UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87967510_87967514del | CA1926176835 | PTEN | c.*2279_*2283del (n.*2279_*2283del) n.3985_3989del c.*2038_*2042del (n.*2038_*2042del) c.*3285_*3289del (n.*3285_*3289del) c.*3361_*3365del (n.*3361_*3365del) n.3820_3824del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967514A= | CA1926176853 | PTEN | c.*2283A= (n.*2283A=) n.3989A= c.*2042A= (n.*2042A=) c.*3289A= (n.*3289A=) c.*3365A= (n.*3365A=) n.3824A= | |
| 10 | g.87967514A>C | CA1926176854 | PTEN | c.*2283A>C (n.*2283A>C) n.3989A>C c.*2042A>C (n.*2042A>C) c.*3289A>C (n.*3289A>C) c.*3365A>C (n.*3365A>C) n.3824A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87967514A>G | CA211260692 | PTEN | c.*2283A>G (n.*2283A>G) n.3989A>G c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.*3289A>G (n.*3289A>G) c.*3365A>G (n.*3365A>G) n.3824A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967515A= | CA1926176863 | PTEN | c.*2284A= (n.*2284A=) n.3990A= c.*2043A= (n.*2043A=) c.*3290A= (n.*3290A=) c.*3366A= (n.*3366A=) n.3825A= | |
| 10 | g.87967515A>T | CA1926176866 | PTEN | c.*2284A>T (n.*2284A>T) n.3990A>T c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.*3290A>T (n.*3290A>T) c.*3366A>T (n.*3366A>T) n.3825A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87967516C= | CA1926176869 | PTEN | c.*2285C= (n.*2285C=) n.3991C= c.*2044C= (n.*2044C=) c.*3291C= (n.*3291C=) c.*3367C= (n.*3367C=) n.3826C= | |
| 10 | g.87967516C>G | CA2788898664 | PTEN | c.*2285C>G (n.*2285C>G) n.3991C>G c.*2044C>G (n.*2044C>G) c.*3291C>G (n.*3291C>G) c.*3367C>G (n.*3367C>G) n.3826C>G | |
| 10 | g.87967516C>T | CA669574952 | PTEN | c.*2285C>T (n.*2285C>T) n.3991C>T c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.*3291C>T (n.*3291C>T) c.*3367C>T (n.*3367C>T) n.3826C>T | dbSNP |
| 10 | g.87967517A= | CA1926176870 | PTEN | c.*2286A= (n.*2286A=) n.3992A= c.*2045A= (n.*2045A=) c.*3292A= (n.*3292A=) c.*3368A= (n.*3368A=) n.3827A= | |
| 10 | g.87967517A>G | CA2610049950 | PTEN | c.*2286A>G (n.*2286A>G) n.3992A>G c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.*3292A>G (n.*3292A>G) c.*3368A>G (n.*3368A>G) n.3827A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967517A>T | CA669574957 | PTEN | c.*2286A>T (n.*2286A>T) n.3992A>T c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.*3292A>T (n.*3292A>T) c.*3368A>T (n.*3368A>T) n.3827A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967518C= | CA1926176874 | PTEN | c.*2287C= (n.*2287C=) n.3993C= c.*2046C= (n.*2046C=) c.*3293C= (n.*3293C=) c.*3369C= (n.*3369C=) n.3828C= | |
| 10 | g.87967518C>T | CA1926176877 | PTEN | c.*2287C>T (n.*2287C>T) n.3993C>T c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.*3293C>T (n.*3293C>T) c.*3369C>T (n.*3369C>T) n.3828C>T | dbSNP |
| 10 | g.87967519C>A | CA2610049951 | PTEN | c.*2288C>A (n.*2288C>A) n.3994C>A c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.*3294C>A (n.*3294C>A) c.*3370C>A (n.*3370C>A) n.3829C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967520T>C | CA2610049952 | PTEN | c.*2289T>C (n.*2289T>C) n.3995T>C c.*2048T>C (n.*2048T>C) c.*3295T>C (n.*3295T>C) c.*3371T>C (n.*3371T>C) n.3830T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967520T>G | CA930911272 | PTEN | c.*2289T>G (n.*2289T>G) n.3995T>G c.*2048T>G (n.*2048T>G) c.*3295T>G (n.*3295T>G) c.*3371T>G (n.*3371T>G) n.3830T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967520T= | CA1926176878 | PTEN | c.*2289T= (n.*2289T=) n.3995T= c.*2048T= (n.*2048T=) c.*3295T= (n.*3295T=) c.*3371T= (n.*3371T=) n.3830T= | |
