UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87958010_87960896del | CA645554069 | PTEN | c.792_897del c.792_804del n.1527_1539del c.*622_*634del c.747_759del c.*131_*143del n.1950_1962del n.2184_2196del n.1561_1573del n.429_441del c.626_731del c.*827_*839del c.*378_*390del c.*903_*915del c.713_725del c.1311_1323del c.219_231del c.201_213del c.696_708del n.1362_1374del | COSMIC |
| 10 | g.87960743C>T | CA2610047515 | PTEN | c.895-151C>T (n.895-151C>T) c.802-151C>T (n.802-151C>T) n.1537-151C>T c.*632-151C>T (n.*632-151C>T) c.757-151C>T (n.757-151C>T) c.*141-151C>T (n.*141-151C>T) n.1960-151C>T n.2194-151C>T n.1571-151C>T n.439-151C>T c.729-151C>T c.*837-151C>T (n.*837-151C>T) c.*388-151C>T (n.*388-151C>T) c.*913-151C>T (n.*913-151C>T) c.723-151C>T c.1321-151C>T (n.1321-151C>T) c.229-151C>T (n.229-151C>T) c.211-151C>T (n.211-151C>T) c.706-151C>T (n.706-151C>T) n.1372-151C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87960744C>A | CA2610047516 | PTEN | c.895-150C>A (n.895-150C>A) c.802-150C>A (n.802-150C>A) n.1537-150C>A c.*632-150C>A (n.*632-150C>A) c.757-150C>A (n.757-150C>A) c.*141-150C>A (n.*141-150C>A) n.1960-150C>A n.2194-150C>A n.1571-150C>A n.439-150C>A c.729-150C>A c.*837-150C>A (n.*837-150C>A) c.*388-150C>A (n.*388-150C>A) c.*913-150C>A (n.*913-150C>A) c.723-150C>A c.1321-150C>A (n.1321-150C>A) c.229-150C>A (n.229-150C>A) c.211-150C>A (n.211-150C>A) c.706-150C>A (n.706-150C>A) n.1372-150C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87960744_87960745delinsCT | CA1926189829 | PTEN | c.895-150_895-149delinsCT (n.895-150_895-149delinsCT) c.802-150_802-149delinsCT (n.802-150_802-149delinsCT) n.1537-150_1537-149delinsCT c.*632-150_*632-149delinsCT (n.*632-150_*632-149delinsCT) c.757-150_757-149delinsCT (n.757-150_757-149delinsCT) c.*141-150_*141-149delinsCT (n.*141-150_*141-149delinsCT) n.1960-150_1960-149delinsCT n.2194-150_2194-149delinsCT n.1571-150_1571-149delinsCT n.439-150_439-149delinsCT c.729-150_729-149delinsCT c.*837-150_*837-149delinsCT (n.*837-150_*837-149delinsCT) c.*388-150_*388-149delinsCT (n.*388-150_*388-149delinsCT) c.*913-150_*913-149delinsCT (n.*913-150_*913-149delinsCT) c.723-150_723-149delinsCT c.1321-150_1321-149delinsCT (n.1321-150_1321-149delinsCT) c.229-150_229-149delinsCT (n.229-150_229-149delinsCT) c.211-150_211-149delinsCT (n.211-150_211-149delinsCT) c.706-150_706-149delinsCT (n.706-150_706-149delinsCT) n.1372-150_1372-149delinsCT | |
| 10 | g.87960745T>G | CA2788884010 | PTEN | c.895-149T>G (n.895-149T>G) c.802-149T>G (n.802-149T>G) n.1537-149T>G c.*632-149T>G (n.*632-149T>G) c.757-149T>G (n.757-149T>G) c.*141-149T>G (n.*141-149T>G) n.1960-149T>G n.2194-149T>G n.1571-149T>G n.439-149T>G c.729-149T>G c.*837-149T>G (n.*837-149T>G) c.*388-149T>G (n.*388-149T>G) c.*913-149T>G (n.*913-149T>G) c.723-149T>G c.1321-149T>G (n.1321-149T>G) c.229-149T>G (n.229-149T>G) c.211-149T>G (n.211-149T>G) c.706-149T>G (n.706-149T>G) n.1372-149T>G | |
| 10 | g.87960747del | CA1926189830 | PTEN | c.895-147del (n.895-147del) c.802-147del (n.802-147del) n.1537-147del c.*632-147del (n.*632-147del) c.757-147del (n.757-147del) c.*141-147del (n.*141-147del) n.1960-147del n.2194-147del n.1571-147del n.439-147del c.729-147del c.*837-147del (n.*837-147del) c.*388-147del (n.*388-147del) c.*913-147del (n.*913-147del) c.723-147del c.1321-147del (n.1321-147del) c.229-147del (n.229-147del) c.211-147del (n.211-147del) c.706-147del (n.706-147del) n.1372-147del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87960751C>T | CA2610047517 | PTEN | c.895-143C>T (n.895-143C>T) c.802-143C>T (n.802-143C>T) n.1537-143C>T c.*632-143C>T (n.*632-143C>T) c.757-143C>T (n.757-143C>T) c.*141-143C>T (n.*141-143C>T) n.1960-143C>T n.2194-143C>T n.1571-143C>T n.439-143C>T c.729-143C>T c.*837-143C>T (n.*837-143C>T) c.*388-143C>T (n.*388-143C>T) c.*913-143C>T (n.*913-143C>T) c.723-143C>T c.1321-143C>T (n.1321-143C>T) c.229-143C>T (n.229-143C>T) c.211-143C>T (n.211-143C>T) c.706-143C>T (n.706-143C>T) n.1372-143C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87960752A>T | CA2610047518 | PTEN | c.895-142A>T (n.895-142A>T) c.802-142A>T (n.802-142A>T) n.1537-142A>T c.*632-142A>T (n.*632-142A>T) c.757-142A>T (n.757-142A>T) c.*141-142A>T (n.*141-142A>T) n.1960-142A>T n.2194-142A>T n.1571-142A>T n.439-142A>T c.729-142A>T c.*837-142A>T (n.*837-142A>T) c.*388-142A>T (n.*388-142A>T) c.*913-142A>T (n.*913-142A>T) c.723-142A>T c.1321-142A>T (n.1321-142A>T) c.229-142A>T (n.229-142A>T) c.211-142A>T (n.211-142A>T) c.706-142A>T (n.706-142A>T) n.1372-142A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87960753G>T | CA2610047519 | PTEN | c.895-141G>T (n.895-141G>T) c.802-141G>T (n.802-141G>T) n.1537-141G>T c.*632-141G>T (n.*632-141G>T) c.757-141G>T (n.757-141G>T) c.*141-141G>T (n.*141-141G>T) n.1960-141G>T n.2194-141G>T n.1571-141G>T n.439-141G>T c.729-141G>T c.*837-141G>T (n.*837-141G>T) c.*388-141G>T (n.*388-141G>T) c.*913-141G>T (n.*913-141G>T) c.723-141G>T c.1321-141G>T (n.1321-141G>T) c.229-141G>T (n.229-141G>T) c.211-141G>T (n.211-141G>T) c.706-141G>T (n.706-141G>T) n.1372-141G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.87960759C>A | CA2610047523 | PTEN | c.895-135C>A (n.895-135C>A) c.802-135C>A (n.802-135C>A) n.1537-135C>A c.*632-135C>A (n.*632-135C>A) c.757-135C>A (n.757-135C>A) c.*141-135C>A (n.*141-135C>A) n.1960-135C>A n.2194-135C>A n.1571-135C>A n.439-135C>A c.729-135C>A c.*837-135C>A (n.*837-135C>A) c.*388-135C>A (n.*388-135C>A) c.*913-135C>A (n.*913-135C>A) c.723-135C>A c.1321-135C>A (n.1321-135C>A) c.229-135C>A (n.229-135C>A) c.211-135C>A (n.211-135C>A) c.706-135C>A (n.706-135C>A) n.1372-135C>A | gnomAD v4 |
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