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| 10 | g.94298575C>G | CA377642069 | PLCE1 | n.4440C>G (p.Tyr1480Ter) c.*1907C>G (n.*1907C>G) n.2099C>G n.783C>G c.*648C>G (n.*648C>G) n.4392C>G (p.Tyr1464Ter) n.9572C>G n.3037C>G c.5232C>G (p.Tyr1744Ter) c.5316C>G (p.Tyr1772Ter) c.5364C>G (p.Tyr1788Ter) c.4338C>G (p.Tyr1446Ter) n.3919C>G n.3480C>G (p.Tyr1160Ter) c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.4633C>G c.4440C>G (p.Tyr1480Ter) c.5406C>G (p.Tyr1802Ter) c.5403C>G (p.Tyr1801Ter) c.5358C>G (p.Tyr1786Ter) c.4482C>G (p.Tyr1494Ter) c.4251C>G (p.Tyr1417Ter) c.4392C>G (p.Tyr1464Ter) | |
| 10 | g.94298575C>T | CA5613346 | PLCE1 | n.4440C>T (p.Tyr1480=) c.*1907C>T (n.*1907C>T) n.2099C>T n.783C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.4392C>T (p.Tyr1464=) n.9572C>T n.3037C>T c.5232C>T (p.Tyr1744=) c.5316C>T (p.Tyr1772=) c.5364C>T (p.Tyr1788=) c.4338C>T (p.Tyr1446=) n.3919C>T n.3480C>T (p.Tyr1160=) c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.4633C>T c.4440C>T (p.Tyr1480=) c.5406C>T (p.Tyr1802=) c.5403C>T (p.Tyr1801=) c.5358C>T (p.Tyr1786=) c.4482C>T (p.Tyr1494=) c.4251C>T (p.Tyr1417=) c.4392C>T (p.Tyr1464=) | dbSNP ExAC gnomAD |
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| 10 | g.94298576C= | CA1928998445 | PLCE1 | n.4441C= (p.Pro1481=) c.*1908C= (n.*1908C=) n.2100C= n.784C= c.*649C= (n.*649C=) n.4393C= (p.Pro1465=) n.9573C= n.3038C= c.5233C= (p.Pro1745=) c.5317C= (p.Pro1773=) c.5365C= (p.Pro1789=) c.4339C= (p.Pro1447=) n.3920C= n.3481C= (p.Pro1161=) c.*1298C= (n.*1298C=) n.4634C= c.4441C= (p.Pro1481=) c.5407C= (p.Pro1803=) c.5404C= (p.Pro1802=) c.5359C= (p.Pro1787=) c.4483C= (p.Pro1495=) c.4252C= (p.Pro1418=) c.4393C= (p.Pro1465=) | |
| 10 | g.94298576C>G | CA377642071 | PLCE1 | n.4441C>G (p.Pro1481Ala) c.*1908C>G (n.*1908C>G) n.2100C>G n.784C>G c.*649C>G (n.*649C>G) n.4393C>G (p.Pro1465Ala) n.9573C>G n.3038C>G c.5233C>G (p.Pro1745Ala) c.5317C>G (p.Pro1773Ala) c.5365C>G (p.Pro1789Ala) c.4339C>G (p.Pro1447Ala) n.3920C>G n.3481C>G (p.Pro1161Ala) c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.4634C>G c.4441C>G (p.Pro1481Ala) c.5407C>G (p.Pro1803Ala) c.5404C>G (p.Pro1802Ala) c.5359C>G (p.Pro1787Ala) c.4483C>G (p.Pro1495Ala) c.4252C>G (p.Pro1418Ala) c.4393C>G (p.Pro1465Ala) | |
| 10 | g.94298576C>T | CA5613347 | PLCE1 | n.4441C>T (p.Pro1481Ser) c.*1908C>T (n.*1908C>T) n.2100C>T n.784C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.4393C>T (p.Pro1465Ser) n.9573C>T n.3038C>T c.5233C>T (p.Pro1745Ser) c.5317C>T (p.Pro1773Ser) c.5365C>T (p.Pro1789Ser) c.4339C>T (p.Pro1447Ser) n.3920C>T n.3481C>T (p.Pro1161Ser) c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.4634C>T c.4441C>T (p.Pro1481Ser) c.5407C>T (p.Pro1803Ser) c.5404C>T (p.Pro1802Ser) c.5359C>T (p.Pro1787Ser) c.4483C>T (p.Pro1495Ser) c.4252C>T (p.Pro1418Ser) c.4393C>T (p.Pro1465Ser) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 10 | g.94298577C>A | CA377642072 | PLCE1 | n.4442C>A (p.Pro1481His) c.