WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94942213_94942222del | CA918736894 | CYP2C9 | c.353_362del (p.Lys118ArgfsTer9) n.506_515del n.378_387del n.124_133del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94942215_94942223dup | CA918736895 | CYP2C9 | c.355_363dup (p.Lys121_Glu122insLysTrpLys) n.508_516dup n.380_388dup n.126_134dup | dbSNP |
| 10 | g.94942216A= | CA1929292404 | CYP2C9 | c.356A= (p.Lys119=) n.509A= n.381A= n.127A= | |
| 10 | g.94942216A>C | CA5617031 | CYP2C9 | c.356A>C (p.Lys119Thr) n.509A>C n.381A>C n.127A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942216A>G | CA377673021 | CYP2C9 | c.356A>G (p.Lys119Arg) n.509A>G n.381A>G n.127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942216A>T | CA377673022 | CYP2C9 | c.356A>T (p.Lys119Ile) n.509A>T n.381A>T n.127A>T | |
| 10 | g.94942217A= | CA1929292405 | CYP2C9 | c.357A= (p.Lys119=) n.510A= n.382A= n.128A= | |
| 10 | g.94942217A>C | CA377673023 | CYP2C9 | c.357A>C (p.Lys119Asn) n.510A>C n.382A>C n.128A>C | |
| 10 | g.94942217A>G | CA470987511 | CYP2C9 | c.357A>G (p.Lys119=) n.510A>G n.382A>G n.128A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.94942217A>T | CA377673024 | CYP2C9 | c.357A>T (p.Lys119Asn) n.510A>T n.382A>T n.128A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942218T>A | CA377673025 | CYP2C9 | c.358T>A (p.Trp120Arg) n.511T>A n.383T>A n.129T>A | |
| 10 | g.94942218T>C | CA377673026 | CYP2C9 | c.358T>C (p.Trp120Arg) n.511T>C n.383T>C n.129T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942218T>G | CA377673027 | CYP2C9 | c.358T>G (p.Trp120Gly) n.511T>G n.383T>G n.129T>G | |
| 10 | g.94942218T= | CA1929292406 | CYP2C9 | c.358T= (p.Trp120=) n.511T= n.383T= n.129T= | |
| 10 | g.94942219G>A | CA377673029 | CYP2C9 | c.359G>A (p.Trp120Ter) n.512G>A n.384G>A n.130G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94942219G>C | CA377673028 | CYP2C9 | c.359G>C (p.Trp120Ser) n.512G>C n.384G>C n.130G>C | |
| 10 | g.94942219G= | CA1929292407 | CYP2C9 | c.359G= (p.Trp120=) n.512G= n.384G= n.130G= | |
| 10 | g.94942219G>T | CA211693411 | CYP2C9 | c.359G>T (p.Trp120Leu) n.512G>T n.384G>T n.130G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942220G>A | CA377673030 | CYP2C9 | c.360G>A (p.Trp120Ter) n.513G>A n.385G>A n.131G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.94942220G>C | CA377673031 | CYP2C9 | c.360G>C (p.Trp120Cys) n.513G>C n.385G>C n.131G>C | |
| 10 | g.94942220G>T | CA377673032 | CYP2C9 | c.360G>T (p.Trp120Cys) n.513G>T n.385G>T n.131G>T | |
| 10 | g.94942220_94942221delinsGA | CA1929292408 | CYP2C9 | c.360_361delinsGA (p.Trp120=) n.513_514delinsGA n.385_386delinsGA n.131_132delinsGA | |
| 10 | g.94942221A>C | CA377673033 | CYP2C9 | c.361A>C (p.Lys121Gln) n.514A>C n.386A>C n.132A>C | |
| 10 | g.94942221A>G | CA377673034 | CYP2C9 | c.361A>G (p.Lys121Glu) n.514A>G n.386A>G n.132A>G | |
| 10 | g.94942221A>T | CA377673035 | CYP2C9 | c.361A>T (p.Lys121Ter) n.514A>T n.386A>T n.132A>T | |
| 10 | g.94942222del | CA918736896 | CYP2C9 | c.362del (p.Lys121ArgfsTer9) n.515del n.387del n.133del | dbSNP |
| 10 | g.94942222A>C | CA377673036 | CYP2C9 | c.362A>C (p.Lys121Thr) n.515A>C n.387A>C n.133A>C | |
| 10 | g.94942222A>G | CA377673037 | CYP2C9 | c.362A>G (p.Lys121Arg) n.515A>G n.387A>G n.133A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.94942222A>T | CA377673038 | CYP2C9 | c.362A>T (p.Lys121Met) n.515A>T n.387A>T n.133A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94942223G>A | CA5617032 | CYP2C9 | c.363G>A (p.Lys121=) n.516G>A n.388G>A n.134G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942223G>C | CA377673039 | CYP2C9 | c.363G>C (p.Lys121Asn) n.516G>C n.388G>C n.134G>C | |
| 10 | g.94942223G= | CA1929292409 | CYP2C9 | c.363G= (p.Lys121=) n.516G= n.388G= n.134G= | |
| 10 | g.94942223G>T | CA377673040 | CYP2C9 | c.363G>T (p.Lys121Asn) n.516G>T n.388G>T n.134G>T | |
| 10 | g.94942224G>A | CA377673043 | CYP2C9 | c.364G>A (p.Glu122Lys) n.517G>A n.389G>A n.135G>A | COSMIC |
| 10 | g.94942224G>C | CA377673042 | CYP2C9 | c.364G>C (p.Glu122Gln) n.517G>C n.389G>C n.135G>C | |
| 10 | g.94942224G>T | CA377673041 | CYP2C9 | c.364G>T (p.Glu122Ter) n.517G>T n.389G>T n.135G>T | |
| 10 | g.94942225A>C | CA377673044 | CYP2C9 | c.365A>C (p.Glu122Ala) n.518A>C n.390A>C n.136A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.94942225A>G | CA377673046 | CYP2C9 | c.365A>G (p.Glu122Gly) n.518A>G n.390A>G n.136A>G | |
| 10 | g.94942225A>T | CA377673045 | CYP2C9 | c.365A>T (p.Glu122Val) n.518A>T n.390A>T n.136A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94942226G>A | CA470987520 | CYP2C9 | c.366G>A (p.Glu122=) n.519G>A n.391G>A n.137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94942226G>C | CA377673047 | CYP2C9 | c.366G>C (p.Glu122Asp) n.519G>C n.391G>C n.137G>C | |
| 10 | g.94942226G= | CA1929292410 | CYP2C9 | c.366G= (p.Glu122=) n.519G= n.391G= n.137G= | |
| 10 | g.94942226G>T | CA377673048 | CYP2C9 | c.366G>T (p.Glu122Asp) n.519G>T n.391G>T n.137G>T | |
| 10 | g.94942227A>C | CA377673049 | CYP2C9 | c.367A>C (p.Ile123Leu) n.520A>C n.392A>C n.138A>C | |
| 10 | g.94942227A>G | CA377673050 | CYP2C9 | c.367A>G (p.Ile123Val) n.520A>G n.392A>G n.138A>G | |
| 10 | g.94942227A>T | CA377673051 | CYP2C9 | c.367A>T (p.Ile123Phe) n.520A>T n.392A>T n.138A>T | |
| 10 | g.94942228T>A | CA377673052 | CYP2C9 | c.368T>A (p.Ile123Asn) n.521T>A n.393T>A n.139T>A | |
| 10 | g.94942228T>C | CA377673053 | CYP2C9 | c.368T>C (p.Ile123Thr) n.521T>C n.393T>C n.139T>C | |
| 10 | g.94942228T>G | CA377673054 | CYP2C9 | c.368T>G (p.Ile123Ser) n.521T>G n.393T>G n.139T>G | |
| 10 | g.94942229C>A | CA470987527 | CYP2C9 | c.369C>A (p.Ile123=) n.522C>A n.394C>A n.140C>A |