| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108133939_108134221del | CA3047150857 | ACAT1 | c.238+2_239del n.333+2_334del c.-33+2_-32del c.73-4959_73-4677del (n.73-4959_73-4677del) c.120+1985_120+2267del (n.120+1985_120+2267del) n.326+2_327del n.278+2_279del c.44+2_45del n.502+2_503del c.-40+2_-39del n.372+2_373del | |
| 11 | g.108134160G>A | CA2793533738 | ACAT1 | c.239-61G>A (n.239-61G>A) n.334-61G>A c.-32-61G>A (n.-32-61G>A) c.73-4738G>A (n.73-4738G>A) c.120+2206G>A (n.120+2206G>A) n.327-61G>A n.279-61G>A c.45-61G>A n.503-61G>A c.-39-61G>A (n.-39-61G>A) n.373-61G>A | |
| 11 | g.108134161T>A | CA2975725417 | ACAT1 | c.239-60T>A (n.239-60T>A) n.334-60T>A c.-32-60T>A (n.-32-60T>A) c.73-4737T>A (n.73-4737T>A) c.120+2207T>A (n.120+2207T>A) n.327-60T>A n.279-60T>A c.45-60T>A n.503-60T>A c.-39-60T>A (n.-39-60T>A) n.373-60T>A | |
| 11 | g.108134161T>C | CA2615812578 | ACAT1 | c.239-60T>C (n.239-60T>C) n.334-60T>C c.-32-60T>C (n.-32-60T>C) c.73-4737T>C (n.73-4737T>C) c.120+2207T>C (n.120+2207T>C) n.327-60T>C n.279-60T>C c.45-60T>C n.503-60T>C c.-39-60T>C (n.-39-60T>C) n.373-60T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134162A>C | CA2615812579 | ACAT1 | c.239-59A>C (n.239-59A>C) n.334-59A>C c.-32-59A>C (n.-32-59A>C) c.73-4736A>C (n.73-4736A>C) c.120+2208A>C (n.120+2208A>C) n.327-59A>C n.279-59A>C c.45-59A>C n.503-59A>C c.-39-59A>C (n.-39-59A>C) n.373-59A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134163A>G | CA2975725419 | ACAT1 | c.239-58A>G (n.239-58A>G) n.334-58A>G c.-32-58A>G (n.-32-58A>G) c.73-4735A>G (n.73-4735A>G) c.120+2209A>G (n.120+2209A>G) n.327-58A>G n.279-58A>G c.45-58A>G n.503-58A>G c.-39-58A>G (n.-39-58A>G) n.373-58A>G | |
| 11 | g.108134164T>C | CA2615812580 | ACAT1 | c.239-57T>C (n.239-57T>C) n.334-57T>C c.-32-57T>C (n.-32-57T>C) c.73-4734T>C (n.73-4734T>C) c.120+2210T>C (n.120+2210T>C) n.327-57T>C n.279-57T>C c.45-57T>C n.503-57T>C c.-39-57T>C (n.-39-57T>C) n.373-57T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134165C>A | CA2615812581 | ACAT1 | c.239-56C>A (n.239-56C>A) n.334-56C>A c.-32-56C>A (n.-32-56C>A) c.73-4733C>A (n.73-4733C>A) c.120+2211C>A (n.120+2211C>A) n.327-56C>A n.279-56C>A c.45-56C>A n.503-56C>A c.-39-56C>A (n.-39-56C>A) n.373-56C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134166A>C | CA2975725421 | ACAT1 | c.239-55A>C (n.239-55A>C) n.334-55A>C c.-32-55A>C (n.-32-55A>C) c.73-4732A>C (n.73-4732A>C) c.120+2212A>C (n.120+2212A>C) n.327-55A>C n.279-55A>C c.45-55A>C n.503-55A>C c.-39-55A>C (n.-39-55A>C) n.373-55A>C | |
