UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94293441G>A | CA211596222 | PLCE1 | c.4112-67G>A (n.4112-67G>A) c.*1579-67G>A (n.*1579-67G>A) n.1771-67G>A n.388G>A c.*320-67G>A (n.*320-67G>A) c.4064-67G>A (n.4064-67G>A) n.9244-67G>A n.2709-67G>A c.5036-4938G>A (n.5036-4938G>A) c.4988-67G>A (n.4988-67G>A) c.5036-67G>A (n.5036-67G>A) c.4010-67G>A (n.4010-67G>A) c.3591-67G>A c.3152-67G>A (n.3152-67G>A) c.*969-67G>A (n.*969-67G>A) c.4305-67G>A c.3881-67G>A (n.3881-67G>A) c.5078-67G>A (n.5078-67G>A) c.5075-67G>A (n.5075-67G>A) c.5030-67G>A (n.5030-67G>A) c.4154-67G>A (n.4154-67G>A) c.3923-67G>A (n.3923-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94293441G>T | CA2610239384 | PLCE1 | c.4112-67G>T (n.4112-67G>T) c.*1579-67G>T (n.*1579-67G>T) n.1771-67G>T n.388G>T c.*320-67G>T (n.*320-67G>T) c.4064-67G>T (n.4064-67G>T) n.9244-67G>T n.2709-67G>T c.5036-4938G>T (n.5036-4938G>T) c.4988-67G>T (n.4988-67G>T) c.5036-67G>T (n.5036-67G>T) c.4010-67G>T (n.4010-67G>T) c.3591-67G>T c.3152-67G>T (n.3152-67G>T) c.*969-67G>T (n.*969-67G>T) c.4305-67G>T c.3881-67G>T (n.3881-67G>T) c.5078-67G>T (n.5078-67G>T) c.5075-67G>T (n.5075-67G>T) c.5030-67G>T (n.5030-67G>T) c.4154-67G>T (n.4154-67G>T) c.3923-67G>T (n.3923-67G>T) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.94293443A>G | CA2610239386 | PLCE1 | c.4112-65A>G (n.4112-65A>G) c.*1579-65A>G (n.*1579-65A>G) n.1771-65A>G n.390A>G c.*320-65A>G (n.*320-65A>G) c.4064-65A>G (n.4064-65A>G) n.9244-65A>G n.2709-65A>G c.5036-4936A>G (n.5036-4936A>G) c.4988-65A>G (n.4988-65A>G) c.5036-65A>G (n.5036-65A>G) c.4010-65A>G (n.4010-65A>G) c.3591-65A>G c.3152-65A>G (n.3152-65A>G) c.*969-65A>G (n.*969-65A>G) c.4305-65A>G c.3881-65A>G (n.3881-65A>G) c.5078-65A>G (n.5078-65A>G) c.5075-65A>G (n.5075-65A>G) c.5030-65A>G (n.5030-65A>G) c.4154-65A>G (n.4154-65A>G) c.3923-65A>G (n.3923-65A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293443A>T | CA1928996150 | PLCE1 | c.4112-65A>T (n.4112-65A>T) c.*1579-65A>T (n.*1579-65A>T) n.1771-65A>T n.390A>T c.*320-65A>T (n.*320-65A>T) c.4064-65A>T (n.4064-65A>T) n.9244-65A>T n.2709-65A>T c.5036-4936A>T (n.5036-4936A>T) c.4988-65A>T (n.4988-65A>T) c.5036-65A>T (n.5036-65A>T) c.4010-65A>T (n.4010-65A>T) c.3591-65A>T c.3152-65A>T (n.3152-65A>T) c.*969-65A>T (n.*969-65A>T) c.4305-65A>T c.3881-65A>T (n.3881-65A>T) c.5078-65A>T (n.5078-65A>T) c.5075-65A>T (n.5075-65A>T) c.5030-65A>T (n.5030-65A>T) c.4154-65A>T (n.4154-65A>T) c.3923-65A>T (n.3923-65A>T) | dbSNP |
