WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94942005G>A | CA5617001 | CYP2C9 | c.316G>A (p.Ala106Thr) n.469G>A n.341G>A n.87G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942005G>C | CA377672922 | CYP2C9 | c.316G>C (p.Ala106Pro) n.469G>C n.341G>C n.87G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.94942005G= | CA1929292255 | CYP2C9 | c.316G= (p.Ala106=) n.469G= n.341G= n.87G= | |
| 10 | g.94942005G>T | CA377672921 | CYP2C9 | c.316G>T (p.Ala106Ser) n.469G>T n.341G>T n.87G>T | |
| 10 | g.94942006C>A | CA5617002 | CYP2C9 | c.317C>A (p.Ala106Asp) n.470C>A n.342C>A n.88C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942006C= | CA1929292256 | CYP2C9 | c.317C= (p.Ala106=) n.470C= n.342C= n.88C= | |
| 10 | g.94942006C>G | CA377672923 | CYP2C9 | c.317C>G (p.Ala106Gly) n.470C>G n.342C>G n.88C>G | |
| 10 | g.94942006C>T | CA377672924 | CYP2C9 | c.317C>T (p.Ala106Val) n.470C>T n.342C>T n.88C>T | COSMIC |
| 10 | g.94942007T>A | CA470987409 | CYP2C9 | c.318T>A (p.Ala106=) n.471T>A n.343T>A n.89T>A | |
| 10 | g.94942007T>C | CA470987410 | CYP2C9 | c.318T>C (p.Ala106=) n.471T>C n.343T>C n.89T>C | |
| 10 | g.94942007T>G | CA470987413 | CYP2C9 | c.318T>G (p.Ala106=) n.471T>G n.343T>G n.89T>G | |
| 10 | g.94942008A>C | CA377672925 | CYP2C9 | c.319A>C (p.Asn107His) n.472A>C n.344A>C n.90A>C | |
| 10 | g.94942008A>G | CA377672926 | CYP2C9 | c.319A>G (p.Asn107Asp) n.472A>G n.344A>G n.90A>G | |
| 10 | g.94942008A>T | CA377672927 | CYP2C9 | c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.472A>T n.344A>T n.90A>T | |
| 10 | g.94942009A>C | CA377672928 | CYP2C9 | c.320A>C (p.Asn107Thr) n.473A>C n.345A>C n.91A>C | |
| 10 | g.94942009A>G | CA377672929 | CYP2C9 | c.320A>G (p.Asn107Ser) n.473A>G n.345A>G n.91A>G | |
| 10 | g.94942009A>T | CA377672930 | CYP2C9 | c.320A>T (p.Asn107Ile) n.473A>T n.345A>T n.91A>T | |
| 10 | g.94942010C>A | CA377672931 | CYP2C9 | c.321C>A (p.Asn107Lys) n.474C>A n.346C>A n.92C>A | |
| 10 | g.94942010C>G | CA377672932 | CYP2C9 | c.321C>G (p.Asn107Lys) n.474C>G n.346C>G n.92C>G | |
| 10 | g.94942010C>T | CA470987424 | CYP2C9 | c.321C>T (p.Asn107=) n.474C>T n.346C>T n.92C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94942011A= | CA1929292257 | CYP2C9 | c.322A= (p.Arg108=) n.475A= n.347A= n.93A= | |
| 10 | g.94942011A>C | CA470987425 | CYP2C9 | c.322A>C (p.Arg108=) n.475A>C n.347A>C n.93A>C | |
| 10 | g.94942011A>G | CA5617003 | CYP2C9 | c.322A>G (p.Arg108Gly) n.475A>G n.347A>G n.93A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942011A>T | CA377672933 | CYP2C9 | c.322A>T (p.Arg108Ter) n.475A>T n.347A>T n.93A>T | |
| 10 | g.94942012G>A | CA377672936 | CYP2C9 | c.323G>A (p.Arg108Lys) n.476G>A n.348G>A n.94G>A | |
| 10 | g.94942012G>C | CA377672935 | CYP2C9 | c.323G>C (p.Arg108Thr) n.476G>C n.348G>C n.94G>C | |
| 10 | g.94942012G>T | CA377672934 | CYP2C9 | c.323G>T (p.Arg108Ile) n.476G>T n.348G>T n.94G>T | |
| 10 | g.94942013A>C | CA377672937 | CYP2C9 | c.324A>C (p.Arg108Ser) n.477A>C n.349A>C n.95A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.94942013A>G | CA470987430 | CYP2C9 | c.324A>G (p.Arg108=) n.477A>G n.349A>G n.95A>G | |
| 10 | g.94942013A>T | CA377672938 | CYP2C9 | c.324A>T (p.Arg108Ser) n.477A>T n.349A>T n.95A>T | |
| 10 | g.94942014G>A | CA5617004 | CYP2C9 | c.325G>A (p.Gly109Arg) n.478G>A n.350G>A n.96G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.94942014G>C | CA377672939 | CYP2C9 | c.325G>C (p.Gly109Arg) n.478G>C n.350G>C n.96G>C | |
| 10 | g.94942014G= | CA1929292258 | CYP2C9 | c.325G= (p.Gly109=) n.478G= n.350G= n.96G= | |
| 10 | g.94942014G>T | CA377672940 | CYP2C9 | c.325G>T (p.Gly109Ter) n.478G>T n.350G>T n.96G>T | |
| 10 | g.94942015G>A | CA377672941 | CYP2C9 | c.326G>A (p.Gly109Glu) n.479G>A n.351G>A n.97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942015G>C | CA377672942 | CYP2C9 | c.326G>C (p.Gly109Ala) n.479G>C n.351G>C n.97G>C | |
| 10 | g.94942015G= | CA1929292259 | CYP2C9 | c.326G= (p.Gly109=) n.479G= n.351G= n.97G= | |
| 10 | g.94942015G>T | CA377672943 | CYP2C9 | c.326G>T (p.Gly109Val) n.479G>T n.351G>T n.97G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94942016A>C | CA470987432 | CYP2C9 | c.327A>C (p.Gly109=) n.480A>C n.352A>C n.98A>C | |
| 10 | g.94942016A>G | CA470987433 | CYP2C9 | c.327A>G (p.Gly109=) n.480A>G n.352A>G n.98A>G | |
| 10 | g.94942016A>T | CA470987437 | CYP2C9 | c.327A>T (p.Gly109=) n.480A>T n.352A>T n.98A>T | |
| 10 | g.94942017T>A | CA377672944 | CYP2C9 | c.328T>A (p.Phe110Ile) n.481T>A n.353T>A n.99T>A | dbSNP |
| 10 | g.94942017T>C | CA377672945 | CYP2C9 | c.328T>C (p.Phe110Leu) n.481T>C n.353T>C n.99T>C | |
| 10 | g.94942017T>G | CA377672946 | CYP2C9 | c.328T>G (p.Phe110Val) n.481T>G n.353T>G n.99T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.94942018T>A | CA377672947 | CYP2C9 | c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.482T>A n.354T>A n.100T>A | |
| 10 | g.94942018T>C | CA377672948 | CYP2C9 | c.329T>C (p.Phe110Ser) n.482T>C n.354T>C n.100T>C | |
| 10 | g.94942018T>G | CA377672949 | CYP2C9 | c.329T>G (p.Phe110Cys) n.482T>G n.354T>G n.100T>G | |
| 10 | g.94942019T>A | CA377672950 | CYP2C9 | c.330T>A (p.Phe110Leu) n.483T>A n.355T>A n.101T>A | |
| 10 | g.94942019T>C | CA470987443 | CYP2C9 | c.330T>C (p.Phe110=) n.483T>C n.355T>C n.101T>C | |
| 10 | g.94942019T>G | CA377672951 | CYP2C9 | c.330T>G (p.Phe110Leu) n.483T>G n.355T>G n.101T>G |