| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.68199377T>A | CA376858882 | MYPN | c.2470T>A (p.Leu824Ile) c.3349T>A (p.Leu1117Ile) c.3295T>A (p.Leu1099Ile) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*2566T>A (n.*2566T>A) c.2413T>A (p.Leu805Ile) n.2722T>A n.3424T>A c.3325T>A (p.Leu1109Ile) n.1804-102A>T c.3373T>A (p.Leu1125Ile) c.2173T>A (p.Leu725Ile) n.2832T>A n.3369T>A | |
| 10 | g.68199377T>C | CA469812349 | MYPN | c.2470T>C (p.Leu824=) c.3349T>C (p.Leu1117=) c.3295T>C (p.Leu1099=) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*2566T>C (n.*2566T>C) c.2413T>C (p.Leu805=) n.2722T>C n.3424T>C c.3325T>C (p.Leu1109=) n.1804-102A>G c.3373T>C (p.Leu1125=) c.2173T>C (p.Leu725=) n.2832T>C n.3369T>C | |
| 10 | g.68199377T>G | CA5523016 | MYPN | c.2470T>G (p.Leu824Val) c.3349T>G (p.Leu1117Val) c.3295T>G (p.Leu1099Val) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*2566T>G (n.*2566T>G) c.2413T>G (p.Leu805Val) n.2722T>G n.3424T>G c.3325T>G (p.Leu1109Val) n.1804-102A>C c.3373T>G (p.Leu1125Val) c.2173T>G (p.Leu725Val) n.2832T>G n.3369T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199377T= | CA1917227368 | MYPN | c.2470T= (p.Leu824=) c.3349T= (p.Leu1117=) c.3295T= (p.Leu1099=) c.*558T= (n.*558T=) c.*2566T= (n.*2566T=) c.2413T= (p.Leu805=) n.2722T= n.3424T= c.3325T= (p.Leu1109=) n.1804-102A= c.3373T= (p.Leu1125=) c.2173T= (p.Leu725=) n.2832T= n.3369T= | |
| 10 | g.68199378T>A | CA376858887 | MYPN | c.2471T>A (p.Leu824Ter) c.3350T>A (p.Leu1117Ter) c.3296T>A (p.Leu1099Ter) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*2567T>A (n.*2567T>A) c.2414T>A (p.Leu805Ter) n.2723T>A n.3425T>A c.3326T>A (p.Leu1109Ter) n.1804-103A>T c.3374T>A (p.Leu1125Ter) c.2174T>A (p.Leu725Ter) n.2833T>A n.3370T>A | |
| 10 | g.68199378T>C | CA376858888 | MYPN | c.2471T>C (p.Leu824Ser) c.3350T>C (p.Leu1117Ser) c.3296T>C (p.Leu1099Ser) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*2567T>C (n.*2567T>C) c.2414T>C (p.Leu805Ser) n.2723T>C n.3425T>C c.3326T>C (p.Leu1109Ser) n.1804-103A>G c.3374T>C (p.Leu1125Ser) c.2174T>C (p.Leu725Ser) n.2833T>C n.3370T>C | |
| 10 | g.68199378T>G | CA376858885 | MYPN | c.2471T>G (p.Leu824Ter) c.3350T>G (p.Leu1117Ter) c.3296T>G (p.Leu1099Ter) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*2567T>G (n.*2567T>G) c.2414T>G (p.Leu805Ter) n.2723T>G n.3425T>G c.3326T>G (p.Leu1109Ter) n.1804-103A>C c.3374T>G (p.Leu1125Ter) c.2174T>G (p.Leu725Ter) n.2833T>G n.3370T>G | |
| 10 | g.68199379A= | CA1917227369 | MYPN | c.2472A= (p.Leu824=) c.3351A= (p.Leu1117=) c.3297A= (p.Leu1099=) c.*560A= (n.*560A=) c.*2568A= (n.*2568A=) c.2415A= (p.Leu805=) n.2724A= n.3426A= c.3327A= (p.Leu1109=) n.1804-104T= c.3375A= (p.Leu1125=) c.2175A= (p.Leu725=) n.2834A= n.3371A= | |
| 10 | g.68199379A>C | CA376858891 | MYPN | c.2472A>C (p.Leu824Phe) c.3351A>C (p.Leu1117Phe) c.3297A>C (p.Leu1099Phe) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*2568A>C (n.*2568A>C) c.2415A>C (p.Leu805Phe) n.2724A>C n.3426A>C c.3327A>C (p.Leu1109Phe) n.1804-104T>G c.3375A>C (p.Leu1125Phe) c.2175A>C (p.Leu725Phe) n.2834A>C n.3371A>C | |
| 10 | g.68199379A>G | CA469812353 | MYPN | c.2472A>G (p.Leu824=) c.3351A>G (p.Leu1117=) c.3297A>G (p.Leu1099=) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*2568A>G (n.*2568A>G) c.2415A>G (p.Leu805=) n.2724A>G n.3426A>G c.3327A>G (p.Leu1109=) n.1804-104T>C c.3375A>G (p.Leu1125=) c.2175A>G (p.Leu725=) n.2834A>G n.3371A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199379A>T | CA376858889 | MYPN | c.2472A>T (p.Leu824Phe) c.3351A>T (p.Leu1117Phe) c.3297A>T (p.Leu1099Phe) c.*560A>T (n.*560A>T) c.*2568A>T (n.*2568A>T) c.2415A>T (p.Leu805Phe) n.2724A>T n.3426A>T c.3327A>T (p.Leu1109Phe) n.1804-104T>A c.3375A>T (p.Leu1125Phe) c.2175A>T (p.Leu725Phe) n.2834A>T n.3371A>T | |
| 10 | g.68199380C>A | CA376858892 | MYPN | c.2473C>A (p.Pro825Thr) c.3352C>A (p.Pro1118Thr) c.3298C>A (p.Pro1100Thr) c.*561C>A (n.*561C>A) c.*2569C>A (n.*2569C>A) c.2416C>A (p.Pro806Thr) n.2725C>A n.3427C>A c.3328C>A (p.Pro1110Thr) n.1804-105G>T c.3376C>A (p.Pro1126Thr) c.2176C>A (p.Pro726Thr) n.2835C>A n.3372C>A | dbSNP |
| 10 | g.68199380C>G | CA376858894 | MYPN | c.2473C>G (p.Pro825Ala) c.3352C>G (p.Pro1118Ala) c.3298C>G (p.Pro1100Ala) c.*561C>G (n.*561C>G) c.*2569C>G (n.*2569C>G) c.2416C>G (p.Pro806Ala) n.2725C>G n.3427C>G c.3328C>G (p.Pro1110Ala) n.1804-105G>C c.3376C>G (p.Pro1126Ala) c.2176C>G (p.Pro726Ala) n.2835C>G n.3372C>G | |
| 10 | g.68199380C>T | CA376858895 | MYPN | c.2473C>T (p.Pro825Ser) c.3352C>T (p.Pro1118Ser) c.3298C>T (p.Pro1100Ser) c.*561C>T (n.*561C>T) c.*2569C>T (n.*2569C>T) c.2416C>T (p.Pro806Ser) n.2725C>T n.3427C>T c.3328C>T (p.Pro1110Ser) n.1804-105G>A c.3376C>T (p.Pro1126Ser) c.2176C>T (p.Pro726Ser) n.2835C>T n.3372C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68199381C>A | CA376858897 | MYPN | c.2474C>A (p.Pro825Gln) c.3353C>A (p.Pro1118Gln) c.3299C>A (p.Pro1100Gln) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*2570C>A (n.*2570C>A) c.2417C>A (p.Pro806Gln) n.2726C>A n.3428C>A c.3329C>A (p.Pro1110Gln) n.1804-106G>T c.3377C>A (p.Pro1126Gln) c.2177C>A (p.Pro726Gln) n.2836C>A n.3373C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68199381C= | CA1917227370 | MYPN | c.2474C= (p.Pro825=) c.3353C= (p.Pro1118=) c.3299C= (p.Pro1100=) c.*562C= (n.*562C=) c.*2570C= (n.*2570C=) c.2417C= (p.Pro806=) n.2726C= n.3428C= c.3329C= (p.Pro1110=) n.1804-106G= c.3377C= (p.Pro1126=) c.2177C= (p.Pro726=) n.2836C= n.3373C= | |
| 10 | g.68199381C>G | CA376858899 | MYPN | c.2474C>G (p.Pro825Arg) c.3353C>G (p.Pro1118Arg) c.3299C>G (p.Pro1100Arg) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*2570C>G (n.*2570C>G) c.2417C>G (p.Pro806Arg) n.2726C>G n.3428C>G c.3329C>G (p.Pro1110Arg) n.1804-106G>C c.3377C>G (p.Pro1126Arg) c.2177C>G (p.Pro726Arg) n.2836C>G n.3373C>G | |
| 10 | g.68199381C>T | CA376858901 | MYPN | c.2474C>T (p.Pro825Leu) c.3353C>T (p.Pro1118Leu) c.3299C>T (p.Pro1100Leu) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*2570C>T (n.*2570C>T) c.2417C>T (p.Pro806Leu) n.2726C>T n.3428C>T c.3329C>T (p.Pro1110Leu) n.1804-106G>A c.3377C>T (p.Pro1126Leu) c.2177C>T (p.Pro726Leu) n.2836C>T n.3373C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199382G>A | CA5523017 | MYPN | c.2475G>A (p.Pro825=) c.3354G>A (p.Pro1118=) c.3300G>A (p.Pro1100=) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*2571G>A (n.*2571G>A) c.2418G>A (p.Pro806=) n.2727G>A n.3429G>A c.3330G>A (p.Pro1110=) n.1804-107C>T c.3378G>A (p.Pro1126=) c.2178G>A (p.Pro726=) n.2837G>A n.3374G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.68199382G>C | CA469812356 | MYPN | c.2475G>C (p.Pro825=) c.3354G>C (p.Pro1118=) c.3300G>C (p.Pro1100=) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*2571G>C (n.*2571G>C) c.2418G>C (p.Pro806=) n.2727G>C n.3429G>C c.3330G>C (p.Pro1110=) n.1804-107C>G c.3378G>C (p.Pro1126=) c.2178G>C (p.Pro726=) n.2837G>C n.3374G>C | |
| 10 | g.68199382G= | CA1917227371 | MYPN | c.2475G= (p.Pro825=) c.3354G= (p.Pro1118=) c.3300G= (p.Pro1100=) c.*563G= (n.*563G=) c.*2571G= (n.*2571G=) c.2418G= (p.Pro806=) n.2727G= n.3429G= c.3330G= (p.Pro1110=) n.1804-107C= c.3378G= (p.Pro1126=) c.2178G= (p.Pro726=) n.2837G= n.3374G= | |
| 10 | g.68199382G>T | CA469812357 | MYPN | c.2475G>T (p.Pro825=) c.3354G>T (p.Pro1118=) c.3300G>T (p.Pro1100=) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*2571G>T (n.*2571G>T) c.2418G>T (p.Pro806=) n.2727G>T n.3429G>T c.3330G>T (p.Pro1110=) n.1804-107C>A c.3378G>T (p.Pro1126=) c.2178G>T (p.Pro726=) n.2837G>T n.3374G>T | |
| 10 | g.68199383C>A | CA376858903 | MYPN | c.2476C>A (p.Pro826Thr) c.3355C>A (p.Pro1119Thr) c.3301C>A (p.Pro1101Thr) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*2572C>A (n.*2572C>A) c.2419C>A (p.Pro807Thr) n.2728C>A n.3430C>A c.3331C>A (p.Pro1111Thr) n.1804-108G>T c.3379C>A (p.Pro1127Thr) c.2179C>A (p.Pro727Thr) n.2838C>A n.3375C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199383C= | CA1917227372 | MYPN | c.2476C= (p.Pro826=) c.3355C= (p.Pro1119=) c.3301C= (p.Pro1101=) c.*564C= (n.*564C=) c.*2572C= (n.*2572C=) c.2419C= (p.Pro807=) n.2728C= n.3430C= c.3331C= (p.Pro1111=) n.1804-108G= c.3379C= (p.Pro1127=) c.2179C= (p.Pro727=) n.2838C= n.3375C= | |
| 10 | g.68199383C>G | CA376858905 | MYPN | c.2476C>G (p.Pro826Ala) c.3355C>G (p.Pro1119Ala) c.3301C>G (p.Pro1101Ala) c.*564C>G (n.*564C>G) c.*2572C>G (n.*2572C>G) c.2419C>G (p.Pro807Ala) n.2728C>G n.3430C>G c.3331C>G (p.Pro1111Ala) n.1804-108G>C c.3379C>G (p.Pro1127Ala) c.2179C>G (p.Pro727Ala) n.2838C>G n.3375C>G | |
| 10 | g.68199383C>T | CA376858907 | MYPN | c.2476C>T (p.Pro826Ser) c.3355C>T (p.Pro1119Ser) c.3301C>T (p.Pro1101Ser) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*2572C>T (n.*2572C>T) c.2419C>T (p.Pro807Ser) n.2728C>T n.3430C>T c.3331C>T (p.Pro1111Ser) n.1804-108G>A c.3379C>T (p.Pro1127Ser) c.2179C>T (p.Pro727Ser) n.2838C>T n.3375C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68199387dup | CA2832558042 | MYPN | c.2480dup (p.Glu828GlyfsTer?) c.3359dup (p.Glu1121GlyfsTer?) c.3305dup (p.Glu1103GlyfsTer?) c.*568dup (n.*568dup) c.*2576dup (n.*2576dup) c.2423dup (p.Glu809GlyfsTer?) n.2732dup n.3434dup c.3335dup (p.Glu1113GlyfsTer?) n.1804-108dup c.3383dup (p.Glu1129GlyfsTer?) c.2183dup (p.Glu729GlyfsTer?) n.2842dup n.3379dup | |
| 10 | g.68199387del | CA2609373566 | MYPN | c.2480del (p.Pro827ArgfsTer3) c.3359del (p.Pro1120ArgfsTer3) c.3305del (p.Pro1102ArgfsTer3) c.*568del (n.*568del) c.*2576del (n.*2576del) c.2423del (p.Pro808ArgfsTer3) n.2732del n.3434del c.3335del (p.Pro1112ArgfsTer3) n.1804-108del c.3383del (p.Pro1128ArgfsTer3) c.2183del (p.Pro728ArgfsTer3) n.2842del n.3379del | gnomAD v4 |
| 10 | g.68199384C>A | CA376858908 | MYPN | c.2477C>A (p.Pro826His) c.3356C>A (p.Pro1119His) c.3302C>A (p.Pro1101His) c.*565C>A (n.*565C>A) c.*2573C>A (n.*2573C>A) c.2420C>A (p.Pro807His) n.2729C>A n.3431C>A c.3332C>A (p.Pro1111His) n.1804-109G>T c.3380C>A (p.Pro1127His) c.2180C>A (p.Pro727His) n.2839C>A n.3376C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.68199384C= | CA1917227373 | MYPN | c.2477C= (p.Pro826=) c.3356C= (p.Pro1119=) c.3302C= (p.Pro1101=) c.*565C= (n.*565C=) c.*2573C= (n.*2573C=) c.2420C= (p.Pro807=) n.2729C= n.3431C= c.3332C= (p.Pro1111=) n.1804-109G= c.3380C= (p.Pro1127=) c.2180C= (p.Pro727=) n.2839C= n.3376C= | |
| 10 | g.68199384C>G | CA376858910 | MYPN | c.2477C>G (p.Pro826Arg) c.3356C>G (p.Pro1119Arg) c.3302C>G (p.Pro1101Arg) c.*565C>G (n.*565C>G) c.*2573C>G (n.*2573C>G) c.2420C>G (p.Pro807Arg) n.2729C>G n.3431C>G c.3332C>G (p.Pro1111Arg) n.1804-109G>C c.3380C>G (p.Pro1127Arg) c.2180C>G (p.Pro727Arg) n.2839C>G n.3376C>G | |
| 10 | g.68199384C>T | CA376858915 | MYPN | c.2477C>T (p.Pro826Leu) c.3356C>T (p.Pro1119Leu) c.3302C>T (p.Pro1101Leu) c.*565C>T (n.*565C>T) c.*2573C>T (n.*2573C>T) c.2420C>T (p.Pro807Leu) n.2729C>T n.3431C>T c.3332C>T (p.Pro1111Leu) n.1804-109G>A c.3380C>T (p.Pro1127Leu) c.2180C>T (p.Pro727Leu) n.2839C>T n.3376C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199385C>A | CA469812358 | MYPN | c.2478C>A (p.Pro826=) c.3357C>A (p.Pro1119=) c.3303C>A (p.Pro1101=) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*2574C>A (n.*2574C>A) c.2421C>A (p.Pro807=) n.2730C>A n.3432C>A c.3333C>A (p.Pro1111=) n.1804-110G>T c.3381C>A (p.Pro1127=) c.2181C>A (p.Pro727=) n.2840C>A n.3377C>A | |
| 10 | g.68199385C>G | CA469812359 | MYPN | c.2478C>G (p.Pro826=) c.3357C>G (p.Pro1119=) c.3303C>G (p.Pro1101=) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*2574C>G (n.*2574C>G) c.2421C>G (p.Pro807=) n.2730C>G n.3432C>G c.3333C>G (p.Pro1111=) n.1804-110G>C c.3381C>G (p.Pro1127=) c.2181C>G (p.Pro727=) n.2840C>G n.3377C>G | |
| 10 | g.68199385C>T | CA469812360 | MYPN | c.2478C>T (p.Pro826=) c.3357C>T (p.Pro1119=) c.3303C>T (p.Pro1101=) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*2574C>T (n.*2574C>T) c.2421C>T (p.Pro807=) n.2730C>T n.3432C>T c.3333C>T (p.Pro1111=) n.1804-110G>A c.3381C>T (p.Pro1127=) c.2181C>T (p.Pro727=) n.2840C>T n.3377C>T | |
| 10 | g.68199386C>A | CA376858918 | MYPN | c.2479C>A (p.Pro827Thr) c.3358C>A (p.Pro1120Thr) c.3304C>A (p.Pro1102Thr) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*2575C>A (n.*2575C>A) c.2422C>A (p.Pro808Thr) n.2731C>A n.3433C>A c.3334C>A (p.Pro1112Thr) n.1804-111G>T c.3382C>A (p.Pro1128Thr) c.2182C>A (p.Pro728Thr) n.2841C>A n.3378C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68199386C>G | CA376858921 | MYPN | c.2479C>G (p.Pro827Ala) c.3358C>G (p.Pro1120Ala) c.3304C>G (p.Pro1102Ala) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*2575C>G (n.*2575C>G) c.2422C>G (p.Pro808Ala) n.2731C>G n.3433C>G c.3334C>G (p.Pro1112Ala) n.1804-111G>C c.3382C>G (p.Pro1128Ala) c.2182C>G (p.Pro728Ala) n.2841C>G n.3378C>G | |
| 10 | g.68199386C>T | CA376858919 | MYPN | c.2479C>T (p.Pro827Ser) c.3358C>T (p.Pro1120Ser) c.3304C>T (p.Pro1102Ser) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*2575C>T (n.*2575C>T) c.2422C>T (p.Pro808Ser) n.2731C>T n.3433C>T c.3334C>T (p.Pro1112Ser) n.1804-111G>A c.3382C>T (p.Pro1128Ser) c.2182C>T (p.Pro728Ser) n.2841C>T n.3378C>T | |
| 10 | g.68199387C>A | CA376858922 | MYPN | c.2480C>A (p.Pro827Gln) c.3359C>A (p.Pro1120Gln) c.3305C>A (p.Pro1102Gln) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*2576C>A (n.*2576C>A) c.2423C>A (p.Pro808Gln) n.2732C>A n.3434C>A c.3335C>A (p.Pro1112Gln) n.1804-112G>T c.3383C>A (p.Pro1128Gln) c.2183C>A (p.Pro728Gln) n.2842C>A n.3379C>A | |
| 10 | g.68199387C= | CA1917227374 | MYPN | c.2480C= (p.Pro827=) c.3359C= (p.Pro1120=) c.3305C= (p.Pro1102=) c.*568C= (n.*568C=) c.*2576C= (n.*2576C=) c.2423C= (p.Pro808=) n.2732C= n.3434C= c.3335C= (p.Pro1112=) n.1804-112G= c.3383C= (p.Pro1128=) c.2183C= (p.Pro728=) n.2842C= n.3379C= | |
| 10 | g.68199387C>G | CA376858923 | MYPN | c.2480C>G (p.Pro827Arg) c.3359C>G (p.Pro1120Arg) c.3305C>G (p.Pro1102Arg) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*2576C>G (n.*2576C>G) c.2423C>G (p.Pro808Arg) n.2732C>G n.3434C>G c.3335C>G (p.Pro1112Arg) n.1804-112G>C c.3383C>G (p.Pro1128Arg) c.2183C>G (p.Pro728Arg) n.2842C>G n.3379C>G | |
| 10 | g.68199387C>T | CA5523018 | MYPN | c.2480C>T (p.Pro827Leu) c.3359C>T (p.Pro1120Leu) c.3305C>T (p.Pro1102Leu) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*2576C>T (n.*2576C>T) c.2423C>T (p.Pro808Leu) n.2732C>T n.3434C>T c.3335C>T (p.Pro1112Leu) n.1804-112G>A c.3383C>T (p.Pro1128Leu) c.2183C>T (p.Pro728Leu) n.2842C>T n.3379C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199388G>A | CA5523020 | MYPN | c.2481G>A (p.Pro827=) c.3360G>A (p.Pro1120=) c.3306G>A (p.Pro1102=) c.*569G>A (n.*569G>A) c.*2577G>A (n.*2577G>A) c.2424G>A (p.Pro808=) n.2733G>A n.3435G>A c.3336G>A (p.Pro1112=) n.1804-113C>T c.3384G>A (p.Pro1128=) c.2184G>A (p.Pro728=) n.2843G>A n.3380G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199388G>C | CA469812362 | MYPN | c.2481G>C (p.Pro827=) c.3360G>C (p.Pro1120=) c.3306G>C (p.Pro1102=) c.*569G>C (n.*569G>C) c.*2577G>C (n.*2577G>C) c.2424G>C (p.Pro808=) n.2733G>C n.3435G>C c.3336G>C (p.Pro1112=) n.1804-113C>G c.3384G>C (p.Pro1128=) c.2184G>C (p.Pro728=) n.2843G>C n.3380G>C | |
| 10 | g.68199388G= | CA1917227375 | MYPN | c.2481G= (p.Pro827=) c.3360G= (p.Pro1120=) c.3306G= (p.Pro1102=) c.*569G= (n.*569G=) c.*2577G= (n.*2577G=) c.2424G= (p.Pro808=) n.2733G= n.3435G= c.3336G= (p.Pro1112=) n.1804-113C= c.3384G= (p.Pro1128=) c.2184G= (p.Pro728=) n.2843G= n.3380G= | |
| 10 | g.68199388G>T | CA5523019 | MYPN | c.2481G>T (p.Pro827=) c.3360G>T (p.Pro1120=) c.3306G>T (p.Pro1102=) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*2577G>T (n.*2577G>T) c.2424G>T (p.Pro808=) n.2733G>T n.3435G>T c.3336G>T (p.Pro1112=) n.1804-113C>A c.3384G>T (p.Pro1128=) c.2184G>T (p.Pro728=) n.2843G>T n.3380G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
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| 10 | g.68199389G>C | CA376858927 | MYPN | c.2482G>C (p.Glu828Gln) c.3361G>C (p.Glu1121Gln) c.3307G>C (p.Glu1103Gln) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*2578G>C (n.*2578G>C) c.2425G>C (p.Glu809Gln) n.2734G>C n.3436G>C c.3337G>C (p.Glu1113Gln) n.1804-114C>G c.3385G>C (p.Glu1129Gln) c.2185G>C (p.Glu729Gln) n.2844G>C n.3381G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68199389G>T | CA376858929 | MYPN | c.2482G>T (p.Glu828Ter) c.3361G>T (p.Glu1121Ter) c.3307G>T (p.Glu1103Ter) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*2578G>T (n.*2578G>T) c.2425G>T (p.Glu809Ter) n.2734G>T n.3436G>T c.3337G>T (p.Glu1113Ter) n.1804-114C>A c.3385G>T (p.Glu1129Ter) c.2185G>T (p.Glu729Ter) n.2844G>T n.3381G>T | |
| 10 | g.68199390A>C | CA376858931 | MYPN | c.2483A>C (p.Glu828Ala) c.3362A>C (p.Glu1121Ala) c.3308A>C (p.Glu1103Ala) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*2579A>C (n.*2579A>C) c.2426A>C (p.Glu809Ala) n.2735A>C n.3437A>C c.3338A>C (p.Glu1113Ala) n.1804-115T>G c.3386A>C (p.Glu1129Ala) c.2186A>C (p.Glu729Ala) n.2845A>C n.3382A>C |