UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87967405_87967412del | CA2722435771 | PTEN | c.*2174_*2181del (n.*2174_*2181del) n.3880_3887del c.*1933_*1940del (n.*1933_*1940del) c.*3180_*3187del (n.*3180_*3187del) c.*3256_*3263del (n.*3256_*3263del) n.3715_3722del | dbSNP |
| 10 | g.87967410T>A | CA2610049926 | PTEN | c.*2179T>A (n.*2179T>A) n.3885T>A c.*1938T>A (n.*1938T>A) c.*3185T>A (n.*3185T>A) c.*3261T>A (n.*3261T>A) n.3720T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967410_87967413delinsTAAC | CA1926176664 | PTEN | c.*2179_*2182delinsTAAC (n.*2179_*2182delinsTAAC) n.3885_3888delinsTAAC c.*1938_*1941delinsTAAC (n.*1938_*1941delinsTAAC) c.*3185_*3188delinsTAAC (n.*3185_*3188delinsTAAC) c.*3261_*3264delinsTAAC (n.*3261_*3264delinsTAAC) n.3720_3723delinsTAAC | |
| 10 | g.87967411A= | CA1926176668 | PTEN | c.*2180A= (n.*2180A=) n.3886A= c.*1939A= (n.*1939A=) c.*3186A= (n.*3186A=) c.*3262A= (n.*3262A=) n.3721A= | |
| 10 | g.87967411A>C | CA669574870 | PTEN | c.*2180A>C (n.*2180A>C) n.3886A>C c.*1939A>C (n.*1939A>C) c.*3186A>C (n.*3186A>C) c.*3262A>C (n.*3262A>C) n.3721A>C | dbSNP |
| 10 | g.87967411A>G | CA211260594 | PTEN | c.*2180A>G (n.*2180A>G) n.3886A>G c.*1939A>G (n.*1939A>G) c.*3186A>G (n.*3186A>G) c.*3262A>G (n.*3262A>G) n.3721A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967413_87967415del | CA930911233 | PTEN | c.*2182_*2184del (n.*2182_*2184del) n.3888_3890del c.*1941_*1943del (n.*1941_*1943del) c.*3188_*3190del (n.*3188_*3190del) c.*3264_*3266del (n.*3264_*3266del) n.3723_3725del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967413C>T | CA2588954377 | PTEN | c.*2182C>T (n.*2182C>T) n.3888C>T c.*1941C>T (n.*1941C>T) c.*3188C>T (n.*3188C>T) c.*3264C>T (n.*3264C>T) n.3723C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967416A= | CA1926176671 | PTEN | c.*2185A= (n.*2185A=) n.3891A= c.*1944A= (n.*1944A=) c.*3191A= (n.*3191A=) c.*3267A= (n.*3267A=) n.3726A= | |
| 10 | g.87967416A>G | CA669574872 | PTEN | c.*2185A>G (n.*2185A>G) n.3891A>G c.*1944A>G (n.*1944A>G) c.*3191A>G (n.*3191A>G) c.*3267A>G (n.*3267A>G) n.3726A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967417G>A | CA10636801 | PTEN | c.*2186G>A (n.*2186G>A) n.3892G>A c.*1945G>A (n.*1945G>A) c.*3192G>A (n.*3192G>A) c.*3268G>A (n.*3268G>A) n.3727G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967417G= | CA1926176678 | PTEN | c.*2186G= (n.*2186G=) n.3892G= c.*1945G= (n.*1945G=) c.*3192G= (n.*3192G=) c.*3268G= (n.*3268G=) n.3727G= | |
| 10 | g.87967417G>T | CA1926176687 | PTEN | c.*2186G>T (n.*2186G>T) n.3892G>T c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.*3192G>T (n.*3192G>T) c.*3268G>T (n.*3268G>T) n.3727G>T | dbSNP |
| 10 | g.87967418C= | CA1926176690 | PTEN | c.*2187C= (n.*2187C=) n.3893C= c.*1946C= (n.*1946C=) c.*3193C= (n.*3193C=) c.*3269C= (n.*3269C=) n.3728C= | |
| 10 | g.87967418C>G | CA211260596 | PTEN | c.*2187C>G (n.*2187C>G) n.3893C>G c.*1946C>G (n.*1946C>G) c.*3193C>G (n.*3193C>G) c.*3269C>G (n.*3269C>G) n.3728C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967418C>T | CA2512412782 | PTEN | c.*2187C>T (n.*2187C>T) n.3893C>T c.*1946C>T (n.*1946C>T) c.*3193C>T (n.*3193C>T) c.*3269C>T (n.*3269C>T) n.3728C>T | |
| 10 | g.87967419T>C | CA2788898649 | PTEN | c.*2188T>C (n.*2188T>C) n.3894T>C c.*1947T>C (n.*1947T>C) c.*3194T>C (n.*3194T>C) c.*3270T>C (n.*3270T>C) n.3729T>C | |
| 10 | g.87967420C= | CA1926176693 | PTEN | c.*2189C= (n.*2189C=) n.3895C= c.*1948C= (n.*1948C=) c.*3195C= (n.*3195C=) c.*3271C= (n.*3271C=) n.3730C= | |
| 10 | g.87967420C>G | CA1926176691 | PTEN | c.*2189C>G (n.*2189C>G) n.3895C>G c.*1948C>G (n.*1948C>G) c.*3195C>G (n.*3195C>G) c.*3271C>G (n.*3271C>G) n.3730C>G | dbSNP |
| 10 | g.87967420C>T | CA2610049927 | PTEN | c.*2189C>T (n.*2189C>T) n.3895C>T c.*1948C>T (n.*1948C>T) c.*3195C>T (n.*3195C>T) c.*3271C>T (n.*3271C>T) n.3730C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967420_87967422delinsCTT | CA1926176692 | PTEN | c.*2189_*2191delinsCTT (n.*2189_*2191delinsCTT) n.3895_3897delinsCTT c.*1948_*1950delinsCTT (n.*1948_*1950delinsCTT) c.*3195_*3197delinsCTT (n.*3195_*3197delinsCTT) c.*3271_*3273delinsCTT (n.*3271_*3273delinsCTT) n.3730_3732delinsCTT | |
| 10 | g.87967421_87967422del | CA1926176696 | PTEN | c.*2190_*2191del (n.*2190_*2191del) n.3896_3897del c.*1949_*1950del (n.*1949_*1950del) c.*3196_*3197del (n.*3196_*3197del) c.*3272_*3273del (n.*3272_*3273del) n.3731_3732del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967425G>T | CA2610049928 | PTEN | c.*2194G>T (n.*2194G>T) n.3900G>T c.*1953G>T (n.*1953G>T) c.*3200G>T (n.*3200G>T) c.*3276G>T (n.*3276G>T) n.3735G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967426A= | CA1926176702 | PTEN | c.*2195A= (n.*2195A=) n.3901A= c.*1954A= (n.*1954A=) c.*3201A= (n.*3201A=) c.*3277A= (n.*3277A=) n.3736A= | |
| 10 | g.87967426A>T | CA10636423 | PTEN | c.*2195A>T (n.*2195A>T) n.3901A>T c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.*3201A>T (n.*3201A>T) c.*3277A>T (n.*3277A>T) n.3736A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967427T>A | CA10636427 | PTEN | c.*2196T>A (n.*2196T>A) n.3902T>A c.*1955T>A (n.*1955T>A) c.*3202T>A (n.*3202T>A) c.*3278T>A (n.*3278T>A) n.3737T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967427T>C | CA2580966456 | PTEN | c.*2196T>C (n.*2196T>C) n.3902T>C c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.*3202T>C (n.*3202T>C) c.*3278T>C (n.*3278T>C) n.3737T>C | |
| 10 | g.87967427T>G | CA2580966457 | PTEN | c.*2196T>G (n.*2196T>G) n.3902T>G c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.*3202T>G (n.*3202T>G) c.*3278T>G (n.*3278T>G) n.3737T>G | |
| 10 | g.87967427T= | CA1926176708 | PTEN | c.*2196T= (n.*2196T=) n.3902T= c.*1955T= (n.*1955T=) c.*3202T= (n.*3202T=) c.*3278T= (n.*3278T=) n.3737T= | |
| 10 | g.87967429T>A | CA211260620 | PTEN | c.*2198T>A (n.*2198T>A) n.3904T>A c.*1957T>A (n.*1957T>A) c.*3204T>A (n.*3204T>A) c.*3280T>A (n.*3280T>A) n.3739T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967429T= | CA1926176716 | PTEN | c.*2198T= (n.*2198T=) n.3904T= c.*1957T= (n.*1957T=) c.*3204T= (n.*3204T=) c.*3280T= (n.*3280T=) n.3739T= | |
| 10 | g.87967431C>A | CA2610049929 | PTEN | c.*2200C>A (n.*2200C>A) n.3906C>A c.*1959C>A (n.*1959C>A) c.*3206C>A (n.*3206C>A) c.*3282C>A (n.*3282C>A) n.3741C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967432A= | CA1926176720 | PTEN | c.*2201A= (n.*2201A=) n.3907A= c.*1960A= (n.*1960A=) c.*3207A= (n.*3207A=) c.*3283A= (n.*3283A=) n.3742A= | |
| 10 | g.87967432A>C | CA1926176718 | PTEN | c.*2201A>C (n.*2201A>C) n.3907A>C c.*1960A>C (n.*1960A>C) c.*3207A>C (n.*3207A>C) c.*3283A>C (n.*3283A>C) n.3742A>C | dbSNP |
| 10 | g.87967433C>A | CA2610049930 | PTEN | c.*2202C>A (n.*2202C>A) n.3908C>A c.*1961C>A (n.*1961C>A) c.*3208C>A (n.*3208C>A) c.*3284C>A (n.*3284C>A) n.3743C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967433C= | CA1926176723 | PTEN | c.*2202C= (n.*2202C=) n.3908C= c.*1961C= (n.*1961C=) c.*3208C= (n.*3208C=) c.*3284C= (n.*3284C=) n.3743C= | |
| 10 | g.87967433C>T | CA211260633 | PTEN | c.*2202C>T (n.*2202C>T) n.3908C>T c.*1961C>T (n.*1961C>T) c.*3208C>T (n.*3208C>T) c.*3284C>T (n.*3284C>T) n.3743C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967437T>C | CA2610049931 | PTEN | c.*2206T>C (n.*2206T>C) n.3912T>C c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.*3212T>C (n.*3212T>C) c.*3288T>C (n.*3288T>C) n.3747T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967438A>G | CA2610049932 | PTEN | c.*2207A>G (n.*2207A>G) n.3913A>G c.*1966A>G (n.*1966A>G) c.*3213A>G (n.*3213A>G) c.*3289A>G (n.*3289A>G) n.3748A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967439T>C | CA2610049933 | PTEN | c.*2208T>C (n.*2208T>C) n.3914T>C c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.*3214T>C (n.*3214T>C) c.*3290T>C (n.*3290T>C) n.3749T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967444A>G | CA2610049934 | PTEN | c.*2213A>G (n.*2213A>G) n.3919A>G c.*1972A>G (n.*1972A>G) c.*3219A>G (n.*3219A>G) c.*3295A>G (n.*3295A>G) n.3754A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967447C>A | CA2524989090 | PTEN | c.*2216C>A (n.*2216C>A) n.3922C>A c.*1975C>A (n.*1975C>A) c.*3222C>A (n.*3222C>A) c.*3298C>A (n.*3298C>A) n.3757C>A | |
| 10 | g.87967447C>T | CA2610049935 | PTEN | c.*2216C>T (n.*2216C>T) n.3922C>T c.*1975C>T (n.*1975C>T) c.*3222C>T (n.*3222C>T) c.*3298C>T (n.*3298C>T) n.3757C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967448A= | CA1926176725 | PTEN | c.*2217A= (n.*2217A=) n.3923A= c.*1976A= (n.*1976A=) c.*3223A= (n.*3223A=) c.*3299A= (n.*3299A=) n.3758A= | |
| 10 | g.87967448A>G | CA669574891 | PTEN | c.*2217A>G (n.*2217A>G) n.3923A>G c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.*3223A>G (n.*3223A>G) c.*3299A>G (n.*3299A>G) n.3758A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967453T= | CA1926176728 | PTEN | c.*2222T= (n.*2222T=) n.3928T= c.*1981T= (n.*1981T=) c.*3228T= (n.*3228T=) c.*3304T= (n.*3304T=) n.3763T= | |
| 10 | g.87967453_87967454delinsTA | CA1926176726 | PTEN | c.*2222_*2223delinsTA (n.*2222_*2223delinsTA) n.3928_3929delinsTA c.*1981_*1982delinsTA (n.*1981_*1982delinsTA) c.*3228_*3229delinsTA (n.*3228_*3229delinsTA) c.*3304_*3305delinsTA (n.*3304_*3305delinsTA) n.3763_3764delinsTA | |
| 10 | g.87967453_87967454insTA | CA1926176742 | PTEN | c.*2222_*2223insTA (n.*2222_*2223insTA) n.3928_3929insTA c.*1981_*1982insTA (n.*1981_*1982insTA) c.*3228_*3229insTA (n.*3228_*3229insTA) c.*3304_*3305insTA (n.*3304_*3305insTA) n.3763_3764insTA | dbSNP |
| 10 | g.87967454del | CA594924215 | PTEN | c.*2223del (n.*2223del) n.3929del c.*1982del (n.*1982del) c.*3229del (n.*3229del) c.*3305del (n.*3305del) n.3764del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967454A= | CA1926176739 | PTEN | c.*2223A= (n.*2223A=) n.3929A= c.*1982A= (n.*1982A=) c.*3229A= (n.*3229A=) c.*3305A= (n.*3305A=) n.3764A= |