WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94298093C= | CA1928998255 | PLCE1 | c.4244-286C= (n.4244-286C=) c.*1711-286C= (n.*1711-286C=) n.1903-286C= n.587-286C= c.*452-286C= (n.*452-286C=) c.4196-286C= (n.4196-286C=) n.9376-286C= n.2841-286C= c.5036-286C= (n.5036-286C=) c.5120-286C= (n.5120-286C=) c.5168-286C= (n.5168-286C=) c.4142-286C= (n.4142-286C=) c.3723-286C= c.3284-286C= (n.3284-286C=) c.*1101-286C= (n.*1101-286C=) c.4437-286C= c.4013-286C= (n.4013-286C=) c.5210-286C= (n.5210-286C=) c.5207-286C= (n.5207-286C=) c.5162-286C= (n.5162-286C=) c.4286-286C= (n.4286-286C=) c.4055-286C= (n.4055-286C=) | |
| 10 | g.94298093C>T | CA211599274 | PLCE1 | c.4244-286C>T (n.4244-286C>T) c.*1711-286C>T (n.*1711-286C>T) n.1903-286C>T n.587-286C>T c.*452-286C>T (n.*452-286C>T) c.4196-286C>T (n.4196-286C>T) n.9376-286C>T n.2841-286C>T c.5036-286C>T (n.5036-286C>T) c.5120-286C>T (n.5120-286C>T) c.5168-286C>T (n.5168-286C>T) c.4142-286C>T (n.4142-286C>T) c.3723-286C>T c.3284-286C>T (n.3284-286C>T) c.*1101-286C>T (n.*1101-286C>T) c.4437-286C>T c.4013-286C>T (n.4013-286C>T) c.5210-286C>T (n.5210-286C>T) c.5207-286C>T (n.5207-286C>T) c.5162-286C>T (n.5162-286C>T) c.4286-286C>T (n.4286-286C>T) c.4055-286C>T (n.4055-286C>T) | dbSNP |
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| 10 | g.94298095G= | CA1928998257 | PLCE1 | c.4244-284G= (n.4244-284G=) c.*1711-284G= (n.*1711-284G=) n.1903-284G= n.587-284G= c.*452-284G= (n.*452-284G=) c.4196-284G= (n.4196-284G=) n.9376-284G= n.2841-284G= c.5036-284G= (n.5036-284G=) c.5120-284G= (n.5120-284G=) c.5168-284G= (n.5168-284G=) c.4142-284G= (n.4142-284G=) c.3723-284G= c.3284-284G= (n.3284-284G=) c.*1101-284G= (n.*1101-284G=) c.4437-284G= c.4013-284G= (n.4013-284G=) c.5210-284G= (n.5210-284G=) c.5207-284G= (n.5207-284G=) c.5162-284G= (n.5162-284G=) c.4286-284G= (n.4286-284G=) c.4055-284G= (n.4055-284G=) | |
| 10 | g.94298095G>T | CA211599282 | PLCE1 | c.4244-284G>T (n.4244-284G>T) c.*1711-284G>T (n.*1711-284G>T) n.1903-284G>T n.587-284G>T c.*452-284G>T (n.*452-284G>T) c.4196-284G>T (n.4196-284G>T) n.9376-284G>T n.2841-284G>T c.5036-284G>T (n.5036-284G>T) c.5120-284G>T (n.5120-284G>T) c.5168-284G>T (n.5168-284G>T) c.4142-284G>T (n.4142-284G>T) c.3723-284G>T c.3284-284G>T (n.3284-284G>T) c.*1101-284G>T (n.*1101-284G>T) c.4437-284G>T c.4013-284G>T (n.4013-284G>T) c.5210-284G>T (n.5210-284G>T) c.5207-284G>T (n.5207-284G>T) c.5162-284G>T (n.5162-284G>T) c.4286-284G>T (n.4286-284G>T) c.4055-284G>T (n.4055-284G>T) | dbSNP |
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| 10 | g.94298108C= | CA1928998260 | PLCE1 | c.4244-271C= (n.4244-271C=) c.*1711-271C= (n.*1711-271C=) n.1903-271C= n.587-271C= c.*452-271C= (n.*452-271C=) c.4196-271C= (n.4196-271C=) n.9376-271C= n.2841-271C= c.5036-271C= (n.5036-271C=) c.5120-271C= (n.5120-271C=) c.5168-271C= (n.5168-271C=) c.4142-271C= (n.4142-271C=) c.3723-271C= c.3284-271C= (n.3284-271C=) c.*1101-271C= (n.*1101-271C=) c.4437-271C= c.4013-271C= (n.4013-271C=) c.5210-271C= (n.5210-271C=) c.5207-271C= (n.5207-271C=) c.5162-271C= (n.5162-271C=) c.4286-271C= (n.4286-271C=) c.4055-271C= (n.4055-271C=) | |
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| 10 | g.94298118C>G | CA670127826 | PLCE1 | c.4244-261C>G (n.4244-261C>G) c.*1711-261C>G (n.*1711-261C>G) n.1903-261C>G n.587-261C>G c.*452-261C>G (n.*452-261C>G) c.4196-261C>G (n.4196-261C>G) n.9376-261C>G n.2841-261C>G c.5036-261C>G (n.5036-261C>G) c.5120-261C>G (n.5120-261C>G) c.5168-261C>G (n.5168-261C>G) c.4142-261C>G (n.4142-261C>G) c.3723-261C>G c.3284-261C>G (n.3284-261C>G) c.*1101-261C>G (n.*1101-261C>G) c.4437-261C>G c.4013-261C>G (n.4013-261C>G) c.5210-261C>G (n.5210-261C>G) c.5207-261C>G (n.5207-261C>G) c.5162-261C>G (n.5162-261C>G) c.4286-261C>G (n.4286-261C>G) c.4055-261C>G (n.4055-261C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94298124A>G | CA1928998265 | PLCE1 | c.4244-255A>G (n.4244-255A>G) c.*1711-255A>G (n.*1711-255A>G) n.1903-255A>G n.587-255A>G c.*452-255A>G (n.*452-255A>G) c.4196-255A>G (n.4196-255A>G) n.9376-255A>G n.2841-255A>G c.5036-255A>G (n.5036-255A>G) c.5120-255A>G (n.5120-255A>G) c.5168-255A>G (n.5168-255A>G) c.4142-255A>G (n.4142-255A>G) c.3723-255A>G c.3284-255A>G (n.3284-255A>G) c.*1101-255A>G (n.*1101-255A>G) c.4437-255A>G c.4013-255A>G (n.4013-255A>G) c.5210-255A>G (n.5210-255A>G) c.5207-255A>G (n.5207-255A>G) c.5162-255A>G (n.5162-255A>G) c.4286-255A>G (n.4286-255A>G) c.4055-255A>G (n.4055-255A>G) | dbSNP |
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| 10 | g.94298127C= | CA1928998267 | PLCE1 | c.4244-252C= (n.4244-252C=) c.*1711-252C= (n.*1711-252C=) n.1903-252C= n.587-252C= c.*452-252C= (n.*452-252C=) c.4196-252C= (n.4196-252C=) n.9376-252C= n.2841-252C= c.5036-252C= (n.5036-252C=) c.5120-252C= (n.5120-252C=) c.5168-252C= (n.5168-252C=) c.4142-252C= (n.4142-252C=) c.3723-252C= c.3284-252C= (n.3284-252C=) c.*1101-252C= (n.*1101-252C=) c.4437-252C= c.4013-252C= (n.4013-252C=) c.5210-252C= (n.5210-252C=) c.5207-252C= (n.5207-252C=) c.5162-252C= (n.5162-252C=) c.4286-252C= (n.4286-252C=) c.4055-252C= (n.4055-252C=) | |
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