| 11 | g.108134166A>T | CA2615812582 | ACAT1 | c.239-55A>T (n.239-55A>T) n.334-55A>T c.-32-55A>T (n.-32-55A>T) c.73-4732A>T (n.73-4732A>T) c.120+2212A>T (n.120+2212A>T) n.327-55A>T n.279-55A>T c.45-55A>T n.503-55A>T c.-39-55A>T (n.-39-55A>T) n.373-55A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134167C>A | CA228399069 | ACAT1 | c.239-54C>A (n.239-54C>A) n.334-54C>A c.-32-54C>A (n.-32-54C>A) c.73-4731C>A (n.73-4731C>A) c.120+2213C>A (n.120+2213C>A) n.327-54C>A n.279-54C>A c.45-54C>A n.503-54C>A c.-39-54C>A (n.-39-54C>A) n.373-54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134167C= | CA1998714674 | ACAT1 | c.239-54C= (n.239-54C=) n.334-54C= c.-32-54C= (n.-32-54C=) c.73-4731C= (n.73-4731C=) c.120+2213C= (n.120+2213C=) n.327-54C= n.279-54C= c.45-54C= n.503-54C= c.-39-54C= (n.-39-54C=) n.373-54C= | |
| 11 | g.108134167C>G | CA2510212282 | ACAT1 | c.239-54C>G (n.239-54C>G) n.334-54C>G c.-32-54C>G (n.-32-54C>G) c.73-4731C>G (n.73-4731C>G) c.120+2213C>G (n.120+2213C>G) n.327-54C>G n.279-54C>G c.45-54C>G n.503-54C>G c.-39-54C>G (n.-39-54C>G) n.373-54C>G | |
| 11 | g.108134167C>T | CA942010663 | ACAT1 | c.239-54C>T (n.239-54C>T) n.334-54C>T c.-32-54C>T (n.-32-54C>T) c.73-4731C>T (n.73-4731C>T) c.120+2213C>T (n.120+2213C>T) n.327-54C>T n.279-54C>T c.45-54C>T n.503-54C>T c.-39-54C>T (n.-39-54C>T) n.373-54C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134168T>A | CA2615812584 | ACAT1 | c.239-53T>A (n.239-53T>A) n.334-53T>A c.-32-53T>A (n.-32-53T>A) c.73-4730T>A (n.73-4730T>A) c.120+2214T>A (n.120+2214T>A) n.327-53T>A n.279-53T>A c.45-53T>A n.503-53T>A c.-39-53T>A (n.-39-53T>A) n.373-53T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134168_108134169insTATTAT | CA1998714675 | ACAT1 | c.239-53_239-52insTATTAT (n.239-53_239-52insTATTAT) n.334-53_334-52insTATTAT c.-32-53_-32-52insTATTAT (n.-32-53_-32-52insTATTAT) c.73-4730_73-4729insTATTAT (n.73-4730_73-4729insTATTAT) c.120+2214_120+2215insTATTAT (n.120+2214_120+2215insTATTAT) n.327-53_327-52insTATTAT n.279-53_279-52insTATTAT c.45-53_45-52insTATTAT n.503-53_503-52insTATTAT c.-39-53_-39-52insTATTAT (n.-39-53_-39-52insTATTAT) n.373-53_373-52insTATTAT | dbSNP |
| 11 | g.108134169G>A | CA942010667 | ACAT1 | c.239-52G>A (n.239-52G>A) n.334-52G>A c.-32-52G>A (n.-32-52G>A) c.73-4729G>A (n.73-4729G>A) c.120+2215G>A (n.120+2215G>A) n.327-52G>A n.279-52G>A c.45-52G>A n.503-52G>A c.-39-52G>A (n.-39-52G>A) n.373-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134169G= | CA1998714676 | ACAT1 | c.239-52G= (n.239-52G=) n.334-52G= c.-32-52G= (n.-32-52G=) c.73-4729G= (n.73-4729G=) c.120+2215G= (n.120+2215G=) n.327-52G= n.279-52G= c.45-52G= n.503-52G= c.-39-52G= (n.-39-52G=) n.373-52G= | |
| 11 | g.108134169G>T | CA1998714677 | ACAT1 | c.239-52G>T (n.239-52G>T) n.334-52G>T c.-32-52G>T (n.-32-52G>T) c.73-4729G>T (n.73-4729G>T) c.120+2215G>T (n.120+2215G>T) n.327-52G>T n.279-52G>T c.45-52G>T n.503-52G>T c.-39-52G>T (n.-39-52G>T) n.373-52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134170A= | CA1998714678 | ACAT1 | c.239-51A= (n.239-51A=) n.334-51A= c.-32-51A= (n.-32-51A=) c.73-4728A= (n.73-4728A=) c.120+2216A= (n.120+2216A=) n.327-51A= n.279-51A= c.45-51A= n.503-51A= c.-39-51A= (n.-39-51A=) n.373-51A= | |
