Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.1178-51A>C
c.4684-51A>C (n.4684-51A>C)
c.4618-51A>C (n.4618-51A>C)
c.4681-51A>C (n.4681-51A>C)
c.4678-51A>C (n.4678-51A>C)
c.4624-51A>C (n.4624-51A>C)
c.4549-51A>C (n.4549-51A>C)
c.4144-51A>C (n.4144-51A>C)
c.3502-51A>C (n.3502-51A>C)
c.1012-51A>C (n.1012-51A>C)
n.4927-51A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4927-49C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.4927-46G>T
 gnomAD v4
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n.4927-44C>A
 gnomAD v4
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n.4927-44C>T
 dbSNP
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n.4927-43C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.4927-43C>T
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n.4927-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71740780G>CCA2722019226CDH23c.4489-42G>C (n.4489-42G>C)
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n.1178-42G>C
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n.4927-42G>C
 dbSNP
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n.4927-42G=
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n.1178-42G>T
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n.4927-42G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71740781C=CA1918853795CDH23c.4489-41C= (n.4489-41C=)
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n.4927-41C=
10g.71740781C>TCA668097421CDH23c.4489-41C>T (n.4489-41C>T)
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n.1178-41C>T
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n.4927-41C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71740782C=CA1918853796CDH23c.4489-40C= (n.4489-40C=)
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c.3502-40C= (n.3502-40C=)
c.1012-40C= (n.1012-40C=)
n.4927-40C=
10g.71740782C>TCA1918853797CDH23c.4489-40C>T (n.4489-40C>T)
c.4504-40C>T (n.4504-40C>T)
n.1178-40C>T
c.4684-40C>T (n.4684-40C>T)
c.4618-40C>T (n.4618-40C>T)
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n.4927-40C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71740783A>TCA2609569905CDH23c.4489-39A>T (n.4489-39A>T)
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n.1178-39A>T
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c.4144-39A>T (n.4144-39A>T)
c.3502-39A>T (n.3502-39A>T)
c.1012-39A>T (n.1012-39A>T)
n.4927-39A>T
 gnomAD v4
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n.1178-38C>A
c.4684-38C>A (n.4684-38C>A)
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n.4927-38C>A
 gnomAD v4
10g.71740784C=CA1918853798CDH23c.4489-38C= (n.4489-38C=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched