Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99844454A>C | CA378127588 | ABCC2 | c.3976A>C (p.Ser1326Arg) n.324A>C c.3280A>C (p.Ser1094Arg) n.4165A>C n.4040A>C n.4219A>C n.4092A>C | |
10 | g.99844454A>G | CA378127589 | ABCC2 | c.3976A>G (p.Ser1326Gly) n.324A>G c.3280A>G (p.Ser1094Gly) n.4165A>G n.4040A>G n.4219A>G n.4092A>G | |
10 | g.99844454A>T | CA378127587 | ABCC2 | c.3976A>T (p.Ser1326Cys) n.324A>T c.3280A>T (p.Ser1094Cys) n.4165A>T n.4040A>T n.4219A>T n.4092A>T | |
10 | g.99844455G>A | CA378127590 | ABCC2 | c.3977G>A (p.Ser1326Asn) n.325G>A c.3281G>A (p.Ser1094Asn) n.4166G>A n.4041G>A n.4220G>A n.4093G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99844455G>C | CA378127591 | ABCC2 | c.3977G>C (p.Ser1326Thr) n.325G>C c.3281G>C (p.Ser1094Thr) n.4166G>C n.4041G>C n.4220G>C n.4093G>C | |
10 | g.99844455G= | CA1931512116 | ABCC2 | c.3977G= (p.Ser1326=) n.325G= c.3281G= (p.Ser1094=) n.4166G= n.4041G= n.4220G= n.4093G= | |
10 | g.99844455G>T | CA378127593 | ABCC2 | c.3977G>T (p.Ser1326Ile) n.325G>T c.3281G>T (p.Ser1094Ile) n.4166G>T n.4041G>T n.4220G>T n.4093G>T | |
10 | g.99844456C>A | CA378127594 | ABCC2 | c.3978C>A (p.Ser1326Arg) n.326C>A c.3282C>A (p.Ser1094Arg) n.4167C>A n.4042C>A n.4221C>A n.4094C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99844456C>G | CA378127598 | ABCC2 | c.3978C>G (p.Ser1326Arg) n.326C>G c.3282C>G (p.Ser1094Arg) n.4167C>G n.4042C>G n.4221C>G n.4094C>G | |
10 | g.99844456C>T | CA471134428 | ABCC2 | c.3978C>T (p.Ser1326=) n.326C>T c.3282C>T (p.Ser1094=) n.4167C>T n.4042C>T n.4221C>T n.4094C>T | |
10 | g.99844457A>C | CA378127600 | ABCC2 | c.3979A>C (p.Met1327Leu) n.327A>C c.3283A>C (p.Met1095Leu) n.4168A>C n.4043A>C n.4222A>C n.4095A>C | |
10 | g.99844457A>G | CA378127603 | ABCC2 | c.3979A>G (p.Met1327Val) n.327A>G c.3283A>G (p.Met1095Val) n.4168A>G n.4043A>G n.4222A>G n.4095A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99844457A>T | CA378127606 | ABCC2 | c.3979A>T (p.Met1327Leu) n.327A>T c.3283A>T (p.Met1095Leu) n.4168A>T n.4043A>T n.4222A>T n.4095A>T | |
10 | g.99844458T>A | CA5643995 | ABCC2 | c.3980T>A (p.Met1327Lys) n.328T>A c.3284T>A (p.Met1095Lys) n.4169T>A n.4044T>A n.4223T>A n.4096T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99844458T>C | CA378127610 | ABCC2 | c.3980T>C (p.Met1327Thr) n.328T>C c.3284T>C (p.Met1095Thr) n.4169T>C n.4044T>C n.4223T>C n.4096T>C | |
10 | g.99844458T>G | CA5643996 | ABCC2 | c.3980T>G (p.Met1327Arg) n.328T>G c.3284T>G (p.Met1095Arg) n.4169T>G n.4044T>G n.4223T>G n.4096T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99844458T= | CA1931512119 | ABCC2 | c.3980T= (p.Met1327=) n.328T= c.3284T= (p.Met1095=) n.4169T= n.4044T= n.4223T= n.4096T= | |
