UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94780212T>C | CA595638614 | CYP2C19 | c.482-287T>C (n.482-287T>C) n.1535-287T>C c.1245-287T>C (n.1245-287T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780212T= | CA1929221399 | CYP2C19 | c.482-287T= (n.482-287T=) n.1535-287T= c.1245-287T= (n.1245-287T=) | |
| 10 | g.94780218dup | CA211680651 | CYP2C19 | c.482-281dup (n.482-281dup) n.1535-281dup c.1245-281dup (n.1245-281dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780218A= | CA1929221401 | CYP2C19 | c.482-281A= (n.482-281A=) n.1535-281A= c.1245-281A= (n.1245-281A=) | |
| 10 | g.94780218A>C | CA670164071 | CYP2C19 | c.482-281A>C (n.482-281A>C) n.1535-281A>C c.1245-281A>C (n.1245-281A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780218A>G | CA1929221400 | CYP2C19 | c.482-281A>G (n.482-281A>G) n.1535-281A>G c.1245-281A>G (n.1245-281A>G) | dbSNP |
| 10 | g.94780218A>T | CA670164072 | CYP2C19 | c.482-281A>T (n.482-281A>T) n.1535-281A>T c.1245-281A>T (n.1245-281A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780219G>A | CA470831997 | CYP2C19 | c.482-280G>A (n.482-280G>A) n.1535-280G>A c.1245-280G>A (n.1245-280G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780219G= | CA1929221402 | CYP2C19 | c.482-280G= (n.482-280G=) n.1535-280G= c.1245-280G= (n.1245-280G=) | |
| 10 | g.94780221C= | CA1929221403 | CYP2C19 | c.482-278C= (n.482-278C=) n.1535-278C= c.1245-278C= (n.1245-278C=) | |
| 10 | g.94780221C>G | CA1929221404 | CYP2C19 | c.482-278C>G (n.482-278C>G) n.1535-278C>G c.1245-278C>G (n.1245-278C>G) | dbSNP |
| 10 | g.94780221C>T | CA1929221405 | CYP2C19 | c.482-278C>T (n.482-278C>T) n.1535-278C>T c.1245-278C>T (n.1245-278C>T) | dbSNP |
| 10 | g.94780223C= | CA1929221407 | CYP2C19 | c.482-276C= (n.482-276C=) n.1535-276C= c.1245-276C= (n.1245-276C=) | |
| 10 | g.94780223C>G | CA1929221408 | CYP2C19 | c.482-276C>G (n.482-276C>G) n.1535-276C>G c.1245-276C>G (n.1245-276C>G) | dbSNP |
| 10 | g.94780223_94780225delinsCTT | CA1929221406 | CYP2C19 | c.482-276_482-274delinsCTT (n.482-276_482-274delinsCTT) n.1535-276_1535-274delinsCTT c.1245-276_1245-274delinsCTT (n.1245-276_1245-274delinsCTT) | |
| 10 | g.94780224T>C | CA211680659 | CYP2C19 | c.482-275T>C (n.482-275T>C) n.1535-275T>C c.1245-275T>C (n.1245-275T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780224T= | CA1929221409 | CYP2C19 | c.482-275T= (n.482-275T=) n.1535-275T= c.1245-275T= (n.1245-275T=) | |
| 10 | g.94780230dup | CA931377391 | CYP2C19 | c.482-269dup (n.482-269dup) n.1535-269dup c.1245-269dup (n.1245-269dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780229_94780230dup | CA2722330221 | CYP2C19 | c.482-270_482-269dup (n.482-270_482-269dup) n.1535-270_1535-269dup c.1245-270_1245-269dup (n.1245-270_1245-269dup) | dbSNP |
| 10 | g.94780229_94780230del | CA211680656 | CYP2C19 | c.482-270_482-269del (n.482-270_482-269del) n.1535-270_1535-269del c.1245-270_1245-269del (n.1245-270_1245-269del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780225T>C | CA1929221411 | CYP2C19 | c.482-274T>C (n.482-274T>C) n.1535-274T>C c.1245-274T>C (n.1245-274T>C) | dbSNP |
| 10 | g.94780225T= | CA1929221410 | CYP2C19 | c.482-274T= (n.482-274T=) n.1535-274T= c.1245-274T= (n.1245-274T=) | |
| 10 | g.94780227T>A | CA1929221413 | CYP2C19 | c.482-272T>A (n.482-272T>A) n.1535-272T>A c.1245-272T>A (n.1245-272T>A) | dbSNP |
| 10 | g.94780227T= | CA1929221412 | CYP2C19 | c.482-272T= (n.482-272T=) n.1535-272T= c.1245-272T= (n.1245-272T=) | |
