UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87967395_87967397del | CA1926176627 | PTEN | c.*2164_*2166del (n.*2164_*2166del) n.3870_3872del c.*1923_*1925del (n.*1923_*1925del) c.*3170_*3172del (n.*3170_*3172del) c.*3246_*3248del (n.*3246_*3248del) n.3705_3707del | dbSNP |
| 10 | g.87967396A= | CA1926176647 | PTEN | c.*2165A= (n.*2165A=) n.3871A= c.*1924A= (n.*1924A=) c.*3171A= (n.*3171A=) c.*3247A= (n.*3247A=) n.3706A= | |
| 10 | g.87967396A>G | CA1926176646 | PTEN | c.*2165A>G (n.*2165A>G) n.3871A>G c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.*3171A>G (n.*3171A>G) c.*3247A>G (n.*3247A>G) n.3706A>G | dbSNP |
| 10 | g.87967397_87967398insATAAAA | CA2520746232 | PTEN | c.*2166_*2167insATAAAA (n.*2166_*2167insATAAAA) n.3872_3873insATAAAA c.*1925_*1926insATAAAA (n.*1925_*1926insATAAAA) c.*3172_*3173insATAAAA (n.*3172_*3173insATAAAA) c.*3248_*3249insATAAAA (n.*3248_*3249insATAAAA) n.3707_3708insATAAAA | |
| 10 | g.87967405_87967412del | CA2722435771 | PTEN | c.*2174_*2181del (n.*2174_*2181del) n.3880_3887del c.*1933_*1940del (n.*1933_*1940del) c.*3180_*3187del (n.*3180_*3187del) c.*3256_*3263del (n.*3256_*3263del) n.3715_3722del | dbSNP |
| 10 | g.87967397A= | CA1926176650 | PTEN | c.*2166A= (n.*2166A=) n.3872A= c.*1925A= (n.*1925A=) c.*3172A= (n.*3172A=) c.*3248A= (n.*3248A=) n.3707A= | |
| 10 | g.87967397A>C | CA930911226 | PTEN | c.*2166A>C (n.*2166A>C) n.3872A>C c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.*3172A>C (n.*3172A>C) c.*3248A>C (n.*3248A>C) n.3707A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967400T>C | CA669574869 | PTEN | c.*2169T>C (n.*2169T>C) n.3875T>C c.*1928T>C (n.*1928T>C) c.*3175T>C (n.*3175T>C) c.*3251T>C (n.*3251T>C) n.3710T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967400T= | CA1926176659 | PTEN | c.*2169T= (n.*2169T=) n.3875T= c.*1928T= (n.*1928T=) c.*3175T= (n.*3175T=) c.*3251T= (n.*3251T=) n.3710T= | |
| 10 | g.87967402T>A | CA2529662848 | PTEN | c.*2171T>A (n.*2171T>A) n.3877T>A c.*1930T>A (n.*1930T>A) c.*3177T>A (n.*3177T>A) c.*3253T>A (n.*3253T>A) n.3712T>A | |
| 10 | g.87967402T>C | CA2788898648 | PTEN | c.*2171T>C (n.*2171T>C) n.3877T>C c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.*3177T>C (n.*3177T>C) c.*3253T>C (n.*3253T>C) n.3712T>C | |
| 10 | g.87967410T>A | CA2610049926 | PTEN | c.*2179T>A (n.*2179T>A) n.3885T>A c.*1938T>A (n.*1938T>A) c.*3185T>A (n.*3185T>A) c.*3261T>A (n.*3261T>A) n.3720T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967410_87967413delinsTAAC | CA1926176664 | PTEN | c.*2179_*2182delinsTAAC (n.*2179_*2182delinsTAAC) n.3885_3888delinsTAAC c.*1938_*1941delinsTAAC (n.*1938_*1941delinsTAAC) c.*3185_*3188delinsTAAC (n.*3185_*3188delinsTAAC) c.*3261_*3264delinsTAAC (n.*3261_*3264delinsTAAC) n.3720_3723delinsTAAC | |
| 10 | g.87967411A= | CA1926176668 | PTEN | c.*2180A= (n.*2180A=) n.3886A= c.*1939A= (n.*1939A=) c.*3186A= (n.*3186A=) c.*3262A= (n.*3262A=) n.3721A= | |
| 10 | g.87967411A>C | CA669574870 | PTEN | c.*2180A>C (n.*2180A>C) n.3886A>C c.*1939A>C (n.*1939A>C) c.*3186A>C (n.*3186A>C) c.*3262A>C (n.*3262A>C) n.3721A>C | dbSNP |
| 10 | g.87967411A>G | CA211260594 | PTEN | c.*2180A>G (n.*2180A>G) n.3886A>G c.*1939A>G (n.*1939A>G) c.*3186A>G (n.*3186A>G) c.*3262A>G (n.*3262A>G) n.3721A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967413_87967415del | CA930911233 | PTEN | c.*2182_*2184del (n.*2182_*2184del) n.3888_3890del c.*1941_*1943del (n.*1941_*1943del) c.*3188_*3190del (n.*3188_*3190del) c.*3264_*3266del (n.*3264_*3266del) n.3723_3725del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967413C>T | CA2588954377 | PTEN | c.*2182C>T (n.*2182C>T) n.3888C>T c.*1941C>T (n.*1941C>T) c.*3188C>T (n.*3188C>T) c.*3264C>T (n.*3264C>T) n.3723C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967416A= | CA1926176671 | PTEN | c.*2185A= (n.*2185A=) n.3891A= c.*1944A= (n.*1944A=) c.*3191A= (n.*3191A=) c.*3267A= (n.*3267A=) n.3726A= | |
| 10 | g.87967416A>G | CA669574872 | PTEN | c.*2185A>G (n.*2185A>G) n.3891A>G c.*1944A>G (n.*1944A>G) c.*3191A>G (n.*3191A>G) c.*3267A>G (n.*3267A>G) n.3726A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967417G>A | CA10636801 | PTEN | c.*2186G>A (n.*2186G>A) n.3892G>A c.*1945G>A (n.*1945G>A) c.*3192G>A (n.*3192G>A) c.*3268G>A (n.*3268G>A) n.3727G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967417G= | CA1926176678 | PTEN | c.*2186G= (n.*2186G=) n.3892G= c.*1945G= (n.*1945G=) c.*3192G= (n.*3192G=) c.*3268G= (n.*3268G=) n.3727G= | |
| 10 | g.87967417G>T | CA1926176687 | PTEN | c.*2186G>T (n.*2186G>T) n.3892G>T c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.*3192G>T (n.*3192G>T) c.*3268G>T (n.*3268G>T) n.3727G>T | dbSNP |
| 10 | g.87967418C= | CA1926176690 | PTEN | c.*2187C= (n.*2187C=) n.3893C= c.*1946C= (n.*1946C=) c.*3193C= (n.*3193C=) c.*3269C= (n.*3269C=) n.3728C= | |
| 10 | g.87967418C>G | CA211260596 | PTEN | c.*2187C>G (n.*2187C>G) n.3893C>G c.*1946C>G (n.*1946C>G) c.*3193C>G (n.*3193C>G) c.*3269C>G (n.*3269C>G) n.3728C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967418C>T | CA2512412782 | PTEN | c.*2187C>T (n.*2187C>T) n.3893C>T c.*1946C>T (n.*1946C>T) c.*3193C>T (n.*3193C>T) c.*3269C>T (n.*3269C>T) n.3728C>T | |
| 10 | g.87967419T>C | CA2788898649 | PTEN | c.*2188T>C (n.*2188T>C) n.3894T>C c.*1947T>C (n.*1947T>C) c.*3194T>C (n.*3194T>C) c.*3270T>C (n.*3270T>C) n.3729T>C | |
| 10 | g.87967420C= | CA1926176693 | PTEN | c.*2189C= (n.*2189C=) n.3895C= c.*1948C= (n.*1948C=) c.*3195C= (n.*3195C=) c.*3271C= (n.*3271C=) n.3730C= | |
| 10 | g.87967420C>G | CA1926176691 | PTEN | c.*2189C>G (n.*2189C>G) n.3895C>G c.*1948C>G (n.*1948C>G) c.*3195C>G (n.*3195C>G) c.*3271C>G (n.*3271C>G) n.3730C>G | dbSNP |
| 10 | g.87967420C>T | CA2610049927 | PTEN | c.*2189C>T (n.*2189C>T) n.3895C>T c.*1948C>T (n.*1948C>T) c.*3195C>T (n.*3195C>T) c.*3271C>T (n.*3271C>T) n.3730C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967420_87967422delinsCTT | CA1926176692 | PTEN | c.*2189_*2191delinsCTT (n.*2189_*2191delinsCTT) n.3895_3897delinsCTT c.*1948_*1950delinsCTT (n.*1948_*1950delinsCTT) c.*3195_*3197delinsCTT (n.*3195_*3197delinsCTT) c.*3271_*3273delinsCTT (n.*3271_*3273delinsCTT) n.3730_3732delinsCTT | |
| 10 | g.87967421_87967422del | CA1926176696 | PTEN | c.*2190_*2191del (n.*2190_*2191del) n.3896_3897del c.*1949_*1950del (n.*1949_*1950del) c.*3196_*3197del (n.*3196_*3197del) c.*3272_*3273del (n.*3272_*3273del) n.3731_3732del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967425G>T | CA2610049928 | PTEN | c.*2194G>T (n.*2194G>T) n.3900G>T c.*1953G>T (n.*1953G>T) c.*3200G>T (n.*3200G>T) c.*3276G>T (n.*3276G>T) n.3735G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967426A= | CA1926176702 | PTEN | c.*2195A= (n.*2195A=) n.3901A= c.*1954A= (n.*1954A=) c.*3201A= (n.*3201A=) c.*3277A= (n.*3277A=) n.3736A= | |
| 10 | g.87967426A>T | CA10636423 | PTEN | c.*2195A>T (n.*2195A>T) n.3901A>T c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.*3201A>T (n.*3201A>T) c.*3277A>T (n.*3277A>T) n.3736A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967427T>A | CA10636427 | PTEN | c.*2196T>A (n.*2196T>A) n.3902T>A c.*1955T>A (n.*1955T>A) c.*3202T>A (n.*3202T>A) c.*3278T>A (n.*3278T>A) n.3737T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967427T>C | CA2580966456 | PTEN | c.*2196T>C (n.*2196T>C) n.3902T>C c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.*3202T>C (n.*3202T>C) c.*3278T>C (n.*3278T>C) n.3737T>C | |
| 10 | g.87967427T>G | CA2580966457 | PTEN | c.*2196T>G (n.*2196T>G) n.3902T>G c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.*3202T>G (n.*3202T>G) c.*3278T>G (n.*3278T>G) n.3737T>G | |
| 10 | g.87967427T= | CA1926176708 | PTEN | c.*2196T= (n.*2196T=) n.3902T= c.*1955T= (n.*1955T=) c.*3202T= (n.*3202T=) c.*3278T= (n.*3278T=) n.3737T= | |
| 10 | g.87967429T>A | CA211260620 | PTEN | c.*2198T>A (n.*2198T>A) n.3904T>A c.*1957T>A (n.*1957T>A) c.*3204T>A (n.*3204T>A) c.*3280T>A (n.*3280T>A) n.3739T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967429T= | CA1926176716 | PTEN | c.*2198T= (n.*2198T=) n.3904T= c.*1957T= (n.*1957T=) c.*3204T= (n.*3204T=) c.*3280T= (n.*3280T=) n.3739T= | |
| 10 | g.87967431C>A | CA2610049929 | PTEN | c.*2200C>A (n.*2200C>A) n.3906C>A c.*1959C>A (n.*1959C>A) c.*3206C>A (n.*3206C>A) c.*3282C>A (n.*3282C>A) n.3741C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967432A= | CA1926176720 | PTEN | c.*2201A= (n.*2201A=) n.3907A= c.*1960A= (n.*1960A=) c.*3207A= (n.*3207A=) c.*3283A= (n.*3283A=) n.3742A= | |
| 10 | g.87967432A>C | CA1926176718 | PTEN | c.*2201A>C (n.*2201A>C) n.3907A>C c.*1960A>C (n.*1960A>C) c.*3207A>C (n.*3207A>C) c.*3283A>C (n.*3283A>C) n.3742A>C | dbSNP |
| 10 | g.87967433C>A | CA2610049930 | PTEN | c.*2202C>A (n.*2202C>A) n.3908C>A c.*1961C>A (n.*1961C>A) c.*3208C>A (n.*3208C>A) c.*3284C>A (n.*3284C>A) n.3743C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967433C= | CA1926176723 | PTEN | c.*2202C= (n.*2202C=) n.3908C= c.*1961C= (n.*1961C=) c.*3208C= (n.*3208C=) c.*3284C= (n.*3284C=) n.3743C= | |
| 10 | g.87967433C>T | CA211260633 | PTEN | c.*2202C>T (n.*2202C>T) n.3908C>T c.*1961C>T (n.*1961C>T) c.*3208C>T (n.*3208C>T) c.*3284C>T (n.*3284C>T) n.3743C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967437T>C | CA2610049931 | PTEN | c.*2206T>C (n.*2206T>C) n.3912T>C c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.*3212T>C (n.*3212T>C) c.*3288T>C (n.*3288T>C) n.3747T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967438A>G | CA2610049932 | PTEN | c.*2207A>G (n.*2207A>G) n.3913A>G c.*1966A>G (n.*1966A>G) c.*3213A>G (n.*3213A>G) c.*3289A>G (n.*3289A>G) n.3748A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967439T>C | CA2610049933 | PTEN | c.*2208T>C (n.*2208T>C) n.3914T>C c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.*3214T>C (n.*3214T>C) c.*3290T>C (n.*3290T>C) n.3749T>C | gnomAD v4 |