WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94293648_94293650dup | CA931353182 | PLCE1 | c.4243+9_4243+11dup (n.4243+9_4243+11dup) c.*1710+9_*1710+11dup (n.*1710+9_*1710+11dup) n.1902+9_1902+11dup n.586+9_586+11dup c.*451+9_*451+11dup (n.*451+9_*451+11dup) c.4195+9_4195+11dup (n.4195+9_4195+11dup) n.9375+9_9375+11dup n.2840+9_2840+11dup c.5036-4731_5036-4729dup (n.5036-4731_5036-4729dup) c.5119+9_5119+11dup (n.5119+9_5119+11dup) c.5167+9_5167+11dup (n.5167+9_5167+11dup) c.4141+9_4141+11dup (n.4141+9_4141+11dup) c.3722+9_3722+11dup c.3283+9_3283+11dup (n.3283+9_3283+11dup) c.*1100+9_*1100+11dup (n.*1100+9_*1100+11dup) c.4436+9_4436+11dup c.4012+9_4012+11dup (n.4012+9_4012+11dup) c.5209+9_5209+11dup (n.5209+9_5209+11dup) c.5206+9_5206+11dup (n.5206+9_5206+11dup) c.5161+9_5161+11dup (n.5161+9_5161+11dup) c.4285+9_4285+11dup (n.4285+9_4285+11dup) c.4054+9_4054+11dup (n.4054+9_4054+11dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94293650T>C | CA2572315331 | PLCE1 | c.4243+11T>C (n.4243+11T>C) c.*1710+11T>C (n.*1710+11T>C) n.1902+11T>C n.586+11T>C c.*451+11T>C (n.*451+11T>C) c.4195+11T>C (n.4195+11T>C) n.9375+11T>C n.2840+11T>C c.5036-4729T>C (n.5036-4729T>C) c.5119+11T>C (n.5119+11T>C) c.5167+11T>C (n.5167+11T>C) c.4141+11T>C (n.4141+11T>C) c.3722+11T>C c.3283+11T>C (n.3283+11T>C) c.*1100+11T>C (n.*1100+11T>C) c.4436+11T>C c.4012+11T>C (n.4012+11T>C) c.5209+11T>C (n.5209+11T>C) c.5206+11T>C (n.5206+11T>C) c.5161+11T>C (n.5161+11T>C) c.4285+11T>C (n.4285+11T>C) c.4054+11T>C (n.4054+11T>C) | |
| 10 | g.94293650T>G | CA2610239513 | PLCE1 | c.4243+11T>G (n.4243+11T>G) c.*1710+11T>G (n.*1710+11T>G) n.1902+11T>G n.586+11T>G c.*451+11T>G (n.*451+11T>G) c.4195+11T>G (n.4195+11T>G) n.9375+11T>G n.2840+11T>G c.5036-4729T>G (n.5036-4729T>G) c.5119+11T>G (n.5119+11T>G) c.5167+11T>G (n.5167+11T>G) c.4141+11T>G (n.4141+11T>G) c.3722+11T>G c.3283+11T>G (n.3283+11T>G) c.*1100+11T>G (n.*1100+11T>G) c.4436+11T>G c.4012+11T>G (n.4012+11T>G) c.5209+11T>G (n.5209+11T>G) c.5206+11T>G (n.5206+11T>G) c.5161+11T>G (n.5161+11T>G) c.4285+11T>G (n.4285+11T>G) c.4054+11T>G (n.4054+11T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293652del | CA2610239512 | PLCE1 | c.4243+13del (n.4243+13del) c.*1710+13del (n.*1710+13del) n.1902+13del n.586+13del c.*451+13del (n.*451+13del) c.4195+13del (n.4195+13del) n.9375+13del n.2840+13del c.5036-4727del (n.5036-4727del) c.5119+13del (n.5119+13del) c.5167+13del (n.5167+13del) c.4141+13del (n.4141+13del) c.3722+13del c.3283+13del (n.3283+13del) c.*1100+13del (n.*1100+13del) c.4436+13del c.4012+13del (n.4012+13del) c.5209+13del (n.5209+13del) c.5206+13del (n.5206+13del) c.5161+13del (n.5161+13del) c.4285+13del (n.4285+13del) c.4054+13del (n.4054+13del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293651T>G | CA931353183 | PLCE1 | c.4243+12T>G (n.4243+12T>G) c.