Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99844351_99844353del | CA2572575670 | ABCC2 | c.3873_3875del (p.Pro1292del) n.221_223del c.3177_3179del (p.Pro1060del) n.4062_4064del n.3937_3939del n.4116_4118del n.3989_3991del | |
10 | g.99844350C>A | CA378126695 | ABCC2 | c.3872C>A (p.Pro1291Gln) n.220C>A c.3176C>A (p.Pro1059Gln) n.4061C>A n.3936C>A n.4115C>A n.3988C>A | |
10 | g.99844350C= | CA1931511895 | ABCC2 | c.3872C= (p.Pro1291=) n.220C= c.3176C= (p.Pro1059=) n.4061C= n.3936C= n.4115C= n.3988C= | |
10 | g.99844350C>G | CA378126696 | ABCC2 | c.3872C>G (p.Pro1291Arg) n.220C>G c.3176C>G (p.Pro1059Arg) n.4061C>G n.3936C>G n.4115C>G n.3988C>G | |
10 | g.99844350C>T | CA202131 | ABCC2 | c.3872C>T (p.Pro1291Leu) n.220C>T c.3176C>T (p.Pro1059Leu) n.4061C>T n.3936C>T n.4115C>T n.3988C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844351G>A | CA5643979 | ABCC2 | c.3873G>A (p.Pro1291=) n.221G>A c.3177G>A (p.Pro1059=) n.4062G>A n.3937G>A n.4116G>A n.3989G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844351G>C | CA471133396 | ABCC2 | c.3873G>C (p.Pro1291=) n.221G>C c.3177G>C (p.Pro1059=) n.4062G>C n.3937G>C n.4116G>C n.3989G>C | |
10 | g.99844351G= | CA1931511904 | ABCC2 | c.3873G= (p.Pro1291=) n.221G= c.3177G= (p.Pro1059=) n.4062G= n.3937G= n.4116G= n.3989G= | |
10 | g.99844351G>T | CA471133394 | ABCC2 | c.3873G>T (p.Pro1291=) n.221G>T c.3177G>T (p.Pro1059=) n.4062G>T n.3937G>T n.4116G>T n.3989G>T | |
10 | g.99844352C>A | CA378126697 | ABCC2 | c.3874C>A (p.Pro1292Thr) n.222C>A c.3178C>A (p.Pro1060Thr) n.4063C>A n.3938C>A n.4117C>A n.3990C>A | |
10 | g.99844352C= | CA1931511908 | ABCC2 | c.3874C= (p.Pro1292=) n.222C= c.3178C= (p.Pro1060=) n.4063C= n.3938C= n.4117C= n.3990C= | |
10 | g.99844352C>G | CA5643980 | ABCC2 | c.3874C>G (p.Pro1292Ala) n.222C>G c.3178C>G (p.Pro1060Ala) n.4063C>G n.3938C>G n.4117C>G n.3990C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844352C>T | CA378126698 | ABCC2 | c.3874C>T (p.Pro1292Ser) n.222C>T c.3178C>T (p.Pro1060Ser) n.4063C>T n.3938C>T n.4117C>T n.3990C>T | |
10 | g.99844353del | CA2610497722 | ABCC2 | c.3875del (p.Pro1292GlnfsTer?) n.223del c.3179del (p.Pro1060GlnfsTer?) n.4064del n.3939del n.4118del n.3991del | gnomAD v4 |
10 | g.99844353C>A | CA378126699 | ABCC2 | c.3875C>A (p.Pro1292Gln) n.223C>A c.3179C>A (p.Pro1060Gln) n.4064C>A n.3939C>A n.4118C>A n.3991C>A | |
10 | g.99844353C>G | CA378126701 | ABCC2 | c.3875C>G (p.Pro1292Arg) n.223C>G c.3179C>G (p.Pro1060Arg) n.4064C>G n.3939C>G n.4118C>G n.3991C>G | |
