Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99844351_99844353delCA2572575670ABCC2c.3873_3875del (p.Pro1292del)
n.221_223del
c.3177_3179del (p.Pro1060del)
n.4062_4064del
n.3937_3939del
n.4116_4118del
n.3989_3991del
10g.99844353delCA2610497722ABCC2c.3875del (p.Pro1292GlnfsTer?)
n.223del
c.3179del (p.Pro1060GlnfsTer?)
n.4064del
n.3939del
n.4118del
n.3991del
 gnomAD v4
10g.99844353C>ACA378126699ABCC2c.3875C>A (p.Pro1292Gln)
n.223C>A
c.3179C>A (p.Pro1060Gln)
n.4064C>A
n.3939C>A
n.4118C>A
n.3991C>A
10g.99844353C>GCA378126701ABCC2c.3875C>G (p.Pro1292Arg)
n.223C>G
c.3179C>G (p.Pro1060Arg)
n.4064C>G
n.3939C>G
n.4118C>G
n.3991C>G
10g.99844353C>TCA378126700ABCC2c.3875C>T (p.Pro1292Leu)
n.223C>T
c.3179C>T (p.Pro1060Leu)
n.4064C>T
n.3939C>T
n.4118C>T
n.3991C>T
10g.99844354A>CCA471133409ABCC2c.3876A>C (p.Pro1292=)
n.224A>C
c.3180A>C (p.Pro1060=)
n.4065A>C
n.3940A>C
n.4119A>C
n.3992A>C
10g.99844354A>GCA471133407ABCC2c.3876A>G (p.Pro1292=)
n.224A>G
c.3180A>G (p.Pro1060=)
n.4065A>G
n.3940A>G
n.4119A>G
n.3992A>G
10g.99844354A>TCA471133405ABCC2c.3876A>T (p.Pro1292=)
n.224A>T
c.3180A>T (p.Pro1060=)
n.4065A>T
n.3940A>T
n.4119A>T
n.3992A>T
10g.99844355G>ACA378126702ABCC2c.3877G>A (p.Asp1293Asn)
n.225G>A
c.3181G>A (p.Asp1061Asn)
n.4066G>A
n.3941G>A
n.4120G>A
n.3993G>A
 COSMIC
10g.99844355G>CCA378126703ABCC2c.3877G>C (p.Asp1293His)
n.225G>C
c.3181G>C (p.Asp1061His)
n.4066G>C
n.3941G>C
n.4120G>C
n.3993G>C
10g.99844355G>TCA378126704ABCC2c.3877G>T (p.Asp1293Tyr)
n.225G>T
c.3181G>T (p.Asp1061Tyr)
n.4066G>T
n.3941G>T
n.4120G>T
n.3993G>T
10g.99844356A>CCA378126705ABCC2c.3878A>C (p.Asp1293Ala)
n.226A>C
c.3182A>C (p.Asp1061Ala)
n.4067A>C
n.3942A>C
n.4121A>C
n.3994A>C
10g.99844356A>GCA378126706ABCC2c.3878A>G (p.Asp1293Gly)
n.226A>G
c.3182A>G (p.Asp1061Gly)
n.4067A>G
n.3942A>G
n.4121A>G
n.3994A>G
10g.99844356A>TCA378126707ABCC2c.3878A>T (p.Asp1293Val)
n.226A>T
c.3182A>T (p.Asp1061Val)
n.4067A>T
n.3942A>T
n.4121A>T
n.3994A>T
10g.99844356_99844357insCGGCA2528424256ABCC2c.3878_3879insCGG (p.Asp1293_Trp1294insGly)
n.226_227insCGG
c.3182_3183insCGG (p.Asp1061_Trp1062insGly)
n.4067_4068insCGG
n.3942_3943insCGG
n.4121_4122insCGG
n.3994_3995insCGG
10g.99844357T>ACA378126708ABCC2c.3879T>A (p.Asp1293Glu)
n.227T>A
c.3183T>A (p.Asp1061Glu)
n.4068T>A
n.3943T>A
n.4122T>A
n.3995T>A
 dbSNP
10g.99844357T>CCA471133419ABCC2c.3879T>C (p.Asp1293=)
n.227T>C
c.3183T>C (p.Asp1061=)
n.4068T>C
n.3943T>C
n.4122T>C
n.3995T>C
 gnomAD v4
10g.99844357T>GCA378126709ABCC2c.3879T>G (p.Asp1293Glu)
n.227T>G
c.3183T>G (p.Asp1061Glu)
n.4068T>G
n.3943T>G
n.4122T>G
n.3995T>G
10g.99844357T=CA1931511916ABCC2c.3879T= (p.Asp1293=)
n.227T=
c.3183T= (p.Asp1061=)
n.4068T=
n.3943T=
n.4122T=
n.3995T=
10g.99844358T>ACA378126710ABCC2c.3880T>A (p.Trp1294Arg)
n.228T>A
c.3184T>A (p.Trp1062Arg)
n.4069T>A
n.3944T>A
n.4123T>A
n.3996T>A
10g.99844358T>CCA378126711ABCC2c.3880T>C (p.Trp1294Arg)
n.228T>C
c.3184T>C (p.Trp1062Arg)
n.4069T>C
n.3944T>C
n.4123T>C
n.3996T>C
10g.99844358T>GCA378126712ABCC2c.3880T>G (p.Trp1294Gly)
n.228T>G
c.3184T>G (p.Trp1062Gly)
n.4069T>G
n.3944T>G
n.4123T>G
n.3996T>G
10g.99844359G>ACA378126714ABCC2c.3881G>A (p.Trp1294Ter)
n.229G>A
c.3185G>A (p.Trp1062Ter)
n.4070G>A
n.3945G>A
n.4124G>A
n.3997G>A
10g.99844359G>CCA378126715ABCC2c.3881G>C (p.Trp1294Ser)
n.229G>C
c.3185G>C (p.Trp1062Ser)
n.4070G>C
n.3945G>C
n.4124G>C
n.3997G>C
10g.99844359G>TCA378126713ABCC2c.3881G>T (p.Trp1294Leu)
n.229G>T
c.3185G>T (p.Trp1062Leu)
n.4070G>T
n.3945G>T
n.4124G>T
n.3997G>T
10g.99844360G>ACA378126718ABCC2c.3882G>A (p.Trp1294Ter)
n.230G>A
c.3186G>A (p.Trp1062Ter)
n.4071G>A
n.3946G>A
n.4125G>A
n.3998G>A
10g.99844360G>CCA378126716ABCC2c.3882G>C (p.Trp1294Cys)
n.230G>C
c.3186G>C (p.Trp1062Cys)
n.4071G>C
n.3946G>C
n.4125G>C
n.3998G>C
 dbSNP
10g.99844360G=CA1931511917ABCC2c.3882G= (p.Trp1294=)
n.230G=
c.3186G= (p.Trp1062=)
n.4071G=
n.3946G=
n.4125G=
n.3998G=
10g.99844360G>TCA378126717ABCC2c.3882G>T (p.Trp1294Cys)
n.230G>T
c.3186G>T (p.Trp1062Cys)
n.4071G>T
n.3946G>T
n.4125G>T
n.3998G>T
10g.99844361C>ACA378126719ABCC2c.3883C>A (p.Pro1295Thr)
n.231C>A
c.3187C>A (p.Pro1063Thr)
n.4072C>A
n.3947C>A
n.4126C>A
n.3999C>A
10g.99844361C>GCA378126720ABCC2c.3883C>G (p.Pro1295Ala)
n.231C>G
c.3187C>G (p.Pro1063Ala)
n.4072C>G
n.3947C>G
n.4126C>G
n.3999C>G
10g.99844361C>TCA378126721ABCC2c.3883C>T (p.Pro1295Ser)
n.231C>T
c.3187C>T (p.Pro1063Ser)
n.4072C>T
n.3947C>T
n.4126C>T
n.3999C>T
 gnomAD v4
10g.99844362C>ACA378126722ABCC2c.3884C>A (p.Pro1295His)
n.232C>A
c.3188C>A (p.Pro1063His)
n.4073C>A
n.3948C>A
n.4127C>A
n.4000C>A
10g.99844362C>GCA378126723ABCC2c.3884C>G (p.Pro1295Arg)
