SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-10-16T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
This migration is underway but taking longer than originally estimated.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
This migration is underway but taking longer than originally estimated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94298365C>A | CA1928998354 | PLCE1 | c.4244-14C>A (n.4244-14C>A) c.*1711-14C>A (n.*1711-14C>A) n.1903-14C>A n.587-14C>A c.*452-14C>A (n.*452-14C>A) c.4196-14C>A (n.4196-14C>A) n.9376-14C>A n.2841-14C>A c.5036-14C>A (n.5036-14C>A) c.5120-14C>A (n.5120-14C>A) c.5168-14C>A (n.5168-14C>A) c.4142-14C>A (n.4142-14C>A) c.3723-14C>A c.3284-14C>A (n.3284-14C>A) c.*1101-14C>A (n.*1101-14C>A) c.4437-14C>A c.4013-14C>A (n.4013-14C>A) c.5210-14C>A (n.5210-14C>A) c.5207-14C>A (n.5207-14C>A) c.5162-14C>A (n.5162-14C>A) c.4286-14C>A (n.4286-14C>A) c.4055-14C>A (n.4055-14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94298365C= | CA1928998353 | PLCE1 | c.4244-14C= (n.4244-14C=) c.*1711-14C= (n.*1711-14C=) n.1903-14C= n.587-14C= c.*452-14C= (n.*452-14C=) c.4196-14C= (n.4196-14C=) n.9376-14C= n.2841-14C= c.5036-14C= (n.5036-14C=) c.5120-14C= (n.5120-14C=) c.5168-14C= (n.5168-14C=) c.4142-14C= (n.4142-14C=) c.3723-14C= c.3284-14C= (n.3284-14C=) c.*1101-14C= (n.*1101-14C=) c.4437-14C= c.4013-14C= (n.4013-14C=) c.5210-14C= (n.5210-14C=) c.5207-14C= (n.5207-14C=) c.5162-14C= (n.5162-14C=) c.4286-14C= (n.4286-14C=) c.4055-14C= (n.4055-14C=) | |
| 10 | g.94298366T>C | CA5613303 | PLCE1 | c.4244-13T>C (n.4244-13T>C) c.*1711-13T>C (n.*1711-13T>C) n.1903-13T>C n.587-13T>C c.*452-13T>C (n.*452-13T>C) c.4196-13T>C (n.4196-13T>C) n.9376-13T>C n.2841-13T>C c.5036-13T>C (n.5036-13T>C) c.5120-13T>C (n.5120-13T>C) c.5168-13T>C (n.5168-13T>C) c.4142-13T>C (n.4142-13T>C) c.3723-13T>C c.3284-13T>C (n.3284-13T>C) c.*1101-13T>C (n.*1101-13T>C) c.4437-13T>C c.4013-13T>C (n.4013-13T>C) c.5210-13T>C (n.5210-13T>C) c.5207-13T>C (n.5207-13T>C) c.5162-13T>C (n.5162-13T>C) c.4286-13T>C (n.4286-13T>C) c.4055-13T>C (n.4055-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94298366T= | CA1928998355 | PLCE1 | c.4244-13T= (n.4244-13T=) c.*1711-13T= (n.*1711-13T=) n.1903-13T= n.587-13T= c.*452-13T= (n.*452-13T=) c.4196-13T= (n.4196-13T=) n.9376-13T= n.2841-13T= c.5036-13T= (n.5036-13T=) c.5120-13T= (n.5120-13T=) c.5168-13T= (n.5168-13T=) c.4142-13T= (n.4142-13T=) c.3723-13T= c.3284-13T= (n.3284-13T=) c.*1101-13T= (n.*1101-13T=) c.4437-13T= c.4013-13T= (n.4013-13T=) c.5210-13T= (n.5210-13T=) c.5207-13T= (n.5207-13T=) c.5162-13T= (n.5162-13T=) c.4286-13T= (n.4286-13T=) c.4055-13T= (n.4055-13T=) | |
| 10 | g.94298367T= | CA1928998356 | PLCE1 | c.4244-12T= (n.4244-12T=) c.*1711-12T= (n.*1711-12T=) n.1903-12T= n.587-12T= c.*452-12T= (n.*452-12T=) c.4196-12T= (n.4196-12T=) n.9376-12T= n.2841-12T= c.5036-12T= (n.5036-12T=) c.5120-12T= (n.5120-12T=) c.5168-12T= (n.5168-12T=) c.4142-12T= (n.4142-12T=) c.3723-12T= c.3284-12T= (n.3284-12T=) c.*1101-12T= (n.*1101-12T=) c.4437-12T= c.4013-12T= (n.4013-12T=) c.5210-12T= (n.5210-12T=) c.5207-12T= (n.5207-12T=) c.5162-12T= (n.5162-12T=) c.4286-12T= (n.4286-12T=) c.4055-12T= (n.4055-12T=) | |
| 10 | g.94298368G>A | CA1928998358 | PLCE1 | c.4244-11G>A (n.4244-11G>A) c.*1711-11G>A (n.*1711-11G>A) n.1903-11G>A n.587-11G>A c.*452-11G>A (n.*452-11G>A) c.4196-11G>A (n.4196-11G>A) n.9376-11G>A n.2841-11G>A c.5036-11G>A (n.5036-11G>A) c.5120-11G>A (n.5120-11G>A) c.5168-11G>A (n.5168-11G>A) c.4142-11G>A (n.4142-11G>A) c.3723-11G>A c.3284-11G>A (n.3284-11G>A) c.*1101-11G>A (n.*1101-11G>A) c.4437-11G>A c.4013-11G>A (n.4013-11G>A) c.5210-11G>A (n.5210-11G>A) c.5207-11G>A (n.5207-11G>A) c.5162-11G>A (n.5162-11G>A) c.4286-11G>A (n.4286-11G>A) c.4055-11G>A (n.4055-11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94298368G= | CA1928998357 | PLCE1 | c.4244-11G= (n.4244-11G=) c.*1711-11G= (n.*1711-11G=) n.1903-11G= n.587-11G= c.*452-11G= (n.*452-11G=) c.4196-11G= (n.4196-11G=) n.9376-11G= n.2841-11G= c.5036-11G= (n.5036-11G=) c.5120-11G= (n.5120-11G=) c.5168-11G= (n.5168-11G=) c.4142-11G= (n.4142-11G=) c.3723-11G= c.3284-11G= (n.3284-11G=) c.*1101-11G= (n.*1101-11G=) c.4437-11G= c.4013-11G= (n.4013-11G=) c.5210-11G= (n.5210-11G=) c.5207-11G= (n.5207-11G=) c.5162-11G= (n.5162-11G=) c.4286-11G= (n.4286-11G=) c.4055-11G= (n.4055-11G=) | |
| 10 | g.94298368G>T | CA2574455625 | PLCE1 | c.4244-11G>T (n.4244-11G>T) c.*1711-11G>T (n.*1711-11G>T) n.1903-11G>T n.587-11G>T c.*452-11G>T (n.*452-11G>T) c.4196-11G>T (n.4196-11G>T) n.9376-11G>T n.2841-11G>T c.5036-11G>T (n.5036-11G>T) c.5120-11G>T (n.5120-11G>T) c.5168-11G>T (n.5168-11G>T) c.4142-11G>T (n.4142-11G>T) c.3723-11G>T c.3284-11G>T (n.3284-11G>T) c.*1101-11G>T (n.*1101-11G>T) c.4437-11G>T c.4013-11G>T (n.4013-11G>T) c.5210-11G>T (n.5210-11G>T) c.5207-11G>T (n.5207-11G>T) c.5162-11G>T (n.5162-11G>T) c.4286-11G>T (n.4286-11G>T) c.4055-11G>T (n.4055-11G>T) | |
| 10 | g.94298373dup | CA5613304 | PLCE1 | c.4244-6dup (n.4244-6dup) c.*1711-6dup (n.*1711-6dup) n.1903-6dup n.587-6dup c.*452-6dup (n.*452-6dup) c.4196-6dup (n.4196-6dup) n.9376-6dup n.2841-6dup c.5036-6dup (n.5036-6dup) c.5120-6dup (n.5120-6dup) c.5168-6dup (n.5168-6dup) c.4142-6dup (n.4142-6dup) c.3723-6dup c.3284-6dup (n.3284-6dup) c.*1101-6dup (n.*1101-6dup) c.4437-6dup c.4013-6dup (n.4013-6dup) c.5210-6dup (n.5210-6dup) c.5207-6dup (n.5207-6dup) c.5162-6dup (n.5162-6dup) c.4286-6dup (n.4286-6dup) c.4055-6dup (n.4055-6dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94298369G>C | CA595294560 | PLCE1 | c.4244-10G>C (n.4244-10G>C) c.*1711-10G>C (n.*1711-10G>C) n.1903-10G>C n.587-10G>C c.*452-10G>C (n.*452-10G>C) c.4196-10G>C (n.4196-10G>C) n.9376-10G>C n.2841-10G>C c.5036-10G>C (n.5036-10G>C) c.5120-10G>C (n.5120-10G>C) c.5168-10G>C (n.5168-10G>C) c.4142-10G>C (n.4142-10G>C) c.3723-10G>C c.3284-10G>C (n.3284-10G>C) c.*1101-10G>C (n.*1101-10G>C) c.4437-10G>C c.4013-10G>C (n.4013-10G>C) c.5210-10G>C (n.5210-10G>C) c.5207-10G>C (n.5207-10G>C) c.5162-10G>C (n.5162-10G>C) c.4286-10G>C (n.4286-10G>C) c.4055-10G>C (n.4055-10G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94298369G= | CA1928998359 | PLCE1 | c.4244-10G= (n.4244-10G=) c.*1711-10G= (n.*1711-10G=) n.1903-10G= n.587-10G= c.*452-10G= (n.*452-10G=) c.4196-10G= (n.4196-10G=) n.9376-10G= n.2841-10G= c.5036-10G= (n.5036-10G=) c.5120-10G= (n.5120-10G=) c.5168-10G= (n.5168-10G=) c.4142-10G= (n.4142-10G=) c.3723-10G= c.3284-10G= (n.3284-10G=) c.*1101-10G= (n.*1101-10G=) c.4437-10G= c.4013-10G= (n.4013-10G=) c.5210-10G= (n.5210-10G=) c.5207-10G= (n.5207-10G=) c.5162-10G= (n.5162-10G=) c.4286-10G= (n.4286-10G=) c.4055-10G= (n.4055-10G=) | |
| 10 | g.94298369G>T | CA5613305 | PLCE1 | c.4244-10G>T (n.4244-10G>T) c.*1711-10G>T (n.*1711-10G>T) n.1903-10G>T n.587-10G>T c.*452-10G>T (n.*452-10G>T) c.4196-10G>T (n.4196-10G>T) n.9376-10G>T n.2841-10G>T c.5036-10G>T (n.5036-10G>T) c.5120-10G>T (n.5120-10G>T) c.5168-10G>T (n.5168-10G>T) c.4142-10G>T (n.4142-10G>T) c.3723-10G>T c.3284-10G>T (n.3284-10G>T) c.*1101-10G>T (n.*1101-10G>T) c.4437-10G>T c.4013-10G>T (n.4013-10G>T) c.5210-10G>T (n.5210-10G>T) c.5207-10G>T (n.5207-10G>T) c.5162-10G>T (n.5162-10G>T) c.4286-10G>T (n.4286-10G>T) c.4055-10G>T (n.4055-10G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.94298371G>A | CA2789048719 | PLCE1 | c.4244-8G>A (n.4244-8G>A) c.*1711-8G>A (n.*1711-8G>A) n.1903-8G>A n.587-8G>A c.*452-8G>A (n.*452-8G>A) c.4196-8G>A (n.4196-8G>A) n.9376-8G>A n.2841-8G>A c.5036-8G>A (n.5036-8G>A) c.5120-8G>A (n.5120-8G>A) c.5168-8G>A (n.5168-8G>A) c.4142-8G>A (n.4142-8G>A) c.3723-8G>A c.3284-8G>A (n.3284-8G>A) c.*1101-8G>A (n.*1101-8G>A) c.4437-8G>A c.4013-8G>A (n.4013-8G>A) c.5210-8G>A (n.5210-8G>A) c.5207-8G>A (n.5207-8G>A) c.5162-8G>A (n.5162-8G>A) c.4286-8G>A (n.4286-8G>A) c.4055-8G>A (n.4055-8G>A) | |
| 10 | g.94298372G>A | CA595294565 | PLCE1 | c.4244-7G>A (n.4244-7G>A) c.*1711-7G>A (n.*1711-7G>A) n.1903-7G>A n.587-7G>A c.*452-7G>A (n.*452-7G>A) c.4196-7G>A (n.4196-7G>A) n.9376-7G>A n.2841-7G>A c.5036-7G>A (n.5036-7G>A) c.5120-7G>A (n.5120-7G>A) c.5168-7G>A (n.5168-7G>A) c.4142-7G>A (n.4142-7G>A) c.3723-7G>A c.3284-7G>A (n.3284-7G>A) c.*1101-7G>A (n.*1101-7G>A) c.4437-7G>A c.4013-7G>A (n.4013-7G>A) c.5210-7G>A (n.5210-7G>A) c.5207-7G>A (n.5207-7G>A) c.5162-7G>A (n.5162-7G>A) c.4286-7G>A (n.4286-7G>A) c.4055-7G>A (n.4055-7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94298372G= | CA1928998360 | PLCE1 | c.4244-7G= (n.4244-7G=) c.*1711-7G= (n.*1711-7G=) n.1903-7G= n.587-7G= c.*452-7G= (n.*452-7G=) c.4196-7G= (n.4196-7G=) n.9376-7G= n.2841-7G= c.5036-7G= (n.5036-7G=) c.5120-7G= (n.5120-7G=) c.5168-7G= (n.5168-7G=) c.4142-7G= (n.4142-7G=) c.3723-7G= c.3284-7G= (n.3284-7G=) c.*1101-7G= (n.*1101-7G=) c.4437-7G= c.4013-7G= (n.4013-7G=) c.5210-7G= (n.5210-7G=) c.5207-7G= (n.5207-7G=) c.5162-7G= (n.5162-7G=) c.4286-7G= (n.4286-7G=) c.4055-7G= (n.4055-7G=) | |
| 10 | g.94298373G>A | CA5613307 | PLCE1 | c.4244-6G>A (n.4244-6G>A) c.*1711-6G>A (n.*1711-6G>A) n.1903-6G>A n.587-6G>A c.*452-6G>A (n.*452-6G>A) c.4196-6G>A (n.4196-6G>A) n.9376-6G>A n.2841-6G>A c.5036-6G>A (n.5036-6G>A) c.5120-6G>A (n.5120-6G>A) c.5168-6G>A (n.5168-6G>A) c.4142-6G>A (n.4142-6G>A) c.3723-6G>A c.3284-6G>A (n.3284-6G>A) c.*1101-6G>A (n.*1101-6G>A) c.4437-6G>A c.4013-6G>A (n.4013-6G>A) c.5210-6G>A (n.5210-6G>A) c.5207-6G>A (n.5207-6G>A) c.5162-6G>A (n.5162-6G>A) c.4286-6G>A (n.4286-6G>A) c.4055-6G>A (n.4055-6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94298373G>C | CA5613306 | PLCE1 | c.4244-6G>C (n.4244-6G>C) c.*1711-6G>C (n.*1711-6G>C) n.1903-6G>C n.587-6G>C c.*452-6G>C (n.*452-6G>C) c.4196-6G>C (n.4196-6G>C) n.9376-6G>C n.2841-6G>C c.5036-6G>C (n.5036-6G>C) c.5120-6G>C (n.5120-6G>C) c.5168-6G>C (n.5168-6G>C) c.4142-6G>C (n.4142-6G>C) c.3723-6G>C c.3284-6G>C (n.3284-6G>C) c.*1101-6G>C (n.*1101-6G>C) c.4437-6G>C c.4013-6G>C (n.4013-6G>C) c.5210-6G>C (n.5210-6G>C) c.5207-6G>C (n.5207-6G>C) c.5162-6G>C (n.5162-6G>C) c.4286-6G>C (n.4286-6G>C) c.4055-6G>C (n.4055-6G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94298373G= | CA1928998361 | PLCE1 | c.4244-6G= (n.4244-6G=) c.*1711-6G= (n.*1711-6G=) n.1903-6G= n.587-6G= c.*452-6G= (n.*452-6G=) c.4196-6G= (n.4196-6G=) n.9376-6G= n.2841-6G= c.5036-6G= (n.5036-6G=) c.5120-6G= (n.5120-6G=) c.5168-6G= (n.5168-6G=) c.4142-6G= (n.4142-6G=) c.3723-6G= c.3284-6G= (n.3284-6G=) c.*1101-6G= (n.*1101-6G=) c.4437-6G= c.4013-6G= (n.4013-6G=) c.5210-6G= (n.5210-6G=) c.5207-6G= (n.5207-6G=) c.5162-6G= (n.5162-6G=) c.4286-6G= (n.4286-6G=) c.4055-6G= (n.4055-6G=) | |
| 10 | g.94298373G>T | CA5613308 | PLCE1 | c.4244-6G>T (n.4244-6G>T) c.*1711-6G>T (n.*1711-6G>T) n.1903-6G>T n.587-6G>T c.*452-6G>T (n.*452-6G>T) c.4196-6G>T (n.4196-6G>T) n.9376-6G>T n.2841-6G>T c.5036-6G>T (n.5036-6G>T) c.5120-6G>T (n.5120-6G>T) c.5168-6G>T (n.5168-6G>T) c.4142-6G>T (n.4142-6G>T) c.3723-6G>T c.3284-6G>T (n.3284-6G>T) c.*1101-6G>T (n.*1101-6G>T) c.4437-6G>T c.4013-6G>T (n.4013-6G>T) c.5210-6G>T (n.5210-6G>T) c.5207-6G>T (n.5207-6G>T) c.5162-6G>T (n.5162-6G>T) c.4286-6G>T (n.4286-6G>T) c.4055-6G>T (n.4055-6G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94298374T>G | CA5613309 | PLCE1 | c.4244-5T>G (n.4244-5T>G) c.*1711-5T>G (n.*1711-5T>G) n.1903-5T>G n.587-5T>G c.*452-5T>G (n.*452-5T>G) c.4196-5T>G (n.4196-5T>G) n.9376-5T>G n.2841-5T>G c.5036-5T>G (n.5036-5T>G) c.5120-5T>G (n.5120-5T>G) c.5168-5T>G (n.5168-5T>G) c.4142-5T>G (n.4142-5T>G) c.3723-5T>G c.3284-5T>G (n.3284-5T>G) c.*1101-5T>G (n.*1101-5T>G) c.4437-5T>G c.4013-5T>G (n.4013-5T>G) c.5210-5T>G (n.5210-5T>G) c.5207-5T>G (n.5207-5T>G) c.5162-5T>G (n.5162-5T>G) c.4286-5T>G (n.4286-5T>G) c.4055-5T>G (n.4055-5T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94298374T= | CA1928998362 | PLCE1 | c.4244-5T= (n.4244-5T=) c.*1711-5T= (n.*1711-5T=) n.1903-5T= n.587-5T= c.*452-5T= (n.*452-5T=) c.4196-5T= (n.4196-5T=) n.9376-5T= n.2841-5T= c.5036-5T= (n.5036-5T=) c.5120-5T= (n.5120-5T=) c.5168-5T= (n.5168-5T=) c.4142-5T= (n.4142-5T=) c.3723-5T= c.3284-5T= (n.3284-5T=) c.*1101-5T= (n.*1101-5T=) c.4437-5T= c.4013-5T= (n.4013-5T=) c.5210-5T= (n.5210-5T=) c.5207-5T= (n.5207-5T=) c.5162-5T= (n.5162-5T=) c.4286-5T= (n.4286-5T=) c.4055-5T= (n.4055-5T=) | |
| 10 | g.94298377A>C | CA377641646 | PLCE1 | c.4244-2A>C (n.4244-2A>C) c.*1711-2A>C (n.*1711-2A>C) n.1903-2A>C n.587-2A>C c.*452-2A>C (n.*452-2A>C) c.4196-2A>C (n.4196-2A>C) n.9376-2A>C n.2841-2A>C c.5036-2A>C (n.5036-2A>C) c.5120-2A>C (n.5120-2A>C) c.5168-2A>C (n.5168-2A>C) c.4142-2A>C (n.4142-2A>C) c.3723-2A>C c.3284-2A>C (n.3284-2A>C) c.*1101-2A>C (n.*1101-2A>C) c.4437-2A>C c.4013-2A>C (n.4013-2A>C) c.5210-2A>C (n.5210-2A>C) c.5207-2A>C (n.5207-2A>C) c.5162-2A>C (n.5162-2A>C) c.4286-2A>C (n.4286-2A>C) c.4055-2A>C (n.4055-2A>C) | |
| 10 | g.94298377A>G | CA377641647 | PLCE1 | c.4244-2A>G (n.4244-2A>G) c.*1711-2A>G (n.*1711-2A>G) n.1903-2A>G n.587-2A>G c.*452-2A>G (n.*452-2A>G) c.4196-2A>G (n.4196-2A>G) n.9376-2A>G n.2841-2A>G c.5036-2A>G (n.5036-2A>G) c.5120-2A>G (n.5120-2A>G) c.5168-2A>G (n.5168-2A>G) c.4142-2A>G (n.4142-2A>G) c.3723-2A>G c.3284-2A>G (n.3284-2A>G) c.*1101-2A>G (n.*1101-2A>G) c.4437-2A>G c.4013-2A>G (n.4013-2A>G) c.5210-2A>G (n.5210-2A>G) c.5207-2A>G (n.5207-2A>G) c.5162-2A>G (n.5162-2A>G) c.4286-2A>G (n.4286-2A>G) c.4055-2A>G (n.4055-2A>G) | |
| 10 | g.94298377A>T | CA377641648 | PLCE1 | c.4244-2A>T (n.4244-2A>T) c.*1711-2A>T (n.*1711-2A>T) n.1903-2A>T n.587-2A>T c.*452-2A>T (n.*452-2A>T) c.4196-2A>T (n.4196-2A>T) n.9376-2A>T n.2841-2A>T c.5036-2A>T (n.5036-2A>T) c.5120-2A>T (n.5120-2A>T) c.5168-2A>T (n.5168-2A>T) c.4142-2A>T (n.4142-2A>T) c.3723-2A>T c.3284-2A>T (n.3284-2A>T) c.*1101-2A>T (n.*1101-2A>T) c.4437-2A>T c.4013-2A>T (n.4013-2A>T) c.5210-2A>T (n.5210-2A>T) c.5207-2A>T (n.5207-2A>T) c.5162-2A>T (n.5162-2A>T) c.4286-2A>T (n.4286-2A>T) c.4055-2A>T (n.4055-2A>T) | |
| 10 | g.94298378G>A | CA377641649 | PLCE1 | c.4244-1G>A (n.4244-1G>A) c.*1711-1G>A (n.*1711-1G>A) n.1903-1G>A n.587-1G>A c.*452-1G>A (n.*452-1G>A) c.4196-1G>A (n.4196-1G>A) n.9376-1G>A n.2841-1G>A c.5036-1G>A (n.5036-1G>A) c.5120-1G>A (n.5120-1G>A) c.5168-1G>A (n.5168-1G>A) c.4142-1G>A (n.4142-1G>A) c.3723-1G>A c.3284-1G>A (n.3284-1G>A) c.*1101-1G>A (n.*1101-1G>A) c.4437-1G>A c.4013-1G>A (n.4013-1G>A) c.5210-1G>A (n.5210-1G>A) c.5207-1G>A (n.5207-1G>A) c.5162-1G>A (n.5162-1G>A) c.4286-1G>A (n.4286-1G>A) c.4055-1G>A (n.4055-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.94298378G>C | CA377641650 | PLCE1 | c.4244-1G>C (n.4244-1G>C) c.*1711-1G>C (n.*1711-1G>C) n.1903-1G>C n.587-1G>C c.*452-1G>C (n.*452-1G>C) c.4196-1G>C (n.4196-1G>C) n.9376-1G>C n.2841-1G>C c.5036-1G>C (n.5036-1G>C) c.5120-1G>C (n.5120-1G>C) c.5168-1G>C (n.5168-1G>C) c.4142-1G>C (n.4142-1G>C) c.3723-1G>C c.3284-1G>C (n.3284-1G>C) c.*1101-1G>C (n.*1101-1G>C) c.4437-1G>C c.4013-1G>C (n.4013-1G>C) c.5210-1G>C (n.5210-1G>C) c.5207-1G>C (n.5207-1G>C) c.5162-1G>C (n.5162-1G>C) c.4286-1G>C (n.4286-1G>C) c.4055-1G>C (n.4055-1G>C) | |
| 10 | g.94298378G= | CA1928998363 | PLCE1 | c.4244-1G= (n.4244-1G=) c.*1711-1G= (n.*1711-1G=) n.1903-1G= n.587-1G= c.*452-1G= (n.*452-1G=) c.4196-1G= (n.4196-1G=) n.9376-1G= n.2841-1G= c.5036-1G= (n.5036-1G=) c.5120-1G= (n.5120-1G=) c.5168-1G= (n.5168-1G=) c.4142-1G= (n.4142-1G=) c.3723-1G= c.3284-1G= (n.3284-1G=) c.*1101-1G= (n.*1101-1G=) c.4437-1G= c.4013-1G= (n.4013-1G=) c.5210-1G= (n.5210-1G=) c.5207-1G= (n.5207-1G=) c.5162-1G= (n.5162-1G=) c.4286-1G= (n.4286-1G=) c.4055-1G= (n.4055-1G=) | |
| 10 | g.94298378G>T | CA211599506 | PLCE1 | c.4244-1G>T (n.4244-1G>T) c.*1711-1G>T (n.*1711-1G>T) n.1903-1G>T n.587-1G>T c.*452-1G>T (n.*452-1G>T) c.4196-1G>T (n.4196-1G>T) n.9376-1G>T n.2841-1G>T c.5036-1G>T (n.5036-1G>T) c.5120-1G>T (n.5120-1G>T) c.5168-1G>T (n.5168-1G>T) c.4142-1G>T (n.4142-1G>T) c.3723-1G>T c.3284-1G>T (n.3284-1G>T) c.*1101-1G>T (n.*1101-1G>T) c.4437-1G>T c.4013-1G>T (n.4013-1G>T) c.5210-1G>T (n.5210-1G>T) c.5207-1G>T (n.5207-1G>T) c.5162-1G>T (n.5162-1G>T) c.4286-1G>T (n.4286-1G>T) c.4055-1G>T (n.4055-1G>T) | dbSNP |
| 10 | g.94298379G>A | CA211599510 | PLCE1 | c.4244G>A (p.Ser1415Asn) c.*1711G>A (n.*1711G>A) n.1903G>A n.587G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.4196G>A (p.Ser1399Asn) n.9376G>A n.2841G>A c.5036G>A (p.Gly1679Asp) c.5120G>A (p.Ser1707Asn) c.5168G>A (p.Ser1723Asn) c.4142G>A (p.Ser1381Asn) c.3723G>A c.3284G>A (p.Ser1095Asn) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.4437G>A c.4013G>A (p.Ser1338Asn) c.5210G>A (p.Ser1737Asn) c.5207G>A (p.Ser1736Asn) c.5162G>A (p.Ser1721Asn) c.4286G>A (p.Ser1429Asn) c.4055G>A (p.Ser1352Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94298379G>C | CA377641651 | PLCE1 | c.4244G>C (p.Ser1415Thr) c.*1711G>C (n.*1711G>C) n.1903G>C n.587G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.4196G>C (p.Ser1399Thr) n.9376G>C n.2841G>C c.5036G>C (p.Gly1679Ala) c.5120G>C (p.Ser1707Thr) c.5168G>C (p.Ser1723Thr) c.4142G>C (p.Ser1381Thr) c.3723G>C c.3284G>C (p.Ser1095Thr) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.4437G>C c.4013G>C (p.Ser1338Thr) c.5210G>C (p.Ser1737Thr) c.5207G>C (p.Ser1736Thr) c.5162G>C (p.Ser1721Thr) c.4286G>C (p.Ser1429Thr) c.4055G>C (p.Ser1352Thr) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94298379G= | CA1928998364 | PLCE1 | c.4244G= (p.Ser1415=) c.*1711G= (n.*1711G=) n.1903G= n.587G= c.*452G= (n.*452G=) c.4196G= (p.Ser1399=) n.9376G= n.2841G= c.5036G= (p.Gly1679=) c.5120G= (p.Ser1707=) c.5168G= (p.Ser1723=) c.4142G= (p.Ser1381=) c.3723G= c.3284G= (p.Ser1095=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.4437G= c.4013G= (p.Ser1338=) c.5210G= (p.Ser1737=) c.5207G= (p.Ser1736=) c.5162G= (p.Ser1721=) c.4286G= (p.Ser1429=) c.4055G= (p.Ser1352=) | |
| 10 | g.94298379G>T | CA377641652 | PLCE1 | c.4244G>T (p.Ser1415Ile) c.*1711G>T (n.*1711G>T) n.1903G>T n.587G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.4196G>T (p.Ser1399Ile) n.9376G>T n.2841G>T c.5036G>T (p.Gly1679Val) c.5120G>T (p.Ser1707Ile) c.5168G>T (p.Ser1723Ile) c.4142G>T (p.Ser1381Ile) c.3723G>T c.3284G>T (p.Ser1095Ile) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.4437G>T c.4013G>T (p.Ser1338Ile) c.5210G>T (p.Ser1737Ile) c.5207G>T (p.Ser1736Ile) c.5162G>T (p.Ser1721Ile) c.4286G>T (p.Ser1429Ile) c.4055G>T (p.Ser1352Ile) | |
| 10 | g.94298380T>A | CA377641653 | PLCE1 | c.4245T>A (p.Ser1415Arg) c.*1712T>A (n.*1712T>A) n.1904T>A n.588T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.4197T>A (p.Ser1399Arg) n.9377T>A n.2842T>A c.5037T>A (p.Gly1679=) c.5121T>A (p.Ser1707Arg) c.5169T>A (p.Ser1723Arg) c.4143T>A (p.Ser1381Arg) c.3724T>A c.3285T>A (p.Ser1095Arg) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.4438T>A c.4014T>A (p.Ser1338Arg) c.5211T>A (p.Ser1737Arg) c.5208T>A (p.Ser1736Arg) c.5163T>A (p.Ser1721Arg) c.4287T>A (p.Ser1429Arg) c.4056T>A (p.Ser1352Arg) | |
| 10 | g.94298380T>C | CA470807916 | PLCE1 | c.4245T>C (p.Ser1415=) c.*1712T>C (n.*1712T>C) n.1904T>C n.588T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.4197T>C (p.Ser1399=) n.9377T>C n.2842T>C c.5037T>C (p.Gly1679=) c.5121T>C (p.Ser1707=) c.5169T>C (p.Ser1723=) c.4143T>C (p.Ser1381=) c.3724T>C c.3285T>C (p.Ser1095=) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.4438T>C c.4014T>C (p.Ser1338=) c.5211T>C (p.Ser1737=) c.5208T>C (p.Ser1736=) c.5163T>C (p.Ser1721=) c.4287T>C (p.Ser1429=) c.4056T>C (p.Ser1352=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.94298380T>G | CA377641654 | PLCE1 | c.4245T>G (p.Ser1415Arg) c.*1712T>G (n.*1712T>G) n.1904T>G n.588T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.4197T>G (p.Ser1399Arg) n.9377T>G n.2842T>G c.5037T>G (p.Gly1679=) c.5121T>G (p.Ser1707Arg) c.5169T>G (p.Ser1723Arg) c.4143T>G (p.Ser1381Arg) c.3724T>G c.3285T>G (p.Ser1095Arg) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.4438T>G c.4014T>G (p.Ser1338Arg) c.5211T>G (p.Ser1737Arg) c.5208T>G (p.Ser1736Arg) c.5163T>G (p.Ser1721Arg) c.4287T>G (p.Ser1429Arg) c.4056T>G (p.Ser1352Arg) | |
| 10 | g.94298381T>A | CA377641655 | PLCE1 | c.4246T>A (p.Ser1416Thr) c.*1713T>A (n.*1713T>A) n.1905T>A n.589T>A c.*454T>A (n.*454T>A) c.4198T>A (p.Ser1400Thr) n.9378T>A n.2843T>A c.5038T>A (p.Ser1680Thr) c.5122T>A (p.Ser1708Thr) c.5170T>A (p.Ser1724Thr) c.4144T>A (p.Ser1382Thr) c.3725T>A c.3286T>A (p.Ser1096Thr) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.4439T>A c.4015T>A (p.Ser1339Thr) c.5212T>A (p.Ser1738Thr) c.5209T>A (p.Ser1737Thr) c.5164T>A (p.Ser1722Thr) c.4288T>A (p.Ser1430Thr) c.4057T>A (p.Ser1353Thr) | |
| 10 | g.94298381T>C | CA377641657 | PLCE1 | c.4246T>C (p.Ser1416Pro) c.*1713T>C (n.*1713T>C) n.1905T>C n.589T>C c.*454T>C (n.*454T>C) c.4198T>C (p.Ser1400Pro) n.9378T>C n.2843T>C c.5038T>C (p.Ser1680Pro) c.5122T>C (p.Ser1708Pro) c.5170T>C (p.Ser1724Pro) c.4144T>C (p.Ser1382Pro) c.3725T>C c.3286T>C (p.Ser1096Pro) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.4439T>C c.4015T>C (p.Ser1339Pro) c.5212T>C (p.Ser1738Pro) c.5209T>C (p.Ser1737Pro) c.5164T>C (p.Ser1722Pro) c.4288T>C (p.Ser1430Pro) c.4057T>C (p.Ser1353Pro) | |
| 10 | g.94298381T>G | CA377641656 | PLCE1 | c.4246T>G (p.Ser1416Ala) c.*1713T>G (n.*1713T>G) n.1905T>G n.589T>G c.*454T>G (n.*454T>G) c.4198T>G (p.Ser1400Ala) n.9378T>G n.2843T>G c.5038T>G (p.Ser1680Ala) c.5122T>G (p.Ser1708Ala) c.5170T>G (p.Ser1724Ala) c.4144T>G (p.Ser1382Ala) c.3725T>G c.3286T>G (p.Ser1096Ala) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.4439T>G c.4015T>G (p.Ser1339Ala) c.5212T>G (p.Ser1738Ala) c.5209T>G (p.Ser1737Ala) c.5164T>G (p.Ser1722Ala) c.4288T>G (p.Ser1430Ala) c.4057T>G (p.Ser1353Ala) | |
| 10 | g.94298381_94298382delinsTC | CA1928998365 | PLCE1 | c.4246_4247delinsTC (p.Ser1416=) c.*1713_*1714delinsTC (n.*1713_*1714delinsTC) n.1905_1906delinsTC n.589_590delinsTC c.*454_*455delinsTC (n.*454_*455delinsTC) c.4198_4199delinsTC (p.Ser1400=) n.9378_9379delinsTC n.2843_2844delinsTC c.5038_5039delinsTC (p.Ser1680=) c.5122_5123delinsTC (p.Ser1708=) c.5170_5171delinsTC (p.Ser1724=) c.4144_4145delinsTC (p.Ser1382=) c.3725_3726delinsTC c.3286_3287delinsTC (p.Ser1096=) c.*1103_*1104delinsTC (n.*1103_*1104delinsTC) c.4439_4440delinsTC c.4015_4016delinsTC (p.Ser1339=) c.5212_5213delinsTC (p.Ser1738=) c.5209_5210delinsTC (p.Ser1737=) c.5164_5165delinsTC (p.Ser1722=) c.4288_4289delinsTC (p.Ser1430=) c.4057_4058delinsTC (p.Ser1353=) | |
| 10 | g.94298382C>A | CA377641658 | PLCE1 | c.4247C>A (p.Ser1416Tyr) c.*1714C>A (n.*1714C>A) n.1906C>A n.590C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.4199C>A (p.Ser1400Tyr) n.9379C>A n.2844C>A c.5039C>A (p.Ser1680Tyr) c.5123C>A (p.Ser1708Tyr) c.5171C>A (p.Ser1724Tyr) c.4145C>A (p.Ser1382Tyr) c.3726C>A c.3287C>A (p.Ser1096Tyr) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.4440C>A c.4016C>A (p.Ser1339Tyr) c.5213C>A (p.Ser1738Tyr) c.5210C>A (p.Ser1737Tyr) c.5165C>A (p.Ser1722Tyr) c.4289C>A (p.Ser1430Tyr) c.4058C>A (p.Ser1353Tyr) | |
| 10 | g.94298382C>G | CA377641659 | PLCE1 | c.4247C>G (p.Ser1416Cys) c.*1714C>G (n.*1714C>G) n.1906C>G n.590C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.4199C>G (p.Ser1400Cys) n.9379C>G n.2844C>G c.5039C>G (p.Ser1680Cys) c.5123C>G (p.Ser1708Cys) c.5171C>G (p.Ser1724Cys) c.4145C>G (p.Ser1382Cys) c.3726C>G c.3287C>G (p.Ser1096Cys) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.4440C>G c.4016C>G (p.Ser1339Cys) c.5213C>G (p.Ser1738Cys) c.5210C>G (p.Ser1737Cys) c.5165C>G (p.Ser1722Cys) c.4289C>G (p.Ser1430Cys) c.4058C>G (p.Ser1353Cys) | |
| 10 | g.94298382C>T | CA377641660 | PLCE1 | c.4247C>T (p.Ser1416Phe) c.*1714C>T (n.*1714C>T) n.1906C>T n.590C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.4199C>T (p.Ser1400Phe) n.9379C>T n.2844C>T c.5039C>T (p.Ser1680Phe) c.5123C>T (p.Ser1708Phe) c.5171C>T (p.Ser1724Phe) c.4145C>T (p.Ser1382Phe) c.3726C>T c.3287C>T (p.Ser1096Phe) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.4440C>T c.4016C>T (p.Ser1339Phe) c.5213C>T (p.Ser1738Phe) c.5210C>T (p.Ser1737Phe) c.5165C>T (p.Ser1722Phe) c.4289C>T (p.Ser1430Phe) c.4058C>T (p.Ser1353Phe) | |
| 10 | g.94298383del | CA891862859 | PLCE1 | c.4248del (p.Cys1417ValfsTer?) c.*1715del (n.*1715del) n.1907del n.591del c.*456del (n.*456del) c.4200del (p.Cys1401ValfsTer?) n.9380del n.2845del c.5040del (p.Cys1681ValfsTer?) c.5124del (p.Cys1709ValfsTer?) c.5172del (p.Cys1725ValfsTer?) c.4146del (p.Cys1383ValfsTer?) c.3727del c.3288del (p.Cys1097ValfsTer?) c.*1105del (n.*1105del) c.4441del c.4017del (p.Cys1340ValfsTer?) c.5214del (p.Cys1739ValfsTer?) c.5211del (p.Cys1738ValfsTer?) c.5166del (p.Cys1723ValfsTer?) c.4290del (p.Cys1431ValfsTer?) c.4059del (p.Cys1354ValfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94298383C>A | CA470807917 | PLCE1 | c.4248C>A (p.Ser1416=) c.*1715C>A (n.*1715C>A) n.1907C>A n.591C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.4200C>A (p.Ser1400=) n.9380C>A n.2845C>A c.5040C>A (p.Ser1680=) c.5124C>A (p.Ser1708=) c.5172C>A (p.Ser1724=) c.4146C>A (p.Ser1382=) c.3727C>A c.3288C>A (p.Ser1096=) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.4441C>A c.4017C>A (p.Ser1339=) c.5214C>A (p.Ser1738=) c.5211C>A (p.Ser1737=) c.5166C>A (p.Ser1722=) c.4290C>A (p.Ser1430=) c.4059C>A (p.Ser1353=) | |
| 10 | g.94298383C>G | CA470807919 | PLCE1 | c.4248C>G (p.Ser1416=) c.*1715C>G (n.*1715C>G) n.1907C>G n.591C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.4200C>G (p.Ser1400=) n.9380C>G n.2845C>G c.5040C>G (p.Ser1680=) c.5124C>G (p.Ser1708=) c.5172C>G (p.Ser1724=) c.4146C>G (p.Ser1382=) c.3727C>G c.3288C>G (p.Ser1096=) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.4441C>G c.4017C>G (p.Ser1339=) c.5214C>G (p.Ser1738=) c.5211C>G (p.Ser1737=) c.5166C>G (p.Ser1722=) c.4290C>G (p.Ser1430=) c.4059C>G (p.Ser1353=) | |
| 10 | g.94298383C>T | CA470807918 | PLCE1 | c.4248C>T (p.Ser1416=) c.*1715C>T (n.*1715C>T) n.1907C>T n.591C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.4200C>T (p.Ser1400=) n.9380C>T n.2845C>T c.5040C>T (p.Ser1680=) c.5124C>T (p.Ser1708=) c.5172C>T (p.Ser1724=) c.4146C>T (p.Ser1382=) c.3727C>T c.3288C>T (p.Ser1096=) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.4441C>T c.4017C>T (p.Ser1339=) c.5214C>T (p.Ser1738=) c.5211C>T (p.Ser1737=) c.5166C>T (p.Ser1722=) c.4290C>T (p.Ser1430=) c.4059C>T (p.Ser1353=) | |
| 10 | g.94298384T>A | CA377641661 | PLCE1 | c.4249T>A (p.Cys1417Ser) c.*1716T>A (n.*1716T>A) n.1908T>A n.592T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.4201T>A (p.Cys1401Ser) n.9381T>A n.2846T>A c.5041T>A (p.Cys1681Ser) c.5125T>A (p.Cys1709Ser) c.5173T>A (p.Cys1725Ser) c.4147T>A (p.Cys1383Ser) c.3728T>A c.3289T>A (p.Cys1097Ser) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.4442T>A c.4018T>A (p.Cys1340Ser) c.5215T>A (p.Cys1739Ser) c.5212T>A (p.Cys1738Ser) c.5167T>A (p.Cys1723Ser) c.4291T>A (p.Cys1431Ser) c.4060T>A (p.Cys1354Ser) | |
| 10 | g.94298384T>C | CA377641662 | PLCE1 | c.4249T>C (p.Cys1417Arg) c.*1716T>C (n.*1716T>C) n.1908T>C n.592T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.4201T>C (p.Cys1401Arg) n.9381T>C n.2846T>C c.5041T>C (p.Cys1681Arg) c.5125T>C (p.Cys1709Arg) c.5173T>C (p.Cys1725Arg) c.4147T>C (p.Cys1383Arg) c.3728T>C c.3289T>C (p.Cys1097Arg) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.4442T>C c.4018T>C (p.Cys1340Arg) c.5215T>C (p.Cys1739Arg) c.5212T>C (p.Cys1738Arg) c.5167T>C (p.Cys1723Arg) c.4291T>C (p.Cys1431Arg) c.4060T>C (p.Cys1354Arg) | |
| 10 | g.94298384T>G | CA377641663 | PLCE1 | c.4249T>G (p.Cys1417Gly) c.*1716T>G (n.*1716T>G) n.1908T>G n.592T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.4201T>G (p.Cys1401Gly) n.9381T>G n.2846T>G c.5041T>G (p.Cys1681Gly) c.5125T>G (p.Cys1709Gly) c.5173T>G (p.Cys1725Gly) c.4147T>G (p.Cys1383Gly) c.3728T>G c.3289T>G (p.Cys1097Gly) c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.4442T>G c.4018T>G (p.Cys1340Gly) c.5215T>G (p.Cys1739Gly) c.5212T>G (p.Cys1738Gly) c.5167T>G (p.Cys1723Gly) c.4291T>G (p.Cys1431Gly) c.4060T>G (p.Cys1354Gly) | |
| 10 | g.94298385G>A | CA377641665 | PLCE1 | c.4250G>A (p.Cys1417Tyr) c.*1717G>A (n.*1717G>A) n.1909G>A n.593G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.4202G>A (p.Cys1401Tyr) n.9382G>A n.2847G>A c.5042G>A (p.Cys1681Tyr) c.5126G>A (p.Cys1709Tyr) c.5174G>A (p.Cys1725Tyr) c.4148G>A (p.Cys1383Tyr) c.3729G>A c.3290G>A (p.Cys1097Tyr) c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.4443G>A c.4019G>A (p.Cys1340Tyr) c.5216G>A (p.Cys1739Tyr) c.5213G>A (p.Cys1738Tyr) c.5168G>A (p.Cys1723Tyr) c.4292G>A (p.Cys1431Tyr) c.4061G>A (p.Cys1354Tyr) |