| 10 | g.87967521C= | CA1926176880 | PTEN | c.*2290C= (n.*2290C=) n.3996C= c.*2049C= (n.*2049C=) c.*3296C= (n.*3296C=) c.*3372C= (n.*3372C=) n.3831C= | |
| 10 | g.87967521C>G | CA1926176881 | PTEN | c.*2290C>G (n.*2290C>G) n.3996C>G c.*2049C>G (n.*2049C>G) c.*3296C>G (n.*3296C>G) c.*3372C>G (n.*3372C>G) n.3831C>G | dbSNP |
| 10 | g.87967521C>T | CA1926176885 | PTEN | c.*2290C>T (n.*2290C>T) n.3996C>T c.*2049C>T (n.*2049C>T) c.*3296C>T (n.*3296C>T) c.*3372C>T (n.*3372C>T) n.3831C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87967522A= | CA1926176888 | PTEN | c.*2291A= (n.*2291A=) n.3997A= c.*2050A= (n.*2050A=) c.*3297A= (n.*3297A=) c.*3373A= (n.*3373A=) n.3832A= | |
| 10 | g.87967522A>T | CA211260698 | PTEN | c.*2291A>T (n.*2291A>T) n.3997A>T c.*2050A>T (n.*2050A>T) c.*3297A>T (n.*3297A>T) c.*3373A>T (n.*3373A>T) n.3832A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967523C>T | CA2558294769 | PTEN | c.*2292C>T (n.*2292C>T) n.3998C>T c.*2051C>T (n.*2051C>T) c.*3298C>T (n.*3298C>T) c.*3374C>T (n.*3374C>T) n.3833C>T | |
| 10 | g.87967524C>T | CA2610049953 | PTEN | c.*2293C>T (n.*2293C>T) n.3999C>T c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.*3299C>T (n.*3299C>T) c.*3375C>T (n.*3375C>T) n.3834C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967525A= | CA1926176895 | PTEN | c.*2294A= (n.*2294A=) n.4000A= c.*2053A= (n.*2053A=) c.*3300A= (n.*3300A=) c.*3376A= (n.*3376A=) n.3835A= | |
| 10 | g.87967525A>C | CA211260708 | PTEN | c.*2294A>C (n.*2294A>C) n.4000A>C c.*2053A>C (n.*2053A>C) c.*3300A>C (n.*3300A>C) c.*3376A>C (n.*3376A>C) n.3835A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967525A>G | CA669574959 | PTEN | c.*2294A>G (n.*2294A>G) n.4000A>G c.*2053A>G (n.*2053A>G) c.*3300A>G (n.*3300A>G) c.*3376A>G (n.*3376A>G) n.3835A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967526T>C | CA211260720 | PTEN | c.*2295T>C (n.*2295T>C) n.4001T>C c.*2054T>C (n.*2054T>C) c.*3301T>C (n.*3301T>C) c.*3377T>C (n.*3377T>C) n.3836T>C | dbSNP |
| 10 | g.87967526T= | CA1926176899 | PTEN | c.*2295T= (n.*2295T=) n.4001T= c.*2054T= (n.*2054T=) c.*3301T= (n.*3301T=) c.*3377T= (n.*3377T=) n.3836T= | |
| 10 | g.87967532T>C | CA2610049954 | PTEN | c.*2301T>C (n.*2301T>C) n.4007T>C c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.*3307T>C (n.*3307T>C) c.*3383T>C (n.*3383T>C) n.3842T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967533T>A | CA10636802 | PTEN | c.*2302T>A (n.*2302T>A) n.4008T>A c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.*3308T>A (n.*3308T>A) c.*3384T>A (n.*3384T>A) n.3843T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87967533T>G | CA211260736 | PTEN | c.*2302T>G (n.*2302T>G) n.4008T>G c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.*3308T>G (n.*3308T>G) c.*3384T>G (n.*3384T>G) n.3843T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967533T= | CA1926176908 | PTEN | c.*2302T= (n.*2302T=) n.4008T= c.*2061T= (n.*2061T=) c.*3308T= (n.*3308T=) c.*3384T= (n.*3384T=) n.3843T= | |
| 10 | g.87967536T>A | CA2610049955 | PTEN | c.*2305T>A (n.*2305T>A) n.4011T>A c.*2064T>A (n.*2064T>A) c.*3311T>A (n.*3311T>A) c.*3387T>A (n.*3387T>A) n.3846T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967536T>C | CA1926176916 | PTEN | c.*2305T>C (n.*2305T>C) n.4011T>C c.*2064T>C (n.*2064T>C) c.*3311T>C (n.*3311T>C) c.*3387T>C (n.*3387T>C) n.3846T>C | dbSNP |
| 10 | g.87967536T= | CA1926176914 | PTEN | c.*2305T= (n.*2305T=) n.4011T= c.*2064T= (n.*2064T=) c.*3311T= (n.*3311T=) c.*3387T= (n.*3387T=) n.3846T= | |
| 10 | g.87967537A= | CA1926176920 | PTEN | c.*2306A= (n.*2306A=) n.4012A= c.*2065A= (n.*2065A=) c.*3312A= (n.*3312A=) c.*3388A= (n.*3388A=) n.3847A= | |
| 10 | g.87967537A>G | CA211260739 | PTEN | c.*2306A>G (n.*2306A>G) n.4012A>G c.*2065A>G (n.*2065A>G) c.*3312A>G (n.*3312A>G) c.*3388A>G (n.*3388A>G) n.3847A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967540C>A | CA2610049956 | PTEN | c.*2309C>A (n.*2309C>A) n.4015C>A c.*2068C>A (n.*2068C>A) c.*3315C>A (n.*3315C>A) c.*3391C>A (n.*3391C>A) n.3850C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967540C>T | CA2610049957 | PTEN | c.*2309C>T (n.*2309C>T) n.4015C>T c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.*3315C>T (n.*3315C>T) c.*3391C>T (n.*3391C>T) n.3850C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967542A>G | CA2610049958 | PTEN | c.*2311A>G (n.*2311A>G) n.4017A>G c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.*3317A>G (n.*3317A>G) c.*3393A>G (n.*3393A>G) n.3852A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967544C>A | CA2610049959 | PTEN | c.*2313C>A (n.*2313C>A) n.4019C>A c.*2072C>A (n.*2072C>A) c.*3319C>A (n.*3319C>A) c.*3395C>A (n.*3395C>A) n.3854C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967544C= | CA1926176924 | PTEN | c.*2313C= (n.*2313C=) n.4019C= c.*2072C= (n.*2072C=) c.*3319C= (n.*3319C=) c.*3395C= (n.*3395C=) n.3854C= | |
| 10 | g.87967544C>G | CA930911282 | PTEN | c.*2313C>G (n.*2313C>G) n.4019C>G c.*2072C>G (n.*2072C>G) c.*3319C>G (n.*3319C>G) c.*3395C>G (n.*3395C>G) n.3854C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967545T>G | CA211260745 | PTEN | c.*2314T>G (n.*2314T>G) n.4020T>G c.*2073T>G (n.*2073T>G) c.*3320T>G (n.*3320T>G) c.*3396T>G (n.*3396T>G) n.3855T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967545T= | CA1926176929 | PTEN | c.*2314T= (n.*2314T=) n.4020T= c.*2073T= (n.*2073T=) c.*3320T= (n.*3320T=) c.*3396T= (n.*3396T=) n.3855T= | |
| 10 | g.87967546T>C | CA2610049960 | PTEN | c.*2315T>C (n.*2315T>C) n.4021T>C c.*2074T>C (n.*2074T>C) c.*3321T>C (n.*3321T>C) c.*3397T>C (n.*3397T>C) n.3856T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967547G>A | CA1926176937 | PTEN | c.*2316G>A (n.*2316G>A) n.4022G>A c.*2075G>A (n.*2075G>A) c.*3322G>A (n.*3322G>A) c.*3398G>A (n.*3398G>A) n.3857G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87967547G= | CA1926176933 | PTEN | c.*2316G= (n.*2316G=) n.4022G= c.*2075G= (n.*2075G=) c.*3322G= (n.*3322G=) c.*3398G= (n.*3398G=) n.3857G= |