Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99844351_99844353delCA2572575670ABCC2c.3873_3875del (p.Pro1292del)
n.221_223del
c.3177_3179del (p.Pro1060del)
n.4062_4064del
n.3937_3939del
n.4116_4118del
n.3989_3991del
10g.99844350C>ACA378126695ABCC2c.3872C>A (p.Pro1291Gln)
n.220C>A
c.3176C>A (p.Pro1059Gln)
n.4061C>A
n.3936C>A
n.4115C>A
n.3988C>A
10g.99844350C=CA1931511895ABCC2c.3872C= (p.Pro1291=)
n.220C=
c.3176C= (p.Pro1059=)
n.4061C=
n.3936C=
n.4115C=
n.3988C=
10g.99844350C>GCA378126696ABCC2c.3872C>G (p.Pro1291Arg)
n.220C>G
c.3176C>G (p.Pro1059Arg)
n.4061C>G
n.3936C>G
n.4115C>G
n.3988C>G
10g.99844350C>TCA202131ABCC2c.3872C>T (p.Pro1291Leu)
n.220C>T
c.3176C>T (p.Pro1059Leu)
n.4061C>T
n.3936C>T
n.4115C>T
n.3988C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844351G>ACA5643979ABCC2c.3873G>A (p.Pro1291=)
n.221G>A
c.3177G>A (p.Pro1059=)
n.4062G>A
n.3937G>A
n.4116G>A
n.3989G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844351G>CCA471133396ABCC2c.3873G>C (p.Pro1291=)
n.221G>C
c.3177G>C (p.Pro1059=)
n.4062G>C
n.3937G>C
n.4116G>C
n.3989G>C
10g.99844351G=CA1931511904ABCC2c.3873G= (p.Pro1291=)
n.221G=
c.3177G= (p.Pro1059=)
n.4062G=
n.3937G=
n.4116G=
n.3989G=
10g.99844351G>TCA471133394ABCC2c.3873G>T (p.Pro1291=)
n.221G>T
c.3177G>T (p.Pro1059=)
n.4062G>T
n.3937G>T
n.4116G>T
n.3989G>T
10g.99844352C>ACA378126697ABCC2c.3874C>A (p.Pro1292Thr)
n.222C>A
c.3178C>A (p.Pro1060Thr)
n.4063C>A
n.3938C>A
n.4117C>A
n.3990C>A
10g.99844352C=CA1931511908ABCC2c.3874C= (p.Pro1292=)
n.222C=
c.3178C= (p.Pro1060=)
n.4063C=
n.3938C=
n.4117C=
n.3990C=
10g.99844352C>GCA5643980ABCC2c.3874C>G (p.Pro1292Ala)
n.222C>G
c.3178C>G (p.Pro1060Ala)
n.4063C>G
n.3938C>G
n.4117C>G
n.3990C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844352C>TCA378126698ABCC2c.3874C>T (p.Pro1292Ser)
n.222C>T
c.3178C>T (p.Pro1060Ser)
n.4063C>T
n.3938C>T
n.4117C>T
n.3990C>T
10g.99844353delCA2610497722ABCC2c.3875del (p.Pro1292GlnfsTer?)
n.223del
c.3179del (p.Pro1060GlnfsTer?)
