Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.94298377A>G | CA377641647 | PLCE1 | c.4244-2A>G (n.4244-2A>G) c.*1711-2A>G (n.*1711-2A>G) n.1903-2A>G n.587-2A>G c.*452-2A>G (n.*452-2A>G) c.4196-2A>G (n.4196-2A>G) n.9376-2A>G n.2841-2A>G c.5036-2A>G (n.5036-2A>G) c.5120-2A>G (n.5120-2A>G) c.5168-2A>G (n.5168-2A>G) c.4142-2A>G (n.4142-2A>G) c.3723-2A>G c.3284-2A>G (n.3284-2A>G) c.*1101-2A>G (n.*1101-2A>G) c.4437-2A>G c.4013-2A>G (n.4013-2A>G) c.5210-2A>G (n.5210-2A>G) c.5207-2A>G (n.5207-2A>G) c.5162-2A>G (n.5162-2A>G) c.4286-2A>G (n.4286-2A>G) c.4055-2A>G (n.4055-2A>G) | |
10 | g.94298377A>T | CA377641648 | PLCE1 | c.4244-2A>T (n.4244-2A>T) c.*1711-2A>T (n.*1711-2A>T) n.1903-2A>T n.587-2A>T c.*452-2A>T (n.*452-2A>T) c.4196-2A>T (n.4196-2A>T) n.9376-2A>T n.2841-2A>T c.5036-2A>T (n.5036-2A>T) c.5120-2A>T (n.5120-2A>T) c.5168-2A>T (n.5168-2A>T) c.4142-2A>T (n.4142-2A>T) c.3723-2A>T c.3284-2A>T (n.3284-2A>T) c.*1101-2A>T (n.*1101-2A>T) c.4437-2A>T c.4013-2A>T (n.4013-2A>T) c.5210-2A>T (n.5210-2A>T) c.5207-2A>T (n.5207-2A>T) c.5162-2A>T (n.5162-2A>T) c.4286-2A>T (n.4286-2A>T) c.4055-2A>T (n.4055-2A>T) | |
10 | g.94298378G>A | CA377641649 | PLCE1 | c.4244-1G>A (n.4244-1G>A) c.*1711-1G>A (n.*1711-1G>A) n.1903-1G>A n.587-1G>A c.*452-1G>A (n.*452-1G>A) c.4196-1G>A (n.4196-1G>A) n.9376-1G>A n.2841-1G>A c.5036-1G>A (n.5036-1G>A) c.5120-1G>A (n.5120-1G>A) c.5168-1G>A (n.5168-1G>A) c.4142-1G>A (n.4142-1G>A) c.3723-1G>A c.3284-1G>A (n.3284-1G>A) c.*1101-1G>A (n.*1101-1G>A) c.4437-1G>A c.4013-1G>A (n.4013-1G>A) c.5210-1G>A (n.5210-1G>A) c.5207-1G>A (n.5207-1G>A) c.5162-1G>A (n.5162-1G>A) c.4286-1G>A (n.4286-1G>A) c.4055-1G>A (n.4055-1G>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.94298378G>C | CA377641650 | PLCE1 | c.4244-1G>C (n.4244-1G>C) c.*1711-1G>C (n.*1711-1G>C) n.1903-1G>C n.587-1G>C c.*452-1G>C (n.*452-1G>C) c.4196-1G>C (n.4196-1G>C) n.9376-1G>C n.2841-1G>C c.5036-1G>C (n.5036-1G>C) c.5120-1G>C (n.5120-1G>C) c.5168-1G>C (n.5168-1G>C) c.4142-1G>C (n.4142-1G>C) c.3723-1G>C c.3284-1G>C (n.3284-1G>C) c.*1101-1G>C (n.*1101-1G>C) c.4437-1G>C c.4013-1G>C (n.4013-1G>C) c.5210-1G>C (n.5210-1G>C) c.5207-1G>C (n.5207-1G>C) c.5162-1G>C (n.5162-1G>C) c.4286-1G>C (n.4286-1G>C) c.4055-1G>C (n.4055-1G>C) | |
10 | g.94298378G= | CA1928998363 | PLCE1 | c.4244-1G= (n.4244-1G=) c.*1711-1G= (n.*1711-1G=) n.1903-1G= n.587-1G= c.*452-1G= (n.*452-1G=) c.4196-1G= (n.4196-1G=) n.9376-1G= n.2841-1G= c.5036-1G= (n.5036-1G=) c.5120-1G= (n.5120-1G=) c.5168-1G= (n.5168-1G=) c.4142-1G= (n.4142-1G=) c.3723-1G= c.3284-1G= (n.3284-1G=) c.*1101-1G= (n.*1101-1G=) c.4437-1G= c.4013-1G= (n.4013-1G=) c.5210-1G= (n.5210-1G=) c.5207-1G= (n.5207-1G=) c.5162-1G= (n.5162-1G=) c.4286-1G= (n.4286-1G=) c.4055-1G= (n.4055-1G=) | |
10 | g.94298378G>T | CA211599506 | PLCE1 | c.4244-1G>T (n.4244-1G>T) c.*1711-1G>T (n.*1711-1G>T) n.1903-1G>T n.587-1G>T c.*452-1G>T (n.*452-1G>T) c.4196-1G>T (n.4196-1G>T) n.9376-1G>T n.2841-1G>T c.5036-1G>T (n.5036-1G>T) c.5120-1G>T (n.5120-1G>T) c.5168-1G>T (n.5168-1G>T) c.4142-1G>T (n.4142-1G>T) c.3723-1G>T c.3284-1G>T (n.3284-1G>T) c.*1101-1G>T (n.*1101-1G>T) c.4437-1G>T c.4013-1G>T (n.4013-1G>T) c.5210-1G>T (n.5210-1G>T) c.5207-1G>T (n.5207-1G>T) c.5162-1G>T (n.5162-1G>T) c.4286-1G>T (n.4286-1G>T) c.4055-1G>T (n.4055-1G>T) | dbSNP |
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10 | g.94298379G>T | CA377641652 | PLCE1 | c.4244G>T (p.Ser1415Ile) c.*1711G>T (n.*1711G>T) n.1903G>T n.587G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.4196G>T (p.Ser1399Ile) n.9376G>T n.2841G>T c.5036G>T (p.Gly1679Val) c.5120G>T (p.Ser1707Ile) c.5168G>T (p.Ser1723Ile) c.4142G>T (p.Ser1381Ile) c.3723G>T c.3284G>T (p.Ser1095Ile) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.4437G>T c.4013G>T (p.Ser1338Ile) c.5210G>T (p.Ser1737Ile) c.5207G>T (p.Ser1736Ile) c.5162G>T (p.Ser1721Ile) c.4286G>T (p.Ser1429Ile) c.4055G>T (p.Ser1352Ile) | |
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