| 11 | g.108134170A>C | CA2975725423 | ACAT1 | c.239-51A>C (n.239-51A>C) n.334-51A>C c.-32-51A>C (n.-32-51A>C) c.73-4728A>C (n.73-4728A>C) c.120+2216A>C (n.120+2216A>C) n.327-51A>C n.279-51A>C c.45-51A>C n.503-51A>C c.-39-51A>C (n.-39-51A>C) n.373-51A>C | |
| 11 | g.108134170A>T | CA2975725422 | ACAT1 | c.239-51A>T (n.239-51A>T) n.334-51A>T c.-32-51A>T (n.-32-51A>T) c.73-4728A>T (n.73-4728A>T) c.120+2216A>T (n.120+2216A>T) n.327-51A>T n.279-51A>T c.45-51A>T n.503-51A>T c.-39-51A>T (n.-39-51A>T) n.373-51A>T | |
| 11 | g.108134171T>C | CA3038846935 | ACAT1 | c.239-50T>C (n.239-50T>C) n.334-50T>C c.-32-50T>C (n.-32-50T>C) c.73-4727T>C (n.73-4727T>C) c.120+2217T>C (n.120+2217T>C) n.327-50T>C n.279-50T>C c.45-50T>C n.503-50T>C c.-39-50T>C (n.-39-50T>C) n.373-50T>C | |
| 11 | g.108134172dup | CA6263051 | ACAT1 | c.239-49dup (n.239-49dup) n.334-49dup c.-32-49dup (n.-32-49dup) c.73-4726dup (n.73-4726dup) c.120+2218dup (n.120+2218dup) n.327-49dup n.279-49dup c.45-49dup n.503-49dup c.-39-49dup (n.-39-49dup) n.373-49dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134172del | CA2793533739 | ACAT1 | c.239-49del (n.239-49del) n.334-49del c.-32-49del (n.-32-49del) c.73-4726del (n.73-4726del) c.120+2218del (n.120+2218del) n.327-49del n.279-49del c.45-49del n.503-49del c.-39-49del (n.-39-49del) n.373-49del | |
| 11 | g.108134172T>C | CA2574969764 | ACAT1 | c.239-49T>C (n.239-49T>C) n.334-49T>C c.-32-49T>C (n.-32-49T>C) c.73-4726T>C (n.73-4726T>C) c.120+2218T>C (n.120+2218T>C) n.327-49T>C n.279-49T>C c.45-49T>C n.503-49T>C c.-39-49T>C (n.-39-49T>C) n.373-49T>C | |
| 11 | g.108134173A= | CA1998714679 | ACAT1 | c.239-48A= (n.239-48A=) n.334-48A= c.-32-48A= (n.-32-48A=) c.73-4725A= (n.73-4725A=) c.120+2219A= (n.120+2219A=) n.327-48A= n.279-48A= c.45-48A= n.503-48A= c.-39-48A= (n.-39-48A=) n.373-48A= | |
| 11 | g.108134173A>G | CA2615812585 | ACAT1 | c.239-48A>G (n.239-48A>G) n.334-48A>G c.-32-48A>G (n.-32-48A>G) c.73-4725A>G (n.73-4725A>G) c.120+2219A>G (n.120+2219A>G) n.327-48A>G n.279-48A>G c.45-48A>G n.503-48A>G c.-39-48A>G (n.-39-48A>G) n.373-48A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134173A>T | CA1998714680 | ACAT1 | c.239-48A>T (n.239-48A>T) n.334-48A>T c.-32-48A>T (n.-32-48A>T) c.73-4725A>T (n.73-4725A>T) c.120+2219A>T (n.120+2219A>T) n.327-48A>T n.279-48A>T c.45-48A>T n.503-48A>T c.-39-48A>T (n.-39-48A>T) n.373-48A>T | dbSNP |
| 11 | g.108134175T>A | CA671406934 | ACAT1 | c.239-46T>A (n.239-46T>A) n.334-46T>A c.-32-46T>A (n.-32-46T>A) c.73-4723T>A (n.73-4723T>A) c.120+2221T>A (n.120+2221T>A) n.327-46T>A n.279-46T>A c.45-46T>A n.503-46T>A c.-39-46T>A (n.-39-46T>A) n.373-46T>A | dbSNP |
