UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87967380_87967386delinsGTCAGTT | CA1926176616 | PTEN | c.*2149_*2155delinsGTCAGTT (n.*2149_*2155delinsGTCAGTT) n.3855_3861delinsGTCAGTT c.*1908_*1914delinsGTCAGTT (n.*1908_*1914delinsGTCAGTT) c.*3155_*3161delinsGTCAGTT (n.*3155_*3161delinsGTCAGTT) c.*3231_*3237delinsGTCAGTT (n.*3231_*3237delinsGTCAGTT) n.3690_3696delinsGTCAGTT | |
| 10 | g.87967384_87967389del | CA669574839 | PTEN | c.*2153_*2158del (n.*2153_*2158del) n.3859_3864del c.*1912_*1917del (n.*1912_*1917del) c.*3159_*3164del (n.*3159_*3164del) c.*3235_*3240del (n.*3235_*3240del) n.3694_3699del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967385_87967389delinsTTTCA | CA1926176620 | PTEN | c.*2154_*2158delinsTTTCA (n.*2154_*2158delinsTTTCA) n.3860_3864delinsTTTCA c.*1913_*1917delinsTTTCA (n.*1913_*1917delinsTTTCA) c.*3160_*3164delinsTTTCA (n.*3160_*3164delinsTTTCA) c.*3236_*3240delinsTTTCA (n.*3236_*3240delinsTTTCA) n.3695_3699delinsTTTCA | |
| 10 | g.87967386T>C | CA2610049923 | PTEN | c.*2155T>C (n.*2155T>C) n.3861T>C c.*1914T>C (n.*1914T>C) c.*3161T>C (n.*3161T>C) c.*3237T>C (n.*3237T>C) n.3696T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967390_87967393del | CA669574845 | PTEN | c.*2159_*2162del (n.*2159_*2162del) n.3865_3868del c.*1918_*1921del (n.*1918_*1921del) c.*3165_*3168del (n.*3165_*3168del) c.*3241_*3244del (n.*3241_*3244del) n.3700_3703del | dbSNP |
| 10 | g.87967389A>T | CA2788898647 | PTEN | c.*2158A>T (n.*2158A>T) n.3864A>T c.*1917A>T (n.*1917A>T) c.*3164A>T (n.*3164A>T) c.*3240A>T (n.*3240A>T) n.3699A>T | |
| 10 | g.87967390T>C | CA2610049924 | PTEN | c.*2159T>C (n.*2159T>C) n.3865T>C c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.*3165T>C (n.*3165T>C) c.*3241T>C (n.*3241T>C) n.3700T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967391T>C | CA2610049925 | PTEN | c.*2160T>C (n.*2160T>C) n.3866T>C c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.*3166T>C (n.*3166T>C) c.*3242T>C (n.*3242T>C) n.3701T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967391_87967394delinsTCAA | CA1926176623 | PTEN | c.*2160_*2163delinsTCAA (n.*2160_*2163delinsTCAA) n.3866_3869delinsTCAA c.*1919_*1922delinsTCAA (n.*1919_*1922delinsTCAA) c.*3166_*3169delinsTCAA (n.*3166_*3169delinsTCAA) c.*3242_*3245delinsTCAA (n.*3242_*3245delinsTCAA) n.3701_3704delinsTCAA | |
| 10 | g.87967392C= | CA1926176628 | PTEN | c.*2161C= (n.*2161C=) n.3867C= c.*1920C= (n.*1920C=) c.*3167C= (n.*3167C=) c.*3243C= (n.*3243C=) n.3702C= | |
| 10 | g.87967392C>G | CA669574846 | PTEN | c.*2161C>G (n.*2161C>G) n.3867C>G c.*1920C>G (n.*1920C>G) c.*3167C>G (n.*3167C>G) c.*3243C>G (n.*3243C>G) n.3702C>G | dbSNP |
| 10 | g.87967395_87967397del | CA1926176627 | PTEN | c.*2164_*2166del (n.*2164_*2166del) n.3870_3872del c.*1923_*1925del (n.*1923_*1925del) c.*3170_*3172del (n.*3170_*3172del) c.*3246_*3248del (n.*3246_*3248del) n.3705_3707del | dbSNP |
| 10 | g.87967393A= | CA1926176631 | PTEN | c.*2162A= (n.*2162A=) n.3868A= c.*1921A= (n.*1921A=) c.*3168A= (n.*3168A=) c.*3244A= (n.*3244A=) n.3703A= | |
| 10 | g.87967393A>G | CA1926176634 | PTEN | c.*2162A>G (n.*2162A>G) n.3868A>G c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.*3168A>G (n.*3168A>G) c.*3244A>G (n.*3244A>G) n.3703A>G | dbSNP |
| 10 | g.87967394A= | CA1926176637 | PTEN | c.*2163A= (n.*2163A=) n.3869A= c.*1922A= (n.*1922A=) c.*3169A= (n.*3169A=) c.*3245A= (n.*3245A=) n.3704A= | |
| 10 | g.87967394A>C | CA594924213 | PTEN | c.*2163A>C (n.*2163A>C) n.3869A>C c.*1922A>C (n.*1922A>C) c.*3169A>C (n.*3169A>C) c.*3245A>C (n.*3245A>C) n.3704A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967394A>G | CA1926176640 | PTEN | c.*2163A>G (n.*2163A>G) n.3869A>G c.*1922A>G (n.*1922A>G) c.*3169A>G (n.*3169A>G) c.*3245A>G (n.*3245A>G) n.3704A>G | dbSNP |
| 10 | g.87967394A>T | CA594924212 | PTEN | c.*2163A>T (n.*2163A>T) n.3869A>T c.*1922A>T (n.*1922A>T) c.*3169A>T (n.*3169A>T) c.*3245A>T (n.*3245A>T) n.3704A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967395C= | CA1926176642 | PTEN | c.*2164C= (n.*2164C=) n.3870C= c.*1923C= (n.*1923C=) c.*3170C= (n.*3170C=) c.*3246C= (n.*3246C=) n.3705C= | |
| 10 | g.87967395C>T | CA1926176643 | PTEN | c.*2164C>T (n.*2164C>T) n.3870C>T c.*1923C>T (n.*1923C>T) c.*3170C>T (n.*3170C>T) c.*3246C>T (n.*3246C>T) n.3705C>T | dbSNP |
| 10 | g.87967396A= | CA1926176647 | PTEN | c.*2165A= (n.*2165A=) n.3871A= c.*1924A= (n.*1924A=) c.*3171A= (n.*3171A=) c.*3247A= (n.*3247A=) n.3706A= | |
| 10 | g.87967396A>G | CA1926176646 | PTEN | c.*2165A>G (n.*2165A>G) n.3871A>G c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.*3171A>G (n.*3171A>G) c.*3247A>G (n.*3247A>G) n.3706A>G | dbSNP |
| 10 | g.87967397_87967398insATAAAA | CA2520746232 | PTEN | c.*2166_*2167insATAAAA (n.*2166_*2167insATAAAA) n.3872_3873insATAAAA c.*1925_*1926insATAAAA (n.*1925_*1926insATAAAA) c.*3172_*3173insATAAAA (n.*3172_*3173insATAAAA) c.*3248_*3249insATAAAA (n.*3248_*3249insATAAAA) n.3707_3708insATAAAA | |
| 10 | g.87967405_87967412del | CA2722435771 | PTEN | c.*2174_*2181del (n.*2174_*2181del) n.3880_3887del c.*1933_*1940del (n.*1933_*1940del) c.*3180_*3187del (n.*3180_*3187del) c.*3256_*3263del (n.*3256_*3263del) n.3715_3722del | dbSNP |
| 10 | g.87967397A= | CA1926176650 | PTEN | c.*2166A= (n.*2166A=) n.3872A= c.*1925A= (n.*1925A=) c.*3172A= (n.*3172A=) c.*3248A= (n.*3248A=) n.3707A= | |
| 10 | g.87967397A>C | CA930911226 | PTEN | c.*2166A>C (n.*2166A>C) n.3872A>C c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.*3172A>C (n.*3172A>C) c.*3248A>C (n.*3248A>C) n.3707A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967400T>C | CA669574869 | PTEN | c.*2169T>C (n.*2169T>C) n.3875T>C c.*1928T>C (n.*1928T>C) c.*3175T>C (n.*3175T>C) c.*3251T>C (n.*3251T>C) n.3710T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967400T= | CA1926176659 | PTEN | c.*2169T= (n.*2169T=) n.3875T= c.*1928T= (n.*1928T=) c.*3175T= (n.*3175T=) c.*3251T= (n.*3251T=) n.3710T= | |
| 10 | g.87967402T>A | CA2529662848 | PTEN | c.*2171T>A (n.*2171T>A) n.3877T>A c.*1930T>A (n.*1930T>A) c.*3177T>A (n.*3177T>A) c.*3253T>A (n.*3253T>A) n.3712T>A | |
| 10 | g.87967402T>C | CA2788898648 | PTEN | c.*2171T>C (n.*2171T>C) n.3877T>C c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.*3177T>C (n.*3177T>C) c.*3253T>C (n.*3253T>C) n.3712T>C | |
| 10 | g.87967410T>A | CA2610049926 | PTEN | c.*2179T>A (n.*2179T>A) n.3885T>A c.*1938T>A (n.*1938T>A) c.*3185T>A (n.*3185T>A) c.*3261T>A (n.*3261T>A) n.3720T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967410_87967413delinsTAAC | CA1926176664 | PTEN | c.*2179_*2182delinsTAAC (n.*2179_*2182delinsTAAC) n.3885_3888delinsTAAC c.*1938_*1941delinsTAAC (n.*1938_*1941delinsTAAC) c.*3185_*3188delinsTAAC (n.*3185_*3188delinsTAAC) c.*3261_*3264delinsTAAC (n.*3261_*3264delinsTAAC) n.3720_3723delinsTAAC | |
| 10 | g.87967411A= | CA1926176668 | PTEN | c.*2180A= (n.*2180A=) n.3886A= c.*1939A= (n.*1939A=) c.*3186A= (n.*3186A=) c.*3262A= (n.*3262A=) n.3721A= | |
| 10 | g.87967411A>C | CA669574870 | PTEN | c.*2180A>C (n.*2180A>C) n.3886A>C c.*1939A>C (n.*1939A>C) c.*3186A>C (n.*3186A>C) c.*3262A>C (n.*3262A>C) n.3721A>C | dbSNP |
| 10 | g.87967411A>G | CA211260594 | PTEN | c.*2180A>G (n.*2180A>G) n.3886A>G c.*1939A>G (n.*1939A>G) c.*3186A>G (n.*3186A>G) c.*3262A>G (n.*3262A>G) n.3721A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967413_87967415del | CA930911233 | PTEN | c.*2182_*2184del (n.*2182_*2184del) n.3888_3890del c.*1941_*1943del (n.*1941_*1943del) c.*3188_*3190del (n.*3188_*3190del) c.*3264_*3266del (n.*3264_*3266del) n.3723_3725del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967413C>T | CA2588954377 | PTEN | c.*2182C>T (n.*2182C>T) n.3888C>T c.*1941C>T (n.*1941C>T) c.*3188C>T (n.*3188C>T) c.*3264C>T (n.*3264C>T) n.3723C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967416A= | CA1926176671 | PTEN | c.*2185A= (n.*2185A=) n.3891A= c.*1944A= (n.*1944A=) c.*3191A= (n.*3191A=) c.*3267A= (n.*3267A=) n.3726A= | |
| 10 | g.87967416A>G | CA669574872 | PTEN | c.*2185A>G (n.*2185A>G) n.3891A>G c.*1944A>G (n.*1944A>G) c.*3191A>G (n.*3191A>G) c.*3267A>G (n.*3267A>G) n.3726A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967417G>A | CA10636801 | PTEN | c.*2186G>A (n.*2186G>A) n.3892G>A c.*1945G>A (n.*1945G>A) c.*3192G>A (n.*3192G>A) c.*3268G>A (n.*3268G>A) n.3727G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967417G= | CA1926176678 | PTEN | c.*2186G= (n.*2186G=) n.3892G= c.*1945G= (n.*1945G=) c.*3192G= (n.*3192G=) c.*3268G= (n.*3268G=) n.3727G= | |
| 10 | g.87967417G>T | CA1926176687 | PTEN | c.*2186G>T (n.*2186G>T) n.3892G>T c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.*3192G>T (n.*3192G>T) c.*3268G>T (n.*3268G>T) n.3727G>T | dbSNP |
| 10 | g.87967418C= | CA1926176690 | PTEN | c.*2187C= (n.*2187C=) n.3893C= c.*1946C= (n.*1946C=) c.*3193C= (n.*3193C=) c.*3269C= (n.*3269C=) n.3728C= | |
| 10 | g.87967418C>G | CA211260596 | PTEN | c.*2187C>G (n.*2187C>G) n.3893C>G c.*1946C>G (n.*1946C>G) c.*3193C>G (n.*3193C>G) c.*3269C>G (n.*3269C>G) n.3728C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967418C>T | CA2512412782 | PTEN | c.*2187C>T (n.*2187C>T) n.3893C>T c.*1946C>T (n.*1946C>T) c.*3193C>T (n.*3193C>T) c.*3269C>T (n.*3269C>T) n.3728C>T | |
| 10 | g.87967419T>C | CA2788898649 | PTEN | c.*2188T>C (n.*2188T>C) n.3894T>C c.*1947T>C (n.*1947T>C) c.*3194T>C (n.*3194T>C) c.*3270T>C (n.*3270T>C) n.3729T>C | |
| 10 | g.87967420C= | CA1926176693 | PTEN | c.*2189C= (n.*2189C=) n.3895C= c.*1948C= (n.*1948C=) c.*3195C= (n.*3195C=) c.*3271C= (n.*3271C=) n.3730C= | |
| 10 | g.87967420C>G | CA1926176691 | PTEN | c.*2189C>G (n.*2189C>G) n.3895C>G c.*1948C>G (n.*1948C>G) c.*3195C>G (n.*3195C>G) c.*3271C>G (n.*3271C>G) n.3730C>G | dbSNP |
| 10 | g.87967420C>T | CA2610049927 | PTEN | c.*2189C>T (n.*2189C>T) n.3895C>T c.*1948C>T (n.*1948C>T) c.*3195C>T (n.*3195C>T) c.*3271C>T (n.*3271C>T) n.3730C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967420_87967422delinsCTT | CA1926176692 | PTEN | c.*2189_*2191delinsCTT (n.*2189_*2191delinsCTT) n.3895_3897delinsCTT c.*1948_*1950delinsCTT (n.*1948_*1950delinsCTT) c.*3195_*3197delinsCTT (n.*3195_*3197delinsCTT) c.*3271_*3273delinsCTT (n.*3271_*3273delinsCTT) n.3730_3732delinsCTT |