| 10 | g.94780234T>C | CA670164076 | CYP2C19 | c.482-265T>C (n.482-265T>C) n.1535-265T>C c.1245-265T>C (n.1245-265T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780234T= | CA1929221414 | CYP2C19 | c.482-265T= (n.482-265T=) n.1535-265T= c.1245-265T= (n.1245-265T=) | |
| 10 | g.94780237A>G | CA2722526193 | CYP2C19 | c.482-262A>G (n.482-262A>G) n.1535-262A>G c.1245-262A>G (n.1245-262A>G) | dbSNP |
| 10 | g.94780239A= | CA1929221415 | CYP2C19 | c.482-260A= (n.482-260A=) n.1535-260A= c.1245-260A= (n.1245-260A=) | |
| 10 | g.94780239A>T | CA670164080 | CYP2C19 | c.482-260A>T (n.482-260A>T) n.1535-260A>T c.1245-260A>T (n.1245-260A>T) | dbSNP |
| 10 | g.94780240G>C | CA1929221417 | CYP2C19 | c.482-259G>C (n.482-259G>C) n.1535-259G>C c.1245-259G>C (n.1245-259G>C) | dbSNP |
| 10 | g.94780240G= | CA1929221416 | CYP2C19 | c.482-259G= (n.482-259G=) n.1535-259G= c.1245-259G= (n.1245-259G=) | |
| 10 | g.94780241T>C | CA211680663 | CYP2C19 | c.482-258T>C (n.482-258T>C) n.1535-258T>C c.1245-258T>C (n.1245-258T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780241T= | CA1929221418 | CYP2C19 | c.482-258T= (n.482-258T=) n.1535-258T= c.1245-258T= (n.1245-258T=) | |
| 10 | g.94780247A= | CA1929221419 | CYP2C19 | c.482-252A= (n.482-252A=) n.1535-252A= c.1245-252A= (n.1245-252A=) | |
| 10 | g.94780247A>G | CA1929221420 | CYP2C19 | c.482-252A>G (n.482-252A>G) n.1535-252A>G c.1245-252A>G (n.1245-252A>G) | dbSNP |
| 10 | g.94780248C>A | CA211680666 | CYP2C19 | c.482-251C>A (n.482-251C>A) n.1535-251C>A c.1245-251C>A (n.1245-251C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.94780248C= | CA1929221421 | CYP2C19 | c.482-251C= (n.482-251C=) n.1535-251C= c.1245-251C= (n.1245-251C=) | |
| 10 | g.94780248C>T | CA670164081 | CYP2C19 | c.482-251C>T (n.482-251C>T) n.1535-251C>T c.1245-251C>T (n.1245-251C>T) | dbSNP |
| 10 | g.94780249A= | CA1929221422 | CYP2C19 | c.482-250A= (n.482-250A=) n.1535-250A= c.1245-250A= (n.1245-250A=) | |
| 10 | g.94780249A>T | CA595638615 | CYP2C19 | c.482-250A>T (n.482-250A>T) n.1535-250A>T c.1245-250A>T (n.1245-250A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780252T>A | CA1929221424 | CYP2C19 | c.482-247T>A (n.482-247T>A) n.1535-247T>A c.1245-247T>A (n.1245-247T>A) | dbSNP |
| 10 | g.94780252T= | CA1929221423 | CYP2C19 | c.482-247T= (n.482-247T=) n.1535-247T= c.1245-247T= (n.1245-247T=) | |
| 10 | g.94780255G>A | CA670164084 | CYP2C19 | c.482-244G>A (n.482-244G>A) n.1535-244G>A c.1245-244G>A (n.1245-244G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780255G= | CA1929221425 | CYP2C19 | c.482-244G= (n.482-244G=) n.1535-244G= c.1245-244G= (n.1245-244G=) | |
| 10 | g.94780255G>T | CA1929221426 | CYP2C19 | c.482-244G>T (n.482-244G>T) n.1535-244G>T c.1245-244G>T (n.1245-244G>T) | dbSNP |
| 10 | g.94780256C= | CA1929221427 | CYP2C19 | c.482-243C= (n.482-243C=) n.1535-243C= c.1245-243C= (n.1245-243C=) | |
| 10 | g.94780256C>T | CA211680671 | CYP2C19 | c.482-243C>T (n.482-243C>T) n.1535-243C>T c.1245-243C>T (n.1245-243C>T) | dbSNP |
| 10 | g.94780257C= | CA1929221428 | CYP2C19 | c.482-242C= (n.482-242C=) n.1535-242C= c.1245-242C= (n.1245-242C=) | |
| 10 | g.94780257C>G | CA211680677 | CYP2C19 | c.482-242C>G (n.482-242C>G) n.1535-242C>G c.1245-242C>G (n.1245-242C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780257C>T | CA211680681 | CYP2C19 | c.482-242C>T (n.482-242C>T) n.1535-242C>T c.1245-242C>T (n.1245-242C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |