Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.373-53T>A
 gnomAD v4
11g.108134168_108134169insTATTATCA1998714675ACAT1c.239-53_239-52insTATTAT (n.239-53_239-52insTATTAT)
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n.327-53_327-52insTATTAT
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n.373-53_373-52insTATTAT
 dbSNP
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n.373-52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-32-52G>T (n.-32-52G>T)
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n.327-52G>T
n.279-52G>T
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 dbSNP gnomAD v4
11g.108134170A=CA1998714678ACAT1c.239-51A= (n.239-51A=)
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11g.108134172dupCA6263051ACAT1c.239-49dup (n.239-49dup)
n.334-49dup
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n.327-49dup
n.279-49dup
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n.373-49dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108134172delCA2793533739ACAT1c.239-49del (n.239-49del)
n.334-49del
c.-32-49del (n.-32-49del)
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c.-39-49del (n.-39-49del)
n.373-49del
11g.108134172T>CCA2574969764ACAT1c.239-49T>C (n.239-49T>C)
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n.373-49T>C
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n.327-48A=
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11g.108134173A>GCA2615812585ACAT1c.239-48A>G (n.239-48A>G)
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n.327-48A>G
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c.-39-48A>G (n.-39-48A>G)
n.373-48A>G
 gnomAD v4
11g.108134173A>TCA1998714680ACAT1c.239-48A>T (n.239-48A>T)
n.334-48A>T
c.-32-48A>T (n.-32-48A>T)
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n.327-48A>T
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n.373-48A>T
 dbSNP
11g.108134175T>ACA671406934ACAT1c.239-46T>A (n.239-46T>A)
n.334-46T>A
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n.327-46T>A
n.279-46T>A
c.45-46T>A
n.503-46T>A
c.-39-46T>A (n.-39-46T>A)
n.373-46T>A
 dbSNP
11g.108134175T>CCA6263052ACAT1c.239-46T>C (n.239-46T>C)
n.334-46T>C
c.-32-46T>C (n.-32-46T>C)
c.73-4723T>C (n.73-4723T>C)
c.120+2221T>C (n.120+2221T>C)
n.327-46T>C
n.279-46T>C
c.45-46T>C
n.503-46T>C
c.-39-46T>C (n.-39-46T>C)
n.373-46T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134175T=CA1998714681ACAT1c.239-46T= (n.239-46T=)
n.334-46T=
c.-32-46T= (n.-32-46T=)
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n.327-46T=
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11g.108134176A>TCA2574969766ACAT1c.239-45A>T (n.239-45A>T)
n.334-45A>T
c.-32-45A>T (n.-32-45A>T)
c.73-4722A>T (n.73-4722A>T)
c.120+2222A>T (n.120+2222A>T)
n.327-45A>T
n.279-45A>T
c.45-45A>T
n.503-45A>T
c.-39-45A>T (n.-39-45A>T)
n.373-45A>T
 gnomAD v4
11g.108134179T>CCA1998714683ACAT1c.239-42T>C (n.239-42T>C)
n.334-42T>C
c.-32-42T>C (n.-32-42T>C)
c.73-4719T>C (n.73-4719T>C)
c.120+2225T>C (n.120+2225T>C)
n.327-42T>C
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c.45-42T>C
n.503-42T>C
c.-39-42T>C (n.-39-42T>C)
n.373-42T>C
 dbSNP
11g.108134179T=CA1998714682ACAT1c.239-42T= (n.239-42T=)
n.334-42T=
c.-32-42T= (n.-32-42T=)
c.73-4719T= (n.73-4719T=)
c.120+2225T= (n.120+2225T=)
n.327-42T=
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n.373-42T=
11g.108134181G>TCA2615812586ACAT1c.239-40G>T (n.239-40G>T)
n.334-40G>T
c.-32-40G>T (n.-32-40G>T)
c.73-4717G>T (n.73-4717G>T)
c.120+2227G>T (n.120+2227G>T)
n.327-40G>T
n.279-40G>T
c.45-40G>T
n.503-40G>T
c.-39-40G>T (n.-39-40G>T)
n.373-40G>T
 gnomAD v4
11g.108134182A>CCA2615812587ACAT1c.239-39A>C (n.239-39A>C)
n.334-39A>C
c.-32-39A>C (n.-32-39A>C)
c.73-4716A>C (n.73-4716A>C)
c.120+2228A>C (n.120+2228A>C)
n.327-39A>C
n.279-39A>C
c.45-39A>C
n.503-39A>C
c.-39-39A>C (n.-39-39A>C)
n.373-39A>C
 gnomAD v4
11g.108134186A>TCA2615812588ACAT1c.239-35A>T (n.239-35A>T)
n.334-35A>T
c.-32-35A>T (n.-32-35A>T)
c.73-4712A>T (n.73-4712A>T)
c.120+2232A>T (n.120+2232A>T)
n.327-35A>T
n.279-35A>T
c.45-35A>T
n.503-35A>T
c.-39-35A>T (n.-39-35A>T)
n.373-35A>T
 gnomAD v4
11g.108134187A=CA1998714685ACAT1c.239-34A= (n.239-34A=)
n.334-34A=
c.-32-34A= (n.-32-34A=)
c.73-4711A= (n.73-4711A=)
c.120+2233A= (n.120+2233A=)
n.327-34A=
n.279-34A=
c.45-34A=
n.503-34A=
c.-39-34A= (n.-39-34A=)
n.373-34A=
11g.108134187A>GCA1998714684ACAT1c.239-34A>G (n.239-34A>G)
n.334-34A>G
c.-32-34A>G (n.-32-34A>G)
c.73-4711A>G (n.73-4711A>G)
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n.327-34A>G
n.279-34A>G
c.45-34A>G
n.503-34A>G
c.-39-34A>G (n.-39-34A>G)
n.373-34A>G
 dbSNP
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n.334-33A=
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n.503-33A=
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n.373-33A=
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n.334-33A>G
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n.327-33A>G
n.279-33A>G
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n.503-33A>G
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n.373-33A>G
 gnomAD v4
11g.108134189T>CCA1998714688ACAT1c.239-32T>C (n.239-32T>C)
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n.373-32T>C
 dbSNP
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n.373-31_373-25dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134190G>TCA2615812590ACAT1c.239-31G>T (n.239-31G>T)
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n.373-31G>T
 gnomAD v4
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n.327-30C>A
n.279-30C>A
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n.503-30C>A
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n.373-30C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.373-30C>G
 dbSNP
11g.108134192C>ACA942010673ACAT1c.239-29C>A (n.239-29C>A)
n.334-29C>A
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n.373-29C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.373-29C=
11g.108134192C>TCA6263055ACAT1c.239-29C>T (n.239-29C>T)
n.334-29C>T
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n.373-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108134192_108134193delCA2615812591ACAT1c.239-29_239-28del (n.239-29_239-28del)
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n.327-29_327-28del
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n.373-29_373-28del
 gnomAD v4
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n.373-29_373-27delinsCTT
11g.108134193T>ACA2615812593ACAT1c.239-28T>A (n.239-28T>A)
n.334-28T>A
c.-32-28T>A (n.-32-28T>A)
c.73-4705T>A (n.73-4705T>A)
c.120+2239T>A (n.120+2239T>A)
n.327-28T>A
n.279-28T>A
c.45-28T>A
n.503-28T>A
c.-39-28T>A (n.-39-28T>A)
n.373-28T>A
 gnomAD v4
11g.108134193T>CCA2615812594ACAT1c.239-28T>C (n.239-28T>C)
n.334-28T>C
c.-32-28T>C (n.-32-28T>C)
c.73-4705T>C (n.73-4705T>C)
c.120+2239T>C (n.120+2239T>C)
n.327-28T>C
n.279-28T>C
c.45-28T>C
n.503-28T>C
c.-39-28T>C (n.-39-28T>C)
n.373-28T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched