Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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COSMIC COSMIC COSMIC
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c.4144T>C (p.Ser1382Pro)
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c.*1103T>C (n.*1103T>C)
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10g.94298381T>GCA377641656PLCE1c.4246T>G (p.Ser1416Ala)
c.*1713T>G (n.*1713T>G)
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c.*1713_*1714delinsTC (n.*1713_*1714delinsTC)
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c.4198_4199delinsTC (p.Ser1400=)
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c.5038_5039delinsTC (p.Ser1680=)
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c.5170_5171delinsTC (p.Ser1724=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4059C>T (p.Ser1353=)
10g.94298384T>ACA377641661PLCE1c.4249T>A (p.Cys1417Ser)
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10g.94298385G>ACA377641665PLCE1c.4250G>A (p.Cys1417Tyr)
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c.*1107G>C (n.*1107G>C)
c.4443G>C
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10g.94298385G>TCA5613310PLCE1c.4250G>T (p.Cys1417Phe)
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c.3290G>T (p.Cys1097Phe)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
c.4443G>T
c.4019G>T (p.Cys1340Phe)
c.5216G>T (p.Cys1739Phe)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.94298386T>CCA5613312PLCE1c.4251T>C (p.Cys1417=)
c.*1718T>C (n.*1718T>C)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94298386T>GCA5613311PLCE1c.4251T>G (p.Cys1417Trp)
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c.4062T>G (p.Cys1354Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.94298386T=CA1928998367PLCE1c.4251T= (p.Cys1417=)
c.*1718T= (n.*1718T=)
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c.5175T= (p.Cys1725=)
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c.3730T=
c.3291T= (p.Cys1097=)
c.*1108T= (n.*1108T=)
c.4444T=
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c.5169T= (p.Cys1723=)
c.4293T= (p.Cys1431=)
c.4062T= (p.Cys1354=)
10g.94298387G>ACA377641667PLCE1c.4252G>A (p.Glu1418Lys)
c.*1719G>A (n.*1719G>A)
n.1911G>A
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c.*460G>A (n.*460G>A)
c.4204G>A (p.Glu1402Lys)
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COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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Number of alleles fetched