UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87954244_87960075delinsCTTTTATTCTAATTTATCTTAAAGTTTTTTATCCCCCAGAAAATAAGATCCTTAAGGATGTTACGTCTTAAATGTCATTGCATCTTTTAACAGTACCTGGCAAAGTAATCTTGTATACAAGGTCTTTAAAATTTTTTTTTTGCTTATTTCAATTATTTTAGCCAGTAATTGTATTTTACTTAGAAGAAAATAAGCCAATAATATTTAAATAACAAAAAGGTGAATTCTATATATATATGGGTTATACTAAAATTTTTTGTGTTTTAATCATAGCATATTCTTAAATAAGGCAGGGAAAATCAATAAAATGGAAATTTATGTAGTCAAGGATAAACAAATAAATCATAAATATTTAATCTAACCTTCAATTTTGCATGTGTTAAAGTACAGATGAAGGGAAATAAGAATTAGGAAATTCCTAAAGGTATGCAGAGATGATGATGTAGATGCCTATTTTTGAAAGCTAAATAAAACTTACTAGTTATCTTAATTTTAAAACAGTTGCTAATACTTCCTGGATTATCAAAAAATAATTTTTCTAAGTTATTGAGATATATTTAACTTTTATTTGTACAGACGATAGGAAATGGGTTTCTGGCTAAAAAAAAAAAAGTTCAGCATATTTTGATTTTTTTTTCCAGCTACTTGGATTCTGGATAAAGGAAAATTATATCTCTACTGATACATCAAAGCAGCATTTAAAATTTTGCAGTAAATGAAACTTCCTCTTATTTTCTTTCAAAAGAAAAGCTAAAAATCAGAAAAAGTAAATAAATCCTATCATTGAGAATGTTTAAAGATTGGCAATATGCTATCTAGTATGTTTAACAAGGCAGCAACACTACAAAGTTAGTCCTTTTCTTCATTACTATCTAAAAATGTTGCACCTTAGTCTCACTTTAAATATTCACATTTAATATTTTAAATGAAGATAGTTGTTGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCATTCTTGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCTCGGGTTCAGCAATTATCCTGCCTCAAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAAAACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGCTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGCACAGGGCGGATAGTTGGTTTTAAAATAATAAGACGTTGCCTTCTCTAAATACAGATCAATCAAATTCAAACTTCATTAACTTTCTAAACCTGCACATTTAAATACCATGTTTTCATTCTTTATTACTTCCTCTTCATACTGATTTCTCTCCTAGTTAAAAAATTAATCAGTAAATCCACAGAAGCTAAATAGAAAATAATCAAGTCTTAAGAAACGTTAAGGCCAGGCATGATGGCGCACACCTGTAATTCCAACTCTTTGGGATGCCAAAGCGTGAGGACTGCTTGTGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCCCTACAAAAATAAAAATAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCTTGTAGTCTTAGCTACTCAGCCTGGGCAATAGAACAAGACCCTGTCTCTAACAAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAAAGAAACATAAGCCAAAATGGAGAAAAAGTGGTTTGTGTCACTACATAAGACCACAGAACAGATCTCATTTCTACCTATAGACCAAAATTTTTAAAATATTGGTCCCATGCTAATTTCTTCTCAGTTAACCATCCTTGTTAAGAAAAATTCCTCTCATGTTACAATGCCATAAGGCCTTTTCCTTCAAACAGGATTATTTACCCTTATAATGTCTCACCAATGCCAGAGTAAGCAAAACACCTGCAGATCTAATAGAAAACAAATTATAGTTCCTTACATGTCATAAAATAAAATATAGCTTTTAATCTGTCCTTATTTTGGATATTTCTCCCAATGAAAGTAAAGTACAAACCTTTTTTAGCATCTTGTTCTGTTTGTGGAAGAACTCTACTTTGATATCACCACACACAGGTAACGGCTGAGGGAACTCAAAGTACATGAACTTGTCTTCCCGTCGTGTGGGTCCTGAATTGGAGGAATATATCTTCACCTTTAGCTGGCAGACCACAAACTGAGGATCTGCATGGTTAAATACATACCAGTATTATTTCACAGGAAATGCCTTTAACTGTCAAACTGTCAAAAACGATTTTAATGATTAATATCAGCAATATACACGAAATATGGATTCTGTATCTGCAATCTTGATCTCAAGCAAATCAACTGAAATAAATGAAATAAAAATATAAACAATGTAAGATTTTCTCCAGTTTGAACCTTCAAAATAAGGTCCTATTACTTATATAAAAGTCAATTCCTATTTCATGAATAGTAAGTCCCAAAATTAGACTTCTAGTGGCAGAGTAACTTCAAAACTTTAACATTAAAATCATACTAAAAATCCTAATACAAATAAAAACTTTAAGCATTAAAAACGATGAAATAATTATCTGGTACATTTGTGAACTACATCAAAAGTAACTTTTAAGACAGATATCAACAGGGAGTAGTCACGAAAAATTTTTAAATGTAAAGAAGACAGATATTTGCTATAGTATTCTTAAGTCTCTAGCATGCGGCAAAGATCACAAAATACAAATCACTACATGTTCACAAGAGAAAGAGGATAAAACCTATAACAATGTTATAAAAAATTTCAAAAACACAAGTCTAAATATTTATTAAAAAATTAACCATCATTCATTTTCCTATAGCTCACATTTTAAAGGTATATAATGCCACCATCATAACAGGAAACAAGAGATTTGAAATTTCTGTAAAGAAATGTAACAGATTTCAAGTAAAAACTGCAGCACAACCTTCCTTTCCTCCAAAACACCTCATTTTCATTAACAAGTATTCTGGCTTTGGCTCATGTCTGTTTTAAATAACTGGTAAAAAATAAAGTAACTGGTAAAATATAACTTCTCAAAATTCATCATGCTTTTACACTAGCAGTTGAACCAAATGGTGGGAAAGTGTGTTAAGGGAAGGATTGTATGTTTTATTTTTTAAATCTACTCATAAATTCATTTATAGCTAATGACCTTAATGACAGAAATTAAAGACTGATGAATGTTATGATCCCAGGACTTCAAAAACTGAAAGTTACCTAAATAATTTGACAAAGTATAATTCATTTGTCATACGCTGAGGAATTAGAAAACAAAAGTCCATTACAAAGAAATTTATTAACCTTAGGAGGTTAAGAAGTGCCATTTGAAGAAAACATGCCAAGATAATAGAGAAACAGGAACACAAAGTTACATAAAGTGTATGAGAAATATTATACATATTTAAATATATTTTGTATTTATATTACGTATATATATATATATATATAAAACAAAAAATTCTCAGCACCAAAAGGTGTCATTATTCTAAAAGATAAACAAAAGTCTTACATTTTTATCAATGTGACTGAGAACAAGGCAAAGCTAAACCAAGTTAAATGAAATTTCCAGTTTAGTAAACACCTACTACTATTTCTATGTAATATCTAAAGCAGTATCAGCCATCACATAATTAATATGTTTGATAAAAGCATGCAGGCTACTCCAACATGGTCTTCTAAGACACTTATTATTCAAAAAAGCTACCACAAACAGGATAAATATTACACCAACAATCTATCAATAAATTTCACTTCCTTGACTCAAAGTTCAAAGTGCAATGAGCCATTTCATAAGACTTTATGTGATACTGAAATTTCACTGGGAAATCTAACTTCAAGAAGCAAATAAACAAAGTAGGATTCCAAAGCTGTGATAAAATTAACCAGAATAAAACTGAAAAACTGCCTTGTAATCTTTTTGATTTAAACTCCATTAATTCAGAATCTGATAATCCTGATTTTAGGACTTTAAAAAGCAAATTAATAGTATTTCCAGGTTTCAATTAAACTACATCTAAAATGTGCATCTTCAAATATTATAGTATTATATTAAAAATGTATAAGTAGTAAAGATTTCCTCAATCACTAAAGAAAATAATCTTCTCTGCAATATGAATATCATGTTTCAGATAGATAAGACCTAACTAAGCAGAAGTCCAATATTAGTATGGTTCTGTGGACTTCTACAATATATATCCTTGGATATATATGACTATGTTCCAAAAAATAAATAACAAGATCCAGACCTAGTGATATAGTTTGGATATCTTTCCCTCCCAAATCTCAGGTTGAATTGTAATCCCCAGTGCTAGAGGTGGGGCCTGGTGGAAGAAGCTTGAATCATGGGGGCAGATCCCACATGAATGGCTTGGGCCATCCTCTTGGTGGTAAGTGAGCTGGCATTTAAAAGTGGGTGGCACCTTCTCCCCACCACTCCTTCTCTTTCTTGCTCCCATTCTCACCATGCTCCCCTTTTGCCTTCAGCCATGATTGGAGGCTTCCTGAGGCCTCCCCAGAAGCAGATGCTGCTATGCTTTCTGTACAGCGTGCAGAACCATGAGCCAATTAAAGAAGAATTCATAAAGAAAACAGGTTAAACCTGTTTAATACTCAGTCTCAGGTATTTCTTTAAAGCAATGCAAAAACAGACTAATACACCTAGTAAATGAAAATCAGAATGTAAAGAATGGAATGATAAATAGTGGAGACTTGAAACGGTGAGTAGAAGATGAGAAATTACTTAATGGGTACAATGTATATTATTCAGATGATGGACAACCTAAAAGCCCTGACTTGAAACTATACACTCTATGCATGTAACAAAATTACACTTGTGTCCCTAAATCTATACAAGCAAAACAATTTTTTTAAGTCAGAATTAAATTTCCTTGGATATATACATATTGTTATAGTCTTGAATGAAAACCACATTGATCA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| 10 | g.87958008_87958010delinsTAA | CA891840088 | PTEN | c.790_792delinsTAA (p.Met264Ter) n.1525_1527delinsTAA c.*620_*622delinsTAA (n.*620_*622delinsTAA) c.745_747delinsTAA (p.Met249Ter) c.*129_*131delinsTAA (n.*129_*131delinsTAA) n.1948_1950delinsTAA n.2182_2184delinsTAA n.1559_1561delinsTAA n.427_429delinsTAA c.624_626delinsTAA c.*825_*827delinsTAA (n.*825_*827delinsTAA) c.*376_*378delinsTAA (n.*376_*378delinsTAA) c.*901_*903delinsTAA (n.*901_*903delinsTAA) c.711_713delinsTAA c.1309_1311delinsTAA (p.Met437Ter) c.217_219delinsTAA (p.Met73Ter) c.199_201delinsTAA (p.Met67Ter) c.694_696delinsTAA (p.Met232Ter) n.1360_1362delinsTAA | |
| 10 | g.87958008_87958010delinsTAT | CA891840096 | PTEN | c.790_792delinsTAT (p.Met264Tyr) n.1525_1527delinsTAT c.*620_*622delinsTAT (n.*620_*622delinsTAT) c.745_747delinsTAT (p.Met249Tyr) c.*129_*131delinsTAT (n.*129_*131delinsTAT) n.1948_1950delinsTAT n.2182_2184delinsTAT n.1559_1561delinsTAT n.427_429delinsTAT c.624_626delinsTAT c.*825_*827delinsTAT (n.*825_*827delinsTAT) c.*376_*378delinsTAT (n.*376_*378delinsTAT) c.*901_*903delinsTAT (n.*901_*903delinsTAT) c.711_713delinsTAT c.1309_1311delinsTAT (p.Met437Tyr) c.217_219delinsTAT (p.Met73Tyr) c.199_201delinsTAT (p.Met67Tyr) c.694_696delinsTAT (p.Met232Tyr) n.1360_1362delinsTAT | |