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| 10 | g.94293447A>T | CA2574455477 | PLCE1 | c.4112-61A>T (n.4112-61A>T) c.*1579-61A>T (n.*1579-61A>T) n.1771-61A>T n.394A>T c.*320-61A>T (n.*320-61A>T) c.4064-61A>T (n.4064-61A>T) n.9244-61A>T n.2709-61A>T c.5036-4932A>T (n.5036-4932A>T) c.4988-61A>T (n.4988-61A>T) c.5036-61A>T (n.5036-61A>T) c.4010-61A>T (n.4010-61A>T) c.3591-61A>T c.3152-61A>T (n.3152-61A>T) c.*969-61A>T (n.*969-61A>T) c.4305-61A>T c.3881-61A>T (n.3881-61A>T) c.5078-61A>T (n.5078-61A>T) c.5075-61A>T (n.5075-61A>T) c.5030-61A>T (n.5030-61A>T) c.4154-61A>T (n.4154-61A>T) c.3923-61A>T (n.3923-61A>T) | |
| 10 | g.94293450del | CA2610239387 | PLCE1 | c.4112-58del (n.4112-58del) c.*1579-58del (n.*1579-58del) n.1771-58del n.397del c.*320-58del (n.*320-58del) c.4064-58del (n.4064-58del) n.9244-58del n.2709-58del c.5036-4929del (n.5036-4929del) c.4988-58del (n.4988-58del) c.5036-58del (n.5036-58del) c.4010-58del (n.4010-58del) c.3591-58del c.3152-58del (n.3152-58del) c.*969-58del (n.*969-58del) c.4305-58del c.3881-58del (n.3881-58del) c.5078-58del (n.5078-58del) c.5075-58del (n.5075-58del) c.5030-58del (n.5030-58del) c.4154-58del (n.4154-58del) c.3923-58del (n.3923-58del) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.94293454del | CA2610239391 | PLCE1 | c.4112-54del (n.4112-54del) c.*1579-54del (n.*1579-54del) n.1771-54del n.401del c.*320-54del (n.*320-54del) c.4064-54del (n.4064-54del) n.9244-54del n.2709-54del c.5036-4925del (n.5036-4925del) c.4988-54del (n.4988-54del) c.5036-54del (n.5036-54del) c.4010-54del (n.4010-54del) c.3591-54del c.3152-54del (n.3152-54del) c.*969-54del (n.*969-54del) c.4305-54del c.3881-54del (n.3881-54del) c.5078-54del (n.5078-54del) c.5075-54del (n.5075-54del) c.5030-54del (n.5030-54del) c.4154-54del (n.4154-54del) c.3923-54del (n.3923-54del) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.94293472G>A | CA2610239404 | PLCE1 | c.4112-36G>A (n.4112-36G>A) c.*1579-36G>A (n.*1579-36G>A) n.1771-36G>A n.419G>A c.*320-36G>A (n.*320-36G>A) c.4064-36G>A (n.4064-36G>A) n.9244-36G>A n.2709-36G>A c.5036-4907G>A (n.5036-4907G>A) c.4988-36G>A (n.4988-36G>A) c.5036-36G>A (n.5036-36G>A) c.4010-36G>A (n.4010-36G>A) c.3591-36G>A c.3152-36G>A (n.3152-36G>A) c.*969-36G>A (n.*969-36G>A) c.4305-36G>A c.3881-36G>A (n.3881-36G>A) c.5078-36G>A (n.5078-36G>A) c.5075-36G>A (n.5075-36G>A) c.5030-36G>A (n.5030-36G>A) c.4154-36G>A (n.4154-36G>A) c.3923-36G>A (n.3923-36G>A) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.94293475T>C | CA2610239405 | PLCE1 | c.4112-33T>C (n.4112-33T>C) c.*1579-33T>C (n.*1579-33T>C) n.1771-33T>C n.422T>C c.*320-33T>C (n.*320-33T>C) c.4064-33T>C (n.4064-33T>C) n.9244-33T>C n.2709-33T>C c.5036-4904T>C (n.5036-4904T>C) c.4988-33T>C (n.4988-33T>C) c.5036-33T>C (n.5036-33T>C) c.4010-33T>C (n.4010-33T>C) c.3591-33T>C c.3152-33T>C (n.3152-33T>C) c.*969-33T>C (n.*969-33T>C) c.4305-33T>C c.3881-33T>C (n.3881-33T>C) c.5078-33T>C (n.5078-33T>C) c.5075-33T>C (n.5075-33T>C) c.5030-33T>C (n.5030-33T>C) c.4154-33T>C (n.4154-33T>C) c.3923-33T>C (n.3923-33T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293479G>C | CA2610239406 | PLCE1 | c.4112-29G>C (n.4112-29G>C) c.*1579-29G>C (n.*1579-29G>C) n.1771-29G>C n.426G>C c.*320-29G>C (n.*320-29G>C) c.4064-29G>C (n.4064-29G>C) n.9244-29G>C n.2709-29G>C c.5036-4900G>C (n.5036-4900G>C) c.4988-29G>C (n.4988-29G>C) c.5036-29G>C (n.5036-29G>C) c.4010-29G>C (n.4010-29G>C) c.3591-29G>C c.3152-29G>C (n.3152-29G>C) c.*969-29G>C (n.*969-29G>C) c.4305-29G>C c.3881-29G>C (n.3881-29G>C) c.5078-29G>C (n.5078-29G>C) c.5075-29G>C (n.5075-29G>C) c.5030-29G>C (n.5030-29G>C) c.4154-29G>C (n.4154-29G>C) c.3923-29G>C (n.3923-29G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293480C>A | CA2610239407 | PLCE1 | c.4112-28C>A (n.4112-28C>A) c.*1579-28C>A (n.*1579-28C>A) n.1771-28C>A n.427C>A c.*320-28C>A (n.*320-28C>A) c.4064-28C>A (n.4064-28C>A) n.9244-28C>A n.2709-28C>A c.5036-4899C>A (n.5036-4899C>A) c.4988-28C>A (n.4988-28C>A) c.5036-28C>A (n.5036-28C>A) c.4010-28C>A (n.4010-28C>A) c.3591-28C>A c.3152-28C>A (n.3152-28C>A) c.*969-28C>A (n.*969-28C>A) c.4305-28C>A c.3881-28C>A (n.3881-28C>A) c.5078-28C>A (n.5078-28C>A) c.5075-28C>A (n.5075-28C>A) c.5030-28C>A (n.5030-28C>A) c.4154-28C>A (n.4154-28C>A) c.3923-28C>A (n.3923-28C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94293482T>A | CA5613277 | PLCE1 | c.4112-26T>A (n.4112-26T>A) c.*1579-26T>A (n.*1579-26T>A) n.1771-26T>A n.429T>A c.*320-26T>A (n.*320-26T>A) c.4064-26T>A (n.4064-26T>A) n.9244-26T>A n.2709-26T>A c.5036-4897T>A (n.5036-4897T>A) c.4988-26T>A (n.4988-26T>A) c.5036-26T>A (n.5036-26T>A) c.4010-26T>A (n.4010-26T>A) c.3591-26T>A c.3152-26T>A (n.3152-26T>A) c.*969-26T>A (n.*969-26T>A) c.4305-26T>A c.3881-26T>A (n.3881-26T>A) c.5078-26T>A (n.5078-26T>A) c.5075-26T>A (n.5075-26T>A) c.5030-26T>A (n.5030-26T>A) c.4154-26T>A (n.4154-26T>A) c.3923-26T>A (n.3923-26T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94293482T>G | CA1928996162 | PLCE1 | c.4112-26T>G (n.4112-26T>G) c.*1579-26T>G (n.*1579-26T>G) n.1771-26T>G n.429T>G c.*320-26T>G (n.*320-26T>G) c.4064-26T>G (n.4064-26T>G) n.9244-26T>G n.2709-26T>G c.5036-4897T>G (n.5036-4897T>G) c.4988-26T>G (n.4988-26T>G) c.5036-26T>G (n.5036-26T>G) c.4010-26T>G (n.4010-26T>G) c.3591-26T>G c.3152-26T>G (n.3152-26T>G) c.*969-26T>G (n.*969-26T>G) c.4305-26T>G c.3881-26T>G (n.3881-26T>G) c.5078-26T>G (n.5078-26T>G) c.5075-26T>G (n.5075-26T>G) c.5030-26T>G (n.5030-26T>G) c.4154-26T>G (n.4154-26T>G) c.3923-26T>G (n.3923-26T>G) | dbSNP |
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