WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94293664T>G | CA2574455512 | PLCE1 | c.4243+25T>G (n.4243+25T>G) c.*1710+25T>G (n.*1710+25T>G) n.1902+25T>G n.586+25T>G c.*451+25T>G (n.*451+25T>G) c.4195+25T>G (n.4195+25T>G) n.9375+25T>G n.2840+25T>G c.5036-4715T>G (n.5036-4715T>G) c.5119+25T>G (n.5119+25T>G) c.5167+25T>G (n.5167+25T>G) c.4141+25T>G (n.4141+25T>G) c.3722+25T>G c.3283+25T>G (n.3283+25T>G) c.*1100+25T>G (n.*1100+25T>G) c.4436+25T>G c.4012+25T>G (n.4012+25T>G) c.5209+25T>G (n.5209+25T>G) c.5206+25T>G (n.5206+25T>G) c.5161+25T>G (n.5161+25T>G) c.4285+25T>G (n.4285+25T>G) c.4054+25T>G (n.4054+25T>G) | |
| 10 | g.94293667G>C | CA595293842 | PLCE1 | c.4243+28G>C (n.4243+28G>C) c.*1710+28G>C (n.*1710+28G>C) n.1902+28G>C n.586+28G>C c.*451+28G>C (n.*451+28G>C) c.4195+28G>C (n.4195+28G>C) n.9375+28G>C n.2840+28G>C c.5036-4712G>C (n.5036-4712G>C) c.5119+28G>C (n.5119+28G>C) c.5167+28G>C (n.5167+28G>C) c.4141+28G>C (n.4141+28G>C) c.3722+28G>C c.3283+28G>C (n.3283+28G>C) c.*1100+28G>C (n.*1100+28G>C) c.4436+28G>C c.4012+28G>C (n.4012+28G>C) c.5209+28G>C (n.5209+28G>C) c.5206+28G>C (n.5206+28G>C) c.5161+28G>C (n.5161+28G>C) c.4285+28G>C (n.4285+28G>C) c.4054+28G>C (n.4054+28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94293667G= | CA1928996223 | PLCE1 | c.4243+28G= (n.4243+28G=) c.*1710+28G= (n.*1710+28G=) n.1902+28G= n.586+28G= c.*451+28G= (n.*451+28G=) c.4195+28G= (n.4195+28G=) n.9375+28G= n.2840+28G= c.5036-4712G= (n.5036-4712G=) c.5119+28G= (n.5119+28G=) c.5167+28G= (n.5167+28G=) c.4141+28G= (n.4141+28G=) c.3722+28G= c.3283+28G= (n.3283+28G=) c.*1100+28G= (n.*1100+28G=) c.4436+28G= c.4012+28G= (n.4012+28G=) c.5209+28G= (n.5209+28G=) c.5206+28G= (n.5206+28G=) c.5161+28G= (n.5161+28G=) c.4285+28G= (n.4285+28G=) c.4054+28G= (n.4054+28G=) | |
| 10 | g.94293668C>T | CA2610239517 | PLCE1 | c.4243+29C>T (n.4243+29C>T) c.*1710+29C>T (n.*1710+29C>T) n.1902+29C>T n.586+29C>T c.*451+29C>T (n.*451+29C>T) c.4195+29C>T (n.4195+29C>T) n.9375+29C>T n.2840+29C>T c.5036-4711C>T (n.5036-4711C>T) c.5119+29C>T (n.5119+29C>T) c.5167+29C>T (n.5167+29C>T) c.4141+29C>T (n.4141+29C>T) c.3722+29C>T c.3283+29C>T (n.3283+29C>T) c.*1100+29C>T (n.*1100+29C>T) c.4436+29C>T c.4012+29C>T (n.4012+29C>T) c.5209+29C>T (n.5209+29C>T) c.5206+29C>T (n.5206+29C>T) c.5161+29C>T (n.5161+29C>T) c.4285+29C>T (n.4285+29C>T) c.4054+29C>T (n.4054+29C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293671G>A | CA595293843 | PLCE1 | c.4243+32G>A (n.4243+32G>A) c.*1710+32G>A (n.*1710+32G>A) n.1902+32G>A n.586+32G>A c.*451+32G>A (n.*451+32G>A) c.4195+32G>A (n.4195+32G>A) n.9375+32G>A n.2840+32G>A c.5036-4708G>A (n.5036-4708G>A) c.5119+32G>A (n.5119+32G>A) c.5167+32G>A (n.5167+32G>A) c.4141+32G>A (n.4141+32G>A) c.3722+32G>A c.3283+32G>A (n.3283+32G>A) c.*1100+32G>A (n.*1100+32G>A) c.4436+32G>A c.4012+32G>A (n.4012+32G>A) c.5209+32G>A (n.5209+32G>A) c.5206+32G>A (n.5206+32G>A) c.5161+32G>A (n.5161+32G>A) c.4285+32G>A (n.4285+32G>A) c.4054+32G>A (n.4054+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94293671G= | CA1928996224 | PLCE1 | c.4243+32G= (n.4243+32G=) c.*1710+32G= (n.*1710+32G=) n.1902+32G= n.586+32G= c.*451+32G= (n.*451+32G=) c.4195+32G= (n.4195+32G=) n.9375+32G= n.2840+32G= c.5036-4708G= (n.5036-4708G=) c.5119+32G= (n.5119+32G=) c.5167+32G= (n.5167+32G=) c.4141+32G= (n.4141+32G=) c.3722+32G= c.3283+32G= (n.3283+32G=) c.*1100+32G= (n.*1100+32G=) c.4436+32G= c.4012+32G= (n.4012+32G=) c.5209+32G= (n.5209+32G=) c.5206+32G= (n.5206+32G=) c.5161+32G= (n.5161+32G=) c.4285+32G= (n.4285+32G=) c.4054+32G= (n.4054+32G=) | |
| 10 | g.94293673T>A | CA5613296 | PLCE1 | c.4243+34T>A (n.4243+34T>A) c.*1710+34T>A (n.*1710+34T>A) n.1902+34T>A n.586+34T>A c.*451+34T>A (n.*451+34T>A) c.4195+34T>A (n.4195+34T>A) n.9375+34T>A n.2840+34T>A c.5036-4706T>A (n.5036-4706T>A) c.5119+34T>A (n.5119+34T>A) c.5167+34T>A (n.5167+34T>A) c.4141+34T>A (n.4141+34T>A) c.3722+34T>A c.3283+34T>A (n.3283+34T>A) c.*1100+34T>A (n.*1100+34T>A) c.4436+34T>A c.4012+34T>A (n.4012+34T>A) c.5209+34T>A (n.5209+34T>A) c.5206+34T>A (n.5206+34T>A) c.5161+34T>A (n.5161+34T>A) c.4285+34T>A (n.4285+34T>A) c.4054+34T>A (n.4054+34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94293673T>C | CA2574455513 | PLCE1 | c.4243+34T>C (n.4243+34T>C) c.*1710+34T>C (n.*1710+34T>C) n.1902+34T>C n.586+34T>C c.*451+34T>C (n.*451+34T>C) c.4195+34T>C (n.4195+34T>C) n.9375+34T>C n.2840+34T>C c.5036-4706T>C (n.5036-4706T>C) c.5119+34T>C (n.5119+34T>C) c.5167+34T>C (n.5167+34T>C) c.4141+34T>C (n.4141+34T>C) c.3722+34T>C c.3283+34T>C (n.3283+34T>C) c.*1100+34T>C (n.*1100+34T>C) c.4436+34T>C c.4012+34T>C (n.4012+34T>C) c.5209+34T>C (n.5209+34T>C) c.5206+34T>C (n.5206+34T>C) c.5161+34T>C (n.5161+34T>C) c.4285+34T>C (n.4285+34T>C) c.4054+34T>C (n.4054+34T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293673T= | CA1928996225 | PLCE1 | c.4243+34T= (n.4243+34T=) c.*1710+34T= (n.*1710+34T=) n.1902+34T= n.586+34T= c.*451+34T= (n.*451+34T=) c.4195+34T= (n.4195+34T=) n.9375+34T= n.2840+34T= c.5036-4706T= (n.5036-4706T=) c.5119+34T= (n.5119+34T=) c.5167+34T= (n.5167+34T=) c.4141+34T= (n.4141+34T=) c.3722+34T= c.3283+34T= (n.3283+34T=) c.*1100+34T= (n.*1100+34T=) c.4436+34T= c.4012+34T= (n.4012+34T=) c.5209+34T= (n.5209+34T=) c.5206+34T= (n.5206+34T=) c.5161+34T= (n.5161+34T=) c.4285+34T= (n.4285+34T=) c.4054+34T= (n.4054+34T=) | |
| 10 | g.94293674dup | CA2610239518 | PLCE1 | c.4243+35dup (n.4243+35dup) c.*1710+35dup (n.*1710+35dup) n.1902+35dup n.586+35dup c.*451+35dup (n.*451+35dup) c.4195+35dup (n.4195+35dup) n.9375+35dup n.2840+35dup c.5036-4705dup (n.5036-4705dup) c.5119+35dup (n.5119+35dup) c.5167+35dup (n.5167+35dup) c.4141+35dup (n.4141+35dup) c.3722+35dup c.3283+35dup (n.3283+35dup) c.*1100+35dup (n.*1100+35dup) c.4436+35dup c.4012+35dup (n.4012+35dup) c.5209+35dup (n.5209+35dup) c.5206+35dup (n.5206+35dup) c.5161+35dup (n.5161+35dup) c.4285+35dup (n.4285+35dup) c.4054+35dup (n.4054+35dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293676T>C | CA5613297 | PLCE1 | c.4243+37T>C (n.4243+37T>C) c.*1710+37T>C (n.*1710+37T>C) n.1902+37T>C n.586+37T>C c.*451+37T>C (n.*451+37T>C) c.4195+37T>C (n.4195+37T>C) n.9375+37T>C n.2840+37T>C c.5036-4703T>C (n.5036-4703T>C) c.5119+37T>C (n.5119+37T>C) c.5167+37T>C (n.5167+37T>C) c.4141+37T>C (n.4141+37T>C) c.3722+37T>C c.3283+37T>C (n.3283+37T>C) c.*1100+37T>C (n.*1100+37T>C) c.4436+37T>C c.4012+37T>C (n.4012+37T>C) c.5209+37T>C (n.5209+37T>C) c.5206+37T>C (n.5206+37T>C) c.5161+37T>C (n.5161+37T>C) c.4285+37T>C (n.4285+37T>C) c.4054+37T>C (n.4054+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94293676T= | CA1928996226 | PLCE1 | c.4243+37T= (n.4243+37T=) c.*1710+37T= (n.*1710+37T=) n.1902+37T= n.586+37T= c.*451+37T= (n.*451+37T=) c.4195+37T= (n.4195+37T=) n.9375+37T= n.2840+37T= c.5036-4703T= (n.5036-4703T=) c.5119+37T= (n.5119+37T=) c.5167+37T= (n.5167+37T=) c.4141+37T= (n.4141+37T=) c.3722+37T= c.3283+37T= (n.3283+37T=) c.*1100+37T= (n.*1100+37T=) c.4436+37T= c.4012+37T= (n.4012+37T=) c.5209+37T= (n.5209+37T=) c.5206+37T= (n.5206+37T=) c.5161+37T= (n.5161+37T=) c.4285+37T= (n.4285+37T=) c.4054+37T= (n.4054+37T=) | |
| 10 | g.94293677G>A | CA5613298 | PLCE1 | c.4243+38G>A (n.4243+38G>A) c.*1710+38G>A (n.*1710+38G>A) n.1902+38G>A n.586+38G>A c.*451+38G>A (n.*451+38G>A) c.4195+38G>A (n.4195+38G>A) n.9375+38G>A n.2840+38G>A c.5036-4702G>A (n.5036-4702G>A) c.5119+38G>A (n.5119+38G>A) c.5167+38G>A (n.5167+38G>A) c.4141+38G>A (n.4141+38G>A) c.3722+38G>A c.3283+38G>A (n.3283+38G>A) c.*1100+38G>A (n.*1100+38G>A) c.4436+38G>A c.4012+38G>A (n.4012+38G>A) c.5209+38G>A (n.5209+38G>A) c.5206+38G>A (n.5206+38G>A) c.5161+38G>A (n.5161+38G>A) c.4285+38G>A (n.4285+38G>A) c.4054+38G>A (n.4054+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94293677G>T | CA2574455516 | PLCE1 | c.4243+38G>T (n.4243+38G>T) c.*1710+38G>T (n.*1710+38G>T) n.1902+38G>T n.586+38G>T c.*451+38G>T (n.*451+38G>T) c.4195+38G>T (n.4195+38G>T) n.9375+38G>T n.2840+38G>T c.5036-4702G>T (n.5036-4702G>T) c.5119+38G>T (n.5119+38G>T) c.5167+38G>T (n.5167+38G>T) c.4141+38G>T (n.4141+38G>T) c.3722+38G>T c.3283+38G>T (n.3283+38G>T) c.*1100+38G>T (n.*1100+38G>T) c.4436+38G>T c.4012+38G>T (n.4012+38G>T) c.5209+38G>T (n.5209+38G>T) c.5206+38G>T (n.5206+38G>T) c.5161+38G>T (n.5161+38G>T) c.4285+38G>T (n.4285+38G>T) c.4054+38G>T (n.4054+38G>T) | |
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| 10 | g.94293689A= | CA1928996230 | PLCE1 | c.4243+50A= (n.4243+50A=) c.*1710+50A= (n.*1710+50A=) n.1902+50A= n.586+50A= c.*451+50A= (n.*451+50A=) c.4195+50A= (n.4195+50A=) n.9375+50A= n.2840+50A= c.5036-4690A= (n.5036-4690A=) c.5119+50A= (n.5119+50A=) c.5167+50A= (n.5167+50A=) c.4141+50A= (n.4141+50A=) c.3722+50A= c.3283+50A= (n.3283+50A=) c.*1100+50A= (n.*1100+50A=) c.4436+50A= c.4012+50A= (n.4012+50A=) c.5209+50A= (n.5209+50A=) c.5206+50A= (n.5206+50A=) c.5161+50A= (n.5161+50A=) c.4285+50A= (n.4285+50A=) c.4054+50A= (n.4054+50A=) | |
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