WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94942024G>A | CA595638796 | CYP2C9 | c.331+4G>A (n.331+4G>A) n.484+4G>A n.356+4G>A n.102+4G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.94942024G= | CA1929292262 | CYP2C9 | c.331+4G= (n.331+4G=) n.484+4G= n.356+4G= n.102+4G= | |
| 10 | g.94942025G>A | CA2574620219 | CYP2C9 | c.331+5G>A (n.331+5G>A) n.484+5G>A n.356+5G>A n.102+5G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94942025G>C | CA645557373 | CYP2C9 | c.331+5G>C (n.331+5G>C) n.484+5G>C n.356+5G>C n.102+5G>C | COSMIC |
| 10 | g.94942025G= | CA1929292263 | CYP2C9 | c.331+5G= (n.331+5G=) n.484+5G= n.356+5G= n.102+5G= | |
| 10 | g.94942025G>T | CA595638797 | CYP2C9 | c.331+5G>T (n.331+5G>T) n.484+5G>T n.356+5G>T n.102+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942026T>A | CA670236183 | CYP2C9 | c.331+6T>A (n.331+6T>A) n.484+6T>A n.356+6T>A n.102+6T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942026T>C | CA595638798 | CYP2C9 | c.331+6T>C (n.331+6T>C) n.484+6T>C n.356+6T>C n.102+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942026T= | CA1929292264 | CYP2C9 | c.331+6T= (n.331+6T=) n.484+6T= n.356+6T= n.102+6T= | |
| 10 | g.94942027G>A | CA2574620220 | CYP2C9 | c.331+7G>A (n.331+7G>A) n.484+7G>A n.356+7G>A n.102+7G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94942028T>G | CA2574620221 | CYP2C9 | c.331+8T>G (n.331+8T>G) n.484+8T>G n.356+8T>G n.102+8T>G | |
| 10 | g.94942029G= | CA1929292265 | CYP2C9 | c.331+9G= (n.331+9G=) n.484+9G= n.356+9G= n.102+9G= | |
| 10 | g.94942029G>T | CA931399367 | CYP2C9 | c.331+9G>T (n.331+9G>T) n.484+9G>T n.356+9G>T n.102+9G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942030C= | CA1929292266 | CYP2C9 | c.331+10C= (n.331+10C=) n.484+10C= n.356+10C= n.102+10C= | |
| 10 | g.94942030C>G | CA2610267750 | CYP2C9 | c.331+10C>G (n.331+10C>G) n.484+10C>G n.356+10C>G n.102+10C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.94942030C>T | CA670236184 | CYP2C9 | c.331+10C>T (n.331+10C>T) n.484+10C>T n.356+10C>T n.102+10C>T | dbSNP |
| 10 | g.94942031A= | CA1929292267 | CYP2C9 | c.331+11A= (n.331+11A=) n.484+11A= n.356+11A= n.102+11A= | |
| 10 | g.94942031A>G | CA595638799 | CYP2C9 | c.331+11A>G (n.331+11A>G) n.484+11A>G n.356+11A>G n.102+11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942032T>A | CA595638800 | CYP2C9 | c.331+12T>A (n.331+12T>A) n.484+12T>A n.356+12T>A n.102+12T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.94942032T>G | CA2610267751 | CYP2C9 | c.331+12T>G (n.331+12T>G) n.484+12T>G n.356+12T>G n.102+12T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.94942032T= | CA1929292268 | CYP2C9 | c.331+12T= (n.331+12T=) n.484+12T= n.356+12T= n.102+12T= | |
| 10 | g.94942033G>A | CA2610267752 | CYP2C9 | c.331+13G>A (n.331+13G>A) n.484+13G>A n.356+13G>A n.102+13G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94942034T>C | CA1929292270 | CYP2C9 | c.331+14T>C (n.331+14T>C) n.484+14T>C n.356+14T>C n.102+14T>C | dbSNP |
| 10 | g.94942034T= | CA1929292269 | CYP2C9 | c.331+14T= (n.331+14T=) n.484+14T= n.356+14T= n.102+14T= | |
| 10 | g.94942035G= | CA1929292271 | CYP2C9 | c.331+15G= (n.331+15G=) n.484+15G= n.356+15G= n.102+15G= | |
| 10 | g.94942035G>T | CA595638801 | CYP2C9 | c.331+15G>T (n.331+15G>T) n.484+15G>T n.356+15G>T n.102+15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942036C= | CA1929292272 | CYP2C9 | c.331+16C= (n.331+16C=) n.484+16C= n.356+16C= n.102+16C= | |
| 10 | g.94942036C>T | CA595638802 | CYP2C9 | c.331+16C>T (n.331+16C>T) n.484+16C>T n.356+16C>T n.102+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942037C= | CA1929292273 | CYP2C9 | c.331+17C= (n.331+17C=) n.484+17C= n.356+17C= n.102+17C= | |
| 10 | g.94942037C>G | CA595638803 | CYP2C9 | c.331+17C>G (n.331+17C>G) n.484+17C>G n.356+17C>G n.102+17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942037C>T | CA2553615591 | CYP2C9 | c.331+17C>T (n.331+17C>T) n.484+17C>T n.356+17C>T n.102+17C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94942038T>C | CA931399383 | CYP2C9 | c.331+18T>C (n.331+18T>C) n.484+18T>C n.356+18T>C n.102+18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942038T= | CA1929292274 | CYP2C9 | c.331+18T= (n.331+18T=) n.484+18T= n.356+18T= n.102+18T= | |
| 10 | g.94942039G>A | CA1929292276 | CYP2C9 | c.331+19G>A (n.331+19G>A) n.484+19G>A n.356+19G>A n.102+19G>A | dbSNP |
| 10 | g.94942039G>C | CA670236186 | CYP2C9 | c.331+19G>C (n.331+19G>C) n.484+19G>C n.356+19G>C n.102+19G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942039G= | CA1929292275 | CYP2C9 | c.331+19G= (n.331+19G=) n.484+19G= n.356+19G= n.102+19G= | |
| 10 | g.94942043C= | CA1929292277 | CYP2C9 | c.331+23C= (n.331+23C=) n.484+23C= n.356+23C= n.102+23C= | |
| 10 | g.94942043C>T | CA5617005 | CYP2C9 | c.331+23C>T (n.331+23C>T) n.484+23C>T n.356+23C>T n.102+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942045G>C | CA5617006 | CYP2C9 | c.331+25G>C (n.331+25G>C) n.484+25G>C n.356+25G>C n.102+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942045G= | CA1929292278 | CYP2C9 | c.331+25G= (n.331+25G=) n.484+25G= n.356+25G= n.102+25G= | |
| 10 | g.94942046C= | CA1929292279 | CYP2C9 | c.331+26C= (n.331+26C=) n.484+26C= n.356+26C= n.102+26C= | |
| 10 | g.94942046C>T | CA211693152 | CYP2C9 | c.331+26C>T (n.331+26C>T) n.484+26C>T n.356+26C>T n.102+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94942047A= | CA1929292280 | CYP2C9 | c.331+27A= (n.331+27A=) n.484+27A= n.356+27A= n.102+27A= | |
| 10 | g.94942047A>G | CA595638804 | CYP2C9 | c.331+27A>G (n.331+27A>G) n.484+27A>G n.356+27A>G n.102+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942047A>T | CA2528783860 | CYP2C9 | c.331+27A>T (n.331+27A>T) n.484+27A>T n.356+27A>T n.102+27A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94942048T>A | CA1929292282 | CYP2C9 | c.331+28T>A (n.331+28T>A) n.484+28T>A n.356+28T>A n.102+28T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94942048T>G | CA2610267753 | CYP2C9 | c.331+28T>G (n.331+28T>G) n.484+28T>G n.356+28T>G n.102+28T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.94942048T= | CA1929292281 | CYP2C9 | c.331+28T= (n.331+28T=) n.484+28T= n.356+28T= n.102+28T= | |
| 10 | g.94942050T>G | CA5617007 | CYP2C9 | c.331+30T>G (n.331+30T>G) n.484+30T>G n.356+30T>G n.102+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942050T= | CA1929292283 | CYP2C9 | c.331+30T= (n.331+30T=) n.484+30T= n.356+30T= n.102+30T= |