Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99845681_99845699delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG | CA1931513906 | ABCC2 | c.4045_4063delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG (p.Arg1349=) n.393_411delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG c.3349_3367delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG (p.Arg1117=) n.4177-2_4193delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG n.4109_4127delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG n.4231-2_4247delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG n.4161_4179delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG | |
10 | g.99845683_99845700del | CA1931513914 | ABCC2 | c.4047_4064del (p.Arg1349_Gly1355delinsSer) n.395_412del c.3351_3368del (p.Arg1117_Gly1123delinsSer) n.4177_4194del n.4111_4128del n.4231_4248del n.4163_4180del | dbSNP |
10 | g.99845688T>A | CA378128060 | ABCC2 | c.4052T>A (p.Leu1351Ter) n.400T>A c.3356T>A (p.Leu1119Ter) n.4182T>A n.4116T>A n.4236T>A n.4168T>A | dbSNP |
10 | g.99845688T>C | CA378128061 | ABCC2 | c.4052T>C (p.Leu1351Ser) n.400T>C c.3356T>C (p.Leu1119Ser) n.4182T>C n.4116T>C n.4236T>C n.4168T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845688T>G | CA378128063 | ABCC2 | c.4052T>G (p.Leu1351Ter) n.400T>G c.3356T>G (p.Leu1119Ter) n.4182T>G n.4116T>G n.4236T>G n.4168T>G | |
10 | g.99845688T= | CA1931513923 | ABCC2 | c.4052T= (p.Leu1351=) n.400T= c.3356T= (p.Leu1119=) n.4182T= n.4116T= n.4236T= n.4168T= | |
10 | g.99845689A>C | CA378128067 | ABCC2 | c.4053A>C (p.Leu1351Phe) n.401A>C c.3357A>C (p.Leu1119Phe) n.4183A>C n.4117A>C n.4237A>C n.4169A>C | |
10 | g.99845689A>G | CA471135605 | ABCC2 | c.4053A>G (p.Leu1351=) n.401A>G c.3357A>G (p.Leu1119=) n.4183A>G n.4117A>G n.4237A>G n.4169A>G | |
10 | g.99845689A>T | CA378128068 | ABCC2 | c.4053A>T (p.Leu1351Phe) n.401A>T c.3357A>T (p.Leu1119Phe) n.4183A>T n.4117A>T n.4237A>T n.4169A>T | |
10 | g.99845690G>A | CA5644023 | ABCC2 | c.4054G>A (p.Glu1352Lys) n.402G>A c.3358G>A (p.Glu1120Lys) n.4184G>A n.4118G>A n.4238G>A n.4170G>A | dbSNP ExAC |
10 | g.99845690G>C | CA378128070 | ABCC2 | c.4054G>C (p.Glu1352Gln) n.402G>C c.3358G>C (p.Glu1120Gln) n.4184G>C n.4118G>C n.4238G>C n.4170G>C | |
10 | g.99845690G= | CA1931513930 | ABCC2 | c.4054G= (p.Glu1352=) n.402G= c.3358G= (p.Glu1120=) n.4184G= n.4118G= n.4238G= n.4170G= | |
10 | g.99845690G>T | CA378128073 | ABCC2 | c.4054G>T (p.Glu1352Ter) n.402G>T c.3358G>T (p.Glu1120Ter) n.4184G>T n.4118G>T n.4238G>T n.4170G>T | |
10 | g.99845691A>C | CA378128076 | ABCC2 | c.4055A>C (p.Glu1352Ala) n.403A>C c.3359A>C (p.Glu1120Ala) n.4185A>C n.4119A>C n.4239A>C n.4171A>C | |
10 | g.99845691A>G | CA378128078 | ABCC2 | c.4055A>G (p.Glu1352Gly) n.403A>G c.3359A>G (p.Glu1120Gly) n.4185A>G n.4119A>G n.4239A>G n.4171A>G | |
10 | g.99845691A>T | CA378128080 | ABCC2 | c.4055A>T (p.Glu1352Val) n.403A>T c.3359A>T (p.Glu1120Val) n.4185A>T n.4119A>T n.4239A>T n.4171A>T | |
10 | g.99845692G>A | CA471135609 | ABCC2 | c.4056G>A (p.Glu1352=) n.404G>A c.3360G>A (p.Glu1120=) n.4186G>A n.4120G>A n.4240G>A n.4172G>A | |
10 | g.99845692G>C | CA378128081 | ABCC2 | c.4056G>C (p.Glu1352Asp) n.404G>C c.3360G>C (p.Glu1120Asp) n.4186G>C n.4120G>C n.4240G>C n.4172G>C | |
10 | g.99845692G>T | CA378128084 | ABCC2 | c.4056G>T (p.Glu1352Asp) n.404G>T c.3360G>T (p.Glu1120Asp) n.4186G>T n.4120G>T n.4240G>T n.4172G>T | |
10 | g.99845693G>A | CA378128086 | ABCC2 | c.4057G>A (p.Ala1353Thr) n.405G>A c.3361G>A (p.Ala1121Thr) n.4187G>A n.4121G>A n.4241G>A n.4173G>A | COSMIC |
10 | g.99845693G>C | CA378128089 | ABCC2 | c.4057G>C (p.Ala1353Pro) n.405G>C c.3361G>C (p.Ala1121Pro) n.4187G>C n.4121G>C n.4241G>C n.4173G>C | |
10 | g.99845693G>T | CA378128087 | ABCC2 | c.4057G>T (p.Ala1353Ser) n.405G>T c.3361G>T (p.Ala1121Ser) n.4187G>T n.4121G>T n.4241G>T n.4173G>T | |
10 | g.99845694C>A | CA378128093 | ABCC2 | c.4058C>A (p.Ala1353Asp) n.406C>A c.3362C>A (p.Ala1121Asp) n.4188C>A n.4122C>A n.4242C>A n.4174C>A | |
10 | g.99845694C= | CA1931513935 | ABCC2 | c.4058C= (p.Ala1353=) n.406C= c.3362C= (p.Ala1121=) n.4188C= n.4122C= n.4242C= n.4174C= | |
10 | g.99845694C>G | CA378128095 | ABCC2 | c.4058C>G (p.Ala1353Gly) n.406C>G c.3362C>G (p.Ala1121Gly) n.4188C>G n.4122C>G n.4242C>G n.4174C>G | |
10 | g.99845694C>T | CA5644024 | ABCC2 | c.4058C>T (p.Ala1353Val) n.406C>T c.3362C>T (p.Ala1121Val) n.4188C>T n.4122C>T n.4242C>T n.4174C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845695T>A | CA471135612 | ABCC2 | c.4059T>A (p.Ala1353=) n.407T>A c.3363T>A (p.Ala1121=) n.4189T>A n.4123T>A n.4243T>A n.4175T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845695T>C | CA471135611 | ABCC2 | c.4059T>C (p.Ala1353=) n.407T>C c.3363T>C (p.Ala1121=) n.4189T>C n.4123T>C n.4243T>C n.4175T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.99845695T>G | CA471135610 | ABCC2 | c.4059T>G (p.Ala1353=) n.407T>G c.3363T>G (p.Ala1121=) n.4189T>G n.4123T>G n.4243T>G n.4175T>G | |
10 | g.99845695T= | CA1931513941 | ABCC2 | c.4059T= (p.Ala1353=) n.407T= c.3363T= (p.Ala1121=) n.4189T= n.4123T= n.4243T= n.4175T= | |
10 | g.99845696G>A | CA378128108 | ABCC2 | c.4060G>A (p.Ala1354Thr) n.408G>A c.3364G>A (p.Ala1122Thr) n.4190G>A n.4124G>A n.4244G>A n.4176G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845696G>C | CA378128110 | ABCC2 | c.4060G>C (p.Ala1354Pro) n.408G>C c.3364G>C (p.Ala1122Pro) n.4190G>C n.4124G>C n.4244G>C n.4176G>C | |