| 10 | g.87958008_87958010delinsTCT | CA891840095 | PTEN | c.790_792delinsTCT (p.Met264Ser) n.1525_1527delinsTCT c.*620_*622delinsTCT (n.*620_*622delinsTCT) c.745_747delinsTCT (p.Met249Ser) c.*129_*131delinsTCT (n.*129_*131delinsTCT) n.1948_1950delinsTCT n.2182_2184delinsTCT n.1559_1561delinsTCT n.427_429delinsTCT c.624_626delinsTCT c.*825_*827delinsTCT (n.*825_*827delinsTCT) c.*376_*378delinsTCT (n.*376_*378delinsTCT) c.*901_*903delinsTCT (n.*901_*903delinsTCT) c.711_713delinsTCT c.1309_1311delinsTCT (p.Met437Ser) c.217_219delinsTCT (p.Met73Ser) c.199_201delinsTCT (p.Met67Ser) c.694_696delinsTCT (p.Met232Ser) n.1360_1362delinsTCT | |
| 10 | g.87958008_87958010delinsTGT | CA891840094 | PTEN | c.790_792delinsTGT (p.Met264Cys) n.1525_1527delinsTGT c.*620_*622delinsTGT (n.*620_*622delinsTGT) c.745_747delinsTGT (p.Met249Cys) c.*129_*131delinsTGT (n.*129_*131delinsTGT) n.1948_1950delinsTGT n.2182_2184delinsTGT n.1559_1561delinsTGT n.427_429delinsTGT c.624_626delinsTGT c.*825_*827delinsTGT (n.*825_*827delinsTGT) c.*376_*378delinsTGT (n.*376_*378delinsTGT) c.*901_*903delinsTGT (n.*901_*903delinsTGT) c.711_713delinsTGT c.1309_1311delinsTGT (p.Met437Cys) c.217_219delinsTGT (p.Met73Cys) c.199_201delinsTGT (p.Met67Cys) c.694_696delinsTGT (p.Met232Cys) n.1360_1362delinsTGT | |
| 10 | g.87958008_87958010delinsTTT | CA891840097 | PTEN | c.790_792delinsTTT (p.Met264Phe) n.1525_1527delinsTTT c.*620_*622delinsTTT (n.*620_*622delinsTTT) c.745_747delinsTTT (p.Met249Phe) c.*129_*131delinsTTT (n.*129_*131delinsTTT) n.1948_1950delinsTTT n.2182_2184delinsTTT n.1559_1561delinsTTT n.427_429delinsTTT c.624_626delinsTTT c.*825_*827delinsTTT (n.*825_*827delinsTTT) c.*376_*378delinsTTT (n.*376_*378delinsTTT) c.*901_*903delinsTTT (n.*901_*903delinsTTT) c.711_713delinsTTT c.1309_1311delinsTTT (p.Met437Phe) c.217_219delinsTTT (p.Met73Phe) c.199_201delinsTTT (p.Met67Phe) c.694_696delinsTTT (p.Met232Phe) n.1360_1362delinsTTT | |
| 10 | g.87958009_87958010delinsAA | CA891840102 | PTEN | c.791_792delinsAA (p.Met264Lys) n.1526_1527delinsAA c.*621_*622delinsAA (n.*621_*622delinsAA) c.746_747delinsAA (p.Met249Lys) c.*130_*131delinsAA (n.*130_*131delinsAA) n.1949_1950delinsAA n.2183_2184delinsAA n.1560_1561delinsAA n.428_429delinsAA c.625_626delinsAA c.*826_*827delinsAA (n.*826_*827delinsAA) c.*377_*378delinsAA (n.*377_*378delinsAA) c.*902_*903delinsAA (n.*902_*903delinsAA) c.712_713delinsAA c.1310_1311delinsAA (p.Met437Lys) c.218_219delinsAA (p.Met73Lys) c.200_201delinsAA (p.Met67Lys) c.695_696delinsAA (p.Met232Lys) n.1361_1362delinsAA | |
| 10 | g.87958009_87958010delinsAT | CA891840099 | PTEN | c.791_792delinsAT (p.Met264Asn) n.1526_1527delinsAT c.*621_*622delinsAT (n.*621_*622delinsAT) c.746_747delinsAT (p.Met249Asn) c.*130_*131delinsAT (n.*130_*131delinsAT) n.1949_1950delinsAT n.2183_2184delinsAT n.1560_1561delinsAT n.428_429delinsAT c.625_626delinsAT c.*826_*827delinsAT (n.*826_*827delinsAT) c.*377_*378delinsAT (n.*377_*378delinsAT) c.*902_*903delinsAT (n.*902_*903delinsAT) c.712_713delinsAT c.1310_1311delinsAT (p.Met437Asn) c.218_219delinsAT (p.Met73Asn) c.200_201delinsAT (p.Met67Asn) c.695_696delinsAT (p.Met232Asn) n.1361_1362delinsAT | |
| 10 | g.87958009_87958010delinsCT | CA891840100 | PTEN | c.791_792delinsCT (p.Met264Thr) n.1526_1527delinsCT c.*621_*622delinsCT (n.*621_*622delinsCT) c.746_747delinsCT (p.Met249Thr) c.*130_*131delinsCT (n.*130_*131delinsCT) n.1949_1950delinsCT n.2183_2184delinsCT n.1560_1561delinsCT n.428_429delinsCT c.625_626delinsCT c.*826_*827delinsCT (n.*826_*827delinsCT) c.*377_*378delinsCT (n.*377_*378delinsCT) c.*902_*903delinsCT (n.*902_*903delinsCT) c.712_713delinsCT c.1310_1311delinsCT (p.Met437Thr) c.218_219delinsCT (p.Met73Thr) c.200_201delinsCT (p.Met67Thr) c.695_696delinsCT (p.Met232Thr) n.1361_1362delinsCT | |
| 10 | g.87958009_87958010delinsGA | CA891840101 | PTEN | c.791_792delinsGA (p.Met264Arg) n.1526_1527delinsGA c.*621_*622delinsGA (n.*621_*622delinsGA) c.746_747delinsGA (p.Met249Arg) c.*130_*131delinsGA (n.*130_*131delinsGA) n.1949_1950delinsGA n.2183_2184delinsGA n.1560_1561delinsGA n.428_429delinsGA c.625_626delinsGA c.*826_*827delinsGA (n.*826_*827delinsGA) c.*377_*378delinsGA (n.*377_*378delinsGA) c.*902_*903delinsGA (n.*902_*903delinsGA) c.712_713delinsGA c.1310_1311delinsGA (p.Met437Arg) c.218_219delinsGA (p.Met73Arg) c.200_201delinsGA (p.Met67Arg) c.695_696delinsGA (p.Met232Arg) n.1361_1362delinsGA | |
| 10 | g.87958009_87958010dup | CA645369488 | PTEN | c.791_792dup (p.Leu265CysfsTer2) n.1526_1527dup c.*621_*622dup (n.*621_*622dup) c.746_747dup (p.Leu250CysfsTer2) c.*130_*131dup (n.*130_*131dup) n.1949_1950dup n.2183_2184dup n.1560_1561dup n.428_429dup c.625_626dup c.*826_*827dup (n.*826_*827dup) c.*377_*378dup (n.*377_*378dup) c.*902_*903dup (n.*902_*903dup) c.712_713dup c.1310_1311dup (p.Leu438CysfsTer2) c.218_219dup (p.Leu74CysfsTer2) c.200_201dup (p.Leu68CysfsTer2) c.695_696dup (p.Leu233CysfsTer2) n.1361_1362dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958010G>A | CA377485093 | PTEN | c.792G>A (p.Met264Ile) n.1527G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.747G>A (p.Met249Ile) c.*131G>A (n.*131G>A) n.1950G>A n.2184G>A n.1561G>A n.429G>A c.626G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.713G>A c.1311G>A (p.Met437Ile) c.219G>A (p.Met73Ile) c.201G>A (p.Met67Ile) c.696G>A (p.Met232Ile) n.1362G>A | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87958010G>C | CA377485094 | PTEN | c.792G>C (p.Met264Ile) n.1527G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.747G>C (p.Met249Ile) c.*131G>C (n.*131G>C) n.1950G>C n.2184G>C n.1561G>C n.429G>C c.626G>C c.*827G>C (n.*827G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.713G>C c.1311G>C (p.Met437Ile) c.219G>C (p.Met73Ile) c.201G>C (p.Met67Ile) c.696G>C (p.Met232Ile) n.1362G>C | dbSNP |
| 10 | g.87958010G>T | CA377485095 | PTEN | c.792G>T (p.Met264Ile) n.1527G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.747G>T (p.Met249Ile) c.*131G>T (n.*131G>T) n.1950G>T n.2184G>T n.1561G>T n.429G>T c.626G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.713G>T c.1311G>T (p.Met437Ile) c.219G>T (p.Met73Ile) c.201G>T (p.Met67Ile) c.696G>T (p.Met232Ile) n.1362G>T | |
| 10 | g.87958010_87958013delinsGCTA | CA1926188619 | PTEN | c.792_795delinsGCTA (p.Met264=) n.1527_1530delinsGCTA c.*622_*625delinsGCTA (n.*622_*625delinsGCTA) c.747_750delinsGCTA (p.Met249=) c.*131_*134delinsGCTA (n.*131_*134delinsGCTA) n.1950_1953delinsGCTA n.2184_2187delinsGCTA n.1561_1564delinsGCTA n.429_432delinsGCTA c.626_629delinsGCTA c.*827_*830delinsGCTA (n.*827_*830delinsGCTA) c.*378_*381delinsGCTA (n.*378_*381delinsGCTA) c.*903_*906delinsGCTA (n.*903_*906delinsGCTA) c.713_716delinsGCTA c.1311_1314delinsGCTA (p.Met437=) c.219_222delinsGCTA (p.Met73=) c.201_204delinsGCTA (p.Met67=) c.696_699delinsGCTA (p.Met232=) n.1362_1365delinsGCTA | |
| 10 | g.87958010_87960896del | CA645554069 | PTEN | c.792_897del c.792_804del n.1527_1539del c.*622_*634del c.747_759del c.*131_*143del n.1950_1962del n.2184_2196del n.1561_1573del n.429_441del c.626_731del c.*827_*839del c.*378_*390del c.*903_*915del c.713_725del c.1311_1323del c.219_231del c.201_213del c.696_708del n.1362_1374del | COSMIC |
| 10 | g.87958011C>A | CA377485096 | PTEN | c.793C>A (p.Leu265Ile) n.1528C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.*132C>A (n.*132C>A) n.1951C>A n.2185C>A n.1562C>A n.430C>A c.627C>A c.*828C>A (n.*828C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.714C>A c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) c.697C>A (p.Leu233Ile) n.1363C>A | dbSNP |
| 10 | g.87958011C= | CA1926188620 | PTEN | c.793C= (p.Leu265=) n.1528C= c.*623C= (n.*623C=) c.748C= (p.Leu250=) c.*132C= (n.*132C=) n.1951C= n.2185C= n.1562C= n.430C= c.627C= c.*828C= (n.*828C=) c.*379C= (n.*379C=) c.*904C= (n.*904C=) c.714C= c.1312C= (p.Leu438=) c.220C= (p.Leu74=) c.202C= (p.Leu68=) c.697C= (p.Leu233=) n.1363C= | |
| 10 | g.87958011C>G | CA000577 | PTEN | c.793C>G (p.Leu265Val) n.1528C>G c.*623C>G (n.*623C>G) c.748C>G (p.Leu250Val) c.*132C>G (n.*132C>G) n.1951C>G n.2185C>G n.1562C>G n.430C>G c.627C>G c.*828C>G (n.*828C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.714C>G c.1312C>G (p.Leu438Val) c.220C>G (p.Leu74Val) c.202C>G (p.Leu68Val) c.697C>G (p.Leu233Val) n.1363C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958011C>T | CA470670038 | PTEN | c.793C>T (p.Leu265=) n.1528C>T c.*623C>T (n.*623C>T) c.748C>T (p.Leu250=) c.*132C>T (n.*132C>T) n.1951C>T n.2185C>T n.1562C>T n.430C>T c.627C>T c.*828C>T (n.*828C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.714C>T c.1312C>T (p.Leu438=) c.220C>T (p.Leu74=) c.202C>T (p.Leu68=) c.697C>T (p.Leu233=) n.1363C>T | |
| 10 | g.87958011_87958012delinsAA | CA891840107 | PTEN | c.793_794delinsAA (p.Leu265Lys) n.1528_1529delinsAA c.*623_*624delinsAA (n.*623_*624delinsAA) c.748_749delinsAA (p.Leu250Lys) c.*132_*133delinsAA (n.*132_*133delinsAA) n.1951_1952delinsAA n.2185_2186delinsAA n.1562_1563delinsAA n.430_431delinsAA c.627_628delinsAA c.*828_*829delinsAA (n.*828_*829delinsAA) c.*379_*380delinsAA (n.*379_*380delinsAA) c.*904_*905delinsAA (n.*904_*905delinsAA) c.714_715delinsAA c.1312_1313delinsAA (p.Leu438Lys) c.220_221delinsAA (p.Leu74Lys) c.202_203delinsAA (p.Leu68Lys) c.697_698delinsAA (p.Leu233Lys) n.1363_1364delinsAA | |
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| 10 | g.87958011_87958012delinsAG | CA891840108 | PTEN | c.793_794delinsAG (p.Leu265Arg) n.1528_1529delinsAG c.*623_*624delinsAG (n.*623_*624delinsAG) c.748_749delinsAG (p.Leu250Arg) c.*132_*133delinsAG (n.*132_*133delinsAG) n.1951_1952delinsAG n.2185_2186delinsAG n.1562_1563delinsAG n.430_431delinsAG c.627_628delinsAG c.*828_*829delinsAG (n.*828_*829delinsAG) c.*379_*380delinsAG (n.*379_*380delinsAG) c.*904_*905delinsAG (n.*904_*905delinsAG) c.714_715delinsAG c.1312_1313delinsAG (p.Leu438Arg) c.220_221delinsAG (p.Leu74Arg) c.202_203delinsAG (p.Leu68Arg) c.697_698delinsAG (p.Leu233Arg) n.1363_1364delinsAG | |
| 10 | g.87958011_87958012delinsGA | CA891840105 | PTEN | c.793_794delinsGA (p.Leu265Glu) n.1528_1529delinsGA c.*623_*624delinsGA (n.*623_*624delinsGA) c.748_749delinsGA (p.Leu250Glu) c.*132_*133delinsGA (n.*132_*133delinsGA) n.1951_1952delinsGA n.2185_2186delinsGA n.1562_1563delinsGA n.430_431delinsGA c.627_628delinsGA c.*828_*829delinsGA (n.*828_*829delinsGA) c.*379_*380delinsGA (n.*379_*380delinsGA) c.*904_*905delinsGA (n.*904_*905delinsGA) c.714_715delinsGA c.1312_1313delinsGA (p.Leu438Glu) c.220_221delinsGA (p.Leu74Glu) c.202_203delinsGA (p.Leu68Glu) c.697_698delinsGA (p.Leu233Glu) n.1363_1364delinsGA | |
| 10 | g.87958011_87958012delinsGC | CA891840967 | PTEN | c.793_794delinsGC (p.Leu265Ala) n.1528_1529delinsGC c.*623_*624delinsGC (n.*623_*624delinsGC) c.748_749delinsGC (p.Leu250Ala) c.*132_*133delinsGC (n.*132_*133delinsGC) n.1951_1952delinsGC n.2185_2186delinsGC n.1562_1563delinsGC n.430_431delinsGC c.627_628delinsGC c.*828_*829delinsGC (n.*828_*829delinsGC) c.*379_*380delinsGC (n.*379_*380delinsGC) c.*904_*905delinsGC (n.*904_*905delinsGC) c.714_715delinsGC c.1312_1313delinsGC (p.Leu438Ala) c.220_221delinsGC (p.Leu74Ala) c.202_203delinsGC (p.Leu68Ala) c.697_698delinsGC (p.Leu233Ala) n.1363_1364delinsGC | |
| 10 | g.87958011_87958012delinsGG | CA891840965 | PTEN | c.793_794delinsGG (p.Leu265Gly) n.1528_1529delinsGG c.*623_*624delinsGG (n.*623_*624delinsGG) c.748_749delinsGG (p.Leu250Gly) c.*132_*133delinsGG (n.*132_*133delinsGG) n.1951_1952delinsGG n.2185_2186delinsGG n.1562_1563delinsGG n.430_431delinsGG c.627_628delinsGG c.*828_*829delinsGG (n.*828_*829delinsGG) c.*379_*380delinsGG (n.*379_*380delinsGG) c.*904_*905delinsGG (n.*904_*905delinsGG) c.714_715delinsGG c.1312_1313delinsGG (p.Leu438Gly) c.220_221delinsGG (p.Leu74Gly) c.202_203delinsGG (p.Leu68Gly) c.697_698delinsGG (p.Leu233Gly) n.1363_1364delinsGG | |
| 10 | g.87958011_87958012delinsTA | CA891840104 | PTEN | c.793_794delinsTA (p.Leu265Ter) n.1528_1529delinsTA c.*623_*624delinsTA (n.*623_*624delinsTA) c.748_749delinsTA (p.Leu250Ter) c.*132_*133delinsTA (n.*132_*133delinsTA) n.1951_1952delinsTA n.2185_2186delinsTA n.1562_1563delinsTA n.430_431delinsTA c.627_628delinsTA c.*828_*829delinsTA (n.*828_*829delinsTA) c.*379_*380delinsTA (n.*379_*380delinsTA) c.*904_*905delinsTA (n.*904_*905delinsTA) c.714_715delinsTA c.1312_1313delinsTA (p.Leu438Ter) c.220_221delinsTA (p.Leu74Ter) c.202_203delinsTA (p.Leu68Ter) c.697_698delinsTA (p.Leu233Ter) n.1363_1364delinsTA | |
| 10 | g.87958011_87958013del | CA918726439 | PTEN | c.793_795del (p.Leu265del) n.1528_1530del c.*623_*625del (n.*623_*625del) c.748_750del (p.Leu250del) c.*132_*134del (n.*132_*134del) n.1951_1953del n.2185_2187del n.1562_1564del n.430_432del c.627_629del c.*828_*830del (n.*828_*830del) c.*379_*381del (n.*379_*381del) c.*904_*906del (n.*904_*906del) c.714_716del c.1312_1314del (p.Leu438del) c.220_222del (p.Leu74del) c.202_204del (p.Leu68del) c.697_699del (p.Leu233del) n.1363_1365del | dbSNP |
| 10 | g.87958011_87958013delinsAAT | CA891840103 | PTEN | c.793_795delinsAAT (p.Leu265Asn) n.1528_1530delinsAAT c.*623_*625delinsAAT (n.*623_*625delinsAAT) c.748_750delinsAAT (p.Leu250Asn) c.*132_*134delinsAAT (n.*132_*134delinsAAT) n.1951_1953delinsAAT n.2185_2187delinsAAT n.1562_1564delinsAAT n.430_432delinsAAT c.627_629delinsAAT c.*828_*830delinsAAT (n.*828_*830delinsAAT) c.*379_*381delinsAAT (n.*379_*381delinsAAT) c.*904_*906delinsAAT (n.*904_*906delinsAAT) c.714_716delinsAAT c.1312_1314delinsAAT (p.Leu438Asn) c.220_222delinsAAT (p.Leu74Asn) c.202_204delinsAAT (p.Leu68Asn) c.697_699delinsAAT (p.Leu233Asn) n.1363_1365delinsAAT | |
| 10 | g.87958011_87958013delinsACT | CA891840109 | PTEN | c.793_795delinsACT (p.Leu265Thr) n.1528_1530delinsACT c.*623_*625delinsACT (n.*623_*625delinsACT) c.748_750delinsACT (p.Leu250Thr) c.*132_*134delinsACT (n.*132_*134delinsACT) n.1951_1953delinsACT n.2185_2187delinsACT n.1562_1564delinsACT n.430_432delinsACT c.627_629delinsACT c.*828_*830delinsACT (n.*828_*830delinsACT) c.*379_*381delinsACT (n.*379_*381delinsACT) c.*904_*906delinsACT (n.*904_*906delinsACT) c.714_716delinsACT c.1312_1314delinsACT (p.Leu438Thr) c.220_222delinsACT (p.Leu74Thr) c.202_204delinsACT (p.Leu68Thr) c.697_699delinsACT (p.Leu233Thr) n.1363_1365delinsACT | |
| 10 | g.87958011_87958013delinsATG | CA891840113 | PTEN | c.793_795delinsATG (p.Leu265Met) n.1528_1530delinsATG c.*623_*625delinsATG (n.*623_*625delinsATG) c.748_750delinsATG (p.Leu250Met) c.*132_*134delinsATG (n.*132_*134delinsATG) n.1951_1953delinsATG n.2185_2187delinsATG n.1562_1564delinsATG n.430_432delinsATG c.627_629delinsATG c.*828_*830delinsATG (n.*828_*830delinsATG) c.*379_*381delinsATG (n.*379_*381delinsATG) c.*904_*906delinsATG (n.*904_*906delinsATG) c.714_716delinsATG c.1312_1314delinsATG (p.Leu438Met) c.220_222delinsATG (p.Leu74Met) c.202_204delinsATG (p.Leu68Met) c.697_699delinsATG (p.Leu233Met) n.1363_1365delinsATG | |
| 10 | g.87958011_87958013delinsATT | CA891840114 | PTEN | c.793_795delinsATT (p.Leu265Ile) n.1528_1530delinsATT c.*623_*625delinsATT (n.*623_*625delinsATT) c.748_750delinsATT (p.Leu250Ile) c.*132_*134delinsATT (n.*132_*134delinsATT) n.1951_1953delinsATT n.2185_2187delinsATT n.1562_1564delinsATT n.430_432delinsATT c.627_629delinsATT c.*828_*830delinsATT (n.*828_*830delinsATT) c.*379_*381delinsATT (n.*379_*381delinsATT) c.*904_*906delinsATT (n.*904_*906delinsATT) c.714_716delinsATT c.1312_1314delinsATT (p.Leu438Ile) c.220_222delinsATT (p.Leu74Ile) c.202_204delinsATT (p.Leu68Ile) c.697_699delinsATT (p.Leu233Ile) n.1363_1365delinsATT | |
| 10 | g.87958011_87958013delinsCTA | CA891840964 | PTEN | c.793_795delinsCTA (p.Leu265=) n.1528_1530delinsCTA c.*623_*625delinsCTA (n.*623_*625delinsCTA) c.748_750delinsCTA (p.Leu250=) c.*132_*134delinsCTA (n.*132_*134delinsCTA) n.1951_1953delinsCTA n.2185_2187delinsCTA n.1562_1564delinsCTA n.430_432delinsCTA c.627_629delinsCTA c.*828_*830delinsCTA (n.*828_*830delinsCTA) c.*379_*381delinsCTA (n.*379_*381delinsCTA) c.*904_*906delinsCTA (n.*904_*906delinsCTA) c.714_716delinsCTA c.1312_1314delinsCTA (p.Leu438=) c.220_222delinsCTA (p.Leu74=) c.202_204delinsCTA (p.Leu68=) c.697_699delinsCTA (p.Leu233=) n.1363_1365delinsCTA | |
| 10 | g.87958011_87958013delinsGAT | CA891840106 | PTEN | c.793_795delinsGAT (p.Leu265Asp) n.1528_1530delinsGAT c.*623_*625delinsGAT (n.*623_*625delinsGAT) c.748_750delinsGAT (p.Leu250Asp) c.*132_*134delinsGAT (n.*132_*134delinsGAT) n.1951_1953delinsGAT n.2185_2187delinsGAT n.1562_1564delinsGAT n.430_432delinsGAT c.627_629delinsGAT c.*828_*830delinsGAT (n.*828_*830delinsGAT) c.*379_*381delinsGAT (n.*379_*381delinsGAT) c.*904_*906delinsGAT (n.*904_*906delinsGAT) c.714_716delinsGAT c.1312_1314delinsGAT (p.Leu438Asp) c.220_222delinsGAT (p.Leu74Asp) c.202_204delinsGAT (p.Leu68Asp) c.697_699delinsGAT (p.Leu233Asp) n.1363_1365delinsGAT | |
| 10 | g.87958011_87958013delinsGCT | CA2579926767 | PTEN | c.793_795delinsGCT (p.Leu265Ala) n.1528_1530delinsGCT c.*623_*625delinsGCT (n.*623_*625delinsGCT) c.748_750delinsGCT (p.Leu250Ala) c.*132_*134delinsGCT (n.*132_*134delinsGCT) n.1951_1953delinsGCT n.2185_2187delinsGCT n.1562_1564delinsGCT n.430_432delinsGCT c.627_629delinsGCT c.*828_*830delinsGCT (n.*828_*830delinsGCT) c.*379_*381delinsGCT (n.*379_*381delinsGCT) c.*904_*906delinsGCT (n.*904_*906delinsGCT) c.714_716delinsGCT c.1312_1314delinsGCT (p.Leu438Ala) c.220_222delinsGCT (p.Leu74Ala) c.202_204delinsGCT (p.Leu68Ala) c.697_699delinsGCT (p.Leu233Ala) n.1363_1365delinsGCT | |
| 10 | g.87958011_87958013delinsGGT | CA2579926766 | PTEN | c.793_795delinsGGT (p.Leu265Gly) n.1528_1530delinsGGT c.*623_*625delinsGGT (n.*623_*625delinsGGT) c.748_750delinsGGT (p.Leu250Gly) c.*132_*134delinsGGT (n.*132_*134delinsGGT) n.1951_1953delinsGGT n.2185_2187delinsGGT n.1562_1564delinsGGT n.430_432delinsGGT c.627_629delinsGGT c.*828_*830delinsGGT (n.*828_*830delinsGGT) c.*379_*381delinsGGT (n.*379_*381delinsGGT) c.*904_*906delinsGGT (n.*904_*906delinsGGT) c.714_716delinsGGT c.1312_1314delinsGGT (p.Leu438Gly) c.220_222delinsGGT (p.Leu74Gly) c.202_204delinsGGT (p.Leu68Gly) c.697_699delinsGGT (p.Leu233Gly) n.1363_1365delinsGGT | |
| 10 | g.87958011_87958013delinsGTT | CA891840115 | PTEN | c.793_795delinsGTT (p.Leu265Val) n.1528_1530delinsGTT c.*623_*625delinsGTT (n.*623_*625delinsGTT) c.748_750delinsGTT (p.Leu250Val) c.*132_*134delinsGTT (n.*132_*134delinsGTT) n.1951_1953delinsGTT n.2185_2187delinsGTT n.1562_1564delinsGTT n.430_432delinsGTT c.627_629delinsGTT c.*828_*830delinsGTT (n.*828_*830delinsGTT) c.*379_*381delinsGTT (n.*379_*381delinsGTT) c.*904_*906delinsGTT (n.*904_*906delinsGTT) c.714_716delinsGTT c.1312_1314delinsGTT (p.Leu438Val) c.220_222delinsGTT (p.Leu74Val) c.202_204delinsGTT (p.Leu68Val) c.697_699delinsGTT (p.Leu233Val) n.1363_1365delinsGTT | |
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