UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94780247A= | CA1929221419 | CYP2C19 | c.482-252A= (n.482-252A=) n.1535-252A= c.1245-252A= (n.1245-252A=) | |
| 10 | g.94780247A>G | CA1929221420 | CYP2C19 | c.482-252A>G (n.482-252A>G) n.1535-252A>G c.1245-252A>G (n.1245-252A>G) | dbSNP |
| 10 | g.94780248C>A | CA211680666 | CYP2C19 | c.482-251C>A (n.482-251C>A) n.1535-251C>A c.1245-251C>A (n.1245-251C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.94780248C= | CA1929221421 | CYP2C19 | c.482-251C= (n.482-251C=) n.1535-251C= c.1245-251C= (n.1245-251C=) | |
| 10 | g.94780248C>T | CA670164081 | CYP2C19 | c.482-251C>T (n.482-251C>T) n.1535-251C>T c.1245-251C>T (n.1245-251C>T) | dbSNP |
| 10 | g.94780249A= | CA1929221422 | CYP2C19 | c.482-250A= (n.482-250A=) n.1535-250A= c.1245-250A= (n.1245-250A=) | |
| 10 | g.94780249A>T | CA595638615 | CYP2C19 | c.482-250A>T (n.482-250A>T) n.1535-250A>T c.1245-250A>T (n.1245-250A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780252T>A | CA1929221424 | CYP2C19 | c.482-247T>A (n.482-247T>A) n.1535-247T>A c.1245-247T>A (n.1245-247T>A) | dbSNP |
| 10 | g.94780252T= | CA1929221423 | CYP2C19 | c.482-247T= (n.482-247T=) n.1535-247T= c.1245-247T= (n.1245-247T=) | |
| 10 | g.94780255G>A | CA670164084 | CYP2C19 | c.482-244G>A (n.482-244G>A) n.1535-244G>A c.1245-244G>A (n.1245-244G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780255G= | CA1929221425 | CYP2C19 | c.482-244G= (n.482-244G=) n.1535-244G= c.1245-244G= (n.1245-244G=) | |
| 10 | g.94780255G>T | CA1929221426 | CYP2C19 | c.482-244G>T (n.482-244G>T) n.1535-244G>T c.1245-244G>T (n.1245-244G>T) | dbSNP |
| 10 | g.94780256C= | CA1929221427 | CYP2C19 | c.482-243C= (n.482-243C=) n.1535-243C= c.1245-243C= (n.1245-243C=) | |
| 10 | g.94780256C>T | CA211680671 | CYP2C19 | c.482-243C>T (n.482-243C>T) n.1535-243C>T c.1245-243C>T (n.1245-243C>T) | dbSNP |
| 10 | g.94780257C= | CA1929221428 | CYP2C19 | c.482-242C= (n.482-242C=) n.1535-242C= c.1245-242C= (n.1245-242C=) | |
| 10 | g.94780257C>G | CA211680677 | CYP2C19 | c.482-242C>G (n.482-242C>G) n.1535-242C>G c.1245-242C>G (n.1245-242C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780257C>T | CA211680681 | CYP2C19 | c.482-242C>T (n.482-242C>T) n.1535-242C>T c.1245-242C>T (n.1245-242C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780258G>A | CA211680696 | CYP2C19 | c.482-241G>A (n.482-241G>A) n.1535-241G>A c.1245-241G>A (n.1245-241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780258G= | CA1929221429 | CYP2C19 | c.482-241G= (n.482-241G=) n.1535-241G= c.1245-241G= (n.1245-241G=) | |
| 10 | g.94780258G>T | CA211680701 | CYP2C19 | c.482-241G>T (n.482-241G>T) n.1535-241G>T c.1245-241G>T (n.1245-241G>T) | dbSNP |
| 10 | g.94780259G>A | CA211680706 | CYP2C19 | c.482-240G>A (n.482-240G>A) n.1535-240G>A c.1245-240G>A (n.1245-240G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780259G= | CA1929221430 | CYP2C19 | c.482-240G= (n.482-240G=) n.1535-240G= c.1245-240G= (n.1245-240G=) | |
| 10 | g.94780264G>A | CA2722526211 | CYP2C19 | c.482-235G>A (n.482-235G>A) n.1535-235G>A c.1245-235G>A (n.1245-235G>A) | dbSNP |
| 10 | g.94780265T>C | CA1929221432 | CYP2C19 | c.482-234T>C (n.482-234T>C) n.1535-234T>C c.1245-234T>C (n.1245-234T>C) | dbSNP |
| 10 | g.94780265T= | CA1929221431 | CYP2C19 | c.482-234T= (n.482-234T=) n.1535-234T= c.1245-234T= (n.1245-234T=) | |
| 10 | g.94780266A= | CA1929221433 | CYP2C19 | c.482-233A= (n.482-233A=) n.1535-233A= c.1245-233A= (n.1245-233A=) | |
| 10 | g.94780266A>G | CA1929221434 | CYP2C19 | c.482-233A>G (n.482-233A>G) n.1535-233A>G c.1245-233A>G (n.1245-233A>G) | dbSNP |
| 10 | g.94780273G>T | CA2722526212 | CYP2C19 | c.482-226G>T (n.482-226G>T) n.1535-226G>T c.1245-226G>T (n.1245-226G>T) | dbSNP |
| 10 | g.94780274C= | CA1929221435 | CYP2C19 | c.482-225C= (n.482-225C=) n.1535-225C= c.1245-225C= (n.1245-225C=) | |
| 10 | g.94780275dup | CA670164097 | CYP2C19 | c.482-224dup (n.482-224dup) n.1535-224dup c.1245-224dup (n.1245-224dup) | dbSNP |
| 10 | g.94780276T>A | CA595638616 | CYP2C19 | c.482-223T>A (n.482-223T>A) n.1535-223T>A c.1245-223T>A (n.1245-223T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780276T= | CA1929221436 | CYP2C19 | c.482-223T= (n.482-223T=) n.1535-223T= c.1245-223T= (n.1245-223T=) | |
| 10 | g.94780277T>G | CA931377408 | CYP2C19 | c.482-222T>G (n.482-222T>G) n.1535-222T>G c.1245-222T>G (n.1245-222T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780277T= | CA1929221437 | CYP2C19 | c.482-222T= (n.482-222T=) n.1535-222T= c.1245-222T= (n.1245-222T=) | |
| 10 | g.94780279G>A | CA670164101 | CYP2C19 | c.482-220G>A (n.482-220G>A) n.1535-220G>A c.1245-220G>A (n.1245-220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780279G>C | CA2515299115 | CYP2C19 | c.482-220G>C (n.482-220G>C) n.1535-220G>C c.1245-220G>C (n.1245-220G>C) | |
| 10 | g.94780279G= | CA1929221438 | CYP2C19 | c.482-220G= (n.482-220G=) n.1535-220G= c.1245-220G= (n.1245-220G=) | |
| 10 | g.94780279G>T | CA2789064511 | CYP2C19 | c.482-220G>T (n.482-220G>T) n.1535-220G>T c.1245-220G>T (n.1245-220G>T) | |
| 10 | g.94780281G>A | CA1929221440 | CYP2C19 | c.482-218G>A (n.482-218G>A) n.1535-218G>A c.1245-218G>A (n.1245-218G>A) | dbSNP |
| 10 | g.94780281G= | CA1929221439 | CYP2C19 | c.482-218G= (n.482-218G=) n.1535-218G= c.1245-218G= (n.1245-218G=) | |
| 10 | g.94780282C= | CA1929221441 | CYP2C19 | c.482-217C= (n.482-217C=) n.1535-217C= c.1245-217C= (n.1245-217C=) | |
| 10 | g.94780282C>T | CA1929221442 | CYP2C19 | c.482-217C>T (n.482-217C>T) n.1535-217C>T c.1245-217C>T (n.1245-217C>T) | dbSNP |
| 10 | g.94780288_94780298dup | CA931377416 | CYP2C19 | c.482-211_482-201dup (n.482-211_482-201dup) n.1535-211_1535-201dup c.1245-211_1245-201dup (n.1245-211_1245-201dup) | dbSNP |
| 10 | g.94780285C>A | CA211680707 | CYP2C19 | c.482-214C>A (n.482-214C>A) n.1535-214C>A c.1245-214C>A (n.1245-214C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780285C= | CA1929221443 | CYP2C19 | c.482-214C= (n.482-214C=) n.1535-214C= c.1245-214C= (n.1245-214C=) | |
| 10 | g.94780285C>G | CA1929221444 | CYP2C19 | c.482-214C>G (n.482-214C>G) n.1535-214C>G c.1245-214C>G (n.1245-214C>G) | dbSNP |
| 10 | g.94780286C>A | CA1929221446 | CYP2C19 | c.482-213C>A (n.482-213C>A) n.1535-213C>A c.1245-213C>A (n.1245-213C>A) | dbSNP |
| 10 | g.94780286C= | CA1929221445 | CYP2C19 | c.482-213C= (n.482-213C=) n.1535-213C= c.1245-213C= (n.1245-213C=) | |
| 10 | g.94780286C>T | CA211680708 | CYP2C19 | c.482-213C>T (n.482-213C>T) n.1535-213C>T c.1245-213C>T (n.1245-213C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780287A= | CA1929221447 | CYP2C19 | c.482-212A= (n.482-212A=) n.1535-212A= c.1245-212A= (n.1245-212A=) |