| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.68199387dup | CA2832558042 | MYPN | c.2480dup (p.Glu828GlyfsTer?) c.3359dup (p.Glu1121GlyfsTer?) c.3305dup (p.Glu1103GlyfsTer?) c.*568dup (n.*568dup) c.*2576dup (n.*2576dup) c.2423dup (p.Glu809GlyfsTer?) n.2732dup n.3434dup c.3335dup (p.Glu1113GlyfsTer?) n.1804-108dup c.3383dup (p.Glu1129GlyfsTer?) c.2183dup (p.Glu729GlyfsTer?) n.2842dup n.3379dup | |
| 10 | g.68199387del | CA2609373566 | MYPN | c.2480del (p.Pro827ArgfsTer3) c.3359del (p.Pro1120ArgfsTer3) c.3305del (p.Pro1102ArgfsTer3) c.*568del (n.*568del) c.*2576del (n.*2576del) c.2423del (p.Pro808ArgfsTer3) n.2732del n.3434del c.3335del (p.Pro1112ArgfsTer3) n.1804-108del c.3383del (p.Pro1128ArgfsTer3) c.2183del (p.Pro728ArgfsTer3) n.2842del n.3379del | gnomAD v4 |
| 10 | g.68199384C>A | CA376858908 | MYPN | c.2477C>A (p.Pro826His) c.3356C>A (p.Pro1119His) c.3302C>A (p.Pro1101His) c.*565C>A (n.*565C>A) c.*2573C>A (n.*2573C>A) c.2420C>A (p.Pro807His) n.2729C>A n.3431C>A c.3332C>A (p.Pro1111His) n.1804-109G>T c.3380C>A (p.Pro1127His) c.2180C>A (p.Pro727His) n.2839C>A n.3376C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.68199384C= | CA1917227373 | MYPN | c.2477C= (p.Pro826=) c.3356C= (p.Pro1119=) c.3302C= (p.Pro1101=) c.*565C= (n.*565C=) c.*2573C= (n.*2573C=) c.2420C= (p.Pro807=) n.2729C= n.3431C= c.3332C= (p.Pro1111=) n.1804-109G= c.3380C= (p.Pro1127=) c.2180C= (p.Pro727=) n.2839C= n.3376C= | |
| 10 | g.68199384C>G | CA376858910 | MYPN | c.2477C>G (p.Pro826Arg) c.3356C>G (p.Pro1119Arg) c.3302C>G (p.Pro1101Arg) c.*565C>G (n.*565C>G) c.*2573C>G (n.*2573C>G) c.2420C>G (p.Pro807Arg) n.2729C>G n.3431C>G c.3332C>G (p.Pro1111Arg) n.1804-109G>C c.3380C>G (p.Pro1127Arg) c.2180C>G (p.Pro727Arg) n.2839C>G n.3376C>G | |
| 10 | g.68199384C>T | CA376858915 | MYPN | c.2477C>T (p.Pro826Leu) c.3356C>T (p.Pro1119Leu) c.3302C>T (p.Pro1101Leu) c.*565C>T (n.*565C>T) c.*2573C>T (n.*2573C>T) c.2420C>T (p.Pro807Leu) n.2729C>T n.3431C>T c.3332C>T (p.Pro1111Leu) n.1804-109G>A c.3380C>T (p.Pro1127Leu) c.2180C>T (p.Pro727Leu) n.2839C>T n.3376C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199385C>A | CA469812358 | MYPN | c.2478C>A (p.Pro826=) c.3357C>A (p.Pro1119=) c.3303C>A (p.Pro1101=) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*2574C>A (n.*2574C>A) c.2421C>A (p.Pro807=) n.2730C>A n.3432C>A c.3333C>A (p.Pro1111=) n.1804-110G>T c.3381C>A (p.Pro1127=) c.2181C>A (p.Pro727=) n.2840C>A n.3377C>A | |
| 10 | g.68199385C>G | CA469812359 | MYPN | c.2478C>G (p.Pro826=) c.3357C>G (p.Pro1119=) c.3303C>G (p.Pro1101=) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*2574C>G (n.*2574C>G) c.2421C>G (p.Pro807=) n.2730C>G n.3432C>G c.3333C>G (p.Pro1111=) n.1804-110G>C c.3381C>G (p.Pro1127=) c.2181C>G (p.Pro727=) n.2840C>G n.3377C>G | |
| 10 | g.68199385C>T | CA469812360 | MYPN | c.2478C>T (p.Pro826=) c.3357C>T (p.Pro1119=) c.3303C>T (p.Pro1101=) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*2574C>T (n.*2574C>T) c.2421C>T (p.Pro807=) n.2730C>T n.3432C>T c.3333C>T (p.Pro1111=) n.1804-110G>A c.3381C>T (p.Pro1127=) c.2181C>T (p.Pro727=) n.2840C>T n.3377C>T | |
| 10 | g.68199386C>A | CA376858918 | MYPN | c.2479C>A (p.Pro827Thr) c.3358C>A (p.Pro1120Thr) c.3304C>A (p.Pro1102Thr) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*2575C>A (n.*2575C>A) c.2422C>A (p.Pro808Thr) n.2731C>A n.3433C>A c.3334C>A (p.Pro1112Thr) n.1804-111G>T c.3382C>A (p.Pro1128Thr) c.2182C>A (p.Pro728Thr) n.2841C>A n.3378C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68199386C>G | CA376858921 | MYPN | c.2479C>G (p.Pro827Ala) c.3358C>G (p.Pro1120Ala) c.3304C>G (p.Pro1102Ala) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*2575C>G (n.*2575C>G) c.2422C>G (p.Pro808Ala) n.2731C>G n.3433C>G c.3334C>G (p.Pro1112Ala) n.1804-111G>C c.3382C>G (p.Pro1128Ala) c.2182C>G (p.Pro728Ala) n.2841C>G n.3378C>G | |
| 10 | g.68199386C>T | CA376858919 | MYPN | c.2479C>T (p.Pro827Ser) c.3358C>T (p.Pro1120Ser) c.3304C>T (p.Pro1102Ser) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*2575C>T (n.*2575C>T) c.2422C>T (p.Pro808Ser) n.2731C>T n.3433C>T c.3334C>T (p.Pro1112Ser) n.1804-111G>A c.3382C>T (p.Pro1128Ser) c.2182C>T (p.Pro728Ser) n.2841C>T n.3378C>T | |
| 10 | g.68199387C>A | CA376858922 | MYPN | c.2480C>A (p.Pro827Gln) c.3359C>A (p.Pro1120Gln) c.3305C>A (p.Pro1102Gln) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*2576C>A (n.*2576C>A) c.2423C>A (p.Pro808Gln) n.2732C>A n.3434C>A c.3335C>A (p.Pro1112Gln) n.1804-112G>T c.3383C>A (p.Pro1128Gln) c.2183C>A (p.Pro728Gln) n.2842C>A n.3379C>A | |
| 10 | g.68199387C= | CA1917227374 | MYPN | c.2480C= (p.Pro827=) c.3359C= (p.Pro1120=) c.3305C= (p.Pro1102=) c.*568C= (n.*568C=) c.*2576C= (n.*2576C=) c.2423C= (p.Pro808=) n.2732C= n.3434C= c.3335C= (p.Pro1112=) n.1804-112G= c.3383C= (p.Pro1128=) c.2183C= (p.Pro728=) n.2842C= n.3379C= | |
| 10 | g.68199387C>G | CA376858923 | MYPN | c.2480C>G (p.Pro827Arg) c.3359C>G (p.Pro1120Arg) c.3305C>G (p.Pro1102Arg) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*2576C>G (n.*2576C>G) c.2423C>G (p.Pro808Arg) n.2732C>G n.3434C>G c.3335C>G (p.Pro1112Arg) n.1804-112G>C c.3383C>G (p.Pro1128Arg) c.2183C>G (p.Pro728Arg) n.2842C>G n.3379C>G | |
| 10 | g.68199387C>T | CA5523018 | MYPN | c.2480C>T (p.Pro827Leu) c.3359C>T (p.Pro1120Leu) c.3305C>T (p.Pro1102Leu) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*2576C>T (n.*2576C>T) c.2423C>T (p.Pro808Leu) n.2732C>T n.3434C>T c.3335C>T (p.Pro1112Leu) n.1804-112G>A c.3383C>T (p.Pro1128Leu) c.2183C>T (p.Pro728Leu) n.2842C>T n.3379C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199388G>A | CA5523020 | MYPN | c.2481G>A (p.Pro827=) c.3360G>A (p.Pro1120=) c.3306G>A (p.Pro1102=) c.*569G>A (n.*569G>A) c.