| 11 | g.108134175T>C | CA6263052 | ACAT1 | c.239-46T>C (n.239-46T>C) n.334-46T>C c.-32-46T>C (n.-32-46T>C) c.73-4723T>C (n.73-4723T>C) c.120+2221T>C (n.120+2221T>C) n.327-46T>C n.279-46T>C c.45-46T>C n.503-46T>C c.-39-46T>C (n.-39-46T>C) n.373-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134175T= | CA1998714681 | ACAT1 | c.239-46T= (n.239-46T=) n.334-46T= c.-32-46T= (n.-32-46T=) c.73-4723T= (n.73-4723T=) c.120+2221T= (n.120+2221T=) n.327-46T= n.279-46T= c.45-46T= n.503-46T= c.-39-46T= (n.-39-46T=) n.373-46T= | |
| 11 | g.108134176A>T | CA2574969766 | ACAT1 | c.239-45A>T (n.239-45A>T) n.334-45A>T c.-32-45A>T (n.-32-45A>T) c.73-4722A>T (n.73-4722A>T) c.120+2222A>T (n.120+2222A>T) n.327-45A>T n.279-45A>T c.45-45A>T n.503-45A>T c.-39-45A>T (n.-39-45A>T) n.373-45A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134179T>C | CA1998714683 | ACAT1 | c.239-42T>C (n.239-42T>C) n.334-42T>C c.-32-42T>C (n.-32-42T>C) c.73-4719T>C (n.73-4719T>C) c.120+2225T>C (n.120+2225T>C) n.327-42T>C n.279-42T>C c.45-42T>C n.503-42T>C c.-39-42T>C (n.-39-42T>C) n.373-42T>C | dbSNP |
| 11 | g.108134179T= | CA1998714682 | ACAT1 | c.239-42T= (n.239-42T=) n.334-42T= c.-32-42T= (n.-32-42T=) c.73-4719T= (n.73-4719T=) c.120+2225T= (n.120+2225T=) n.327-42T= n.279-42T= c.45-42T= n.503-42T= c.-39-42T= (n.-39-42T=) n.373-42T= | |
| 11 | g.108134181G>A | CA3038846936 | ACAT1 | c.239-40G>A (n.239-40G>A) n.334-40G>A c.-32-40G>A (n.-32-40G>A) c.73-4717G>A (n.73-4717G>A) c.120+2227G>A (n.120+2227G>A) n.327-40G>A n.279-40G>A c.45-40G>A n.503-40G>A c.-39-40G>A (n.-39-40G>A) n.373-40G>A | |
| 11 | g.108134181G>T | CA2615812586 | ACAT1 | c.239-40G>T (n.239-40G>T) n.334-40G>T c.-32-40G>T (n.-32-40G>T) c.73-4717G>T (n.73-4717G>T) c.120+2227G>T (n.120+2227G>T) n.327-40G>T n.279-40G>T c.45-40G>T n.503-40G>T c.-39-40G>T (n.-39-40G>T) n.373-40G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134182A>C | CA2615812587 | ACAT1 | c.239-39A>C (n.239-39A>C) n.334-39A>C c.-32-39A>C (n.-32-39A>C) c.73-4716A>C (n.73-4716A>C) c.120+2228A>C (n.120+2228A>C) n.327-39A>C n.279-39A>C c.45-39A>C n.503-39A>C c.-39-39A>C (n.-39-39A>C) n.373-39A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134186A>T | CA2615812588 | ACAT1 | c.239-35A>T (n.239-35A>T) n.334-35A>T c.-32-35A>T (n.-32-35A>T) c.73-4712A>T (n.73-4712A>T) c.120+2232A>T (n.120+2232A>T) n.327-35A>T n.279-35A>T c.45-35A>T n.503-35A>T c.-39-35A>T (n.-39-35A>T) n.373-35A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134187A= | CA1998714685 | ACAT1 | c.239-34A= (n.239-34A=) n.334-34A= c.-32-34A= (n.-32-34A=) c.73-4711A= (n.73-4711A=) c.120+2233A= (n.120+2233A=) n.327-34A= n.279-34A= c.45-34A= n.503-34A= c.-39-34A= (n.-39-34A=) n.373-34A= | |