10 | g.99844459G>A | CA378127616 | ABCC2 | c.3981G>A (p.Met1327Ile) n.329G>A c.3285G>A (p.Met1095Ile) n.4170G>A n.4045G>A n.4224G>A n.4097G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844459G>C | CA378127618 | ABCC2 | c.3981G>C (p.Met1327Ile) n.329G>C c.3285G>C (p.Met1095Ile) n.4170G>C n.4045G>C n.4224G>C n.4097G>C | |
10 | g.99844459G= | CA1931512122 | ABCC2 | c.3981G= (p.Met1327=) n.329G= c.3285G= (p.Met1095=) n.4170G= n.4045G= n.4224G= n.4097G= | |
10 | g.99844459G>T | CA378127614 | ABCC2 | c.3981G>T (p.Met1327Ile) n.329G>T c.3285G>T (p.Met1095Ile) n.4170G>T n.4045G>T n.4224G>T n.4097G>T | |
10 | g.99844460G>A | CA378127621 | ABCC2 | c.3982G>A (p.Glu1328Lys) n.330G>A c.3286G>A (p.Glu1096Lys) n.4171G>A n.4046G>A n.4225G>A n.4098G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99844460G>C | CA378127624 | ABCC2 | c.3982G>C (p.Glu1328Gln) n.330G>C c.3286G>C (p.Glu1096Gln) n.4171G>C n.4046G>C n.4225G>C n.4098G>C | |
10 | g.99844460G>T | CA378127626 | ABCC2 | c.3982G>T (p.Glu1328Ter) n.330G>T c.3286G>T (p.Glu1096Ter) n.4171G>T n.4046G>T n.4225G>T n.4098G>T | |
10 | g.99844461A= | CA1931512126 | ABCC2 | c.3983A= (p.Glu1328=) n.331A= c.3287A= (p.Glu1096=) n.4172A= n.4047A= n.4226A= n.4099A= | |
10 | g.99844461A>C | CA378127630 | ABCC2 | c.3983A>C (p.Glu1328Ala) n.331A>C c.3287A>C (p.Glu1096Ala) n.4172A>C n.4047A>C n.4226A>C n.4099A>C | |
10 | g.99844461A>G | CA378127632 | ABCC2 | c.3983A>G (p.Glu1328Gly) n.331A>G c.3287A>G (p.Glu1096Gly) n.4172A>G n.4047A>G n.4226A>G n.4099A>G | |
10 | g.99844461A>T | CA378127634 | ABCC2 | c.3983A>T (p.Glu1328Val) n.331A>T c.3287A>T (p.Glu1096Val) n.4172A>T n.4047A>T n.4226A>T n.4099A>T | dbSNP |
10 | g.99844462G>A | CA471134457 | ABCC2 | c.3984G>A (p.Glu1328=) n.332G>A c.3288G>A (p.Glu1096=) n.4173G>A n.4048G>A n.4227G>A n.4100G>A | |
10 | g.99844462G>C | CA378127637 | ABCC2 | c.3984G>C (p.Glu1328Asp) n.332G>C c.3288G>C (p.Glu1096Asp) n.4173G>C n.4048G>C n.4227G>C n.4100G>C | |
10 | g.99844462G>T | CA378127639 | ABCC2 | c.3984G>T (p.Glu1328Asp) n.332G>T c.3288G>T (p.Glu1096Asp) n.4173G>T n.4048G>T n.4227G>T n.4100G>T | |
10 | g.99844463A= | CA1931512130 | ABCC2 | c.3985A= (p.Lys1329=) n.333A= c.3289A= (p.Lys1097=) n.4174A= n.4049A= n.4228A= n.4101A= | |
10 | g.99844463A>C | CA378127641 | ABCC2 | c.3985A>C (p.Lys1329Gln) n.333A>C c.3289A>C (p.Lys1097Gln) n.4174A>C n.4049A>C n.4228A>C n.4101A>C | |
