| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.68199474del | CA2609373569 | MYPN | c.2567del (p.Leu856ArgfsTer?) c.3446del (p.Leu1149ArgfsTer?) c.3392del (p.Leu1131ArgfsTer?) c.*655del (n.*655del) c.*2663del (n.*2663del) c.2510del (p.Leu837ArgfsTer?) n.2819del n.3521del c.3422del (p.Leu1141ArgfsTer?) n.1804-199del c.3470del (p.Leu1157ArgfsTer?) c.2270del (p.Leu757ArgfsTer?) n.2929del n.3466del | gnomAD v4 |
| 10 | g.68199474T>A | CA376859217 | MYPN | c.2567T>A (p.Leu856Gln) c.3446T>A (p.Leu1149Gln) c.3392T>A (p.Leu1131Gln) c.*655T>A (n.*655T>A) c.*2663T>A (n.*2663T>A) c.2510T>A (p.Leu837Gln) n.2819T>A n.3521T>A c.3422T>A (p.Leu1141Gln) n.1804-199A>T c.3470T>A (p.Leu1157Gln) c.2270T>A (p.Leu757Gln) n.2929T>A n.3466T>A | |
| 10 | g.68199474T>C | CA376859219 | MYPN | c.2567T>C (p.Leu856Pro) c.3446T>C (p.Leu1149Pro) c.3392T>C (p.Leu1131Pro) c.*655T>C (n.*655T>C) c.*2663T>C (n.*2663T>C) c.2510T>C (p.Leu837Pro) n.2819T>C n.3521T>C c.3422T>C (p.Leu1141Pro) n.1804-199A>G c.3470T>C (p.Leu1157Pro) c.2270T>C (p.Leu757Pro) n.2929T>C n.3466T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.68199474T= | CA1917227413 | MYPN | c.2567T= (p.Leu856=) c.3446T= (p.Leu1149=) c.3392T= (p.Leu1131=) c.*655T= (n.*655T=) c.*2663T= (n.*2663T=) c.2510T= (p.Leu837=) n.2819T= n.3521T= c.3422T= (p.Leu1141=) n.1804-199A= c.3470T= (p.Leu1157=) c.2270T= (p.Leu757=) n.2929T= n.3466T= | |
| 10 | g.68199475G>A | CA469812457 | MYPN | c.2568G>A (p.Leu856=) c.3447G>A (p.Leu1149=) c.3393G>A (p.Leu1131=) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*2664G>A (n.*2664G>A) c.2511G>A (p.Leu837=) n.2820G>A n.3522G>A c.3423G>A (p.Leu1141=) n.1804-200C>T c.3471G>A (p.Leu1157=) c.2271G>A (p.Leu757=) n.2930G>A n.3467G>A | |
| 10 | g.68199475G>C | CA469812456 | MYPN | c.2568G>C (p.Leu856=) c.3447G>C (p.Leu1149=) c.3393G>C (p.Leu1131=) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*2664G>C (n.*2664G>C) c.2511G>C (p.Leu837=) n.2820G>C n.3522G>C c.3423G>C (p.Leu1141=) n.1804-200C>G c.3471G>C (p.Leu1157=) c.2271G>C (p.Leu757=) n.2930G>C n.3467G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68199475G>T | CA469812455 | MYPN | c.2568G>T (p.Leu856=) c.3447G>T (p.Leu1149=) c.3393G>T (p.Leu1131=) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*2664G>T (n.*2664G>T) c.2511G>T (p.Leu837=) n.2820G>T n.3522G>T c.3423G>T (p.Leu1141=) n.1804-200C>A c.3471G>T (p.Leu1157=) c.2271G>T (p.Leu757=) n.2930G>T n.3467G>T | |
| 10 | g.68199476C>A | CA376859223 | MYPN | c.2569C>A (p.Leu857Ile) c.3448C>A (p.Leu1150Ile) c.3394C>A (p.Leu1132Ile) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*2665C>A (n.*2665C>A) c.2512C>A (p.Leu838Ile) n.2821C>A n.3523C>A c.3424C>A (p.Leu1142Ile) n.1804-201G>T c.3472C>A (p.Leu1158Ile) c.2272C>A (p.Leu758Ile) n.2931C>A n.3468C>A | |
| 10 | g.68199476C= | CA1917227414 | MYPN | c.2569C= (p.Leu857=) c.3448C= (p.Leu1150=) c.3394C= (p.Leu1132=) c.*657C= (n.*657C=) c.*2665C= (n.*2665C=) c.2512C= (p.Leu838=) n.2821C= n.3523C= c.3424C= (p.Leu1142=) n.1804-201G= c.3472C= (p.Leu1158=) c.2272C= (p.Leu758=) n.2931C= n.3468C= | |
| 10 | g.68199476C>G | CA376859225 | MYPN | c.2569C>G (p.Leu857Val) c.3448C>G (p.Leu1150Val) c.3394C>G (p.Leu1132Val) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*2665C>G (n.*2665C>G) c.2512C>G (p.Leu838Val) n.2821C>G n.3523C>G c.3424C>G (p.Leu1142Val) n.1804-201G>C c.3472C>G (p.Leu1158Val) c.2272C>G (p.Leu758Val) n.2931C>G n.3468C>G | |
| 10 | g.68199476C>T | CA335325 | MYPN | c.2569C>T (p.Leu857Phe) c.3448C>T (p.Leu1150Phe) c.3394C>T (p.Leu1132Phe) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*2665C>T (n.*2665C>T) c.2512C>T (p.Leu838Phe) n.2821C>T n.3523C>T c.3424C>T (p.Leu1142Phe) n.1804-201G>A c.3472C>T (p.Leu1158Phe) c.2272C>T (p.Leu758Phe) n.2931C>T n.3468C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199477T>A | CA376859226 | MYPN | c.2570T>A (p.Leu857His) c.3449T>A (p.Leu1150His) c.3395T>A (p.Leu1132His) c.*658T>A (n.*658T>A) c.*2666T>A (n.*2666T>A) c.2513T>A (p.Leu838His) n.2822T>A n.3524T>A c.3425T>A (p.Leu1142His) n.1804-202A>T c.3473T>A (p.Leu1158His) c.2273T>A (p.Leu758His) n.2932T>A n.3469T>A | |
| 10 | g.68199477T>C | CA376859228 | MYPN | c.2570T>C (p.Leu857Pro) c.3449T>C (p.Leu1150Pro) c.3395T>C (p.Leu1132Pro) c.*658T>C (n.*658T>C) c.*2666T>C (n.*2666T>C) c.2513T>C (p.Leu838Pro) n.2822T>C n.3524T>C c.3425T>C (p.Leu1142Pro) n.1804-202A>G c.3473T>C (p.Leu1158Pro) c.2273T>C (p.Leu758Pro) n.2932T>C n.3469T>C | dbSNP |
| 10 | g.68199477T>G | CA376859229 | MYPN | c.2570T>G (p.Leu857Arg) c.3449T>G (p.Leu1150Arg) c.3395T>G (p.Leu1132Arg) c.*658T>G (n.*658T>G) c.*2666T>G (n.*2666T>G) c.2513T>G (p.Leu838Arg) n.2822T>G n.3524T>G c.3425T>G (p.Leu1142Arg) n.1804-202A>C c.3473T>G (p.Leu1158Arg) c.2273T>G (p.Leu758Arg) n.2932T>G n.3469T>G | |
| 10 | g.68199478C>A | CA469812458 | MYPN | c.2571C>A (p.Leu857=) c.3450C>A (p.Leu1150=) c.3396C>A (p.Leu1132=) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*2667C>A (n.*2667C>A) c.2514C>A (p.Leu838=) n.2823C>A n.3525C>A c.3426C>A (p.Leu1142=) n.1804-203G>T c.3474C>A (p.Leu1158=) c.2274C>A (p.Leu758=) n.2933C>A n.3470C>A | |
| 10 | g.68199478C= | CA1917227415 | MYPN | c.2571C= (p.Leu857=) c.3450C= (p.Leu1150=) c.3396C= (p.Leu1132=) c.*659C= (n.*659C=) c.*2667C= (n.*2667C=) c.2514C= (p.Leu838=) n.2823C= n.3525C= c.3426C= (p.Leu1142=) n.1804-203G= c.3474C= (p.Leu1158=) c.2274C= (p.Leu758=) n.2933C= n.3470C= | |
| 10 | g.68199478C>G | CA469812460 | MYPN | c.2571C>G (p.Leu857=) c.3450C>G (p.Leu1150=) c.3396C>G (p.Leu1132=) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*2667C>G (n.*2667C>G) c.2514C>G (p.Leu838=) n.2823C>G n.3525C>G c.3426C>G (p.Leu1142=) n.1804-203G>C c.3474C>G (p.Leu1158=) c.2274C>G (p.Leu758=) n.2933C>G n.3470C>G | |
| 10 | g.68199478C>T | CA5523035 | MYPN | c.2571C>T (p.Leu857=) c.3450C>T (p.Leu1150=) c.3396C>T (p.Leu1132=) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*2667C>T (n.*2667C>T) c.2514C>T (p.Leu838=) n.2823C>T n.3525C>T c.3426C>T (p.Leu1142=) n.1804-203G>A c.3474C>T (p.Leu1158=) c.2274C>T (p.Leu758=) n.2933C>T n.3470C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199479A>C | CA376859232 | MYPN | c.2572A>C (p.Ile858Leu) c.3451A>C (p.Ile1151Leu) c.3397A>C (p.Ile1133Leu) c.*660A>C (n.*660A>C) c.*2668A>C (n.*2668A>C) c.2515A>C (p.Ile839Leu) n.2824A>C n.3526A>C c.3427A>C (p.Ile1143Leu) n.1804-204T>G c.3475A>C (p.Ile1159Leu) c.2275A>C (p.Ile759Leu) n.2934A>C n.3471A>C | |
| 10 | g.68199479A>G | CA376859233 | MYPN | c.2572A>G (p.Ile858Val) c.3451A>G (p.Ile1151Val) c.3397A>G (p.Ile1133Val) c.*660A>G (n.*660A>G) c.*2668A>G (n.*2668A>G) c.2515A>G (p.Ile839Val) n.2824A>G n.3526A>G c.3427A>G (p.Ile1143Val) n.1804-204T>C c.3475A>G (p.Ile1159Val) c.2275A>G (p.Ile759Val) n.2934A>G n.3471A>G | |
| 10 | g.68199479A>T | CA376859235 | MYPN | c.2572A>T (p.Ile858Phe) c.3451A>T (p.Ile1151Phe) c.3397A>T (p.Ile1133Phe) c.*660A>T (n.*660A>T) c.*2668A>T (n.*2668A>T) c.2515A>T (p.Ile839Phe) n.2824A>T n.3526A>T c.3427A>T (p.Ile1143Phe) n.1804-204T>A c.3475A>T (p.Ile1159Phe) c.2275A>T (p.Ile759Phe) n.2934A>T n.3471A>T | |
| 10 | g.68199480T>A | CA376859237 | MYPN | c.2573T>A (p.Ile858Asn) c.3452T>A (p.Ile1151Asn) c.3398T>A (p.Ile1133Asn) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*2669T>A (n.*2669T>A) c.2516T>A (p.Ile839Asn) n.2825T>A n.3527T>A c.3428T>A (p.Ile1143Asn) n.1804-205A>T c.3476T>A (p.Ile1159Asn) c.2276T>A (p.Ile759Asn) n.2935T>A n.3472T>A | |
| 10 | g.68199480T>C | CA376859239 | MYPN | c.2573T>C (p.Ile858Thr) c.3452T>C (p.Ile1151Thr) c.3398T>C (p.Ile1133Thr) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*2669T>C (n.*2669T>C) c.2516T>C (p.Ile839Thr) n.2825T>C n.3527T>C c.3428T>C (p.Ile1143Thr) n.1804-205A>G c.3476T>C (p.Ile1159Thr) c.2276T>C (p.Ile759Thr) n.2935T>C n.3472T>C | |
| 10 | g.68199480T>G | CA376859240 | MYPN | c.2573T>G (p.Ile858Ser) c.3452T>G (p.Ile1151Ser) c.3398T>G (p.Ile1133Ser) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*2669T>G (n.*2669T>G) c.2516T>G (p.Ile839Ser) n.2825T>G n.3527T>G c.3428T>G (p.Ile1143Ser) n.1804-205A>C c.3476T>G (p.Ile1159Ser) c.2276T>G (p.Ile759Ser) n.2935T>G n.3472T>G | |
| 10 | g.68199481T>A | CA469812461 | MYPN | c.2574T>A (p.Ile858=) c.3453T>A (p.Ile1151=) c.3399T>A (p.Ile1133=) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*2670T>A (n.*2670T>A) c.2517T>A (p.Ile839=) n.2826T>A n.3528T>A c.3429T>A (p.Ile1143=) n.1804-206A>T c.3477T>A (p.Ile1159=) c.2277T>A (p.Ile759=) n.2936T>A n.3473T>A | |
| 10 | g.68199481T>C | CA469812462 | MYPN | c.2574T>C (p.Ile858=) c.3453T>C (p.Ile1151=) c.3399T>C (p.Ile1133=) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*2670T>C (n.*2670T>C) c.2517T>C (p.Ile839=) n.2826T>C n.3528T>C c.3429T>C (p.Ile1143=) n.1804-206A>G c.3477T>C (p.Ile1159=) c.2277T>C (p.Ile759=) n.2936T>C n.3473T>C | |
| 10 | g.68199481T>G | CA376859241 | MYPN | c.2574T>G (p.Ile858Met) c.3453T>G (p.Ile1151Met) c.3399T>G (p.Ile1133Met) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*2670T>G (n.*2670T>G) c.2517T>G (p.Ile839Met) n.2826T>G n.3528T>G c.3429T>G (p.Ile1143Met) n.1804-206A>C c.3477T>G (p.Ile1159Met) c.2277T>G (p.Ile759Met) n.2936T>G n.3473T>G | |
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| 10 | g.68199482G>A | CA376859244 | MYPN | c.2575G>A (p.Asp859Asn) c.3454G>A (p.Asp1152Asn) c.3400G>A (p.Asp1134Asn) c.*663G>A (n.*663G>A) c.*2671G>A (n.*2671G>A) c.2518G>A (p.Asp840Asn) n.2827G>A n.3529G>A c.3430G>A (p.Asp1144Asn) n.1804-207C>T c.3478G>A (p.Asp1160Asn) c.2278G>A (p.Asp760Asn) n.2937G>A n.3474G>A | |
| 10 | g.68199482G>C | CA376859242 | MYPN | c.2575G>C (p.Asp859His) c.3454G>C (p.Asp1152His) c.3400G>C (p.Asp1134His) c.*663G>C (n.*663G>C) c.*2671G>C (n.*2671G>C) c.2518G>C (p.Asp840His) n.2827G>C n.3529G>C c.3430G>C (p.Asp1144His) n.1804-207C>G c.3478G>C (p.Asp1160His) c.2278G>C (p.Asp760His) n.2937G>C n.3474G>C | |
| 10 | g.68199482G>T | CA376859243 | MYPN | c.2575G>T (p.Asp859Tyr) c.3454G>T (p.Asp1152Tyr) c.3400G>T (p.Asp1134Tyr) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*2671G>T (n.*2671G>T) c.2518G>T (p.Asp840Tyr) n.2827G>T n.3529G>T c.3430G>T (p.Asp1144Tyr) n.1804-207C>A c.3478G>T (p.Asp1160Tyr) c.2278G>T (p.Asp760Tyr) n.2937G>T n.3474G>T | |
| 10 | g.68199483A>C | CA376859245 | MYPN | c.2576A>C (p.Asp859Ala) c.3455A>C (p.Asp1152Ala) c.3401A>C (p.Asp1134Ala) c.*664A>C (n.*664A>C) c.*2672A>C (n.*2672A>C) c.2519A>C (p.Asp840Ala) n.2828A>C n.3530A>C c.3431A>C (p.Asp1144Ala) n.1804-208T>G c.3479A>C (p.Asp1160Ala) c.2279A>C (p.Asp760Ala) n.2938A>C n.3475A>C | |
| 10 | g.68199483A>G | CA376859246 | MYPN | c.2576A>G (p.Asp859Gly) c.3455A>G (p.Asp1152Gly) c.3401A>G (p.Asp1134Gly) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*2672A>G (n.*2672A>G) c.2519A>G (p.Asp840Gly) n.2828A>G n.3530A>G c.3431A>G (p.Asp1144Gly) n.1804-208T>C c.3479A>G (p.Asp1160Gly) c.2279A>G (p.Asp760Gly) n.2938A>G n.3475A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68199483A>T | CA376859247 | MYPN | c.2576A>T (p.Asp859Val) c.3455A>T (p.Asp1152Val) c.3401A>T (p.Asp1134Val) c.*664A>T (n.*664A>T) c.*2672A>T (n.*2672A>T) c.2519A>T (p.Asp840Val) n.2828A>T n.3530A>T c.3431A>T (p.Asp1144Val) n.1804-208T>A c.3479A>T (p.Asp1160Val) c.2279A>T (p.Asp760Val) n.2938A>T n.3475A>T | |
| 10 | g.68199484C>A | CA376859248 | MYPN | c.2577C>A (p.Asp859Glu) c.3456C>A (p.Asp1152Glu) c.3402C>A (p.Asp1134Glu) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*2673C>A (n.*2673C>A) c.2520C>A (p.Asp840Glu) n.2829C>A n.3531C>A c.3432C>A (p.Asp1144Glu) n.1804-209G>T c.3480C>A (p.Asp1160Glu) c.2280C>A (p.Asp760Glu) n.2939C>A n.3476C>A | |
| 10 | g.68199484C>G | CA376859249 | MYPN | c.2577C>G (p.Asp859Glu) c.3456C>G (p.Asp1152Glu) c.3402C>G (p.Asp1134Glu) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*2673C>G (n.*2673C>G) c.2520C>G (p.Asp840Glu) n.2829C>G n.3531C>G c.3432C>G (p.Asp1144Glu) n.1804-209G>C c.3480C>G (p.Asp1160Glu) c.2280C>G (p.Asp760Glu) n.2939C>G n.3476C>G | |
| 10 | g.68199484C>T | CA469812463 | MYPN | c.2577C>T (p.Asp859=) c.3456C>T (p.Asp1152=) c.3402C>T (p.Asp1134=) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*2673C>T (n.*2673C>T) c.2520C>T (p.Asp840=) n.2829C>T n.3531C>T c.3432C>T (p.Asp1144=) n.1804-209G>A c.3480C>T (p.Asp1160=) c.2280C>T (p.Asp760=) n.2939C>T n.3476C>T | |
| 10 | g.68199485_68199486del | CA2573145235 | MYPN | c.2578_2579del (p.Pro860ThrfsTer10) c.3457_3458del (p.Pro1153ThrfsTer10) c.3403_3404del (p.Pro1135ThrfsTer10) c.*666_*667del (n.*666_*667del) c.*2674_*2675del (n.*2674_*2675del) c.2521_2522del (p.Pro841ThrfsTer10) n.2830_2831del n.3532_3533del c.3433_3434del (p.Pro1145ThrfsTer10) n.1804-210_1804-209del c.3481_3482del (p.Pro1161ThrfsTer10) c.2281_2282del (p.Pro761ThrfsTer10) n.2940_2941del n.3477_3478del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68199485C>A | CA200038 | MYPN | c.2578C>A (p.Pro860Thr) c.3457C>A (p.Pro1153Thr) c.3403C>A (p.Pro1135Thr) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*2674C>A (n.*2674C>A) c.2521C>A (p.Pro841Thr) n.2830C>A n.3532C>A c.3433C>A (p.Pro1145Thr) n.1804-210G>T c.3481C>A (p.Pro1161Thr) c.2281C>A (p.Pro761Thr) n.2940C>A n.3477C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199485C= | CA1630848283 | MYPN | c.2578C= (p.Pro860=) c.3457C= (p.Pro1153=) c.3403C= (p.Pro1135=) c.*666C= (n.*666C=) c.*2674C= (n.*2674C=) c.2521C= (p.Pro841=) n.2830C= n.3532C= c.3433C= (p.Pro1145=) n.1804-210G= c.3481C= (p.Pro1161=) c.2281C= (p.Pro761=) n.2940C= n.3477C= | |
| 10 | g.68199485C>G | CA376859250 | MYPN | c.2578C>G (p.Pro860Ala) c.3457C>G (p.Pro1153Ala) c.3403C>G (p.Pro1135Ala) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*2674C>G (n.*2674C>G) c.2521C>G (p.Pro841Ala) n.2830C>G n.3532C>G c.3433C>G (p.Pro1145Ala) n.1804-210G>C c.3481C>G (p.Pro1161Ala) c.2281C>G (p.Pro761Ala) n.2940C>G n.3477C>G | |
| 10 | g.68199485C>T | CA376859251 | MYPN | c.2578C>T (p.Pro860Ser) c.3457C>T (p.Pro1153Ser) c.3403C>T (p.Pro1135Ser) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*2674C>T (n.*2674C>T) c.2521C>T (p.Pro841Ser) n.2830C>T n.3532C>T c.3433C>T (p.Pro1145Ser) n.1804-210G>A c.3481C>T (p.Pro1161Ser) c.2281C>T (p.Pro761Ser) n.2940C>T n.3477C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68199486C>A | CA376859252 | MYPN | c.2579C>A (p.Pro860Gln) c.3458C>A (p.Pro1153Gln) c.3404C>A (p.Pro1135Gln) c.*667C>A (n.*667C>A) c.*2675C>A (n.*2675C>A) c.2522C>A (p.Pro841Gln) n.2831C>A n.3533C>A c.3434C>A (p.Pro1145Gln) n.1804-211G>T c.3482C>A (p.Pro1161Gln) c.2282C>A (p.Pro761Gln) n.2941C>A n.3478C>A | |
| 10 | g.68199486C>G | CA376859253 | MYPN | c.2579C>G (p.Pro860Arg) c.3458C>G (p.Pro1153Arg) c.3404C>G (p.Pro1135Arg) c.*667C>G (n.*667C>G) c.*2675C>G (n.*2675C>G) c.2522C>G (p.Pro841Arg) n.2831C>G n.3533C>G c.3434C>G (p.Pro1145Arg) n.1804-211G>C c.3482C>G (p.Pro1161Arg) c.2282C>G (p.Pro761Arg) n.2941C>G n.3478C>G | |
| 10 | g.68199486C>T | CA376859254 | MYPN | c.2579C>T (p.Pro860Leu) c.3458C>T (p.Pro1153Leu) c.3404C>T (p.Pro1135Leu) c.*667C>T (n.*667C>T) c.*2675C>T (n.*2675C>T) c.2522C>T (p.Pro841Leu) n.2831C>T n.3533C>T c.3434C>T (p.Pro1145Leu) n.1804-211G>A c.3482C>T (p.Pro1161Leu) c.2282C>T (p.Pro761Leu) n.2941C>T n.3478C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68199487A= | CA1917227416 | MYPN | c.2580A= (p.Pro860=) c.3459A= (p.Pro1153=) c.3405A= (p.Pro1135=) c.*668A= (n.*668A=) c.*2676A= (n.*2676A=) c.2523A= (p.Pro841=) n.2832A= n.3534A= c.3435A= (p.Pro1145=) n.1804-212T= c.3483A= (p.Pro1161=) c.2283A= (p.Pro761=) n.2942A= n.3479A= | |
| 10 | g.68199487A>C | CA469812464 | MYPN | c.2580A>C (p.Pro860=) c.3459A>C (p.Pro1153=) c.3405A>C (p.Pro1135=) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*2676A>C (n.*2676A>C) c.2523A>C (p.Pro841=) n.2832A>C n.3534A>C c.3435A>C (p.Pro1145=) n.1804-212T>G c.3483A>C (p.Pro1161=) c.2283A>C (p.Pro761=) n.2942A>C n.3479A>C | |
| 10 | g.68199487A>G | CA469812465 | MYPN | c.2580A>G (p.Pro860=) c.3459A>G (p.Pro1153=) c.3405A>G (p.Pro1135=) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*2676A>G (n.*2676A>G) c.2523A>G (p.Pro841=) n.2832A>G n.3534A>G c.3435A>G (p.Pro1145=) n.1804-212T>C c.3483A>G (p.Pro1161=) c.2283A>G (p.Pro761=) n.2942A>G n.3479A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68199487A>T | CA469812466 | MYPN | c.2580A>T (p.Pro860=) c.3459A>T (p.Pro1153=) c.3405A>T (p.Pro1135=) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*2676A>T (n.*2676A>T) c.2523A>T (p.Pro841=) n.2832A>T n.3534A>T c.3435A>T (p.Pro1145=) n.1804-212T>A c.3483A>T (p.Pro1161=) c.2283A>T (p.Pro761=) n.2942A>T n.3479A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |