| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.68199390A>G | CA376858932 | MYPN | c.2483A>G (p.Glu828Gly) c.3362A>G (p.Glu1121Gly) c.3308A>G (p.Glu1103Gly) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*2579A>G (n.*2579A>G) c.2426A>G (p.Glu809Gly) n.2735A>G n.3437A>G c.3338A>G (p.Glu1113Gly) n.1804-115T>C c.3386A>G (p.Glu1129Gly) c.2186A>G (p.Glu729Gly) n.2845A>G n.3382A>G | |
| 10 | g.68199390A>T | CA376858934 | MYPN | c.2483A>T (p.Glu828Val) c.3362A>T (p.Glu1121Val) c.3308A>T (p.Glu1103Val) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*2579A>T (n.*2579A>T) c.2426A>T (p.Glu809Val) n.2735A>T n.3437A>T c.3338A>T (p.Glu1113Val) n.1804-115T>A c.3386A>T (p.Glu1129Val) c.2186A>T (p.Glu729Val) n.2845A>T n.3382A>T | |
| 10 | g.68199391G>A | CA469812364 | MYPN | c.2484G>A (p.Glu828=) c.3363G>A (p.Glu1121=) c.3309G>A (p.Glu1103=) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*2580G>A (n.*2580G>A) c.2427G>A (p.Glu809=) n.2736G>A n.3438G>A c.3339G>A (p.Glu1113=) n.1804-116C>T c.3387G>A (p.Glu1129=) c.2187G>A (p.Glu729=) n.2846G>A n.3383G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199391G>C | CA376858936 | MYPN | c.2484G>C (p.Glu828Asp) c.3363G>C (p.Glu1121Asp) c.3309G>C (p.Glu1103Asp) c.*572G>C (n.*572G>C) c.*2580G>C (n.*2580G>C) c.2427G>C (p.Glu809Asp) n.2736G>C n.3438G>C c.3339G>C (p.Glu1113Asp) n.1804-116C>G c.3387G>C (p.Glu1129Asp) c.2187G>C (p.Glu729Asp) n.2846G>C n.3383G>C | |
| 10 | g.68199391G= | CA1917227376 | MYPN | c.2484G= (p.Glu828=) c.3363G= (p.Glu1121=) c.3309G= (p.Glu1103=) c.*572G= (n.*572G=) c.*2580G= (n.*2580G=) c.2427G= (p.Glu809=) n.2736G= n.3438G= c.3339G= (p.Glu1113=) n.1804-116C= c.3387G= (p.Glu1129=) c.2187G= (p.Glu729=) n.2846G= n.3383G= | |
| 10 | g.68199391G>T | CA376858937 | MYPN | c.2484G>T (p.Glu828Asp) c.3363G>T (p.Glu1121Asp) c.3309G>T (p.Glu1103Asp) c.*572G>T (n.*572G>T) c.*2580G>T (n.*2580G>T) c.2427G>T (p.Glu809Asp) n.2736G>T n.3438G>T c.3339G>T (p.Glu1113Asp) n.1804-116C>A c.3387G>T (p.Glu1129Asp) c.2187G>T (p.Glu729Asp) n.2846G>T n.3383G>T | |
| 10 | g.68199392C>A | CA376858939 | MYPN | c.2485C>A (p.Leu829Met) c.3364C>A (p.Leu1122Met) c.3310C>A (p.Leu1104Met) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*2581C>A (n.*2581C>A) c.2428C>A (p.Leu810Met) n.2737C>A n.3439C>A c.3340C>A (p.Leu1114Met) n.1804-117G>T c.3388C>A (p.Leu1130Met) c.2188C>A (p.Leu730Met) n.2847C>A n.3384C>A | |
| 10 | g.68199392C= | CA1917227377 | MYPN | c.2485C= (p.Leu829=) c.3364C= (p.Leu1122=) c.3310C= (p.Leu1104=) c.*573C= (n.*573C=) c.*2581C= (n.*2581C=) c.2428C= (p.Leu810=) n.2737C= n.3439C= c.3340C= (p.Leu1114=) n.1804-117G= c.3388C= (p.Leu1130=) c.2188C= (p.Leu730=) n.2847C= n.3384C= | |
| 10 | g.68199392C>G | CA376858940 | MYPN | c.2485C>G (p.Leu829Val) c.3364C>G (p.Leu1122Val) c.3310C>G (p.Leu1104Val) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*2581C>G (n.*2581C>G) c.2428C>G (p.Leu810Val) n.2737C>G n.3439C>G c.3340C>G (p.Leu1114Val) n.1804-117G>C c.3388C>G (p.Leu1130Val) c.2188C>G (p.Leu730Val) n.2847C>G n.3384C>G | |
| 10 | g.68199392C>T | CA469812366 | MYPN | c.2485C>T (p.Leu829=) c.3364C>T (p.Leu1122=) c.3310C>T (p.Leu1104=) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*2581C>T (n.*2581C>T) c.2428C>T (p.Leu810=) n.2737C>T n.3439C>T c.3340C>T (p.Leu1114=) n.1804-117G>A c.3388C>T (p.Leu1130=) c.2188C>T (p.Leu730=) n.2847C>T n.3384C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199393T>A | CA376858942 | MYPN | c.2486T>A (p.Leu829Gln) c.3365T>A (p.Leu1122Gln) c.3311T>A (p.Leu1104Gln) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*2582T>A (n.*2582T>A) c.2429T>A (p.Leu810Gln) n.2738T>A n.3440T>A c.3341T>A (p.Leu1114Gln) n.1804-118A>T c.3389T>A (p.Leu1130Gln) c.2189T>A (p.Leu730Gln) n.2848T>A n.3385T>A | |
| 10 | g.68199393T>C | CA376858944 | MYPN | c.2486T>C (p.Leu829Pro) c.3365T>C (p.Leu1122Pro) c.3311T>C (p.Leu1104Pro) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*2582T>C (n.*2582T>C) c.2429T>C (p.Leu810Pro) n.2738T>C n.3440T>C c.3341T>C (p.Leu1114Pro) n.1804-118A>G c.3389T>C (p.Leu1130Pro) c.2189T>C (p.Leu730Pro) n.2848T>C n.3385T>C | |
| 10 | g.68199393T>G | CA376858945 | MYPN | c.2486T>G (p.Leu829Arg) c.3365T>G (p.Leu1122Arg) c.3311T>G (p.Leu1104Arg) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*2582T>G (n.*2582T>G) c.2429T>G (p.Leu810Arg) n.2738T>G n.3440T>G c.3341T>G (p.Leu1114Arg) n.1804-118A>C c.3389T>G (p.Leu1130Arg) c.2189T>G (p.Leu730Arg) n.2848T>G n.3385T>G | |
| 10 | g.68199394G>A | CA469812367 | MYPN | c.2487G>A (p.Leu829=) c.3366G>A (p.Leu1122=) c.3312G>A (p.Leu1104=) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*2583G>A (n.*2583G>A) c.2430G>A (p.Leu810=) n.2739G>A n.3441G>A c.3342G>A (p.Leu1114=) n.1804-119C>T c.3390G>A (p.Leu1130=) c.2190G>A (p.Leu730=) n.2849G>A n.3386G>A | dbSNP |
| 10 | g.68199394G>C | CA469812368 | MYPN | c.2487G>C (p.Leu829=) c.3366G>C (p.Leu1122=) c.3312G>C (p.Leu1104=) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*2583G>C (n.*2583G>C) c.2430G>C (p.Leu810=) n.2739G>C n.3441G>C c.3342G>C (p.Leu1114=) n.1804-119C>G c.3390G>C (p.Leu1130=) c.2190G>C (p.Leu730=) n.2849G>C n.3386G>C | |
| 10 | g.68199394G= | CA1917227378 | MYPN | c.2487G= (p.Leu829=) c.3366G= (p.Leu1122=) c.3312G= (p.Leu1104=) c.*575G= (n.*575G=) c.*2583G= (n.*2583G=) c.2430G= (p.Leu810=) n.2739G= n.3441G= c.3342G= (p.Leu1114=) n.1804-119C= c.3390G= (p.Leu1130=) c.2190G= (p.Leu730=) n.2849G= n.3386G= | |
| 10 | g.68199394G>T | CA469812369 | MYPN | c.2487G>T (p.Leu829=) c.3366G>T (p.Leu1122=) c.3312G>T (p.Leu1104=) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*2583G>T (n.*2583G>T) c.2430G>T (p.Leu810=) n.2739G>T n.3441G>T c.3342G>T (p.Leu1114=) n.1804-119C>A c.3390G>T (p.Leu1130=) c.2190G>T (p.Leu730=) n.2849G>T n.3386G>T | |
| 10 | g.68199395A>C | CA376858950 | MYPN | c.2488A>C (p.Thr830Pro) c.3367A>C (p.Thr1123Pro) c.3313A>C (p.Thr1105Pro) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*2584A>C (n.*2584A>C) c.2431A>C (p.Thr811Pro) n.2740A>C n.3442A>C c.3343A>C (p.Thr1115Pro) n.1804-120T>G c.3391A>C (p.Thr1131Pro) c.2191A>C (p.Thr731Pro) n.2850A>C n.3387A>C | |
| 10 | g.68199395A>G | CA376858949 | MYPN | c.2488A>G (p.Thr830Ala) c.3367A>G (p.Thr1123Ala) c.3313A>G (p.Thr1105Ala) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*2584A>G (n.*2584A>G) c.2431A>G (p.Thr811Ala) n.2740A>G n.3442A>G c.3343A>G (p.Thr1115Ala) n.1804-120T>C c.3391A>G (p.Thr1131Ala) c.2191A>G (p.Thr731Ala) n.2850A>G n.3387A>G | |
| 10 | g.68199395A>T | CA376858947 | MYPN | c.2488A>T (p.Thr830Ser) c.3367A>T (p.Thr1123Ser) c.3313A>T (p.Thr1105Ser) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*2584A>T (n.*2584A>T) c.2431A>T (p.Thr811Ser) n.2740A>T n.3442A>T c.3343A>T (p.Thr1115Ser) n.1804-120T>A c.3391A>T (p.Thr1131Ser) c.2191A>T (p.Thr731Ser) n.2850A>T n.3387A>T | |
| 10 | g.68199396C>A | CA376858951 | MYPN | c.2489C>A (p.Thr830Lys) c.3368C>A (p.Thr1123Lys) c.3314C>A (p.Thr1105Lys) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*2585C>A (n.*2585C>A) c.2432C>A (p.Thr811Lys) n.2741C>A n.3443C>A c.3344C>A (p.Thr1115Lys) n.1804-121G>T c.3392C>A (p.Thr1131Lys) c.2192C>A (p.Thr731Lys) n.2851C>A n.3388C>A | |
| 10 | g.68199396C= | CA1917227379 | MYPN | c.2489C= (p.Thr830=) c.3368C= (p.Thr1123=) c.3314C= (p.Thr1105=) c.*577C= (n.*577C=) c.*2585C= (n.*2585C=) c.2432C= (p.Thr811=) n.2741C= n.3443C= c.3344C= (p.Thr1115=) n.1804-121G= c.3392C= (p.Thr1131=) c.2192C= (p.Thr731=) n.2851C= n.3388C= | |
| 10 | g.68199396C>G | CA376858952 | MYPN | c.2489C>G (p.Thr830Arg) c.3368C>G (p.Thr1123Arg) c.3314C>G (p.Thr1105Arg) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*2585C>G (n.*2585C>G) c.2432C>G (p.Thr811Arg) n.2741C>G n.3443C>G c.3344C>G (p.Thr1115Arg) n.1804-121G>C c.3392C>G (p.Thr1131Arg) c.2192C>G (p.Thr731Arg) n.2851C>G n.3388C>G | |
| 10 | g.68199396C>T | CA5523021 | MYPN | c.2489C>T (p.Thr830Ile) c.3368C>T (p.Thr1123Ile) c.3314C>T (p.Thr1105Ile) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*2585C>T (n.*2585C>T) c.2432C>T (p.Thr811Ile) n.2741C>T n.3443C>T c.3344C>T (p.Thr1115Ile) n.1804-121G>A c.3392C>T (p.Thr1131Ile) c.2192C>T (p.Thr731Ile) n.2851C>T n.3388C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199397A>C | CA469812370 | MYPN | c.2490A>C (p.Thr830=) c.3369A>C (p.Thr1123=) c.3315A>C (p.Thr1105=) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*2586A>C (n.*2586A>C) c.2433A>C (p.Thr811=) n.2742A>C n.3444A>C c.3345A>C (p.Thr1115=) n.1804-122T>G c.3393A>C (p.Thr1131=) c.2193A>C (p.Thr731=) n.2852A>C n.3389A>C | |
| 10 | g.68199397A>G | CA469812371 | MYPN | c.2490A>G (p.Thr830=) c.3369A>G (p.Thr1123=) c.3315A>G (p.Thr1105=) c.*578A>G (n.*578A>G) c.*2586A>G (n.*2586A>G) c.2433A>G (p.Thr811=) n.2742A>G n.3444A>G c.3345A>G (p.Thr1115=) n.1804-122T>C c.3393A>G (p.Thr1131=) c.2193A>G (p.Thr731=) n.2852A>G n.3389A>G | |
| 10 | g.68199397A>T | CA469812372 | MYPN | c.2490A>T (p.Thr830=) c.3369A>T (p.Thr1123=) c.3315A>T (p.Thr1105=) c.*578A>T (n.*578A>T) c.*2586A>T (n.*2586A>T) c.2433A>T (p.Thr811=) n.2742A>T n.3444A>T c.3345A>T (p.Thr1115=) n.1804-122T>A c.3393A>T (p.Thr1131=) c.2193A>T (p.Thr731=) n.2852A>T n.3389A>T | |
| 10 | g.68199398T>A | CA376858953 | MYPN | c.2491T>A (p.Trp831Arg) c.3370T>A (p.Trp1124Arg) c.3316T>A (p.Trp1106Arg) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*2587T>A (n.*2587T>A) c.2434T>A (p.Trp812Arg) n.2743T>A n.3445T>A c.3346T>A (p.Trp1116Arg) n.1804-123A>T c.3394T>A (p.Trp1132Arg) c.2194T>A (p.Trp732Arg) n.2853T>A n.3390T>A | |
| 10 | g.68199398T>C | CA376858955 | MYPN | c.2491T>C (p.Trp831Arg) c.3370T>C (p.Trp1124Arg) c.3316T>C (p.Trp1106Arg) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*2587T>C (n.*2587T>C) c.2434T>C (p.Trp812Arg) n.2743T>C n.3445T>C c.3346T>C (p.Trp1116Arg) n.1804-123A>G c.3394T>C (p.Trp1132Arg) c.2194T>C (p.Trp732Arg) n.2853T>C n.3390T>C | |
| 10 | g.68199398T>G | CA376858957 | MYPN | c.2491T>G (p.Trp831Gly) c.3370T>G (p.Trp1124Gly) c.3316T>G (p.Trp1106Gly) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*2587T>G (n.*2587T>G) c.2434T>G (p.Trp812Gly) n.2743T>G n.3445T>G c.3346T>G (p.Trp1116Gly) n.1804-123A>C c.3394T>G (p.Trp1132Gly) c.2194T>G (p.Trp732Gly) n.2853T>G n.3390T>G | |
| 10 | g.68199399G>A | CA376858958 | MYPN | c.2492G>A (p.Trp831Ter) c.3371G>A (p.Trp1124Ter) c.3317G>A (p.Trp1106Ter) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*2588G>A (n.*2588G>A) c.2435G>A (p.Trp812Ter) n.2744G>A n.3446G>A c.3347G>A (p.Trp1116Ter) n.1804-124C>T c.3395G>A (p.Trp1132Ter) c.2195G>A (p.Trp732Ter) n.2854G>A n.3391G>A | |
| 10 | g.68199399G>C | CA376858961 | MYPN | c.2492G>C (p.Trp831Ser) c.3371G>C (p.Trp1124Ser) c.3317G>C (p.Trp1106Ser) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*2588G>C (n.*2588G>C) c.2435G>C (p.Trp812Ser) n.2744G>C n.3446G>C c.3347G>C (p.Trp1116Ser) n.1804-124C>G c.3395G>C (p.Trp1132Ser) c.2195G>C (p.Trp732Ser) n.2854G>C n.3391G>C | |
| 10 | g.68199399G>T | CA376858959 | MYPN | c.2492G>T (p.Trp831Leu) c.3371G>T (p.Trp1124Leu) c.3317G>T (p.Trp1106Leu) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*2588G>T (n.*2588G>T) c.2435G>T (p.Trp812Leu) n.2744G>T n.3446G>T c.3347G>T (p.Trp1116Leu) n.1804-124C>A c.3395G>T (p.Trp1132Leu) c.2195G>T (p.Trp732Leu) n.2854G>T n.3391G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199400G>A | CA376858963 | MYPN | c.2493G>A (p.Trp831Ter) c.3372G>A (p.Trp1124Ter) c.3318G>A (p.Trp1106Ter) c.*581G>A (n.*581G>A) c.*2589G>A (n.*2589G>A) c.2436G>A (p.Trp812Ter) n.2745G>A n.3447G>A c.3348G>A (p.Trp1116Ter) n.1804-125C>T c.3396G>A (p.Trp1132Ter) c.2196G>A (p.Trp732Ter) n.2855G>A n.3392G>A | |
| 10 | g.68199400G>C | CA376858965 | MYPN | c.2493G>C (p.Trp831Cys) c.3372G>C (p.Trp1124Cys) c.3318G>C (p.Trp1106Cys) c.*581G>C (n.*581G>C) c.*2589G>C (n.*2589G>C) c.2436G>C (p.Trp812Cys) n.2745G>C n.3447G>C c.3348G>C (p.Trp1116Cys) n.1804-125C>G c.3396G>C (p.Trp1132Cys) c.2196G>C (p.Trp732Cys) n.2855G>C n.3392G>C | |
| 10 | g.68199400G= | CA1917227380 | MYPN | c.2493G= (p.Trp831=) c.3372G= (p.Trp1124=) c.3318G= (p.Trp1106=) c.*581G= (n.*581G=) c.*2589G= (n.*2589G=) c.2436G= (p.Trp812=) n.2745G= n.3447G= c.3348G= (p.Trp1116=) n.1804-125C= c.3396G= (p.Trp1132=) c.2196G= (p.Trp732=) n.2855G= n.3392G= | |
| 10 | g.68199400G>T | CA376858966 | MYPN | c.2493G>T (p.Trp831Cys) c.3372G>T (p.Trp1124Cys) c.3318G>T (p.Trp1106Cys) c.*581G>T (n.*581G>T) c.*2589G>T (n.*2589G>T) c.2436G>T (p.Trp812Cys) n.2745G>T n.3447G>T c.3348G>T (p.Trp1116Cys) n.1804-125C>A c.3396G>T (p.Trp1132Cys) c.2196G>T (p.Trp732Cys) n.2855G>T n.3392G>T | dbSNP |
| 10 | g.68199401C>A | CA376858968 | MYPN | c.2494C>A (p.Leu832Ile) c.3373C>A (p.Leu1125Ile) c.3319C>A (p.Leu1107Ile) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*2590C>A (n.*2590C>A) c.2437C>A (p.Leu813Ile) n.2746C>A n.3448C>A c.3349C>A (p.Leu1117Ile) n.1804-126G>T c.3397C>A (p.Leu1133Ile) c.2197C>A (p.Leu733Ile) n.2856C>A n.3393C>A | |
| 10 | g.68199401C= | CA1917227381 | MYPN | c.2494C= (p.Leu832=) c.3373C= (p.Leu1125=) c.3319C= (p.Leu1107=) c.*582C= (n.*582C=) c.*2590C= (n.*2590C=) c.2437C= (p.Leu813=) n.2746C= n.3448C= c.3349C= (p.Leu1117=) n.1804-126G= c.3397C= (p.Leu1133=) c.2197C= (p.Leu733=) n.2856C= n.3393C= | |
| 10 | g.68199401C>G | CA376858970 | MYPN | c.2494C>G (p.Leu832Val) c.3373C>G (p.Leu1125Val) c.3319C>G (p.Leu1107Val) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*2590C>G (n.*2590C>G) c.2437C>G (p.Leu813Val) n.2746C>G n.3448C>G c.3349C>G (p.Leu1117Val) n.1804-126G>C c.3397C>G (p.Leu1133Val) c.2197C>G (p.Leu733Val) n.2856C>G n.3393C>G | dbSNP |
| 10 | g.68199401C>T | CA208225926 | MYPN | c.2494C>T (p.Leu832=) c.3373C>T (p.Leu1125=) c.3319C>T (p.Leu1107=) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*2590C>T (n.*2590C>T) c.2437C>T (p.Leu813=) n.2746C>T n.3448C>T c.3349C>T (p.Leu1117=) n.1804-126G>A c.3397C>T (p.Leu1133=) c.2197C>T (p.Leu733=) n.2856C>T n.3393C>T | dbSNP |
| 10 | g.68199402T>A | CA376858972 | MYPN | c.2495T>A (p.Leu832Gln) c.3374T>A (p.Leu1125Gln) c.3320T>A (p.Leu1107Gln) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*2591T>A (n.*2591T>A) c.2438T>A (p.Leu813Gln) n.2747T>A n.3449T>A c.3350T>A (p.Leu1117Gln) n.1804-127A>T c.3398T>A (p.Leu1133Gln) c.2198T>A (p.Leu733Gln) n.2857T>A n.3394T>A | |
| 10 | g.68199402T>C | CA376858973 | MYPN | c.2495T>C (p.Leu832Pro) c.3374T>C (p.Leu1125Pro) c.3320T>C (p.Leu1107Pro) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*2591T>C (n.*2591T>C) c.2438T>C (p.Leu813Pro) n.2747T>C n.3449T>C c.3350T>C (p.Leu1117Pro) n.1804-127A>G c.3398T>C (p.Leu1133Pro) c.2198T>C (p.Leu733Pro) n.2857T>C n.3394T>C | |
| 10 | g.68199402T>G | CA376858975 | MYPN | c.2495T>G (p.Leu832Arg) c.3374T>G (p.Leu1125Arg) c.3320T>G (p.Leu1107Arg) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*2591T>G (n.*2591T>G) c.2438T>G (p.Leu813Arg) n.2747T>G n.3449T>G c.3350T>G (p.Leu1117Arg) n.1804-127A>C c.3398T>G (p.Leu1133Arg) c.2198T>G (p.Leu733Arg) n.2857T>G n.3394T>G | |
| 10 | g.68199403A= | CA1917227382 | MYPN | c.2496A= (p.Leu832=) c.3375A= (p.Leu1125=) c.3321A= (p.Leu1107=) c.*584A= (n.*584A=) c.*2592A= (n.*2592A=) c.2439A= (p.Leu813=) n.2748A= n.3450A= c.3351A= (p.Leu1117=) n.1804-128T= c.3399A= (p.Leu1133=) c.2199A= (p.Leu733=) n.2858A= n.3395A= | |
| 10 | g.68199403A>C | CA469812375 | MYPN | c.2496A>C (p.Leu832=) c.3375A>C (p.Leu1125=) c.3321A>C (p.Leu1107=) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*2592A>C (n.*2592A>C) c.2439A>C (p.Leu813=) n.2748A>C n.3450A>C c.3351A>C (p.Leu1117=) n.1804-128T>G c.3399A>C (p.Leu1133=) c.2199A>C (p.Leu733=) n.2858A>C n.3395A>C | |
| 10 | g.68199403A>G | CA469812376 | MYPN | c.2496A>G (p.Leu832=) c.3375A>G (p.Leu1125=) c.3321A>G (p.Leu1107=) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*2592A>G (n.*2592A>G) c.2439A>G (p.Leu813=) n.2748A>G n.3450A>G c.3351A>G (p.Leu1117=) n.1804-128T>C c.3399A>G (p.Leu1133=) c.2199A>G (p.Leu733=) n.2858A>G n.3395A>G | dbSNP |
| 10 | g.68199403A>T | CA469812377 | MYPN | c.2496A>T (p.Leu832=) c.3375A>T (p.Leu1125=) c.3321A>T (p.Leu1107=) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*2592A>T (n.*2592A>T) c.2439A>T (p.Leu813=) n.2748A>T n.3450A>T c.3351A>T (p.Leu1117=) n.1804-128T>A c.3399A>T (p.Leu1133=) c.2199A>T (p.Leu733=) n.2858A>T n.3395A>T | |
| 10 | g.68199404C>A | CA5523022 | MYPN | c.2497C>A (p.Leu833Ile) c.3376C>A (p.Leu1126Ile) c.3322C>A (p.Leu1108Ile) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*2593C>A (n.*2593C>A) c.2440C>A (p.Leu814Ile) n.2749C>A n.3451C>A c.3352C>A (p.Leu1118Ile) n.1804-129G>T c.3400C>A (p.Leu1134Ile) c.2200C>A (p.Leu734Ile) n.2859C>A n.3396C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |