Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.71740757A= | CA1918853784 | CDH23 | c.4489-65A= (n.4489-65A=) c.4504-65A= (n.4504-65A=) n.1178-65A= c.4684-65A= (n.4684-65A=) c.4618-65A= (n.4618-65A=) c.4681-65A= (n.4681-65A=) c.4678-65A= (n.4678-65A=) c.4624-65A= (n.4624-65A=) c.4549-65A= (n.4549-65A=) c.4144-65A= (n.4144-65A=) c.3502-65A= (n.3502-65A=) c.1012-65A= (n.1012-65A=) n.4927-65A= | |
10 | g.71740757A>T | CA668097417 | CDH23 | c.4489-65A>T (n.4489-65A>T) c.4504-65A>T (n.4504-65A>T) n.1178-65A>T c.4684-65A>T (n.4684-65A>T) c.4618-65A>T (n.4618-65A>T) c.4681-65A>T (n.4681-65A>T) c.4678-65A>T (n.4678-65A>T) c.4624-65A>T (n.4624-65A>T) c.4549-65A>T (n.4549-65A>T) c.4144-65A>T (n.4144-65A>T) c.3502-65A>T (n.3502-65A>T) c.1012-65A>T (n.1012-65A>T) n.4927-65A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71740767C>T | CA2722242747 | CDH23 | c.4489-55C>T (n.4489-55C>T) c.4504-55C>T (n.4504-55C>T) n.1178-55C>T c.4684-55C>T (n.4684-55C>T) c.4618-55C>T (n.4618-55C>T) c.4681-55C>T (n.4681-55C>T) c.4678-55C>T (n.4678-55C>T) c.4624-55C>T (n.4624-55C>T) c.4549-55C>T (n.4549-55C>T) c.4144-55C>T (n.4144-55C>T) c.3502-55C>T (n.3502-55C>T) c.1012-55C>T (n.1012-55C>T) n.4927-55C>T | dbSNP |
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10 | g.71740771A>C | CA209486219 | CDH23 | c.4489-51A>C (n.4489-51A>C) c.4504-51A>C (n.4504-51A>C) n.1178-51A>C c.4684-51A>C (n.4684-51A>C) c.4618-51A>C (n.4618-51A>C) c.4681-51A>C (n.4681-51A>C) c.4678-51A>C (n.4678-51A>C) c.4624-51A>C (n.4624-51A>C) c.4549-51A>C (n.4549-51A>C) c.4144-51A>C (n.4144-51A>C) c.3502-51A>C (n.3502-51A>C) c.1012-51A>C (n.1012-51A>C) n.4927-51A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71740774C= | CA1918853792 | CDH23 | c.4489-48C= (n.4489-48C=) c.4504-48C= (n.4504-48C=) n.1178-48C= c.4684-48C= (n.4684-48C=) c.4618-48C= (n.4618-48C=) c.4681-48C= (n.4681-48C=) c.4678-48C= (n.4678-48C=) c.4624-48C= (n.4624-48C=) c.4549-48C= (n.4549-48C=) c.4144-48C= (n.4144-48C=) c.3502-48C= (n.3502-48C=) c.1012-48C= (n.1012-48C=) n.4927-48C= | |
10 | g.71740774C>T | CA5545062 | CDH23 | c.4489-48C>T (n.4489-48C>T) c.4504-48C>T (n.4504-48C>T) n.1178-48C>T c.4684-48C>T (n.4684-48C>T) c.4618-48C>T (n.4618-48C>T) c.4681-48C>T (n.4681-48C>T) c.4678-48C>T (n.4678-48C>T) c.4624-48C>T (n.4624-48C>T) c.4549-48C>T (n.4549-48C>T) c.4144-48C>T (n.4144-48C>T) c.3502-48C>T (n.3502-48C>T) c.1012-48C>T (n.1012-48C>T) n.4927-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740776G>T | CA2609569897 | CDH23 | c.4489-46G>T (n.4489-46G>T) c.4504-46G>T (n.4504-46G>T) n.1178-46G>T c.4684-46G>T (n.4684-46G>T) c.4618-46G>T (n.4618-46G>T) c.4681-46G>T (n.4681-46G>T) c.4678-46G>T (n.4678-46G>T) c.4624-46G>T (n.4624-46G>T) c.4549-46G>T (n.4549-46G>T) c.4144-46G>T (n.4144-46G>T) c.3502-46G>T (n.3502-46G>T) c.1012-46G>T (n.1012-46G>T) n.4927-46G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71740777C>T | CA2609569898 | CDH23 | c.4489-45C>T (n.4489-45C>T) c.4504-45C>T (n.4504-45C>T) n.1178-45C>T c.4684-45C>T (n.4684-45C>T) c.4618-45C>T (n.4618-45C>T) c.4681-45C>T (n.4681-45C>T) c.4678-45C>T (n.4678-45C>T) c.4624-45C>T (n.4624-45C>T) c.4549-45C>T (n.4549-45C>T) c.4144-45C>T (n.4144-45C>T) c.3502-45C>T (n.3502-45C>T) c.1012-45C>T (n.1012-45C>T) n.4927-45C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71740778C>A | CA2609569899 | CDH23 | c.4489-44C>A (n.4489-44C>A) c.4504-44C>A (n.4504-44C>A) n.1178-44C>A c.4684-44C>A (n.4684-44C>A) c.4618-44C>A (n.4618-44C>A) c.4681-44C>A (n.4681-44C>A) c.4678-44C>A (n.4678-44C>A) c.4624-44C>A (n.4624-44C>A) c.4549-44C>A (n.4549-44C>A) c.4144-44C>A (n.4144-44C>A) c.3502-44C>A (n.3502-44C>A) c.1012-44C>A (n.1012-44C>A) n.4927-44C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71740778C>T | CA2722242751 | CDH23 | c.4489-44C>T (n.4489-44C>T) c.4504-44C>T (n.4504-44C>T) n.1178-44C>T c.4684-44C>T (n.4684-44C>T) c.4618-44C>T (n.4618-44C>T) c.4681-44C>T (n.4681-44C>T) c.4678-44C>T (n.4678-44C>T) c.4624-44C>T (n.4624-44C>T) c.4549-44C>T (n.4549-44C>T) c.4144-44C>T (n.4144-44C>T) c.3502-44C>T (n.3502-44C>T) c.1012-44C>T (n.1012-44C>T) n.4927-44C>T | dbSNP |
10 | g.71740779C>A | CA2609569900 | CDH23 | c.4489-43C>A (n.4489-43C>A) c.4504-43C>A (n.4504-43C>A) n.1178-43C>A c.4684-43C>A (n.4684-43C>A) c.4618-43C>A (n.4618-43C>A) c.4681-43C>A (n.4681-43C>A) c.4678-43C>A (n.4678-43C>A) c.4624-43C>A (n.4624-43C>A) c.4549-43C>A (n.4549-43C>A) c.4144-43C>A (n.4144-43C>A) c.3502-43C>A (n.3502-43C>A) c.1012-43C>A (n.1012-43C>A) n.4927-43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740779C= | CA1918853793 | CDH23 | c.4489-43C= (n.4489-43C=) c.4504-43C= (n.4504-43C=) n.1178-43C= c.4684-43C= (n.4684-43C=) c.4618-43C= (n.4618-43C=) c.4681-43C= (n.4681-43C=) c.4678-43C= (n.4678-43C=) c.4624-43C= (n.4624-43C=) c.4549-43C= (n.4549-43C=) c.4144-43C= (n.4144-43C=) c.3502-43C= (n.3502-43C=) c.1012-43C= (n.1012-43C=) n.4927-43C= | |
10 | g.71740779C>T | CA5545063 | CDH23 | c.4489-43C>T (n.4489-43C>T) c.4504-43C>T (n.4504-43C>T) n.1178-43C>T c.4684-43C>T (n.4684-43C>T) c.4618-43C>T (n.4618-43C>T) c.4681-43C>T (n.4681-43C>T) c.4678-43C>T (n.4678-43C>T) c.4624-43C>T (n.4624-43C>T) c.4549-43C>T (n.4549-43C>T) c.4144-43C>T (n.4144-43C>T) c.3502-43C>T (n.3502-43C>T) c.1012-43C>T (n.1012-43C>T) n.4927-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740780G>A | CA5545064 | CDH23 | c.4489-42G>A (n.4489-42G>A) c.4504-42G>A (n.4504-42G>A) n.1178-42G>A c.4684-42G>A (n.4684-42G>A) c.4618-42G>A (n.4618-42G>A) c.4681-42G>A (n.4681-42G>A) c.4678-42G>A (n.4678-42G>A) c.4624-42G>A (n.4624-42G>A) c.4549-42G>A (n.4549-42G>A) c.4144-42G>A (n.4144-42G>A) c.3502-42G>A (n.3502-42G>A) c.1012-42G>A (n.1012-42G>A) n.4927-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71740780G>C | CA2722019226 | CDH23 | c.4489-42G>C (n.4489-42G>C) c.4504-42G>C (n.4504-42G>C) n.1178-42G>C c.4684-42G>C (n.4684-42G>C) c.4618-42G>C (n.4618-42G>C) c.4681-42G>C (n.4681-42G>C) c.4678-42G>C (n.4678-42G>C) c.4624-42G>C (n.4624-42G>C) c.4549-42G>C (n.4549-42G>C) c.4144-42G>C (n.4144-42G>C) c.3502-42G>C (n.3502-42G>C) c.1012-42G>C (n.1012-42G>C) n.4927-42G>C | dbSNP |
10 | g.71740780G= | CA1918853794 | CDH23 | c.4489-42G= (n.4489-42G=) c.4504-42G= (n.4504-42G=) n.1178-42G= c.4684-42G= (n.4684-42G=) c.4618-42G= (n.4618-42G=) c.4681-42G= (n.4681-42G=) c.4678-42G= (n.4678-42G=) c.4624-42G= (n.4624-42G=) c.4549-42G= (n.4549-42G=) c.4144-42G= (n.4144-42G=) c.3502-42G= (n.3502-42G=) c.1012-42G= (n.1012-42G=) n.4927-42G= | |
10 | g.71740780G>T | CA594323980 | CDH23 | c.4489-42G>T (n.4489-42G>T) c.4504-42G>T (n.4504-42G>T) n.1178-42G>T c.4684-42G>T (n.4684-42G>T) c.4618-42G>T (n.4618-42G>T) c.4681-42G>T (n.4681-42G>T) c.4678-42G>T (n.4678-42G>T) c.4624-42G>T (n.4624-42G>T) c.4549-42G>T (n.4549-42G>T) c.4144-42G>T (n.4144-42G>T) c.3502-42G>T (n.3502-42G>T) c.1012-42G>T (n.1012-42G>T) n.4927-42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.71740781C>T | CA668097421 | CDH23 | c.4489-41C>T (n.4489-41C>T) c.4504-41C>T (n.4504-41C>T) n.1178-41C>T c.4684-41C>T (n.4684-41C>T) c.4618-41C>T (n.4618-41C>T) c.4681-41C>T (n.4681-41C>T) c.4678-41C>T (n.4678-41C>T) c.4624-41C>T (n.4624-41C>T) c.4549-41C>T (n.4549-41C>T) c.4144-41C>T (n.4144-41C>T) c.3502-41C>T (n.3502-41C>T) c.1012-41C>T (n.1012-41C>T) n.4927-41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71740782C>T | CA1918853797 | CDH23 | c.4489-40C>T (n.4489-40C>T) c.4504-40C>T (n.4504-40C>T) n.1178-40C>T c.4684-40C>T (n.4684-40C>T) c.4618-40C>T (n.4618-40C>T) c.4681-40C>T (n.4681-40C>T) c.4678-40C>T (n.4678-40C>T) c.4624-40C>T (n.4624-40C>T) c.4549-40C>T (n.4549-40C>T) c.4144-40C>T (n.4144-40C>T) c.3502-40C>T (n.3502-40C>T) c.1012-40C>T (n.1012-40C>T) n.4927-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740783A>T | CA2609569905 | CDH23 | c.4489-39A>T (n.4489-39A>T) c.4504-39A>T (n.4504-39A>T) n.1178-39A>T c.4684-39A>T (n.4684-39A>T) c.4618-39A>T (n.4618-39A>T) c.4681-39A>T (n.4681-39A>T) c.4678-39A>T (n.4678-39A>T) c.4624-39A>T (n.4624-39A>T) c.4549-39A>T (n.4549-39A>T) c.4144-39A>T (n.4144-39A>T) c.3502-39A>T (n.3502-39A>T) c.1012-39A>T (n.1012-39A>T) n.4927-39A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71740784C>A | CA2574575062 | CDH23 | c.4489-38C>A (n.4489-38C>A) c.4504-38C>A (n.4504-38C>A) n.1178-38C>A c.4684-38C>A (n.4684-38C>A) c.4618-38C>A (n.4618-38C>A) c.4681-38C>A (n.4681-38C>A) c.4678-38C>A (n.4678-38C>A) c.4624-38C>A (n.4624-38C>A) c.4549-38C>A (n.4549-38C>A) c.4144-38C>A (n.4144-38C>A) c.3502-38C>A (n.3502-38C>A) c.1012-38C>A (n.1012-38C>A) n.4927-38C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.71740784C>T | CA668097422 | CDH23 | c.4489-38C>T (n.4489-38C>T) c.4504-38C>T (n.4504-38C>T) n.1178-38C>T c.4684-38C>T (n.4684-38C>T) c.4618-38C>T (n.4618-38C>T) c.4681-38C>T (n.4681-38C>T) c.4678-38C>T (n.4678-38C>T) c.4624-38C>T (n.4624-38C>T) c.4549-38C>T (n.4549-38C>T) c.4144-38C>T (n.4144-38C>T) c.3502-38C>T (n.3502-38C>T) c.1012-38C>T (n.1012-38C>T) n.4927-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.71740785G>T | CA2609569906 | CDH23 | c.4489-37G>T (n.4489-37G>T) c.4504-37G>T (n.4504-37G>T) n.1178-37G>T c.4684-37G>T (n.4684-37G>T) c.4618-37G>T (n.4618-37G>T) c.4681-37G>T (n.4681-37G>T) c.4678-37G>T (n.4678-37G>T) c.4624-37G>T (n.4624-37G>T) c.4549-37G>T (n.4549-37G>T) c.4144-37G>T (n.4144-37G>T) c.3502-37G>T (n.3502-37G>T) c.1012-37G>T (n.1012-37G>T) n.4927-37G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.71740786C>G | CA5545066 | CDH23 | c.4489-36C>G (n.4489-36C>G) c.4504-36C>G (n.4504-36C>G) n.1178-36C>G c.4684-36C>G (n.4684-36C>G) c.4618-36C>G (n.4618-36C>G) c.4681-36C>G (n.4681-36C>G) c.4678-36C>G (n.4678-36C>G) c.4624-36C>G (n.4624-36C>G) c.4549-36C>G (n.4549-36C>G) c.4144-36C>G (n.4144-36C>G) c.3502-36C>G (n.3502-36C>G) c.1012-36C>G (n.1012-36C>G) n.4927-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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