| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.68199481_68199504del | CA2609373570 | MYPN | c.2574_2597del (p.Asp859_Ala866del) c.3453_3476del (p.Asp1152_Ala1159del) c.3399_3422del (p.Asp1134_Ala1141del) c.*662_*685del (n.*662_*685del) c.*2670_*2693del (n.*2670_*2693del) c.2517_2540del (p.Asp840_Ala847del) n.2826_2849del n.3528_3551del c.3429_3452del (p.Asp1144_Ala1151del) n.1804-229_1804-206del c.3477_3500del (p.Asp1160_Ala1167del) c.2277_2300del (p.Asp760_Ala767del) n.2936_2959del n.3473_3496del | gnomAD v4 |
| 10 | g.68199485_68199486del | CA2573145235 | MYPN | c.2578_2579del (p.Pro860ThrfsTer10) c.3457_3458del (p.Pro1153ThrfsTer10) c.3403_3404del (p.Pro1135ThrfsTer10) c.*666_*667del (n.*666_*667del) c.*2674_*2675del (n.*2674_*2675del) c.2521_2522del (p.Pro841ThrfsTer10) n.2830_2831del n.3532_3533del c.3433_3434del (p.Pro1145ThrfsTer10) n.1804-210_1804-209del c.3481_3482del (p.Pro1161ThrfsTer10) c.2281_2282del (p.Pro761ThrfsTer10) n.2940_2941del n.3477_3478del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68199485C>A | CA200038 | MYPN | c.2578C>A (p.Pro860Thr) c.3457C>A (p.Pro1153Thr) c.3403C>A (p.Pro1135Thr) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*2674C>A (n.*2674C>A) c.2521C>A (p.Pro841Thr) n.2830C>A n.3532C>A c.3433C>A (p.Pro1145Thr) n.1804-210G>T c.3481C>A (p.Pro1161Thr) c.2281C>A (p.Pro761Thr) n.2940C>A n.3477C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199485C= | CA1630848283 | MYPN | c.2578C= (p.Pro860=) c.3457C= (p.Pro1153=) c.3403C= (p.Pro1135=) c.*666C= (n.*666C=) c.*2674C= (n.*2674C=) c.2521C= (p.Pro841=) n.2830C= n.3532C= c.3433C= (p.Pro1145=) n.1804-210G= c.3481C= (p.Pro1161=) c.2281C= (p.Pro761=) n.2940C= n.3477C= | |
| 10 | g.68199485C>G | CA376859250 | MYPN | c.2578C>G (p.Pro860Ala) c.3457C>G (p.Pro1153Ala) c.3403C>G (p.Pro1135Ala) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*2674C>G (n.*2674C>G) c.2521C>G (p.Pro841Ala) n.2830C>G n.3532C>G c.3433C>G (p.Pro1145Ala) n.1804-210G>C c.3481C>G (p.Pro1161Ala) c.2281C>G (p.Pro761Ala) n.2940C>G n.3477C>G | |
| 10 | g.68199485C>T | CA376859251 | MYPN | c.2578C>T (p.Pro860Ser) c.3457C>T (p.Pro1153Ser) c.3403C>T (p.Pro1135Ser) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*2674C>T (n.*2674C>T) c.2521C>T (p.Pro841Ser) n.2830C>T n.3532C>T c.3433C>T (p.Pro1145Ser) n.1804-210G>A c.3481C>T (p.Pro1161Ser) c.2281C>T (p.Pro761Ser) n.2940C>T n.3477C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68199486C>A | CA376859252 | MYPN | c.2579C>A (p.Pro860Gln) c.3458C>A (p.Pro1153Gln) c.3404C>A (p.Pro1135Gln) c.*667C>A (n.*667C>A) c.*2675C>A (n.*2675C>A) c.2522C>A (p.Pro841Gln) n.2831C>A n.3533C>A c.3434C>A (p.Pro1145Gln) n.1804-211G>T c.3482C>A (p.Pro1161Gln) c.2282C>A (p.Pro761Gln) n.2941C>A n.3478C>A | |
| 10 | g.68199486C>G | CA376859253 | MYPN | c.2579C>G (p.Pro860Arg) c.3458C>G (p.Pro1153Arg) c.3404C>G (p.Pro1135Arg) c.*667C>G (n.*667C>G) c.*2675C>G (n.*2675C>G) c.2522C>G (p.Pro841Arg) n.2831C>G n.3533C>G c.3434C>G (p.Pro1145Arg) n.1804-211G>C c.3482C>G (p.Pro1161Arg) c.2282C>G (p.Pro761Arg) n.2941C>G n.3478C>G | |
| 10 | g.68199486C>T | CA376859254 | MYPN | c.2579C>T (p.Pro860Leu) c.3458C>T (p.Pro1153Leu) c.3404C>T (p.Pro1135Leu) c.*667C>T (n.*667C>T) c.*2675C>T (n.*2675C>T) c.2522C>T (p.Pro841Leu) n.2831C>T n.3533C>T c.3434C>T (p.Pro1145Leu) n.1804-211G>A c.3482C>T (p.Pro1161Leu) c.2282C>T (p.Pro761Leu) n.2941C>T n.3478C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68199487A= | CA1917227416 | MYPN | c.2580A= (p.Pro860=) c.3459A= (p.Pro1153=) c.3405A= (p.Pro1135=) c.*668A= (n.*668A=) c.*2676A= (n.*2676A=) c.2523A= (p.Pro841=) n.2832A= n.3534A= c.3435A= (p.Pro1145=) n.1804-212T= c.3483A= (p.Pro1161=) c.2283A= (p.Pro761=) n.2942A= n.3479A= | |
| 10 | g.68199487A>C | CA469812464 | MYPN | c.2580A>C (p.Pro860=) c.3459A>C (p.Pro1153=) c.3405A>C (p.Pro1135=) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*2676A>C (n.*2676A>C) c.2523A>C (p.Pro841=) n.2832A>C n.3534A>C c.3435A>C (p.Pro1145=) n.1804-212T>G c.3483A>C (p.Pro1161=) c.2283A>C (p.Pro761=) n.2942A>C n.3479A>C | |
| 10 | g.68199487A>G | CA469812465 | MYPN | c.2580A>G (p.Pro860=) c.3459A>G (p.Pro1153=) c.3405A>G (p.Pro1135=) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*2676A>G (n.*2676A>G) c.2523A>G (p.Pro841=) n.2832A>G n.3534A>G c.3435A>G (p.Pro1145=) n.1804-212T>C c.3483A>G (p.Pro1161=) c.2283A>G (p.Pro761=) n.2942A>G n.3479A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68199487A>T | CA469812466 | MYPN | c.2580A>T (p.Pro860=) c.3459A>T (p.Pro1153=) c.3405A>T (p.Pro1135=) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*2676A>T (n.*2676A>T) c.2523A>T (p.Pro841=) n.2832A>T n.3534A>T c.3435A>T (p.Pro1145=) n.1804-212T>A c.3483A>T (p.Pro1161=) c.2283A>T (p.Pro761=) n.2942A>T n.3479A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199488C>A | CA376859256 | MYPN | c.2581C>A (p.Leu861Ile) c.3460C>A (p.Leu1154Ile) c.3406C>A (p.Leu1136Ile) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*2677C>A (n.*2677C>A) c.2524C>A (p.Leu842Ile) n.2833C>A n.3535C>A c.3436C>A (p.Leu1146Ile) n.1804-213G>T c.3484C>A (p.Leu1162Ile) c.2284C>A (p.Leu762Ile) n.2943C>A n.3480C>A | |
| 10 | g.68199488C>G | CA376859257 | MYPN | c.2581C>G (p.Leu861Val) c.3460C>G (p.Leu1154Val) c.3406C>G (p.Leu1136Val) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*2677C>G (n.*2677C>G) c.2524C>G (p.Leu842Val) n.2833C>G n.3535C>G c.3436C>G (p.Leu1146Val) n.1804-213G>C c.3484C>G (p.Leu1162Val) c.2284C>G (p.Leu762Val) n.2943C>G n.3480C>G | |
| 10 | g.68199488C>T | CA376859255 | MYPN | c.2581C>T (p.Leu861Phe) c.3460C>T (p.Leu1154Phe) c.3406C>T (p.Leu1136Phe) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*2677C>T (n.*2677C>T) c.2524C>T (p.Leu842Phe) n.2833C>T n.3535C>T c.3436C>T (p.Leu1146Phe) n.1804-213G>A c.3484C>T (p.Leu1162Phe) c.2284C>T (p.Leu762Phe) n.2943C>T n.3480C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68199489T>A | CA376859260 | MYPN | c.2582T>A (p.Leu861His) c.3461T>A (p.Leu1154His) c.3407T>A (p.Leu1136His) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*2678T>A (n.*2678T>A) c.2525T>A (p.Leu842His) n.2834T>A n.3536T>A c.3437T>A (p.Leu1146His) n.1804-214A>T c.3485T>A (p.Leu1162His) c.2285T>A (p.Leu762His) n.2944T>A n.3481T>A | |
| 10 | g.68199489T>C | CA376859258 | MYPN | c.2582T>C (p.Leu861Pro) c.3461T>C (p.Leu1154Pro) c.3407T>C (p.Leu1136Pro) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*2678T>C (n.*2678T>C) c.2525T>C (p.Leu842Pro) n.2834T>C n.3536T>C c.3437T>C (p.Leu1146Pro) n.1804-214A>G c.3485T>C (p.Leu1162Pro) c.2285T>C (p.Leu762Pro) n.2944T>C n.3481T>C | |
| 10 | g.68199489T>G | CA376859259 | MYPN | c.2582T>G (p.Leu861Arg) c.3461T>G (p.Leu1154Arg) c.3407T>G (p.Leu1136Arg) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*2678T>G (n.*2678T>G) c.2525T>G (p.Leu842Arg) n.2834T>G n.3536T>G c.3437T>G (p.Leu1146Arg) n.1804-214A>C c.3485T>G (p.Leu1162Arg) c.2285T>G (p.Leu762Arg) n.2944T>G n.3481T>G | dbSNP |
| 10 | g.68199489T= | CA1917227417 | MYPN | c.2582T= (p.Leu861=) c.3461T= (p.Leu1154=) c.3407T= (p.Leu1136=) c.*670T= (n.*670T=) c.*2678T= (n.*2678T=) c.2525T= (p.Leu842=) n.2834T= n.3536T= c.3437T= (p.Leu1146=) n.1804-214A= c.3485T= (p.Leu1162=) c.2285T= (p.Leu762=) n.2944T= n.3481T= | |
| 10 | g.68199490C>A | CA469812467 | MYPN | c.2583C>A (p.Leu861=) c.3462C>A (p.Leu1154=) c.3408C>A (p.Leu1136=) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*2679C>A (n.*2679C>A) c.2526C>A (p.Leu842=) n.2835C>A n.3537C>A c.3438C>A (p.Leu1146=) n.1804-215G>T c.3486C>A (p.Leu1162=) c.2286C>A (p.Leu762=) n.2945C>A n.3482C>A | |
| 10 | g.68199490C= | CA1917227418 | MYPN | c.2583C= (p.Leu861=) c.3462C= (p.Leu1154=) c.3408C= (p.Leu1136=) c.*671C= (n.*671C=) c.*2679C= (n.*2679C=) c.2526C= (p.Leu842=) n.2835C= n.3537C= c.3438C= (p.Leu1146=) n.1804-215G= c.3486C= (p.Leu1162=) c.2286C= (p.Leu762=) n.2945C= n.3482C= | |
| 10 | g.68199490C>G | CA469812468 | MYPN | c.2583C>G (p.Leu861=) c.3462C>G (p.Leu1154=) c.3408C>G (p.Leu1136=) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*2679C>G (n.*2679C>G) c.2526C>G (p.Leu842=) n.2835C>G n.3537C>G c.3438C>G (p.Leu1146=) n.1804-215G>C c.3486C>G (p.Leu1162=) c.2286C>G (p.Leu762=) n.2945C>G n.3482C>G | |
| 10 | g.68199490C>T | CA469812469 | MYPN | c.2583C>T (p.Leu861=) c.3462C>T (p.Leu1154=) c.3408C>T (p.Leu1136=) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*2679C>T (n.*2679C>T) c.2526C>T (p.Leu842=) n.2835C>T n.3537C>T c.3438C>T (p.Leu1146=) n.1804-215G>A c.3486C>T (p.Leu1162=) c.2286C>T (p.Leu762=) n.2945C>T n.3482C>T | dbSNP |
| 10 | g.68199491A>C | CA376859261 | MYPN | c.2584A>C (p.Thr862Pro) c.3463A>C (p.Thr1155Pro) c.3409A>C (p.Thr1137Pro) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*2680A>C (n.*2680A>C) c.2527A>C (p.Thr843Pro) n.2836A>C n.3538A>C c.3439A>C (p.Thr1147Pro) n.1804-216T>G c.3487A>C (p.Thr1163Pro) c.2287A>C (p.Thr763Pro) n.2946A>C n.3483A>C | |
| 10 | g.68199491A>G | CA376859262 | MYPN | c.2584A>G (p.Thr862Ala) c.3463A>G (p.Thr1155Ala) c.3409A>G (p.Thr1137Ala) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*2680A>G (n.*2680A>G) c.2527A>G (p.Thr843Ala) n.2836A>G n.3538A>G c.3439A>G (p.Thr1147Ala) n.1804-216T>C c.3487A>G (p.Thr1163Ala) c.2287A>G (p.Thr763Ala) n.2946A>G n.3483A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68199491A>T | CA376859263 | MYPN | c.2584A>T (p.Thr862Ser) c.3463A>T (p.Thr1155Ser) c.3409A>T (p.Thr1137Ser) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*2680A>T (n.*2680A>T) c.2527A>T (p.Thr843Ser) n.2836A>T n.3538A>T c.3439A>T (p.Thr1147Ser) n.1804-216T>A c.3487A>T (p.Thr1163Ser) c.2287A>T (p.Thr763Ser) n.2946A>T n.3483A>T | |
| 10 | g.68199491dup | CA2580081722 | MYPN | c.2584dup (p.Thr862AsnfsTer9) c.3463dup (p.Thr1155AsnfsTer9) c.3409dup (p.Thr1137AsnfsTer9) c.*672dup (n.*672dup) c.*2680dup (n.*2680dup) c.2527dup (p.Thr843AsnfsTer9) n.2836dup n.3538dup c.3439dup (p.Thr1147AsnfsTer9) n.1804-216dup c.3487dup (p.Thr1163AsnfsTer9) c.2287dup (p.Thr763AsnfsTer9) n.2946dup n.3483dup | ClinVar |
| 10 | g.68199492C>A | CA376859264 | MYPN | c.2585C>A (p.Thr862Asn) c.3464C>A (p.Thr1155Asn) c.3410C>A (p.Thr1137Asn) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*2681C>A (n.*2681C>A) c.2528C>A (p.Thr843Asn) n.2837C>A n.3539C>A c.3440C>A (p.Thr1147Asn) n.1804-217G>T c.3488C>A (p.Thr1163Asn) c.2288C>A (p.Thr763Asn) n.2947C>A n.3484C>A | |
| 10 | g.68199492C= | CA1917227419 | MYPN | c.2585C= (p.Thr862=) c.3464C= (p.Thr1155=) c.3410C= (p.Thr1137=) c.*673C= (n.*673C=) c.*2681C= (n.*2681C=) c.2528C= (p.Thr843=) n.2837C= n.3539C= c.3440C= (p.Thr1147=) n.1804-217G= c.3488C= (p.Thr1163=) c.2288C= (p.Thr763=) n.2947C= n.3484C= | |
| 10 | g.68199492C>G | CA376859265 | MYPN | c.2585C>G (p.Thr862Ser) c.3464C>G (p.Thr1155Ser) c.3410C>G (p.Thr1137Ser) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*2681C>G (n.*2681C>G) c.2528C>G (p.Thr843Ser) n.2837C>G n.3539C>G c.3440C>G (p.Thr1147Ser) n.1804-217G>C c.3488C>G (p.Thr1163Ser) c.2288C>G (p.Thr763Ser) n.2947C>G n.3484C>G | |
| 10 | g.68199492C>T | CA376859266 | MYPN | c.2585C>T (p.Thr862Ile) c.3464C>T (p.Thr1155Ile) c.3410C>T (p.Thr1137Ile) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*2681C>T (n.*2681C>T) c.2528C>T (p.Thr843Ile) n.2837C>T n.3539C>T c.3440C>T (p.Thr1147Ile) n.1804-217G>A c.3488C>T (p.Thr1163Ile) c.2288C>T (p.Thr763Ile) n.2947C>T n.3484C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199493T>A | CA469812470 | MYPN | c.2586T>A (p.Thr862=) c.3465T>A (p.Thr1155=) c.3411T>A (p.Thr1137=) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*2682T>A (n.*2682T>A) c.2529T>A (p.Thr843=) n.2838T>A n.3540T>A c.3441T>A (p.Thr1147=) n.1804-218A>T c.3489T>A (p.Thr1163=) c.2289T>A (p.Thr763=) n.2948T>A n.3485T>A | ClinVar |
| 10 | g.68199493T>C | CA469812471 | MYPN | c.2586T>C (p.Thr862=) c.3465T>C (p.Thr1155=) c.3411T>C (p.Thr1137=) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*2682T>C (n.*2682T>C) c.2529T>C (p.Thr843=) n.2838T>C n.3540T>C c.3441T>C (p.Thr1147=) n.1804-218A>G c.3489T>C (p.Thr1163=) c.2289T>C (p.Thr763=) n.2948T>C n.3485T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199493T>G | CA469812472 | MYPN | c.2586T>G (p.Thr862=) c.3465T>G (p.Thr1155=) c.3411T>G (p.Thr1137=) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*2682T>G (n.*2682T>G) c.2529T>G (p.Thr843=) n.2838T>G n.3540T>G c.3441T>G (p.Thr1147=) n.1804-218A>C c.3489T>G (p.Thr1163=) c.2289T>G (p.Thr763=) n.2948T>G n.3485T>G | |
| 10 | g.68199493T= | CA1917227420 | MYPN | c.2586T= (p.Thr862=) c.3465T= (p.Thr1155=) c.3411T= (p.Thr1137=) c.*674T= (n.*674T=) c.*2682T= (n.*2682T=) c.2529T= (p.Thr843=) n.2838T= n.3540T= c.3441T= (p.Thr1147=) n.1804-218A= c.3489T= (p.Thr1163=) c.2289T= (p.Thr763=) n.2948T= n.3485T= | |
| 10 | g.68199494C>A | CA376859267 | MYPN | c.2587C>A (p.Gln863Lys) c.3466C>A (p.Gln1156Lys) c.3412C>A (p.Gln1138Lys) c.*675C>A (n.*675C>A) c.*2683C>A (n.*2683C>A) c.2530C>A (p.Gln844Lys) n.2839C>A n.3541C>A c.3442C>A (p.Gln1148Lys) n.1804-219G>T c.3490C>A (p.Gln1164Lys) c.2290C>A (p.Gln764Lys) n.2949C>A n.3486C>A | |
| 10 | g.68199494C>G | CA376859268 | MYPN | c.2587C>G (p.Gln863Glu) c.3466C>G (p.Gln1156Glu) c.3412C>G (p.Gln1138Glu) c.*675C>G (n.*675C>G) c.*2683C>G (n.*2683C>G) c.2530C>G (p.Gln844Glu) n.2839C>G n.3541C>G c.3442C>G (p.Gln1148Glu) n.1804-219G>C c.3490C>G (p.Gln1164Glu) c.2290C>G (p.Gln764Glu) n.2949C>G n.3486C>G | |
| 10 | g.68199494C>T | CA376859269 | MYPN | c.2587C>T (p.Gln863Ter) c.3466C>T (p.Gln1156Ter) c.3412C>T (p.Gln1138Ter) c.*675C>T (n.*675C>T) c.*2683C>T (n.*2683C>T) c.2530C>T (p.Gln844Ter) n.2839C>T n.3541C>T c.3442C>T (p.Gln1148Ter) n.1804-219G>A c.3490C>T (p.Gln1164Ter) c.2290C>T (p.Gln764Ter) n.2949C>T n.3486C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68199495A>C | CA376859270 | MYPN | c.2588A>C (p.Gln863Pro) c.3467A>C (p.Gln1156Pro) c.3413A>C (p.Gln1138Pro) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*2684A>C (n.*2684A>C) c.2531A>C (p.Gln844Pro) n.2840A>C n.3542A>C c.3443A>C (p.Gln1148Pro) n.1804-220T>G c.3491A>C (p.Gln1164Pro) c.2291A>C (p.Gln764Pro) n.2950A>C n.3487A>C | |
| 10 | g.68199495A>G | CA376859271 | MYPN | c.2588A>G (p.Gln863Arg) c.3467A>G (p.Gln1156Arg) c.3413A>G (p.Gln1138Arg) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*2684A>G (n.*2684A>G) c.2531A>G (p.Gln844Arg) n.2840A>G n.3542A>G c.3443A>G (p.Gln1148Arg) n.1804-220T>C c.3491A>G (p.Gln1164Arg) c.2291A>G (p.Gln764Arg) n.2950A>G n.3487A>G | |
| 10 | g.68199495A>T | CA376859272 | MYPN | c.2588A>T (p.Gln863Leu) c.3467A>T (p.Gln1156Leu) c.3413A>T (p.Gln1138Leu) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*2684A>T (n.*2684A>T) c.2531A>T (p.Gln844Leu) n.2840A>T n.3542A>T c.3443A>T (p.Gln1148Leu) n.1804-220T>A c.3491A>T (p.Gln1164Leu) c.2291A>T (p.Gln764Leu) n.2950A>T n.3487A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.68199496G>A | CA469812473 | MYPN | c.2589G>A (p.Gln863=) c.3468G>A (p.Gln1156=) c.3414G>A (p.Gln1138=) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*2685G>A (n.*2685G>A) c.2532G>A (p.Gln844=) n.2841G>A n.3543G>A c.3444G>A (p.Gln1148=) n.1804-221C>T c.3492G>A (p.Gln1164=) c.2292G>A (p.Gln764=) n.2951G>A n.3488G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199496G>C | CA376859273 | MYPN | c.2589G>C (p.Gln863His) c.3468G>C (p.Gln1156His) c.3414G>C (p.Gln1138His) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*2685G>C (n.*2685G>C) c.2532G>C (p.Gln844His) n.2841G>C n.3543G>C c.3444G>C (p.Gln1148His) n.1804-221C>G c.3492G>C (p.Gln1164His) c.2292G>C (p.Gln764His) n.2951G>C n.3488G>C | |
| 10 | g.68199496G= | CA1917227421 | MYPN | c.2589G= (p.Gln863=) c.3468G= (p.Gln1156=) c.3414G= (p.Gln1138=) c.*677G= (n.*677G=) c.*2685G= (n.*2685G=) c.2532G= (p.Gln844=) n.2841G= n.3543G= c.3444G= (p.Gln1148=) n.1804-221C= c.3492G= (p.Gln1164=) c.2292G= (p.Gln764=) n.2951G= n.3488G= | |
| 10 | g.68199496G>T | CA376859274 | MYPN | c.2589G>T (p.Gln863His) c.3468G>T (p.Gln1156His) c.3414G>T (p.Gln1138His) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*2685G>T (n.*2685G>T) c.2532G>T (p.Gln844His) n.2841G>T n.3543G>T c.3444G>T (p.Gln1148His) n.1804-221C>A c.3492G>T (p.Gln1164His) c.2292G>T (p.Gln764His) n.2951G>T n.3488G>T | |
| 10 | g.68199497C>A | CA376859275 | MYPN | c.2590C>A (p.Arg864Ser) c.3469C>A (p.Arg1157Ser) c.3415C>A (p.Arg1139Ser) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*2686C>A (n.*2686C>A) c.2533C>A (p.Arg845Ser) n.2842C>A n.3544C>A c.3445C>A (p.Arg1149Ser) n.1804-222G>T c.3493C>A (p.Arg1165Ser) c.2293C>A (p.Arg765Ser) n.2952C>A n.3489C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68199497C= | CA1917227422 | MYPN | c.2590C= (p.Arg864=) c.3469C= (p.Arg1157=) c.3415C= (p.Arg1139=) c.*678C= (n.*678C=) c.*2686C= (n.*2686C=) c.2533C= (p.Arg845=) n.2842C= n.3544C= c.3445C= (p.Arg1149=) n.1804-222G= c.3493C= (p.Arg1165=) c.2293C= (p.Arg765=) n.2952C= n.3489C= | |
| 10 | g.68199497C>G | CA376859276 | MYPN | c.2590C>G (p.Arg864Gly) c.3469C>G (p.Arg1157Gly) c.3415C>G (p.Arg1139Gly) c.*678C>G (n.*678C>G) c.*2686C>G (n.*2686C>G) c.2533C>G (p.Arg845Gly) n.2842C>G n.3544C>G c.3445C>G (p.Arg1149Gly) n.1804-222G>C c.3493C>G (p.Arg1165Gly) c.2293C>G (p.Arg765Gly) n.2952C>G n.3489C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68199497C>T | CA5523036 | MYPN | c.2590C>T (p.Arg864Cys) c.3469C>T (p.Arg1157Cys) c.3415C>T (p.Arg1139Cys) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*2686C>T (n.*2686C>T) c.2533C>T (p.Arg845Cys) n.2842C>T n.3544C>T c.3445C>T (p.Arg1149Cys) n.1804-222G>A c.3493C>T (p.Arg1165Cys) c.2293C>T (p.Arg765Cys) n.2952C>T n.3489C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |