UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87954244_87960075delinsCTTTTATTCTAATTTATCTTAAAGTTTTTTATCCCCCAGAAAATAAGATCCTTAAGGATGTTACGTCTTAAATGTCATTGCATCTTTTAACAGTACCTGGCAAAGTAATCTTGTATACAAGGTCTTTAAAATTTTTTTTTTGCTTATTTCAATTATTTTAGCCAGTAATTGTATTTTACTTAGAAGAAAATAAGCCAATAATATTTAAATAACAAAAAGGTGAATTCTATATATATATGGGTTATACTAAAATTTTTTGTGTTTTAATCATAGCATATTCTTAAATAAGGCAGGGAAAATCAATAAAATGGAAATTTATGTAGTCAAGGATAAACAAATAAATCATAAATATTTAATCTAACCTTCAATTTTGCATGTGTTAAAGTACAGATGAAGGGAAATAAGAATTAGGAAATTCCTAAAGGTATGCAGAGATGATGATGTAGATGCCTATTTTTGAAAGCTAAATAAAACTTACTAGTTATCTTAATTTTAAAACAGTTGCTAATACTTCCTGGATTATCAAAAAATAATTTTTCTAAGTTATTGAGATATATTTAACTTTTATTTGTACAGACGATAGGAAATGGGTTTCTGGCTAAAAAAAAAAAAGTTCAGCATATTTTGATTTTTTTTTCCAGCTACTTGGATTCTGGATAAAGGAAAATTATATCTCTACTGATACATCAAAGCAGCATTTAAAATTTTGCAGTAAATGAAACTTCCTCTTATTTTCTTTCAAAAGAAAAGCTAAAAATCAGAAAAAGTAAATAAATCCTATCATTGAGAATGTTTAAAGATTGGCAATATGCTATCTAGTATGTTTAACAAGGCAGCAACACTACAAAGTTAGTCCTTTTCTTCATTACTATCTAAAAATGTTGCACCTTAGTCTCACTTTAAATATTCACATTTAATATTTTAAATGAAGATAGTTGTTGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCATTCTTGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCTCGGGTTCAGCAATTATCCTGCCTCAAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAAAACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGCTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGCACAGGGCGGATAGTTGGTTTTAAAATAATAAGACGTTGCCTTCTCTAAATACAGATCAATCAAATTCAAACTTCATTAACTTTCTAAACCTGCACATTTAAATACCATGTTTTCATTCTTTATTACTTCCTCTTCATACTGATTTCTCTCCTAGTTAAAAAATTAATCAGTAAATCCACAGAAGCTAAATAGAAAATAATCAAGTCTTAAGAAACGTTAAGGCCAGGCATGATGGCGCACACCTGTAATTCCAACTCTTTGGGATGCCAAAGCGTGAGGACTGCTTGTGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCCCTACAAAAATAAAAATAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCTTGTAGTCTTAGCTACTCAGCCTGGGCAATAGAACAAGACCCTGTCTCTAACAAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAAAGAAACATAAGCCAAAATGGAGAAAAAGTGGTTTGTGTCACTACATAAGACCACAGAACAGATCTCATTTCTACCTATAGACCAAAATTTTTAAAATATTGGTCCCATGCTAATTTCTTCTCAGTTAACCATCCTTGTTAAGAAAAATTCCTCTCATGTTACAATGCCATAAGGCCTTTTCCTTCAAACAGGATTATTTACCCTTATAATGTCTCACCAATGCCAGAGTAAGCAAAACACCTGCAGATCTAATAGAAAACAAATTATAGTTCCTTACATGTCATAAAATAAAATATAGCTTTTAATCTGTCCTTATTTTGGATATTTCTCCCAATGAAAGTAAAGTACAAACCTTTTTTAGCATCTTGTTCTGTTTGTGGAAGAACTCTACTTTGATATCACCACACACAGGTAACGGCTGAGGGAACTCAAAGTACATGAACTTGTCTTCCCGTCGTGTGGGTCCTGAATTGGAGGAATATATCTTCACCTTTAGCTGGCAGACCACAAACTGAGGATCTGCATGGTTAAATACATACCAGTATTATTTCACAGGAAATGCCTTTAACTGTCAAACTGTCAAAAACGATTTTAATGATTAATATCAGCAATATACACGAAATATGGATTCTGTATCTGCAATCTTGATCTCAAGCAAATCAACTGAAATAAATGAAATAAAAATATAAACAATGTAAGATTTTCTCCAGTTTGAACCTTCAAAATAAGGTCCTATTACTTATATAAAAGTCAATTCCTATTTCATGAATAGTAAGTCCCAAAATTAGACTTCTAGTGGCAGAGTAACTTCAAAACTTTAACATTAAAATCATACTAAAAATCCTAATACAAATAAAAACTTTAAGCATTAAAAACGATGAAATAATTATCTGGTACATTTGTGAACTACATCAAAAGTAACTTTTAAGACAGATATCAACAGGGAGTAGTCACGAAAAATTTTTAAATGTAAAGAAGACAGATATTTGCTATAGTATTCTTAAGTCTCTAGCATGCGGCAAAGATCACAAAATACAAATCACTACATGTTCACAAGAGAAAGAGGATAAAACCTATAACAATGTTATAAAAAATTTCAAAAACACAAGTCTAAATATTTATTAAAAAATTAACCATCATTCATTTTCCTATAGCTCACATTTTAAAGGTATATAATGCCACCATCATAACAGGAAACAAGAGATTTGAAATTTCTGTAAAGAAATGTAACAGATTTCAAGTAAAAACTGCAGCACAACCTTCCTTTCCTCCAAAACACCTCATTTTCATTAACAAGTATTCTGGCTTTGGCTCATGTCTGTTTTAAATAACTGGTAAAAAATAAAGTAACTGGTAAAATATAACTTCTCAAAATTCATCATGCTTTTACACTAGCAGTTGAACCAAATGGTGGGAAAGTGTGTTAAGGGAAGGATTGTATGTTTTATTTTTTAAATCTACTCATAAATTCATTTATAGCTAATGACCTTAATGACAGAAATTAAAGACTGATGAATGTTATGATCCCAGGACTTCAAAAACTGAAAGTTACCTAAATAATTTGACAAAGTATAATTCATTTGTCATACGCTGAGGAATTAGAAAACAAAAGTCCATTACAAAGAAATTTATTAACCTTAGGAGGTTAAGAAGTGCCATTTGAAGAAAACATGCCAAGATAATAGAGAAACAGGAACACAAAGTTACATAAAGTGTATGAGAAATATTATACATATTTAAATATATTTTGTATTTATATTACGTATATATATATATATATATAAAACAAAAAATTCTCAGCACCAAAAGGTGTCATTATTCTAAAAGATAAACAAAAGTCTTACATTTTTATCAATGTGACTGAGAACAAGGCAAAGCTAAACCAAGTTAAATGAAATTTCCAGTTTAGTAAACACCTACTACTATTTCTATGTAATATCTAAAGCAGTATCAGCCATCACATAATTAATATGTTTGATAAAAGCATGCAGGCTACTCCAACATGGTCTTCTAAGACACTTATTATTCAAAAAAGCTACCACAAACAGGATAAATATTACACCAACAATCTATCAATAAATTTCACTTCCTTGACTCAAAGTTCAAAGTGCAATGAGCCATTTCATAAGACTTTATGTGATACTGAAATTTCACTGGGAAATCTAACTTCAAGAAGCAAATAAACAAAGTAGGATTCCAAAGCTGTGATAAAATTAACCAGAATAAAACTGAAAAACTGCCTTGTAATCTTTTTGATTTAAACTCCATTAATTCAGAATCTGATAATCCTGATTTTAGGACTTTAAAAAGCAAATTAATAGTATTTCCAGGTTTCAATTAAACTACATCTAAAATGTGCATCTTCAAATATTATAGTATTATATTAAAAATGTATAAGTAGTAAAGATTTCCTCAATCACTAAAGAAAATAATCTTCTCTGCAATATGAATATCATGTTTCAGATAGATAAGACCTAACTAAGCAGAAGTCCAATATTAGTATGGTTCTGTGGACTTCTACAATATATATCCTTGGATATATATGACTATGTTCCAAAAAATAAATAACAAGATCCAGACCTAGTGATATAGTTTGGATATCTTTCCCTCCCAAATCTCAGGTTGAATTGTAATCCCCAGTGCTAGAGGTGGGGCCTGGTGGAAGAAGCTTGAATCATGGGGGCAGATCCCACATGAATGGCTTGGGCCATCCTCTTGGTGGTAAGTGAGCTGGCATTTAAAAGTGGGTGGCACCTTCTCCCCACCACTCCTTCTCTTTCTTGCTCCCATTCTCACCATGCTCCCCTTTTGCCTTCAGCCATGATTGGAGGCTTCCTGAGGCCTCCCCAGAAGCAGATGCTGCTATGCTTTCTGTACAGCGTGCAGAACCATGAGCCAATTAAAGAAGAATTCATAAAGAAAACAGGTTAAACCTGTTTAATACTCAGTCTCAGGTATTTCTTTAAAGCAATGCAAAAACAGACTAATACACCTAGTAAATGAAAATCAGAATGTAAAGAATGGAATGATAAATAGTGGAGACTTGAAACGGTGAGTAGAAGATGAGAAATTACTTAATGGGTACAATGTATATTATTCAGATGATGGACAACCTAAAAGCCCTGACTTGAAACTATACACTCTATGCATGTAACAAAATTACACTTGTGTCCCTAAATCTATACAAGCAAAACAATTTTTTTAAGTCAGAATTAAATTTCCTTGGATATATACATATTGTTATAGTCTTGAATGAAAACCACATTGATCA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| 10 | g.87957909_87957911delinsTAA | CA891839573 | PTEN | c.691_693delinsTAA (p.Pro231Ter) n.1426_1428delinsTAA c.*521_*523delinsTAA (n.*521_*523delinsTAA) c.646_648delinsTAA (p.Pro216Ter) c.*30_*32delinsTAA (n.*30_*32delinsTAA) n.1849_1851delinsTAA n.2083_2085delinsTAA n.1460_1462delinsTAA n.328_330delinsTAA c.525_527delinsTAA c.*726_*728delinsTAA (n.*726_*728delinsTAA) c.*277_*279delinsTAA (n.*277_*279delinsTAA) c.*802_*804delinsTAA (n.*802_*804delinsTAA) c.612_614delinsTAA c.1210_1212delinsTAA (p.Pro404Ter) c.118_120delinsTAA (p.Pro40Ter) c.100_102delinsTAA (p.Pro34Ter) c.595_597delinsTAA (p.Pro199Ter) n.1261_1263delinsTAA | |
| 10 | g.87957909_87957911delinsTAT | CA891839590 | PTEN | c.691_693delinsTAT (p.Pro231Tyr) n.1426_1428delinsTAT c.*521_*523delinsTAT (n.*521_*523delinsTAT) c.646_648delinsTAT (p.Pro216Tyr) c.*30_*32delinsTAT (n.*30_*32delinsTAT) n.1849_1851delinsTAT n.2083_2085delinsTAT n.1460_1462delinsTAT n.328_330delinsTAT c.525_527delinsTAT c.*726_*728delinsTAT (n.*726_*728delinsTAT) c.*277_*279delinsTAT (n.*277_*279delinsTAT) c.*802_*804delinsTAT (n.*802_*804delinsTAT) c.612_614delinsTAT c.1210_1212delinsTAT (p.Pro404Tyr) c.118_120delinsTAT (p.Pro40Tyr) c.100_102delinsTAT (p.Pro34Tyr) c.595_597delinsTAT (p.Pro199Tyr) n.1261_1263delinsTAT | |
| 10 | g.87957909_87957911delinsTCT | CA891839583 | PTEN | c.691_693delinsTCT (p.Pro231Ser) n.1426_1428delinsTCT c.*521_*523delinsTCT (n.*521_*523delinsTCT) c.646_648delinsTCT (p.Pro216Ser) c.*30_*32delinsTCT (n.*30_*32delinsTCT) n.1849_1851delinsTCT n.2083_2085delinsTCT n.1460_1462delinsTCT n.328_330delinsTCT c.525_527delinsTCT c.*726_*728delinsTCT (n.*726_*728delinsTCT) c.*277_*279delinsTCT (n.*277_*279delinsTCT) c.*802_*804delinsTCT (n.*802_*804delinsTCT) c.612_614delinsTCT c.1210_1212delinsTCT (p.Pro404Ser) c.118_120delinsTCT (p.Pro40Ser) c.100_102delinsTCT (p.Pro34Ser) c.595_597delinsTCT (p.Pro199Ser) n.1261_1263delinsTCT | |
| 10 | g.87957909_87957911delinsTGG | CA891839582 | PTEN | c.691_693delinsTGG (p.Pro231Trp) n.1426_1428delinsTGG c.*521_*523delinsTGG (n.*521_*523delinsTGG) c.646_648delinsTGG (p.Pro216Trp) c.*30_*32delinsTGG (n.*30_*32delinsTGG) n.1849_1851delinsTGG n.2083_2085delinsTGG n.1460_1462delinsTGG n.328_330delinsTGG c.525_527delinsTGG c.*726_*728delinsTGG (n.*726_*728delinsTGG) c.*277_*279delinsTGG (n.*277_*279delinsTGG) c.*802_*804delinsTGG (n.*802_*804delinsTGG) c.612_614delinsTGG c.1210_1212delinsTGG (p.Pro404Trp) c.118_120delinsTGG (p.Pro40Trp) c.100_102delinsTGG (p.Pro34Trp) c.595_597delinsTGG (p.Pro199Trp) n.1261_1263delinsTGG | |
| 10 | g.87957909_87957911delinsTGT | CA891839579 | PTEN | c.691_693delinsTGT (p.Pro231Cys) n.1426_1428delinsTGT c.*521_*523delinsTGT (n.*521_*523delinsTGT) c.646_648delinsTGT (p.Pro216Cys) c.*30_*32delinsTGT (n.*30_*32delinsTGT) n.1849_1851delinsTGT n.2083_2085delinsTGT n.1460_1462delinsTGT n.328_330delinsTGT c.525_527delinsTGT c.*726_*728delinsTGT (n.*726_*728delinsTGT) c.*277_*279delinsTGT (n.*277_*279delinsTGT) c.*802_*804delinsTGT (n.*802_*804delinsTGT) c.612_614delinsTGT c.1210_1212delinsTGT (p.Pro404Cys) c.118_120delinsTGT (p.Pro40Cys) c.100_102delinsTGT (p.Pro34Cys) c.595_597delinsTGT (p.Pro199Cys) n.1261_1263delinsTGT | |
| 10 | g.87957909_87957911delinsTTG | CA891839587 | PTEN | c.691_693delinsTTG (p.Pro231Leu) n.1426_1428delinsTTG c.*521_*523delinsTTG (n.*521_*523delinsTTG) c.646_648delinsTTG (p.Pro216Leu) c.*30_*32delinsTTG (n.*30_*32delinsTTG) n.1849_1851delinsTTG n.2083_2085delinsTTG n.1460_1462delinsTTG n.328_330delinsTTG c.525_527delinsTTG c.*726_*728delinsTTG (n.*726_*728delinsTTG) c.*277_*279delinsTTG (n.*277_*279delinsTTG) c.*802_*804delinsTTG (n.*802_*804delinsTTG) c.612_614delinsTTG c.1210_1212delinsTTG (p.Pro404Leu) c.118_120delinsTTG (p.Pro40Leu) c.100_102delinsTTG (p.Pro34Leu) c.595_597delinsTTG (p.Pro199Leu) n.1261_1263delinsTTG | |
| 10 | g.87957909_87957911delinsTTT | CA891839589 | PTEN | c.691_693delinsTTT (p.Pro231Phe) n.1426_1428delinsTTT c.*521_*523delinsTTT (n.*521_*523delinsTTT) c.646_648delinsTTT (p.Pro216Phe) c.*30_*32delinsTTT (n.*30_*32delinsTTT) n.1849_1851delinsTTT n.2083_2085delinsTTT n.1460_1462delinsTTT n.328_330delinsTTT c.525_527delinsTTT c.*726_*728delinsTTT (n.*726_*728delinsTTT) c.*277_*279delinsTTT (n.*277_*279delinsTTT) c.*802_*804delinsTTT (n.*802_*804delinsTTT) c.612_614delinsTTT c.1210_1212delinsTTT (p.Pro404Phe) c.118_120delinsTTT (p.Pro40Phe) c.100_102delinsTTT (p.Pro34Phe) c.595_597delinsTTT (p.Pro199Phe) n.1261_1263delinsTTT | |
| 10 | g.87957911del | CA658656108 | PTEN | c.693del (p.Thr232HisfsTer24) n.1428del c.*523del (n.*523del) c.648del (p.Thr217HisfsTer24) c.*32del (n.*32del) n.1851del n.2085del n.1462del n.330del c.527del c.*728del (n.*728del) c.*279del (n.*279del) c.*804del (n.*804del) c.614del c.1212del (p.Thr405HisfsTer24) c.120del (p.Thr41HisfsTer24) c.102del (p.Thr35HisfsTer24) c.597del (p.Thr200HisfsTer24) n.1263del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957910C>A | CA377484868 | PTEN | c.692C>A (p.Pro231His) n.1427C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.647C>A (p.Pro216His) c.*31C>A (n.*31C>A) n.1850C>A n.2084C>A n.1461C>A n.329C>A c.526C>A c.*727C>A (n.*727C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) c.613C>A c.1211C>A (p.Pro404His) c.119C>A (p.Pro40His) c.101C>A (p.Pro34His) c.596C>A (p.Pro199His) n.1262C>A | dbSNP |
| 10 | g.87957910C= | CA1926188538 | PTEN | c.692C= (p.Pro231=) n.1427C= c.*522C= (n.*522C=) c.647C= (p.Pro216=) c.*31C= (n.*31C=) n.1850C= n.2084C= n.1461C= n.329C= c.526C= c.*727C= (n.*727C=) c.*278C= (n.*278C=) c.*803C= (n.*803C=) c.613C= c.1211C= (p.Pro404=) c.119C= (p.Pro40=) c.101C= (p.Pro34=) c.596C= (p.Pro199=) n.1262C= | |
| 10 | g.87957910C>G | CA377484869 | PTEN | c.692C>G (p.Pro231Arg) n.1427C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.*31C>G (n.*31C>G) n.1850C>G n.2084C>G n.1461C>G n.329C>G c.526C>G c.*727C>G (n.*727C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) c.613C>G c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) n.1262C>G | dbSNP |
| 10 | g.87957910C>T | CA377484870 | PTEN | c.692C>T (p.Pro231Leu) n.1427C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.*31C>T (n.*31C>T) n.1850C>T n.2084C>T n.1461C>T n.329C>T c.526C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) c.613C>T c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) n.1262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87957910_87957911delinsAA | CA891839591 | PTEN | c.692_693delinsAA (p.Pro231Gln) n.1427_1428delinsAA c.*522_*523delinsAA (n.*522_*523delinsAA) c.647_648delinsAA (p.Pro216Gln) c.*31_*32delinsAA (n.*31_*32delinsAA) n.1850_1851delinsAA n.2084_2085delinsAA n.1461_1462delinsAA n.329_330delinsAA c.526_527delinsAA c.*727_*728delinsAA (n.*727_*728delinsAA) c.*278_*279delinsAA (n.*278_*279delinsAA) c.*803_*804delinsAA (n.*803_*804delinsAA) c.613_614delinsAA c.1211_1212delinsAA (p.Pro404Gln) c.119_120delinsAA (p.Pro40Gln) c.101_102delinsAA (p.Pro34Gln) c.596_597delinsAA (p.Pro199Gln) n.1262_1263delinsAA | |
| 10 | g.87957910_87957911delinsAT | CA891839592 | PTEN | c.692_693delinsAT (p.Pro231His) n.1427_1428delinsAT c.*522_*523delinsAT (n.*522_*523delinsAT) c.647_648delinsAT (p.Pro216His) c.*31_*32delinsAT (n.*31_*32delinsAT) n.1850_1851delinsAT n.2084_2085delinsAT n.1461_1462delinsAT n.329_330delinsAT c.526_527delinsAT c.*727_*728delinsAT (n.*727_*728delinsAT) c.*278_*279delinsAT (n.*278_*279delinsAT) c.*803_*804delinsAT (n.*803_*804delinsAT) c.613_614delinsAT c.1211_1212delinsAT (p.Pro404His) c.119_120delinsAT (p.Pro40His) c.101_102delinsAT (p.Pro34His) c.596_597delinsAT (p.Pro199His) n.1262_1263delinsAT | |
| 10 | g.87957910_87957920delinsGATGA | CA645553955 | PTEN | c.692_702delinsGATGA (p.Pro231ArgfsTer2) n.1427_1437delinsGATGA c.*522_*532delinsGATGA (n.*522_*532delinsGATGA) c.647_657delinsGATGA (p.Pro216ArgfsTer2) c.*31_*41delinsGATGA (n.*31_*41delinsGATGA) n.1850_1860delinsGATGA n.2084_2094delinsGATGA n.1461_1471delinsGATGA n.329_339delinsGATGA c.526_536delinsGATGA c.*727_*737delinsGATGA (n.*727_*737delinsGATGA) c.*278_*288delinsGATGA (n.*278_*288delinsGATGA) c.*803_*813delinsGATGA (n.*803_*813delinsGATGA) c.613_623delinsGATGA c.1211_1221delinsGATGA (p.Pro404ArgfsTer2) c.119_129delinsGATGA (p.Pro40ArgfsTer2) c.101_111delinsGATGA (p.Pro34ArgfsTer2) c.596_606delinsGATGA (p.Pro199ArgfsTer2) n.1262_1272delinsGATGA | COSMIC |
| 10 | g.87957910_87957911insTGCT | CA645553957 | PTEN | c.692_693insTGCT (p.Thr232AlafsTer12) n.1427_1428insTGCT c.*522_*523insTGCT (n.*522_*523insTGCT) c.647_648insTGCT (p.Thr217AlafsTer12) c.*31_*32insTGCT (n.*31_*32insTGCT) n.1850_1851insTGCT n.2084_2085insTGCT n.1461_1462insTGCT n.329_330insTGCT c.526_527insTGCT c.*727_*728insTGCT (n.*727_*728insTGCT) c.*278_*279insTGCT (n.*278_*279insTGCT) c.*803_*804insTGCT (n.*803_*804insTGCT) c.613_614insTGCT c.1211_1212insTGCT (p.Thr405AlafsTer12) c.119_120insTGCT (p.Thr41AlafsTer12) c.101_102insTGCT (p.Thr35AlafsTer12) c.596_597insTGCT (p.Thr200AlafsTer12) n.1262_1263insTGCT | COSMIC |
| 10 | g.87957911C>A | CA470669527 | PTEN | c.693C>A (p.Pro231=) n.1428C>A c.*523C>A (n.*523C>A) c.648C>A (p.Pro216=) c.*32C>A (n.*32C>A) n.1851C>A n.2085C>A n.1462C>A n.330C>A c.527C>A c.*728C>A (n.*728C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.614C>A c.1212C>A (p.Pro404=) c.120C>A (p.Pro40=) c.102C>A (p.Pro34=) c.597C>A (p.Pro199=) n.1263C>A | ClinVar |
| 10 | g.87957911C= | CA1926188539 | PTEN | c.693C= (p.Pro231=) n.1428C= c.*523C= (n.*523C=) c.648C= (p.Pro216=) c.*32C= (n.*32C=) n.1851C= n.2085C= n.1462C= n.330C= c.527C= c.*728C= (n.*728C=) c.*279C= (n.*279C=) c.*804C= (n.*804C=) c.614C= c.1212C= (p.Pro404=) c.120C= (p.Pro40=) c.102C= (p.Pro34=) c.597C= (p.Pro199=) n.1263C= | |
| 10 | g.87957911C>G | CA470669528 | PTEN | c.693C>G (p.Pro231=) n.1428C>G c.*523C>G (n.*523C>G) c.648C>G (p.Pro216=) c.*32C>G (n.*32C>G) n.1851C>G n.2085C>G n.1462C>G n.330C>G c.527C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.614C>G c.1212C>G (p.Pro404=) c.120C>G (p.Pro40=) c.102C>G (p.Pro34=) c.597C>G (p.Pro199=) n.1263C>G | |
| 10 | g.87957911C>T | CA16619058 | PTEN | c.693C>T (p.Pro231=) n.1428C>T c.*523C>T (n.*523C>T) c.648C>T (p.Pro216=) c.*32C>T (n.*32C>T) n.1851C>T n.2085C>T n.1462C>T n.330C>T c.527C>T c.*728C>T (n.*728C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.614C>T c.1212C>T (p.Pro404=) c.120C>T (p.Pro40=) c.102C>T (p.Pro34=) c.597C>T (p.Pro199=) n.1263C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87957911_87957912insCACACAGC | CA645553956 | PTEN | c.693_694insCACACAGC (p.Thr232HisfsTer27) n.1428_1429insCACACAGC c.*523_*524insCACACAGC (n.*523_*524insCACACAGC) c.648_649insCACACAGC (p.Thr217HisfsTer27) c.*32_*33insCACACAGC (n.*32_*33insCACACAGC) n.1851_1852insCACACAGC n.2085_2086insCACACAGC n.1462_1463insCACACAGC n.330_331insCACACAGC c.527_528insCACACAGC c.*728_*729insCACACAGC (n.*728_*729insCACACAGC) c.*279_*280insCACACAGC (n.*279_*280insCACACAGC) c.*804_*805insCACACAGC (n.*804_*805insCACACAGC) c.614_615insCACACAGC c.1212_1213insCACACAGC (p.Thr405HisfsTer27) c.120_121insCACACAGC (p.Thr41HisfsTer27) c.102_103insCACACAGC (p.Thr35HisfsTer27) c.597_598insCACACAGC (p.Thr200HisfsTer27) n.1263_1264insCACACAGC | COSMIC |
| 10 | g.87957912A>C | CA377484871 | PTEN | c.694A>C (p.Thr232Pro) n.1429A>C c.*524A>C (n.*524A>C) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.*33A>C (n.*33A>C) n.1852A>C n.2086A>C n.1463A>C n.331A>C c.528A>C c.*729A>C (n.*729A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) c.615A>C c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.121A>C (p.Thr41Pro) c.103A>C (p.Thr35Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) n.1264A>C | dbSNP |
| 10 | g.87957912A>G | CA377484872 | PTEN | c.694A>G (p.Thr232Ala) n.1429A>G c.*524A>G (n.*524A>G) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.*33A>G (n.*33A>G) n.1852A>G n.2086A>G n.1463A>G n.331A>G c.528A>G c.*729A>G (n.*729A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) c.615A>G c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.121A>G (p.Thr41Ala) c.103A>G (p.Thr35Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) n.1264A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957912A>T | CA377484873 | PTEN | c.694A>T (p.Thr232Ser) n.1429A>T c.*524A>T (n.*524A>T) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.*33A>T (n.*33A>T) n.1852A>T n.2086A>T n.1463A>T n.331A>T c.528A>T c.*729A>T (n.*729A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*805A>T (n.*805A>T) c.615A>T c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.121A>T (p.Thr41Ser) c.103A>T (p.Thr35Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) n.1264A>T | dbSNP |
| 10 | g.87957912dup | CA2695200876 | PTEN | c.694dup (p.Thr232AsnfsTer11) n.1429dup c.*524dup (n.*524dup) c.649dup (p.Thr217AsnfsTer11) c.*33dup (n.*33dup) n.1852dup n.2086dup n.1463dup n.331dup c.528dup c.*729dup (n.*729dup) c.*280dup (n.*280dup) c.*805dup (n.*805dup) c.615dup c.1213dup (p.Thr405AsnfsTer11) c.121dup (p.Thr41AsnfsTer11) c.103dup (p.Thr35AsnfsTer11) c.598dup (p.Thr200AsnfsTer11) n.1264dup | ClinVar |