*1909C>A (n.*1909C>A) n.2101C>A n.785C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.4394C>A (p.Pro1465His) n.9574C>A n.3039C>A c.5234C>A (p.Pro1745His) c.5318C>A (p.Pro1773His) c.5366C>A (p.Pro1789His) c.4340C>A (p.Pro1447His) n.3921C>A n.3482C>A (p.Pro1161His) c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.4635C>A c.4442C>A (p.Pro1481His) c.5408C>A (p.Pro1803His) c.5405C>A (p.Pro1802His) c.5360C>A (p.Pro1787His) c.4484C>A (p.Pro1495His) c.4253C>A (p.Pro1418His) c.4394C>A (p.Pro1465His) | |
| 10 | g.94298577C>G | CA377642073 | PLCE1 | n.4442C>G (p.Pro1481Arg) c.*1909C>G (n.*1909C>G) n.2101C>G n.785C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.4394C>G (p.Pro1465Arg) n.9574C>G n.3039C>G c.5234C>G (p.Pro1745Arg) c.5318C>G (p.Pro1773Arg) c.5366C>G (p.Pro1789Arg) c.4340C>G (p.Pro1447Arg) n.3921C>G n.3482C>G (p.Pro1161Arg) c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.4635C>G c.4442C>G (p.Pro1481Arg) c.5408C>G (p.Pro1803Arg) c.5405C>G (p.Pro1802Arg) c.5360C>G (p.Pro1787Arg) c.4484C>G (p.Pro1495Arg) c.4253C>G (p.Pro1418Arg) c.4394C>G (p.Pro1465Arg) | |
| 10 | g.94298577C>T | CA377642074 | PLCE1 | n.4442C>T (p.Pro1481Leu) c.*1909C>T (n.*1909C>T) n.2101C>T n.785C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.4394C>T (p.Pro1465Leu) n.9574C>T n.3039C>T c.5234C>T (p.Pro1745Leu) c.5318C>T (p.Pro1773Leu) c.5366C>T (p.Pro1789Leu) c.4340C>T (p.Pro1447Leu) n.3921C>T n.3482C>T (p.Pro1161Leu) c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.4635C>T c.4442C>T (p.Pro1481Leu) c.5408C>T (p.Pro1803Leu) c.5405C>T (p.Pro1802Leu) c.5360C>T (p.Pro1787Leu) c.4484C>T (p.Pro1495Leu) c.4253C>T (p.Pro1418Leu) c.4394C>T (p.Pro1465Leu) | |
| 10 | g.94298578T>A | CA470986586 | PLCE1 | n.4443T>A (p.Pro1481=) c.*1910T>A (n.*1910T>A) n.2102T>A n.786T>A c.*651T>A (n.*651T>A) n.4395T>A (p.Pro1465=) n.9575T>A n.3040T>A c.5235T>A (p.Pro1745=) c.5319T>A (p.Pro1773=) c.5367T>A (p.Pro1789=) c.4341T>A (p.Pro1447=) n.3922T>A n.3483T>A (p.Pro1161=) c.*1300T>A (n.*1300T>A) n.4636T>A c.4443T>A (p.Pro1481=) c.5409T>A (p.Pro1803=) c.5406T>A (p.Pro1802=) c.5361T>A (p.Pro1787=) c.4485T>A (p.Pro1495=) c.4254T>A (p.Pro1418=) c.4395T>A (p.Pro1465=) | |
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| 10 | g.94298578T>G | CA470986588 | PLCE1 | n.4443T>G (p.Pro1481=) c.*1910T>G (n.*1910T>G) n.2102T>G n.786T>G c.*651T>G (n.*651T>G) n.4395T>G (p.Pro1465=) n.9575T>G n.3040T>G c.5235T>G (p.Pro1745=) c.5319T>G (p.Pro1773=) c.5367T>G (p.Pro1789=) c.4341T>G (p.Pro1447=) n.3922T>G n.3483T>G (p.Pro1161=) c.*1300T>G (n.*1300T>G) n.4636T>G c.4443T>G (p.Pro1481=) c.5409T>G (p.Pro1803=) c.5406T>G (p.Pro1802=) c.5361T>G (p.Pro1787=) c.4485T>G (p.Pro1495=) c.4254T>G (p.Pro1418=) c.4395T>G (p.Pro1465=) | |
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