*2577G>A (n.*2577G>A) c.2424G>A (p.Pro808=) n.2733G>A n.3435G>A c.3336G>A (p.Pro1112=) n.1804-113C>T c.3384G>A (p.Pro1128=) c.2184G>A (p.Pro728=) n.2843G>A n.3380G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199388G>C | CA469812362 | MYPN | c.2481G>C (p.Pro827=) c.3360G>C (p.Pro1120=) c.3306G>C (p.Pro1102=) c.*569G>C (n.*569G>C) c.*2577G>C (n.*2577G>C) c.2424G>C (p.Pro808=) n.2733G>C n.3435G>C c.3336G>C (p.Pro1112=) n.1804-113C>G c.3384G>C (p.Pro1128=) c.2184G>C (p.Pro728=) n.2843G>C n.3380G>C | |
| 10 | g.68199388G= | CA1917227375 | MYPN | c.2481G= (p.Pro827=) c.3360G= (p.Pro1120=) c.3306G= (p.Pro1102=) c.*569G= (n.*569G=) c.*2577G= (n.*2577G=) c.2424G= (p.Pro808=) n.2733G= n.3435G= c.3336G= (p.Pro1112=) n.1804-113C= c.3384G= (p.Pro1128=) c.2184G= (p.Pro728=) n.2843G= n.3380G= | |
| 10 | g.68199388G>T | CA5523019 | MYPN | c.2481G>T (p.Pro827=) c.3360G>T (p.Pro1120=) c.3306G>T (p.Pro1102=) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*2577G>T (n.*2577G>T) c.2424G>T (p.Pro808=) n.2733G>T n.3435G>T c.3336G>T (p.Pro1112=) n.1804-113C>A c.3384G>T (p.Pro1128=) c.2184G>T (p.Pro728=) n.2843G>T n.3380G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68199389G>A | CA376858926 | MYPN | c.2482G>A (p.Glu828Lys) c.3361G>A (p.Glu1121Lys) c.3307G>A (p.Glu1103Lys) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*2578G>A (n.*2578G>A) c.2425G>A (p.Glu809Lys) n.2734G>A n.3436G>A c.3337G>A (p.Glu1113Lys) n.1804-114C>T c.3385G>A (p.Glu1129Lys) c.2185G>A (p.Glu729Lys) n.2844G>A n.3381G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68199389G>C | CA376858927 | MYPN | c.2482G>C (p.Glu828Gln) c.3361G>C (p.Glu1121Gln) c.3307G>C (p.Glu1103Gln) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*2578G>C (n.*2578G>C) c.2425G>C (p.Glu809Gln) n.2734G>C n.3436G>C c.3337G>C (p.Glu1113Gln) n.1804-114C>G c.3385G>C (p.Glu1129Gln) c.2185G>C (p.Glu729Gln) n.2844G>C n.3381G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68199389G>T | CA376858929 | MYPN | c.2482G>T (p.Glu828Ter) c.3361G>T (p.Glu1121Ter) c.3307G>T (p.Glu1103Ter) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*2578G>T (n.*2578G>T) c.2425G>T (p.Glu809Ter) n.2734G>T n.3436G>T c.3337G>T (p.Glu1113Ter) n.1804-114C>A c.3385G>T (p.Glu1129Ter) c.2185G>T (p.Glu729Ter) n.2844G>T n.3381G>T | |
| 10 | g.68199390A>C | CA376858931 | MYPN | c.2483A>C (p.Glu828Ala) c.3362A>C (p.Glu1121Ala) c.3308A>C (p.Glu1103Ala) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*2579A>C (n.*2579A>C) c.2426A>C (p.Glu809Ala) n.2735A>C n.3437A>C c.3338A>C (p.Glu1113Ala) n.1804-115T>G c.3386A>C (p.Glu1129Ala) c.2186A>C (p.Glu729Ala) n.2845A>C n.3382A>C | |
| 10 | g.68199390A>G | CA376858932 | MYPN | c.2483A>G (p.Glu828Gly) c.3362A>G (p.Glu1121Gly) c.3308A>G (p.Glu1103Gly) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*2579A>G (n.*2579A>G) c.2426A>G (p.Glu809Gly) n.2735A>G n.3437A>G c.3338A>G (p.Glu1113Gly) n.1804-115T>C c.3386A>G (p.Glu1129Gly) c.2186A>G (p.Glu729Gly) n.2845A>G n.3382A>G | |
