Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99844361C>ACA378126719ABCC2c.3883C>A (p.Pro1295Thr)
n.231C>A
c.3187C>A (p.Pro1063Thr)
n.4072C>A
n.3947C>A
n.4126C>A
n.3999C>A
10g.99844361C>GCA378126720ABCC2c.3883C>G (p.Pro1295Ala)
n.231C>G
c.3187C>G (p.Pro1063Ala)
n.4072C>G
n.3947C>G
n.4126C>G
n.3999C>G
10g.99844361C>TCA378126721ABCC2c.3883C>T (p.Pro1295Ser)
n.231C>T
c.3187C>T (p.Pro1063Ser)
n.4072C>T
n.3947C>T
n.4126C>T
n.3999C>T
 gnomAD v4
10g.99844362C>ACA378126722ABCC2c.3884C>A (p.Pro1295His)
n.232C>A
c.3188C>A (p.Pro1063His)
n.4073C>A
n.3948C>A
n.4127C>A
n.4000C>A
10g.99844362C>GCA378126723ABCC2c.3884C>G (p.Pro1295Arg)
n.232C>G
c.3188C>G (p.Pro1063Arg)
n.4073C>G
n.3948C>G
n.4127C>G
n.4000C>G
10g.99844362C>TCA378126724ABCC2c.3884C>T (p.Pro1295Leu)
n.232C>T
c.3188C>T (p.Pro1063Leu)
n.4073C>T
n.3948C>T
n.4127C>T
n.4000C>T
10g.99844363C>ACA471133436ABCC2c.3885C>A (p.Pro1295=)
n.233C>A
c.3189C>A (p.Pro1063=)
n.4074C>A
n.3949C>A
n.4128C>A
n.4001C>A
 ClinVar
10g.99844363C>GCA471133437ABCC2c.3885C>G (p.Pro1295=)
n.233C>G
c.3189C>G (p.Pro1063=)
n.4074C>G
n.3949C>G
n.4128C>G
n.4001C>G
10g.99844363C>TCA471133438ABCC2c.3885C>T (p.Pro1295=)
n.233C>T
c.3189C>T (p.Pro1063=)
n.4074C>T
n.3949C>T
n.4128C>T
n.4001C>T
10g.99844364A>CCA378126725ABCC2c.3886A>C (p.Ser1296Arg)
n.234A>C
c.3190A>C (p.Ser1064Arg)
n.4075A>C
n.3950A>C
n.4129A>C
n.4002A>C
10g.99844364A>GCA378126726ABCC2c.3886A>G (p.Ser1296Gly)
n.234A>G
c.3190A>G (p.Ser1064Gly)
n.4075A>G
n.3950A>G
n.4129A>G
n.4002A>G
 gnomAD v4
10g.99844364A>TCA378126727ABCC2c.3886A>T (p.Ser1296Cys)
n.234A>T
c.3190A>T (p.Ser1064Cys)
n.4075A>T
n.3950A>T
n.4129A>T
n.4002A>T
10g.99844365G>ACA378126730ABCC2c.3887G>A (p.Ser1296Asn)
n.235G>A
c.3191G>A (p.Ser1064Asn)
n.4076G>A
n.3951G>A
n.4130G>A
n.4003G>A
10g.99844365G>CCA378126729ABCC2c.3887G>C (p.Ser1296Thr)
n.235G>C
c.3191G>C (p.Ser1064Thr)
n.4076G>C
n.3951G>C
n.4130G>C
n.4003G>C
10g.99844365G>TCA378126728ABCC2c.3887G>T (p.Ser1296Ile)
n.235G>T
c.3191G>T (p.Ser1064Ile)
n.4076G>T
n.3951G>T
n.4130G>T
n.4003G>T
10g.99844366C>ACA378126731ABCC2c.3888C>A (p.Ser1296Arg)
n.236C>A
c.3192C>A (p.Ser1064Arg)
n.4077C>A
n.3952C>A
n.4131C>A
n.4004C>A
10g.99844366C=CA1931511922ABCC2c.3888C= (p.Ser1296=)
n.236C=
c.3192C= (p.Ser1064=)
n.4077C=
