WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94298099_94298117del | CA931355250 | PLCE1 | c.4244-280_4244-262del (n.4244-280_4244-262del) c.*1711-280_*1711-262del (n.*1711-280_*1711-262del) n.1903-280_1903-262del n.587-280_587-262del c.*452-280_*452-262del (n.*452-280_*452-262del) c.4196-280_4196-262del (n.4196-280_4196-262del) n.9376-280_9376-262del n.2841-280_2841-262del c.5036-280_5036-262del (n.5036-280_5036-262del) c.5120-280_5120-262del (n.5120-280_5120-262del) c.5168-280_5168-262del (n.5168-280_5168-262del) c.4142-280_4142-262del (n.4142-280_4142-262del) c.3723-280_3723-262del c.3284-280_3284-262del (n.3284-280_3284-262del) c.*1101-280_*1101-262del (n.*1101-280_*1101-262del) c.4437-280_4437-262del c.4013-280_4013-262del (n.4013-280_4013-262del) c.5210-280_5210-262del (n.5210-280_5210-262del) c.5207-280_5207-262del (n.5207-280_5207-262del) c.5162-280_5162-262del (n.5162-280_5162-262del) c.4286-280_4286-262del (n.4286-280_4286-262del) c.4055-280_4055-262del (n.4055-280_4055-262del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94298118C>G | CA670127826 | PLCE1 | c.4244-261C>G (n.4244-261C>G) c.*1711-261C>G (n.*1711-261C>G) n.1903-261C>G n.587-261C>G c.*452-261C>G (n.*452-261C>G) c.4196-261C>G (n.4196-261C>G) n.9376-261C>G n.2841-261C>G c.5036-261C>G (n.5036-261C>G) c.5120-261C>G (n.5120-261C>G) c.5168-261C>G (n.5168-261C>G) c.4142-261C>G (n.4142-261C>G) c.3723-261C>G c.3284-261C>G (n.3284-261C>G) c.*1101-261C>G (n.*1101-261C>G) c.4437-261C>G c.4013-261C>G (n.4013-261C>G) c.5210-261C>G (n.5210-261C>G) c.5207-261C>G (n.5207-261C>G) c.5162-261C>G (n.5162-261C>G) c.4286-261C>G (n.4286-261C>G) c.4055-261C>G (n.4055-261C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94298124A>G | CA1928998265 | PLCE1 | c.4244-255A>G (n.4244-255A>G) c.*1711-255A>G (n.*1711-255A>G) n.1903-255A>G n.587-255A>G c.*452-255A>G (n.*452-255A>G) c.4196-255A>G (n.4196-255A>G) n.9376-255A>G n.2841-255A>G c.5036-255A>G (n.5036-255A>G) c.5120-255A>G (n.5120-255A>G) c.5168-255A>G (n.5168-255A>G) c.4142-255A>G (n.4142-255A>G) c.3723-255A>G c.3284-255A>G (n.3284-255A>G) c.*1101-255A>G (n.*1101-255A>G) c.4437-255A>G c.4013-255A>G (n.4013-255A>G) c.5210-255A>G (n.5210-255A>G) c.5207-255A>G (n.5207-255A>G) c.5162-255A>G (n.5162-255A>G) c.4286-255A>G (n.4286-255A>G) c.4055-255A>G (n.4055-255A>G) | dbSNP |
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| 10 | g.94298132A>C | CA1928998269 | PLCE1 | c.4244-247A>C (n.4244-247A>C) c.*1711-247A>C (n.*1711-247A>C) n.1903-247A>C n.587-247A>C c.*452-247A>C (n.*452-247A>C) c.4196-247A>C (n.4196-247A>C) n.9376-247A>C n.2841-247A>C c.5036-247A>C (n.5036-247A>C) c.5120-247A>C (n.5120-247A>C) c.5168-247A>C (n.5168-247A>C) c.4142-247A>C (n.4142-247A>C) c.3723-247A>C c.3284-247A>C (n.3284-247A>C) c.*1101-247A>C (n.*1101-247A>C) c.4437-247A>C c.4013-247A>C (n.4013-247A>C) c.5210-247A>C (n.5210-247A>C) c.5207-247A>C (n.5207-247A>C) c.5162-247A>C (n.5162-247A>C) c.4286-247A>C (n.4286-247A>C) c.4055-247A>C (n.4055-247A>C) | dbSNP |
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