UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87958010_87960896del | CA645554069 | PTEN | c.792_897del c.792_804del n.1527_1539del c.*622_*634del c.747_759del c.*131_*143del n.1950_1962del n.2184_2196del n.1561_1573del n.429_441del c.626_731del c.*827_*839del c.*378_*390del c.*903_*915del c.713_725del c.1311_1323del c.219_231del c.201_213del c.696_708del n.1362_1374del | COSMIC |
| 10 | g.87960687T>C | CA211251833 | PTEN | c.895-207T>C (n.895-207T>C) c.802-207T>C (n.802-207T>C) n.1537-207T>C c.*632-207T>C (n.*632-207T>C) c.757-207T>C (n.757-207T>C) c.*141-207T>C (n.*141-207T>C) n.1960-207T>C n.2194-207T>C n.1571-207T>C n.439-207T>C c.729-207T>C c.*837-207T>C (n.*837-207T>C) c.*388-207T>C (n.*388-207T>C) c.*913-207T>C (n.*913-207T>C) c.723-207T>C c.1321-207T>C (n.1321-207T>C) c.229-207T>C (n.229-207T>C) c.211-207T>C (n.211-207T>C) c.706-207T>C (n.706-207T>C) n.1372-207T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960687T= | CA1926189803 | PTEN | c.895-207T= (n.895-207T=) c.802-207T= (n.802-207T=) n.1537-207T= c.*632-207T= (n.*632-207T=) c.757-207T= (n.757-207T=) c.*141-207T= (n.*141-207T=) n.1960-207T= n.2194-207T= n.1571-207T= n.439-207T= c.729-207T= c.*837-207T= (n.*837-207T=) c.*388-207T= (n.*388-207T=) c.*913-207T= (n.*913-207T=) c.723-207T= c.1321-207T= (n.1321-207T=) c.229-207T= (n.229-207T=) c.211-207T= (n.211-207T=) c.706-207T= (n.706-207T=) n.1372-207T= | |
| 10 | g.87960693T>A | CA1926189805 | PTEN | c.895-201T>A (n.895-201T>A) c.802-201T>A (n.802-201T>A) n.1537-201T>A c.*632-201T>A (n.*632-201T>A) c.757-201T>A (n.757-201T>A) c.*141-201T>A (n.*141-201T>A) n.1960-201T>A n.2194-201T>A n.1571-201T>A n.439-201T>A c.729-201T>A c.*837-201T>A (n.*837-201T>A) c.*388-201T>A (n.*388-201T>A) c.*913-201T>A (n.*913-201T>A) c.723-201T>A c.1321-201T>A (n.1321-201T>A) c.229-201T>A (n.229-201T>A) c.211-201T>A (n.211-201T>A) c.706-201T>A (n.706-201T>A) n.1372-201T>A | dbSNP |
| 10 | g.87960693T= | CA1926189804 | PTEN | c.895-201T= (n.895-201T=) c.802-201T= (n.802-201T=) n.1537-201T= c.*632-201T= (n.*632-201T=) c.757-201T= (n.757-201T=) c.*141-201T= (n.*141-201T=) n.1960-201T= n.2194-201T= n.1571-201T= n.439-201T= c.729-201T= c.*837-201T= (n.*837-201T=) c.*388-201T= (n.*388-201T=) c.*913-201T= (n.*913-201T=) c.723-201T= c.1321-201T= (n.1321-201T=) c.229-201T= (n.229-201T=) c.211-201T= (n.211-201T=) c.706-201T= (n.706-201T=) n.1372-201T= | |
| 10 | g.87960700G>A | CA669555197 | PTEN | c.895-194G>A (n.895-194G>A) c.802-194G>A (n.802-194G>A) n.1537-194G>A c.*632-194G>A (n.*632-194G>A) c.757-194G>A (n.757-194G>A) c.*141-194G>A (n.*141-194G>A) n.1960-194G>A n.2194-194G>A n.1571-194G>A n.439-194G>A c.729-194G>A c.*837-194G>A (n.*837-194G>A) c.*388-194G>A (n.*388-194G>A) c.*913-194G>A (n.*913-194G>A) c.723-194G>A c.1321-194G>A (n.1321-194G>A) c.229-194G>A (n.229-194G>A) c.211-194G>A (n.211-194G>A) c.706-194G>A (n.706-194G>A) n.1372-194G>A | dbSNP |
| 10 | g.87960700G= | CA1926189806 | PTEN | c.895-194G= (n.895-194G=) c.802-194G= (n.802-194G=) n.1537-194G= c.*632-194G= (n.*632-194G=) c.757-194G= (n.757-194G=) c.*141-194G= (n.*141-194G=) n.1960-194G= n.2194-194G= n.1571-194G= n.439-194G= c.729-194G= c.*837-194G= (n.*837-194G=) c.*388-194G= (n.*388-194G=) c.*913-194G= (n.*913-194G=) c.723-194G= c.1321-194G= (n.1321-194G=) c.229-194G= (n.229-194G=) c.211-194G= (n.211-194G=) c.706-194G= (n.706-194G=) n.1372-194G= | |
| 10 | g.87960703_87960705dup | CA2722437213 | PTEN | c.895-191_895-189dup (n.895-191_895-189dup) c.802-191_802-189dup (n.802-191_802-189dup) n.1537-191_1537-189dup c.*632-191_*632-189dup (n.*632-191_*632-189dup) c.757-191_757-189dup (n.757-191_757-189dup) c.*141-191_*141-189dup (n.*141-191_*141-189dup) n.1960-191_1960-189dup n.2194-191_2194-189dup n.1571-191_1571-189dup n.439-191_439-189dup c.729-191_729-189dup c.*837-191_*837-189dup (n.*837-191_*837-189dup) c.*388-191_*388-189dup (n.*388-191_*388-189dup) c.*913-191_*913-189dup (n.*913-191_*913-189dup) c.723-191_723-189dup c.1321-191_1321-189dup (n.1321-191_1321-189dup) c.229-191_229-189dup (n.229-191_229-189dup) c.211-191_211-189dup (n.211-191_211-189dup) c.706-191_706-189dup (n.706-191_706-189dup) n.1372-191_1372-189dup | dbSNP |
| 10 | g.87960703A= | CA1926189807 | PTEN | c.895-191A= (n.895-191A=) c.802-191A= (n.802-191A=) n.1537-191A= c.*632-191A= (n.*632-191A=) c.757-191A= (n.757-191A=) c.*141-191A= (n.*141-191A=) n.1960-191A= n.2194-191A= n.1571-191A= n.439-191A= c.729-191A= c.*837-191A= (n.*837-191A=) c.*388-191A= (n.*388-191A=) c.*913-191A= (n.*913-191A=) c.723-191A= c.1321-191A= (n.1321-191A=) c.229-191A= (n.229-191A=) c.211-191A= (n.211-191A=) c.706-191A= (n.706-191A=) n.1372-191A= | |
| 10 | g.87960703A>G | CA669555205 | PTEN | c.895-191A>G (n.895-191A>G) c.802-191A>G (n.802-191A>G) n.1537-191A>G c.*632-191A>G (n.*632-191A>G) c.757-191A>G (n.757-191A>G) c.*141-191A>G (n.*141-191A>G) n.1960-191A>G n.2194-191A>G n.1571-191A>G n.439-191A>G c.729-191A>G c.*837-191A>G (n.*837-191A>G) c.*388-191A>G (n.*388-191A>G) c.*913-191A>G (n.*913-191A>G) c.723-191A>G c.1321-191A>G (n.1321-191A>G) c.229-191A>G (n.229-191A>G) c.211-191A>G (n.211-191A>G) c.706-191A>G (n.706-191A>G) n.1372-191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960704_87960705insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG | CA930923726 | PTEN | c.895-190_895-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.895-190_895-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) c.802-190_802-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.802-190_802-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) n.1537-190_1537-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG c.*632-190_*632-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.*632-190_*632-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) c.757-190_757-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.757-190_757-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) c.*141-190_*141-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.*141-190_*141-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) n.1960-190_1960-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG n.2194-190_2194-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG n.1571-190_1571-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG n.439-190_439-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG c.729-190_729-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG c.*837-190_*837-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.*837-190_*837-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) c.*388-190_*388-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.*388-190_*388-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) c.*913-190_*913-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.*913-190_*913-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) c.723-190_723-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG c.1321-190_1321-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.1321-190_1321-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) c.229-190_229-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.229-190_229-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) c.211-190_211-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.211-190_211-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) c.706-190_706-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.706-190_706-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) n.1372-190_1372-189insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960705A= | CA1926189808 | PTEN | c.895-189A= (n.895-189A=) c.802-189A= (n.802-189A=) n.1537-189A= c.*632-189A= (n.*632-189A=) c.757-189A= (n.757-189A=) c.*141-189A= (n.*141-189A=) n.1960-189A= n.2194-189A= n.1571-189A= n.439-189A= c.729-189A= c.*837-189A= (n.*837-189A=) c.*388-189A= (n.*388-189A=) c.*913-189A= (n.*913-189A=) c.723-189A= c.1321-189A= (n.1321-189A=) c.229-189A= (n.229-189A=) c.211-189A= (n.211-189A=) c.706-189A= (n.706-189A=) n.1372-189A= | |
| 10 | g.87960705A>G | CA211251843 | PTEN | c.895-189A>G (n.895-189A>G) c.802-189A>G (n.802-189A>G) n.1537-189A>G c.*632-189A>G (n.*632-189A>G) c.757-189A>G (n.757-189A>G) c.*141-189A>G (n.*141-189A>G) n.1960-189A>G n.2194-189A>G n.1571-189A>G n.439-189A>G c.729-189A>G c.*837-189A>G (n.*837-189A>G) c.*388-189A>G (n.*388-189A>G) c.*913-189A>G (n.*913-189A>G) c.723-189A>G c.1321-189A>G (n.1321-189A>G) c.229-189A>G (n.229-189A>G) c.211-189A>G (n.211-189A>G) c.706-189A>G (n.706-189A>G) n.1372-189A>G | dbSNP |
| 10 | g.87960705A>T | CA1926189809 | PTEN | c.895-189A>T (n.895-189A>T) c.802-189A>T (n.802-189A>T) n.1537-189A>T c.*632-189A>T (n.*632-189A>T) c.757-189A>T (n.757-189A>T) c.*141-189A>T (n.*141-189A>T) n.1960-189A>T n.2194-189A>T n.1571-189A>T n.439-189A>T c.729-189A>T c.*837-189A>T (n.*837-189A>T) c.*388-189A>T (n.*388-189A>T) c.*913-189A>T (n.*913-189A>T) c.723-189A>T c.1321-189A>T (n.1321-189A>T) c.229-189A>T (n.229-189A>T) c.211-189A>T (n.211-189A>T) c.706-189A>T (n.706-189A>T) n.1372-189A>T | dbSNP |
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| 10 | g.87960724A>G | CA1926189821 | PTEN | c.895-170A>G (n.895-170A>G) c.802-170A>G (n.802-170A>G) n.1537-170A>G c.*632-170A>G (n.*632-170A>G) c.757-170A>G (n.757-170A>G) c.*141-170A>G (n.*141-170A>G) n.1960-170A>G n.2194-170A>G n.1571-170A>G n.439-170A>G c.729-170A>G c.*837-170A>G (n.*837-170A>G) c.*388-170A>G (n.*388-170A>G) c.*913-170A>G (n.*913-170A>G) c.723-170A>G c.1321-170A>G (n.1321-170A>G) c.229-170A>G (n.229-170A>G) c.211-170A>G (n.211-170A>G) c.706-170A>G (n.706-170A>G) n.1372-170A>G | dbSNP |
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| 10 | g.87960733T>C | CA211251866 | PTEN | c.895-161T>C (n.895-161T>C) c.802-161T>C (n.802-161T>C) n.1537-161T>C c.*632-161T>C (n.*632-161T>C) c.757-161T>C (n.757-161T>C) c.*141-161T>C (n.*141-161T>C) n.1960-161T>C n.2194-161T>C n.1571-161T>C n.439-161T>C c.729-161T>C c.*837-161T>C (n.*837-161T>C) c.*388-161T>C (n.*388-161T>C) c.*913-161T>C (n.*913-161T>C) c.723-161T>C c.1321-161T>C (n.1321-161T>C) c.229-161T>C (n.229-161T>C) c.211-161T>C (n.211-161T>C) c.706-161T>C (n.706-161T>C) n.1372-161T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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