10 | g.99845696G>T | CA378128113 | ABCC2 | c.4060G>T (p.Ala1354Ser) n.408G>T c.3364G>T (p.Ala1122Ser) n.4190G>T n.4124G>T n.4244G>T n.4176G>T | |
10 | g.99845697C>A | CA378128115 | ABCC2 | c.4061C>A (p.Ala1354Asp) n.409C>A c.3365C>A (p.Ala1122Asp) n.4191C>A n.4125C>A n.4245C>A n.4177C>A | |
10 | g.99845697C= | CA1931513947 | ABCC2 | c.4061C= (p.Ala1354=) n.409C= c.3365C= (p.Ala1122=) n.4191C= n.4125C= n.4245C= n.4177C= | |
10 | g.99845697C>G | CA378128118 | ABCC2 | c.4061C>G (p.Ala1354Gly) n.409C>G c.3365C>G (p.Ala1122Gly) n.4191C>G n.4125C>G n.4245C>G n.4177C>G | dbSNP |
10 | g.99845697C>T | CA378128120 | ABCC2 | c.4061C>T (p.Ala1354Val) n.409C>T c.3365C>T (p.Ala1122Val) n.4191C>T n.4125C>T n.4245C>T n.4177C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845698C>A | CA471135614 | ABCC2 | c.4062C>A (p.Ala1354=) n.410C>A c.3366C>A (p.Ala1122=) n.4192C>A n.4126C>A n.4246C>A n.4178C>A | |
10 | g.99845698C= | CA1931513953 | ABCC2 | c.4062C= (p.Ala1354=) n.410C= c.3366C= (p.Ala1122=) n.4192C= n.4126C= n.4246C= n.4178C= | |
10 | g.99845698C>G | CA471135616 | ABCC2 | c.4062C>G (p.Ala1354=) n.410C>G c.3366C>G (p.Ala1122=) n.4192C>G n.4126C>G n.4246C>G n.4178C>G | |
10 | g.99845698C>T | CA5644025 | ABCC2 | c.4062C>T (p.Ala1354=) n.410C>T c.3366C>T (p.Ala1122=) n.4192C>T n.4126C>T n.4246C>T n.4178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845699G>A | CA378128131 | ABCC2 | c.4063G>A (p.Gly1355Ser) n.411G>A c.3367G>A (p.Gly1123Ser) n.4193G>A n.4127G>A n.4247G>A n.4179G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99845699G>C | CA378128127 | ABCC2 | c.4063G>C (p.Gly1355Arg) n.411G>C c.3367G>C (p.Gly1123Arg) n.4193G>C n.4127G>C n.4247G>C n.4179G>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845699G= | CA1931513956 | ABCC2 | c.4063G= (p.Gly1355=) n.411G= c.3367G= (p.Gly1123=) n.4193G= n.4127G= n.4247G= n.4179G= | |
10 | g.99845699G>T | CA5644026 | ABCC2 | c.4063G>T (p.Gly1355Cys) n.411G>T c.3367G>T (p.Gly1123Cys) n.4193G>T n.4127G>T n.4247G>T n.4179G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845700G>A | CA378128132 | ABCC2 | c.4064G>A (p.Gly1355Asp) n.412G>A c.3368G>A (p.Gly1123Asp) n.4194G>A n.4128G>A n.4248G>A n.4180G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845700G>C | CA378128135 | ABCC2 | c.4064G>C (p.Gly1355Ala) n.412G>C c.3368G>C (p.Gly1123Ala) n.4194G>C n.4128G>C n.4248G>C n.4180G>C | |
10 | g.99845700G>T | CA378128134 | ABCC2 | c.4064G>T (p.Gly1355Val) n.412G>T c.3368G>T (p.Gly1123Val) n.4194G>T n.4128G>T n.4248G>T n.4180G>T | |
10 | g.99845701T>A | CA471135618 | ABCC2 | c.4065T>A (p.Gly1355=) n.413T>A c.3369T>A (p.Gly1123=) n.4195T>A n.4129T>A n.4249T>A n.4181T>A | |
10 | g.99845701T>C | CA471135619 | ABCC2 | c.4065T>C (p.Gly1355=) n.413T>C c.3369T>C (p.Gly1123=) n.4195T>C n.4129T>C n.4249T>C n.4181T>C |