WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94293676T>C | CA5613297 | PLCE1 | c.4243+37T>C (n.4243+37T>C) c.*1710+37T>C (n.*1710+37T>C) n.1902+37T>C n.586+37T>C c.*451+37T>C (n.*451+37T>C) c.4195+37T>C (n.4195+37T>C) n.9375+37T>C n.2840+37T>C c.5036-4703T>C (n.5036-4703T>C) c.5119+37T>C (n.5119+37T>C) c.5167+37T>C (n.5167+37T>C) c.4141+37T>C (n.4141+37T>C) c.3722+37T>C c.3283+37T>C (n.3283+37T>C) c.*1100+37T>C (n.*1100+37T>C) c.4436+37T>C c.4012+37T>C (n.4012+37T>C) c.5209+37T>C (n.5209+37T>C) c.5206+37T>C (n.5206+37T>C) c.5161+37T>C (n.5161+37T>C) c.4285+37T>C (n.4285+37T>C) c.4054+37T>C (n.4054+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94293676T= | CA1928996226 | PLCE1 | c.4243+37T= (n.4243+37T=) c.*1710+37T= (n.*1710+37T=) n.1902+37T= n.586+37T= c.*451+37T= (n.*451+37T=) c.4195+37T= (n.4195+37T=) n.9375+37T= n.2840+37T= c.5036-4703T= (n.5036-4703T=) c.5119+37T= (n.5119+37T=) c.5167+37T= (n.5167+37T=) c.4141+37T= (n.4141+37T=) c.3722+37T= c.3283+37T= (n.3283+37T=) c.*1100+37T= (n.*1100+37T=) c.4436+37T= c.4012+37T= (n.4012+37T=) c.5209+37T= (n.5209+37T=) c.5206+37T= (n.5206+37T=) c.5161+37T= (n.5161+37T=) c.4285+37T= (n.4285+37T=) c.4054+37T= (n.4054+37T=) | |
| 10 | g.94293677G>A | CA5613298 | PLCE1 | c.4243+38G>A (n.4243+38G>A) c.*1710+38G>A (n.*1710+38G>A) n.1902+38G>A n.586+38G>A c.*451+38G>A (n.*451+38G>A) c.4195+38G>A (n.4195+38G>A) n.9375+38G>A n.2840+38G>A c.5036-4702G>A (n.5036-4702G>A) c.5119+38G>A (n.5119+38G>A) c.5167+38G>A (n.5167+38G>A) c.4141+38G>A (n.4141+38G>A) c.3722+38G>A c.3283+38G>A (n.3283+38G>A) c.*1100+38G>A (n.*1100+38G>A) c.4436+38G>A c.4012+38G>A (n.4012+38G>A) c.5209+38G>A (n.5209+38G>A) c.5206+38G>A (n.5206+38G>A) c.5161+38G>A (n.5161+38G>A) c.4285+38G>A (n.4285+38G>A) c.4054+38G>A (n.4054+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94293677G= | CA1928996227 | PLCE1 | c.4243+38G= (n.4243+38G=) c.*1710+38G= (n.*1710+38G=) n.1902+38G= n.586+38G= c.*451+38G= (n.*451+38G=) c.4195+38G= (n.4195+38G=) n.9375+38G= n.2840+38G= c.5036-4702G= (n.5036-4702G=) c.5119+38G= (n.5119+38G=) c.5167+38G= (n.5167+38G=) c.4141+38G= (n.4141+38G=) c.3722+38G= c.3283+38G= (n.3283+38G=) c.*1100+38G= (n.*1100+38G=) c.4436+38G= c.4012+38G= (n.4012+38G=) c.5209+38G= (n.5209+38G=) c.5206+38G= (n.5206+38G=) c.5161+38G= (n.5161+38G=) c.4285+38G= (n.4285+38G=) c.4054+38G= (n.4054+38G=) | |
| 10 | g.94293677G>T | CA2574455516 | PLCE1 | c.4243+38G>T (n.4243+38G>T) c.*1710+38G>T (n.*1710+38G>T) n.1902+38G>T n.586+38G>T c.*451+38G>T (n.*451+38G>T) c.4195+38G>T (n.4195+38G>T) n.9375+38G>T n.2840+38G>T c.5036-4702G>T (n.5036-4702G>T) c.5119+38G>T (n.5119+38G>T) c.5167+38G>T (n.5167+38G>T) c.4141+38G>T (n.4141+38G>T) c.3722+38G>T c.3283+38G>T (n.3283+38G>T) c.*1100+38G>T (n.*1100+38G>T) c.4436+38G>T c.4012+38G>T (n.4012+38G>T) c.5209+38G>T (n.5209+38G>T) c.5206+38G>T (n.5206+38G>T) c.5161+38G>T (n.5161+38G>T) c.4285+38G>T (n.4285+38G>T) c.4054+38G>T (n.4054+38G>T) | |
| 10 | g.94293678C>T | CA2610239519 | PLCE1 | c.4243+39C>T (n.4243+39C>T) c.*1710+39C>T (n.*1710+39C>T) n.1902+39C>T n.586+39C>T c.*451+39C>T (n.*451+39C>T) c.4195+39C>T (n.4195+39C>T) n.9375+39C>T n.2840+39C>T c.5036-4701C>T (n.5036-4701C>T) c.5119+39C>T (n.5119+39C>T) c.5167+39C>T (n.5167+39C>T) c.4141+39C>T (n.4141+39C>T) c.3722+39C>T c.3283+39C>T (n.3283+39C>T) c.*1100+39C>T (n.*1100+39C>T) c.4436+39C>T c.4012+39C>T (n.4012+39C>T) c.5209+39C>T (n.5209+39C>T) c.5206+39C>T (n.5206+39C>T) c.5161+39C>T (n.5161+39C>T) c.4285+39C>T (n.4285+39C>T) c.4054+39C>T (n.4054+39C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293679A= | CA1928996228 | PLCE1 | c.4243+40A= (n.4243+40A=) c.*1710+40A= (n.*1710+40A=) n.1902+40A= n.586+40A= c.*451+40A= (n.*451+40A=) c.4195+40A= (n.4195+40A=) n.9375+40A= n.2840+40A= c.5036-4700A= (n.5036-4700A=) c.5119+40A= (n.5119+40A=) c.5167+40A= (n.5167+40A=) c.4141+40A= (n.4141+40A=) c.3722+40A= c.3283+40A= (n.3283+40A=) c.*1100+40A= (n.*1100+40A=) c.4436+40A= c.4012+40A= (n.4012+40A=) c.5209+40A= (n.5209+40A=) c.5206+40A= (n.5206+40A=) c.5161+40A= (n.5161+40A=) c.4285+40A= (n.4285+40A=) c.4054+40A= (n.4054+40A=) | |
| 10 | g.94293679A>G | CA5613299 | PLCE1 | c.4243+40A>G (n.4243+40A>G) c.*1710+40A>G (n.*1710+40A>G) n.1902+40A>G n.586+40A>G c.*451+40A>G (n.*451+40A>G) c.4195+40A>G (n.4195+40A>G) n.9375+40A>G n.2840+40A>G c.5036-4700A>G (n.5036-4700A>G) c.5119+40A>G (n.5119+40A>G) c.5167+40A>G (n.5167+40A>G) c.4141+40A>G (n.4141+40A>G) c.3722+40A>G c.3283+40A>G (n.3283+40A>G) c.*1100+40A>G (n.*1100+40A>G) c.4436+40A>G c.4012+40A>G (n.4012+40A>G) c.5209+40A>G (n.5209+40A>G) c.5206+40A>G (n.5206+40A>G) c.5161+40A>G (n.5161+40A>G) c.4285+40A>G (n.4285+40A>G) c.4054+40A>G (n.4054+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94293682C>A | CA2610239520 | PLCE1 | c.4243+43C>A (n.4243+43C>A) c.*1710+43C>A (n.*1710+43C>A) n.1902+43C>A n.586+43C>A c.*451+43C>A (n.*451+43C>A) c.4195+43C>A (n.4195+43C>A) n.9375+43C>A n.2840+43C>A c.5036-4697C>A (n.5036-4697C>A) c.5119+43C>A (n.5119+43C>A) c.5167+43C>A (n.5167+43C>A) c.4141+43C>A (n.4141+43C>A) c.3722+43C>A c.3283+43C>A (n.3283+43C>A) c.*1100+43C>A (n.*1100+43C>A) c.4436+43C>A c.4012+43C>A (n.4012+43C>A) c.5209+43C>A (n.5209+43C>A) c.5206+43C>A (n.5206+43C>A) c.5161+43C>A (n.5161+43C>A) c.4285+43C>A (n.4285+43C>A) c.4054+43C>A (n.4054+43C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293682C>G | CA2741118681 | PLCE1 | c.4243+43C>G (n.4243+43C>G) c.*1710+43C>G (n.*1710+43C>G) n.1902+43C>G n.586+43C>G c.*451+43C>G (n.*451+43C>G) c.4195+43C>G (n.4195+43C>G) n.9375+43C>G n.2840+43C>G c.5036-4697C>G (n.5036-4697C>G) c.5119+43C>G (n.5119+43C>G) c.5167+43C>G (n.5167+43C>G) c.4141+43C>G (n.4141+43C>G) c.3722+43C>G c.3283+43C>G (n.3283+43C>G) c.*1100+43C>G (n.*1100+43C>G) c.4436+43C>G c.4012+43C>G (n.4012+43C>G) c.5209+43C>G (n.5209+43C>G) c.5206+43C>G (n.5206+43C>G) c.5161+43C>G (n.5161+43C>G) c.4285+43C>G (n.4285+43C>G) c.4054+43C>G (n.4054+43C>G) | |
| 10 | g.94293683T>A | CA211596398 | PLCE1 | c.4243+44T>A (n.4243+44T>A) c.*1710+44T>A (n.*1710+44T>A) n.1902+44T>A n.586+44T>A c.*451+44T>A (n.*451+44T>A) c.4195+44T>A (n.4195+44T>A) n.9375+44T>A n.2840+44T>A c.5036-4696T>A (n.5036-4696T>A) c.5119+44T>A (n.5119+44T>A) c.5167+44T>A (n.5167+44T>A) c.4141+44T>A (n.4141+44T>A) c.3722+44T>A c.3283+44T>A (n.3283+44T>A) c.*1100+44T>A (n.*1100+44T>A) c.4436+44T>A c.4012+44T>A (n.4012+44T>A) c.5209+44T>A (n.5209+44T>A) c.5206+44T>A (n.5206+44T>A) c.5161+44T>A (n.5161+44T>A) c.4285+44T>A (n.4285+44T>A) c.4054+44T>A (n.4054+44T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94293683T= | CA1928996229 | PLCE1 | c.4243+44T= (n.4243+44T=) c.*1710+44T= (n.*1710+44T=) n.1902+44T= n.586+44T= c.*451+44T= (n.*451+44T=) c.4195+44T= (n.4195+44T=) n.9375+44T= n.2840+44T= c.5036-4696T= (n.5036-4696T=) c.5119+44T= (n.5119+44T=) c.5167+44T= (n.5167+44T=) c.4141+44T= (n.4141+44T=) c.3722+44T= c.3283+44T= (n.3283+44T=) c.*1100+44T= (n.*1100+44T=) c.4436+44T= c.4012+44T= (n.4012+44T=) c.5209+44T= (n.5209+44T=) c.5206+44T= (n.5206+44T=) c.5161+44T= (n.5161+44T=) c.4285+44T= (n.4285+44T=) c.4054+44T= (n.4054+44T=) | |
| 10 | g.94293684G>C | CA470807798 | PLCE1 | c.4243+45G>C (n.4243+45G>C) c.*1710+45G>C (n.*1710+45G>C) n.1902+45G>C n.586+45G>C c.*451+45G>C (n.*451+45G>C) c.4195+45G>C (n.4195+45G>C) n.9375+45G>C n.2840+45G>C c.5036-4695G>C (n.5036-4695G>C) c.5119+45G>C (n.5119+45G>C) c.5167+45G>C (n.5167+45G>C) c.4141+45G>C (n.4141+45G>C) c.3722+45G>C c.3283+45G>C (n.3283+45G>C) c.*1100+45G>C (n.*1100+45G>C) c.4436+45G>C c.4012+45G>C (n.4012+45G>C) c.5209+45G>C (n.5209+45G>C) c.5206+45G>C (n.5206+45G>C) c.5161+45G>C (n.5161+45G>C) c.4285+45G>C (n.4285+45G>C) c.4054+45G>C (n.4054+45G>C) | |
| 10 | g.94293685G>C | CA2610239521 | PLCE1 | c.4243+46G>C (n.4243+46G>C) c.*1710+46G>C (n.*1710+46G>C) n.1902+46G>C n.586+46G>C c.*451+46G>C (n.*451+46G>C) c.4195+46G>C (n.4195+46G>C) n.9375+46G>C n.2840+46G>C c.5036-4694G>C (n.5036-4694G>C) c.5119+46G>C (n.5119+46G>C) c.5167+46G>C (n.5167+46G>C) c.4141+46G>C (n.4141+46G>C) c.3722+46G>C c.3283+46G>C (n.3283+46G>C) c.*1100+46G>C (n.*1100+46G>C) c.4436+46G>C c.4012+46G>C (n.4012+46G>C) c.5209+46G>C (n.5209+46G>C) c.5206+46G>C (n.5206+46G>C) c.5161+46G>C (n.5161+46G>C) c.4285+46G>C (n.4285+46G>C) c.4054+46G>C (n.4054+46G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293686A>G | CA2610239522 | PLCE1 | c.4243+47A>G (n.4243+47A>G) c.*1710+47A>G (n.*1710+47A>G) n.1902+47A>G n.586+47A>G c.*451+47A>G (n.*451+47A>G) c.4195+47A>G (n.4195+47A>G) n.9375+47A>G n.2840+47A>G c.5036-4693A>G (n.5036-4693A>G) c.5119+47A>G (n.5119+47A>G) c.5167+47A>G (n.5167+47A>G) c.4141+47A>G (n.4141+47A>G) c.3722+47A>G c.3283+47A>G (n.3283+47A>G) c.*1100+47A>G (n.*1100+47A>G) c.4436+47A>G c.4012+47A>G (n.4012+47A>G) c.5209+47A>G (n.5209+47A>G) c.5206+47A>G (n.5206+47A>G) c.5161+47A>G (n.5161+47A>G) c.4285+47A>G (n.4285+47A>G) c.4054+47A>G (n.4054+47A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293689A= | CA1928996230 | PLCE1 | c.4243+50A= (n.4243+50A=) c.*1710+50A= (n.*1710+50A=) n.1902+50A= n.586+50A= c.*451+50A= (n.*451+50A=) c.4195+50A= (n.4195+50A=) n.9375+50A= n.2840+50A= c.5036-4690A= (n.5036-4690A=) c.5119+50A= (n.5119+50A=) c.5167+50A= (n.5167+50A=) c.4141+50A= (n.4141+50A=) c.3722+50A= c.3283+50A= (n.3283+50A=) c.*1100+50A= (n.*1100+50A=) c.4436+50A= c.4012+50A= (n.4012+50A=) c.5209+50A= (n.5209+50A=) c.5206+50A= (n.5206+50A=) c.5161+50A= (n.5161+50A=) c.4285+50A= (n.4285+50A=) c.4054+50A= (n.4054+50A=) | |
| 10 | g.94293689A>T | CA1928996231 | PLCE1 | c.4243+50A>T (n.4243+50A>T) c.*1710+50A>T (n.*1710+50A>T) n.1902+50A>T n.586+50A>T c.*451+50A>T (n.*451+50A>T) c.4195+50A>T (n.4195+50A>T) n.9375+50A>T n.2840+50A>T c.5036-4690A>T (n.5036-4690A>T) c.5119+50A>T (n.5119+50A>T) c.5167+50A>T (n.5167+50A>T) c.4141+50A>T (n.4141+50A>T) c.3722+50A>T c.3283+50A>T (n.3283+50A>T) c.*1100+50A>T (n.*1100+50A>T) c.4436+50A>T c.4012+50A>T (n.4012+50A>T) c.5209+50A>T (n.5209+50A>T) c.5206+50A>T (n.5206+50A>T) c.5161+50A>T (n.5161+50A>T) c.4285+50A>T (n.4285+50A>T) c.4054+50A>T (n.4054+50A>T) | dbSNP |
| 10 | g.94293692del | CA2574455519 | PLCE1 | c.4243+53del (n.4243+53del) c.*1710+53del (n.*1710+53del) n.1902+53del n.586+53del c.*451+53del (n.*451+53del) c.4195+53del (n.4195+53del) n.9375+53del n.2840+53del c.5036-4687del (n.5036-4687del) c.5119+53del (n.5119+53del) c.5167+53del (n.5167+53del) c.4141+53del (n.4141+53del) c.3722+53del c.3283+53del (n.3283+53del) c.*1100+53del (n.*1100+53del) c.4436+53del c.4012+53del (n.4012+53del) c.5209+53del (n.5209+53del) c.5206+53del (n.5206+53del) c.5161+53del (n.5161+53del) c.4285+53del (n.4285+53del) c.4054+53del (n.4054+53del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293695A>G | CA2610239524 | PLCE1 | c.4243+56A>G (n.4243+56A>G) c.*1710+56A>G (n.*1710+56A>G) n.1902+56A>G n.586+56A>G c.*451+56A>G (n.*451+56A>G) c.4195+56A>G (n.4195+56A>G) n.9375+56A>G n.2840+56A>G c.5036-4684A>G (n.5036-4684A>G) c.5119+56A>G (n.5119+56A>G) c.5167+56A>G (n.5167+56A>G) c.4141+56A>G (n.4141+56A>G) c.3722+56A>G c.3283+56A>G (n.3283+56A>G) c.*1100+56A>G (n.*1100+56A>G) c.4436+56A>G c.4012+56A>G (n.4012+56A>G) c.5209+56A>G (n.5209+56A>G) c.5206+56A>G (n.5206+56A>G) c.5161+56A>G (n.5161+56A>G) c.4285+56A>G (n.4285+56A>G) c.4054+56A>G (n.4054+56A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293695_94293696insCAGTAAAA | CA2610239523 | PLCE1 | c.4243+56_4243+57insCAGTAAAA (n.4243+56_4243+57insCAGTAAAA) c.*1710+56_*1710+57insCAGTAAAA (n.*1710+56_*1710+57insCAGTAAAA) n.1902+56_1902+57insCAGTAAAA n.586+56_586+57insCAGTAAAA c.*451+56_*451+57insCAGTAAAA (n.*451+56_*451+57insCAGTAAAA) c.4195+56_4195+57insCAGTAAAA (n.4195+56_4195+57insCAGTAAAA) n.9375+56_9375+57insCAGTAAAA n.2840+56_2840+57insCAGTAAAA c.5036-4684_5036-4683insCAGTAAAA (n.5036-4684_5036-4683insCAGTAAAA) c.5119+56_5119+57insCAGTAAAA (n.5119+56_5119+57insCAGTAAAA) c.5167+56_5167+57insCAGTAAAA (n.5167+56_5167+57insCAGTAAAA) c.4141+56_4141+57insCAGTAAAA (n.4141+56_4141+57insCAGTAAAA) c.3722+56_3722+57insCAGTAAAA c.3283+56_3283+57insCAGTAAAA (n.3283+56_3283+57insCAGTAAAA) c.*1100+56_*1100+57insCAGTAAAA (n.*1100+56_*1100+57insCAGTAAAA) c.4436+56_4436+57insCAGTAAAA c.4012+56_4012+57insCAGTAAAA (n.4012+56_4012+57insCAGTAAAA) c.5209+56_5209+57insCAGTAAAA (n.5209+56_5209+57insCAGTAAAA) c.5206+56_5206+57insCAGTAAAA (n.5206+56_5206+57insCAGTAAAA) c.5161+56_5161+57insCAGTAAAA (n.5161+56_5161+57insCAGTAAAA) c.4285+56_4285+57insCAGTAAAA (n.4285+56_4285+57insCAGTAAAA) c.4054+56_4054+57insCAGTAAAA (n.4054+56_4054+57insCAGTAAAA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293696T>C | CA2610239525 | PLCE1 | c.4243+57T>C (n.4243+57T>C) c.*1710+57T>C (n.*1710+57T>C) n.1902+57T>C n.586+57T>C c.*451+57T>C (n.*451+57T>C) c.4195+57T>C (n.4195+57T>C) n.9375+57T>C n.2840+57T>C c.5036-4683T>C (n.5036-4683T>C) c.5119+57T>C (n.5119+57T>C) c.5167+57T>C (n.5167+57T>C) c.4141+57T>C (n.4141+57T>C) c.3722+57T>C c.3283+57T>C (n.3283+57T>C) c.*1100+57T>C (n.*1100+57T>C) c.4436+57T>C c.4012+57T>C (n.4012+57T>C) c.5209+57T>C (n.5209+57T>C) c.5206+57T>C (n.5206+57T>C) c.5161+57T>C (n.5161+57T>C) c.4285+57T>C (n.4285+57T>C) c.4054+57T>C (n.4054+57T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293699T>C | CA931353191 | PLCE1 | c.4243+60T>C (n.4243+60T>C) c.*1710+60T>C (n.*1710+60T>C) n.1902+60T>C n.586+60T>C c.*451+60T>C (n.*451+60T>C) c.4195+60T>C (n.4195+60T>C) n.9375+60T>C n.2840+60T>C c.5036-4680T>C (n.5036-4680T>C) c.5119+60T>C (n.5119+60T>C) c.5167+60T>C (n.5167+60T>C) c.4141+60T>C (n.4141+60T>C) c.3722+60T>C c.3283+60T>C (n.3283+60T>C) c.*1100+60T>C (n.*1100+60T>C) c.4436+60T>C c.4012+60T>C (n.4012+60T>C) c.5209+60T>C (n.5209+60T>C) c.5206+60T>C (n.5206+60T>C) c.5161+60T>C (n.5161+60T>C) c.4285+60T>C (n.4285+60T>C) c.4054+60T>C (n.4054+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94293699T= | CA1928996232 | PLCE1 | c.4243+60T= (n.4243+60T=) c.*1710+60T= (n.*1710+60T=) n.1902+60T= n.586+60T= c.*451+60T= (n.*451+60T=) c.4195+60T= (n.4195+60T=) n.9375+60T= n.2840+60T= c.5036-4680T= (n.5036-4680T=) c.5119+60T= (n.5119+60T=) c.5167+60T= (n.5167+60T=) c.4141+60T= (n.4141+60T=) c.3722+60T= c.3283+60T= (n.3283+60T=) c.*1100+60T= (n.*1100+60T=) c.4436+60T= c.4012+60T= (n.4012+60T=) c.5209+60T= (n.5209+60T=) c.5206+60T= (n.5206+60T=) c.5161+60T= (n.5161+60T=) c.4285+60T= (n.4285+60T=) c.4054+60T= (n.4054+60T=) | |
| 10 | g.94293700T>G | CA670125912 | PLCE1 | c.4243+61T>G (n.4243+61T>G) c.*1710+61T>G (n.*1710+61T>G) n.1902+61T>G n.586+61T>G c.*451+61T>G (n.*451+61T>G) c.4195+61T>G (n.4195+61T>G) n.9375+61T>G n.2840+61T>G c.5036-4679T>G (n.5036-4679T>G) c.5119+61T>G (n.5119+61T>G) c.5167+61T>G (n.5167+61T>G) c.4141+61T>G (n.4141+61T>G) c.3722+61T>G c.3283+61T>G (n.3283+61T>G) c.*1100+61T>G (n.*1100+61T>G) c.4436+61T>G c.4012+61T>G (n.4012+61T>G) c.5209+61T>G (n.5209+61T>G) c.5206+61T>G (n.5206+61T>G) c.5161+61T>G (n.5161+61T>G) c.4285+61T>G (n.4285+61T>G) c.4054+61T>G (n.4054+61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94293700T= | CA1928996233 | PLCE1 | c.4243+61T= (n.4243+61T=) c.*1710+61T= (n.*1710+61T=) n.1902+61T= n.586+61T= c.*451+61T= (n.*451+61T=) c.4195+61T= (n.4195+61T=) n.9375+61T= n.2840+61T= c.5036-4679T= (n.5036-4679T=) c.5119+61T= (n.5119+61T=) c.5167+61T= (n.5167+61T=) c.4141+61T= (n.4141+61T=) c.3722+61T= c.3283+61T= (n.3283+61T=) c.*1100+61T= (n.*1100+61T=) c.4436+61T= c.4012+61T= (n.4012+61T=) c.5209+61T= (n.5209+61T=) c.5206+61T= (n.5206+61T=) c.5161+61T= (n.5161+61T=) c.4285+61T= (n.4285+61T=) c.4054+61T= (n.4054+61T=) | |
| 10 | g.94293701T>A | CA2610239526 | PLCE1 | c.4243+62T>A (n.4243+62T>A) c.*1710+62T>A (n.*1710+62T>A) n.1902+62T>A n.586+62T>A c.*451+62T>A (n.*451+62T>A) c.4195+62T>A (n.4195+62T>A) n.9375+62T>A n.2840+62T>A c.5036-4678T>A (n.5036-4678T>A) c.5119+62T>A (n.5119+62T>A) c.5167+62T>A (n.5167+62T>A) c.4141+62T>A (n.4141+62T>A) c.3722+62T>A c.3283+62T>A (n.3283+62T>A) c.*1100+62T>A (n.*1100+62T>A) c.4436+62T>A c.4012+62T>A (n.4012+62T>A) c.5209+62T>A (n.5209+62T>A) c.5206+62T>A (n.5206+62T>A) c.5161+62T>A (n.5161+62T>A) c.4285+62T>A (n.4285+62T>A) c.4054+62T>A (n.4054+62T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293702_94293706delinsACTGT | CA1928996234 | PLCE1 | c.4243+63_4243+67delinsACTGT (n.4243+63_4243+67delinsACTGT) c.*1710+63_*1710+67delinsACTGT (n.*1710+63_*1710+67delinsACTGT) n.1902+63_1902+67delinsACTGT n.586+63_586+67delinsACTGT c.*451+63_*451+67delinsACTGT (n.*451+63_*451+67delinsACTGT) c.4195+63_4195+67delinsACTGT (n.4195+63_4195+67delinsACTGT) n.9375+63_9375+67delinsACTGT n.2840+63_2840+67delinsACTGT c.5036-4677_5036-4673delinsACTGT (n.5036-4677_5036-4673delinsACTGT) c.5119+63_5119+67delinsACTGT (n.5119+63_5119+67delinsACTGT) c.5167+63_5167+67delinsACTGT (n.5167+63_5167+67delinsACTGT) c.4141+63_4141+67delinsACTGT (n.4141+63_4141+67delinsACTGT) c.3722+63_3722+67delinsACTGT c.3283+63_3283+67delinsACTGT (n.3283+63_3283+67delinsACTGT) c.*1100+63_*1100+67delinsACTGT (n.*1100+63_*1100+67delinsACTGT) c.4436+63_4436+67delinsACTGT c.4012+63_4012+67delinsACTGT (n.4012+63_4012+67delinsACTGT) c.5209+63_5209+67delinsACTGT (n.5209+63_5209+67delinsACTGT) c.5206+63_5206+67delinsACTGT (n.5206+63_5206+67delinsACTGT) c.5161+63_5161+67delinsACTGT (n.5161+63_5161+67delinsACTGT) c.4285+63_4285+67delinsACTGT (n.4285+63_4285+67delinsACTGT) c.4054+63_4054+67delinsACTGT (n.4054+63_4054+67delinsACTGT) | |
| 10 | g.94293703C>A | CA2574455521 | PLCE1 | c.4243+64C>A (n.4243+64C>A) c.*1710+64C>A (n.*1710+64C>A) n.1902+64C>A n.586+64C>A c.*451+64C>A (n.*451+64C>A) c.4195+64C>A (n.4195+64C>A) n.9375+64C>A n.2840+64C>A c.5036-4676C>A (n.5036-4676C>A) c.5119+64C>A (n.5119+64C>A) c.5167+64C>A (n.5167+64C>A) c.4141+64C>A (n.4141+64C>A) c.3722+64C>A c.3283+64C>A (n.3283+64C>A) c.*1100+64C>A (n.*1100+64C>A) c.4436+64C>A c.4012+64C>A (n.4012+64C>A) c.5209+64C>A (n.5209+64C>A) c.5206+64C>A (n.5206+64C>A) c.5161+64C>A (n.5161+64C>A) c.4285+64C>A (n.4285+64C>A) c.4054+64C>A (n.4054+64C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293705_94293708del | CA211596399 | PLCE1 | c.4243+66_4243+69del (n.4243+66_4243+69del) c.*1710+66_*1710+69del (n.*1710+66_*1710+69del) n.1902+66_1902+69del n.586+66_586+69del c.*451+66_*451+69del (n.*451+66_*451+69del) c.4195+66_4195+69del (n.4195+66_4195+69del) n.9375+66_9375+69del n.2840+66_2840+69del c.5036-4674_5036-4671del (n.5036-4674_5036-4671del) c.5119+66_5119+69del (n.5119+66_5119+69del) c.5167+66_5167+69del (n.5167+66_5167+69del) c.4141+66_4141+69del (n.4141+66_4141+69del) c.3722+66_3722+69del c.3283+66_3283+69del (n.3283+66_3283+69del) c.*1100+66_*1100+69del (n.*1100+66_*1100+69del) c.4436+66_4436+69del c.4012+66_4012+69del (n.4012+66_4012+69del) c.5209+66_5209+69del (n.5209+66_5209+69del) c.5206+66_5206+69del (n.5206+66_5206+69del) c.5161+66_5161+69del (n.5161+66_5161+69del) c.4285+66_4285+69del (n.4285+66_4285+69del) c.4054+66_4054+69del (n.4054+66_4054+69del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94293705G>A | CA670125913 | PLCE1 | c.4243+66G>A (n.4243+66G>A) c.*1710+66G>A (n.*1710+66G>A) n.1902+66G>A n.586+66G>A c.*451+66G>A (n.*451+66G>A) c.4195+66G>A (n.4195+66G>A) n.9375+66G>A n.2840+66G>A c.5036-4674G>A (n.5036-4674G>A) c.5119+66G>A (n.5119+66G>A) c.5167+66G>A (n.5167+66G>A) c.4141+66G>A (n.4141+66G>A) c.3722+66G>A c.3283+66G>A (n.3283+66G>A) c.*1100+66G>A (n.*1100+66G>A) c.4436+66G>A c.4012+66G>A (n.4012+66G>A) c.5209+66G>A (n.5209+66G>A) c.5206+66G>A (n.5206+66G>A) c.5161+66G>A (n.5161+66G>A) c.4285+66G>A (n.4285+66G>A) c.4054+66G>A (n.4054+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94293705G>C | CA2610239527 | PLCE1 | c.4243+66G>C (n.4243+66G>C) c.*1710+66G>C (n.*1710+66G>C) n.1902+66G>C n.586+66G>C c.*451+66G>C (n.*451+66G>C) c.4195+66G>C (n.4195+66G>C) n.9375+66G>C n.2840+66G>C c.5036-4674G>C (n.5036-4674G>C) c.5119+66G>C (n.5119+66G>C) c.5167+66G>C (n.5167+66G>C) c.4141+66G>C (n.4141+66G>C) c.3722+66G>C c.3283+66G>C (n.3283+66G>C) c.*1100+66G>C (n.*1100+66G>C) c.4436+66G>C c.4012+66G>C (n.4012+66G>C) c.5209+66G>C (n.5209+66G>C) c.5206+66G>C (n.5206+66G>C) c.5161+66G>C (n.5161+66G>C) c.4285+66G>C (n.4285+66G>C) c.4054+66G>C (n.4054+66G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293705G= | CA1928996235 | PLCE1 | c.4243+66G= (n.4243+66G=) c.*1710+66G= (n.*1710+66G=) n.1902+66G= n.586+66G= c.*451+66G= (n.*451+66G=) c.4195+66G= (n.4195+66G=) n.9375+66G= n.2840+66G= c.5036-4674G= (n.5036-4674G=) c.5119+66G= (n.5119+66G=) c.5167+66G= (n.5167+66G=) c.4141+66G= (n.4141+66G=) c.3722+66G= c.3283+66G= (n.3283+66G=) c.*1100+66G= (n.*1100+66G=) c.4436+66G= c.4012+66G= (n.4012+66G=) c.5209+66G= (n.5209+66G=) c.5206+66G= (n.5206+66G=) c.5161+66G= (n.5161+66G=) c.4285+66G= (n.4285+66G=) c.4054+66G= (n.4054+66G=) | |
| 10 | g.94293706T>C | CA2574455523 | PLCE1 | c.4243+67T>C (n.4243+67T>C) c.*1710+67T>C (n.*1710+67T>C) n.1902+67T>C n.586+67T>C c.*451+67T>C (n.*451+67T>C) c.4195+67T>C (n.4195+67T>C) n.9375+67T>C n.2840+67T>C c.5036-4673T>C (n.5036-4673T>C) c.5119+67T>C (n.5119+67T>C) c.5167+67T>C (n.5167+67T>C) c.4141+67T>C (n.4141+67T>C) c.3722+67T>C c.3283+67T>C (n.3283+67T>C) c.*1100+67T>C (n.*1100+67T>C) c.4436+67T>C c.4012+67T>C (n.4012+67T>C) c.5209+67T>C (n.5209+67T>C) c.5206+67T>C (n.5206+67T>C) c.5161+67T>C (n.5161+67T>C) c.4285+67T>C (n.4285+67T>C) c.4054+67T>C (n.4054+67T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293707C>A | CA2610239528 | PLCE1 | c.4243+68C>A (n.4243+68C>A) c.*1710+68C>A (n.*1710+68C>A) n.1902+68C>A n.586+68C>A c.*451+68C>A (n.*451+68C>A) c.4195+68C>A (n.4195+68C>A) n.9375+68C>A n.2840+68C>A c.5036-4672C>A (n.5036-4672C>A) c.5119+68C>A (n.5119+68C>A) c.5167+68C>A (n.5167+68C>A) c.4141+68C>A (n.4141+68C>A) c.3722+68C>A c.3283+68C>A (n.3283+68C>A) c.*1100+68C>A (n.*1100+68C>A) c.4436+68C>A c.4012+68C>A (n.4012+68C>A) c.5209+68C>A (n.5209+68C>A) c.5206+68C>A (n.5206+68C>A) c.5161+68C>A (n.5161+68C>A) c.4285+68C>A (n.4285+68C>A) c.4054+68C>A (n.4054+68C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293708T>A | CA2610239529 | PLCE1 | c.4243+69T>A (n.4243+69T>A) c.*1710+69T>A (n.*1710+69T>A) n.1902+69T>A n.586+69T>A c.*451+69T>A (n.*451+69T>A) c.4195+69T>A (n.4195+69T>A) n.9375+69T>A n.2840+69T>A c.5036-4671T>A (n.5036-4671T>A) c.5119+69T>A (n.5119+69T>A) c.5167+69T>A (n.5167+69T>A) c.4141+69T>A (n.4141+69T>A) c.3722+69T>A c.3283+69T>A (n.3283+69T>A) c.*1100+69T>A (n.*1100+69T>A) c.4436+69T>A c.4012+69T>A (n.4012+69T>A) c.5209+69T>A (n.5209+69T>A) c.5206+69T>A (n.5206+69T>A) c.5161+69T>A (n.5161+69T>A) c.4285+69T>A (n.4285+69T>A) c.4054+69T>A (n.4054+69T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293709A>G | CA2610239530 | PLCE1 | c.4243+70A>G (n.4243+70A>G) c.*1710+70A>G (n.*1710+70A>G) n.1902+70A>G n.586+70A>G c.*451+70A>G (n.*451+70A>G) c.4195+70A>G (n.4195+70A>G) n.9375+70A>G n.2840+70A>G c.5036-4670A>G (n.5036-4670A>G) c.5119+70A>G (n.5119+70A>G) c.5167+70A>G (n.5167+70A>G) c.4141+70A>G (n.4141+70A>G) c.3722+70A>G c.3283+70A>G (n.3283+70A>G) c.*1100+70A>G (n.*1100+70A>G) c.4436+70A>G c.4012+70A>G (n.4012+70A>G) c.5209+70A>G (n.5209+70A>G) c.5206+70A>G (n.5206+70A>G) c.5161+70A>G (n.5161+70A>G) c.4285+70A>G (n.4285+70A>G) c.4054+70A>G (n.4054+70A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293710A>C | CA2610239531 | PLCE1 | c.4243+71A>C (n.4243+71A>C) c.*1710+71A>C (n.*1710+71A>C) n.1902+71A>C n.586+71A>C c.*451+71A>C (n.*451+71A>C) c.4195+71A>C (n.4195+71A>C) n.9375+71A>C n.2840+71A>C c.5036-4669A>C (n.5036-4669A>C) c.5119+71A>C (n.5119+71A>C) c.5167+71A>C (n.5167+71A>C) c.4141+71A>C (n.4141+71A>C) c.3722+71A>C c.3283+71A>C (n.3283+71A>C) c.*1100+71A>C (n.*1100+71A>C) c.4436+71A>C c.4012+71A>C (n.4012+71A>C) c.5209+71A>C (n.5209+71A>C) c.5206+71A>C (n.5206+71A>C) c.5161+71A>C (n.5161+71A>C) c.4285+71A>C (n.4285+71A>C) c.4054+71A>C (n.4054+71A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293710A>T | CA2610239532 | PLCE1 | c.4243+71A>T (n.4243+71A>T) c.*1710+71A>T (n.*1710+71A>T) n.1902+71A>T n.586+71A>T c.*451+71A>T (n.*451+71A>T) c.4195+71A>T (n.4195+71A>T) n.9375+71A>T n.2840+71A>T c.5036-4669A>T (n.5036-4669A>T) c.5119+71A>T (n.5119+71A>T) c.5167+71A>T (n.5167+71A>T) c.4141+71A>T (n.4141+71A>T) c.3722+71A>T c.3283+71A>T (n.3283+71A>T) c.*1100+71A>T (n.*1100+71A>T) c.4436+71A>T c.4012+71A>T (n.4012+71A>T) c.5209+71A>T (n.5209+71A>T) c.5206+71A>T (n.5206+71A>T) c.5161+71A>T (n.5161+71A>T) c.4285+71A>T (n.4285+71A>T) c.4054+71A>T (n.4054+71A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293711G>A | CA211596401 | PLCE1 | c.4243+72G>A (n.4243+72G>A) c.*1710+72G>A (n.*1710+72G>A) n.1902+72G>A n.586+72G>A c.*451+72G>A (n.*451+72G>A) c.4195+72G>A (n.4195+72G>A) n.9375+72G>A n.2840+72G>A c.5036-4668G>A (n.5036-4668G>A) c.5119+72G>A (n.5119+72G>A) c.5167+72G>A (n.5167+72G>A) c.4141+72G>A (n.4141+72G>A) c.3722+72G>A c.3283+72G>A (n.3283+72G>A) c.*1100+72G>A (n.*1100+72G>A) c.4436+72G>A c.4012+72G>A (n.4012+72G>A) c.5209+72G>A (n.5209+72G>A) c.5206+72G>A (n.5206+72G>A) c.5161+72G>A (n.5161+72G>A) c.4285+72G>A (n.4285+72G>A) c.4054+72G>A (n.4054+72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94293711G>C | CA2610239534 | PLCE1 | c.4243+72G>C (n.4243+72G>C) c.*1710+72G>C (n.*1710+72G>C) n.1902+72G>C n.586+72G>C c.*451+72G>C (n.*451+72G>C) c.4195+72G>C (n.4195+72G>C) n.9375+72G>C n.2840+72G>C c.5036-4668G>C (n.5036-4668G>C) c.5119+72G>C (n.5119+72G>C) c.5167+72G>C (n.5167+72G>C) c.4141+72G>C (n.4141+72G>C) c.3722+72G>C c.3283+72G>C (n.3283+72G>C) c.*1100+72G>C (n.*1100+72G>C) c.4436+72G>C c.4012+72G>C (n.4012+72G>C) c.5209+72G>C (n.5209+72G>C) c.5206+72G>C (n.5206+72G>C) c.5161+72G>C (n.5161+72G>C) c.4285+72G>C (n.4285+72G>C) c.4054+72G>C (n.4054+72G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293711G= | CA1928996236 | PLCE1 | c.4243+72G= (n.4243+72G=) c.*1710+72G= (n.*1710+72G=) n.1902+72G= n.586+72G= c.*451+72G= (n.*451+72G=) c.4195+72G= (n.4195+72G=) n.9375+72G= n.2840+72G= c.5036-4668G= (n.5036-4668G=) c.5119+72G= (n.5119+72G=) c.5167+72G= (n.5167+72G=) c.4141+72G= (n.4141+72G=) c.3722+72G= c.3283+72G= (n.3283+72G=) c.*1100+72G= (n.*1100+72G=) c.4436+72G= c.4012+72G= (n.4012+72G=) c.5209+72G= (n.5209+72G=) c.5206+72G= (n.5206+72G=) c.5161+72G= (n.5161+72G=) c.4285+72G= (n.4285+72G=) c.4054+72G= (n.4054+72G=) | |
| 10 | g.94293711G>T | CA2610239533 | PLCE1 | c.4243+72G>T (n.4243+72G>T) c.*1710+72G>T (n.*1710+72G>T) n.1902+72G>T n.586+72G>T c.*451+72G>T (n.*451+72G>T) c.4195+72G>T (n.4195+72G>T) n.9375+72G>T n.2840+72G>T c.5036-4668G>T (n.5036-4668G>T) c.5119+72G>T (n.5119+72G>T) c.5167+72G>T (n.5167+72G>T) c.4141+72G>T (n.4141+72G>T) c.3722+72G>T c.3283+72G>T (n.3283+72G>T) c.*1100+72G>T (n.*1100+72G>T) c.4436+72G>T c.4012+72G>T (n.4012+72G>T) c.5209+72G>T (n.5209+72G>T) c.5206+72G>T (n.5206+72G>T) c.5161+72G>T (n.5161+72G>T) c.4285+72G>T (n.4285+72G>T) c.4054+72G>T (n.4054+72G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293712C>A | CA2574455524 | PLCE1 | c.4243+73C>A (n.4243+73C>A) c.*1710+73C>A (n.*1710+73C>A) n.1902+73C>A n.586+73C>A c.*451+73C>A (n.*451+73C>A) c.4195+73C>A (n.4195+73C>A) n.9375+73C>A n.2840+73C>A c.5036-4667C>A (n.5036-4667C>A) c.5119+73C>A (n.5119+73C>A) c.5167+73C>A (n.5167+73C>A) c.4141+73C>A (n.4141+73C>A) c.3722+73C>A c.3283+73C>A (n.3283+73C>A) c.*1100+73C>A (n.*1100+73C>A) c.4436+73C>A c.4012+73C>A (n.4012+73C>A) c.5209+73C>A (n.5209+73C>A) c.5206+73C>A (n.5206+73C>A) c.5161+73C>A (n.5161+73C>A) c.4285+73C>A (n.4285+73C>A) c.4054+73C>A (n.4054+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94293712C>T | CA2610239535 | PLCE1 | c.4243+73C>T (n.4243+73C>T) c.*1710+73C>T (n.*1710+73C>T) n.1902+73C>T n.586+73C>T c.*451+73C>T (n.*451+73C>T) c.4195+73C>T (n.4195+73C>T) n.9375+73C>T n.2840+73C>T c.5036-4667C>T (n.5036-4667C>T) c.5119+73C>T (n.5119+73C>T) c.5167+73C>T (n.5167+73C>T) c.4141+73C>T (n.4141+73C>T) c.3722+73C>T c.3283+73C>T (n.3283+73C>T) c.*1100+73C>T (n.*1100+73C>T) c.4436+73C>T c.4012+73C>T (n.4012+73C>T) c.5209+73C>T (n.5209+73C>T) c.5206+73C>T (n.5206+73C>T) c.5161+73C>T (n.5161+73C>T) c.4285+73C>T (n.4285+73C>T) c.4054+73C>T (n.4054+73C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293713A>G | CA2610239536 | PLCE1 | c.4243+74A>G (n.4243+74A>G) c.*1710+74A>G (n.*1710+74A>G) n.1902+74A>G n.586+74A>G c.*451+74A>G (n.*451+74A>G) c.4195+74A>G (n.4195+74A>G) n.9375+74A>G n.2840+74A>G c.5036-4666A>G (n.5036-4666A>G) c.5119+74A>G (n.5119+74A>G) c.5167+74A>G (n.5167+74A>G) c.4141+74A>G (n.4141+74A>G) c.3722+74A>G c.3283+74A>G (n.3283+74A>G) c.*1100+74A>G (n.*1100+74A>G) c.4436+74A>G c.4012+74A>G (n.4012+74A>G) c.5209+74A>G (n.5209+74A>G) c.5206+74A>G (n.5206+74A>G) c.5161+74A>G (n.5161+74A>G) c.4285+74A>G (n.4285+74A>G) c.4054+74A>G (n.4054+74A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293714C>A | CA670125915 | PLCE1 | c.4243+75C>A (n.4243+75C>A) c.*1710+75C>A (n.*1710+75C>A) n.1902+75C>A n.586+75C>A c.*451+75C>A (n.*451+75C>A) c.4195+75C>A (n.4195+75C>A) n.9375+75C>A n.2840+75C>A c.5036-4665C>A (n.5036-4665C>A) c.5119+75C>A (n.5119+75C>A) c.5167+75C>A (n.5167+75C>A) c.4141+75C>A (n.4141+75C>A) c.3722+75C>A c.3283+75C>A (n.3283+75C>A) c.*1100+75C>A (n.*1100+75C>A) c.4436+75C>A c.4012+75C>A (n.4012+75C>A) c.5209+75C>A (n.5209+75C>A) c.5206+75C>A (n.5206+75C>A) c.5161+75C>A (n.5161+75C>A) c.4285+75C>A (n.4285+75C>A) c.4054+75C>A (n.4054+75C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94293714C= | CA1928996237 | PLCE1 | c.4243+75C= (n.4243+75C=) c.*1710+75C= (n.*1710+75C=) n.1902+75C= n.586+75C= c.*451+75C= (n.*451+75C=) c.4195+75C= (n.4195+75C=) n.9375+75C= n.2840+75C= c.5036-4665C= (n.5036-4665C=) c.5119+75C= (n.5119+75C=) c.5167+75C= (n.5167+75C=) c.4141+75C= (n.4141+75C=) c.3722+75C= c.3283+75C= (n.3283+75C=) c.*1100+75C= (n.*1100+75C=) c.4436+75C= c.4012+75C= (n.4012+75C=) c.5209+75C= (n.5209+75C=) c.5206+75C= (n.5206+75C=) c.5161+75C= (n.5161+75C=) c.4285+75C= (n.4285+75C=) c.4054+75C= (n.4054+75C=) | |
| 10 | g.94293714C>G | CA1928996238 | PLCE1 | c.4243+75C>G (n.4243+75C>G) c.*1710+75C>G (n.*1710+75C>G) n.1902+75C>G n.586+75C>G c.*451+75C>G (n.*451+75C>G) c.4195+75C>G (n.4195+75C>G) n.9375+75C>G n.2840+75C>G c.5036-4665C>G (n.5036-4665C>G) c.5119+75C>G (n.5119+75C>G) c.5167+75C>G (n.5167+75C>G) c.4141+75C>G (n.4141+75C>G) c.3722+75C>G c.3283+75C>G (n.3283+75C>G) c.*1100+75C>G (n.*1100+75C>G) c.4436+75C>G c.4012+75C>G (n.4012+75C>G) c.5209+75C>G (n.5209+75C>G) c.5206+75C>G (n.5206+75C>G) c.5161+75C>G (n.5161+75C>G) c.4285+75C>G (n.4285+75C>G) c.4054+75C>G (n.4054+75C>G) | dbSNP |
| 10 | g.94293714C>T | CA211596406 | PLCE1 | c.4243+75C>T (n.4243+75C>T) c.*1710+75C>T (n.*1710+75C>T) n.1902+75C>T n.586+75C>T c.*451+75C>T (n.*451+75C>T) c.4195+75C>T (n.4195+75C>T) n.9375+75C>T n.2840+75C>T c.5036-4665C>T (n.5036-4665C>T) c.5119+75C>T (n.5119+75C>T) c.5167+75C>T (n.5167+75C>T) c.4141+75C>T (n.4141+75C>T) c.3722+75C>T c.3283+75C>T (n.3283+75C>T) c.*1100+75C>T (n.*1100+75C>T) c.4436+75C>T c.4012+75C>T (n.4012+75C>T) c.5209+75C>T (n.5209+75C>T) c.5206+75C>T (n.5206+75C>T) c.5161+75C>T (n.5161+75C>T) c.4285+75C>T (n.4285+75C>T) c.4054+75C>T (n.4054+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94293715T>G | CA2574455525 | PLCE1 | c.4243+76T>G (n.4243+76T>G) c.*1710+76T>G (n.*1710+76T>G) n.1902+76T>G n.586+76T>G c.*451+76T>G (n.*451+76T>G) c.4195+76T>G (n.4195+76T>G) n.9375+76T>G n.2840+76T>G c.5036-4664T>G (n.5036-4664T>G) c.5119+76T>G (n.5119+76T>G) c.5167+76T>G (n.5167+76T>G) c.4141+76T>G (n.4141+76T>G) c.3722+76T>G c.3283+76T>G (n.3283+76T>G) c.*1100+76T>G (n.*1100+76T>G) c.4436+76T>G c.4012+76T>G (n.4012+76T>G) c.5209+76T>G (n.5209+76T>G) c.5206+76T>G (n.5206+76T>G) c.5161+76T>G (n.5161+76T>G) c.4285+76T>G (n.4285+76T>G) c.4054+76T>G (n.4054+76T>G) |