Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108240425_108244667delCA1139662263ATMc.497-3528_663-121del
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n.1230-3528_1396-121del
 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1230-149G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1230-146G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1230-146G>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1230-144A>G
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1230-143C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1230-142T>C
 gnomAD v4
11g.108243814dupCA1998763184ATMc.497-139dup (n.497-139dup)
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n.596-139dup
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n.2036dup
n.647-139dup
n.466-139dup
c.332-139dup (n.332-139dup)
c.-526-161dup (n.-526-161dup)
n.1230-139dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243812T>GCA2615856591ATMc.497-141T>G (n.497-141T>G)
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n.1230-141T>G
 gnomAD v4
11g.108243813T>ACA2615856592ATMc.497-140T>A (n.497-140T>A)
c.497-162T>A (n.497-162T>A)
n.596-140T>A
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n.647-140T>A
n.466-140T>A
c.332-140T>A (n.332-140T>A)
c.-526-162T>A (n.-526-162T>A)
n.1230-140T>A
 gnomAD v4
11g.108243813T>CCA2793549943ATMc.497-140T>C (n.497-140T>C)
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n.596-140T>C
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n.2035T>C
n.647-140T>C
n.466-140T>C
c.332-140T>C (n.332-140T>C)
c.-526-162T>C (n.-526-162T>C)
n.1230-140T>C
11g.108243813T>GCA2615856593ATMc.497-140T>G (n.497-140T>G)
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n.596-140T>G
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n.466-140T>G
c.332-140T>G (n.332-140T>G)
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n.1230-140T>G
 gnomAD v4
11g.108243815A=CA1998763186ATMc.497-138A= (n.497-138A=)
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n.1230-138A=
11g.108243815A>CCA228383579ATMc.497-138A>C (n.497-138A>C)
c.497-160A>C (n.497-160A>C)
n.596-138A>C
n.631-138A>C
n.2037A>C
n.647-138A>C
n.466-138A>C
c.332-138A>C (n.332-138A>C)
c.-526-160A>C (n.-526-160A>C)
n.1230-138A>C
 dbSNP
11g.108243815A>TCA2615856594ATMc.497-138A>T (n.497-138A>T)
c.497-160A>T (n.497-160A>T)
n.596-138A>T
n.631-138A>T
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n.647-138A>T
n.466-138A>T
c.332-138A>T (n.332-138A>T)
c.-526-160A>T (n.-526-160A>T)
n.1230-138A>T
 gnomAD v4
11g.108243816C>ACA2615856595ATMc.497-137C>A (n.497-137C>A)
c.497-159C>A (n.497-159C>A)
n.596-137C>A
n.631-137C>A
n.2038C>A
n.647-137C>A
n.466-137C>A
c.332-137C>A (n.332-137C>A)
c.-526-159C>A (n.-526-159C>A)
n.1230-137C>A
 gnomAD v4
11g.108243818A=CA1998763189ATMc.497-135A= (n.497-135A=)
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n.466-135A=
c.332-135A= (n.332-135A=)
c.-526-157A= (n.-526-157A=)
n.1230-135A=
11g.108243818A>CCA228383589ATMc.497-135A>C (n.497-135A>C)
c.497-157A>C (n.497-157A>C)
n.596-135A>C
n.631-135A>C
n.2040A>C
n.647-135A>C
n.466-135A>C
c.332-135A>C (n.332-135A>C)
c.-526-157A>C (n.-526-157A>C)
n.1230-135A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243818A>GCA671367733ATMc.497-135A>G (n.497-135A>G)
c.497-157A>G (n.497-157A>G)
n.596-135A>G
n.631-135A>G
n.2040A>G
n.647-135A>G
n.466-135A>G
c.332-135A>G (n.332-135A>G)
c.-526-157A>G (n.-526-157A>G)
n.1230-135A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243823A>GCA2615856596ATMc.497-130A>G (n.497-130A>G)
c.497-152A>G (n.497-152A>G)
n.596-130A>G
n.631-130A>G
n.2045A>G
n.647-130A>G
n.466-130A>G
c.332-130A>G (n.332-130A>G)
c.-526-152A>G (n.-526-152A>G)
n.1230-130A>G
 gnomAD v4
11g.108243826A=CA1998763191ATMc.497-127A= (n.497-127A=)
c.497-149A= (n.497-149A=)
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n.1230-127A=
11g.108243826A>TCA1998763193ATMc.497-127A>T (n.497-127A>T)
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n.596-127A>T
n.631-127A>T
n.2048A>T
n.647-127A>T
n.466-127A>T
c.332-127A>T (n.332-127A>T)
c.-526-149A>T (n.-526-149A>T)
n.1230-127A>T
 dbSNP
11g.108243827_108243832delinsATAAATCA1998763196ATMc.497-126_497-121delinsATAAAT (n.497-126_497-121delinsATAAAT)
c.497-148_497-143delinsATAAAT (n.497-148_497-143delinsATAAAT)
n.596-126_596-121delinsATAAAT
n.631-126_631-121delinsATAAAT
n.2049_2054delinsATAAAT
n.647-126_647-121delinsATAAAT
n.466-126_466-121delinsATAAAT
c.332-126_332-121delinsATAAAT (n.332-126_332-121delinsATAAAT)
c.-526-148_-526-143delinsATAAAT (n.-526-148_-526-143delinsATAAAT)
n.1230-126_1230-121delinsATAAAT
11g.108243828T>ACA2615856597ATMc.497-125T>A (n.497-125T>A)
c.497-147T>A (n.497-147T>A)
n.596-125T>A
n.631-125T>A
n.2050T>A
n.647-125T>A
n.466-125T>A
c.332-125T>A (n.332-125T>A)
c.-526-147T>A (n.-526-147T>A)
n.1230-125T>A
 gnomAD v4
11g.108243830_108243834delCA671367734ATMc.497-123_497-119del (n.497-123_497-119del)
c.497-145_497-141del (n.497-145_497-141del)
n.596-123_596-119del
n.631-123_631-119del
n.2052_2056del
n.647-123_647-119del
n.466-123_466-119del
c.332-123_332-119del (n.332-123_332-119del)
c.-526-145_-526-141del (n.-526-145_-526-141del)
n.1230-123_1230-119del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243831A=CA1998763199ATMc.497-122A= (n.497-122A=)
c.497-144A= (n.497-144A=)
n.596-122A=
n.631-122A=
n.2053A=
n.647-122A=
n.466-122A=
c.332-122A= (n.332-122A=)
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n.1230-122A=
11g.108243831A>GCA228383595ATMc.497-122A>G (n.497-122A>G)
c.497-144A>G (n.497-144A>G)
n.596-122A>G
n.631-122A>G
n.2053A>G
n.647-122A>G
n.466-122A>G
c.332-122A>G (n.332-122A>G)
c.-526-144A>G (n.-526-144A>G)
n.1230-122A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243834A>GCA2615856599ATMc.497-119A>G (n.497-119A>G)
c.497-141A>G (n.497-141A>G)
n.596-119A>G
n.631-119A>G
n.2056A>G
n.647-119A>G
n.466-119A>G
c.332-119A>G (n.332-119A>G)
c.-526-141A>G (n.-526-141A>G)
n.1230-119A>G
 gnomAD v4
11g.108243834A>TCA2615856598ATMc.497-119A>T (n.497-119A>T)
c.497-141A>T (n.497-141A>T)
n.596-119A>T
n.631-119A>T
n.2056A>T
n.647-119A>T
n.466-119A>T
c.332-119A>T (n.332-119A>T)
c.-526-141A>T (n.-526-141A>T)
n.1230-119A>T
 gnomAD v4
11g.108243835G>ACA2615856600ATMc.497-118G>A (n.497-118G>A)
c.497-140G>A (n.497-140G>A)
n.596-118G>A
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n.2057G>A
n.647-118G>A
n.466-118G>A
c.332-118G>A (n.332-118G>A)
c.-526-140G>A (n.-526-140G>A)
n.1230-118G>A
 gnomAD v4
11g.108243836T>GCA2615856601ATMc.497-117T>G (n.497-117T>G)
c.497-139T>G (n.497-139T>G)
n.596-117T>G
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n.647-117T>G
n.466-117T>G
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n.1230-117T>G
 gnomAD v4
11g.108243837G>ACA228383603ATMc.497-116G>A (n.497-116G>A)
c.497-138G>A (n.497-138G>A)
n.596-116G>A
n.631-116G>A
n.2059G>A
n.647-116G>A
n.466-116G>A
c.332-116G>A (n.332-116G>A)
c.-526-138G>A (n.-526-138G>A)
n.1230-116G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243837G=CA1998763201ATMc.497-116G= (n.497-116G=)
c.497-138G= (n.497-138G=)
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n.2059G=
n.647-116G=
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c.332-116G= (n.332-116G=)
c.-526-138G= (n.-526-138G=)
n.1230-116G=
11g.108243838C>ACA2615856602ATMc.497-115C>A (n.497-115C>A)
c.497-137C>A (n.497-137C>A)
n.596-115C>A
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n.2060C>A
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n.466-115C>A
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n.1230-115C>A
 gnomAD v4
11g.108243838C=CA1998763203ATMc.497-115C= (n.497-115C=)
c.497-137C= (n.497-137C=)
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n.1230-115C=

Number of alleles fetched