n.4064del
n.3939del
n.4118del
n.3991del
gnomAD v4
10g.99844353C>ACA378126699ABCC2c.3875C>A (p.Pro1292Gln)
n.223C>A
c.3179C>A (p.Pro1060Gln)
n.4064C>A
n.3939C>A
n.4118C>A
n.3991C>A
10g.99844353C>GCA378126701ABCC2c.3875C>G (p.Pro1292Arg)
n.223C>G
c.3179C>G (p.Pro1060Arg)
n.4064C>G
n.3939C>G
n.4118C>G
n.3991C>G
10g.99844353C>TCA378126700ABCC2c.3875C>T (p.Pro1292Leu)
n.223C>T
c.3179C>T (p.Pro1060Leu)
n.4064C>T
n.3939C>T
n.4118C>T
n.3991C>T
10g.99844354A>CCA471133409ABCC2c.3876A>C (p.Pro1292=)
n.224A>C
c.3180A>C (p.Pro1060=)
n.4065A>C
n.3940A>C
n.4119A>C
n.3992A>C
10g.99844354A>GCA471133407ABCC2c.3876A>G (p.Pro1292=)
n.224A>G
c.3180A>G (p.Pro1060=)
n.4065A>G
n.3940A>G
n.4119A>G
n.3992A>G
10g.99844354A>TCA471133405ABCC2c.3876A>T (p.Pro1292=)
n.224A>T
c.3180A>T (p.Pro1060=)
n.4065A>T
n.3940A>T
n.4119A>T
n.3992A>T
10g.99844355G>ACA378126702ABCC2c.3877G>A (p.Asp1293Asn)
n.225G>A
c.3181G>A (p.Asp1061Asn)
n.4066G>A
n.3941G>A
n.4120G>A
n.3993G>A
COSMIC
10g.99844355G>CCA378126703ABCC2c.3877G>C (p.Asp1293His)
n.225G>C
c.3181G>C (p.Asp1061His)
n.4066G>C
n.3941G>C
n.4120G>C
n.3993G>C
10g.99844355G>TCA378126704ABCC2c.3877G>T (p.Asp1293Tyr)
n.225G>T
c.3181G>T (p.Asp1061Tyr)
n.4066G>T
n.3941G>T
n.4120G>T
n.3993G>T
10g.99844356A>CCA378126705ABCC2c.3878A>C (p.Asp1293Ala)
n.226A>C
c.3182A>C (p.Asp1061Ala)
n.4067A>C
n.3942A>C
n.4121A>C
n.3994A>C
10g.99844356A>GCA378126706ABCC2c.3878A>G (p.Asp1293Gly)
n.226A>G
c.3182A>G (p.Asp1061Gly)
n.4067A>G
n.3942A>G
n.4121A>G
n.3994A>G
10g.99844356A>TCA378126707ABCC2c.3878A>T (p.Asp1293Val)
n.226A>T
c.3182A>T (p.Asp1061Val)
n.4067A>T
n.3942A>T
n.4121A>T
n.3994A>T
10g.99844356_99844357insCGGCA2528424256ABCC2c.3878_3879insCGG (p.Asp1293_Trp1294insGly)
n.226_227insCGG
c.3182_3183insCGG (p.Asp1061_Trp1062insGly)
n.4067_4068insCGG
n.3942_3943insCGG
n.4121_4122insCGG
n.3994_3995insCGG
10g.99844357T>ACA378126708ABCC2c.3879T>A (p.Asp1293Glu)
n.227T>A
c.3183T>A (p.Asp1061Glu)
n.4068T>A
n.3943T>A
n.4122T>A
n.3995T>A
dbSNP
10g.99844357T>CCA471133419ABCC2c.3879T>C (p.Asp1293=)
n.227T>C
c.3183T>C (p.Asp1061=)
n.4068T>C
n.3943T>C
n.4122T>C
n.3995T>C
gnomAD v4
10g.99844357T>GCA378126709ABCC2c.3879T>G (p.Asp1293Glu)
n.227T>G
c.3183T>G (p.Asp1061Glu)
n.4068T>G
n.3943T>G
n.4122T>G
n.3995T>G
10g.99844357T=CA1931511916ABCC2c.3879T= (p.Asp1293=)
n.227T=
c.3183T= (p.Asp1061=)
n.4068T=
n.3943T=
n.4122T=
n.3995T=
10g.99844358T>ACA378126710ABCC2c.3880T>A (p.Trp1294Arg)
n.228T>A
c.3184T>A (p.Trp1062Arg)
n.4069T>A
n.3944T>A
n.4123T>A
n.3996T>A
10g.99844358T>CCA378126711ABCC2c.3880T>C (p.Trp1294Arg)
n.228T>C
c.3184T>C (p.Trp1062Arg)
n.4069T>C
n.3944T>C
n.4123T>C
n.3996T>C
10g.99844358T>GCA378126712ABCC2c.3880T>G (p.Trp1294Gly)
n.228T>G
c.3184T>G (p.Trp1062Gly)
n.4069T>G
n.3944T>G
n.4123T>G
n.3996T>G
10g.99844359G>ACA378126714ABCC2c.3881G>A (p.Trp1294Ter)
n.229G>A
c.3185G>A (p.Trp1062Ter)
n.4070G>A
n.3945G>A
n.4124G>A
n.3997G>A
10g.99844359G>CCA378126715ABCC2c.3881G>C (p.Trp1294Ser)
n.229G>C
c.3185G>C (p.Trp1062Ser)
n.4070G>C
n.3945G>C
n.4124G>C
n.3997G>C
10g.99844359G>TCA378126713ABCC2c.3881G>T (p.Trp1294Leu)
n.229G>T
c.3185G>T (p.Trp1062Leu)
n.4070G>T
n.3945G>T
n.4124G>T
n.3997G>T
10g.99844360G>ACA378126718ABCC2c.3882G>A (p.Trp1294Ter)
n.230G>A
c.3186G>A (p.Trp1062Ter)
n.4071G>A
n.3946G>A
n.4125G>A
n.3998G>A
10g.99844360G>CCA378126716ABCC2c.3882G>C (p.Trp1294Cys)
n.230G>C
c.3186G>C (p.Trp1062Cys)
n.4071G>C
n.3946G>C
n.4125G>C
n.3998G>C
dbSNP
10g.99844360G=CA1931511917ABCC2c.3882G= (p.Trp1294=)
n.230G=
c.3186G= (p.Trp1062=)
n.4071G=
n.3946G=
n.4125G=
n.3998G=
10g.99844360G>TCA378126717ABCC2c.3882G>T (p.Trp1294Cys)
n.230G>T
c.3186G>T (p.Trp1062Cys)
n.4071G>T
n.3946G>T
n.4125G>T
n.3998G>T
10g.99844361C>ACA378126719ABCC2c.3883C>A (p.Pro1295Thr)
n.231C>A
c.3187C>A (p.Pro1063Thr)
n.4072C>A
n.3947C>A
n.4126C>A
n.3999C>A
10g.99844361C>GCA378126720ABCC2c.3883C>G (p.Pro1295Ala)
n.231C>G
c.3187C>G (p.Pro1063Ala)
n.4072C>G
n.3947C>G
n.4126C>G
n.3999C>G
10g.99844361C>TCA378126721ABCC2c.3883C>T (p.Pro1295Ser)
n.231C>T
c.3187C>T (p.Pro1063Ser)
n.4072C>T
n.3947C>T
n.4126C>T
n.3999C>T
gnomAD v4
10g.99844362C>ACA378126722ABCC2c.3884C>A (p.Pro1295His)
n.232C>A
c.3188C>A (p.Pro1063His)
n.4073C>A
n.3948C>A
n.4127C>A
n.4000C>A
10g.99844362C>GCA378126723ABCC2c.3884C>G (p.Pro1295Arg)
n.232C>G
c.3188C>G (p.Pro1063Arg)
n.4073C>G
n.3948C>G
n.4127C>G
n.4000C>G
10g.99844362C>TCA378126724ABCC2c.3884C>T (p.Pro1295Leu)
n.232C>T
c.3188C>T (p.Pro1063Leu)
n.4073C>T
n.3948C>T
n.4127C>T
n.4000C>T
10g.99844363C>ACA471133436ABCC2c.3885C>A (p.Pro1295=)
n.233C>A
c.3189C>A (p.Pro1063=)
n.4074C>A
n.3949C>A
n.4128C>A
n.4001C>A
ClinVar
10g.99844363C>GCA471133437ABCC2c.3885C>G (p.Pro1295=)
n.233C>G
c.3189C>G (p.Pro1063=)
n.4074C>G
n.3949C>G
n.4128C>G
n.4001C>G
10g.99844363C>TCA471133438ABCC2c.3885C>T (p.Pro1295=)
n.233C>T
c.3189C>T (p.Pro1063=)
n.4074C>T
n.3949C>T
n.4128C>T
n.4001C>T

Number of alleles fetched