Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.94293450del | CA2610239387 | PLCE1 | c.4112-58del (n.4112-58del) c.*1579-58del (n.*1579-58del) n.1771-58del n.397del c.*320-58del (n.*320-58del) c.4064-58del (n.4064-58del) n.9244-58del n.2709-58del c.5036-4929del (n.5036-4929del) c.4988-58del (n.4988-58del) c.5036-58del (n.5036-58del) c.4010-58del (n.4010-58del) c.3591-58del c.3152-58del (n.3152-58del) c.*969-58del (n.*969-58del) c.4305-58del c.3881-58del (n.3881-58del) c.5078-58del (n.5078-58del) c.5075-58del (n.5075-58del) c.5030-58del (n.5030-58del) c.4154-58del (n.4154-58del) c.3923-58del (n.3923-58del) | gnomAD v4 |
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10 | g.94293470T>C | CA2574455483 | PLCE1 | c.4112-38T>C (n.4112-38T>C) c.*1579-38T>C (n.*1579-38T>C) n.1771-38T>C n.417T>C c.*320-38T>C (n.*320-38T>C) c.4064-38T>C (n.4064-38T>C) n.9244-38T>C n.2709-38T>C c.5036-4909T>C (n.5036-4909T>C) c.4988-38T>C (n.4988-38T>C) c.5036-38T>C (n.5036-38T>C) c.4010-38T>C (n.4010-38T>C) c.3591-38T>C c.3152-38T>C (n.3152-38T>C) c.*969-38T>C (n.*969-38T>C) c.4305-38T>C c.3881-38T>C (n.3881-38T>C) c.5078-38T>C (n.5078-38T>C) c.5075-38T>C (n.5075-38T>C) c.5030-38T>C (n.5030-38T>C) c.4154-38T>C (n.4154-38T>C) c.3923-38T>C (n.3923-38T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.94293472G>A | CA2610239404 | PLCE1 | c.4112-36G>A (n.4112-36G>A) c.*1579-36G>A (n.*1579-36G>A) n.1771-36G>A n.419G>A c.*320-36G>A (n.*320-36G>A) c.4064-36G>A (n.4064-36G>A) n.9244-36G>A n.2709-36G>A c.5036-4907G>A (n.5036-4907G>A) c.4988-36G>A (n.4988-36G>A) c.5036-36G>A (n.5036-36G>A) c.4010-36G>A (n.4010-36G>A) c.3591-36G>A c.3152-36G>A (n.3152-36G>A) c.*969-36G>A (n.*969-36G>A) c.4305-36G>A c.3881-36G>A (n.3881-36G>A) c.5078-36G>A (n.5078-36G>A) c.5075-36G>A (n.5075-36G>A) c.5030-36G>A (n.5030-36G>A) c.4154-36G>A (n.4154-36G>A) c.3923-36G>A (n.3923-36G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.94293477del | CA2502444418 | PLCE1 | c.4112-31del (n.4112-31del) c.*1579-31del (n.*1579-31del) n.1771-31del n.424del c.*320-31del (n.*320-31del) c.4064-31del (n.4064-31del) n.9244-31del n.2709-31del c.5036-4902del (n.5036-4902del) c.4988-31del (n.4988-31del) c.5036-31del (n.5036-31del) c.4010-31del (n.4010-31del) c.3591-31del c.3152-31del (n.3152-31del) c.*969-31del (n.*969-31del) c.4305-31del c.3881-31del (n.3881-31del) c.5078-31del (n.5078-31del) c.5075-31del (n.5075-31del) c.5030-31del (n.5030-31del) c.4154-31del (n.4154-31del) c.3923-31del (n.3923-31del) | gnomAD v4 |
10 | g.94293475T>C | CA2610239405 | PLCE1 | c.4112-33T>C (n.4112-33T>C) c.*1579-33T>C (n.*1579-33T>C) n.1771-33T>C n.422T>C c.*320-33T>C (n.*320-33T>C) c.4064-33T>C (n.4064-33T>C) n.9244-33T>C n.2709-33T>C c.5036-4904T>C (n.5036-4904T>C) c.4988-33T>C (n.4988-33T>C) c.5036-33T>C (n.5036-33T>C) c.4010-33T>C (n.4010-33T>C) c.3591-33T>C c.3152-33T>C (n.3152-33T>C) c.*969-33T>C (n.*969-33T>C) c.4305-33T>C c.3881-33T>C (n.3881-33T>C) c.5078-33T>C (n.5078-33T>C) c.5075-33T>C (n.5075-33T>C) c.5030-33T>C (n.5030-33T>C) c.4154-33T>C (n.4154-33T>C) c.3923-33T>C (n.3923-33T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.94293479G>C | CA2610239406 | PLCE1 | c.4112-29G>C (n.4112-29G>C) c.*1579-29G>C (n.*1579-29G>C) n.1771-29G>C n.426G>C c.*320-29G>C (n.*320-29G>C) c.4064-29G>C (n.4064-29G>C) n.9244-29G>C n.2709-29G>C c.5036-4900G>C (n.5036-4900G>C) c.4988-29G>C (n.4988-29G>C) c.5036-29G>C (n.5036-29G>C) c.4010-29G>C (n.4010-29G>C) c.3591-29G>C c.3152-29G>C (n.3152-29G>C) c.*969-29G>C (n.*969-29G>C) c.4305-29G>C c.3881-29G>C (n.3881-29G>C) c.5078-29G>C (n.5078-29G>C) c.5075-29G>C (n.5075-29G>C) c.5030-29G>C (n.5030-29G>C) c.4154-29G>C (n.4154-29G>C) c.3923-29G>C (n.3923-29G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.94293480C>A | CA2610239407 | PLCE1 | c.4112-28C>A (n.4112-28C>A) c.*1579-28C>A (n.*1579-28C>A) n.1771-28C>A n.427C>A c.*320-28C>A (n.*320-28C>A) c.4064-28C>A (n.4064-28C>A) n.9244-28C>A n.2709-28C>A c.5036-4899C>A (n.5036-4899C>A) c.4988-28C>A (n.4988-28C>A) c.5036-28C>A (n.5036-28C>A) c.4010-28C>A (n.4010-28C>A) c.3591-28C>A c.3152-28C>A (n.3152-28C>A) c.*969-28C>A (n.*969-28C>A) c.4305-28C>A c.3881-28C>A (n.3881-28C>A) c.5078-28C>A (n.5078-28C>A) c.5075-28C>A (n.5075-28C>A) c.5030-28C>A (n.5030-28C>A) c.4154-28C>A (n.4154-28C>A) c.3923-28C>A (n.3923-28C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.94293482T>A | CA5613277 | PLCE1 | c.4112-26T>A (n.4112-26T>A) c.*1579-26T>A (n.*1579-26T>A) n.1771-26T>A n.429T>A c.*320-26T>A (n.*320-26T>A) c.4064-26T>A (n.4064-26T>A) n.9244-26T>A n.2709-26T>A c.5036-4897T>A (n.5036-4897T>A) c.4988-26T>A (n.4988-26T>A) c.5036-26T>A (n.5036-26T>A) c.4010-26T>A (n.4010-26T>A) c.3591-26T>A c.3152-26T>A (n.3152-26T>A) c.*969-26T>A (n.*969-26T>A) c.4305-26T>A c.3881-26T>A (n.3881-26T>A) c.5078-26T>A (n.5078-26T>A) c.5075-26T>A (n.5075-26T>A) c.5030-26T>A (n.5030-26T>A) c.4154-26T>A (n.4154-26T>A) c.3923-26T>A (n.3923-26T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94293482T>C | CA2580963734 | PLCE1 | c.4112-26T>C (n.4112-26T>C) c.*1579-26T>C (n.*1579-26T>C) n.1771-26T>C n.429T>C c.*320-26T>C (n.*320-26T>C) c.4064-26T>C (n.4064-26T>C) n.9244-26T>C n.2709-26T>C c.5036-4897T>C (n.5036-4897T>C) c.4988-26T>C (n.4988-26T>C) c.5036-26T>C (n.5036-26T>C) c.4010-26T>C (n.4010-26T>C) c.3591-26T>C c.3152-26T>C (n.3152-26T>C) c.*969-26T>C (n.*969-26T>C) c.4305-26T>C c.3881-26T>C (n.3881-26T>C) c.5078-26T>C (n.5078-26T>C) c.5075-26T>C (n.5075-26T>C) c.5030-26T>C (n.5030-26T>C) c.4154-26T>C (n.4154-26T>C) c.3923-26T>C (n.3923-26T>C) | |
10 | g.94293482T>G | CA1928996162 | PLCE1 | c.4112-26T>G (n.4112-26T>G) c.*1579-26T>G (n.*1579-26T>G) n.1771-26T>G n.429T>G c.*320-26T>G (n.*320-26T>G) c.4064-26T>G (n.4064-26T>G) n.9244-26T>G n.2709-26T>G c.5036-4897T>G (n.5036-4897T>G) c.4988-26T>G (n.4988-26T>G) c.5036-26T>G (n.5036-26T>G) c.4010-26T>G (n.4010-26T>G) c.3591-26T>G c.3152-26T>G (n.3152-26T>G) c.*969-26T>G (n.*969-26T>G) c.4305-26T>G c.3881-26T>G (n.3881-26T>G) c.5078-26T>G (n.5078-26T>G) c.5075-26T>G (n.5075-26T>G) c.5030-26T>G (n.5030-26T>G) c.4154-26T>G (n.4154-26T>G) c.3923-26T>G (n.3923-26T>G) | dbSNP |
10 | g.94293482T= | CA1928996161 | PLCE1 | c.4112-26T= (n.4112-26T=) c.*1579-26T= (n.*1579-26T=) n.1771-26T= n.429T= c.*320-26T= (n.*320-26T=) c.4064-26T= (n.4064-26T=) n.9244-26T= n.2709-26T= c.5036-4897T= (n.5036-4897T=) c.4988-26T= (n.4988-26T=) c.5036-26T= (n.5036-26T=) c.4010-26T= (n.4010-26T=) c.3591-26T= c.3152-26T= (n.3152-26T=) c.*969-26T= (n.*969-26T=) c.4305-26T= c.3881-26T= (n.3881-26T=) c.5078-26T= (n.5078-26T=) c.5075-26T= (n.5075-26T=) c.5030-26T= (n.5030-26T=) c.4154-26T= (n.4154-26T=) c.3923-26T= (n.3923-26T=) | |
10 | g.94293483A= | CA1928996163 | PLCE1 | c.4112-25A= (n.4112-25A=) c.*1579-25A= (n.*1579-25A=) n.1771-25A= n.430A= c.*320-25A= (n.*320-25A=) c.4064-25A= (n.4064-25A=) n.9244-25A= n.2709-25A= c.5036-4896A= (n.5036-4896A=) c.4988-25A= (n.4988-25A=) c.5036-25A= (n.5036-25A=) c.4010-25A= (n.4010-25A=) c.3591-25A= c.3152-25A= (n.3152-25A=) c.*969-25A= (n.*969-25A=) c.4305-25A= c.3881-25A= (n.3881-25A=) c.5078-25A= (n.5078-25A=) c.5075-25A= (n.5075-25A=) c.5030-25A= (n.5030-25A=) c.4154-25A= (n.4154-25A=) c.3923-25A= (n.3923-25A=) | |
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