n.232C>G
c.3188C>G (p.Pro1063Arg)
n.4073C>G
n.3948C>G
n.4127C>G
n.4000C>G
10g.99844362C>TCA378126724ABCC2c.3884C>T (p.Pro1295Leu)
n.232C>T
c.3188C>T (p.Pro1063Leu)
n.4073C>T
n.3948C>T
n.4127C>T
n.4000C>T
10g.99844363C>ACA471133436ABCC2c.3885C>A (p.Pro1295=)
n.233C>A
c.3189C>A (p.Pro1063=)
n.4074C>A
n.3949C>A
n.4128C>A
n.4001C>A
 ClinVar
10g.99844363C>GCA471133437ABCC2c.3885C>G (p.Pro1295=)
n.233C>G
c.3189C>G (p.Pro1063=)
n.4074C>G
n.3949C>G
n.4128C>G
n.4001C>G
10g.99844363C>TCA471133438ABCC2c.3885C>T (p.Pro1295=)
n.233C>T
c.3189C>T (p.Pro1063=)
n.4074C>T
n.3949C>T
n.4128C>T
n.4001C>T
10g.99844364A>CCA378126725ABCC2c.3886A>C (p.Ser1296Arg)
n.234A>C
c.3190A>C (p.Ser1064Arg)
n.4075A>C
n.3950A>C
n.4129A>C
n.4002A>C
10g.99844364A>GCA378126726ABCC2c.3886A>G (p.Ser1296Gly)
n.234A>G
c.3190A>G (p.Ser1064Gly)
n.4075A>G
n.3950A>G
n.4129A>G
n.4002A>G
 gnomAD v4
10g.99844364A>TCA378126727ABCC2c.3886A>T (p.Ser1296Cys)
n.234A>T
c.3190A>T (p.Ser1064Cys)
n.4075A>T
n.3950A>T
n.4129A>T
n.4002A>T
10g.99844365G>ACA378126730ABCC2c.3887G>A (p.Ser1296Asn)
n.235G>A
c.3191G>A (p.Ser1064Asn)
n.4076G>A
n.3951G>A
n.4130G>A
n.4003G>A
10g.99844365G>CCA378126729ABCC2c.3887G>C (p.Ser1296Thr)
n.235G>C
c.3191G>C (p.Ser1064Thr)
n.4076G>C
n.3951G>C
n.4130G>C
n.4003G>C
10g.99844365G>TCA378126728ABCC2c.3887G>T (p.Ser1296Ile)
n.235G>T
c.3191G>T (p.Ser1064Ile)
n.4076G>T
n.3951G>T
n.4130G>T
n.4003G>T
10g.99844366C>ACA378126731ABCC2c.3888C>A (p.Ser1296Arg)
n.236C>A
c.3192C>A (p.Ser1064Arg)
n.4077C>A
n.3952C>A
n.4131C>A
n.4004C>A
10g.99844366C=CA1931511922ABCC2c.3888C= (p.Ser1296=)
n.236C=
c.3192C= (p.Ser1064=)
n.4077C=
n.3952C=
n.4131C=
n.4004C=
10g.99844366C>GCA5643981ABCC2c.3888C>G (p.Ser1296Arg)
n.236C>G
c.3192C>G (p.Ser1064Arg)
n.4077C>G
n.3952C>G
n.4131C>G
n.4004C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844366C>TCA471133450ABCC2c.3888C>T (p.Ser1296=)
n.236C>T
c.3192C>T (p.Ser1064=)
n.4077C>T
n.3952C>T
n.4131C>T
n.4004C>T
10g.99844366dupCA2610497723ABCC2c.3888dup (p.Lys1297GlnfsTer7)
n.236dup
c.3192dup (p.Lys1065GlnfsTer7)
n.4077dup
n.3952dup
n.4131dup
n.4004dup
 gnomAD v4
10g.99844367A>CCA378126732ABCC2c.3889A>C (p.Lys1297Gln)
n.237A>C
c.3193A>C (p.Lys1065Gln)
n.4078A>C
n.3953A>C
n.4132A>C
n.4005A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched