| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.68199396C>A | CA376858951 | MYPN | c.2489C>A (p.Thr830Lys) c.3368C>A (p.Thr1123Lys) c.3314C>A (p.Thr1105Lys) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*2585C>A (n.*2585C>A) c.2432C>A (p.Thr811Lys) n.2741C>A n.3443C>A c.3344C>A (p.Thr1115Lys) n.1804-121G>T c.3392C>A (p.Thr1131Lys) c.2192C>A (p.Thr731Lys) n.2851C>A n.3388C>A | |
| 10 | g.68199396C= | CA1917227379 | MYPN | c.2489C= (p.Thr830=) c.3368C= (p.Thr1123=) c.3314C= (p.Thr1105=) c.*577C= (n.*577C=) c.*2585C= (n.*2585C=) c.2432C= (p.Thr811=) n.2741C= n.3443C= c.3344C= (p.Thr1115=) n.1804-121G= c.3392C= (p.Thr1131=) c.2192C= (p.Thr731=) n.2851C= n.3388C= | |
| 10 | g.68199396C>G | CA376858952 | MYPN | c.2489C>G (p.Thr830Arg) c.3368C>G (p.Thr1123Arg) c.3314C>G (p.Thr1105Arg) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*2585C>G (n.*2585C>G) c.2432C>G (p.Thr811Arg) n.2741C>G n.3443C>G c.3344C>G (p.Thr1115Arg) n.1804-121G>C c.3392C>G (p.Thr1131Arg) c.2192C>G (p.Thr731Arg) n.2851C>G n.3388C>G | |
| 10 | g.68199396C>T | CA5523021 | MYPN | c.2489C>T (p.Thr830Ile) c.3368C>T (p.Thr1123Ile) c.3314C>T (p.Thr1105Ile) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*2585C>T (n.*2585C>T) c.2432C>T (p.Thr811Ile) n.2741C>T n.3443C>T c.3344C>T (p.Thr1115Ile) n.1804-121G>A c.3392C>T (p.Thr1131Ile) c.2192C>T (p.Thr731Ile) n.2851C>T n.3388C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199397A>C | CA469812370 | MYPN | c.2490A>C (p.Thr830=) c.3369A>C (p.Thr1123=) c.3315A>C (p.Thr1105=) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*2586A>C (n.*2586A>C) c.2433A>C (p.Thr811=) n.2742A>C n.3444A>C c.3345A>C (p.Thr1115=) n.1804-122T>G c.3393A>C (p.Thr1131=) c.2193A>C (p.Thr731=) n.2852A>C n.3389A>C | |
| 10 | g.68199397A>G | CA469812371 | MYPN | c.2490A>G (p.Thr830=) c.3369A>G (p.Thr1123=) c.3315A>G (p.Thr1105=) c.*578A>G (n.*578A>G) c.*2586A>G (n.*2586A>G) c.2433A>G (p.Thr811=) n.2742A>G n.3444A>G c.3345A>G (p.Thr1115=) n.1804-122T>C c.3393A>G (p.Thr1131=) c.2193A>G (p.Thr731=) n.2852A>G n.3389A>G | |
| 10 | g.68199397A>T | CA469812372 | MYPN | c.2490A>T (p.Thr830=) c.3369A>T (p.Thr1123=) c.3315A>T (p.Thr1105=) c.*578A>T (n.*578A>T) c.*2586A>T (n.*2586A>T) c.2433A>T (p.Thr811=) n.2742A>T n.3444A>T c.3345A>T (p.Thr1115=) n.1804-122T>A c.3393A>T (p.Thr1131=) c.2193A>T (p.Thr731=) n.2852A>T n.3389A>T | |
| 10 | g.68199398T>A | CA376858953 | MYPN | c.2491T>A (p.Trp831Arg) c.3370T>A (p.Trp1124Arg) c.3316T>A (p.Trp1106Arg) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*2587T>A (n.*2587T>A) c.2434T>A (p.Trp812Arg) n.2743T>A n.3445T>A c.3346T>A (p.Trp1116Arg) n.1804-123A>T c.3394T>A (p.Trp1132Arg) c.2194T>A (p.Trp732Arg) n.2853T>A n.3390T>A | |
| 10 | g.68199398T>C | CA376858955 | MYPN | c.2491T>C (p.Trp831Arg) c.3370T>C (p.Trp1124Arg) c.3316T>C (p.Trp1106Arg) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*2587T>C (n.*2587T>C) c.2434T>C (p.Trp812Arg) n.2743T>C n.3445T>C c.3346T>C (p.Trp1116Arg) n.1804-123A>G c.3394T>C (p.Trp1132Arg) c.2194T>C (p.Trp732Arg) n.2853T>C n.3390T>C | |
| 10 | g.68199398T>G | CA376858957 | MYPN | c.2491T>G (p.Trp831Gly) c.3370T>G (p.Trp1124Gly) c.3316T>G (p.Trp1106Gly) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*2587T>G (n.*2587T>G) c.2434T>G (p.Trp812Gly) n.2743T>G n.3445T>G c.3346T>G (p.Trp1116Gly) n.1804-123A>C c.3394T>G (p.Trp1132Gly) c.2194T>G (p.Trp732Gly) n.2853T>G n.3390T>G | |
| 10 | g.68199399G>A | CA376858958 | MYPN | c.2492G>A (p.Trp831Ter) c.3371G>A (p.Trp1124Ter) c.3317G>A (p.Trp1106Ter) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*2588G>A (n.*2588G>A) c.2435G>A (p.Trp812Ter) n.2744G>A n.3446G>A c.3347G>A (p.Trp1116Ter) n.1804-124C>T c.3395G>A (p.Trp1132Ter) c.2195G>A (p.Trp732Ter) n.2854G>A n.3391G>A | |
| 10 | g.68199399G>C | CA376858961 | MYPN | c.2492G>C (p.Trp831Ser) c.3371G>C (p.Trp1124Ser) c.3317G>C (p.Trp1106Ser) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*2588G>C (n.*2588G>C) c.2435G>C (p.Trp812Ser) n.2744G>C n.3446G>C c.3347G>C (p.Trp1116Ser) n.1804-124C>G c.3395G>C (p.Trp1132Ser) c.2195G>C (p.Trp732Ser) n.2854G>C n.3391G>C | |
| 10 | g.68199399G>T | CA376858959 | MYPN | c.2492G>T (p.Trp831Leu) c.3371G>T (p.Trp1124Leu) c.3317G>T (p.Trp1106Leu) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*2588G>T (n.*2588G>T) c.2435G>T (p.Trp812Leu) n.2744G>T n.3446G>T c.3347G>T (p.Trp1116Leu) n.1804-124C>A c.3395G>T (p.Trp1132Leu) c.2195G>T (p.Trp732Leu) n.2854G>T n.3391G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199400G>A | CA376858963 | MYPN | c.2493G>A (p.Trp831Ter) c.3372G>A (p.Trp1124Ter) c.3318G>A (p.Trp1106Ter) c.*581G>A (n.*581G>A) c.*2589G>A (n.*2589G>A) c.2436G>A (p.Trp812Ter) n.2745G>A n.3447G>A c.3348G>A (p.Trp1116Ter) n.1804-125C>T c.3396G>A (p.Trp1132Ter) c.2196G>A (p.Trp732Ter) n.2855G>A n.3392G>A | |
| 10 | g.68199400G>C | CA376858965 | MYPN | c.2493G>C (p.Trp831Cys) c.3372G>C (p.Trp1124Cys) c.3318G>C (p.Trp1106Cys) c.*581G>C (n.*581G>C) c.*2589G>C (n.*2589G>C) c.2436G>C (p.Trp812Cys) n.2745G>C n.3447G>C c.3348G>C (p.Trp1116Cys) n.1804-125C>G c.3396G>C (p.Trp1132Cys) c.2196G>C (p.Trp732Cys) n.2855G>C n.3392G>C | |
| 10 | g.68199400G= | CA1917227380 | MYPN | c.2493G= (p.Trp831=) c.3372G= (p.Trp1124=) c.3318G= (p.Trp1106=) c.*581G= (n.*581G=) c.*2589G= (n.*2589G=) c.2436G= (p.Trp812=) n.2745G= n.3447G= c.3348G= (p.Trp1116=) n.1804-125C= c.3396G= (p.Trp1132=) c.2196G= (p.Trp732=) n.2855G= n.3392G= | |
| 10 | g.68199400G>T | CA376858966 | MYPN | c.2493G>T (p.Trp831Cys) c.3372G>T (p.Trp1124Cys) c.3318G>T (p.Trp1106Cys) c.*581G>T (n.*581G>T) c.*2589G>T (n.*2589G>T) c.2436G>T (p.Trp812Cys) n.2745G>T n.3447G>T c.3348G>T (p.Trp1116Cys) n.1804-125C>A c.3396G>T (p.Trp1132Cys) c.2196G>T (p.Trp732Cys) n.2855G>T n.3392G>T | dbSNP |
| 10 | g.68199401C>A | CA376858968 | MYPN | c.2494C>A (p.Leu832Ile) c.3373C>A (p.Leu1125Ile) c.3319C>A (p.Leu1107Ile) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*2590C>A (n.*2590C>A) c.2437C>A (p.Leu813Ile) n.2746C>A n.3448C>A c.3349C>A (p.Leu1117Ile) n.1804-126G>T c.3397C>A (p.Leu1133Ile) c.2197C>A (p.Leu733Ile) n.2856C>A n.3393C>A | |
| 10 | g.68199401C= | CA1917227381 | MYPN | c.2494C= (p.Leu832=) c.3373C= (p.Leu1125=) c.3319C= (p.Leu1107=) c.*582C= (n.*582C=) c.*2590C= (n.*2590C=) c.2437C= (p.Leu813=) n.2746C= n.3448C= c.3349C= (p.Leu1117=) n.1804-126G= c.3397C= (p.Leu1133=) c.2197C= (p.Leu733=) n.2856C= n.3393C= | |
| 10 | g.68199401C>G | CA376858970 | MYPN | c.2494C>G (p.Leu832Val) c.3373C>G (p.Leu1125Val) c.3319C>G (p.Leu1107Val) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*2590C>G (n.*2590C>G) c.2437C>G (p.Leu813Val) n.2746C>G n.3448C>G c.3349C>G (p.Leu1117Val) n.1804-126G>C c.3397C>G (p.Leu1133Val) c.2197C>G (p.Leu733Val) n.2856C>G n.3393C>G | dbSNP |
| 10 | g.68199401C>T | CA208225926 | MYPN | c.2494C>T (p.Leu832=) c.3373C>T (p.Leu1125=) c.3319C>T (p.Leu1107=) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*2590C>T (n.*2590C>T) c.2437C>T (p.Leu813=) n.2746C>T n.3448C>T c.3349C>T (p.Leu1117=) n.1804-126G>A c.3397C>T (p.Leu1133=) c.2197C>T (p.Leu733=) n.2856C>T n.3393C>T | dbSNP |
| 10 | g.68199402T>A | CA376858972 | MYPN | c.2495T>A (p.Leu832Gln) c.3374T>A (p.Leu1125Gln) c.3320T>A (p.Leu1107Gln) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*2591T>A (n.*2591T>A) c.2438T>A (p.Leu813Gln) n.2747T>A n.3449T>A c.3350T>A (p.Leu1117Gln) n.1804-127A>T c.3398T>A (p.Leu1133Gln) c.2198T>A (p.Leu733Gln) n.2857T>A n.3394T>A | |
| 10 | g.68199402T>C | CA376858973 | MYPN | c.2495T>C (p.Leu832Pro) c.3374T>C (p.Leu1125Pro) c.3320T>C (p.Leu1107Pro) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*2591T>C (n.*2591T>C) c.2438T>C (p.Leu813Pro) n.2747T>C n.3449T>C c.3350T>C (p.Leu1117Pro) n.1804-127A>G c.3398T>C (p.Leu1133Pro) c.2198T>C (p.Leu733Pro) n.2857T>C n.3394T>C | |
| 10 | g.68199402T>G | CA376858975 | MYPN | c.2495T>G (p.Leu832Arg) c.3374T>G (p.Leu1125Arg) c.3320T>G (p.Leu1107Arg) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*2591T>G (n.*2591T>G) c.2438T>G (p.Leu813Arg) n.2747T>G n.3449T>G c.3350T>G (p.Leu1117Arg) n.1804-127A>C c.3398T>G (p.Leu1133Arg) c.2198T>G (p.Leu733Arg) n.2857T>G n.3394T>G | |
| 10 | g.68199403A= | CA1917227382 | MYPN | c.2496A= (p.Leu832=) c.3375A= (p.Leu1125=) c.3321A= (p.Leu1107=) c.*584A= (n.*584A=) c.*2592A= (n.*2592A=) c.2439A= (p.Leu813=) n.2748A= n.3450A= c.3351A= (p.Leu1117=) n.1804-128T= c.3399A= (p.Leu1133=) c.2199A= (p.Leu733=) n.2858A= n.3395A= | |