*1710+12T>G (n.*1710+12T>G) n.1902+12T>G n.586+12T>G c.*451+12T>G (n.*451+12T>G) c.4195+12T>G (n.4195+12T>G) n.9375+12T>G n.2840+12T>G c.5036-4728T>G (n.5036-4728T>G) c.5119+12T>G (n.5119+12T>G) c.5167+12T>G (n.5167+12T>G) c.4141+12T>G (n.4141+12T>G) c.3722+12T>G c.3283+12T>G (n.3283+12T>G) c.*1100+12T>G (n.*1100+12T>G) c.4436+12T>G c.4012+12T>G (n.4012+12T>G) c.5209+12T>G (n.5209+12T>G) c.5206+12T>G (n.5206+12T>G) c.5161+12T>G (n.5161+12T>G) c.4285+12T>G (n.4285+12T>G) c.4054+12T>G (n.4054+12T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94293651T= | CA1928996216 | PLCE1 | c.4243+12T= (n.4243+12T=) c.*1710+12T= (n.*1710+12T=) n.1902+12T= n.586+12T= c.*451+12T= (n.*451+12T=) c.4195+12T= (n.4195+12T=) n.9375+12T= n.2840+12T= c.5036-4728T= (n.5036-4728T=) c.5119+12T= (n.5119+12T=) c.5167+12T= (n.5167+12T=) c.4141+12T= (n.4141+12T=) c.3722+12T= c.3283+12T= (n.3283+12T=) c.*1100+12T= (n.*1100+12T=) c.4436+12T= c.4012+12T= (n.4012+12T=) c.5209+12T= (n.5209+12T=) c.5206+12T= (n.5206+12T=) c.5161+12T= (n.5161+12T=) c.4285+12T= (n.4285+12T=) c.4054+12T= (n.4054+12T=) | |
| 10 | g.94293652T>G | CA2610239514 | PLCE1 | c.4243+13T>G (n.4243+13T>G) c.*1710+13T>G (n.*1710+13T>G) n.1902+13T>G n.586+13T>G c.*451+13T>G (n.*451+13T>G) c.4195+13T>G (n.4195+13T>G) n.9375+13T>G n.2840+13T>G c.5036-4727T>G (n.5036-4727T>G) c.5119+13T>G (n.5119+13T>G) c.5167+13T>G (n.5167+13T>G) c.4141+13T>G (n.4141+13T>G) c.3722+13T>G c.3283+13T>G (n.3283+13T>G) c.*1100+13T>G (n.*1100+13T>G) c.4436+13T>G c.4012+13T>G (n.4012+13T>G) c.5209+13T>G (n.5209+13T>G) c.5206+13T>G (n.5206+13T>G) c.5161+13T>G (n.5161+13T>G) c.4285+13T>G (n.4285+13T>G) c.4054+13T>G (n.4054+13T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293653C>G | CA2610239515 | PLCE1 | c.4243+14C>G (n.4243+14C>G) c.*1710+14C>G (n.*1710+14C>G) n.1902+14C>G n.586+14C>G c.*451+14C>G (n.*451+14C>G) c.4195+14C>G (n.4195+14C>G) n.9375+14C>G n.2840+14C>G c.5036-4726C>G (n.5036-4726C>G) c.5119+14C>G (n.5119+14C>G) c.5167+14C>G (n.5167+14C>G) c.4141+14C>G (n.4141+14C>G) c.3722+14C>G c.3283+14C>G (n.3283+14C>G) c.*1100+14C>G (n.*1100+14C>G) c.4436+14C>G c.4012+14C>G (n.4012+14C>G) c.5209+14C>G (n.5209+14C>G) c.5206+14C>G (n.5206+14C>G) c.5161+14C>G (n.5161+14C>G) c.4285+14C>G (n.4285+14C>G) c.4054+14C>G (n.4054+14C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293654T>A | CA595293837 | PLCE1 | c.4243+15T>A (n.4243+15T>A) c.*1710+15T>A (n.*1710+15T>A) n.1902+15T>A n.586+15T>A c.*451+15T>A (n.*451+15T>A) c.4195+15T>A (n.4195+15T>A) n.9375+15T>A n.2840+15T>A c.5036-4725T>A (n.5036-4725T>A) c.5119+15T>A (n.5119+15T>A) c.5167+15T>A (n.5167+15T>A) c.4141+15T>A (n.4141+15T>A) c.3722+15T>A c.3283+15T>A (n.3283+15T>A) c.*1100+15T>A (n.*1100+15T>A) c.4436+15T>A c.4012+15T>A (n.4012+15T>A) c.5209+15T>A (n.5209+15T>A) c.5206+15T>A (n.5206+15T>A) c.5161+15T>A (n.5161+15T>A) c.4285+15T>A (n.4285+15T>A) c.4054+15T>A (n.4054+15T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
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| 10 | g.94293658A>G | CA2610239516 | PLCE1 | c.4243+19A>G (n.4243+19A>G) c.*1710+19A>G (n.*1710+19A>G) n.1902+19A>G n.586+19A>G c.*451+19A>G (n.*451+19A>G) c.4195+19A>G (n.4195+19A>G) n.9375+19A>G n.2840+19A>G c.5036-4721A>G (n.5036-4721A>G) c.5119+19A>G (n.5119+19A>G) c.5167+19A>G (n.5167+19A>G) c.4141+19A>G (n.4141+19A>G) c.3722+19A>G c.3283+19A>G (n.3283+19A>G) c.*1100+19A>G (n.*1100+19A>G) c.4436+19A>G c.4012+19A>G (n.4012+19A>G) c.5209+19A>G (n.5209+19A>G) c.5206+19A>G (n.5206+19A>G) c.5161+19A>G (n.5161+19A>G) c.4285+19A>G (n.4285+19A>G) c.4054+19A>G (n.4054+19A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293659A= | CA1928996218 | PLCE1 | c.4243+20A= (n.4243+20A=) c.*1710+20A= (n.*1710+20A=) n.1902+20A= n.586+20A= c.*451+20A= (n.*451+20A=) c.4195+20A= (n.4195+20A=) n.9375+20A= n.2840+20A= c.5036-4720A= (n.5036-4720A=) c.5119+20A= (n.5119+20A=) c.5167+20A= (n.5167+20A=) c.4141+20A= (n.4141+20A=) c.3722+20A= c.3283+20A= (n.3283+20A=) c.*1100+20A= (n.*1100+20A=) c.4436+20A= c.4012+20A= (n.4012+20A=) c.5209+20A= (n.5209+20A=) c.5206+20A= (n.5206+20A=) c.5161+20A= (n.5161+20A=) c.4285+20A= (n.4285+20A=) c.4054+20A= (n.4054+20A=) | |
| 10 | g.94293659A>G | CA5613295 | PLCE1 | c.4243+20A>G (n.4243+20A>G) c.*1710+20A>G (n.*1710+20A>G) n.1902+20A>G n.586+20A>G c.*451+20A>G (n.*451+20A>G) c.4195+20A>G (n.4195+20A>G) n.9375+20A>G n.2840+20A>G c.5036-4720A>G (n.5036-4720A>G) c.5119+20A>G (n.5119+20A>G) c.5167+20A>G (n.5167+20A>G) c.4141+20A>G (n.4141+20A>G) c.3722+20A>G c.3283+20A>G (n.3283+20A>G) c.*1100+20A>G (n.*1100+20A>G) c.4436+20A>G c.4012+20A>G (n.4012+20A>G) c.5209+20A>G (n.5209+20A>G) c.5206+20A>G (n.5206+20A>G) c.5161+20A>G (n.5161+20A>G) c.4285+20A>G (n.4285+20A>G) c.4054+20A>G (n.4054+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94293660T= | CA1928996219 | PLCE1 | c.4243+21T= (n.4243+21T=) c.*1710+21T= (n.*1710+21T=) n.1902+21T= n.586+21T= c.*451+21T= (n.*451+21T=) c.4195+21T= (n.4195+21T=) n.9375+21T= n.2840+21T= c.5036-4719T= (n.5036-4719T=) c.5119+21T= (n.5119+21T=) c.5167+21T= (n.5167+21T=) c.4141+21T= (n.4141+21T=) c.3722+21T= c.3283+21T= (n.3283+21T=) c.*1100+21T= (n.*1100+21T=) c.4436+21T= c.4012+21T= (n.4012+21T=) c.5209+21T= (n.5209+21T=) c.5206+21T= (n.5206+21T=) c.5161+21T= (n.5161+21T=) c.4285+21T= (n.4285+21T=) c.4054+21T= (n.4054+21T=) | |
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| 10 | g.94293663C>A | CA595293841 | PLCE1 | c.4243+24C>A (n.4243+24C>A) c.*1710+24C>A (n.*1710+24C>A) n.1902+24C>A n.586+24C>A c.*451+24C>A (n.*451+24C>A) c.4195+24C>A (n.4195+24C>A) n.9375+24C>A n.2840+24C>A c.5036-4716C>A (n.5036-4716C>A) c.5119+24C>A (n.5119+24C>A) c.5167+24C>A (n.5167+24C>A) c.4141+24C>A (n.4141+24C>A) c.3722+24C>A c.3283+24C>A (n.3283+24C>A) c.*1100+24C>A (n.*1100+24C>A) c.4436+24C>A c.4012+24C>A (n.4012+24C>A) c.5209+24C>A (n.5209+24C>A) c.5206+24C>A (n.5206+24C>A) c.5161+24C>A (n.5161+24C>A) c.4285+24C>A (n.4285+24C>A) c.4054+24C>A (n.4054+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94293664T>G | CA2574455512 | PLCE1 | c.4243+25T>G (n.4243+25T>G) c.*1710+25T>G (n.*1710+25T>G) n.1902+25T>G n.586+25T>G c.*451+25T>G (n.*451+25T>G) c.4195+25T>G (n.4195+25T>G) n.9375+25T>G n.2840+25T>G c.5036-4715T>G (n.5036-4715T>G) c.5119+25T>G (n.5119+25T>G) c.5167+25T>G (n.5167+25T>G) c.4141+25T>G (n.4141+25T>G) c.3722+25T>G c.3283+25T>G (n.3283+25T>G) c.*1100+25T>G (n.*1100+25T>G) c.4436+25T>G c.4012+25T>G (n.4012+25T>G) c.5209+25T>G (n.5209+25T>G) c.5206+25T>G (n.5206+25T>G) c.5161+25T>G (n.5161+25T>G) c.4285+25T>G (n.4285+25T>G) c.4054+25T>G (n.4054+25T>G) | |
| 10 | g.94293667G>C | CA595293842 | PLCE1 | c.4243+28G>C (n.4243+28G>C) c.*1710+28G>C (n.*1710+28G>C) n.1902+28G>C n.586+28G>C c.*451+28G>C (n.*451+28G>C) c.4195+28G>C (n.4195+28G>C) n.9375+28G>C n.2840+28G>C c.5036-4712G>C (n.5036-4712G>C) c.5119+28G>C (n.5119+28G>C) c.5167+28G>C (n.5167+28G>C) c.4141+28G>C (n.4141+28G>C) c.3722+28G>C c.3283+28G>C (n.3283+28G>C) c.*1100+28G>C (n.*1100+28G>C) c.4436+28G>C c.4012+28G>C (n.4012+28G>C) c.5209+28G>C (n.5209+28G>C) c.5206+28G>C (n.5206+28G>C) c.5161+28G>C (n.5161+28G>C) c.4285+28G>C (n.4285+28G>C) c.4054+28G>C (n.4054+28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94293668C>T | CA2610239517 | PLCE1 | c.4243+29C>T (n.4243+29C>T) c.*1710+29C>T (n.*1710+29C>T) n.1902+29C>T n.586+29C>T c.*451+29C>T (n.*451+29C>T) c.4195+29C>T (n.4195+29C>T) n.9375+29C>T n.2840+29C>T c.5036-4711C>T (n.5036-4711C>T) c.5119+29C>T (n.5119+29C>T) c.5167+29C>T (n.5167+29C>T) c.4141+29C>T (n.4141+29C>T) c.3722+29C>T c.3283+29C>T (n.3283+29C>T) c.*1100+29C>T (n.*1100+29C>T) c.4436+29C>T c.4012+29C>T (n.4012+29C>T) c.5209+29C>T (n.5209+29C>T) c.5206+29C>T (n.5206+29C>T) c.5161+29C>T (n.5161+29C>T) c.4285+29C>T (n.4285+29C>T) c.4054+29C>T (n.4054+29C>T) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.94293676T>C | CA5613297 | PLCE1 | c.4243+37T>C (n.4243+37T>C) c.*1710+37T>C (n.*1710+37T>C) n.1902+37T>C n.586+37T>C c.*451+37T>C (n.*451+37T>C) c.4195+37T>C (n.4195+37T>C) n.9375+37T>C n.2840+37T>C c.5036-4703T>C (n.5036-4703T>C) c.5119+37T>C (n.5119+37T>C) c.5167+37T>C (n.5167+37T>C) c.4141+37T>C (n.4141+37T>C) c.3722+37T>C c.3283+37T>C (n.3283+37T>C) c.*1100+37T>C (n.*1100+37T>C) c.4436+37T>C c.4012+37T>C (n.4012+37T>C) c.5209+37T>C (n.5209+37T>C) c.5206+37T>C (n.5206+37T>C) c.5161+37T>C (n.5161+37T>C) c.4285+37T>C (n.4285+37T>C) c.4054+37T>C (n.4054+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94293677G>A | CA5613298 | PLCE1 | c.4243+38G>A (n.4243+38G>A) c.*1710+38G>A (n.*1710+38G>A) n.1902+38G>A n.586+38G>A c.*451+38G>A (n.*451+38G>A) c.4195+38G>A (n.4195+38G>A) n.9375+38G>A n.2840+38G>A c.5036-4702G>A (n.5036-4702G>A) c.5119+38G>A (n.5119+38G>A) c.5167+38G>A (n.5167+38G>A) c.4141+38G>A (n.4141+38G>A) c.3722+38G>A c.3283+38G>A (n.3283+38G>A) c.*1100+38G>A (n.*1100+38G>A) c.4436+38G>A c.4012+38G>A (n.4012+38G>A) c.5209+38G>A (n.5209+38G>A) c.5206+38G>A (n.5206+38G>A) c.5161+38G>A (n.5161+38G>A) c.4285+38G>A (n.4285+38G>A) c.4054+38G>A (n.4054+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94293678C>T | CA2610239519 | PLCE1 | c.4243+39C>T (n.4243+39C>T) c.*1710+39C>T (n.*1710+39C>T) n.1902+39C>T n.586+39C>T c.*451+39C>T (n.*451+39C>T) c.4195+39C>T (n.4195+39C>T) n.9375+39C>T n.2840+39C>T c.5036-4701C>T (n.5036-4701C>T) c.5119+39C>T (n.5119+39C>T) c.5167+39C>T (n.5167+39C>T) c.4141+39C>T (n.4141+39C>T) c.3722+39C>T c.3283+39C>T (n.3283+39C>T) c.*1100+39C>T (n.*1100+39C>T) c.4436+39C>T c.4012+39C>T (n.4012+39C>T) c.5209+39C>T (n.5209+39C>T) c.5206+39C>T (n.5206+39C>T) c.5161+39C>T (n.5161+39C>T) c.4285+39C>T (n.4285+39C>T) c.4054+39C>T (n.4054+39C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293679A= | CA1928996228 | PLCE1 | c.4243+40A= (n.4243+40A=) c.*1710+40A= (n.*1710+40A=) n.1902+40A= n.586+40A= c.*451+40A= (n.*451+40A=) c.4195+40A= (n.4195+40A=) n.9375+40A= n.2840+40A= c.5036-4700A= (n.5036-4700A=) c.5119+40A= (n.5119+40A=) c.5167+40A= (n.5167+40A=) c.4141+40A= (n.4141+40A=) c.3722+40A= c.3283+40A= (n.3283+40A=) c.*1100+40A= (n.*1100+40A=) c.4436+40A= c.4012+40A= (n.4012+40A=) c.5209+40A= (n.5209+40A=) c.5206+40A= (n.5206+40A=) c.5161+40A= (n.5161+40A=) c.4285+40A= (n.4285+40A=) c.4054+40A= (n.4054+40A=) | |
| 10 | g.94293679A>G | CA5613299 | PLCE1 | c.4243+40A>G (n.4243+40A>G) c.*1710+40A>G (n.*1710+40A>G) n.1902+40A>G n.586+40A>G c.*451+40A>G (n.*451+40A>G) c.4195+40A>G (n.4195+40A>G) n.9375+40A>G n.2840+40A>G c.5036-4700A>G (n.5036-4700A>G) c.5119+40A>G (n.5119+40A>G) c.5167+40A>G (n.5167+40A>G) c.4141+40A>G (n.4141+40A>G) c.3722+40A>G c.3283+40A>G (n.3283+40A>G) c.*1100+40A>G (n.*1100+40A>G) c.4436+40A>G c.4012+40A>G (n.4012+40A>G) c.5209+40A>G (n.5209+40A>G) c.5206+40A>G (n.5206+40A>G) c.5161+40A>G (n.5161+40A>G) c.4285+40A>G (n.4285+40A>G) c.4054+40A>G (n.4054+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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