n.3952C=
n.4131C=
n.4004C=
10g.99844366C>GCA5643981ABCC2c.3888C>G (p.Ser1296Arg)
n.236C>G
c.3192C>G (p.Ser1064Arg)
n.4077C>G
n.3952C>G
n.4131C>G
n.4004C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844366C>TCA471133450ABCC2c.3888C>T (p.Ser1296=)
n.236C>T
c.3192C>T (p.Ser1064=)
n.4077C>T
n.3952C>T
n.4131C>T
n.4004C>T
10g.99844366dupCA2610497723ABCC2c.3888dup (p.Lys1297GlnfsTer7)
n.236dup
c.3192dup (p.Lys1065GlnfsTer7)
n.4077dup
n.3952dup
n.4131dup
n.4004dup
 gnomAD v4
10g.99844367A>CCA378126732ABCC2c.3889A>C (p.Lys1297Gln)
n.237A>C
c.3193A>C (p.Lys1065Gln)
n.4078A>C
n.3953A>C
n.4132A>C
n.4005A>C
 gnomAD v4
10g.99844367A>GCA378126733ABCC2c.3889A>G (p.Lys1297Glu)
n.237A>G
c.3193A>G (p.Lys1065Glu)
n.4078A>G
n.3953A>G
n.4132A>G
n.4005A>G
10g.99844367A>TCA378126734ABCC2c.3889A>T (p.Lys1297Ter)
n.237A>T
c.3193A>T (p.Lys1065Ter)
n.4078A>T
n.3953A>T
n.4132A>T
n.4005A>T
10g.99844368A>CCA378126735ABCC2c.3890A>C (p.Lys1297Thr)
n.238A>C
c.3194A>C (p.Lys1065Thr)
n.4079A>C
n.3954A>C
n.4133A>C
n.4006A>C
10g.99844368A>GCA378126736ABCC2c.3890A>G (p.Lys1297Arg)
n.238A>G
c.3194A>G (p.Lys1065Arg)
n.4079A>G
n.3954A>G
n.4133A>G
n.4006A>G
10g.99844368A>TCA378126737ABCC2c.3890A>T (p.Lys1297Ile)
n.238A>T
c.3194A>T (p.Lys1065Ile)
n.4079A>T
n.3954A>T
n.4133A>T
n.4006A>T
10g.99844369A>CCA378126738ABCC2c.3891A>C (p.Lys1297Asn)
n.239A>C
c.3195A>C (p.Lys1065Asn)
n.4080A>C
n.3955A>C
n.4134A>C
n.4007A>C
10g.99844369A>GCA471133460ABCC2c.3891A>G (p.Lys1297=)
n.239A>G
c.3195A>G (p.Lys1065=)
n.4080A>G
n.3955A>G
n.4134A>G
n.4007A>G
10g.99844369A>TCA378126739ABCC2c.3891A>T (p.Lys1297Asn)
n.239A>T
c.3195A>T (p.Lys1065Asn)
n.4080A>T
n.3955A>T
n.4134A>T
n.4007A>T
10g.99844370G>ACA5643982ABCC2c.3892G>A (p.Gly1298Ser)
n.240G>A
c.3196G>A (p.Gly1066Ser)
n.4081G>A
n.3956G>A
n.4135G>A
n.4008G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844370G>CCA378126740ABCC2c.3892G>C (p.Gly1298Arg)
n.240G>C
c.3196G>C (p.Gly1066Arg)
n.4081G>C
n.3956G>C
n.4135G>C
n.4008G>C
10g.99844370G=CA1931511932ABCC2c.3892G= (p.Gly1298=)
n.240G=
c.3196G= (p.Gly1066=)
n.4081G=
n.3956G=
n.4135G=
n.4008G=
10g.99844370G>TCA378126741ABCC2c.3892G>T (p.Gly1298Cys)
n.240G>T
c.3196G>T (p.Gly1066Cys)
n.4081G>T
n.3956G>T
n.4135G>T
n.4008G>T
10g.99844371G>ACA378126743ABCC2c.3893G>A (p.Gly1298Asp)
n.241G>A
c.3197G>A (p.Gly1066Asp)
n.4082G>A
n.3957G>A
n.4136G>A
n.4009G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99844371G>CCA378126744ABCC2c.3893G>C (p.Gly1298Ala)
n.241G>C
c.3197G>C (p.Gly1066Ala)
n.4082G>C
n.3957G>C
n.4136G>C
n.4009G>C
10g.99844371G=CA1931511938ABCC2c.3893G= (p.Gly1298=)
n.241G=
c.3197G= (p.Gly1066=)
n.4082G=
n.3957G=
n.4136G=
n.4009G=
10g.99844371G>TCA378126742ABCC2c.3893G>T (p.Gly1298Val)
n.241G>T
c.3197G>T (p.Gly1066Val)
n.4082G>T
n.3957G>T
n.4136G>T
n.4009G>T
10g.99844372C>ACA471133470ABCC2c.3894C>A (p.Gly1298=)
n.242C>A
c.3198C>A (p.Gly1066=)
n.4083C>A
n.3958C>A
n.4137C>A
n.4010C>A
10g.99844372C>GCA471133473ABCC2c.3894C>G (p.Gly1298=)
n.242C>G
c.3198C>G (p.Gly1066=)
n.4083C>G
n.3958C>G
n.4137C>G
n.4010C>G
10g.99844372C>TCA471133472ABCC2c.3894C>T (p.Gly1298=)
n.242C>T
c.3198C>T (p.Gly1066=)
n.4083C>T
n.3958C>T
n.4137C>T
n.4010C>T
10g.99844373A=CA1931511944ABCC2c.3895A= (p.Lys1299=)
n.243A=
c.3199A= (p.Lys1067=)
n.4084A=
n.3959A=
n.4138A=
n.4011A=
10g.99844373A>CCA212867157ABCC2c.3895A>C (p.Lys1299Gln)
n.243A>C
c.3199A>C (p.Lys1067Gln)
n.4084A>C
n.3959A>C
n.4138A>C
n.4011A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844373A>GCA378126745ABCC2c.3895A>G (p.Lys1299Glu)
n.243A>G
c.3199A>G (p.Lys1067Glu)
n.4084A>G
n.3959A>G
n.4138A>G
n.4011A>G
10g.99844373A>TCA378126746ABCC2c.3895A>T (p.Lys1299Ter)
n.243A>T
c.3199A>T (p.Lys1067Ter)
n.4084A>T
n.3959A>T
n.4138A>T
n.4011A>T
10g.99844374A>CCA378126747ABCC2c.3896A>C (p.Lys1299Thr)
n.244A>C
c.3200A>C (p.Lys1067Thr)
n.4085A>C
n.3960A>C
n.4139A>C
n.4012A>C
10g.99844374A>GCA378126748ABCC2c.3896A>G (p.Lys1299Arg)
n.244A>G
c.3200A>G (p.Lys1067Arg)
n.4085A>G
n.3960A>G
n.4139A>G
n.4012A>G
10g.99844374A>TCA378126749ABCC2c.3896A>T (p.Lys1299Met)
n.244A>T
c.3200A>T (p.Lys1067Met)
n.4085A>T
n.3960A>T
n.4139A>T
n.4012A>T
10g.99844375G>ACA471133486ABCC2c.3897G>A (p.Lys1299=)
n.245G>A
c.3201G>A (p.Lys1067=)
n.4086G>A
n.3961G>A
n.4140G>A
n.4013G>A
10g.99844375G>CCA378126750ABCC2c.3897G>C (p.Lys1299Asn)
n.245G>C
c.3201G>C (p.Lys1067Asn)
n.4086G>C
n.3961G>C
n.4140G>C
n.4013G>C
10g.99844375G=CA1931511948ABCC2c.3897G= (p.Lys1299=)
n.245G=
c.3201G= (p.Lys1067=)
n.4086G=
n.3961G=
n.4140G=
n.4013G=

Number of alleles fetched