10 | g.99844463A>G | CA5643997 | ABCC2 | c.3985A>G (p.Lys1329Glu) n.333A>G c.3289A>G (p.Lys1097Glu) n.4174A>G n.4049A>G n.4228A>G n.4101A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.99844463A>T | CA378127644 | ABCC2 | c.3985A>T (p.Lys1329Ter) n.333A>T c.3289A>T (p.Lys1097Ter) n.4174A>T n.4049A>T n.4228A>T n.4101A>T | |
10 | g.99844464A>C | CA378127646 | ABCC2 | c.3986A>C (p.Lys1329Thr) n.334A>C c.3290A>C (p.Lys1097Thr) n.4175A>C n.4050A>C n.4229A>C n.4102A>C | |
10 | g.99844464A>G | CA378127647 | ABCC2 | c.3986A>G (p.Lys1329Arg) n.334A>G c.3290A>G (p.Lys1097Arg) n.4175A>G n.4050A>G n.4229A>G n.4102A>G | |
10 | g.99844464A>T | CA378127650 | ABCC2 | c.3986A>T (p.Lys1329Met) n.334A>T c.3290A>T (p.Lys1097Met) n.4175A>T n.4050A>T n.4229A>T n.4102A>T | |
10 | g.99844465G>A | CA471134481 | ABCC2 | c.3987G>A (p.Lys1329=) n.335G>A c.3291G>A (p.Lys1097=) n.4176G>A n.4051G>A n.4230G>A n.4103G>A | |
10 | g.99844465G>C | CA378127657 | ABCC2 | c.3987G>C (p.Lys1329Asn) n.335G>C c.3291G>C (p.Lys1097Asn) n.4176G>C n.4051G>C n.4230G>C n.4103G>C | |
10 | g.99844465G>T | CA378127655 | ABCC2 | c.3987G>T (p.Lys1329Asn) n.335G>T c.3291G>T (p.Lys1097Asn) n.4176G>T n.4051G>T n.4230G>T n.4103G>T | |
10 | g.99844466G>A | CA378127660 | ABCC2 | c.3987+1G>A (n.3987+1G>A) n.335+1G>A c.3291+1G>A (n.3291+1G>A) n.4176+1G>A n.4051+1G>A n.4230+1G>A n.4103+1G>A | |
10 | g.99844466G>C | CA378127665 | ABCC2 | c.3987+1G>C (n.3987+1G>C) n.335+1G>C c.3291+1G>C (n.3291+1G>C) n.4176+1G>C n.4051+1G>C n.4230+1G>C n.4103+1G>C | ClinVar |
10 | g.99844466G>T | CA378127663 | ABCC2 | c.3987+1G>T (n.3987+1G>T) n.335+1G>T c.3291+1G>T (n.3291+1G>T) n.4176+1G>T n.4051+1G>T n.4230+1G>T n.4103+1G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99844467T>A | CA378127668 | ABCC2 | c.3987+2T>A (n.3987+2T>A) n.335+2T>A c.3291+2T>A (n.3291+2T>A) n.4176+2T>A n.4051+2T>A n.4230+2T>A n.4103+2T>A | |
10 | g.99844467T>C | CA378127670 | ABCC2 | c.3987+2T>C (n.3987+2T>C) n.335+2T>C c.3291+2T>C (n.3291+2T>C) n.4176+2T>C n.4051+2T>C n.4230+2T>C n.4103+2T>C | |
10 | g.99844467T>G | CA378127673 | ABCC2 | c.3987+2T>G (n.3987+2T>G) n.335+2T>G c.3291+2T>G (n.3291+2T>G) n.4176+2T>G n.4051+2T>G n.4230+2T>G n.4103+2T>G | |
10 | g.99844469G>A | CA2610497726 | ABCC2 | c.3987+4G>A (n.3987+4G>A) n.335+4G>A c.3291+4G>A (n.3291+4G>A) n.4176+4G>A n.4051+4G>A n.4230+4G>A n.4103+4G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99844469G>C | CA2610497727 | ABCC2 | c.3987+4G>C (n.3987+4G>C) n.335+4G>C c.3291+4G>C (n.3291+4G>C) n.4176+4G>C n.4051+4G>C n.4230+4G>C n.4103+4G>C | gnomAD v4 |
10 | g.99844469G>T | CA2610497728 | ABCC2 | c.3987+4G>T (n.3987+4G>T) n.335+4G>T c.3291+4G>T (n.3291+4G>T) n.4176+4G>T n.4051+4G>T n.4230+4G>T n.4103+4G>T | gnomAD v4 |