| 11 | g.108134187A>G | CA1998714684 | ACAT1 | c.239-34A>G (n.239-34A>G) n.334-34A>G c.-32-34A>G (n.-32-34A>G) c.73-4711A>G (n.73-4711A>G) c.120+2233A>G (n.120+2233A>G) n.327-34A>G n.279-34A>G c.45-34A>G n.503-34A>G c.-39-34A>G (n.-39-34A>G) n.373-34A>G | dbSNP |
| 11 | g.108134188A= | CA1998714686 | ACAT1 | c.239-33A= (n.239-33A=) n.334-33A= c.-32-33A= (n.-32-33A=) c.73-4710A= (n.73-4710A=) c.120+2234A= (n.120+2234A=) n.327-33A= n.279-33A= c.45-33A= n.503-33A= c.-39-33A= (n.-39-33A=) n.373-33A= | |
| 11 | g.108134188A>G | CA2615812589 | ACAT1 | c.239-33A>G (n.239-33A>G) n.334-33A>G c.-32-33A>G (n.-32-33A>G) c.73-4710A>G (n.73-4710A>G) c.120+2234A>G (n.120+2234A>G) n.327-33A>G n.279-33A>G c.45-33A>G n.503-33A>G c.-39-33A>G (n.-39-33A>G) n.373-33A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134189T>C | CA1998714688 | ACAT1 | c.239-32T>C (n.239-32T>C) n.334-32T>C c.-32-32T>C (n.-32-32T>C) c.73-4709T>C (n.73-4709T>C) c.120+2235T>C (n.120+2235T>C) n.327-32T>C n.279-32T>C c.45-32T>C n.503-32T>C c.-39-32T>C (n.-39-32T>C) n.373-32T>C | dbSNP |
| 11 | g.108134189T= | CA1998714687 | ACAT1 | c.239-32T= (n.239-32T=) n.334-32T= c.-32-32T= (n.-32-32T=) c.73-4709T= (n.73-4709T=) c.120+2235T= (n.120+2235T=) n.327-32T= n.279-32T= c.45-32T= n.503-32T= c.-39-32T= (n.-39-32T=) n.373-32T= | |
| 11 | g.108134190_108134196dup | CA6263053 | ACAT1 | c.239-31_239-25dup (n.239-31_239-25dup) n.334-31_334-25dup c.-32-31_-32-25dup (n.-32-31_-32-25dup) c.73-4708_73-4702dup (n.73-4708_73-4702dup) c.120+2236_120+2242dup (n.120+2236_120+2242dup) n.327-31_327-25dup n.279-31_279-25dup c.45-31_45-25dup n.503-31_503-25dup c.-39-31_-39-25dup (n.-39-31_-39-25dup) n.373-31_373-25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134190G>T | CA2615812590 | ACAT1 | c.239-31G>T (n.239-31G>T) n.334-31G>T c.-32-31G>T (n.-32-31G>T) c.73-4708G>T (n.73-4708G>T) c.120+2236G>T (n.120+2236G>T) n.327-31G>T n.279-31G>T c.45-31G>T n.503-31G>T c.-39-31G>T (n.-39-31G>T) n.373-31G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134191C>A | CA6263054 | ACAT1 | c.239-30C>A (n.239-30C>A) n.334-30C>A c.-32-30C>A (n.-32-30C>A) c.73-4707C>A (n.73-4707C>A) c.120+2237C>A (n.120+2237C>A) n.327-30C>A n.279-30C>A c.45-30C>A n.503-30C>A c.-39-30C>A (n.-39-30C>A) n.373-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134191C= | CA1998714689 | ACAT1 | c.239-30C= (n.239-30C=) n.334-30C= c.-32-30C= (n.-32-30C=) c.73-4707C= (n.73-4707C=) c.120+2237C= (n.120+2237C=) n.327-30C= n.279-30C= c.45-30C= n.503-30C= c.-39-30C= (n.-39-30C=) n.373-30C= | |
| 11 | g.108134191C>G | CA1998714690 | ACAT1 | c.239-30C>G (n.239-30C>G) n.334-30C>G c.-32-30C>G (n.-32-30C>G) c.73-4707C>G (n.73-4707C>G) c.120+2237C>G (n.120+2237C>G) n.327-30C>G n.279-30C>G c.45-30C>G n.503-30C>G c.-39-30C>G (n.-39-30C>G) n.373-30C>G | dbSNP |