10 | g.99844353C>T | CA378126700 | ABCC2 | c.3875C>T (p.Pro1292Leu) n.223C>T c.3179C>T (p.Pro1060Leu) n.4064C>T n.3939C>T n.4118C>T n.3991C>T | |
10 | g.99844354A>C | CA471133409 | ABCC2 | c.3876A>C (p.Pro1292=) n.224A>C c.3180A>C (p.Pro1060=) n.4065A>C n.3940A>C n.4119A>C n.3992A>C | |
10 | g.99844354A>G | CA471133407 | ABCC2 | c.3876A>G (p.Pro1292=) n.224A>G c.3180A>G (p.Pro1060=) n.4065A>G n.3940A>G n.4119A>G n.3992A>G | |
10 | g.99844354A>T | CA471133405 | ABCC2 | c.3876A>T (p.Pro1292=) n.224A>T c.3180A>T (p.Pro1060=) n.4065A>T n.3940A>T n.4119A>T n.3992A>T | |
10 | g.99844355G>A | CA378126702 | ABCC2 | c.3877G>A (p.Asp1293Asn) n.225G>A c.3181G>A (p.Asp1061Asn) n.4066G>A n.3941G>A n.4120G>A n.3993G>A | COSMIC |
10 | g.99844355G>C | CA378126703 | ABCC2 | c.3877G>C (p.Asp1293His) n.225G>C c.3181G>C (p.Asp1061His) n.4066G>C n.3941G>C n.4120G>C n.3993G>C | |
10 | g.99844355G>T | CA378126704 | ABCC2 | c.3877G>T (p.Asp1293Tyr) n.225G>T c.3181G>T (p.Asp1061Tyr) n.4066G>T n.3941G>T n.4120G>T n.3993G>T | |
10 | g.99844356A>C | CA378126705 | ABCC2 | c.3878A>C (p.Asp1293Ala) n.226A>C c.3182A>C (p.Asp1061Ala) n.4067A>C n.3942A>C n.4121A>C n.3994A>C | |
10 | g.99844356A>G | CA378126706 | ABCC2 | c.3878A>G (p.Asp1293Gly) n.226A>G c.3182A>G (p.Asp1061Gly) n.4067A>G n.3942A>G n.4121A>G n.3994A>G | |
10 | g.99844356A>T | CA378126707 | ABCC2 | c.3878A>T (p.Asp1293Val) n.226A>T c.3182A>T (p.Asp1061Val) n.4067A>T n.3942A>T n.4121A>T n.3994A>T | |
10 | g.99844356_99844357insCGG | CA2528424256 | ABCC2 | c.3878_3879insCGG (p.Asp1293_Trp1294insGly) n.226_227insCGG c.3182_3183insCGG (p.Asp1061_Trp1062insGly) n.4067_4068insCGG n.3942_3943insCGG n.4121_4122insCGG n.3994_3995insCGG | |
10 | g.99844357T>A | CA378126708 | ABCC2 | c.3879T>A (p.Asp1293Glu) n.227T>A c.3183T>A (p.Asp1061Glu) n.4068T>A n.3943T>A n.4122T>A n.3995T>A | dbSNP |
10 | g.99844357T>C | CA471133419 | ABCC2 | c.3879T>C (p.Asp1293=) n.227T>C c.3183T>C (p.Asp1061=) n.4068T>C n.3943T>C n.4122T>C n.3995T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99844357T>G | CA378126709 | ABCC2 | c.3879T>G (p.Asp1293Glu) n.227T>G c.3183T>G (p.Asp1061Glu) n.4068T>G n.3943T>G n.4122T>G n.3995T>G | |
10 | g.99844357T= | CA1931511916 | ABCC2 | c.3879T= (p.Asp1293=) n.227T= c.3183T= (p.Asp1061=) n.4068T= n.3943T= n.4122T= n.3995T= | |
10 | g.99844358T>A | CA378126710 | ABCC2 | c.3880T>A (p.Trp1294Arg) n.228T>A c.3184T>A (p.Trp1062Arg) n.4069T>A n.3944T>A n.4123T>A n.3996T>A | |
10 | g.99844358T>C | CA378126711 | ABCC2 | c.3880T>C (p.Trp1294Arg) n.228T>C c.3184T>C (p.Trp1062Arg) n.4069T>C n.3944T>C n.4123T>C n.3996T>C | |