| 10 | g.68199403A>C | CA469812375 | MYPN | c.2496A>C (p.Leu832=) c.3375A>C (p.Leu1125=) c.3321A>C (p.Leu1107=) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*2592A>C (n.*2592A>C) c.2439A>C (p.Leu813=) n.2748A>C n.3450A>C c.3351A>C (p.Leu1117=) n.1804-128T>G c.3399A>C (p.Leu1133=) c.2199A>C (p.Leu733=) n.2858A>C n.3395A>C | |
| 10 | g.68199403A>G | CA469812376 | MYPN | c.2496A>G (p.Leu832=) c.3375A>G (p.Leu1125=) c.3321A>G (p.Leu1107=) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*2592A>G (n.*2592A>G) c.2439A>G (p.Leu813=) n.2748A>G n.3450A>G c.3351A>G (p.Leu1117=) n.1804-128T>C c.3399A>G (p.Leu1133=) c.2199A>G (p.Leu733=) n.2858A>G n.3395A>G | dbSNP |
| 10 | g.68199403A>T | CA469812377 | MYPN | c.2496A>T (p.Leu832=) c.3375A>T (p.Leu1125=) c.3321A>T (p.Leu1107=) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*2592A>T (n.*2592A>T) c.2439A>T (p.Leu813=) n.2748A>T n.3450A>T c.3351A>T (p.Leu1117=) n.1804-128T>A c.3399A>T (p.Leu1133=) c.2199A>T (p.Leu733=) n.2858A>T n.3395A>T | |
| 10 | g.68199404C>A | CA5523022 | MYPN | c.2497C>A (p.Leu833Ile) c.3376C>A (p.Leu1126Ile) c.3322C>A (p.Leu1108Ile) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*2593C>A (n.*2593C>A) c.2440C>A (p.Leu814Ile) n.2749C>A n.3451C>A c.3352C>A (p.Leu1118Ile) n.1804-129G>T c.3400C>A (p.Leu1134Ile) c.2200C>A (p.Leu734Ile) n.2859C>A n.3396C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.68199404C= | CA1917227383 | MYPN | c.2497C= (p.Leu833=) c.3376C= (p.Leu1126=) c.3322C= (p.Leu1108=) c.*585C= (n.*585C=) c.*2593C= (n.*2593C=) c.2440C= (p.Leu814=) n.2749C= n.3451C= c.3352C= (p.Leu1118=) n.1804-129G= c.3400C= (p.Leu1134=) c.2200C= (p.Leu734=) n.2859C= n.3396C= | |
| 10 | g.68199404C>G | CA376858978 | MYPN | c.2497C>G (p.Leu833Val) c.3376C>G (p.Leu1126Val) c.3322C>G (p.Leu1108Val) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*2593C>G (n.*2593C>G) c.2440C>G (p.Leu814Val) n.2749C>G n.3451C>G c.3352C>G (p.Leu1118Val) n.1804-129G>C c.3400C>G (p.Leu1134Val) c.2200C>G (p.Leu734Val) n.2859C>G n.3396C>G | |
| 10 | g.68199404C>T | CA5523023 | MYPN | c.2497C>T (p.Leu833Phe) c.3376C>T (p.Leu1126Phe) c.3322C>T (p.Leu1108Phe) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*2593C>T (n.*2593C>T) c.2440C>T (p.Leu814Phe) n.2749C>T n.3451C>T c.3352C>T (p.Leu1118Phe) n.1804-129G>A c.3400C>T (p.Leu1134Phe) c.2200C>T (p.Leu734Phe) n.2859C>T n.3396C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199405T>A | CA376858981 | MYPN | c.2498T>A (p.Leu833His) c.3377T>A (p.Leu1126His) c.3323T>A (p.Leu1108His) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*2594T>A (n.*2594T>A) c.2441T>A (p.Leu814His) n.2750T>A n.3452T>A c.3353T>A (p.Leu1118His) n.1804-130A>T c.3401T>A (p.Leu1134His) c.2201T>A (p.Leu734His) n.2860T>A n.3397T>A | |
| 10 | g.68199405T>C | CA376858980 | MYPN | c.2498T>C (p.Leu833Pro) c.3377T>C (p.Leu1126Pro) c.3323T>C (p.Leu1108Pro) c.*586T>C (n.*586T>C) c.*2594T>C (n.*2594T>C) c.2441T>C (p.Leu814Pro) n.2750T>C n.3452T>C c.3353T>C (p.Leu1118Pro) n.1804-130A>G c.3401T>C (p.Leu1134Pro) c.2201T>C (p.Leu734Pro) n.2860T>C n.3397T>C | |
| 10 | g.68199405T>G | CA208225965 | MYPN | c.2498T>G (p.Leu833Arg) c.3377T>G (p.Leu1126Arg) c.3323T>G (p.Leu1108Arg) c.*586T>G (n.*586T>G) c.*2594T>G (n.*2594T>G) c.2441T>G (p.Leu814Arg) n.2750T>G n.3452T>G c.3353T>G (p.Leu1118Arg) n.1804-130A>C c.3401T>G (p.Leu1134Arg) c.2201T>G (p.Leu734Arg) n.2860T>G n.3397T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68199405T= | CA1917227384 | MYPN | c.2498T= (p.Leu833=) c.3377T= (p.Leu1126=) c.3323T= (p.Leu1108=) c.*586T= (n.*586T=) c.*2594T= (n.*2594T=) c.2441T= (p.Leu814=) n.2750T= n.3452T= c.3353T= (p.Leu1118=) n.1804-130A= c.3401T= (p.Leu1134=) c.2201T= (p.Leu734=) n.2860T= n.3397T= | |
| 10 | g.68199406C>A | CA469812379 | MYPN | c.2499C>A (p.Leu833=) c.3378C>A (p.Leu1126=) c.3324C>A (p.Leu1108=) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*2595C>A (n.*2595C>A) c.2442C>A (p.Leu814=) n.2751C>A n.3453C>A c.3354C>A (p.Leu1118=) n.1804-131G>T c.3402C>A (p.Leu1134=) c.2202C>A (p.Leu734=) n.2861C>A n.3398C>A | |
| 10 | g.68199406C= | CA1917227385 | MYPN | c.2499C= (p.Leu833=) c.3378C= (p.Leu1126=) c.3324C= (p.Leu1108=) c.*587C= (n.*587C=) c.*2595C= (n.*2595C=) c.2442C= (p.Leu814=) n.2751C= n.3453C= c.3354C= (p.Leu1118=) n.1804-131G= c.3402C= (p.Leu1134=) c.2202C= (p.Leu734=) n.2861C= n.3398C= | |
| 10 | g.68199406C>G | CA469812380 | MYPN | c.2499C>G (p.Leu833=) c.3378C>G (p.Leu1126=) c.3324C>G (p.Leu1108=) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*2595C>G (n.*2595C>G) c.2442C>G (p.Leu814=) n.2751C>G n.3453C>G c.3354C>G (p.Leu1118=) n.1804-131G>C c.3402C>G (p.Leu1134=) c.2202C>G (p.Leu734=) n.2861C>G n.3398C>G | |
| 10 | g.68199406C>T | CA469812381 | MYPN | c.2499C>T (p.Leu833=) c.3378C>T (p.Leu1126=) c.3324C>T (p.Leu1108=) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*2595C>T (n.*2595C>T) c.2442C>T (p.Leu814=) n.2751C>T n.3453C>T c.3354C>T (p.Leu1118=) n.1804-131G>A c.3402C>T (p.Leu1134=) c.2202C>T (p.Leu734=) n.2861C>T n.3398C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199407A>C | CA376858983 | MYPN | c.2500A>C (p.Asn834His) c.3379A>C (p.Asn1127His) c.3325A>C (p.Asn1109His) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*2596A>C (n.*2596A>C) c.2443A>C (p.Asn815His) n.2752A>C n.3454A>C c.3355A>C (p.Asn1119His) n.1804-132T>G c.3403A>C (p.Asn1135His) c.2203A>C (p.Asn735His) n.2862A>C n.3399A>C | |
| 10 | g.68199407A>G | CA376858986 | MYPN | c.2500A>G (p.Asn834Asp) c.3379A>G (p.Asn1127Asp) c.3325A>G (p.Asn1109Asp) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*2596A>G (n.*2596A>G) c.2443A>G (p.Asn815Asp) n.2752A>G n.3454A>G c.3355A>G (p.Asn1119Asp) n.1804-132T>C c.3403A>G (p.Asn1135Asp) c.2203A>G (p.Asn735Asp) n.2862A>G n.3399A>G | dbSNP |
| 10 | g.68199407A>T | CA376858985 | MYPN | c.2500A>T (p.Asn834Tyr) c.3379A>T (p.Asn1127Tyr) c.3325A>T (p.Asn1109Tyr) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*2596A>T (n.*2596A>T) c.2443A>T (p.Asn815Tyr) n.2752A>T n.3454A>T c.3355A>T (p.Asn1119Tyr) n.1804-132T>A c.3403A>T (p.Asn1135Tyr) c.2203A>T (p.Asn735Tyr) n.2862A>T n.3399A>T | |
| 10 | g.68199408A= | CA1917227386 | MYPN | c.2501A= (p.Asn834=) c.3380A= (p.Asn1127=) c.3326A= (p.Asn1109=) c.*589A= (n.*589A=) c.*2597A= (n.*2597A=) c.2444A= (p.Asn815=) n.2753A= n.3455A= c.3356A= (p.Asn1119=) n.1804-133T= c.3404A= (p.Asn1135=) c.2204A= (p.Asn735=) n.2863A= n.3400A= | |
| 10 | g.68199408A>C | CA376858988 | MYPN | c.2501A>C (p.Asn834Thr) c.3380A>C (p.Asn1127Thr) c.3326A>C (p.Asn1109Thr) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*2597A>C (n.*2597A>C) c.2444A>C (p.Asn815Thr) n.2753A>C n.3455A>C c.3356A>C (p.Asn1119Thr) n.1804-133T>G c.3404A>C (p.Asn1135Thr) c.2204A>C (p.Asn735Thr) n.2863A>C n.3400A>C | |
| 10 | g.68199408A>G | CA376858989 | MYPN | c.2501A>G (p.Asn834Ser) c.3380A>G (p.Asn1127Ser) c.3326A>G (p.Asn1109Ser) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*2597A>G (n.*2597A>G) c.2444A>G (p.Asn815Ser) n.2753A>G n.3455A>G c.3356A>G (p.Asn1119Ser) n.1804-133T>C c.3404A>G (p.Asn1135Ser) c.2204A>G (p.Asn735Ser) n.2863A>G n.3400A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199408A>T | CA376858990 | MYPN | c.2501A>T (p.Asn834Ile) c.3380A>T (p.Asn1127Ile) c.3326A>T (p.Asn1109Ile) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*2597A>T (n.*2597A>T) c.2444A>T (p.Asn815Ile) n.2753A>T n.3455A>T c.3356A>T (p.Asn1119Ile) n.1804-133T>A c.3404A>T (p.Asn1135Ile) c.2204A>T (p.Asn735Ile) n.2863A>T n.3400A>T | |
| 10 | g.68199409T>A | CA376858991 | MYPN | c.2502T>A (p.Asn834Lys) c.3381T>A (p.Asn1127Lys) c.3327T>A (p.Asn1109Lys) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*2598T>A (n.*2598T>A) c.2445T>A (p.Asn815Lys) n.2754T>A n.3456T>A c.3357T>A (p.Asn1119Lys) n.1804-134A>T c.3405T>A (p.Asn1135Lys) c.2205T>A (p.Asn735Lys) n.2864T>A n.3401T>A | |
| 10 | g.68199409T>C | CA469812383 | MYPN | c.2502T>C (p.Asn834=) c.3381T>C (p.Asn1127=) c.3327T>C (p.Asn1109=) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*2598T>C (n.*2598T>C) c.2445T>C (p.Asn815=) n.2754T>C n.3456T>C c.3357T>C (p.Asn1119=) n.1804-134A>G c.3405T>C (p.Asn1135=) c.2205T>C (p.Asn735=) n.2864T>C n.3401T>C | |
| 10 | g.68199409T>G | CA376858993 | MYPN | c.2502T>G (p.Asn834Lys) c.3381T>G (p.Asn1127Lys) c.3327T>G (p.Asn1109Lys) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*2598T>G (n.*2598T>G) c.2445T>G (p.Asn815Lys) n.2754T>G n.3456T>G c.3357T>G (p.Asn1119Lys) n.1804-134A>C c.3405T>G (p.Asn1135Lys) c.2205T>G (p.Asn735Lys) n.2864T>G n.3401T>G |