Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99844363C>A | CA471133436 | ABCC2 | c.3885C>A (p.Pro1295=) n.233C>A c.3189C>A (p.Pro1063=) n.4074C>A n.3949C>A n.4128C>A n.4001C>A | ClinVar |
10 | g.99844363C>G | CA471133437 | ABCC2 | c.3885C>G (p.Pro1295=) n.233C>G c.3189C>G (p.Pro1063=) n.4074C>G n.3949C>G n.4128C>G n.4001C>G | |
10 | g.99844363C>T | CA471133438 | ABCC2 | c.3885C>T (p.Pro1295=) n.233C>T c.3189C>T (p.Pro1063=) n.4074C>T n.3949C>T n.4128C>T n.4001C>T | |
10 | g.99844364A>C | CA378126725 | ABCC2 | c.3886A>C (p.Ser1296Arg) n.234A>C c.3190A>C (p.Ser1064Arg) n.4075A>C n.3950A>C n.4129A>C n.4002A>C | |
10 | g.99844364A>G | CA378126726 | ABCC2 | c.3886A>G (p.Ser1296Gly) n.234A>G c.3190A>G (p.Ser1064Gly) n.4075A>G n.3950A>G n.4129A>G n.4002A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99844364A>T | CA378126727 | ABCC2 | c.3886A>T (p.Ser1296Cys) n.234A>T c.3190A>T (p.Ser1064Cys) n.4075A>T n.3950A>T n.4129A>T n.4002A>T | |
10 | g.99844365G>A | CA378126730 | ABCC2 | c.3887G>A (p.Ser1296Asn) n.235G>A c.3191G>A (p.Ser1064Asn) n.4076G>A n.3951G>A n.4130G>A n.4003G>A | |
10 | g.99844365G>C | CA378126729 | ABCC2 | c.3887G>C (p.Ser1296Thr) n.235G>C c.3191G>C (p.Ser1064Thr) n.4076G>C n.3951G>C n.4130G>C n.4003G>C | |
10 | g.99844365G>T | CA378126728 | ABCC2 | c.3887G>T (p.Ser1296Ile) n.235G>T c.3191G>T (p.Ser1064Ile) n.4076G>T n.3951G>T n.4130G>T n.4003G>T | |
10 | g.99844366C>A | CA378126731 | ABCC2 | c.3888C>A (p.Ser1296Arg) n.236C>A c.3192C>A (p.Ser1064Arg) n.4077C>A n.3952C>A n.4131C>A n.4004C>A | |
10 | g.99844366C= | CA1931511922 | ABCC2 | c.3888C= (p.Ser1296=) n.236C= c.3192C= (p.Ser1064=) n.4077C= n.3952C= n.4131C= n.4004C= | |
10 | g.99844366C>G | CA5643981 | ABCC2 | c.3888C>G (p.Ser1296Arg) n.236C>G c.3192C>G (p.Ser1064Arg) n.4077C>G n.3952C>G n.4131C>G n.4004C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844366C>T | CA471133450 | ABCC2 | c.3888C>T (p.Ser1296=) n.236C>T c.3192C>T (p.Ser1064=) n.4077C>T n.3952C>T n.4131C>T n.4004C>T | |
10 | g.99844366dup | CA2610497723 | ABCC2 | c.3888dup (p.Lys1297GlnfsTer7) n.236dup c.3192dup (p.Lys1065GlnfsTer7) n.4077dup n.3952dup n.4131dup n.4004dup | gnomAD v4 |
10 | g.99844367A>C | CA378126732 | ABCC2 | c.3889A>C (p.Lys1297Gln) n.237A>C c.3193A>C (p.Lys1065Gln) n.4078A>C n.3953A>C n.4132A>C n.4005A>C | gnomAD v4 |
10 | g.99844367A>G | CA378126733 | ABCC2 | c.3889A>G (p.Lys1297Glu) n.237A>G c.3193A>G (p.Lys1065Glu) n.4078A>G n.3953A>G n.4132A>G n.4005A>G | |
10 | g.99844367A>T | CA378126734 | ABCC2 | c.3889A>T (p.Lys1297Ter) n.237A>T c.3193A>T (p.Lys1065Ter) n.4078A>T n.3953A>T n.4132A>T n.4005A>T | |
10 | g.99844368A>C | CA378126735 | ABCC2 | c.3890A>C (p.Lys1297Thr) n.238A>C c.3194A>C (p.Lys1065Thr) n.4079A>C n.3954A>C n.4133A>C n.4006A>C | |
10 | g.99844368A>G | CA378126736 | ABCC2 | c.3890A>G (p.Lys1297Arg) n.238A>G c.3194A>G (p.Lys1065Arg) n.4079A>G n.3954A>G n.4133A>G n.4006A>G | |
10 | g.99844368A>T | CA378126737 | ABCC2 | c.3890A>T (p.Lys1297Ile) n.238A>T c.3194A>T (p.Lys1065Ile) n.4079A>T n.3954A>T n.4133A>T n.4006A>T | |
10 | g.99844369A>C | CA378126738 | ABCC2 | c.3891A>C (p.Lys1297Asn) n.239A>C c.3195A>C (p.Lys1065Asn) n.4080A>C n.3955A>C n.4134A>C n.4007A>C | |
10 | g.99844369A>G | CA471133460 | ABCC2 | c.3891A>G (p.Lys1297=) n.239A>G c.3195A>G (p.Lys1065=) n.4080A>G n.3955A>G n.4134A>G n.4007A>G | |
10 | g.99844369A>T | CA378126739 | ABCC2 | c.3891A>T (p.Lys1297Asn) n.239A>T c.3195A>T (p.Lys1065Asn) n.4080A>T n.3955A>T n.4134A>T n.4007A>T | |
10 | g.99844370G>A | CA5643982 | ABCC2 | c.3892G>A (p.Gly1298Ser) n.240G>A c.3196G>A (p.Gly1066Ser) n.4081G>A n.3956G>A n.4135G>A n.4008G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99844370G>C | CA378126740 | ABCC2 | c.3892G>C (p.Gly1298Arg) n.240G>C c.3196G>C (p.Gly1066Arg) n.4081G>C n.3956G>C n.4135G>C n.4008G>C | |
10 | g.99844370G= | CA1931511932 | ABCC2 | c.3892G= (p.Gly1298=) n.240G= c.3196G= (p.Gly1066=) n.4081G= n.3956G= n.4135G= n.4008G= | |
10 | g.99844370G>T | CA378126741 | ABCC2 | c.3892G>T (p.Gly1298Cys) n.240G>T c.3196G>T (p.Gly1066Cys) n.4081G>T n.3956G>T n.4135G>T n.4008G>T | |
10 | g.99844371G>A | CA378126743 | ABCC2 | c.3893G>A (p.Gly1298Asp) n.241G>A c.3197G>A (p.Gly1066Asp) n.4082G>A n.3957G>A n.4136G>A n.4009G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99844371G>C | CA378126744 | ABCC2 | c.3893G>C (p.Gly1298Ala) n.241G>C c.3197G>C (p.Gly1066Ala) n.4082G>C n.3957G>C n.4136G>C n.4009G>C | |
10 | g.99844371G= | CA1931511938 | ABCC2 | c.3893G= (p.Gly1298=) n.241G= c.3197G= (p.Gly1066=) n.4082G= n.3957G= n.4136G= n.4009G= | |
10 | g.99844371G>T | CA378126742 | ABCC2 | c.3893G>T (p.Gly1298Val) n.241G>T c.3197G>T (p.Gly1066Val) n.4082G>T n.3957G>T n.4136G>T n.4009G>T | |
10 | g.99844372C>A | CA471133470 | ABCC2 | c.3894C>A (p.Gly1298=) n.242C>A c.3198C>A (p.Gly1066=) n.4083C>A n.3958C>A n.4137C>A n.4010C>A | |
10 | g.99844372C>G | CA471133473 | ABCC2 | c.3894C>G (p.Gly1298=) n.242C>G c.3198C>G (p.Gly1066=) n.4083C>G n.3958C>G n.4137C>G n.4010C>G | |
10 | g.99844372C>T | CA471133472 | ABCC2 | c.3894C>T (p.Gly1298=) n.242C>T c.3198C>T (p.Gly1066=) n.4083C>T n.3958C>T n.4137C>T n.4010C>T | |
10 | g.99844373A= | CA1931511944 | ABCC2 | c.3895A= (p.Lys1299=) n.243A= c.3199A= (p.Lys1067=) n.4084A= n.3959A= n.4138A= n.4011A= | |
10 | g.99844373A>C | CA212867157 | ABCC2 | c.3895A>C (p.Lys1299Gln) n.243A>C c.3199A>C (p.Lys1067Gln) n.4084A>C n.3959A>C n.4138A>C n.4011A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844373A>G | CA378126745 | ABCC2 | c.3895A>G (p.Lys1299Glu) n.243A>G c.3199A>G (p.Lys1067Glu) n.4084A>G n.3959A>G n.4138A>G n.4011A>G | |
10 | g.99844373A>T | CA378126746 | ABCC2 | c.3895A>T (p.Lys1299Ter) n.243A>T c.3199A>T (p.Lys1067Ter) n.4084A>T n.3959A>T n.4138A>T n.4011A>T | |
10 | g.99844374A>C | CA378126747 | ABCC2 | c.3896A>C (p.Lys1299Thr) n.244A>C c.3200A>C (p.Lys1067Thr) n.4085A>C n.3960A>C n.4139A>C n.4012A>C | |
10 | g.99844374A>G | CA378126748 | ABCC2 | c.3896A>G (p.Lys1299Arg) n.244A>G c.3200A>G (p.Lys1067Arg) n.4085A>G n.3960A>G n.4139A>G n.4012A>G | |
10 | g.99844374A>T | CA378126749 | ABCC2 | c.3896A>T (p.Lys1299Met) n.244A>T c.3200A>T (p.Lys1067Met) n.4085A>T n.3960A>T n.4139A>T n.4012A>T | |
10 | g.99844375G>A | CA471133486 | ABCC2 | c.3897G>A (p.Lys1299=) n.245G>A c.3201G>A (p.Lys1067=) n.4086G>A n.3961G>A n.4140G>A n.4013G>A | |
10 | g.99844375G>C | CA378126750 | ABCC2 | c.3897G>C (p.Lys1299Asn) n.245G>C c.3201G>C (p.Lys1067Asn) n.4086G>C n.3961G>C n.4140G>C n.4013G>C | |
10 | g.99844375G= | CA1931511948 | ABCC2 | c.3897G= (p.Lys1299=) n.245G= c.3201G= (p.Lys1067=) n.4086G= n.3961G= n.4140G= n.4013G= | |
10 | g.99844375G>T | CA378126751 | ABCC2 | c.3897G>T (p.Lys1299Asn) n.245G>T c.3201G>T (p.Lys1067Asn) n.4086G>T n.3961G>T n.4140G>T n.4013G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844376A>C | CA378127133 | ABCC2 | c.3898A>C (p.Ile1300Leu) n.246A>C c.3202A>C (p.Ile1068Leu) n.4087A>C n.3962A>C n.4141A>C n.4014A>C | |
10 | g.99844376A>G | CA378127135 | ABCC2 | c.3898A>G (p.Ile1300Val) n.246A>G c.3202A>G (p.Ile1068Val) n.4087A>G n.3962A>G n.4141A>G n.4014A>G | |
10 | g.99844376A>T | CA378127137 | ABCC2 | c.3898A>T (p.Ile1300Phe) n.246A>T c.3202A>T (p.Ile1068Phe) n.4087A>T n.3962A>T n.4141A>T n.4014A>T | |
10 | g.99844377T>A | CA378127140 | ABCC2 | c.3899T>A (p.Ile1300Asn) n.247T>A c.3203T>A (p.Ile1068Asn) n.4088T>A n.3963T>A n.4142T>A n.4015T>A | |
10 | g.99844377T>C | CA378127141 | ABCC2 | c.3899T>C (p.Ile1300Thr) n.247T>C c.3203T>C (p.Ile1068Thr) n.4088T>C n.3963T>C n.4142T>C n.4015T>C |