tyr) c.-354C>T (n.-354C>T) n.1424C>T | dbSNP |
| 11 | g.108244817A= | CA1998764914 | ATM | c.692A= (p.His231=) c.*163A= (n.*163A=) n.791A= n.826A= n.3039A= n.842A= n.187A= n.661A= c.527A= (p.His176=) c.-353A= (n.-353A=) n.1425A= | |
| 11 | g.108244817A>C | CA6264669 | ATM | c.692A>C (p.His231Pro) c.*163A>C (n.*163A>C) n.791A>C n.826A>C n.3039A>C n.842A>C n.187A>C n.661A>C c.527A>C (p.His176Pro) c.-353A>C (n.-353A>C) n.1425A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244817A>G | CA167385 | ATM | c.692A>G (p.His231Arg) c.*163A>G (n.*163A>G) n.791A>G n.826A>G n.3039A>G n.842A>G n.187A>G n.661A>G c.527A>G (p.His176Arg) c.-353A>G (n.-353A>G) n.1425A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244817A>T | CA382529081 | ATM | c.692A>T (p.His231Leu) c.*163A>T (n.*163A>T) n.791A>T n.826A>T n.3039A>T n.842A>T n.187A>T n.661A>T c.527A>T (p.His176Leu) c.-353A>T (n.-353A>T) n.1425A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244817_108244822delinsATATCT | CA1998764910 | ATM | c.692_697delinsATATCT (p.His231=) c.*163_*168delinsATATCT (n.*163_*168delinsATATCT) n.791_796delinsATATCT n.826_831delinsATATCT n.3039_3044delinsATATCT n.842_847delinsATATCT n.187_192delinsATATCT n.661_666delinsATATCT c.527_532delinsATATCT (p.His176=) c.-353_-348delinsATATCT (n.-353_-348delinsATATCT) n.1425_1430delinsATATCT | |
| 11 | g.108244818T>A | CA382529084 | ATM | c.693T>A (p.His231Gln) c.*164T>A (n.*164T>A) n.792T>A n.827T>A n.3040T>A n.843T>A n.188T>A n.662T>A c.528T>A (p.His176Gln) c.-352T>A (n.-352T>A) n.1426T>A |