Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99845681_99845699delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCGCA1931513906ABCC2c.4045_4063delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG (p.Arg1349=)
n.393_411delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG
c.3349_3367delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG (p.Arg1117=)
n.4177-2_4193delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG
n.4109_4127delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG
n.4231-2_4247delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG
n.4161_4179delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG
10g.99845683_99845700delCA1931513914ABCC2c.4047_4064del (p.Arg1349_Gly1355delinsSer)
n.395_412del
c.3351_3368del (p.Arg1117_Gly1123delinsSer)
n.4177_4194del
n.4111_4128del
n.4231_4248del
n.4163_4180del
dbSNP
10g.99845688T>ACA378128060ABCC2c.4052T>A (p.Leu1351Ter)
n.400T>A
c.3356T>A (p.Leu1119Ter)
n.4182T>A
n.4116T>A
n.4236T>A
n.4168T>A
dbSNP
10g.99845688T>CCA378128061ABCC2c.4052T>C (p.Leu1351Ser)
n.400T>C
c.3356T>C (p.Leu1119Ser)
n.4182T>C
n.4116T>C
n.4236T>C
n.4168T>C
gnomAD v4
10g.99845688T>GCA378128063ABCC2c.4052T>G (p.Leu1351Ter)
n.400T>G
c.3356T>G (p.Leu1119Ter)
n.4182T>G
n.4116T>G
n.4236T>G
n.4168T>G
10g.99845688T=CA1931513923ABCC2c.4052T= (p.Leu1351=)
n.400T=
c.3356T= (p.Leu1119=)
n.4182T=
n.4116T=
n.4236T=
n.4168T=
10g.99845689A>CCA378128067ABCC2c.4053A>C (p.Leu1351Phe)
n.401A>C
c.3357A>C (p.Leu1119Phe)
n.4183A>C
n.4117A>C
n.4237A>C
n.4169A>C
10g.99845689A>GCA471135605ABCC2c.4053A>G (p.Leu1351=)
n.401A>G
c.3357A>G (p.Leu1119=)
n.4183A>G
n.4117A>G
n.4237A>G
n.4169A>G
10g.99845689A>TCA378128068ABCC2c.4053A>T (p.Leu1351Phe)
n.401A>T
c.3357A>T (p.Leu1119Phe)
n.4183A>T
n.4117A>T
n.4237A>T
n.4169A>T
10g.99845690G>ACA5644023ABCC2c.4054G>A (p.Glu1352Lys)
n.402G>A
c.3358G>A (p.Glu1120Lys)
n.4184G>A
n.4118G>A
n.4238G>A
n.4170G>A
dbSNP ExAC
10g.99845690G>CCA378128070ABCC2c.4054G>C (p.Glu1352Gln)
n.402G>C
c.3358G>C (p.Glu1120Gln)
n.4184G>C
n.4118G>C
n.4238G>C
n.4170G>C
10g.99845690G=CA1931513930ABCC2c.4054G= (p.Glu1352=)
n.402G=
c.3358G= (p.Glu1120=)
n.4184G=
n.4118G=
n.4238G=
n.4170G=
10g.99845690G>TCA378128073ABCC2c.4054G>T (p.Glu1352Ter)
n.402G>T
c.3358G>T (p.Glu1120Ter)
n.4184G>T
n.4118G>T
n.4238G>T
n.4170G>T
10g.99845691A>CCA378128076ABCC2c.4055A>C (p.Glu1352Ala)
n.403A>C
c.3359A>C (p.Glu1120Ala)
n.4185A>C
n.4119A>C
n.4239A>C
n.4171A>C
10g.99845691A>GCA378128078ABCC2c.4055A>G (p.Glu1352Gly)
n.403A>G
c.3359A>G (p.Glu1120Gly)
n.4185A>G
n.4119A>G
n.4239A>G
n.4171A>G
10g.99845691A>TCA378128080ABCC2c.4055A>T (p.Glu1352Val)
n.403A>T
c.3359A>T (p.Glu1120Val)
n.4185A>T
n.4119A>T
n.4239A>T
n.4171A>T
10g.99845692G>ACA471135609ABCC2c.4056G>A (p.Glu1352=)
n.404G>A
c.3360G>A (p.Glu1120=)
n.4186G>A
n.4120G>A
n.4240G>A
n.4172G>A
10g.99845692G>CCA378128081ABCC2c.4056G>C (p.Glu1352Asp)
n.404G>C
c.3360G>C (p.Glu1120Asp)
n.4186G>C
n.4120G>C
n.4240G>C
n.4172G>C
10g.99845692G>TCA378128084ABCC2c.4056G>T (p.Glu1352Asp)
n.404G>T
c.3360G>T (p.Glu1120Asp)
n.4186G>T
n.4120G>T
n.4240G>T
n.4172G>T
10g.99845693G>ACA378128086ABCC2c.4057G>A (p.Ala1353Thr)
n.405G>A
c.3361G>A (p.Ala1121Thr)
n.4187G>A
n.4121G>A
n.4241G>A
n.4173G>A
COSMIC
10g.99845693G>CCA378128089ABCC2c.4057G>C (p.Ala1353Pro)
n.405G>C
c.3361G>C (p.Ala1121Pro)
n.4187G>C
n.4121G>C
n.4241G>C
n.4173G>C
10g.99845693G>TCA378128087ABCC2c.4057G>T (p.Ala1353Ser)
n.405G>T
c.3361G>T (p.Ala1121Ser)
n.4187G>T
n.4121G>T
n.4241G>T
n.4173G>T
10g.99845694C>ACA378128093ABCC2c.4058C>A (p.Ala1353Asp)
n.406C>A
c.3362C>A (p.Ala1121Asp)
n.4188C>A
n.4122C>A
n.4242C>A
n.4174C>A
10g.99845694C=CA1931513935ABCC2c.4058C= (p.Ala1353=)
n.406C=
c.3362C= (p.Ala1121=)
n.4188C=
n.4122C=
n.4242C=
n.4174C=
10g.99845694C>GCA378128095ABCC2c.4058C>G (p.Ala1353Gly)
n.406C>G
c.3362C>G (p.Ala1121Gly)
n.4188C>G
n.4122C>G
n.4242C>G
n.4174C>G
10g.99845694C>TCA5644024ABCC2c.4058C>T (p.Ala1353Val)
n.406C>T
c.3362C>T (p.Ala1121Val)
n.4188C>T
n.4122C>T
n.4242C>T
n.4174C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845695T>ACA471135612ABCC2c.4059T>A (p.Ala1353=)
n.407T>A
c.3363T>A (p.Ala1121=)
n.4189T>A
n.4123T>A
n.4243T>A
n.4175T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845695T>CCA471135611ABCC2c.4059T>C (p.Ala1353=)
n.407T>C
c.3363T>C (p.Ala1121=)
n.4189T>C
n.4123T>C
n.4243T>C
n.4175T>C
ClinVar dbSNP
10g.99845695T>GCA471135610ABCC2c.4059T>G (p.Ala1353=)
n.407T>G
c.3363T>G (p.Ala1121=)
n.4189T>G
n.4123T>G
n.4243T>G
n.4175T>G
10g.99845695T=CA1931513941ABCC2c.4059T= (p.Ala1353=)
n.407T=
c.3363T= (p.Ala1121=)
n.4189T=
n.4123T=
n.4243T=
n.4175T=
10g.99845696G>ACA378128108ABCC2c.4060G>A (p.Ala1354Thr)
n.408G>A
c.3364G>A (p.Ala1122Thr)
n.4190G>A
n.4124G>A
n.4244G>A
n.4176G>A
gnomAD v4
10g.99845696G>CCA378128110ABCC2c.4060G>C (p.Ala1354Pro)
n.408G>C
c.3364G>C (p.Ala1122Pro)
n.4190G>C
n.4124G>C
n.4244G>C
n.4176G>C
10g.99845696G>TCA378128113ABCC2c.4060G>T (p.Ala1354Ser)
n.408G>T
c.3364G>T (p.Ala1122Ser)
n.4190G>T
n.4124G>T
n.4244G>T
n.4176G>T
10g.99845697C>ACA378128115ABCC2c.4061C>A (p.Ala1354Asp)
n.409C>A
c.3365C>A (p.Ala1122Asp)
n.4191C>A
n.4125C>A
n.4245C>A
n.4177C>A
10g.99845697C=CA1931513947ABCC2c.4061C= (p.Ala1354=)
n.409C=
c.3365C= (p.Ala1122=)
n.4191C=
n.4125C=
n.4245C=
n.4177C=
10g.99845697C>GCA378128118ABCC2c.4061C>G (p.Ala1354Gly)
n.409C>G
c.3365C>G (p.Ala1122Gly)
n.4191C>G
n.4125C>G
n.4245C>G
n.4177C>G
dbSNP
10g.99845697C>TCA378128120ABCC2c.4061C>T (p.Ala1354Val)
n.409C>T
c.3365C>T (p.Ala1122Val)
n.4191C>T
n.4125C>T
n.4245C>T
n.4177C>T
gnomAD v4
10g.99845698C>ACA471135614ABCC2c.4062C>A (p.Ala1354=)
n.410C>A
c.3366C>A (p.Ala1122=)
n.4192C>A
n.4126C>A
n.4246C>A
n.4178C>A
10g.99845698C=CA1931513953ABCC2c.4062C= (p.Ala1354=)
n.410C=
c.3366C= (p.Ala1122=)
n.4192C=
n.4126C=
n.4246C=
n.4178C=
10g.99845698C>GCA471135616ABCC2c.4062C>G (p.Ala1354=)
n.410C>G
c.3366C>G (p.Ala1122=)
n.4192C>G
n.4126C>G
n.4246C>G
n.4178C>G
10g.99845698C>TCA5644025ABCC2c.4062C>T (p.Ala1354=)
n.410C>T
c.3366C>T (p.Ala1122=)
n.4192C>T
n.4126C>T
n.4246C>T
n.4178C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845699G>ACA378128131ABCC2c.4063G>A (p.Gly1355Ser)
n.411G>A
c.3367G>A (p.Gly1123Ser)
n.4193G>A
n.4127G>A
n.4247G>A
n.4179G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.99845699G>CCA378128127ABCC2c.4063G>C (p.Gly1355Arg)
n.411G>C
c.3367G>C (p.Gly1123Arg)
n.4193G>C
n.4127G>C
n.4247G>C
n.4179G>C
gnomAD v4
10g.99845699G=CA1931513956ABCC2c.4063G= (p.Gly1355=)
n.411G=
c.3367G= (p.Gly1123=)
n.4193G=
n.4127G=
n.4247G=
n.4179G=
10g.99845699G>TCA5644026ABCC2c.4063G>T (p.Gly1355Cys)
n.411G>T
c.3367G>T (p.Gly1123Cys)
n.4193G>T
n.4127G>T
n.4247G>T
n.4179G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845700G>ACA378128132ABCC2c.4064G>A (p.Gly1355Asp)
n.412G>A
c.3368G>A (p.Gly1123Asp)
n.4194G>A
n.4128G>A
n.4248G>A
n.4180G>A
gnomAD v4
10g.99845700G>CCA378128135ABCC2c.4064G>C (p.Gly1355Ala)
n.412G>C
c.3368G>C (p.Gly1123Ala)
n.4194G>C
n.4128G>C
n.4248G>C
n.4180G>C
10g.99845700G>TCA378128134ABCC2c.4064G>T (p.Gly1355Val)
n.412G>T
c.3368G>T (p.Gly1123Val)
n.4194G>T
n.4128G>T
n.4248G>T
n.4180G>T
10g.99845701T>ACA471135618ABCC2c.4065T>A (p.Gly1355=)
n.413T>A
c.3369T>A (p.Gly1123=)
n.4195T>A
n.4129T>A
n.4249T>A
n.4181T>A
10g.99845701T>CCA471135619ABCC2c.4065T>C (p.Gly1355=)
n.413T>C
c.3369T>C (p.Gly1123=)
n.4195T>C
n.4129T>C
n.4249T>C
n.4181T>C

Number of alleles fetched