10 | g.99844358T>G | CA378126712 | ABCC2 | c.3880T>G (p.Trp1294Gly) n.228T>G c.3184T>G (p.Trp1062Gly) n.4069T>G n.3944T>G n.4123T>G n.3996T>G | |
10 | g.99844359G>A | CA378126714 | ABCC2 | c.3881G>A (p.Trp1294Ter) n.229G>A c.3185G>A (p.Trp1062Ter) n.4070G>A n.3945G>A n.4124G>A n.3997G>A | |
10 | g.99844359G>C | CA378126715 | ABCC2 | c.3881G>C (p.Trp1294Ser) n.229G>C c.3185G>C (p.Trp1062Ser) n.4070G>C n.3945G>C n.4124G>C n.3997G>C | |
10 | g.99844359G>T | CA378126713 | ABCC2 | c.3881G>T (p.Trp1294Leu) n.229G>T c.3185G>T (p.Trp1062Leu) n.4070G>T n.3945G>T n.4124G>T n.3997G>T | |
10 | g.99844360G>A | CA378126718 | ABCC2 | c.3882G>A (p.Trp1294Ter) n.230G>A c.3186G>A (p.Trp1062Ter) n.4071G>A n.3946G>A n.4125G>A n.3998G>A | |
10 | g.99844360G>C | CA378126716 | ABCC2 | c.3882G>C (p.Trp1294Cys) n.230G>C c.3186G>C (p.Trp1062Cys) n.4071G>C n.3946G>C n.4125G>C n.3998G>C | dbSNP |
10 | g.99844360G= | CA1931511917 | ABCC2 | c.3882G= (p.Trp1294=) n.230G= c.3186G= (p.Trp1062=) n.4071G= n.3946G= n.4125G= n.3998G= | |
10 | g.99844360G>T | CA378126717 | ABCC2 | c.3882G>T (p.Trp1294Cys) n.230G>T c.3186G>T (p.Trp1062Cys) n.4071G>T n.3946G>T n.4125G>T n.3998G>T | |
10 | g.99844361C>A | CA378126719 | ABCC2 | c.3883C>A (p.Pro1295Thr) n.231C>A c.3187C>A (p.Pro1063Thr) n.4072C>A n.3947C>A n.4126C>A n.3999C>A | |
10 | g.99844361C>G | CA378126720 | ABCC2 | c.3883C>G (p.Pro1295Ala) n.231C>G c.3187C>G (p.Pro1063Ala) n.4072C>G n.3947C>G n.4126C>G n.3999C>G | |
10 | g.99844361C>T | CA378126721 | ABCC2 | c.3883C>T (p.Pro1295Ser) n.231C>T c.3187C>T (p.Pro1063Ser) n.4072C>T n.3947C>T n.4126C>T n.3999C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99844362C>A | CA378126722 | ABCC2 | c.3884C>A (p.Pro1295His) n.232C>A c.3188C>A (p.Pro1063His) n.4073C>A n.3948C>A n.4127C>A n.4000C>A | |
10 | g.99844362C>G | CA378126723 | ABCC2 | c.3884C>G (p.Pro1295Arg) n.232C>G c.3188C>G (p.Pro1063Arg) n.4073C>G n.3948C>G n.4127C>G n.4000C>G | |
10 | g.99844362C>T | CA378126724 | ABCC2 | c.3884C>T (p.Pro1295Leu) n.232C>T c.3188C>T (p.Pro1063Leu) n.4073C>T n.3948C>T n.4127C>T n.4000C>T | |
10 | g.99844363C>A | CA471133436 | ABCC2 | c.3885C>A (p.Pro1295=) n.233C>A c.3189C>A (p.Pro1063=) n.4074C>A n.3949C>A n.4128C>A n.4001C>A | ClinVar |
10 | g.99844363C>G | CA471133437 | ABCC2 | c.3885C>G (p.Pro1295=) n.233C>G c.3189C>G (p.Pro1063=) n.4074C>G n.3949C>G n.4128C>G n.4001C>G | |
10 | g.99844363C>T | CA471133438 | ABCC2 | c.3885C>T (p.Pro1295=) n.233C>T c.3189C>T (p.Pro1063=) n.4074C>T n.3949C>T n.4128C>T n.4001C>T |