| 10 | g.68199390A>T | CA376858934 | MYPN | c.2483A>T (p.Glu828Val) c.3362A>T (p.Glu1121Val) c.3308A>T (p.Glu1103Val) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*2579A>T (n.*2579A>T) c.2426A>T (p.Glu809Val) n.2735A>T n.3437A>T c.3338A>T (p.Glu1113Val) n.1804-115T>A c.3386A>T (p.Glu1129Val) c.2186A>T (p.Glu729Val) n.2845A>T n.3382A>T | |
| 10 | g.68199391G>A | CA469812364 | MYPN | c.2484G>A (p.Glu828=) c.3363G>A (p.Glu1121=) c.3309G>A (p.Glu1103=) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*2580G>A (n.*2580G>A) c.2427G>A (p.Glu809=) n.2736G>A n.3438G>A c.3339G>A (p.Glu1113=) n.1804-116C>T c.3387G>A (p.Glu1129=) c.2187G>A (p.Glu729=) n.2846G>A n.3383G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199391G>C | CA376858936 | MYPN | c.2484G>C (p.Glu828Asp) c.3363G>C (p.Glu1121Asp) c.3309G>C (p.Glu1103Asp) c.*572G>C (n.*572G>C) c.*2580G>C (n.*2580G>C) c.2427G>C (p.Glu809Asp) n.2736G>C n.3438G>C c.3339G>C (p.Glu1113Asp) n.1804-116C>G c.3387G>C (p.Glu1129Asp) c.2187G>C (p.Glu729Asp) n.2846G>C n.3383G>C | |
| 10 | g.68199391G= | CA1917227376 | MYPN | c.2484G= (p.Glu828=) c.3363G= (p.Glu1121=) c.3309G= (p.Glu1103=) c.*572G= (n.*572G=) c.*2580G= (n.*2580G=) c.2427G= (p.Glu809=) n.2736G= n.3438G= c.3339G= (p.Glu1113=) n.1804-116C= c.3387G= (p.Glu1129=) c.2187G= (p.Glu729=) n.2846G= n.3383G= | |
| 10 | g.68199391G>T | CA376858937 | MYPN | c.2484G>T (p.Glu828Asp) c.3363G>T (p.Glu1121Asp) c.3309G>T (p.Glu1103Asp) c.*572G>T (n.*572G>T) c.*2580G>T (n.*2580G>T) c.2427G>T (p.Glu809Asp) n.2736G>T n.3438G>T c.3339G>T (p.Glu1113Asp) n.1804-116C>A c.3387G>T (p.Glu1129Asp) c.2187G>T (p.Glu729Asp) n.2846G>T n.3383G>T | |
| 10 | g.68199392C>A | CA376858939 | MYPN | c.2485C>A (p.Leu829Met) c.3364C>A (p.Leu1122Met) c.3310C>A (p.Leu1104Met) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*2581C>A (n.*2581C>A) c.2428C>A (p.Leu810Met) n.2737C>A n.3439C>A c.3340C>A (p.Leu1114Met) n.1804-117G>T c.3388C>A (p.Leu1130Met) c.2188C>A (p.Leu730Met) n.2847C>A n.3384C>A | |
| 10 | g.68199392C= | CA1917227377 | MYPN | c.2485C= (p.Leu829=) c.3364C= (p.Leu1122=) c.3310C= (p.Leu1104=) c.*573C= (n.*573C=) c.*2581C= (n.*2581C=) c.2428C= (p.Leu810=) n.2737C= n.3439C= c.3340C= (p.Leu1114=) n.1804-117G= c.3388C= (p.Leu1130=) c.2188C= (p.Leu730=) n.2847C= n.3384C= | |
| 10 | g.68199392C>G | CA376858940 | MYPN | c.2485C>G (p.Leu829Val) c.3364C>G (p.Leu1122Val) c.3310C>G (p.Leu1104Val) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*2581C>G (n.*2581C>G) c.2428C>G (p.Leu810Val) n.2737C>G n.3439C>G c.3340C>G (p.Leu1114Val) n.1804-117G>C c.3388C>G (p.Leu1130Val) c.2188C>G (p.Leu730Val) n.2847C>G n.3384C>G | |
| 10 | g.68199392C>T | CA469812366 | MYPN | c.2485C>T (p.Leu829=) c.3364C>T (p.Leu1122=) c.3310C>T (p.Leu1104=) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*2581C>T (n.*2581C>T) c.2428C>T (p.Leu810=) n.2737C>T n.3439C>T c.3340C>T (p.Leu1114=) n.1804-117G>A c.3388C>T (p.Leu1130=) c.2188C>T (p.Leu730=) n.2847C>T n.3384C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199393T>A | CA376858942 | MYPN | c.2486T>A (p.Leu829Gln) c.3365T>A (p.Leu1122Gln) c.3311T>A (p.Leu1104Gln) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*2582T>A (n.*2582T>A) c.2429T>A (p.Leu810Gln) n.2738T>A n.3440T>A c.3341T>A (p.Leu1114Gln) n.1804-118A>T c.3389T>A (p.Leu1130Gln) c.2189T>A (p.Leu730Gln) n.2848T>A n.3385T>A | |
| 10 | g.68199393T>C | CA376858944 | MYPN | c.2486T>C (p.Leu829Pro) c.3365T>C (p.Leu1122Pro) c.3311T>C (p.Leu1104Pro) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*2582T>C (n.*2582T>C) c.2429T>C (p.Leu810Pro) n.2738T>C n.3440T>C c.3341T>C (p.Leu1114Pro) n.1804-118A>G c.3389T>C (p.Leu1130Pro) c.2189T>C (p.Leu730Pro) n.2848T>C n.3385T>C | |
| 10 | g.68199393T>G | CA376858945 | MYPN | c.2486T>G (p.Leu829Arg) c.3365T>G (p.Leu1122Arg) c.3311T>G (p.Leu1104Arg) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*2582T>G (n.*2582T>G) c.2429T>G (p.Leu810Arg) n.2738T>G n.3440T>G c.3341T>G (p.Leu1114Arg) n.1804-118A>C c.3389T>G (p.Leu1130Arg) c.2189T>G (p.Leu730Arg) n.2848T>G n.3385T>G | |
| 10 | g.68199394G>A | CA469812367 | MYPN | c.2487G>A (p.Leu829=) c.3366G>A (p.Leu1122=) c.3312G>A (p.Leu1104=) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*2583G>A (n.*2583G>A) c.2430G>A (p.Leu810=) n.2739G>A n.3441G>A c.3342G>A (p.Leu1114=) n.1804-119C>T c.3390G>A (p.Leu1130=) c.2190G>A (p.Leu730=) n.2849G>A n.3386G>A | dbSNP |
| 10 | g.68199394G>C | CA469812368 | MYPN | c.2487G>C (p.Leu829=) c.3366G>C (p.Leu1122=) c.3312G>C (p.Leu1104=) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*2583G>C (n.*2583G>C) c.2430G>C (p.Leu810=) n.2739G>C n.3441G>C c.3342G>C (p.Leu1114=) n.1804-119C>G c.3390G>C (p.Leu1130=) c.2190G>C (p.Leu730=) n.2849G>C n.3386G>C | |
| 10 | g.68199394G= | CA1917227378 | MYPN | c.2487G= (p.Leu829=) c.3366G= (p.Leu1122=) c.3312G= (p.Leu1104=) c.*575G= (n.*575G=) c.*2583G= (n.*2583G=) c.2430G= (p.Leu810=) n.2739G= n.3441G= c.3342G= (p.Leu1114=) n.1804-119C= c.3390G= (p.Leu1130=) c.2190G= (p.Leu730=) n.2849G= n.3386G= | |
| 10 | g.68199394G>T | CA469812369 | MYPN | c.2487G>T (p.Leu829=) c.3366G>T (p.Leu1122=) c.3312G>T (p.Leu1104=) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*2583G>T (n.*2583G>T) c.2430G>T (p.Leu810=) n.2739G>T n.3441G>T c.3342G>T (p.Leu1114=) n.1804-119C>A c.3390G>T (p.Leu1130=) c.2190G>T (p.Leu730=) n.2849G>T n.3386G>T | |
| 10 | g.68199395A>C | CA376858950 | MYPN | c.2488A>C (p.Thr830Pro) c.3367A>C (p.Thr1123Pro) c.3313A>C (p.Thr1105Pro) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*2584A>C (n.*2584A>C) c.2431A>C (p.Thr811Pro) n.2740A>C n.3442A>C c.3343A>C (p.Thr1115Pro) n.1804-120T>G c.3391A>C (p.Thr1131Pro) c.2191A>C (p.Thr731Pro) n.2850A>C n.3387A>C | |
| 10 | g.68199395A>G | CA376858949 | MYPN | c.2488A>G (p.Thr830Ala) c.3367A>G (p.Thr1123Ala) c.3313A>G (p.Thr1105Ala) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*2584A>G (n.*2584A>G) c.2431A>G (p.Thr811Ala) n.2740A>G n.3442A>G c.3343A>G (p.Thr1115Ala) n.1804-120T>C c.3391A>G (p.Thr1131Ala) c.2191A>G (p.Thr731Ala) n.2850A>G n.3387A>G | |
| 10 | g.68199395A>T | CA376858947 | MYPN | c.2488A>T (p.Thr830Ser) c.3367A>T (p.Thr1123Ser) c.3313A>T (p.Thr1105Ser) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*2584A>T (n.*2584A>T) c.2431A>T (p.Thr811Ser) n.2740A>T n.3442A>T c.3343A>T (p.Thr1115Ser) n.1804-120T>A c.3391A>T (p.Thr1131Ser) c.2191A>T (p.Thr731Ser) n.2850A>T n.3387A>T | |
| 10 | g.68199396C>A | CA376858951 | MYPN | c.2489C>A (p.Thr830Lys) c.3368C>A (p.Thr1123Lys) c.3314C>A (p.Thr1105Lys) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*2585C>A (n.*2585C>A) c.2432C>A (p.Thr811Lys) n.2741C>A n.3443C>A c.3344C>A (p.Thr1115Lys) n.1804-121G>T c.3392C>A (p.Thr1131Lys) c.2192C>A (p.Thr731Lys) n.2851C>A n.3388C>A | |
| 10 | g.68199396C= | CA1917227379 | MYPN | c.2489C= (p.Thr830=) c.3368C= (p.Thr1123=) c.3314C= (p.Thr1105=) c.*577C= (n.*577C=) c.*2585C= (n.*2585C=) c.2432C= (p.Thr811=) n.2741C= n.3443C= c.3344C= (p.Thr1115=) n.1804-121G= c.3392C= (p.Thr1131=) c.2192C= (p.Thr731=) n.2851C= n.3388C= | |
| 10 | g.68199396C>G | CA376858952 | MYPN | c.2489C>G (p.Thr830Arg) c.3368C>G (p.Thr1123Arg) c.3314C>G (p.Thr1105Arg) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*2585C>G (n.*2585C>G) c.2432C>G (p.Thr811Arg) n.2741C>G n.3443C>G c.3344C>G (p.Thr1115Arg) n.1804-121G>C c.3392C>G (p.Thr1131Arg) c.2192C>G (p.Thr731Arg) n.2851C>G n.3388C>G | |
| 10 | g.68199396C>T | CA5523021 | MYPN | c.2489C>T (p.Thr830Ile) c.3368C>T (p.Thr1123Ile) c.3314C>T (p.Thr1105Ile) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*2585C>T (n.*2585C>T) c.2432C>T (p.Thr811Ile) n.2741C>T n.3443C>T c.3344C>T (p.Thr1115Ile) n.1804-121G>A c.3392C>T (p.Thr1131Ile) c.2192C>T (p.Thr731Ile) n.2851C>T n.3388C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199397A>C | CA469812370 | MYPN | c.2490A>C (p.Thr830=) c.3369A>C (p.Thr1123=) c.3315A>C (p.Thr1105=) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*2586A>C (n.*2586A>C) c.2433A>C (p.Thr811=) n.2742A>C n.3444A>C c.3345A>C (p.Thr1115=) n.1804-122T>G c.3393A>C (p.Thr1131=) c.2193A>C (p.Thr731=) n.2852A>C n.3389A>C | |
| 10 | g.68199397A>G | CA469812371 | MYPN | c.2490A>G (p.Thr830=) c.3369A>G (p.Thr1123=) c.3315A>G (p.Thr1105=) c.*578A>G (n.*578A>G) c.*2586A>G (n.*2586A>G) c.2433A>G (p.Thr811=) n.2742A>G n.3444A>G c.3345A>G (p.Thr1115=) n.1804-122T>C c.3393A>G (p.Thr1131=) c.2193A>G (p.Thr731=) n.2852A>G n.3389A>G |